Презентация на тему синдром прадера вилли

1. Презентация на тему: «Синдром Прадера-Вилли»

Выполнила студентка
педиатрического факультета,
4 курса, 5 группы,
Люшная Кристина Антоновна

2.

Синдром Прадера-Вилли — редкое
наследственное заболевание, причиной которого
чаще всего является отсутствие отцовской копии
проксимального участка длинного плеча 15
хромосомы (15q11-13). Частота встречаемости 1 : 12 000-15 000 живорождённых младенцев.

3. Этиология:

Делеция проксимального участка длинного плеча
15 хромосомы (15q11-13) , унаследованной от отца
(70-75%)
Около четверти случаев обусловлено
однородительской дисомией 15 хромосомы
(upd(15)mat)
В незначительном числе случаев синдром связан с
нарушением импринтинга или наличием
сбалансированной транслокации с точкой разрыва
внутри участка проксимального участка длинного
плеча 15 хромосомы (15q11-13)

4. Формы

Классический или типичный
фенотип развивается при мутации, которая
произошла в генах отца.
Второй фенотип имеет более лёгкие симптомы, и
ребёнок практически не отличается по интеллекту
от своих сверстников. При этом мутация
происходит в генах, которые достаются ребёнку от
матери.
Третий тип является самым тяжёлым. Появляется
на фоне мутации в материнских генах либо при
наличии дополнительной 15 хромосомы.

5. Для синдрома Прадера-Вилли характерны (первая фаза):

до рождения: низкая подвижность плода;
часто — неправильное положение плода;
дисплазия тазобедренных суставов;

6.

снижение рефлекса сосания после рождения, а
иногда может быть полное его отсутствие.
пониженный мышечный тонус (гипотонус);
пониженная координация движений;

7.

Вторая фаза:
ожирение; склонность к перееданию (чаще
проявляется к 2-м годам);

8.

маленькие кисти и стопы;
повышенная сонливость;
страбизм (косоглазие);

9.

сколиоз;
пониженная плотность костей;
густая слюна; плохие зубы;

10.

сниженная функция половых желёз (гипогонадизм);
речевая задержка, задержка психического развития;
отставание в освоении навыков общей и мелкой
моторики.
более позднее половое созревание.
маленький рост

11.

В более старшем возрасте:
широкая переносица;
лоб высокий и узкий;
миндалевидные глаза;
узкие губы

12. Диагностика

По одному баллу ребёнок получает за положительный
ответ на один из следующих признаков:
Характерные черты лица.
Задержка нервно-психического развития и низкий
интеллект.
Проблемы с кормлением в раннем детстве, которые
затем прошли сами собой.
Нарушения в развитии половых органов.
Мышечная гипотония, которая характерна с рождения
и до 6 месяцев.
Прогрессирующее ожирение.

13.

Следует обратить внимание и на малые признаки. За
них пациент получает по 0, 5 балла. К ним относятся:
Снижение двигательной активности плода.
Нарушение пигментации.
Присутствие на ладони продольной складки.
Низкий рост.
Нарушение сна и эпизоды полного отсутствия дыхания
при этом.
Небольшие стопы и ладони.
Дефекты речи.
Вязкость слюны.
Проблемы в поведении.

14. Лечение

Правильное питание и полный контроль за
количеством съеденной пищи.
Гипогликемические препараты при развитии
сахарного диабета.
Приём кломифена, который поможет
нормализовать работу половых желёз.
Приём гормона роста.
Приём специальных витаминных и минеральных
комплексов.

15. Риск

Риск, что следующий ребёнок у тех же родителей
родится также с синдромом Прадера-Вилли,
зависит от механизма, вызвавшего генетический
сбой.
Этот риск меньше 1 % в случае, если у первого
ребёнка делеция гена или партеногенетическая
(однородительская) дисомия; до 50 % — если сбой
вызван мутацией; до 25 % — в случае транслокации
родительских хромосом. Родителям рекомендуется
пройти генетическое обследование.

16. Спасибо за внимание!

Источник

Скачать презентацию (2.42 Мб)
33 загрузки
0.0 оценка

Ваша оценка презентации

Оцените презентацию по шкале от 1 до 5 баллов

Рецензии

Добавить свою рецензию

Аннотация к презентации

Посмотреть и скачать бесплатно презентацию по теме «Синдром Прадера-Вилли». pptCloud.ru — каталог презентаций для детей, школьников (уроков) и студентов.

Формат
pptx (powerpoint)
Количество слайдов
8
Слова
Конспект
Отсутствует

Содержание

Слайд 1
Синдром Прадера-Вилли
Выполнила студентка группы С-201
Красильникова Александра
Слайд 2
Синдром Прадера-Вилли- это редкое генетическое заболевание,при котором семь генов на 15 отцовской хромосоме удалены или нормально не функционируют. Впервые расстройство было описано в 1956 году АндреаПрадером и Генрихом Вилли, Алексис Лабхарт, Эндрю Зиглером и Гвидо Фанкони.
В генах вызывающих развитие синдрома Прадера-Вилли копия гена, которая была получена от отца — функционирует, в то время как материнская — нет. Это означает, что в то время как большинство людей имеют одну рабочую копию этих генов, люди с синдромом Прадера-Вилли не имеют этой копии.
Слайд 3
Признаки и симптомы заболевания

   Клинические особенности и признаки
Холм и др. (1993) описывают те симптомы и признаки, наличие которых позволяет поставить предварительный диагноз — синдром Прадера-Вилли, даже если они будут присутствовать не все:
   Внутриутробные признаки:
    * Снижение активности движения плода;
    * Ненормальное положение плода;
    * Многоводие (чрезмерное количество амниотической жидкости).

   Признаки при рождении:
     * Трудности при кормлении (из-за плохого мышечного тонуса, который влияет на сосательный рефлекс);
    * Трудности при дыхании;
Слайд 4
Признаки в раннем детстве:

    * Задержка физического развития (продолжаются трудности при кормлении);
    * Задержка интеллектуального развития;
    * Быстрая утомляемость (чрезмерная сонливость);
    * Косоглазие;
    * Сколиоз (часто не проявляется при рождении).

   Признаки в детстве:

    * Задержка развития речевых навыков;
    * Плохая физическая координация;
    * Гиперфагия (переедание) в возрасте от 2 — 8 лет;
   * Чрезмерное увеличение веса;
    * Нарушение сна;
    * Сколиоз.

  Признаки в подростковом возрасте:

    * Задержка полового созревания;
    * Низкий рост;
    * Ожирение;
Слайд 5
Признаки при совершеннолетии:

    * Бесплодие (мужчины и женщины);
   * Жидкие лобковые волосы;
   * Ожирение;
* Трудности при обучении / ограниченные интеллектуальные функции (но в некоторых случаях уровень интеллекта может быть средний);
    * Повышенная склонность к развитию сахарного диабета;


   Общие внешние признаки (для взрослых):

    * Большой и широкий нос;
    * Маленькие руки и ноги с узенькими пальцами;
    * Чувствительная кожа (легко появляются синяки);
    * Избыточные жировые отложения, особенно в центральной части тела;
    * Высокий, узкий лоб;
    * Миндалевидные глаза с тонкими, опущенными веками;
    * Кожа и волосы светлее, чем у всех других членов семьи;
    * Нарушение нормального полового развития.
    * Появление растяжек;
    * Задержка моторного развития.
Слайд 6
Поведенческие расстройства
Синдром Прадера-Вилли часто связан с аномальным повышением аппетита и часто приводит к патологическому ожирению. На сегодня не существует единого мнения относительно причин возникновения этого синдрома, хотя генетические нарушения в 15 хромосоме могут нарушить нормальное функционирование гипоталамуса. Ввиду того, что гипоталамус регулирует многие основные процессы, в том числе и аппетит.
Лица, пораженные синдромом Прадера-Вилли, имеют повышенный уровень грелина в организме. Как считают ученые, именно это вещество играет непосредственную роль в повышении аппетита и дальнейшем ожирении. Кессиди считал, что необходимо четко разграничить поведенческие прогнозы и восстановление интеллектуальных способностей и создать отдельный комплекс регулярных процедур, для каждой группы нарушений.
Слайд 7
Диагностика
Синдром Прадера-Вилли возникает примерно у 1 человека из 10000-25000 новорожденных. Во всем мире на сегодня есть более 400000 человек, которые живут с этим синдромом. Как уже было сказано, это заболевание традиционно характеризуется ожирением, поведенческими проблемами. У лиц с этим расстройством маленькие руки и ноги, для них характерна легкая умственная отсталость. Однако если диагностировать данное заболевание на раннем этапе и начать его лечение, то прогноз развития заболевания становится более оптимистичным. Течение болезни отличается в каждом отдельном случае и может варьироваться от легкой формы до тяжелой, которая прогрессирует в течение всей жизни человека. Синдром Прадера-Вилли влияет на различные органов и систем.
Обычно диагноз синдром Прадера-Вилли ставится на основании клинических проявлений. Однако сегодня все чаще используется генетическое тестирование, которое особенно рекомендуется для новорожденных с гипотонией. Ранняя диагностика позволяет осуществлять раннее лечение. Для детей с синдромом рекомендуются ежедневные инъекции рекомбинантного гормона роста (GH). Соматотропин (соматотропный гормон гипофиза) поддерживает постоянное увеличение мышечной массы и может уменьшить аппетит больного.
Основой диагностики расстройства, является генетическое тестирование, которое может проводиться методом ДНК-метилирования, для выявления того, присутствует ли на хромосоме 15q11-q13 нормально функционирующий регион, отклонения в котором приводят к появлению синдромов Прадера-Вилли. Такая проверка позволяет выявить более 97% пациентов. Такое тестирование необходимо осуществлять для того, чтобы подтвердить диагноз синдрома Прадера-Вилли, особенно у новорожденных (ведь они еще очень маленькие, чтобы можно было проверить их способности, позволяющие диагностировать болезнь по клиническим проявлениям).
Поскольку при рождении младенцев с синдромом Прадера-Вилли возникают некоторые трудности, то следует помнить, что врожденные травмы и кислородное голодание могут осложнить генетические недостатки, в результате этого синдрома.
Слайд 8
Лечение
Для лечения синдрома Прадера-Вилли на сегодня нет никаких эффективных лекарств. Ряд препаратов, направленных на преодоление симптомов заболевания сейчас находятся на стадии разработки. В детстве, больные лица должны пройти лечение, которое бы помогло улучшить тонус мышц. Очень важна физиотерапия. В течение учебного года, больные дети должны получать дополнительную помощь, а процесс обучения должен быть очень гибким. Наибольшей проблемой, связанной с синдромом Прадера-Вилли есть серьезное ожирение.

Посмотреть все слайды

Предложить улучшение Сообщить об ошибке

Спасибо, что оценили презентацию.

Мы будем благодарны если вы поможете сделать сайт лучше и оставите отзыв или предложение по улучшению.

Добавить отзыв о сайте

Источник

Наследственные заболевания

Оглавление: Болезнь Тея Сакса Синдром Ангельмана Синдром Прадера Вилли Ключично-черепной дизостоз Несовершенный остеогенез Прогерия Синдром Эллиса ван Кревельда Ретинобластома Синдром Аперта Синдром кошачьего крика Болезнь Хантингтона Библиография

Болезнь Тея Сакса Причина: Вызывается мутацией гена, ответственного за синтез фермента гексозоаминидазы A. В результате, липиды накапливаются в нервных клетках, нарушая их работу. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что вероятность рождения больного ребёнка существует только, если оба родителя являются носителями мутантного гена, и составляет 25 %.

Симптомы регресс в психическом и физическом развитии потеря зрения, слуха, способности глотать появляются судороги мышцы атрофируются и наступает паралич заканчивается летальным исходом в возрасте до 4 лет

Синдром Ангельмана Причина: При синдроме Ангельмана отсутствуют некоторые гены из 15-й хромосомы (в большинстве случаев частичная делеция либо другая мутация 15 хромосомы). При синдроме Ангельмана страдает материнская хромосома; в случае повреждения отцовской хромосомы возникает синдром Прадера-Вилли.

Симптомы: задержка в развитии навыков общей моторики (умение сидеть, ходить) задержка речевого развития, неразвитая речь (у всех детей) дети больше понимают, чем могут сказать или выразить дефицит внимания и гиперактивность сложности с обучением эпилепсия (80 % случаев) необычные движения (мелкий тремор, хаотические движения конечностей) частый смех без повода

Симптомы: ходьба на негнущихся ногах размер головы меньше среднего, нередко с уплощением затылка иногда характерные черты лица широкий рот, редко расположенные зубы, выдающийся вперед подбородок, высунутый наружу язык

Синдром Прадера Вилли Причина: При синдроме Прадера Вилли отсутствуют или не экспрессируются примерно 7 генов из 15 хромосомы унаследованной от отца.

Симптомы: до рождения: низкая подвижность плода часто неправильное положение плода ожирение; склонность к перееданию пониженный мышечный тонус (гипотонус) пониженная координация движений маленькие кисти и стопы, низкий рост повышенная сонливость пониженная плотность костей

Ключично-черепной дизостоз Причина: Мутации в гене Runx2, расположенном на коротком плече 6 хромосомы.

Симптомы: Недоразвитие или отсутствие одной или обеих ключиц Нарушения формирования корней, задержка в прорезывании молочных и постоянных зубов Низкий рост по сравнению с родственниками Высокий и выдающийся вперед лоб Недоразвитие костей таза

Несовершенный остеогенез Несовершенный остеогенез передается по аутосомно-доминантному типу. Более чем у 50 % детей родители данной патологии не имеют, но она могла быть у их родственников. Рождение больных детей в здоровых семьях следует рассматривать как проявление новых мутаций под влиянием эндо- или экзогенных факторов. Заболевание встречается у детей обоего пола (чаще — у мальчиков).

Симптомы: кости легко ломаются искривление спины слабость связочного аппарата суставов пониженный мышечный тонус обесцвечивание склер (глазного белка), обычно придающие им голубовато-карий цвет ранняя потеря слуха у некоторых детей слегка выступающие глаза

Прогерия: Причина Мутации гена LMNA, кодирующего ламин А. В большинстве случаев прогерия встречается спорадически, в нескольких семьях зарегистрирована у сибсов, в том числе от кровнородственных браков, что свидетельствует о возможности аутосомно-рецессивного типа наследования.

Симптомы: низкий рост относительно большая голова уменьшенная лицевая часть черепа руки и особенно ноги тонкие

Синдром Эллиса ван Кревельда Причина: Мутация 4-й хромосомы. Тип наследования — аутосомно- рецессивный.

Симптомы: непропорциональная низкорослость симметричное укорочение конечностей за счет предплечий и голеней полидактилия кистей, иногда стоп ломкие волосы частичное отсутствие зубов короткая верхняя губа

Ретинобластома Причина: Чаще всего ретинобластома обусловлена генетически (если ребёнок наследует мутантный аллель гена Rb, то вторая мутация, происходящая уже в ретинобласте, ведёт к образованию опухоли). Случаи, когда у родителей, переболевших ретинобластомой рождаются здоровые дети, имеют довольно небольшой процент от общего количества детей в таких семьях.

Симптомы: «Кошачий глаз» свечение зрачка, боль в глазу, косоглазие и потеря зрения.

Синдром Аперта Причина: Нарушение работы фибробластов генов 10-й хромосомы человека.

Симптомы: высокий, выпуклый лоб, плоское или вогнутое лицо нарушение костей лицевого черепа деформации челюсти синдактилия рук и ног

Болезнь Хантингтона Причина: Умножение кодона CA G в гене IT-15. Этот ген кодирует белок хантингтин с неизвестной функцией.

Симптомы: Резкие, внезапные и не поддающиеся контролю движения Невнятная речь появляются проблемы с памятью, может возникнуть депрессия и паника, эмоциональный дефицит, эгоцентризм, агрессия, навязчивые идеи, проблемы с узнаванием других людей нарушения координации

Синдром кошачьего крика Причина: Хромосомно синдром кошачьего крика объясняется частичной моносомией; он развивается при делеции (с утратой от трети до половины, реже полная утрата) короткого плеча 5-й хромосомы.

Симптомы: общее отставание в развитии низкая масса при рождении и мышечная гипотония лунообразное лицо с широко расставленными глазами характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани

ственных_заболеваний ственных_заболеваний

Источник

Презентация на тему синдром прадера вилли

1. Презентация на тему: «Синдром Прадера-Вилли»

2.

3. Этиология:

4. Формы

5. Для синдрома Прадера-Вилли характерны (первая фаза):

6.

7.

8.

9.

10.

11.

12. Диагностика

13.

14. Лечение

15. Риск

16. Спасибо за внимание!

Рецензии

Аннотация к презентации

Содержание

Синдром Прадера-Вилли

Поведенческие расстройства

Диагностика

Лечение