Презентация на тему синдром ушера
1
2
Синдром Ушера является наследственным заболеванием, которое характеризуется потерей слуха и прогрессирующей потерей зрения. Эта потеря зрения вызвана пигментным ретинитом, пигментной дегенерацией сетчатки.
3
Синдром назван по имени Ушера (Usher) — голландского врача, подробно описавшего заболевание в Встречается у 3-6% людей, с детства имеющих нарушения слуха.
4
Большинство людей, страдающих синдромом Ушера, рождаются с тяжелой степенью потери слуха. Одним из первых заметных симптомов поражения зрения при синдроме Ушера является плохое зрение ночью или в недостаточно освещенных местах нарушение темновой адаптации (ночная слепота) Ночная («куриная») слепота в большинстве случаев проявляется в подростковом возрасте. Позже наблюдается постепенная потеря бокового (периферичекого) зрения до, так называемого, «тоннельного», хотя центральное зрение долгое время может быть достаточно высоким практически не страдая. Симптомы синдрома Ушера обычно прогрессируют с годами. Некоторые больные также теряют и центральное зрение, хотя обычно пигментный ретинит не приводит к полной слепоте У многих людей, страдающих синдромом Ушера наблюдаются также некоторые на рушения равновесия.
5
Слепота, согласно неспециальному определению, означает полную потерю зрения. Хотя некоторые больные, страдающие синдромом Ушера, в пожилом возрасте становятся слепыми в этом смысле, большинство из них сохраняют по крайней мере какое-то остаточное зрение, но являются «юридически слепыми».
6
Синдром Ушера наследуется по рецессивному типу, то есть человек будет страдать этим заболеванием, если оба родителя имеют ген, вызывающий синдром Ушера, при этом сами не имеют каких либо признаков заболевания они являются лишь носителями гена. При вступлении в брак двух носителей гена существует вероятность 1:4, что родившийся ребенок будет страдать синдромом Ушера. В настоящее время способа распознать носителей гена не существует. Если человек, страдающий синдромом, вступает в брак с человеком, не имеющим этой болезни, вероятность того, что их дети будут страдать ею, очень мала, но они обязательно будут носителями.
7
Степень, в которой ребенок будет нуждаться в информации, различается в зависимости от его или ее возраста и уровня развития. Хотя дети очень восприимчивы и быстро чувствуют наличие проблем, они могут быть способны усвоить лишь небольшое количество информации за один раз. Как правило, лучший способ отвечать на заданные вопросы настолько откровенно и уверенно насколько это возможно, не предлагая больше информации, чем попросил Ваш ребенок. Помогите своему ребенку реалистически понять, что для него могут существовать какие-то ограничения вследствие нарушений зрения и слуха, но нельзя использовать заболева-ние, как предлог или оправдание, чтобы не достигнуть разумной цели
8
Существует много различных средств общения для людей, имеющих нарушения зрения и слуха: язык жестов, язык жестов с наложением рук слушающего на руки говорящего, пальцевые азбуки дактилология и ЛОРМ, дермография письмо печатными буквами на ладони, рельефно-точечный шрифт незрячих по системе Брайля и др
9
ВЫПОЛНИЛА: Халимова Алла Александровна 203 группа
Источник
1. СИНДРОМ УШЕРА
2.
Распространенность
синдрома Ушера среди детей с глубокой глухотой
составляет от 3 до 10%. По данным европейского
семинара по синдрому Ушера (1997 г.) люди с этим
заболевание составляют до 6% всех глухих с рождения и
до 50% всех слепоглухих взрослых.
Генетический механизм
Синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Ген локализован на хромосоме 14q.
3. Внешние проявления
Синдром Ушера не сопровождается выраженными
изменениями во внешности. Визуально можно обратить
внимание только на ношение очков, манеру общения
(жесты), иногда нарушение равновесия и координации
движений.
4. Симптомы: утрата слуха, далее дегенерация глазной сетчатки, из-за чего начинается ухудшение зрения с последующей его потерей в
наиболее тяжёлом
случае. Нейросенсорная тугоухость бывает легкой
либо полной и обычно она с рождения не
прогрессирует. А вот пигментная болезнь ретины
может начать развиваться в детстве либо позднее.
Иногда могут дополняться прочими нарушениями –
такими, как психоз и иные психические расстройства,
проблемы с внутренним ухом и/либо катаракта.
5. — у глухих детей наблюдается первичная задержка психического развития (ЗПР), обусловленная недостаточностью деятельности
Особенности психического развития
— у глухих детей наблюдается первичная задержка психического развития
(ЗПР), обусловленная недостаточностью деятельности центральной нервной
системы;
— у детей с первичной ЗПР обычно наблюдается выраженная церебрастения,
ведущая к повышенной утомляемости. Из-за этого дети отличаются
изменчивым поведением, легко приходят в состояние повышенного
возбуждения или, напротив, в состояние вялости и безучастности к
окружающему.
— эмоционально неустойчивы и с трудом привыкают к целенаправленной
произвольной деятельности, требующей преодоления определенных
трудностей.
— особую проблему составляют глухие дети с нарушениями поведения,
психически неуравновешенные, больные. У таких детей бывают периоды
более спокойных состояний, когда они могут соблюдать школьную
дисциплину, учиться и усваивать знания и умения. Но затем по тем или иным
причинам происходит обострение психического заболевания, что делает
невозможным пребывание данного ученика в школе.
6. Социальный прогноз и лечение
Сегодня лечение синдрома Ушера направлено на замедление
прогрессирования слепоты и глухоты и максимальное улучшение
качества жизни больного. Среди наиболее доступных терапевтических
методик, которыми ныне пользуются врачи-педиатры при синдроме
Ушера, являются следующие методы лечения:
Прием витамина А. Известно, что витамин А играет ключевую роль в
зрении. Согласно медицинским наблюдениям, высокие дозы витамина А
позволяют замедлить прогрессирования пигментного ретинита. Однако
тут стоит иметь в виду, что тут речь идет о замедлении, но не остановке
патологического процесса. Как правило, офтальмологи рекомендуют дозу в
15000 МЕ витамина А в виде пальмитата принимать под наблюдением.
Стоит иметь в виду, что прием витамина А показан не при всех типах
синдрома Ушера. Такое лечение детально обсуждается с лечащим врачом,
который на основании клинической картины и диагностических данных
назначает лечение.
Слуховые аппараты. Вживление специальных устройств вроде слуховых
аппаратов и кохлеарных имплантатов помогает больному справляться с
глухотой.
7. Психолого-педагогическая коррекция
С ранних лет ребенка важно адаптировать к условиям
социальной жизни. С ним должны заниматься подготовленные
педагоги, дефектологи, психологи и другие специалисты.
Ребенка важно обучить языку жестов и другим навыкам,
которые позволят ему оставаться активным членом общества
при прогрессирующих изменениях зрения и слуха. А также
заниматься общим интеллектуальным развитием. В настоящее
время проводятся активные исследования, направленные на
создание методик полного восстановления зрения.
8. Интересные факты
ведутся активные научные исследования, позволяющие
выявить данные патологии еще на уровне
оплодотворенной яйцеклетки, и уже на этом этапе делать
«ремонт генов», что позволит избежать развития
генетической аномалии;
Александр Сильянов из Балашихи, ослепший к 40 годам
из за синдрома Ушера стал успешным скульптором,
ощущая окружающий мир только руками;
Некоторые больные синдромом Ушера заранее готовятся
к потере зрения. Например: учат язык Брайля,
рассчитывают количество шагов от дома до метро,
запоминают ориентиры или учаться чистить овощи с
закрытыми глазами.
Источник
1
2
Синдром Ушера является наследственным заболеванием, которое характеризуется потерей слуха и прогрессирующей потерей зрения. Эта потеря зрения вызвана пигментным ретинитом, пигментной дегенерацией сетчатки.
3
Синдром назван по имени Ушера (Usher) — голландского врача, подробно описавшего заболевание в Встречается у 3-6% людей, с детства имеющих нарушения слуха.
4
Большинство людей, страдающих синдромом Ушера, рождаются с тяжелой степенью потери слуха. Одним из первых заметных симптомов поражения зрения при синдроме Ушера является плохое зрение ночью или в недостаточно освещенных местах нарушение темновой адаптации (ночная слепота) Ночная («куриная») слепота в большинстве случаев проявляется в подростковом возрасте. Позже наблюдается постепенная потеря бокового (периферического) зрения до, так называемого, «тоннельного», хотя центральное зрение долгое время может быть достаточно высоким практически не страдая. Симптомы синдрома Ушера обычно прогрессируют с годами. Некоторые больные также теряют и центральное зрение, хотя обычно пигментный ретинит не приводит к полной слепоте У многих людей, страдающих синдромом Ушера наблюдаются также некоторые на рушения равновесия.
5
Слепота, согласно неспециальному определению, означает полную потерю зрения. Хотя некоторые больные, страдающие синдромом Ушера, в пожилом возрасте становятся слепыми в этом смысле, большинство из них сохраняют по крайней мере какое-то остаточное зрение, но являются «юридически слепыми».
6
Синдром Ушера наследуется по рецессивному типу, то есть человек будет страдать этим заболеванием, если оба родителя имеют ген, вызывающий синдром Ушера, при этом сами не имеют каких либо признаков заболевания они являются лишь носителями гена. При вступлении в брак двух носителей гена существует вероятность 1:4, что родившийся ребенок будет страдать синдромом Ушера. В настоящее время способа распознать носителей гена не существует. Если человек, страдающий синдромом, вступает в брак с человеком, не имеющим этой болезни, вероятность того, что их дети будут страдать ею, очень мала, но они обязательно будут носителями.
7
Степень, в которой ребенок будет нуждаться в информации, различается в зависимости от его или ее возраста и уровня развития. Хотя дети очень восприимчивы и быстро чувствуют наличие проблем, они могут быть способны усвоить лишь небольшое количество информации за один раз. Как правило, лучший способ отвечать на заданные вопросы настолько откровенно и уверенно насколько это возможно, не предлагая больше информации, чем попросил Ваш ребенок. Помогите своему ребенку реалистически понять, что для него могут существовать какие-то ограничения вследствие нарушений зрения и слуха, но нельзя использовать заболева-ние, как предлог или оправдание, чтобы не достигнуть разумной цели
8
Существует много различных средств общения для людей, имеющих нарушения зрения и слуха: язык жестов, язык жестов с наложением рук слушающего на руки говорящего, пальцевые азбуки дактилология и ЛОРМ, демография письмо печатными буквами на ладони, рельефно-точечный шрифт незрячих по системе Брайля и др
9
ИМЯ:АБУ СРЕХАН ОМАР ГРУППА :1367
Источник
Ирина Мокина
Ульяна Первушина
Валерия Бакина
Галкина Екатерина
Распространенность синдрома Ушера среди детей с глубокой глухотой составляет от 3 до 10%. По данным европейского семинара по синдрому Ушера (1997 г.) люди с этим заболевание составляют до 6% всех глухих с рождения и до 50% всех слепоглухих взрослых.
Генетический механизм Синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген локализован на хромосоме 14q.
Синдром Ушера не сопровождается выраженными изменениями во внешности. Визуально можно обратить внимание только на ношение очков, манеру общения (жесты), иногда нарушение равновесия и координации движений.
Особенности психического развития
Сегодня лечение синдрома Ушера направлено на замедление прогрессирования слепоты и глухоты и максимальное улучшение качества жизни больного. Среди наиболее доступных терапевтических методик, которыми ныне пользуются врачи-педиатры при синдроме Ушера, являются следующие методы лечения: Прием витамина А. Известно, что витамин А играет ключевую роль в зрении. Согласно медицинским наблюдениям, высокие дозы витамина А позволяют замедлить прогрессирования пигментного ретинита. Однако тут стоит иметь в виду, что тут речь идет о замедлении, но не остановке патологического процесса. Как правило, офтальмологи рекомендуют дозу в 15000 МЕ витамина А в виде пальмитата принимать под наблюдением. Стоит иметь в виду, что прием витамина А показан не при всех типах синдрома Ушера. Такое лечение детально обсуждается с лечащим врачом, который на основании клинической картины и диагностических данных назначает лечение. Слуховые аппараты. Вживление специальных устройств вроде слуховых аппаратов и кохлеарных имплантатов помогает больному справляться с глухотой.
С ранних лет ребенка важно адаптировать к условиям социальной жизни. С ним должны заниматься подготовленные педагоги, дефектологи, психологи и другие специалисты. Ребенка важно обучить языку жестов и другим навыкам, которые позволят ему оставаться активным членом общества при прогрессирующих изменениях зрения и слуха. А также заниматься общим интеллектуальным развитием. В настоящее время проводятся активные исследования, направленные на создание методик полного восстановления зрения.
ведутся активные научные исследования, позволяющие выявить данные патологии еще на уровне оплодотворенной яйцеклетки, и уже на этом этапе делать «ремонт генов», что позволит избежать развития генетической аномалии;
Александр Сильянов из Балашихи, ослепший к 40 годам из за синдрома Ушера стал успешным скульптором, ощущая окружающий мир только руками;
Некоторые больные синдромом Ушера заранее готовятся к потере зрения. Например: учат язык Брайля, рассчитывают количество шагов от дома до метро, запоминают ориентиры или учаться чистить овощи с закрытыми глазами.
Источник