Признаки миотонического синдрома у детей

Появление мышечно-тонического синдрома связано с передачей ребенку по наследству дефекта гена, кодирующего хлорные каналы скелетных мышц. Наследование происходит по двум путям: аутосомно-доминантным наследованием, когда достаточно одного родителя носителя для передачи патологии по наследству, и аутосомно-рецессивным наследованием — необходимо, чтобы дефектный ген был у обоих родителей. В последнем случае заболевание протекает сложнее, проявляется в более раннем возрасте.

Приобретенный миотонический синдром возникает после рахита, как следствие неправильного внутриутробного развития, родовых травм, тяжелых метаболических расстройств.

Симптомы нервно-мышечного расстройства до конца не исследованы. Впервые возникают в позднем детстве после физических перегрузок, длительного периода отдыха или как реакция на переохлаждение, резкий звук. Ранний и основной признак миотонического синдрома — замедленное расслабление мышц, их слабость. Человек не может быстро разжать кулак, ему потребуется время и дополнительные усилия. При повторных попытках скорость мышечного расслабления нормализуется. Тонические спазмы провоцируют попытки сомкнуть зубы, зажмурить глаза, резкие движения. Судорожное сокращение мышц отличается продолжительностью: от считанных секунд до нескольких часов; интенсивностью: характеризуется дискомфортом или выраженными двигательными расстройствами.

К другим проявлениям мышечно-тонического синдрома относят:

• быструю мышечную утомляемость;
• апатию;
• расстройство стула;
• нарушения пищеварения;
• недержание мочи при кашле, чихании;
• беспричинные головные боли;
• неустойчивость при стоянии или ходьбе;
• расстройство интеллекта;
• снижение остроты зрения;
• искривление позвоночника.

Типичные признаки миотонического синдрома у новорожденных — неспособность удерживать голову, спину, замедленное разжимание пальцев при захвате руки или предмета, слабые сосательные движения, постоянные колики. В более старшем возрасте ребенок безразличен к активным играм, устает даже при малейших усилиях.

Диагностика

С подозрениями на миотонический синдром необходимо обращаться к неврологу. Если болезнь проявляется в детском возрасте изначально потребуется консультация педиатра, который перенаправит к детскому неврологу. Для диагностики миотонического синдрома врач проводит внешний неврологический осмотр, изучает историю болезни, расспрашивает о возможной патологической наследственности. Специалист попросит сжать и разжать кулак. Замедленное разжимание, которое проходит после нескольких попыток, подтверждает диагноз миотонии.

С помощью лабораторных анализов выявляют антитела к кальциевым каналам. Подтверждением миотонического синдрома служат данные игольчатой электромиографии, биопсии мышц, биохимического анализа крови, генетического анализа. Необходимо исключить заболевания с подобными проявлениями: синдром ригидного человека, миопатию, функциональные нарушения щитовидной железы.

В сети клиник ЦМРТ диагностику причин миотонического синдрома проводят с помощью следующих исследований:

К какому врачу обратиться

Диагностикой и лечением миотонического синдрома занимается невролог.

Лечение миотонического синдрома

На сегодня не разработаны радикальные методы, которые позволят полностью вылечить генные патологии. Поэтому основная задача терапии — снизить частоту и интенсивность нервно-мышечных расстройств. Консервативное лечение причин миотонического синдрома состоит из:

• диеты с ограничением соли;
• массажа;
• ЛФК;
• стимуляции мышц электрическим током;
• электрофореза с кальцием.

Важно не допускать переохлаждений, одеваться по погоде, так как холод провоцирует усиление мышечных расстройств. С целью снижения выраженности миотонических проявлений рекомендована медикаментозная терапия из диуретиков, препаратов кальция, анальгетиков, чтобы избавиться от боли. Замедлить прогрессирование болезни, предупредить новые приступы помогают противосудорожные, антиаритмические, противоэпилептические препараты, миорелаксанты. С целью подавления нежелательных иммунных реакций внутривенно вводят иммуноглобулин человека, глюкокортикоиды.

Симптоматическое лечение нервно-мышечного расстройства у детей включает занятия лечебной физкультурой с пятилетнего возраста, физиотерапию, водные процедуры, массаж. Детям с задержкой психоречевого развития потребуются уроки с психологом, логопедом.

Специалисты клиник ЦМРТ подбирают индивидуальный курс лечения с учетом того, что спровоцировало подобное состояние, в который включают разные подходы к терапии, а именно:

Важно, как можно раньше обнаружить миотонический синдром у детей, и начать лечение. Запущенные нервно-мышечные расстройства негативно отражаются на развитии ребенка: начинает поздно держать голову, спину, в дальнейшем нарушается осанка. Кроме того, если тоническое напряжение затрагивает мышцы лица, то наблюдается задержка речевого развития — отсутствие фразовой, связной речи.

К другим последствиям миотонического синдрома при отказе от лечения относят:

• постоянные головные боли;
• хроническое недержание мочи;
• остеохондроз;
• искривление осанки;
• близорукость.

Чтобы сократить частоту обострений миотонического синдрома, облегчить течение основного заболевания, больным с наследственностью рекомендовано:

• избегать резких и быстрых движений;
• ограничить эмоциональные потрясения;
• не переохлаждаться;
• улучшить питание;
• ограничить употребление соли;
• получить консультацию генетика при планировании беременности.

 Для детей первого года жизни важно при возможности сохранить грудное вскармливание, больше гулять на свежем воздухе. Пользу приносит утренняя гимнастика, профилактический массаж, закаливание. 

Отзывы пациентов

Точность диагностики и качественное обслуживание — главные приоритеты нашей работы. Мы ценим каждый отзыв, который оставляют нам наши пациенты.