При синдроме дауна в пуповине

Аномалия строения пуповины, когда вместо двух артерий формируется одна, называется единственная артерия пуповины.

Пуповина является основной магистралью, обеспечивающей приток крови с жизненно необходимыми для плода веществами, микроэлементами и кислородом от матери и выведение отработанной крови.

Она соединяет плаценту (детское место) с передней брюшной стенкой плода и состоит из трех сосудов, покрытых специальной защитной оболочкой (вартонов студень).

Через пупочную вену плод получает кислород и все питательные вещества, необходимые для его нормального развития.

Две пупочные артерии осуществляют отток крови насыщенной углекислым газом и продуктами обмена обратно к плаценте.

Поэтому наличие особенностей строения или аномалии пуповины имеют большое влияние на жизнеспособность и динамику развития плода, а также на исход беременности.

Что такое единственная артерия пуповины плода?

Единственная артерия пуповины – это аномалия строения пуповины, когда вместо двух артерий формируется одна.

Отсутствие одной пупочной артерии бывает:

• врожденная аплазия – изначальное отсутствие одной артерии в пуповине;
• атрофия артерии — патология возникает в процессе беременности, в результате полного прекращения функционирования сосуда.

Единственная артерия пуповины плода считается достаточно распространенной патологией:

• 1 случай из 200 одноплодных – 0,5% ;
• 1 из 20 многоплодных беременностей – 5%.

Причины возникновения этой патологии

В акушерстве эту аномалию пуповины определяют как синдром единственной пупочной артерии («single umbilical artery»).

Вероятность его появления увеличивается:

• при сахарном диабете;
• при многоплодной беременности;
• при патологии почек, печени, сердца и сосудов у будущей маме.

Причины развития синдрома единственной артерии пуповины – это состояния и факторы, которые отрицательно влияют на закладку сосудов и дифференцировку тканей на ранних этапах внутриутробного развития.

Причины появления аномалий сосудов пуповины до конца не изучены, но наиболее частыми предрасполагающими и провоцирующими факторами являются:

• хромосомные нарушения (аберрации);
• тяжелые соматические и инфекционные заболевания будущей матери  в первом триместре беременности;
• интоксикации;
• сахарный диабет;
• вредные привычки (курение, злоупотребление алкоголем, прием наркотических и других сильнодействующих препаратов);
• воздействие радиации, неблагоприятная экологическая обстановка, профессиональные вредности на производстве;
• многоплодная беременность.

Наиболее опасным периодом внутриутробного развития с высоким риском для  возникновения врожденных сосудистых аномалий плаценты считается 6-9 неделя гестации — период формирования будущей плаценты.

Атрофия функционирующей артерии пуповины может возникать:

• при тромбозах;
• при сдавлении ее опухолью (тератома, гемангиома) или гематомой;
• при появлении узлов одной артерии.

Эти состояния возникают крайне редко под влиянием нескольких патологических факторов и требуют постоянного динамического контроля состояния плода и будущей матери.

Симптомы и диагностика единственной артерии пуповины

Клинические признаки наличия этой аномалии в большинстве случаев отсутствуют, а диагностика осуществляется инструментальными методами обследования:

• скрининговые (плановые) или срочные УЗИ;
• доплерометрия — определение основных показателей кровотока в пуповине.

Определить наличие данной патологии можно на 20-21 неделе беременности путем ультразвукового обследования пуповины в поперечном сечении.

Диагностика проводится при полном мочевом пузыре.

При обнаружении патологии назначается дополнительное обследование – доплерометрия для уточнения отсутствия ослабления кровотока.

После выявления сосудистой аномалия пуповины у плода – необходим постоянный контроль течения беременности до момента родов.

Проводятся повторные регулярные  допплерометрические обследования, чтобы своевременно диагностировать изменение кровотока в артерии пуповины и избежать осложнений состояния плода.

Последствия и осложнения при выявлении этой аномалии

В 70% случаев это состояние не оказывает отрицательного влияния на внутриутробное и послеродовое состояние ребенка – единая артерия полностью справляется с повышенной нагрузкой  и диагностирование этого порока в большинстве случаев не является поводом для беспокойства.

И все же в 25-30% случаев эта аномалия развития пуповины может сочетаться с другими пороками развития и генетическими нарушениями:

• хромосомные болезни;
• врожденная патология сердца и сосудов;
• пороки мочевыделительной системы;
• аномалии органов брюшной и грудной полости.

Поэтому при диагностировании единственной артерии пуповины необходимо провести  комплексное обследование плода для исключения наличия других аномалий.

При этом важно помнить, что изолированный синдром единственной артерии пуповины не является показанием к прерыванию беременности и не считается маркером синдрома Дауна и других хромосомных заболеваний.

Но сочетание этой патологии с другими пороками развития имеет высокий риск для жизни и дальнейшего развития ребенка.

Последствия сочетанных пороков развития:

• внутриутробная гибель плода (замершая беременность);
• задержка внутриутробного развития (ЗВУП);
• хроническая внутриутробная гипоксия плода;
• внутриутробная гипотрофия.

Ведение беременности при наличии единственной артерии пуповины

Наиболее важными моментами при наличии синдрома единственной пупочной артерии считаются:

• Постоянный динамический контроль течения беременности акушером – гинекологом;
• Полное обследование беременной и плода при первичном обнаружении патологии.

Необходимые дополнительные инструментальные исследования:

• дополнительное УЗИ на 28 неделе и плановое обследование на 32-34 неделе беременности;
• доплерометрия.

При любых патологических изменениях состояния будущей мамы, нарушениях кровотока в сосудах пуповины или определении признаков задержки внутриутробного развития плода — рекомендуется нахождение беременной в стационаре под круглосуточным наблюдением специалистов.

Правильная тактика поведения беременной при данной патологии

Многие беременные женщины после диагностирования данной аномалии находятся в растерянности: не знают, что делать и как эта патология может повлиять на внутриутробное развитие и здоровье малыша в будущем.

Прежде всего, нужно успокоиться и уяснить, что единственная артерия пуповины выполняет повышенную нагрузку, а лишние переживания, тяжелая работа и стрессы крайне отрицательно воздействуют на кровоток.

Поэтому очень важно:

• соблюдать определенный режим дня;
• полностью исключить любые психоэмоциональные перенапряжения;
• освободиться от выполнения тяжелой работы, подъема тяжестей;
• гулять на свежем воздухе;
• не допускать развития запоров.

В большинстве случаев одна артерия пуповины редко влияет на здоровье ребенка в будущем, а рождение малыша с отклонениями развития при диагностировании данной аномалии развивается крайне редко.

При выполнении всех рекомендаций специалистов и постоянном контроле состояния плода – для дальнейшей жизни ребенка количество артерий пуповины не имеет никакого значения.

Что такое единственная артерия пуповины?

Нормальная пуповина состоит из трех сосудов – две артерии и одна вена. Иногда вместо двух артерий в пуповине формируется только одна артерия и одна вена, таким образом, в пуповине определяется всего два сосуда. Данное состояние считается пороком развития пуповины, однако этот порок не оказывает никакого влияния на послеродовое состояние ребенка и его дальнейшее развитие. 

Почему у плода может определяться единственная артерия пуповины?

— Иногда единственная артерия пуповины выявляется у абсолютно нормальных плодов; после рождения ребенка данный факт не оказывает никакого влияния на его дальнейшее развитие.
— Иногда единственная артерия пуповины сочетается с пороками сердечно-сосудистой системы плода, поэтому при выявлении единственной артерии пуповины проводится детальный осмотр анатомии плода и, в частности, сердечно-сосудистой системы. При отсутствии других пороков развития единственная артерия пуповины в состоянии обеспечить адекватный кровоток плода.
— Несколько чаще единственная артерия пуповины выявляется у плодов с синдромом Дауна и другими хромосомными болезнями. Однако этот маркер относится к «малым» маркерам синдрома Дауна, поэтому выявление только единственной артерии пуповины не повышает риск наличия синдрома Дауна и не является показанием к проведению других диагностических процедур.
— Единственная артерия пуповины иногда приводит к возникновению задержки внутриутробного развития плода. В связи с этим при обнаружении единственной артерии пуповины рекомендуется дополнительное УЗИ в 28 недель беременности, и плановое в 32-34 недели. Если отставание размеров плода от срока беременности или нарушение кровотока в сосудах плода и матки не выявлено, то диагноз задержки развития плода исключен.

Что делать при выявлении единственной артерии пуповины у плода?

— выявление только единственной артерии пуповины не повышает риск наличия синдрома Дауна и не является показанием к консультации генетика и проведению других диагностических процедур.
— контрольное УЗИ в 28 и 32 недели беременности для оценки темпов роста плода и его функционального состояния.

Что такое сосудистые сплетения?

Сосудистые сплетения — одна из первых структур, которая появляется в головном мозге плода. Это сложная структура, и присутствие обоих сосудистых сплетений подтверждает, что в мозге развиваются обе половины. Сосудистое сплетение производит жидкость, питающую головной и спинной мозг.
Иногда жидкость образует скопления внутри сосудистых сплетений, которые при УЗИ имеют вид «кисты». 

Кисты сосудистых сплетений иногда могут быть найдены при ультразвуковом исследовании в сроках 18-22 недели беременности. Наличие кист не оказывает влияния на развитие и функцию головного мозга. Большинство кист самопроизвольно исчезает к 24-28 неделям беременности.

Часто ли встречаются кисты сосудистых сплетений?

• в 1-2 % всех нормальных беременностей плоды имеет КСС,
• в 50 % случаев обнаруживаются двусторонние кисты сосудистых сплетений,
• в 90 % случаев кисты самопроизвольно исчезают к 26-ой неделе беременности, 
• число, размер, и форма кист могут варьировать, 
• кисты также найдены у здоровых детей и взрослых.

Несколько чаще кисты сосудистых сплетений выявляются у плодов с хромосомными болезнями, в частности, с синдромом Эдвардса (трисомия 18, лишняя 18 хромосома). Однако, при данном заболевании у плода всегда будут обнаруживаться множественные пороки развития, поэтому выявление только кист сосудистого сплетения не повышает риск наличия трисомии 18 и не является показанием к проведению других диагностических процедур. При болезни Дауна кисты сосудистых сплетений, как правило, не выявляются. Риск синдрома Эдварда при обнаружении КСС не зависит от размеров кист и их одностороннего или двустороннего расположения. Большинство кист рассасывается к 24-28 неделям, поэтому в 28 недель проводится контрольное УЗИ. Однако, если кисты сосудистых сплетений не исчезают к 28-30 неделям, это никак не влияет на дальнейшее развитие ребенка.

Хорионбиопсия – это взятие нескольких ворсинок из хориона плода под ультразвуковым контролем и подсчет количества хромосом в его клетках. Хорион – орган плода, из которого потом образуется плацента. Его клетки идентичны клеткам плода. Поэтому если количество и структура хромосом в клетках хориона нормальны, то хромосомные болезни у плода исключаются с вероятностью более 99%. 

Тонкой иглой через переднюю брюшную стенку делается укол, игла проходит в хорион и в нее попадает несколько ворсинок хориона. Процедура проводится в амбулаторных условиях, используются одноразовые перчатки и стерильные иглы, поэтому риск инфицирования во время процедуры практически отсутствует. 

Любая процедура, даже простейший анализ крови, имеет риск осложнений. При проведении хорионбиопсии тоже есть риск – риск прерывания беременности. Однако, при соблюдении всех правил проведения процедуры этот риск не превышает 1%. Поэтому в тех случаях, когда индивидуальный риск хромосомной патологии плода достаточно высок, должна быть выполнена эта процедура. На сегодняшний день в мире не разработано другого метода, позволяющего получить для исследования клетки плода, не выполняя внутриматочного вмешательства. В то же самое время, исключить или подтвердить диагноз болезни Дауна или другой хромосомной патологии можно только при исследовании клеток плода, которые были получены при внутриматочном вмешательстве.

Хорионбиопсия выполняется до 14 недель беременности, после этого срока на месте хориона образуется плацента и тогда проводится уже плацентобиопсия. Техника выполнения и риск при плацентобиопсии принципиально не отличаются от хорионбиопсии. 

Пиелоэктазия

Пиелоэктазия представляет собой расширение почечных лоханок. Пиелоэктазия в 3-5 раз чаще встречается у мальчиков, чем у девочек. Встречается как односторонняя, так и двухсторонняя пиелоэктазия. Легкие формы пиелоэктазии проходят чаще самостоятельно, а тяжелые иногда требуют хирургического лечения.

Причина пиелоэктазии почек у плода 

Если на пути естественного оттока мочи встречается препятствие, то моча будет накапливаться выше данного препятствия, что будет приводить к расширению лоханок почек. Пиелоэктазия у плода устанавливается при обычном ультразвуковом исследовании в 18-22 недели беременности.

Опасна ли пиелоэктазия?

Умеренное расширение почечных лоханок, как правило, не влияет на здоровье будущего ребенка. В большинстве случаев при беременности наблюдается самопроизвольное исчезновение умеренной пиелоэктазии. Выраженная пиелоэктазия (более 10мм) свидетельствует о значительном затруднении оттока мочи из почки. Затруднение оттока мочи из почки может нарастать, вызывая сдавление, атрофию почечной ткани и снижение функции почки. Кроме того, нарушение оттока мочи нередко сопровождается присоединением пиелонефрита – воспаления почки, ухудшающего ее состояние. 

Несколько чаще расширение лоханок почек выявляется у плодов с синдромом Дауна. Однако этот маркер относится к «малым» маркерам синдрома Дауна, поэтому выявление толькорасширения почечных лоханок не повышает риск наличия синдрома Дауна и не является показанием к проведению других диагностических процедур. Единственное, что нужно сделать до родов – пройти контрольное УЗИ в 32 недели и еще раз оценить размеры почечных лоханок. 

Нужно ли обследовать ребенка после родов?

У многих детей умеренная пиелоэктазия исчезает самопроизвольно в результате дозревания органов мочевыделительной системы после рождения ребенка. При умеренной пиелоэктазии бывает достаточно проводить регулярные ультразвуковые исследования каждые три месяца после рождения ребенка. При присоединении мочевой инфекции может понадобиться применение антибиотиков. При увеличении степени пиелоэктазии необходимо более детальное урологическое обследование. 

В случаях выраженной пиелоэктазии, если расширение лоханок прогрессирует, и происходит снижение функции почки, бывает показано хирургическое лечение. Хирургические операции позволяют устранить препятствие оттоку мочи. Часть оперативных вмешательств может с успехом выполняться эндоскопическими методами – без открытой операции, при помощи миниатюрных инструментов, вводимых через мочеиспускательный канал.

Если при ультразвуковом исследовании найден гиперэхогенный кишечник

Что такое гиперэхогенный кишечник?

Гиперэхогенный кишечник – это термин, говорящий о повышенной эхогенности (яркости) кишечника на ультразвуковом изображении. Выявление гиперэхогенного кишечника НЕ является пороком развития кишечника, а просто отражает характер его ультразвукового изображения. Необходимо помнить, что эхогенность нормального кишечника выше, чем эхогенность соседних с ним органов (печени, почек, легких), но такой кишечник не считается гиперэхогенным. Гиперэхогенным называется только такой кишечник, эхогенность которого сравнима с эхогенностью костей плода. 

Почему кишечник у плода гиперэхогенный?

— Иногда гиперэхогенный кишечник выявляется у абсолютно нормальных плодов, и при УЗИ в динамике этот признак может исчезать.
— Повышенная эхогенность кишечника может быть проявлением хромосомных болезней плода, в частности, синдрома Дауна. В связи с этим при обнаружении гиперэхогенного кишечника проводится тщательная оценка анатомии плода. Однако при выявлении гиперэхогенного кишечника можно говорить лишь о повышенном риске синдрома Дауна, так как подобные изменения могут встречаться и у совершенно здоровых плодов. 
— Иногда гиперэхогенный кишечник может быть признаком внутриутробной инфекции плода.
— Гиперэхогенный кишечник часто обнаруживается у плодов с задержкой внутриутробного развития. Однако при этом будут обязательно выявляться отставание размеров плода от срока беременности, маловодие и нарушение кровотока в сосудах плода и матки. Если ничего из вышеперечисленного не выявлено, то диагноз задержки развития плода исключен.

Что делать при выявлении гиперэхогенного кишечника у плода?

— Вам следует обратиться специалисту генетику, который еще раз оценит результаты двойного и (или) тройного биохимического теста. Генетик даст необходимые рекомендации по дальнейшему ведению беременности. 
— рекомендуется пройти обследование на определение антител к краснухе, цитомегаловирусу, вирусу простого герпеса, парвовирусу В19, токсоплазме.
— контрольное УЗИ через 4 недели для оценки темпов роста плода и его функционального состояния.