При синдроме ригера глазное яблоко
Синдром Ригера – редкое генетическое расстройство. Оно характеризуется отсутствием или слаборазвитостью зубов, мягкими аномалиями черепа и различными аномалиями глаз, особенно глаукомами. Если глазные аномалии не будут сопровождаться другими признаками, то это состояние будет называться глазными аномалиями Ригера. Специалисты признают две генетические формы синдрома Ригера. Тип I происходит в результате мутаций в хромосоме 4, а тип II являются результатом мутаций в хромосоме 13.
Синдром Ригера. Эпидемиология
Синдром Ригера является редким расстройством, которое развивается у лиц обоих полов примерно в равном соотношении. Глазные дефекты, связанные с этим расстройством, могут быть обнаружены в течение первого месяца жизни. Если глазные аномалии не будут обнаружены, то диагностика этого синдрома может быть отложена до тех пор, пока они не станут очевидными.
Синдром Ригера. Причины
Есть две формы синдрома Ригера, каждая из которых наследуется по аутосомно-доминантному типу наследования. Синдром Ригера I связан с мутациями в гене, известном как RIEG1, этот ген расположен на хромосоме 4 (4q25-Q26). Вторая форма, известная как синдром Ригера II, развивается из-за мутаций в гене, расположенном в локусе 13q14 и, кажется, этот тип представляет собой более сложную форму синдрома.
Синдром Ригера. Похожие расстройства
- Аномалии Аксенфельда-Ригера – генетическое расстройство затрагивающее глаза, уши и центральную нервную систему. При этом состоянии может полностью отсутствовать передняя часть радужной оболочки или только она может присутствовать, но только частично. Глазные мышцы могут отсутствовать или могут присутствовать только частично. Глаза расположены необычно далеко друг от друга (гипертелоризм) и у некоторых пациентов они могут быть выпуклыми (экзофтальм). Мягкая глухота, как правило, присутствует из-за неправильного развития нервов в ушах (нейросенсорная глухота). Пациенты могут быть небольшого роста, а в некоторых случаях у них может быть гидроцефалия и умственная отсталость.
- Катаракта-стоматологический синдром – крайне редкое генетическое расстройство, которое может быть обнаружено при рождении. Это расстройство, прежде всего, характеризуется аномалиями зубов и помутнением хрусталика глаза (катаракта).
- Гипоплазия радужной оболочки с глаукомой – Х-хромосомное рецессивное расстройство которое было описано всего у трех семей в России. Расстройство характеризуется атрофией или отсутствием радужной оболочки, что является основным проявлением, а глаукома будет развиваться вторично.
- Аномалия Петерса. В своей простейшей форме, это расстройство характеризуется врожденной глаукомой. Однако, оно также связано с карликовостью, умственной отсталостью, с нарушениями слуха и нёба. Такая ассоциация глаукомы с дополнительными аномалиями известна как Петерс-плюс синдром.
Синдром Ригера. Фото
Аномалия Ригера
Отсутствующие, деформированные и неправильно размещенные зубы у пациента с синдромом Ригера.
Пупочная аномалия у ребенка с синдромом Ригера.
Синдром Ригера. Симптомы и проявления
Основными проявлениями синдрома Ригера являются: глазные аномалии, включая слаборазвитые диафрагмы, небольшие роговицы, спайки в передней части глаза и смещение зрачка, стоматологические нарушения, включая врожденное отсутствие некоторых зубов, небольшие зубы и / или конусообразные зубы.
Другие проявления включают в себя черепно-лицевые аномалии, из-за которых лицо будет казаться плоским, широко расставленные глаза, широкую плоскую переносицу, слаборазвитую верхнюю челюсть и / или выступающую нижнюю губу.
Некоторые пациенты, с синдромом Ригера, также могут иметь необычно маленькое анальное отверстие (анальный стеноз). Немного выступающая кожа вокруг пупка уменьшается в размере после рождения, это тот знак, который иногда ошибочно принимают за пупочную грыжу.
Глаукома, или повышенное давление внутри глазного яблока, иногда присутствует и может привести к слепоте, если ее не будут лечить. Это расстройство может привести к повреждению диска зрительного нерва и к постепенной потере зрения.
Следующие проявления также иногда присутствуют у детей с синдромом Ригера:
- Миотоническая дистрофия – хроническое прогрессирующее заболевание, которое вызывает атрофию мышц, невнятную речь, свисание век и мышечную слабость.
- Проводящая глухота.
- Миотония.
- Умственная отсталость.
Синдром Ригера. Диагностика
Диагноз, как правило, ставят по наличию характерных дефектов глаз. В некоторых случаях, диагноз ставится с задержкой, пока врачи не смогут выделить маленькие, конические зубы, которые являются классическим проявлением этого сидрома.
Синдром Ригера. Лечение
Лечение синдрома Ригера только симптоматическое и поддерживающее. Медикаментозная терапия является основным методом лечения глаукомы (как правило, только глазные капли). Лазерная хирургия, как правило, зарезервированна для тех пациентов, у которых давление в глазах не улучшается с применением лекарств.
Источник
Синдром Аксенфельда-Ригера – патология, при которой поражение органа зрения сочетается с системными мальформациями. Глазные проявления включают тяжелую степень дисгенеза угла передней камеры. К числу системных аномалий относятся пороки развития зубов, костей черепа и внутренних органов. Диагностика направлена на проведение гониоскопии, биомикроскопии, тонометрии глаза, компьютерной периметрии, офтальмоскопии. Лечение сводится к инстилляциям гипотензивных средств из группы ингибиторов КАГ, альфа-агонистов, бета-блокаторов, а при низкой эффективности – проведению трабекулоэктомии.
Общие сведения
Синдром Аксенфельда-Ригера — это редкое заболевание, развитие которого генетически детерминировано. Однако, только у 40% больных удается обнаружить хромосомную аномалию и идентифицировать поврежденный ген. Болезнь названа в честь немецкого офтальмолога Т. Аксенфельда и австрийского ученого Г. Ригера. Показатель заболеваемости находится в пределах 1:200 000. Повышение внутриглазного давления, которое манифестирует в клинику вторичной глаукомы встречается более, чем в 50% случаев. Патология с одинаковой частотой встречается среди лиц мужского и женского пола.
Синдром Аксенфельда-Ригера
Причины синдрома Аксенфельда-Ригера
Этиология заболевания до конца не изучена. Основная теория развития синдрома Аксенфельда-Ригера – генетическая. Выявлены мутаций двух генов, ассоциированных с возникновением болезни. Тип наследования — аутосомно-доминантный, но наблюдаются спорадические случаи. Это является основанием полагать, что существует и другие причины, которые на сегодняшний день неизвестны.
Патогенез
Доказано, что ген FOXC1 (хромосомы 6p25) и PITX2 (хромосомы 4q25) кодируют белки, которые действуют как факторы транскрипции и регулируют экспрессию генов. При мутации гена PITX2 нарушается гистогенез глаз, зубов и брюшной полости. FOXC1 отвечает за формирование переднего сегмента глазного яблока. Ученые полагают, что изменения в локусе хромосомы 13q14 также играют важную роль в патогенезе, однако эта теория еще не подтверждена.
При гистологическом исследовании было выявлено, что для синдрома Аксенфельда-Ригера характерно нарушение миграции клеток нервного гребня, которые в норме формируются по периферии эмбриональной нервной пластинки еще до момента закрытия нервной трубки. Это лежит в основе дисгенеза УПК, что может стать причиной повышения внутриглазного давления. Гипоплазия экстраокулярных мышц обусловлена нарушением дифференциации мезодермального комплекса.
Симптомы синдрома Аксенфельда-Ригера
Для заболевания характерно двухстороннее течение, однако изменения чаще асимметричны. Родители еще в период новорожденности обращают внимание на косметический дефект, который обусловлен аномальным строением радужной оболочки. Длительное время для синдрома Аксенфельда-Ригера свойственно стабильное течение. Поводом для беспокойства является ухудшение зрения, которое возникает следом за повышением ВГД.
К числу краниофациальных признаков относят гипоплазию верхней челюсти, уменьшение зубов в размере (микродонтия) или отсутствие отдельных зубов (чаще верхнечелюстных молочных или постоянных центральных резцов). В периумбиликальной зоне выявляется дополнительная складка кожи. Нередко отмечаются аномалии строения паховой области, ухудшение слуха, задержка умственного развития. У мальчиков может возникать гипоспадия.
Осложнения
Синдром Аксенфельда-Ригера в большинстве случаев сопровождается офтальмогипертензией. Признаки вторичной глаукомы зачастую выявляются еще в юношеском возрасте. Пациенты подвержены риску отслойки сетчатки в связи с пролиферативной витреоретинопатией. Патология часто сочетается с косоглазием, которое сложно поддается коррекции. Наиболее неблагоприятное осложнение синдрома – фтизис глазного яблока.
Диагностика
Для подтверждения диагноза рекомендовано собрать анамнез, провести физикальное обследование, осмотр лица и ротовой полости, генетическое исследование (прямое секвенирование кодирующей области генов FOXC1 и PITX2). Выполнение пренатального тестирования целесообразно при наличии в семье или у кровных родственников синдрома Аксенфельда-Ригера. Основные методы диагностики:
- Гониоскопия. Визуализируется задний эмбриотоксон. Вдоль проминирующей линии Швальбе видны отложения пигмента. Характерна адгезия к структурам УПК отростков, идущих от периферии радужки. В отдельных сегментах они достигают линии Швальбе и трабекулярной сети.
- Биомикроскопия глаза. Определяются признаки гипоплазии стромы радужки, которые наиболее выражены в области цилиарного пояса. Выявляется истончение поверхностного листка радужной оболочки и отек роговицы. Болезнь сопровождается легкой сегментарной гипоплазией. Реже наблюдается корэктопия и псевдополикория.
- Измерение внутриглазного давления. Измерение ВГД позволяет в 50% пациентов выявить признаки офтальмогипертензии. При этой патологии очень важно оценивать результаты тонометрии с учетом толщины роговицы. Данные пахиметрии в отдельных случаях указывают на снижение ЦТР.
- Компьютерная периметрия. При длительном повышении офтальмотонуса развиваются типичные глаукоматозные изменения поля зрения. Первыми появляются дугообразные скотомы, которые в последующем становятся множественными. Зрительное поле постепенно сужается с назальной стороны.
- Офтальмоскопия. Отклонения со стороны диска зрительного нерва представлены перипапилярной атрофией, истончением нейроретинального пояска с височной и нижней стороны. Толщина слоя нервных волокон сетчатки снижена преимущественно в нижнем квадранте.
Дифференциальная диагностика проводится с врожденной глаукомой, аномалией Петерса и гипоплазией радужки. У пациентов с врожденной глаукомой не удается визуализировать задний эмбриотоксон, что характерно для синдрома Аксенфельда-Ригера. При аномалии Петераса наблюдается центральный дисгенез роговицы и отсутствуют признаки гипоплазии радужки. При развитии симптомов болезни показана консультация офтальмолога и генетика.
Лечение синдрома Аксенфельда-Ригера
Лечение выполняется при наличии признаков ухудшения зрительных функций, повышения офтальмотонуса и фотофобии. В случае чрезмерной чувствительности к свету из-за патологических изменений радужки пациенту рекомендуют использовать контактные линзы. Альтернативой является только хирургическое вмешательство, направленное на коррекцию дефекта радужной оболочки.
Консервативная терапия
Медикаментозное лечение назначается при повышении внутриглазного давления. Наиболее целесообразно применение препаратов из группы бета-блокаторов, альфа-агонистов и ингибиторов карбоангидразы (КАГ), т. к. они способствуют снижению продукции внутриглазной жидкости. Необходимо отметить, что альфа-агонисты должны с осторожностью использоваться в детском возрасте из-за возможного угнетения функций центральной нервной системы.
Нейропротекторная терапия сводится к назначению препаратов, содержащих в своем составе ресвератрол, пирацетам и тиотриазолин. Средняя продолжительность курса – 10-14 дней. Доказана эффективность применения кортексина. Парабульбарно вводится эмоксипин. В комплекс лечения следует включить витамины В1, В6. Важно отметить, что цель терапии – предупредить прогрессирование глаукоматозных изменений.
Хирургическое лечение
Оперативное вмешательство показано при отсутствии эффекта от консервативной терапии, когда применение комбинированных препаратов не позволяет снизить ВГД до референтных значений. При синдроме Аксенфельда-Ригера выполняется трабекулоэктомия с дополнительным использованием антиметаболитов. Если пациент предъявляет жалобы на светобоязнь при гипоплазии радужки, рекомендовано проведение иридопластики.
Прогноз и профилактика
При нормальном офтальмотонусе прогноз у больных синдромом Аксенфельда-Ригера благоприятный. В таком случае, пациентам рекомендовано проходить плановые осмотры у офтальмолога 2 раза в год с обязательным измерением ВГД, проведением биомикроскопии и офтальмоскопии. В свою очередь, повышение ВГД ведет к развитию вторичной глаукомы, что в тяжелых случаях влечет за собой возникновение фтизиса глазного яблока. Специфическая профилактика не разработана. Неспецифические превентивные меры направлены на проведение медико-генетического консультирования, с целью предупреждения наследственных патологий у ребенка.
Источник
Синдром Ригера
Эпидемиология
Изменения в переднем отделе глазного яблока при синдроме Ригера более чем у 50% больных сопровождаются глаукомой.
Классификация
Отсутствует.
Этиология
Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Генетический дефект полностью не определен, предполагается наличие аномалий в 4-й, 6-й, 11-й и 18-й хромосомах.
Патогенез
Заболевание относится к периферическому мезодермальному дисгенезу. Повышение ВГД при синдроме Ригера обусловлено наличием тяжей радужки и ее высоким прикреплением к трабекуле, нарушением развития трабекулярного аппарата и склерального синуса.
Клинические признаки и симптомы
Симптомы глаукомы могут появляться сразу после рождения ребенка или через некоторое время. К общим симптомам относятся гипоплазия срединной линии лица, телекантус с широким и плоским корнем носа, аномалии развития зубов (отсутствие верхнечелюстных резцов, микродентизм, анодонтия), пупочная грыжа, врожденные пороки сердца, конструктивная тугоухость, гипоплазия мозжечка.
К изменениям органа зрения относятся задний эмбриотоксон, истончение стромы радужки и ее атрофия, эктопия зрачка, выворот пигментного листка, выраженная гипоплазия с формированием отверстий в радужке, иридокорнеальные сращения, высокое прикрепление радужки к трабекуле с прикрытием склеральной шпоры, изменение формы и размеров роговицы (микро- или мегалокорнеа, вертикально-овальная роговица), катаракта, косоглазие.
Диагноз и рекомендуемые клинические исследования
■ Гониоскопическое исследование (иридокорнеальные сращения, высокое прикрепление радужки к трабекуле с прикрытием склеральной шпоры, выступающее кзади переднее пограничное кольцо Швальбе).
■ Биомикроскопическое исследование (истончение стромы радужки и ее атрофия, эктопия зрачка, выворот пигментного листка, выраженная гипоплазия с формированием отверстий в радужке, изменение формы и размеров роговицы (микро- или мегалокорнеа, вертикально-овальная роговица), катаракта.
■ Осмотр (гипоплазия срединной линии лица, телекантус с широким и плоским корнем носа, аномалии развития зубов (отсутствие верхнечелюстных резцов, микродентизм, анодонтия), пупочная грыжа, врожденные пороки сердца, конструктивная тугоухость, косоглазие и т.д.
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз проводят с глаукомой, сочетающейся с мезодермальной дистрофией радужки (табл. 26.3).
Таблица 26.3. Дифференциальный диагноз синдрома Ригера и мезодермальной дистрофии радужки
Кроме того, дифференциальный диагноз проводят с иридошизисом, эктопией зрачка, аниридией, врожденной гипоплазией радужки.
Общие принципы лечения
См. «Синдром Аксенфельда—Ригера».
Оценка эффективности лечения
См. «Синдром Аксенфельда—Ригера».
Осложнения и побочные эффекты лечения
См. «Синдром Аксенфельда—Ригера».
Ошибки и необоснованные назначения
См. «Синдром Аксенфельда—Ригера».
Прогноз
См. «Синдром Аксенфельда—Ригера».
Аномалия Петерса
Эпидемиология
Признаки аномалии Петерса могут встречаться при алкогольном синдроме плода, кольцевой аномалии 21-й хромосомы, синдроме Варбурга.
Классификация
Отсутствует.
Этиология
Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Патогенез
Заболевание относится к центральному мезодермальному дисгенезу. Как и при других видах врожденных глауком, повышение ВГД обусловлено дисгенезом УПК.
Клинические признаки и симптомы
Поражение двустороннее. Глаукома развивается сразу после рождения ребенка.
К основным симптомам относятся центральное помутнение роговицы, дефект десцеметовой оболочки и эндотелия в зоне помутнения, в некоторых случаях наблюдается сращение роговицы с хрусталиком и радужкой с развитием катаракты. Возможно сочетание с микрофтальмом, синдромом «голубых склер» и синдромом Ригера. В некоторых случаях наблюдаются системные изменения (низкий рост, верхняя расщелина губы или неба, поражение органа слуха и задержка психомоторного развития).
Диагноз и рекомендуемые клинические исследования
Диагноз основан на выявлении характерных изменений при гониоскопическом и биомикроскопическом исследованиях.
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз проводят с ПВГ, помутнениями роговицы, вызванными родовой травмой, врожденной дистрофией роговицы и мукополисахаридозом.
Общие принципы лечения
Медикаментозное лечение неэффективно. Проводят фистулизирующие операции (трабекулэктомия, иридоциклоретракция) или деструктивные вмешательства на цилиарном теле. После снижения уровня ВГД осуществляют сквозную кератопластику.
Прогноз
В большинстве случаев после проведения хирургического вмешательства ВГД нормализуется. После проведения кератопластики возможно повышение ВГД.
Шток В.Н.
Опубликовал Константин Моканов
Источник
Врожденная глаукома может быть одним из проявлений целого ряда синдромов и системных заболеваний (II и III формы).
При II и III формах врожденной глаукомы, как правило, офтальмотонус повышается в более старшем возрасте (на втором десятилетии жизни).В связи с повышением к этому возрасту прочностных характеристик оболочек глаза, клиническая картина при этих формах глаукомы отличается от классического гидрофтальма (растяжение глазного яблока, роговичный синдром), что зачастую является причиной поздней диагностики заболевания.
При этом также характерно развитие глаукоматозных изменений зрительного нерва с характерным снижением зрительных функций. В то же время отсутствие жалоб у ребенка на снижение зрения не всегда способствует своевременной диагностике и лечению.
Однако в последние годы повысился процент ранней манифестации врожденной глаукомы у детей с аномалиями переднего отрезка глаза и факоматозами с клинической картиной характерной гидрофтальму, помимо структурных изменений переднего отрезка и сосудистых аномалий.
Далее представлены наиболее часто встречаемые клиницистами аномалии развития и синдромы.
Врожденная аниридия — это редкое заболевание, характеризующееся полным или частичным отсутствием радужки. В 75% случаев наблюдают доминантный тип наследования с высокой пенетрантностью. Ген PAX6 расположен на коротком плече 11-й хромосомы. Обнаружено несколько мутаций гена PAX6, различающихся по степени выраженности патологии. Врождённая аниридия зачастую сочетается с другой патологией глаза, в частности, дистрофией и помутнением роговицы на почве дефицита стволовых клеток лимба, катарактой, глаукомой, гипоплазией структур заднего отрезка глаза (макула и зрительный нерв) и сопровождается выраженным снижением остроты зрения, практически не поддающимся коррекции, светобоязнью, горизонтальным нистагмом, косоглазием. Повышение ВГД отмечается у 50-70% детей. Кроме того, аниридия может сопровождаться патологией других органов и систем, таких как нервная система, мочеполовая, эндокринная системы ЖКТ и дp.
При сочетании микрофтальма, микрокорнеа и гониодисгенеза также может развиваться глаукома.
Аномалии Аксенфельда-Ригера, синдром Аксенфельда-Ригера (Синдром Ригера,) относятся к наследственной двусторонней патологии органа зрения с аутосомно-доминантным типом передачи. Патология нервной и костной систем, двустороннее поражение глаз при этом встречаются в 50% случаев. Нередки семейные случаи. Этот синдром описан Rieger H. в 1935 году. Более чем за 10 лет до этого Axenfeld T. описал вариант мезодермального дисгенеза переднего сегмента глаза, заключающийся в первую очередь в наличии заднего эмбриотоксона (хорошо заметное проминирование и смещение кпереди переднего пограничного кольца Швальбе). При этом на периферии роговицы видна четкая белая полоска, которая нередко отмечается по всей окружности роговицы, иногда исчезает под лимбом в отдельных сегментах. Задний эмбриотоксон при аномалии Аксенфельда сочетается с отростками или тяжами мезодермального листка радужки, которые тянутся от цилиарной, а иногда и от зрачковой зоны к кольцу Швальбе. Также тяжи (или перемычки) могут тянутся от корня радужной оболочки к трабекуле, приблизительно в области склеральной шпоры, и доходят до области шлеммова канала.
В описанном Ригером синдроме описанные выше признаки сочетаются с явлениями гипоплазии стромы радужки, которая в тяжелых случаях захватывает и пигментный листок, что может привести к образованию в радужке отверстий. Имеются дефекты зрачка в виде его смещения, нарушения формы, выворота пигментного листка. Могут также отмечаться изменения со стороны роговицы (мегало- или микрокорнеа) и хориоидеи, катаракта, косоглазие. Описанный симптомокомплекс верифицируют, как синдром Ригера, только при сочетании глазной симптоматики с системными изменениями в их различных вариантах и сочетаниях: с гипоплазией срединной линии лица, телекантусом с широким, плоским корнем носа, уменьшением количества и размеров зубов, пупочной грыжей, врожденными пороками сердца, кондуктивной тугоухостью, задержкой умственного развития, гипоплазией мозжечка. При наличии изменений лишь со стороны органа зрения диагностируют аномалию Аксенфельда-Ригера. Примерно у 60% пациентов с данным синдромом возникает глаукома.
Одна из наиболее редкой и тяжелой патологии является аномалия Петерса.
Рассматриваемая аномалия представляет собой центральный дисгенез роговицы — центральное помутнение роговицы с дефектом десцеметовой оболочки, сращенным с радужкой (часто – ее зрачковым краем) и помутнением хрусталика. В большинстве случаев носит спорадический характер. Клинически отмечается помутнение роговицы разной интенсивности с вовлечением в процесс стромы, десцеметовой оболочки и эндотелия. В 80% случаев поражение двустороннее. Аномалия Петерса часто сочетается с микрофтальмом, уплощением роговицы, склерокорнеа, коректопией, гипоплазией радужки и полярной катарактой. В 50% случаев развивается врожденная глаукома на почве аномального строения угла передней камеры. Чаще сопровождается подъемом ВГД после 6-7лет (есть случаи ранней манифестации глаукомы)
Врожденный увеальный эктропион является редкой непрогрессирующей аномалией, характеризующейся наличием листка пигментного эпителия радужки на передней ее поверхности, передним прикреплением радужки, дисгенезом дренажной зоны угла передней камеры. Процесс характеризуется односторонностью и редко передается по наследству.
Синдром Франка – Каменецкого — наследственная аутосомно-рецессивная патология (по сцепленному с Х-хромосомой типу), характеризуется двусторонней гипоплазией или аплазией радужки и возникновением глаукомы. Отличительной чертой является двухцветность радужки: ее зрачковая зона – светлая, а цилиарная зона – темная, на почве более выраженной атрофии стромы, вследствие обнажения пигментного листка чаще всего имеет шоколадно-коричневый цвет. Одновременно могут наблюдаться аномалии зрачка (смещение, неправильная форма, отсутствие или гипертрофия зрачковой каймы), сквозные дефекты радужки, иридодиастаз, иридодиализ. У всех пациентов имеется гониодисгенез.
Несмотря на врожденную аномалию угла передней камеры, тенденция к увеличению ВГД чаще отмечается на 2-3 десятилетии жизни. В ранние сроки ВГД повышается обычно у мальчиков при сочетании выраженного гониодисгенеза с мегалокорнеа. При этом процесс разрушения радужки продолжается и в послеоперационном периоде, при стабилизации ВГД и зрительных функций.
Синдром Марфана — эктопия хрусталика (кверху кнаружи), высокий рост, гиперлабильность суставов, брахидактилия, сколиоз, грубые врожденные пороки, коарктация аорты. Дислокация хрусталика, а также наличие гониодисгенеза могут быть у таких причиной нарушений гидродинамики глаза и манифестации глаукоматозного процесса.
Синдром Марчезани – микросферофакия, люксация хрусталика кпереди, сфинктер радужки проминирует в переднюю камеру, низкий рост, тугоподвижность суставов, не тяжелые пороки сердца. Глаукома развивается не часто. В ряде случаев повышение ВГД бывает связано с дисгенезом УПК, у некоторых пациентов – с блоком зрачка сферическим хрусталиком.
Гомоцистинурия. Внешние общие проявления болезни такие же, как при синдроме Марфана. В отличие от последнего гомоцистинурия передается по аутосомно-рецессивному типу и часто сопровождается задержкой умственного развития. Нарушение гомоцистеинового метаболизма является следствием энзимного дефекта. Дислокация хрусталика и глаукома наблюдаются чаше, чем при синдроме Марфана. Заболевание может осложняться отслойкой сетчатки.
Среди факоматозов и ангиоматозов, при которых наблюдается глаукома, чаще встречаются синдром Стерджа-Вебера-Краббе и болезнь Реклингаузена. Синдром Стерджа — Вебера — Краббе (энцефалотригеминальный ангиоматоз, энцефалофациальный ангиоматоз) — врожденный ангиоматоз нервной системы, проявляющийся наличием сосудистого пятна на лице, судорог и внутричерепных кальцификатов. Частота болезни — 1 случай на 100 000 населения. Встречается в основном спорадически. Патоморфологическая картина: на коже лица — множественные ангиомы (ангиоматоз), обычно по ходу тройничного или лицевого нерва. Иногда расширенные сосуды принимают вид сосудисто-кавернозной опухоли красно-синего цвета. В головном мозге ангиоматоз затрагивает на той же стороне мягкую мозговую оболочку, преимущественно в затылочной и затылочно-теменной области, обычно с одной стороны. С рождения у больных имеется одно большое или несколько сливающихся пятен сине-красного цвета на лице («пламенеющие невусы»). Они могут быть также на туловище и конечностях. Ангиоматозные изменения иногда распространяются на ротовую полость, нос, глотку. У некоторых больных в связи с этим возникают кишечные кровотечения. В первые месяцы жизни у больных обнаруживаются судорожные припадки. Они чаще всего фокальные, как правило, на стороне, противоположной поражению сосудов. У больных нередко развиваются параличи, парезы, обычно по гемитипу. Примерно у половины больных наблюдается умственная отсталость (обычно глубокая). Изменения органа зрения характеризуются ангиомой сосудистой оболочки, колобомами, гетерохромией радужки. Иногда выявляются врожденные пороки сердца, дисплазия черепа и лица. Кальцификаты на рентгенограмме черепа в раннем детском возрасте обычно не обнаруживаются (бывают чаще у детей после 4-5 лет жизни). Частота случаев неоваскулярной глаукомы при этом синдроме достигает 60%. Вместе с тем, описаны случаи двустороннего глаукомного процесса у больных с синдромом Стерджа-Вебера с односторонней капиллярной гемангиомой лица. В связи с этим, рекомендовано динамическое наблюдение таких детей с целенаправленным обследованием обоих глаз.
Болезнь Реклингаузена — нейрофиброматоз относят к факоматозам. Он представляет собой нейроэктодермальную дисплазию, характеризующуюся пролиферацией периферических нервных элементов с образованием опухолеподобных структур. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Основные поражения локализуются в коже, периферической и центральной нервной системах.
В глазной практике приходится иметь дело с поражением век, конъюнктивы, орбиты, роговицы, сосудистой оболочки, сетчатки, зрительного нерва. Особенно часто поражается верхнее веко, где образуется плексиформная фиброма, нередко распространяющаяся и на височную область. В процесс обычно вовлекается одна сторона, реже бывают двусторонние изменения. Нейрофиброматозные узелки или диффузная инфильтрация может возникать на конъюнктиве, эписклере, роговице и радужке. Иногда отмечается значительное утолщение хориоидеи и цилиарного тела за счет пролиферации ткани, В зрительном нерве описаны менингиомы, глиомы, в орбите – нейрофибромы. Глаукома развивается редко, часто сочетается с поражением верхнего века и обычно (но не всегда) бывает односторонней. Причиной повышения давления служат гониодисгенез, аномалии развития склерального синуса или претрабекулярная блокада нейрофиброматозной тканью. В некоторых случаях развивается закрытоугольная глаукома, вызванная смещением кпереди иридохрусталиковой диафрагмы из-за утолщения хориоидеи и цилиарного тела.
Врожденная глаукома выявляется при более редких синдромах Ротмунда-Томпсона, характеризующегося инфантильной пойкилодермией, гипогонадизмом, поражением скелета; также при синдроме Ларсена в сочетании с множественным поражением суставов и низким ростом. При синдроме «3С» — (кранио-церебелло-кардиальная дисплазия) — с аутосомно-рецессивным типом наследования, глаукома описана впервые. Впервые врожденная глаукома была диагностирована при синдроме Стиклера, проявившимся прогрессирующей артропатией, дефектами развития лицевого черепа и неба, нейросенсорной тугоухостью, прогрессирующей миопией, витреоретинальной дегенерацией, отслойкой сетчатки. В литературе описаны редко встречающиеся случаи сочетания врожденной глаукомы и синдрома Рубинштейн-Тауби, проявлениями которого являются эпикантус, патология слезоотводящих путей, птоз, страбизм, макрокорнеа, микрофтальм, колобомы радужки и диска зрительного нерва, катаракта. Встречается при синдроме Пьера-Робена. Основной триадой этой аномалии развития выступает микрогнатия (недоразвитая и смещенная кзади нижняя челюсть), расщелина верхнего неба и глоссоптоз. При этом, по данным литературы, синдрому Пьера Робина присуща полиморфная патология органа зрения в виде врожденной глаукомы, буфтальма, мегалокорнеа, микрофтальма, врожденной катаракты, высокой миопии, отслойки сетчатки. Выше сказанное подчеркивает высокий риск утраты зрительной функции при позднем установлении диагноза.
Источник