При синдроме жильбера дают инвалидность

Синдром Жильбера представляет собой нарушение обмена желчного пигмента билирубина. Заболевание передается наследственным путем.

Что это такое

Патология может себя не проявлять до тех пор, пока человек ведет здоровый образ жизни. Однако длительный прием медикаментов, значительные психологические и физические перегрузки, а также нездоровое питание могут послужить толчком к ее активному развитию.

Синдром Жильбера - это нарушение обмена желчного пигмента билирубина

Сильнее всего заболевание проявляет себя у новорожденных в виде желтухи. Связано это с введением в рацион малыша новых продуктов, частыми гормональными изменениями, активным половым ростом. После этого болезнь входит в стадию компенсации. Однако малейшее отклонение от нормы, и она возобновляется с новой силой.

Причины появления данной патологии у человека кроются в хромосомах. Если оба родителя имеют проблемы с клетками, отвечающими за вывод из организма непрямого билирубина, тогда у их ребенка 100% будет диагностирован синдром Жильбера.

Тяжесть протекания данной патологии зависит от того, какой именно дефект имеет набор хромосом. Чаще всего это «задвоение» нуклеиновой кислоты в цепочке ДНК (гомозиготная форма). Встречается этот дефект довольно часто, поэтому риск развития патологии у человека очень велик.

Синдром Жильбера не приводит к инвалидности и ограничению возможностей человека, однако требует контроля за питанием и образом жизни.

Видео «Болезнь Жильбера: симптомы и лечение»

Из этого видео вы узнаете, как проявляется болезнь Жильбера и как ее лечить.

Причины развития

Само заболевание не развивается просто так, само по себе. Оно может долгие годы находиться в организме человека, и он даже не будет знать о нем. Но как только появится «спусковой крючок» – фактор, который нарушит состояние равновесия, генетическая патология даст о себе знать. Билирубин перестанет выводиться печенью из организма, и человек начнет плохо себя чувствовать.

Факторы, активирующие синдром Жильбера:

  • частое распитие спиртных напитков;
  • постоянный прием ряда препаратов;
  • проведенная операция;
  • длительное нахождение человека в состоянии стресса, депрессии, переутомляемости, нарушение сна, повышенный физический труд;
  • прием препаратов, базирующихся на глюкокортикостероидах;
  • неправильный прием пищи (злоупотребление жирной или голодание);
  • злоупотребление анаболиками;
  • хронический гепатит. 

Кроме активизации патологии, приведенные выше факторы оказывают прямое влияние на тяжесть и длительность ее протекания.

Симптомы

Симптоматическую картину болезни можно условно разделить на две группы: обязательная и условная. Первая дает возможность диагностировать патологию по внешнему виду человека до сдачи обязательных анализов. Вторая группа может проявляться исключительно в период обострения, а то и вовсе отсутствовать.

Обязательными симптомами являются:

  • периодически присутствующее пожелтение кожи (эффект Джонсона);
  • проблемы со сном и аппетитом;
  • появление желтых бляшек в области глаз и век;
  • постоянное чувство усталости и слабость в мышцах.

Условные факторы, указывающие на наличие патологии:

  • проблемы с психоэмоциональным состоянием;
  • периодически появляющаяся боль в правом подреберье;
  • боли в мышцах и зуд кожных покровов;
  • постоянные проблемы с аппетитом и стулом.

Иногда данные симптомы у человека начинают проявляться, когда патология не обострилась, однако в образе жизни или питании присутствуют огрехи. 

Методы диагностики

Несмотря на то что патологию можно диагностировать, опираясь на внешние симптомы, точный диагноз требует проведения обследования. Самый простой способ – сдать анализ крови на билирубин. Синдром Жильбера характеризуется его повышенным уровнем при нормальных цифрах амилазы, мочевины, альбумина.

Дополнительно врач может назначить тесты с голоданием или никотиновой кислотой. Обязательно проводится УЗИ-диагностика печени, желчного пузыря и его протоков. По размерам органов и наличии изменений делается вывод о том, имеет ли место патология.

Окончательное заключение о наличии у человека синдрома Жильбера делается после сдачи теста ДНК.

Лечение

Синдром Жильбера должен быть подтвержден специалистом в клинике

После верификации диагноза лечащий врач, опираясь на клиническую картину, данные анализов и показатель билирубина в анализах больного решит вопрос о том, как лечить патологию.

Показатель до 60 мкмоль/л характеризуется небольшим пожелтением кожи и белков глаз. При этом общее состояние человека остается в норме, отсутствует усталость, раздражительность, сон и аппетит в норме.

При таком показателе прохождение медикаментозного лечения необязательно, однако врач может назначить:

  • диету;
  • прием адсорбентов;
  • прохождение физиопроцедур для вывода через кожу излишков билирубина;
  • корректировку рациона путем исключения жирных и копченых продуктов и ряда напитков;
  • прием успокоительных (например, «Корвалола», «Фенобарбитала»).

При повышении до 80 мкмоль/л и выше из рациона больного исключается значительное количество продуктов.

Человеку разрешено:

  • молочные продукты с низкой жирностью;
  • нежирную рыбу и мясо;
  • сухое печенье и хлеб;
  • вареные и тушеные овощи;
  • некрепкий чай.

Из рациона полностью исключаются острые и жирные блюда, выпечка, кофе, алкоголь, маринады. Это дает возможность снизить и нормализовать показатель билирубина в крови. 

Диетическое питание

Наличие синдрома Жильбера – это не приговор, однако данная патология требует ответственного подхода к питанию и образу жизни. Исключение из рациона ряда блюд дает возможность держать показатель билирубина на одном уровне, купируя обострение.

В рационе человека должны присутствовать в достаточном количестве свежие фрукты и овощи, мясо, рыба, молочные продукты с низким содержанием жиров, сухое печенье и «вчерашний» хлеб. Недопустимо включать в рацион алкогольные напитки, сильногазированные, а также жирные и жареные блюда.

Не стоит забывать о народных средствах и регулярно употреблять отвары желчегонных трав.

Ограничения в образе жизни

При диагнозе «синдром Жильбера» человек может вести активный образ жизни, заниматься спортом и даже проходить военную службу (однако годным для армии на постоянной основе человек признан не будет). Конечно, существует ряд ограничений, которые прописываются врачом в медицинской карте больного. Они полностью зависят от степени тяжести заболевания, периодов обострения и индивидуальных особенностей.

Больному с синдромом Жильбера противопоказаны:

  • повышенные физические нагрузки;
  • длительное голодание;
  • нахождение в близком контакте с токсичными материалами.

Если родители, у которых уже есть один ребенок с синдромом Жильбера, планирует завести еще одного, тогда они в обязательном порядке должны сдать ДНК-тест. 

При лечении инфекционных заболеваний человек должен обязательно предупредить врача о наличии у него проблем с билирубином.

Ремиссия

При соблюдении режима дифференцированного питания и всех рекомендаций врача у больного может наблюдаться длительный период ремиссии. Чтобы исключить возможное обострение, врачи рекомендуют раз в неделю пить отвар желчегонных трав и делать очистку печени. Это позволит избежать застойных явлений в полости желчного пузыря.

Читайте также:  Синдромом навязчивых состояний obsessive compulsive disorder

Главное условие длительной ремиссии – полное исключение из рациона продуктов и блюд, которые могут вызвать обострение патологии, и своевременное лечение инфекций. Стоит отметить, что для каждого человека они являются индивидуальными.

Профилактика

Даже страховые компании относят проблему к обычным заболеваниям и не отказывают клиентам в открытии программ страхования.

Печальные последствия возможны только тогда, когда человек регулярно нарушает диету, активно употребляет алкоголь и даже наркотики, ведет асоциальный образ жизни. Простыми словами, для того больного данный диагноз крайне опасен.

Наличие синдрома Жильбера при ответственном подходе к здоровью не требует оформления инвалидности, позволяет иметь детей и полноценную семью. В случае планируемой беременности супруги в обязательном порядке проходят обследование и узнают риск появления данной патологии у ребенка.

Источник

 Болезнь Жильбера

13.05.2017 — 16:47

Дух форума

Группа: Пользователи
Сообщений: 95
Регистрация: 6.09.2009
Из: Москва
Пользователь №: 6315

Цитата(Gilbert @ 13.05.2017 — 08:18)

Получается, что на форуме Вы ищете лечение от болезни, но не знаете от какой.

Но ещё интереснее , зачем на форуме вы , и остальные участники .

13.05.2017 — 17:40

Дух форума

Группа: Пользователи
Сообщений: 168
Регистрация: 1.02.2015

Пользователь №: 27000

Цитата(rom75 @ 13.05.2017 — 16:47)

Но ещё интереснее , зачем на форуме вы , и остальные участники .

Мы уже об этом писали, что делится опытом кто и как борется с билом, желтухой, сху, бессонницей, всд и тд, тем самым развенчать миф о доброкачественности заболевания, ведь даже на конгрессах по гастроэнтерологии былотпризнано, что сркашники(это и есть жильберщики) чувствуют себя намного хуже диабетчиков.только вот диабетчиков и лечат и инвалидность дают, а мы должны работать за двоих, а кушать как птички. (IMG:https://forum.disser.ru/style_emoticons/default/mad.gif)

13.05.2017 — 18:02

Дух форума

Группа: Пользователи
Сообщений: 95
Регистрация: 6.09.2009
Из: Москва
Пользователь №: 6315

Цитата(Дельта @ 13.05.2017 — 17:40)

Мы уже об этом писали, что делится опытом кто и как борется с билом, желтухой, сху, бессонницей, всд и тд, тем самым развенчать миф о доброкачественности заболевания, ведь даже на конгрессах по гастроэнтерологии былотпризнано, что сркашники(это и есть жильберщики) чувствуют себя намного хуже диабетчиков.только вот диабетчиков и лечат и инвалидность дают, а мы должны работать за двоих, а кушать как птички. (IMG:https://forum.disser.ru/style_emoticons/default/mad.gif)

Вот , чётко и по делу. Хотя … по идее у всех тут кроме меня, должен быть поставлен официальный диагноз — Синдром Жильбера , а желательнее — Болезнь Жильбера и назначено лечение + разъяснения как в случае с другими болезнями по режиму дня и питанию … Но я так понимаю такой диагноз до сих пор не ставят , лечения нет , рекомендации одни и те же — щадящий режим дня , диета — стол ?5 и всё … Вот все и рыскают по интернету что им делать и как быть . И я , со своим непрямым билирубином ничем тут не отличаюсь от остальных , даже с полученным в частном порядке генетическим подтверждением. Только стаж болезни у меня -20 лет .

14.05.2017 — 02:14

Дух форума

Группа: Пользователи
Сообщений: 168
Регистрация: 1.02.2015

Пользователь №: 27000

Цитата(rom75 @ 13.05.2017 — 19:02)

Вот , чётко и по делу. Хотя … по идее у всех тут кроме меня, должен быть поставлен официальный диагноз — Синдром Жильбера , а желательнее — Болезнь Жильбера и назначено лечение + разъяснения как в случае с другими болезнями по режиму дня и питанию … Но я так понимаю такой диагноз до сих пор не ставят , лечения нет , рекомендации одни и те же — щадящий режим дня , диета — стол ?5 и всё … Вот все и рыскают по интернету что им делать и как быть . И я , со своим непрямым билирубином ничем тут не отличаюсь от остальных , даже с полученным в частном порядке генетическим подтверждением. Только стаж болезни у меня -20 лет .

Ага, захотел диету 5,если даже от риса вздувдает, нет есть нюансы в диете, поэтому изучайте форум срк.А так врачам и работодателеям начхать на наше самочувствие, на то что улыбаться мы не можем, тк бил, лактат и аммиак на мозги токсчно действуют.и есть ребята, которым инвалидность установили, а для этого надо несколько раз в больнице полежать, а я дура со своим панкреатитом дома корчилась.

14.05.2017 — 03:44

Дух форума

Группа: Пользователи
Сообщений: 95
Регистрация: 6.09.2009
Из: Москва
Пользователь №: 6315

Цитата(Дельта @ 14.05.2017 — 02:14)

Ага, захотел диету 5,если даже от риса вздувдает, нет есть нюансы в диете, поэтому изучайте форум срк.А так врачам и работодателеям начхать на наше самочувствие, на то что улыбаться мы не можем, тк бил, лактат и аммиак на мозги токсчно действуют.и есть ребята, которым инвалидность установили, а для этого надо несколько раз в больнице полежать, а я дура со своим панкреатитом дома корчилась.

Я уже не форумы больше, а себя изучил. Хотя самочувствие меняется , и понятно что не в лучшую сторону. Инвалидность для жильберщика , штука практически неообходимая теперь когда пенсии будут для Ж в60 для М в 65 лет. Я не думаю что жильберщики смогут работать до этого возраста. Собственно мы сами знаем почему не ставят диагноз Болезнь Жильбера — нужно будет как диабетикам раздавать инвалидности помимо всего прочего. Чиновники этого не хотят.

14.05.2017 — 17:20

Дух форума

Группа: Пользователи
Сообщений: 168
Регистрация: 1.02.2015

Пользователь №: 27000

Цитата(rom75 @ 14.05.2017 — 04:44)

Я уже не форумы больше, а себя изучил. Хотя самочувствие меняется , и понятно что не в лучшую сторону. Инвалидность для жильберщика , штука практически неообходимая теперь когда пенсии будут для Ж в60 для М в 65 лет. Я не думаю что жильберщики смогут работать до этого возраста. Собственно мы сами знаем почему не ставят диагноз Болезнь Жильбера — нужно будет как диабетикам раздавать инвалидности помимо всего прочего. Чиновники этого не хотят.

Некоторые не то что работать, до пенсии не доживут.Мой отец дожил до 58, но он на пенсию ушел как вояка в 42, мучился с жкт всю жизнь, 8Та он мне передал, в конце панкреонекроз с весом 30кг.Поэтому кто будет терять вес, относитесь к этому серьезно, нужно пытаться получить инвалидность, тк там учитывается ИМТ. ногие наши ребята гомозиготники до сих пор на шее у родаков сидят из за панических атак и хр.дрисни, наших из за запаха на работе вобще терроризируют и вынуждают увольняться, вот Вам и соцзащита и гуманность со стороны людей.

14.05.2017 — 21:55

Дух форума

Группа: Пользователи
Сообщений: 39
Регистрация: 19.11.2016

Пользователь №: 28929

Дельта все правильно говорит.
Работать некогда — одни больницы, капельницы и тп.
Я вот не представляю кто мучается со стажем СЖ — 20 лет.
У меня стартовало стремительно в 32 года. Мне щас — 36. И такое ощущение — дожить бы до пенсии.
Сильнейшие токсикации (билируб до 100 +) и приступы расстройства ЖК.
А врачи говорят — это генетически у вас так, такой обмен веществ, терпи и мучайся типа.

Сообщение отредактировал Akimov — 14.05.2017 — 21:56

15.05.2017 — 01:10

Дух форума

Группа: Пользователи
Сообщений: 15
Регистрация: 29.04.2017

Пользователь №: 29745

Поделюсь последними наблюдениями. В приступе очередной паники, пошел и сделал МРТ брюшной полости на аппарате с мощностью 3 Тесла. К узистам просто какое-то недоверие появилось. Когда делал УЗИ в начале обострения застоя желчи не увидели, по повторном обращении застой у же был и увидели второй перегиб. Результат МРТ такой:
1) 3мм киста в печени — вроде бы. Написано так: «больше данных за кисту»
2) Признаки релаксации правого купола диафрагмы.
3) Сланж-синдром в результате двойного перегиба.

Вот за второе попытался зацепится но данных очень мало, а так как диафрагма орган подвеса, то запросто может усугублять ситуацию с ЖКТ. Лечение только хирургическое, и если справа, то только при наличии жалоб и ухудшения качества жизни. А какие жалобы? Для врачей диагноз Синдром Жильбера как лампочка для собаки Павлова, они теперь все болезни будут с ним связывать. Болит справа — Жильбер, несёт — Жильбер. У меня с момента обострения склеры не только жёлтые, но и красные — типа эписклерита, но не болят. Ну да ладно, может и действительно только Жильбер. Просто размышляю. Подскажите, если биллирубин в норме будет, другие расстройства исчезнут, или это повод поискать что то ещё?

Что еще интересно.
С первых дней обострения не слезал с диет, начал вообще с 4а. Это лишь на время закрепляло стул. Меня волновало, что цвет всегда светло жёлтый. Появилась изжога -раньше не замечал. По рекомендации врача стал принимать Хофитол. А цвет стула так и остался то светло-желтым, то бежевым вообще. В итоге очередного регресса психанул и решил пару дней не сидеть на диете, без жаренного и колбас конечно. Я стал есть до тех пор, пока не наемся. В итоге стул закрепило, а после увеличения в рационе растительного жира, добавления сливочного масла и ввода свинины, стул стал приобретать нормальный цвет, хотя желчь все ещё не успевает окислиться и цвет зеленоватый. Прогрессом это не назовешь, т.к. нормальный стул сменяет диарея раз в 2 дня. Для оттока желчи нужны жиры, а в диетах их крайне ограниченное количество. Резко сел на диету, получил застой + изжогу. Как же питаться? Нужно ли есть дробно, но до сыта или быть вечно голодным?

Сообщение отредактировал kpdozer — 15.05.2017 — 01:34

15.05.2017 — 12:02

Дух форума

Группа: Пользователи
Сообщений: 39
Регистрация: 19.11.2016

Пользователь №: 28929

Кто что знает про физиопроцедуры?
Назначили сегодня КВЧ на эпигастральную область.
Толк вообще есть в этом? Ну или хоть какая-то польза для организма?

15.05.2017 — 15:40

Дух форума

Группа: Пользователи
Сообщений: 95
Регистрация: 6.09.2009
Из: Москва
Пользователь №: 6315

С годами организм привыкнет ( относительно ) привыкнет к интоксикации и сможете позволить чуть больше себе. Но потом наоборот будет старение органов и … Я на диете давно — привык , даже не считаю что на диете. До сих пор жирное и жареное + острое очень — гарантия превращения туалета в космодром.

Насчёт процедур разных , пробовал многое , даже спал в барокамере . Что то может помогать , но кардинально ничто не улучшает самочувствие . Врачи могут назначать что то — это ИБД , показывают что ,что то делают.
Из не радикального (IMG:https://forum.disser.ru/style_emoticons/default/good.gif) — влюбится ( будут выделятся эндорфиы , диазипины и другая полезная наркота ) + уехать на Средиземное море с объектом влюблённости — и будете чувствовать себя лучше.
Из кардинального- давно тут пишу мысли по поводу плазмафереза , диализа и самое радикальное — стволовые клетки , но этого пока никто, из жильберщиков, не делал насколько я знаю.

Сообщение отредактировал rom75 — 15.05.2017 — 15:51

15.05.2017 — 15:56

Дух форума

Группа: Пользователи
Сообщений: 9
Регистрация: 27.04.2016

Пользователь №: 28225

Цитата(kpdozer @ 15.05.2017 — 02:10)

Поделюсь последними наблюдениями. В приступе очередной паники, пошел и сделал МРТ брюшной полости на аппарате с мощностью 3 Тесла. К узистам просто какое-то недоверие появилось. Когда делал УЗИ в начале обострения застоя желчи не увидели, по повторном обращении застой у же был и увидели второй перегиб. Результат МРТ такой:
1) 3мм киста в печени — вроде бы. Написано так: «больше данных за кисту»
2) Признаки релаксации правого купола диафрагмы.
3) Сланж-синдром в результате двойного перегиба.

Вот за второе попытался зацепится но данных очень мало, а так как диафрагма орган подвеса, то запросто может усугублять ситуацию с ЖКТ. Лечение только хирургическое, и если справа, то только при наличии жалоб и ухудшения качества жизни. А какие жалобы? Для врачей диагноз Синдром Жильбера как лампочка для собаки Павлова, они теперь все болезни будут с ним связывать. Болит справа — Жильбер, несёт — Жильбер. У меня с момента обострения склеры не только жёлтые, но и красные — типа эписклерита, но не болят. Ну да ладно, может и действительно только Жильбер. Просто размышляю. Подскажите, если биллирубин в норме будет, другие расстройства исчезнут, или это повод поискать что то ещё?

Что еще интересно.
С первых дней обострения не слезал с диет, начал вообще с 4а. Это лишь на время закрепляло стул. Меня волновало, что цвет всегда светло жёлтый. Появилась изжога -раньше не замечал. По рекомендации врача стал принимать Хофитол. А цвет стула так и остался то светло-желтым, то бежевым вообще. В итоге очередного регресса психанул и решил пару дней не сидеть на диете, без жаренного и колбас конечно. Я стал есть до тех пор, пока не наемся. В итоге стул закрепило, а после увеличения в рационе растительного жира, добавления сливочного масла и ввода свинины, стул стал приобретать нормальный цвет, хотя желчь все ещё не успевает окислиться и цвет зеленоватый. Прогрессом это не назовешь, т.к. нормальный стул сменяет диарея раз в 2 дня. Для оттока желчи нужны жиры, а в диетах их крайне ограниченное количество. Резко сел на диету, получил застой + изжогу. Как же питаться? Нужно ли есть дробно, но до сыта или быть вечно голодным?

Да есть такой момент. При диете можно застой желчи получить….так как желчный нориально сокращается тока на жиры….может минералку пить тогда и тюбажи делать

15.05.2017 — 16:05

Дух форума

Группа: Пользователи
Сообщений: 72
Регистрация: 6.09.2016

Пользователь №: 28628

Цитата(rom75 @ 15.05.2017 — 15:40)

С годами организм привыкнет ( относительно ) привыкнет к интоксикации и сможете позволить чуть больше себе. Но потом наоборот будет старение органов и … Я на диете давно — привык , даже не считаю что на диете. До сих пор жирное и жареное + острое очень — гарантия превращения туалета в космодром.

Насчёт процедур разных , пробовал многое , даже спал в барокамере . Что то может помогать , но кардинально ничто не улучшает самочувствие . Врачи могут назначать что то — это ИБД , показывают что ,что то делают.
Из не радикального (IMG:https://forum.disser.ru/style_emoticons/default/good.gif) — влюбится ( будут выделятся эндорфиы , диазипины и другая полезная наркота ) + уехать на Средиземное море с объектом влюблённости — и будете чувствовать себя лучше.
Из кардинального- давно тут пишу мысли по поводу плазмафереза , диализа и самое радикальное — стволовые клетки , но этого пока никто, из жильберщиков, не делал насколько я знаю.

Читал, что наука уже разрешила нашу проблему на генном уровне. Учёные уже готовы исправлять генные мутации и способны избавить человечество от болезней, связанных с испорченными генами, а таких огромное количество. Это может принести глобальный экономический эффект и сократить расходы на финансирование медицины. Правда все эти изменения возможны только через пробирку до рождения человека. Ещё один нюанс — придётся запретить размножение человечества естественным путём — только через пробирку. Так что если не удастся себя заморозить лет на 50, то век придётся доживать как есть (IMG:https://forum.disser.ru/style_emoticons/default/smile.gif)

Насчёт влюбиться — соглашусь, сам уже это предлагал неоднократно. Весна, сейчас самое время действовать (IMG:https://forum.disser.ru/style_emoticons/default/smile.gif)

Сообщение отредактировал Gilbert — 15.05.2017 — 16:24

16.05.2017 — 01:26

Дух форума

Группа: Пользователи
Сообщений: 15
Регистрация: 29.04.2017

Пользователь №: 29745

Цитата(artem @ 15.05.2017 — 15:56)

Да есть такой момент. При диете можно застой желчи получить….так как желчный нориально сокращается тока на жиры….может минералку пить тогда и тюбажи делать

Я тоже к этому прихожу. Забавно правда то, что например Ессентуки противопоказана при диарее, а про тюбажи написано примерно так: «кладём грелку и ждём когда начнется зелёный понос». Все таки желчегонные+желчеразжижающие при диарее — это медленное, но верное средство. Надо попробовать, аккуратненько добавить, урсосан например.

16.05.2017 — 16:41

Дух форума

Группа: Пользователи
Сообщений: 7
Регистрация: 10.02.2017

Пользователь №: 29309

Врачи мне постоянно выписывают корвалол!
Но я его не пью, прочитал, что много побочек от него!
Кто со мной солидарен?

А еще меня интересует вот какой вопрос:
У меня периодически болит левая сторона (то со стороны лопатки, то в области сердца
, то с торца на уровне сердца). Боль усиливается после еды. (особенно после вредного и сладкого)
Я четко понимаю, что источник этой боли ЖКТ, но какой орган может давать такие симптомы?

Источник