Презентация на тему синдром ахондроплазия

1

Ахондроплазия От греч. а отрицательная частица, chondros хрящ и plasis формирование. Врождённая болезнь, начинается внутриутробно и выражается в нарушении роста конечностей в длину. Ребёнок рождается с короткими ручками и ножками, которые в дальнейшем либо значительно отстают в росте, либо вовсе не растут при нормальном росте туловища, шеи и головы. А. часто сочетается с другими пороками развития. Основа болезни нарушение процесса окостенения на границах эпифизов и диафизов костей. Причины ахондроплазии не выяснены. Дети, страдающие этим заболеванием, как правило, обладают нормальным интеллектом, который в ряде случаев бывает выше, чем у остальной части населения. Окончательный рост редко превышает 1м.40см.

2

Гемофилия Наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свертывания крови). При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы). Обычно болезнью страдают мужчины (наследование сцепленное с полом). Женщины выступают как носительницы гемофилии, которые сами ей обычно не болеют, но могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, её течение контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови, чаще всего выделенного из донорской крови. Некоторые гемофилики вырабатывают антитела против замещающего белка, что приводит к увеличению необходимой дозы фактора или применению заменителей, таких как свиной фактор VIII. В целом современные гемофилики при правильном лечении живут столько же, сколько и здоровые люди.

3

Миопатии Нервно-мышечные заболевания, характеризующиеся прогрессирующим развитием первичного дистрофического или вторичного атрофического процесса в скелетной мускулатуре, сопровождающиеся мышечной слабостью и двигательными нарушениями. Нервно-мышечые дистрофии (к ним относятся псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна и спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана) – генетические заболевания, при которых не усваивается белок и не вырабатывается аминокислота дистрофин, необходимый для питания мышечной массы. К десятилетнему возрасту, когда происходит атрофия мышц, ребенок перестает ходить самостоятельно. Практически у всех больных выявляются признаки кардиомиопатии, нарушение моторики желудочно- кишечного тракта. Это заболевания, при которых срок жизни больных ограничен. Определяющими являются легочные инфекции, дыхательная и сердечная недостаточность.

4

Муковисцидоз Муковисцидоз (МВ), или кистофиброз поджелудочной железы, – одно из самых распространенных наследственных заболеваний. Характеризуется недостаточностью экзокринной функции поджелудочной железы, а также прогрессирующими бронхолегочными нарушениями, которые являются определяющими для жизни большинства больных. При этом заболевании в той или иной степени вовлекается в патологический процесс весь организм, но в большей степени — органы дыхания, пищеварительный аппарат, печень, поджелудочная железа, желчные пути, потовые железы и половые органы (особенно у мужчин). Ведущим же является поражение двух систем: бронхолегочной и пищеварительной. Муковисцидоз является аутосомно-рецессивным заболеванием, т.е. одинаково часто встречается у мальчиков и у девочек. Больной получает мутантный (больной) ген и от матери и от отца. Высокая частота муковисцидоза у представителей белой расы (один на новорожденных) свидетельствует о чрезвычайно широкой распространенности мутации гена МВ в популяции. Каждый представитель белой расы является носителем мутантного гена МВ и не заболевает только потому, что другая копия гена у него нормальная.

5

Врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) Врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) вызвана тяжелым необратимым поражением надпочечников, характеризующимся резким снижением выработки двух жизненно важных гормонов: кортизола и альдостерона. При отсутствии заместительной терапии аналогами этих гормонов такие больные обречены на неизбежную гибель. Проведение заместительной терапии глюкортикоидными (кортизона- ацетат, преднизолон) и мениралкортикоидными (9а-фторкортизон) препаратами позволяет сохранить больным жизнь. Однако, если лечение проводится неадекватными дозами (недостаточными или, наоборот, избыточными) качество жизни больных существенно страдает: резко снижается умственная и физическая работоспособность, развивается иммунодефицит, отмечается задержка роста, грубые нарушения полового развития (особенно — у девочек с ВГКН). Кроме того, хроническая суб.- или декомпенсация снижают приспособляемость к стрессовым ситуациям, повышают вероятность развития угрожающих жизни состояний и внезапной смерти больных в условиях острого стресса. При этом необходимо подчеркнуть, что при условии адекватно проводимой терапии больные дети перспективны и полностью социально адаптированы.

6

Синдром Дауна Получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 г. Самая распространенная генетическая аномалия, вызванная наличием лишней хромосомы в 21-ой паре хромосом. Согласно статистике, один ребенок из появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение приблизительно одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, наличия или отсутствия вредных привычек, питания, достатка, уровня образования, цвета кожи и национальности. Мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Родители при этом имеют нормальный набор хромосом. Наличие дополнительной хромосомы обуславливает ряд специфических особенностей, присущих большинству таких людей: широко посаженные, немного раскосые глаза и пониженный мышечный тонус. Нередко наличие дополнительной хромосомы вызывает ряд нарушений здоровья, которые поддаются коррекции: снижение слуха и зрения, нарушение функции поджелудочной железы, чаще обычного встречающиеся врожденные пороки сердца или пищеварительной системы, порой требующие оперативного вмешательства.

7

Фенилкетонурия (ФКУ) Хроническое, наследственное, генетическое заболевание, обусловленное нарушением обмена веществ, при котором затруднено расщепление и усвоение аминокислоты фенилаланина. ФКУ сопровождается накоплением фенилаланина и его токсичных продуктов, что приводит к тяжелому поражению ЦНС, проявляющемуся в виде нарушения умственного развития. Диагностика уровня фенилаланина в крови новорожденных (метод Гатри, разработанный и внедренный в гг.) и последующая строгая диета, исключающая продукты, содержащие животный и отчасти растительный белок (молоко и молочные продукты, мясо и все мясные продукты, яйца, рыбу, хлеб и хлебобулочные изделия, крупы, орехи) дает возможность полноценного развития больного фенилкетонурией. Диета должна соблюдаться как минимум до полового созревания ребенка, но многие специалисты придерживаются мнения о пожизненности диеты. Ежедневное ФКУ-меню больного состоит только из овощей и фруктов, а также специальных полуфабрикатов из крахмала: макароны, саго, специальный полуфабрикат для выпечки безбелкового хлеба, не содержащий обычную муку.

8

Целиакия Хроническое заболевание, характеризующееся повреждением слизистой оболочки тонкой кишки глютеном, растительным белком, который содержится в злаковых. При длительном течении нераспознанной целиакии вследствие длительной интоксикации организма глютеном начинаются тяжелые вторичные иммунные нарушения: инсулинозависимый сахарный диабет, хронический гепатит, артрит по типу ревматоидного, тиреоидит, бесплодие и др. заболевания. При целиакии на 78% повышается опасность рака полости рта, кишечника и пищевода. Риск этих заболеваний снижается после 5 лет строгой безглютеновой диеты. Дети страдают не только физически, но и психически (лабильность настроения, замкнутость, повышенная возбудимость, негативизм). Важным признаком заболевания при длительном его течении является низкорослость. Течение целиакии волнообразное, нередко присоединяется вторичная инфекция, в ряде случаев решающая судьбу больного.