Презентация по теме синдром эдвардса

1

Синдром Эдвардса Подготовила: студентка 5 курса, ІІІ медицинского факультета,4й группы Потихенская К.

2

Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18) второе по частоте после болезни Дауна хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). Популяционная частота примерно 1:7000. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребенка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.

3

Причины заболевания Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трех вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения. У человека нормальные половые клетки гаметы содержат по 23 хромосомы (гаплоидный набор) и, сливаясь, они дают кариотип зиготы 46 хромосом. К появлению лишней хромосомы у гамет обычно приводит нерасхождение хромосом при мейотическом делении, вследствие чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы. В случае, если такая клетка встретит при оплодотворении гамету от противоположного пола, они образуют зиготу с трисомией. В одном случае из десяти наблюдается мозаицизм в явлении трисомии 18: лишнюю хромосому несут не все клетки организма. Это говорит о том, что нерасхождение произошло на ранней стадии развития зародыша, а все клетки с трисомией потомки неправильно поделившейся клетки зародыша.

4

Синдром Эдвардса или трисомия по 18-й хромосоме.

5

6

Симптомы трисомии 18 Фенотипические проявления синдрома Эдвардса довольно характерны: § Долихоцефальный череп, сдавленный с боков, с низким лбом и широким выступающим затылком; § Глазные щели узкие; эпикант; § Нижняя челюсть маленькая, скошена назад (микроретрогнатия); § Рот маленький, треугольной формы с короткой верхней губой; § Шея короткая, с крыловидной складкой.

7

Аномалии опорно-двигательного аппарата: Кисти и пальцы короткие, пятые пальцы искривлены, пальцы сжаты в кулак, второй и пятый пальцы расположены сверху и прикрывают прижатые к ладони второй и четвертый пальцы; Первый палец стопы короткий и широкий, синдактилия второго и третьего пальцев; Форма стопы в виде «качалки». Почти 95% больных имеют пороки сердца, крупных сосудов, мочеполовой системы, аномалии органов пищеварения.

8

9

10

Прогноз Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % детей умирают в возрасте до 3 мес, до года доживает лишь 5-10 %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых глубокие олигофрены.

11

Вариации Кроме трисомии 18, присутствующей во всех клетках организма, а также мозаичной трисомии 18, возможна и частичная трисомия. При этом часть хромосомы 18 присоединяется к другой хромосоме. Такой эффект называется транслокация, и он может произойти как при созревании гамет, так и после оплодотворения в клетках зародыша. В клетках организма при этом оказываются две гомологичные хромосомы 18 и, дополнительно, часть хромосомы 18, прикрепленная к другой хромосоме. У людей, страдающих частичной трисомией 18, аномалии проявляются слабее, нежели при типичном синдроме Эдвардса.

12

13

Диагностика. Лечение. Профилактика. Наиболее значимыми в диагностике синдрома Эдвардса являются изменения мозгового черепа и лица, опорно-двигательного аппарата, пороки развития сердечно-сосудистой системы Способа исправить хромосомные нарушения нет. Предотвратить рождение ребенка с синдромом Эдвардса можно, проведя пренатальную диагностику во время беременности или предимплантационную диагностику до наступления беременности.

14

Синдром Эдвардса

ПРЕЗЕНТАЦИЯ СИНДРОМ ЭДВАРДСА Выполнила: Студентка 3 курса Масагутова Гельназ

СИНДРОМ ЭДВАРДСА • Синдром Эдвардса является одной из форм редкого генетического заболевания, когда часть 18 хромосомы человека дублируется. Большинство детей с данной патологией умирают еще на стадии эмбрионального развития, это происходит в 60 % случаев.

ИСТОРИЯ РАЗВИТИЯ Синдром Эдвардса был назван в честь доктора Джона Эдварда, который в 1960 году описал первые случаи и зафиксировал закономерность развития симптомов.

ПРИЧИНА ЗАБОЛЕВАНИЯ • Причиной заболевания является наличие дополнительной 18 — й хромосомы (трех вместо двух в норме для диплоидного набора в кариотипе зиготы. Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения.

РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ СИНДРОМА • Распространенность синдрома Эдвардса в среднем составляет 1: 3000 — 1: 8000 случаев. Наследование синдрома не прослеживается, а случайность данной мутации составляет всего 1%. Синдром Эдвардса затрагивает больше женский пол, чем мужской — около 80 процентов пострадавших составляют женщины.

СИМПТОМЫ И ПРИЗНАКИ СИНДРОМА • — Низкая масса тела (в среднем 2170 гр) при рождении • — Значительная задержка физического и психического развития — Вследствие затруднений при глотании наблюдаются проблемы с кормлением.

• Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. • Мозговая часть черепа и лицо ушные раковины деформированы, низко расположены (95, 6%) Микрогения (недоразвитие нижней челюсти) (96, 6%) Долихоцефалия (или долихокефалия т. е. длинноголовость; собственно люди с длинной головой) 89, 8% Высокое небо (78, 1%) Расщелина неба (15, 5%) Микростомия (сужение ротового отверстия) 71, 3%

• грудина короткая стопа-качалка большой палец утолщен и укорочен флексорное положение кистей кожная синдактелия стоп косолапость Опорно-двигательный аппарат • пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и легочной артерии пороки органов пищеварения пороки мочеполовой системы (сращение почек, кисты почек, гипоспадия, гипертрофия клитора) Другие пороки органов и систем.

ФАКТОРЫ РИСКА • неблагоприятная экологическая обстановка; • дети от браков между родственниками; • наличие наследственных заболеваний в предыдущих поколениях родителей; • пожилой возраст матери.

ДИАГНОСТИКА • Заболевание можно заподозрить до рождения ребенка на основании биохимических сдвигов крови матери (снижение уровня хорионического гонадотропина). По данным УЗИ можно выявить признаки наследственных нарушений • Для подтверждения диагноза решающее значение имеет исследование хромосомного набора (определение кариотипа).

ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ МЕТОДЫ ОБСЛЕДОВАНИЯ • ультразвуковое исследование сердца и внутренних органов; • компьютерная томография (КТ) головного мозга; • консультации детского офтальмолога, отоларинголога, невролога; • консультация детского хирурга с целью определения показаний для оперативного лечения; • возможна также консультация детского эндокринолога.

ЛЕЧЕНИЕ СИНДРОМА ЭДВАРДСА • Тщательный уход за ребенком (постоянный контроль за ребенком, его поведением, соблюдение рекомендаций врача по медицинскому уходу). • Хирургическая коррекция пороков развития внутренних органов. • Пластическая хирургия (устранение расщелин губ и неба). • Симптоматическое лечение.

ОСЛОЖНЕНИЯ И ПОСЛЕДСТВИЯ • В большинстве случаев больные дети гибнут очень быстро (в первый год жизни). • Смертельный исход наступает вследствие остановки дыхания, либо нарушения сердечной деятельности.

ПРОФИЛАКТИКА СИНДРОМА ЭДВАРДСА • Специфических методов профилактики заболевания не существует. • При наличии наследственных заболеваний в предыдущих поколениях или других факторов риска необходимо медикогенетическое консультирование.

1.

2.

Дети больные синдромом Эдвардса

3.

Этот синдром был описан в 1960 г. Джоном Эдвардсом (John H.
Edwards) и впоследствии получил его имя.Синдром Эдврдса
представляет собой тяжелое врожденное заболевание, вызванное
хромосомными нарушениями. Оно является одной из наиболее
распространенных патологий в данной категории (уступает по
частоте лишь синдрому Дауна). Заболевание характеризуется
многочисленными нарушениями в развитии различных органов и
систем. Прогноз для ребенка обычно неблагоприятный, но многое
зависит от ухода, который ему способны обеспечить родители.
Распространенность синдрома Эдвардса по земному шару
варьирует от 0,015 до 0,02%. Четкой зависимости от местности или
расы не наблюдается. Статистически девочки болеют в 3 – 4 раза
чаще мальчиков. Научного объяснения этой пропорции пока не
выявлено. Тем не менее, отмечен ряд факторов, которые могут
повысить риск возникновения этой патологии.
Как и другие хромосомные мутации, синдром Эдвардса является,
в принципе, неизлечимым заболеванием. Самые современные
методы лечения и ухода могут лишь поддерживать жизнь ребенка и
способствовать определенному прогрессу в его развитии. Единых
рекомендаций по уходу за такими детьми нет из-за огромного
разнообразия возможных нарушений и осложнений.

4.

Джон Х. Эдвардс
Джон Хилтон Эдвардс (26 марта 1928 – 11 октября 2007) был
британским медицинским генетиком. Эдвардс сообщил, что первое
описание синдрома множественных врожденных аномалий связало
присутствие дополнительной хромосомы. Дополнительная
хромосома принадлежала группе E хромосом, которые состояли из
хромосом 16, 17 и 18. Условие теперь известно как
синдром Эдвардса или трисомия 18 синдромов

5.

Описание основных симптомов данной болезни было сделано еще в
начале XX века.
До середины 1900-х годов собрать достаточную информацию об этой
патологи не представлялось возможным. Во-первых, для этого необходим
был соответствующий уровень развития технологий, который позволил
бы обнаружить лишнюю хромосому. Во-вторых, большинство детей
умирало в первые дни или недели жизни из-за низкого уровня оказания
медицинской помощи.
Первое полное описание болезни и ее основной причины (появление
лишней 18-й хромосомы) было сделано только в 1960 году врачом Джоном
Эдвардом, в честь которого тогда и назвали новую патологию.
Реальная частота синдрома Эдвардса составляет 1 случай на 2,5 – 3
тысячи зачатий (0,03 – 0,04%), однако официальные данные значительно
ниже. Это объясняется тем, что почти половина эмбрионов с данной
аномалией не выживают и беременность заканчивается спонтанным
абортом или внутриутробной смертью плода. Подробная диагностика
причины выкидыша при этом проводится редко.
Трисомия представляет собой вариант хромосомной мутации, при
которой у человека в клетках содержится не 46, а 47 хромосом.
Существует всего 3 синдрома в данной группе заболеваний. Помимо
синдрома Эдвардса это синдромы Дауна (трисомия 21 хромосомы) и
Патау (трисомия 13 хромосомы). При наличии других добавочных
хромосом патология несовместима с жизнью. Лишь в этих трех случаях
возможно рождение живого ребенка и его дальнейший (хоть и
замедленный) рост и развитие.

6.

Предполагаемые причины синдрома
Эдвардса
Возраст матери более 45 лет. В этом случае риск синдрома
Эдвардса составляет 0,7%.
Наследственность: если в роду уже рождались детки с
подобными отклонениями, очень велик риск родить малыша с
патологией в кариотипе.
Вредные привычки остаются в силе даже здесь. Некоторые
учёные доказывают, что мозаичная форма синдрома
Эдвардса (она наиболее лёгкая) может быть спровоцирована
долгим употреблением наркотиков, огромным количеством
никотина или алкоголя в организме одного из родителей.
Длительный приём сильнодействующих лекарств.
Инфекции половых путей.
Радиационное облучение очень часто порождает
хромосомные мутации.

7.

Частота
В 60 случаях мутаций из 100 дети с рассматриваемым синдромом погибают
внутри живота матери, потому что из пороки несовместимы с жизнью. Но
выживаемость детей с синдромом Эдвардса достаточно высокая (чуть ниже,
чем у плодов с трисомией 21). На 3-8 тысяч младенцев один рождается в
рассматриваемым диагнозом.
Врачи говорят, что среди младенцев женского пола болезнь встречается в три
раза чаще, чем среди мальчиков. Большой риск родить ребенка с данными
отклонениями у рожениц, которым более 30 лет. На проятжении первых 12
месяцев жизни умирает около 90 детей из 100 с таким диагнозом. Мальчики
живут в среднем от 2 до 3 месяцев, а девочки около 10 месяцев. Шансы, что
ребенок с синдромом Эдвардса сможет дожить до взрослых лет, мизерные.
Осложнения пороков развития становятся причинами смерти детей:
•кишечная непроходимость
•сердечно–сосудистая недостаточность
•пневмония
•удушье

8.

Симптомы
Проявления болезни делят на несколько групп. В первую
причисляют те, что характеризуют внешний вид больного
человека:
•вес тела при рождении составляет примерно 2кг 100 грамм или
2 кг 200 грамм
•ненормально развитая нижняя или верхняя челюсть
•Искажение черепа – маленький размер, долихоцефалическая
(удлиненная к затылку) форма, гидроцефалия.
• частичное, а иногда и полное сращение пальцев кистей и
стоп;
•расщелина верхней губы и/или твердого неба
•стопа-качалка
•Деформация лицевых костей – узкий лоб, широкий затылок,
недоразвитие нижней челюсти, маленький рот, высокое небо,
нарушенный прикус, узкие глазные щели, углубленная
переносица, суженный нос.
•косолапость от рождения
•перепонки на пальцах ног или полное слияние пальцев
•уши низко посажены
• Укороченная шея с кожной складкой.
•Низко посаженные уши неправильной формы – без козелка,
вытянутые горизонтально, с узким слуховым ходом.

9.

Вторая группа симптомов болезни касается нервно-психической
сферы, моторики и функции органов больного ребенка:
•пупочная или паховая грыжа
•врожденные пороки сердца, включая открытый артериальный
проток, дефект межжелудочковой перегородки и т.п.
•сглаживание или атрофия мозговых извилин
•недоразвитость мозжечка, мозолистого тела
•умственная отсталость
•задержка нервно–психического развития ребенка
•нарушение локации кишечника
•меккелев дивертикул
•атрезия пищевода или заднего прохода
•нарушение глотательного и сосательного рефлекса
•ГЭРБ
•удвоение мочеточников
•подковообразная или сегментированная почка
•недоразвитость яичников у девочек
•гипертрофированный клитор у младенцев женского пола
•гипоспадия у младенцев мужского пола
•крипторхизм у больных мальчиков
•атрофия мышц
•сколиоз
•косоглазие

10.

Очень большое значение имеет диагностика
синдрома Эдвардса, так как данная хромосомная
патология — медицинское показание для
прерывания беременности. Для выявления
заболевания используются следующие методики

11.

УЗИ и допплерография
Существуют особые признаки синдрома Эдвардса на УЗИ, которые
должен заметить врач:
множественные аномалии развития плода;
агенезия пупочной артерии;
малая величина плаценты;
многоводие.
Но всё это косвенные признаки синдрома Эдвардса при беременности,
которые должны быть подтверждены данными других исследований.

12.

Стандартный пренатальный
скрининг
Предполагает анализ крови на
наличие сывороточных маркеров:
с 11 по 13 недели: βХГЧ и PAPP;
с 20 по 24 недели: βХГЧ, свободный
эстриола, α-фетопротеин.
Если на основании этих анализов
беременная попадает в группу
высокого риска, ей предлагается
проведение дополнительной
диагностики

13.

Инвазивные методы диагностики
Проводятся в исключительных случаях, когда риск рождения
малыша с синдромом Эдвардса очень велик. К инвазивной
диагностике относятся:
•биопсия хориона;
•амниоцентез;
•кордоцентез;
•последующее кариотипирование плода.
Если заболевание не было вовремя выявлено, и ребёнок с
синдромом Эдвардса всё-таки рождается, он подвергается
немедленному всестороннему обследованию.

14.

Диагностика после рождения
Обследование больного ребёнка направлено на выявление пороков
развития. Новорождённого с синдромом Эдвардса осматривают разные
специалисты:
•неонатолог;
•кардиолог;
•невролог;
•хирург;
•ортопед;
•уролог и др.
Самые важные диагностические исследования, которые выполняются
ребёнку с синдромом Эдвардса сразу после его рождения:
•эхокардиография;
•УЗИ почек;
•УЗИ органов брюшной полости.
Какими-то особенностями течение беременности при вынашивании ребёнка
с синдромом Эдвардса не отличается. Он так же начинает шевелиться в
положенные сроки, бывает даже очень активен, никаких дополнительных
токсикозов не наблюдается. Поэтому выявить заболевание в этот период
может только современная диагностическая аппаратура. Если же малыш
всё-таки родился, вся его недолгая жизнь уйдёт на постоянное лечение
сопутствующих пороков.

15.

Прогноз для детей с синдромом Эдвардса
Прогноз для детей с синдромом Эдвардса
Учитывая множественные нарушения развития, которые присущи
синдрому Эдвардса, прогноз для новорожденных с этим диагнозом
почти всегда неблагоприятный. Статистические данные (из
различных независимых исследований) говорят, что больше
половины детей (50 – 55%) не доживают до трехмесячного возраста.
Первый день рождения удается отпраздновать меньше чем десяти
процентам малышей. Те дети, которые доживают до старшего
возраста, имеют серьезнейшие проблемы со здоровьем и
нуждаются в постоянном уходе. Для продления жизни нередко
необходимы сложные хирургические операции на сердце, почках
или других внутренних органах. Исправление врожденных дефектов
и постоянный квалифицированный уход, по сути, являются
единственным лечением. У детей с классической формой синдрома
Эдвардса (полной трисомией 18) шансов на нормальное детство или
сколько-нибудь длительную жизнь практически нет.
При частичной трисомии или мозаичной форме синдрома прогноз
несколько лучше. Средняя продолжительность жизни при этом
увеличивается до нескольких лет. Это объясняется тем, то аномалии
развития при более легких формах не ведут так быстро к смерти
ребенка.

16.

Тем не менее, основная проблема, а именно серьезное отставание в
умственном развитии, присуща всем без исключения больным. При
достижении подросткового возраста нет шансов ни на продолжение
потомства (половая зрелость обычно не наступает), ни на возможность
работы (даже механической, не требующей особых навыков). Существуют
специальные центры для ухода за детьми с врожденными заболеваниями,
где больным с синдромом Эдвардса обеспечивают уход и по возможности
способствуют их интеллектуальному развитию. При достаточных усилиях
со стороны врачей и родителей ребенок, проживший больше года, может
научиться улыбаться, реагировать на движение, самостоятельно
поддерживать положение тела или питаться (при отсутствии пороков
системы пищеварения). Таким образом, признаки развития все же
наблюдаются.
Высокая детская смертность при данном заболевании объясняется
большим количеством пороков развития внутренних органов. Они
незаметны непосредственно при рождении, но присутствуют практически у
всех больных. В первые месяцы жизни дети обычно умирают от остановки
сердца или дыхания.

17.

Причины возникновения синдрома Эдвардса
заключаются в генетической мутации, потому
избавиться от этого заболевания невозможно ни
до, ни после рождения.
Лечение синдрома Эдвардса сводится к
максимальному устранению аномалий строения.
Но из-за высокой смертности в первые месяцы
жизни и наличия множественных нарушений в
работе всех систем хирургическое вмешательство
в большинстве случаев оказывается
нецелесообразным. Как правило, помощь ребенку
с синдромом Эдвардса заключается в:
восстановлении проходимости пищевода и
кишечника;
кормлении через зонд либо применении
специальных смесей;
использовании слабительных и пеногасителей;
создании стерильных условий, поскольку дети с
синдромом Эдвардса крайне подвержены
различным инфекционным заболеваниям.

18.

При относительно легкой форме патологии после
достижения ребенком 2-3 летнего возраста
становится возможным проведение операций по
устранению косметических дефектов («заячьей
губы», сросшихся пальцев), а также различных
аномалий внутренних органов (порока сердца,
грыж и так далее). Кроме того, требуется
постоянная коррекция задержки психического
развития с помощью обучающих методик.
Синдром Эдвардса увеличивает риск
возникновения ряда заболеваний, среди которых:
рак почек (опухоль Вильмса);
пневмония;
конъюнктивит;
мочеполовые инфекции;
фронтит, отит;
апноэ по ночам;
сердечно-сосудистые патологии так далее.
Пациенты с трисомией 18 хромосомы нуждаются
в регулярных медицинских обследованиях.

19.

Профилактика
Профилактических мероприятий,
позволяющих предупредить
развитие синдрома при
беременности, не существует.
Единственная профилактическая
мера направлена на раннее
выявление генетического
нарушения, поэтому все виды
диагностики об?