При синдроме шерешевского тернера могут ли быть дети

это что такое — впервые слышу

annett, 2 ребенка10 апреля 2011, 09:17

Шерешевского-Тернера синдром — хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом.

annett, 2 ребенка10 апреля 2011, 10:29

а что в моем определении не верно???

определение какое-то корявое, неполное….Самое главное в определении генетика и хромосомный набор, а я знаю 2 высоких девушек с таким диагнозом, и остальное под вопросом….В общем не оч. удачное определение на мой взгляд. Про половой инфантилизм особенно например. Сейчас есть заместительная гормональная терапия и часть симптомов просто встречаются единично. А вообще это настолько редкое заболевание что 1 на 10000 девочек или ещё реже. Хотя статистика может и изменилась с тех времен, когда я её смотрела. Я просто не хочу обсуждать.

Кстати почему-то в определении не написано что люди с таким заболеванием обладают достаточно высоким интеллектом (выше среднего)! В общем я просто больше в теме вопроса, дискуссий не хочу.

Анита10 апреля 2011, 09:54

это я знаю

annett, 2 ребенка10 апреля 2011, 10:30

а я это не вам ответила)))а наталье.

У меня у самой. Личные сообщения пишите — отвечу.

Людмила Шишкова22 октября 2012, 02:04

Приглашаю вас в группу,если захотите о чем-то спросить-мой ящик dzyunpapisyun@mail.ru

я написала вам в вашем мире,там про дауна, но думаю,если это дцп, то надо вдобавок и к остеопату

Анита10 апреля 2011, 10:11

даун совсем другое заболевание.синдром шерешевского тоже хромосомная патология но на умственном развитии не сказывается

Kitti, 1 ребенок11 апреля 2011, 14:39

простите Вам эту болезнь поставили после рождения или еще внутриутробно?

Анита11 апреля 2011, 15:50

после рождения.перед родами было подозрение на опухоль стопы.на деле оказался отек.который прошел через год

Kitti, 1 ребенок11 апреля 2011, 16:07

жалко очень, неужели ни скринингни другие проверки ничего не может определить на внутриутробной стадии

Анита11 апреля 2011, 18:01

сейчас есть но это редко применяют.у меня второго ребенка тщательно проверяли

катя райская25 апреля 2012, 12:48

оксана я хочу с вами познакомиться…rayskaya.katya@mail.ru

Римма Черепанова5 мая 2012, 15:21

Здравствуйте все! Мне 20 беременность первая выкидышей и прерываний не было. После первого скрининга сказали что есть риск что ребенок может быть с болезнью дауна, но после аспирации выявили 45х хромосом. На более подробный анализ кордоцинтеза отказались, так как решили в любом случае беременность не прервать. По узи говорят отклонений нет, но поставили маловодье. Срок беременность сейчас 27-28 недель… пол говорят мальчик, хотела бы пообщаться с мамами у чьих детей такой же диагноз….

Иванна, 1 ребенок30 мая 2012, 12:30

Римма, 45ХО — это девочка с синдромом Тернера. А вы говорите, что на УЗИ говорят — мальчик.

Людмила Шишкова25 июля 2012, 05:57

Всем здравствуйте!Приглашаю всех,кого коснулась проблема синдрома Шерешевского-Тернера , в нашу новую группу «Живем с синдромом Шерешевского-Тернера» в Одноклассниках — добавляйтесь!Объединяемся,обмениваемся опытом,поддерживаем друг друга!

У меня Синдром Шерешевского Тернера и живу с этим уже 25 лет то есть с рождения

Людмила Шишкова18 октября 2012, 02:39

Наша группа в Одноклассниках закрытая, переименованная «Древо жизни — группа СШТ» , нас там 50 человек,для вступления в группу обязательно нужно написать администратору в личку свою историю и подробнее о диагнозе(это нужно для того,чтобы не допустить в группу просто любопытных,соблюдаем конфиденциальность) Добро пожаловать всем желающим!

диана туриянова3 февраля 2013, 23:34

Людмила Шишкова22 октября 2012, 02:01

Для этого нужно зарегистрироваться на сайте odnoklassniki.ru ,обязательно добавить в главное фото профиля (странички) свою личную фотографию, по поисковику найти в разделе «группы» нашу группу «Древо жизни-группа СШТ»,подать заявку и ОБЯЗАТЕЛЬНО написать ( в личные сообщения) администратору группы поподробнее о своей ситуации,и откуда узнали о группе.Заявки без фото в профиле и без сопутствующего сообщения не рассматриваются и удаляются.

Значительную часть заболеваний человека составляют наследственные патологии, причину которых удалось выяснить медицинской генетике за короткий промежуток времени с начала двадцатого века до наших дней. Некоторые из них сопровождаются бесплодием. Одним из таких заболеваний является синдром Тёрнера-Шерешевского.

Определение понятия

Вся информация о человеке заложена в его генах, которые передаются по наследству из поколения в поколение. Все они разделены на сорок шесть основных составляющих — хромосом. В каждой из них находятся в определённом порядке различные гены. Все они присутствуют у человека в двойном экземпляре и находятся в сорока четырёх хромосомах. Две оставшиеся обозначаются латинскими буквами X и Y и определяют пол человека. У женщины в хромосомном наборе две хромосомы Х (46, ХХ), у мужчины одна X и одна Y (46, XY).

При наличии только одной Х хромосомы (45, Х0) развивается заболевание — синдром Тёрнера-Шерешевского, характеризующийся низким ростом, недоразвитием половых органов и множеством аномалий других органов и систем.

Синонимы заболевания: синдром Шерешевского, синдром Тёрнера, синдром Ульриха, синдром Ульриха-Тёрнера.

Впервые заболевание было описано Николаем Шерешевским в 1925 году. Частота заболевания 1 случай на 5 тыс. новорождённых.

Причины и факторы развития

Пол человека формируется задолго до его рождения. В момент зачатия возможны два сценария:

1. Женская половая клетка с набором 23, Х соединяется с мужской клеткой 23, Х с формированием будущего женского организма 46, ХХ. На ранних этапах развития эмбриона человека в утробе одна из Х хромосом инактивируется.
2. Женская половая клетка 23, Х соединяется с мужской клеткой 23, Y и определяет развитие эмбриона 46, XY по мужскому типу.

   Формирование генома человека в момент зачатия происходит при слиянии половых клеток с гаплоидным (половинным) хромомным набором

Вследствие неправильного формирования половых клеток или их деления на ранних этапах развития эмбриона возможны следующие варианты:

Генетические варианты синдрома Тёрнера-Шерешевского — таблица

Большинство больных синдромом Тёрнера-Шерешевского — женщины. У мужчин заболевание встречается исключительно редко и только в мозаичном варианте. При простой моносомии все клетки организма содержат одну половую хромосому, поэтому клинические признаки выражены наиболее ярко. При мозаичном варианте симптомы могут быть сглажены, особенно при небольшом количестве клеток с дефектным хромосомным набором. Возраст родителей не является значимым фактором в формировании синдрома.

Клиническая картина, симптомы и признаки

1. У новорождённых с синдромом Тёрнера-Шерешевского наблюдаются следующие симптомы:
   • низкий рост и вес при рождении в срок;
   • крыловидные кожные образования на короткой шее;
   • выраженная отёчность стоп и голеней;
2. В возрасте до трёх лет характерны следующие проявления заболевания:
   • избыточная двигательная активность;
   • плохой аппетит;
   • задержка психомоторного развития;
   • замедление темпов роста;
   • умственная отсталость (в 30% случаев);
   • деформация ушей, локтевых суставов, укорочение пястных костей;
3. В период полового созревания присоединяется ряд признаков:
   • рост ниже среднего (130–145 см);
   • широкая грудная клетка;
   • частые переломы вследствие разрежения костного вещества;
   • искривление позвоночника (сколиоз);
   • множественные пигментные пятна на коже (невусы);
   • избыточное оволосение;
   • неразвитая ткань молочных желёз;
   • отсутствие менструации (аменорея);
4. У взрослых женщин наблюдается бесплодие (невозможность наступления беременности).

Внешний вид больных с синдром Тёрнера-Шерешевского разных возрастных групп — фото

Выраженность клинической симптоматики зависит от генетического варианта заболевания. При мозаичной форме с небольшим количеством дефектных клеток внешний вид новорождённого не изменяется, болезнь проявляется в период полового созревания.

Причины бесплодия у женщин с синдромом Тёрнера-Шерешевского — видео

Диагностика заболевания

Для установки правильного диагноза необходимо проведение следующих мероприятий:

• осмотр врача для выявления внешних признаков заболевания;
• анализ крови на уровень половых гормонов;
• исследование хромосомного набора в клетках, взятых с внутренней поверхности щеки;

  Анализ кариотипа — основной метод диагности синдрома Тёрнера-Шерешевского

• ультразвуковое исследование органов малого таза проводится для определения размеров матки и яичников, которые обычно значительно уменьшены;
• ультразвуковое исследование сердца для выявления пороков его развития;
• рентгенографическое исследование кистей, позвоночника, локтевых суставов для выявления их деформации и плотности костной ткани;

  Укорочение кисти за счет костей ладони — характерный признак заболевания

• ультразвуковое исследование почек для выявления аномалий развития;

Дифференциальный диагноз проводится со следующими заболеваниями:

• гипофизарный гипогонадизм;
• синдром Нунан;
• синдром Рокитанского-Кюстнера-Майера;

  Дифференциальный диагноз заболевания проводится с синдромом Нунан

Методы лечения

Гормональная терапия

Основными задачами лечения синдрома Тёрнера-Шерешевского являются достижение приемлемого роста и адекватное течение полового созревания. Первая решается при помощи назначения гормона роста — Соматотропина вплоть до окончательного закрытия хрящевых зон длинных костей верхних и нижних конечностей. С 12-летнего возраста для запуска в организме полового созревания, роста молочных желёз и матки, становления менструального цикла назначаются женские половые гормоны — Эстрогены, затем и Прогестерон. Препараты принимаются женщиной с синдромом Тёрнера-Шерешевского в среднем до 50 лет.

Хирургическое лечение

Оперативное лечение проводится в следующих случаях:

• сопутствующий врождённый порок сердца;
• необходимость коррекции деформации позвоночника;
• коррекция крыловидных складок на шее с косметической целью при помощи методов пластической хирургии;

Немедикаментозное лечение

К немедикаментозному лечению синдрома Тёрнера-Шерешевского относятся следующие мероприятия:

• рациональный режим труда и отдыха;
• диета со сниженным количеством углеводов, обогащённая овощами, фруктами и витаминами;
• лечебный массаж;
• лечебная гимнастика;
• электрофорез и магнитотерапия;
• санаторно-курортное лечение;

Народные средства не доказали свою эффективность в борьбе с данным заболеванием.

Прогноз жизни и последствия заболевания

При своевременном установлении диагноза и адекватном проведении лечебных мероприятий прогноз благоприятный. У больных удаётся достичь приемлемого роста и размеров половых органов. Продолжительность жизни при отсутствии тяжёлых анатомических аномалий со стороны других органов не отличается от таковой у здоровых людей. Женщина с синдромом Тёрнера-Шерешевского при нормальном размере матки может забеременеть и выносить ребёнка, воспользовавшись современными репродуктивными методами — оплодотворением яйцеклетки, взятой от донора, в пробирке (ЭКО).

Профилактика

Единственным эффективным методом профилактики является дородовая генетическая диагностика с определением хромосомного набора, полученного из околоплодных вод. В последующем проводится консультирование врачом-генетиком.

Синдром Тёрнера-Шерешевского — серьёзное генетическое заболевание, затрагивающее весь организм. При своевременной постановке диагноза пациентки с этим диагнозом могут успешно создать семью и родить здорового ребёнка при помощи современных репродуктивных технологий.