Причины синдрома дауна у плода форум

Serthan
(24/07/2013)

Рыжик

Да я про то же!!! Ориентироваться надо на узи, а не на кровь! А сейчас в практике почему-то наоборот!!! Меня генетик на основании лишь одного анализа крови пыталась на прокол отправить, не забыла сообщить, что стоить это будет «около 14 000», а про риски выкидыша и внесение внутриутробных инфекций — как-то не сказала.
Про вашу знакомую — да, страшная история. Но если она осознанно шла на риск, видимо готова была к результату. Просто в моем случае это не реально — я после 35 рожать не буду, ну а если бы судьба распорядилась на случайную беременность — тут прокол бы делала однозначно, уж больно высока вероятность родить больного ребенка. В возрастной беременности я бы не стала смотреть ни на узи, ни на кровь, однозначно.

Рыжик
(23/07/2013)

Serthan

конечно, большинство историй будет счастливых — вероятность паталогии ведь невелика (в вашем случае 1 из 85).

Со мной училась одна женщина. Ей на тот момент было 42 года и она знала, на что идет (в смысле, что рожать планировала в независимости от наличия ХА). Поэтому прокол делать отказалсь (в таком возрасте его предлагают рутинно). УЗИ отклонений не выявило. У мальчика синдром дауна.

Я это к тому, что врачи обычно смотрят (во всяком случае, у нас) на совокупность факторов. Допустим, плохой тройной тест у 20-летней беременной, может не быть показателем к амнио (просто внимательнее посмотрят на узи), а вот плохой тройной тест у женщины 34 лет — это уже другое дело, так как по возрасту риски иные. После 35 прокол уже предлагается рутинно.

У меня в 25 лет кровь была хорошая, а вот на узи было 3 маркера, указывающие на высокую вероятность синдрома дауна (риск был 1 из 10). На мое робкое напоминание о возрасте и хорошей крови, врач сказал, что с таким узи, как у меня, это уже значения не имеет.

Serthan
(21/07/2013)

Рыжик

Многие идут на прокол по результатам лишь одного скрининга по крови. А он у женщин после 30 — практически у всех высокий (мне 33 года, кстати, не помню писала где-то или нет). Я призываю не торопиться, прежде сделать узи на качественном оборудовании и у хороших специалистов, типа как в Алмите. Пропустить дефект в таком обследовании практически невозможно — рассматривают ляльку до миллиметра. Вот если выявится подозрение по узи — тогда конечно лучше рискнуть на прокол.

Но это мое мнение, никому его не хочу навязывать. В настоящее время уже 6 (!) моих знакомых родили здоровых детей, хотя по анализу крови был высокий риск, а узи хорошее.

В общем поделилась опытом, а читающие мой пост пусть сами решают как им поступить, когда в анализе крови увидят «ВЫСОКИЙ РИСК».

Рыжик
(20/07/2013)

Serthan

Поздравляю! Новость замечательная!

А какие делать выводы? Шанс 1 из 85 говорит, что по статистике из 85 деток 84 были бы здоровы. Если бы вы пошли на прокол, то процедуры прошла бы без осложнений у 199 из 200 женщин. Каждый сам решает…

Serthan
(18/07/2013)

Ну вот и я пополняю статистику. Родила дочу (риск был 1:85), сама, 3750 и 53 см. 8/9 по Апгар.

АБСОЛЮТНО ЗДОРОВЫЙ РЕБЕНОК .

Надеюсь что мои посты помогут людям не принимать скоропалительных решений по поводу прокола. Пока лежала в роддоме опрашивала мамочек — у большей части высокий риск и отравленная сомнениями половина беременности.

В общем — делайте выводы сами, а я — очень счастлива!!!

Я_535
(18/06/2013)

Решила поделится своим опытом, но вышло столь пространное описание, что я не стала добавлять его в теме, а разместила в дневнике. Кому интересно — можете прочесть. Здесь резюмирую кратко свои выводы:

1. Если Вы сами осознаете возможный риск ( например возраст) – лучше делайте анализ по «ворсинам хориона» на 10-11 неделе и получите результат через 3 дня, то есть на сроке до 12 недель.

2. В Новосибирске эту процедуру делают в 3-х местах:

– стационар на Киевской ( нахождение в стационаре 3-4 дня – по полису ОМС)

– РД при Горбольнице — превосходный доктор Макогон Аркадий Виленович (нахождение в стационаре полдня – по полису ОМС) и СПАСИБО ему огромное за профессионализм и чуткое человечное отношение!!!

— Авиценна процедура также проводится втечении дня без госпитализации, стоимость 18000 руб.

— ЦНМТ — кажется делают только на раннем сроке в 10-11, но нужно конкретнее узнавать.

По направлению из МГК ( за счет бюджетного финансирования) Вас могут направить в стационар на Киевскую и в РД при ГБ.

В целом , если нет серьезных опасений возможного выкидыша, то бояться не стоит.

Рыжик
(04/06/2013)

Sonetta

СПАСИБО .

Sonetta
(04/06/2013)

Прошу всех участников воздержаться от морально-этических обсуждений и осуждений любых решений, принятых будущими родителями на основе сданных ими анализов.

Тема — для обсуждения результатов анализов, методов диагностики и сопутствующей информации.

С уважением,

дежурный модератор

Рыжик
(02/06/2013)

Serthan

Там все сложнее, чем кажется. Есть пороговый риск, после превышения которого предлагается амнио. Т.е. Если в 20 лет тройной тест плохой, то амнио могут и не предложить, а внимательно посмотреть на узи. Если же плохая кровь будет у 35-летней, то этого будет достаточно для рекомендации инвазивного теста.

Serthan
(01/06/2013)

aporiya

Действительно страшно, но я вас поддерживаю — если бы были отклонения по анализу крови+узи — однозначно делала бы прокол. И если бы был плохой результат сделала бы тоже самое. Желаю вам в следующий раз приятной беременности и прекрасного здорового малыша, а лучше двух!!!
Что касается темы, к сожалению, сейчас генетики отправляют на прокол на основании одного лишь анализа крови. Я думаю что это все таки связано с тем, что ученые набирают материал для исследования. На сегодняшний день у меня родили 3 знакомых с высокими рисками, и ни у кого нет никаких отклонений, детки здоровые.

В общем мое мнение — должен быть комплекс показателей, а не один условный.

Рыжик
(31/05/2013)

Я в 25 делала — риск по УЗИ был очень высоким .

Так в чем невезение-то?

Добавлено спустя 4 минуты 34 секунды:

Разница в способоности жить вне утробы матери .

Аж мурашки по телу…

Добавлено спустя 5 минут 45 секунд:

aporiya

очень сожалею. Я представляю, какой ужас вы пережили. Правда представляю… Я на волоске была от этого ужаса и переживала его снова и снова пока ждала результатов. И приняла бы такое же (как и вы) решение, если бы результат анализа оказался трагичным. До сих пор содрогаюсь от одних воспоминаний… Очень хочется вас поддержать. Боль поутихнет, когда у вас в следующий раз родится здоровенький малышик… Держитесь.

Мутация хромосом действительно обычно спонтанная…

Буквально на днях видела семью из трех девочек. Две постарше и здоровенькие, а маленькая дауненок. У меня сердце сжималось при виде их…

Моя подруга тоже родила первого малыша с мутацией. Он и получаса не прожил. Трагедия. Сейчас у них здоровая девочка и они очень счастливы. Самое большое счастье у вас впереди!

aporiya
(29/05/2013)

МарусяВека, и спасибо Вам за пожелания Пусть у Вас тоже все будет хорошо!!! ))

aporiya
(29/05/2013)

МарусяВека, а я и не знала про 22 недели…результат долго ждешь после прокола.

Тогда смысл имеет вообще только после первого скрининга делать диагностику. Дальше смысла нет. Только чтобы точно знать и подготовиться, если результат будет неутешительный.

МарусяВека
(29/05/2013)

aporiya

спасибо Вам за историю, действительно есть над чем задуматься
Я описывала свою историю вот в этой теме https://forum.sibmama.ru/viewtopic.php?t=3367&postdays=0&postorder=asc&start=735

Мое мнение, что если к риску по биохимическому скриннингу прилагаются еще и отклонения по УЗИ, обязательно нужно делать инвазивную диагностику (амнио- или кордоцентез).

Вам «повезло» (простите за это слово ), что в прошлом году еще сделали прерывание на таком большом сроке. Сейчас делают только до 22 недель (новый закон). А дальше…..

Здорвья нам и нашим деткам Пусть у вас в следующий раз будет все хорошо

aporiya
(29/05/2013)

Девочки, здравствуйте. Тема эта очень щекотливая и хочется ее обойти стороной, но, к сожалению, не всегда получается.

Поделюсь своей историей, может кому -то мой опыт чем-то поможет. В мою первую беременность в прошлом году я сдала ген. анализ в 17 недель. Первый сдавать не стала, гинеколог сказала, что уже не успеем, будем сдавать во втором триместре. Результат пришел неутешительный риск 1:117 по СД.

Консультация генетика — Матяш (кстати, не рекомендую ее как врача, поход к ней был крайне бесполезный). Лучше сразу идите к Лукьяновой Т.В.

В общем, торопиться с омнио не стали, решили дождаться второго узи. По счасливой случайности попала на узи к Макогону А.В. (про этого врача можно писать долго и только хорошее. ЭТО ДЕЙСТВИТЕЛЬНО ВРАЧ ОТ БОГА!!! и как оказалось позже это была не последняя встреча с ним….)

Аркадий Виленович нашел небольшие отклонения по УЗИ (маленький желудок и 11 пар ребер) и написал рекомендацию генетика. Вот теперь я уже пошла к Лукьяновой на прием и уже четко для себя решили, что будем делать на тот момент уже кордоцентез.

Не нужно бояться этой процедуры (конечно, если нет явных осложнений при беременности). В общем, собрала в краткие сроки все анализы, направление дали к Макогону. Сделали кордо (не больно и ничего страшного в этом нет).

Анализ ждали долго 3 недели. Срок уже был приличный на тот момент, более 22 недель. Ожидали хороших результатов, но, к сожалению, Лукьянова Татьяна Витальевна перезвонила и сообщила, что хромосомная аномалия по 21 хромосоме, т.е. Синдром Дауна у ребенка….

Я не буду описывать моральное состояние свое и моих близких в тот момент…сами понимаете, что пришлось пережить, но самое страшное то, что нужно было принимать решение очень быстро, буквально за один день о прерывании беременности, тк срок был уже большой. Мы приняли решение прервать беременность…

Операцию делали на сроке 26 недель. Было тяжело, но большая, очень большая благодарность все тому же Аркадию Виленовичу. Он просто большой молодец и только хорошее могу про него сказать как про человека, так и про специалиста. Благодарю Бога за то, что попала именно к нему. Он и прерывание делал…. (но это другая долгая история….)

Так вот, после всего пережитого могу сказать следующее: все — таки этот анализ, как оказалось в нашем случае, совсем не бесполезный, хотя я до последнего отказывалась в это верить, что это происходит именно с нами. Каждый должен сам для себя решить: ГОТОВ ЛИ ОН ИЛИ НЕ ГОТОВ….

Кстати, после этого делали кариотипирование и я и муж, кариотип у нас нормальный. На вопрос почему же?? генетики могут сказать только — ну бывает такое, случайный сбой.

Пусть у всех будет все хорошо и здоровых нам деток)))