При двойне риск синдрома дауна
Амниоцентез при двойне обычно выполняется на 15-18 неделе беременности, его делают для кариотипирования плодов. Полученную при амниоцентезе жидкость исследуют и узнают всё о хромосомном наборе каждого из двойняшек.
Зачем при двойне нужна эта процедура?
Сразу оговоримся, что делают амниоцентез не всем и не всегда. Для процедуры есть четкие показания. Обычно амниоцентез проводится женщинам в возрасте старше 35 лет при дизиготной двойне из-за очень высокого риска хромосомных аномалий. Если говорить об одноплодной беременности или о монозиготной двойне, риск врожденной хромосомной патологии, например, синдрома Дауна, одинаков и зависит только от возраста женщины. Известно, что после 35 лет риск синдрома Дауна выше в 4 раза, чем в 20 лет. В то же время, с возрастом увеличивается и вероятность беременности двойней, фактически, в 2 раза. При дизиготной двойне происходит овуляция и оплодотворение двух яйцеклеток, следовательно, риск хромосомных аномалий у одного из плодов повышается в 2 раза, если женщина вынашивает тройню – риск выше в три раза. Следовательно, если женщина старше 35 лет беременна двойней или тройней, она имеет в 8-12 раз более высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна или другой хромосомной аномалией.
Выявление синдрома Дауна у одного из плодов не означает обязательного прерывания беременности совсем, производится селективная редукция больного плода, у оставшегося в матке здорового ребенка появляются все шансы родиться доношенным и здоровым, как от обычной беременности.
Точно диагностировать отклонения в генотипе детей может только кариотипирование, изучение ядер клеток ребенка под микроскопом. Получить эти клетки можно двумя путями, или при заборе амниотической жидкости (амниоцентез) или при биопсии хориона плода. Оба метода одинаково эффективны, и выбор зависит во многом от того, какая именно методика отработана в лечебном учреждении лучше.
Амниоцентез производится на 15-18 неделе после подробного УЗИ обследования беременной. Определяется, как лежат плоды в матке, выясняют их пол, выявляют наличие или отсутствие пороков развития, изучают строение плацент и плодных оболочек. После того как врач узнает всё это, он может под контролем ультразвука специальной иглой взять немного амниотической жидкости на анализ. Это делается путем прокола передней брюшной стенки матери, процедура безболезненна и проводится с использованием только местных анестетиков.
Особенностью амниоцентеза при двойне является то, что нужно взять чуть-чуть амниотической жидкости у каждого из малышей, и при этом она не должна смешаться. Чтобы этого достичь, используют разные методики, например, введение индиго-кармина, специального красителя, после пунктирования плодного пузыря одного из плодов, забор под контролем ультразвука сразу двумя иглами одновременно у двух плодов, или же забор у одного ребенка, а потом прокалывание этой же иглой перегородки между детьми и сразу же забор у другого.
После изучения полученного при амниоцентезе материала врачи точно сообщают пол детей и здоровы ли они полностью. При выявлении синдрома Дауна или других отклонений может быть предложена селективная редукция больного плода.
Опасен ли амниоцентез?
Любое инвазивное вмешательство в течение беременности опасно. Статистика говорит о том, что от 1 до 2.5% беременностей, при которых амниоцентез выполнялся на сроке до 20 недель, закончились выкидышем. Если амниоцентез проводят позднее 20 недели, риск увеличивается до 1.9-8.1%, то есть, почти десятая часть беременностей после забора амниотической жидкости самопроизвольно прерывается. Существует мнение, что амниоцентез при двойне опаснее примерно в 6 раз по сравнению с одноплодной беременностью (R. Anderson и соавт.), однако и без вмешательств до 28 недель прерывается 4.5-7.2% беременностей двойней, возможно, амниоцентез не увеличивает частоту преждевременных родов, они случаются по другой причине.
Если вам предложили амниоцентез, подумайте в первую очередь о том, что вы будете делать с заключением обследования. Представьте, что врач скажет вам, что один из детей болен, например, синдромом Дауна. Что вы сделаете в такой ситуации? Будете вынашивать двойню дальше или прервете беременность? Селективная редукция – это остановка сердца больного плода с помощью введения специальных препаратов (хлорид калия, который используется для проведения казни в США). Вы пойдете на это? Если нет – подумайте ещё раз, проводить амниоцентез, или смысла в этом нет.
Всё же вмешательство не может быть полностью безопасным.
Источник
Здравствуйте, девчонки, ожидающие чуда и уже запузатившиеся :)))
Пока была на стадии планирования-ожидания, мало общалась в этом сообществе, а сейчас чаще захожу, смотрю, читаю непростые истории девочек.
Захотелось рассказать и свою. Дальше немногабукаф 🙂
Живем с мужем с 2006 года, сначала детей не хотели, а потом я сильно заболела и испугалась, что вообще ничего на Земле после меня не останется, и решили мы рожать. Оказалось, что все не так просто — сначала в 2008 году я попала в больницу с проблемами в яичниках, потом обнаружили у нас МФ…
В 2010 году, после 2 лет лечения МФ, решились мы наконец на инсеминацию, пролет…
Летом 2011 года съездили в отпуск, я все еще надеялась сама кого-нибудь в животе оттуда привезти, но как-то не судьба, видимо. На этот раз пошли уже на ЭКО-ИКСИ.
С первого раза попадание, удача, на первом УЗИ мой врач сказал «опять двойка», я даже сначала не поняла, что это значит :))) Двойня, мальчик и девочка!!!
Боже, это был какой-то счастливый ступор на целых 2 месяца, а потом начался АД.
На скрининговом УЗИ мне намерили шейную складку одного из плодов 3,2 мм, ничего толком не объяснили, наблюдайся, мол, там решим… Я в интернет — волосы дыбом — это признак синдрома Дауна. За 2 дня прочитала кучу литературы медицинской на эту тему, поскакала на экспертное УЗИ.
Легла на кушетку, и тетя-врач, только приложившись к животу, говорит — А что ты будешь делать, если один даун, а второй нормальный? Я в шоке — а что надо делать? Она — Ну, аборт или нет? Я заплакала, какой аборт, вы что, мы их 5 лет ждем…
В общем, резюмировала тетя мой случай, что 90% что я дауна рожу. Что со мной дальше было словами не передать, поймут только те, кто сталкивался. Как добралась до работы мужа не помню, в метор от меня люди шарахались. Посидели мы с ним, поплакали и решили, что никаких проверок-проколов-инвазивных диагностик делать не будем, жаль здорового ребенка, вдруг что-то напортачат …
К Матроне в те дни я ходила как на работу, через день… Плакала, просила… Потом поставила свечки и заказала молебен «За душевное спокойствие» на год, и отпустило меня слегка. Поверила, что все будет хорошо.
В роддом сдалась заранее, неделю там лежала, все молилась, чтобы здоровые оба были….
Роды у меня были путем ЭКС, у одного из малышей упал пульс в 2 раза, и меня срочно на стол… Разрез, один ребенок, еще манипуляции, второй… Я выжата как лимон, счастлива, слезы текут… Везут меня в лифте в реанимацию, врач мой смоотрит на меня протяжно и говорит — Оля, мальчика будем показывать генетику….
Я даже не нашлась, что спросить, и так все понятно….
5 дней до прихода анализа не спала, кошмары снились и мне и мужу… Все мамочки счастливые в палате, на меня все приходят смотреть — такая тощая, а двойню до 38 недель доносила… А я как ватой обложена…
Ко всем врачам пристаю — а правда, на кого он похож? Разве на дауна? Ну ведь вот смотрите, он такой хороший, красивый, и признаков у него нет никаких… Ну скажите же мне!!!
Куда бежать, что делать? Просыпалась каждое утро и хотела умереть. Почему я, почему мне, что мне с ним делать??? Что скажут родители? А родители мужа??? А друзьям, как я скажу друзьям? На меня же будут пальцем показывать…
А потом пришла генетик, вызвала меня в кабинет, и пряча глаза разделила мою жизнь на до Гошки и вместе с Гошкой….
Сказала только, что они дети с СД успешно социализируются на Западе, и что обратитесь в Даунсайд Ап, вам там обязательно помогут.
Позвонила я своему мужу, а он мне и говорит, Ты знаешь, а у меня как гора с плеч… А то живи, гадай, даун, не даун… В роддоме не оставим, я не хочу с ним в 18 лет в одной психушке встретиться, люблю вас всех троих, все у нас будет лучше всех.
Ну и я как-то поверила, и вот год уже прошел, и правда — жизнь-то не остановилась, идет, и все у нас если не лучше всех, то уж точно не хуже…
Гошку все врачи-преподаватели хвалят, он за сестрой все повторяет, всему учится… А мы учимся у него…
Тому, что все в жизни дается не за что-то, а для чего-то.
Тому, что любить нужно не за хромосомы, а за просто так… Тому, что есть еще в жизни доброта, настоящая любовь…
Что глаза боятся, а руки делают… И что каждый из нас во много раз сильнее и лучше, чем он о себе думает :)))))
Спасибо всем, кто дочитал до конца, всем удачной беременности и легких родов!!!
Источник
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
Девочки, добрый вечер! с удовольствием присоединюсь к вам, если примите конечно ). Мне 40 лет, Б 14 недель сейчас, двойня. Сама в шоке еще прибываю, нет у нас в семье такого как и мужа. Есть сын 18 лет от первого брака. Была на УЗИ в 12 недель на скрининге, все в норме. Сейчас готов анализ крови и по крови Синдром Дауна (только по биохимии) высокий риск 1:94, граница риска 1:250. Остальное низкий риск, дали направление к генетику. Читала информацию что при двойне скрининг крови не информативен (может неправильно выражаюсь). Завтра поеду конечно, прямо переживаю не могу ((((( Мужу не сказала ничего, он и так в шоке от того что 2е ). Скажите что нибудь пожалуйста. Заранее благодарю!
07.11.2013 22:06:15, Panochka
47 комментариев
Сделайте амнио. Будете точно знать.
Мне делали в 16 недель, СВС.
08.11.2013 23:45:05, masha__usa
а где делали? и сколько стоит? можете написать в личку. заранее благодарю!
10.11.2013 20:54:33, Panochka
ЦПСиР летом прошлого года стоило около 15 т.р.
10.11.2013 23:48:31, про стоимость
а у Вас тоже двойня?
11.11.2013 10:32:01, Panochka
да, это мой пост про биопсию. Я цену знаю, т.к. девочки со мной в палате в основном амнио делали. Риска по крови мы не ждали, из-за УЗИ делали, но у меня Слава Богу с генетикой все в порядке оказалось. Малыши уже родились и одного успешно прооперировали. В ЦПСиРе в день до 15-20 человек делает, они руку уже точно набили. И я сама хотела знать генетику точно.
11.11.2013 18:37:00, про стоимость
Я была в вашей ситуации 1.5 года назад. У меня риск был еще выше, чем у вас, 1:53, только по синдрому Эдвардса. Причем было мне всего 33 года. Я сделала биопсию плаценты в 14 недель по рекомендации генетика. Подозрения не подтвердились, к счастью. Но, вполне возможно, из-за этой инвазивной процедуры, сын у меня не совсем здоров по неврологии. На вашем месте с двойней я бы не стала рисковать и надеялась бы на лучшее.
08.11.2013 18:32:52, e-lissa
При многоплодной беременности значения ХГЧ и ПАПП совсем другие, почитайте в интернете там всегда про это написано. У меня был риск СД 1:10 при одноплодной беременности. Скрининги — это большой бизнес.. Думаю у Вас все будет отлично…
08.11.2013 16:06:23, мария7
Честно говоря я с двойней делала биопсию хориона, когда выяснилось, что у одного из малышей ВПР часто (55-60%) сочетаемый с синдромами Дауна, Эдвардса и прочими. Т.к. растить сразу двоих детей с генетическими пороками мне было бы сложно, а моя двойня однояйцевая была и есть. Муж был против, мы успели до 14 недель на биопсию, кстати в ЦПСиР, по направлению, в среду попала на прием, в четверг сразу биопсию сделали. Но у нас оказалось все нормально и потом даже при серьезных пороках у одного (причем из трех при первой диагностики, при рождении оказался только одни) меня не кошмарили в ЦПСиРе.
08.11.2013 13:57:18, ddddsddd
В таком возрасте надо делать амнио,так как высокий возрастной риск,независимо от обследования и анализов.
Если не хотите ребенка с СД,а если все равно-зачем посты создавать.
Вот тоже женщина-у нее близняшки с СД,им уже по 5 лет,родила тоже в 40
Вам сейчас накидают счастливых историй в духе»Ой у меня тоже плохие анализы были,а родила здоровую дочку»
Только у вас риск действительно большой
[URL=[ссылка-1]]
[/IMG][/URL]
Вот тут форум мам с такими детьми
[ссылка-2]
08.11.2013 13:36:25, mutan
Разве на этом фото даунята? Не скажешь…
08.11.2013 17:53:28, lovecats
конечно,это же очевидно!
08.11.2013 19:47:46, попкорн
Да ладно. Очень видно.
08.11.2013 18:25:09, Ulyana
Очень даже скажешь, особенно когда часто с ними работаешь
08.11.2013 18:08:39, julyshka
У меня на одном УЗИ специалист не увидела костей носа у малыша. 12 недель было. Лежала в больнице на сохранении — меня срочно выписали, направили в Москву, там все в порядке оказалось. Но перетрясло меня, конечно. Пусть у Вас тоже все будет хорошо. И малыши окажутся здоровыми и без отклонений. Удачи Вам! Бог в помощь )
08.11.2013 13:29:10, Светла Я
если по узи все нормально, то так и есть!!! Все хорошо у вас, не переживайте)))
08.11.2013 11:36:21, мама дорогая
Я желаю Вам удачи!! Всё будет хорошо!!! 2 карапуза это чудо:)
08.11.2013 09:29:52, FibiBuffe
спасибки! и вам легких родов и здорового малышастика )
08.11.2013 09:38:57, Panochka
Вы всегда помните — скрининг это числа, вероятностные значения, а совсем не приговор!
08.11.2013 07:34:26, Donali
стараюсь так думать )
08.11.2013 08:17:21, Panochka
При двойне показатели не информативны!!!!
08.11.2013 00:12:20, Afelia-Sofia
тоже слышала, и на это надеюсь… вообще стараюсь думать о хорошем )
08.11.2013 08:34:52, Panochka
1:94 на самом деле не такой уж высокий. Я не помню точную цифру, которая у меня была, но тоже что-то в районе 100. Узи, насколько я знаю, информативнее.
Отправили меня к генетику, долго расспрашивал, потом сказал-ну, если хотите, сделайте амниоцентез. Я ответила, что посоветуюсь со своим гинекологом. Та меня отговорила.
Да, какой у вас до беременный вес был? Если до 50 кг, то вообще результаты всех анализов выкинуть можете.
А так-съездите на Опарина, в НЦАГиП, это между Коньково и Юго-Западной и сделайте еще раз узи. Правда, не знаю, как сейчас, раньше записи на определенное время не было, живая очередь. Но узисты у них хорошие. Найдите их поиском по интернету.
08.11.2013 00:04:30, Сластёник
А как вес влияет на результаты анализов? Я в самом начале пути, активно сейчас все читаю, пока не видела про вес ничего… просто у меня 48кг, поэтому заинтересовалась.
08.11.2013 10:16:54, Another heather
Мне гинеколог моя объясняла, что программа рассчитана на вес начиная с 50 кг, поэтому если вес женщины меньше, то анализы крови практически неинформативны, надо просто внимательно смотреть узи.
Там есть и другие какие-то тонкости, типа-курила ли женщина до беременности, есть ли гормональные проблемы…
10.11.2013 01:15:17, Сластёник
я не знаю как он влияет,но у меня тоже спрашивали вес при скрининге и его заносили в таблицу
08.11.2013 12:24:41, попкорн
вес больше намного, почти 80 ). Спасибо, попробую поехать
08.11.2013 08:18:19, Panochka
Я не доверяю скринингам.Со мной работает молодая женщина,у кот.ребенок с СДауна,когда она была на узи в 12 нед.ТВП была больше 3 мм,ее отправили на сдачу крови,т.к.в Исландии отправляют на скрининг только тех,кому больше 35 лет или таких как она(у кого твп больше 3 мм),так вот результаты анализы крови у нее были идеальные.В результате родился р-к с СД.
Сама трясусь всю дорогу,т.к.мне 42 года и риск по всем трем хромосомным отклонениям у меня по самой высшей шкале и тоже ходила на скрининг,мне тоже сказали,что вроде бы всё в порядке,но т.к я в скрининги не верю,то приходится просто верить в лучшее.Завтра иду на узи,уже всю трясет,уже 20 нед,а шевелений всё нет!
Вам желаю удачи огромной!Вообще,я никогда не слышала и нигде не читала,чтобы из двойни были дети с СД или один из них.
07.11.2013 23:45:35, попкорн
так спросите на узи, плацента по какой стенке? Может по передней, тогда шевелюшки после 20 недель только ощущаются, читала об этом. И удачи там))
08.11.2013 11:34:03, мама дорогая
обязательно спрошу и спасибо!
08.11.2013 12:21:37, попкорн
спасибо огромное! и Вам удачи, все будет хорошо )
08.11.2013 08:19:37, Panochka
Как это здорово — двойня, и в 40 лет! Удачи вам, пусть все хорошо будет!!!@@@@@@@@@@@@@@@
07.11.2013 23:39:37, LESSSYA
спасибо )) в 40 лет жизнь только начинается, это про меня )))
08.11.2013 08:20:10, Panochka
Да, у этого теста очень часто бывает ложный результат. Странно, что у вас направляют к генетику, у нас гинекологи сами делают амниоцентез.
07.11.2013 23:31:35, Natalya d’*
Наверное, у Вас возрастной риск. Сделайте в 16-20 недель второй скрининг (хотя скрининги очень неточны, уж сколько рождалось проблемных детей при идеальнейших скринингах и наоборот)… и обязательно сделайте узи сейчас и в 20-24 недели у хорошего спеца. Посетите хорошего генетика. И верьте в своих малышей.
Инвазивную процедуру с двойней делать опасно в плане угрозы… Да и готовы ли Вы прервать б-ть, даже если СД? Это ведь не приговор, хоть и нелегко с ними бывает — п так, в целом, они такие же люди, просто наивнее, менее приспособлены к достижению каких-то высот в жизни и тп. Ответьте себе сами на этот вопрос, тогда у Вас отпадут или возникнут конкретные вопросы и шаги.
Удачи Вам! Двойня — класс)
07.11.2013 23:16:41, Rimusha
да,сказали возрастной.К генетику схожу, в конце ноября сделаю УЗИ. Дети ооочень желанные )
08.11.2013 08:22:47, Panochka
значит точно всё будет отлично )
08.11.2013 16:57:43, krotichka
кстати, да, насчет возрастного
08.11.2013 07:31:51, krotichka
Полгода назад в ЖЖ активно обсуждали, что при двойне скрининг абсолютно не информативен. Там еще папа родившейся уже здоровой двойни сильно ругался, зачем им столько нервов вымотали с этими скринингами. Сама я ничего сказать не могу. Но вам лучше всего сходить к хорошему генетику, при этом еще и с двойнями имевшему дело не раз.
И конечно желаю удачи!
07.11.2013 23:07:53, Deluxa
На счет скрининга не в курсе, даже не смотрела свой! Но двойня — это чудо!!! Поздравляю!!!
07.11.2013 22:30:36, hopelove
я не в курсе про двойню и вообще не сильно вдавалась в скрининги, у меня у самой оба скрининга плохие по СД, но я не верю в скрининги вообще, ходила к Донову на узи и он не увидел никаких признаков СД, посему верю в лучшее )
вам желаю чтобы вам не трепали нервы всей этой ерундой и малыши появились на свет в срок и здоровенькими )
07.11.2013 22:16:23, krotichka
спасибо за поддержку! и вам того же желаю )
07.11.2013 22:18:34, Panochka
Идите к хорошему генетику. ХОРОШЕМУ!!! Например на Опарина, или к Гнетецкой.
07.11.2013 22:11:22, КошМарочка
а как к ним попасть? спасибо )
07.11.2013 22:13:06, Panochka
На Опарина вроде не вопрос было попасть.
Приехать в институт, и пойти в отделение генетики. Например к Зарецкой. [ссылка-1]
Гнетецкая принимала в ЦПСИР и кажется в Мать и Дитя.
08.11.2013 00:07:11, КошМарочка
спасибо, записалась к Зарецкой
08.11.2013 10:45:42, Panochka
Как вариант — можете еще съездить на консультацию в Сеченовку к Пареньковой (в личку могу контакты кинуть) — очень мне нравится. И отзывы хорошие. Была раньше гл. генетиком ЮАО, приветливая, все подробно рассказывает. УЗИстка там классная.
Мне ее порекомендовала моя врач в ЖК. Тоже по биохимии 1 скр. был риск — 1/128. Сказала — там Вы будете в надежных руках. И вот так она меня сейчас и ведет — езжу на УЗИ, второй скрининг у них делала…
А в ЦПСиР по направлению из ЖК вся беседа с генетиком была две минуты — «риск у вас наверное по возрасту, инвазивную дианостику делать будете? нет? отказ напишите…до свидания…» так что это просто для галочки.
И не переживайте, комп считает риск по возрасту скорее всего (мне 38, и тоже говорили, что это возрастной). Второй скр. — риск уже низкий.
Про вес тут писали — врачи ничего такого не говорили, хотя у меня 44 кг на тот момент было…
08.11.2013 13:05:46, Loшечка
Источник