Презентации на тему синдром клайнфельтера
Инфоурок
›
Биология
›Презентации›Электронный образовательный ресурс к уроку биологии по теме «Синдром Клайнфельтера»
Описание презентации по отдельным слайдам:
1 слайд
Описание слайда:
Синдром Клайнфельтера Подготовила : Ковалева Е.С., учитель биологии и географии
2 слайд
3 слайд
Описание слайда:
Синдром Клайнфельтера – генетическое заболевание, характеризующееся наличием дополнительной женской половой хромосомы х (одной или нескольких) в мужском кариотипе ху, и проявляющееся, в первую очередь, эндокринными нарушениями по типу первичного мужского гипогонадизма (недостаточности образования половых гормонов непосредственно в мужских половых железах – яичках). По медицинской традиции синдром получил свое название в честь автора, в 1942 году впервые описавшего клиническую картину патологии. Что такое синдром Клайнфельтера?
4 слайд
Описание слайда:
Кариотип при синдроме Клайнфельтера Как известно, генетический набор человека насчитывает 46 хромосом, из которых 22 пары называются соматическими, а 23-я – половая, несущая гены, определяющие в дальнейшем принадлежность индивида к мужскому или женскому полу. Женщины имеют пару половых хромосом ХХ, а мужчины – ХУ. Особенностью синдрома Клайнфельтера является обязательное наличие мужской У хромосомы, поэтому, несмотря на дополнительные Х хромосомы, пациенты всегда являются мужчинами. По количеству дополнительных Х хромосом различают следующие варианты синдрома Клайнфельтера: Наиболее часто встречающийся классический синдром Клайнфельтера: 1. 47ХХУ. 2. 48ХХХУ. 3. 49ХХХХУ. Кроме того, к синдрому Клайнфельтера также относят мужские кариотипы, включающие, помимо дополнительных Х хромосом, дополнительную У хромосому – 48ХХУУ. И наконец, среди пациентов с синдромом Клайнфельтера встречаются лица с мозаичным кариотипом 46ХУ/47ХХУ (часть клеток имеет нормальный хромосомный набор).
5 слайд
Описание слайда:
Распространенность заболевания Синдром Клайнфельтера является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний. Около 0,2% мужского населения Земли страдает этой патологией. Кроме того, синдром Клайнфельтера – третья по распространенности эндокринная патология у мужчин (после сахарного диабета и гиперфункции щитовидной железы). На сегодняшний день синдром Клайнфельтера является наиболее частой причиной врожденного нарушения репродуктивной функции у мужчин. По статистическим данным, около половины случаев синдрома Клайнфельтера остаются нераспознанными. Нередко такие пациенты обращаются за помощью по поводу различных нарушений (бесплодие, остеопороз и др.), однако основное заболевание остается недиагностированным.
6 слайд
Описание слайда:
Причины Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку больные, за редким исключением, абсолютно бесплодны. Патология, как правило, возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов. При этом синдром Клайнфельтера, возникающий в результате нарушения образования женских половых клеток, встречается в три раза чаще. Мозаичные формы обусловлены патологией деления клеток на ранних стадиях эмбриогенеза, поэтому часть клеток у таких пациентов имеет нормальный кариотип, а часть — набор хромосом, характерный для синдрома Клайнфельтера. И причины не расхождения половых хромосом, и нарушения деления клеток на самых ранних стадиях эмбриогенеза до сих пор малоизученны. В отличие от других хромосомных заболеваний, влияние возраста родителей на риск возникновения патологий, связанных с нарушением количества половых хромосом, не выражено, или выражено незначительно.
7 слайд
Описание слайда:
Признаки синдрома Клайнфельтера: Ранние признаки В младенческом и раннем детском возрасте заподозрить патологию не возможно, т.к. внутриутробное развитие детей с синдромом Клайнфельтера проходит нормально, склонности к преждевременному прерыванию беременности не наблюдаются. Более того, клинические признаки классического синдрома Клайнфельтера проявляются только в подростковом периоде. Однако есть симптомы, которые позволяют заподозрить наличие синдрома в препубертатный период. Мальчики с данной патологией отличаются высоким ростом, причем наиболее значительная прибавка приходится на период 5-8 лет. Также обращают на себя внимание диспропорции в строении тела: длинные конечности и высокая талия. Нередко такие мальчики испытывают значительные трудности в учебе, особенно характерно нарушение восприятия учебного материала на слух. Кроме того, у части пациентов с синдромом Клайнфельтера наблюдается некоторая задержка в развитии речи. Часто больным сложно выражать свои мысли и в более зрелом возрасте.
8 слайд
9 слайд
Описание слайда:
Первым проявлением синдрома Клайнфельтера в подростковом периоде является гинекомастия, которая при данной патологии имеет вид двустороннего симметричного безболезненного увеличения грудных желез. Однако данный признак часто остается без внимания, поскольку такого рода гинекомастия часто наблюдается у совершенно здоровых подростков. Тем не менее, в норме подростковая гинекомастия продолжается не более двух лет и бесследно исчезает, в то время как у пациентов с синдромом Клайнфельтера обратной инволюции грудных желез не происходит. В некоторых случаях синдрома Клайнфельтера гинекомастия не развивается, и тогда патология проявляется уже в постпубертатный период признаками прогрессирующей андрогенной недостаточности.
10 слайд
11 слайд
Описание слайда:
Симптомы андрогенной недостаточности начинают расти волосы на лобке пенис и яички остаются маленькими, как у ребенка, мальчики выглядят довольно женственно. У многих мужчин с синдромом Клайнфельтера половое влечение вообще не возникает, а некоторые — напротив, заводят семью и живут нормальной половой жизнью. Первичная андрогенная недостаточность при синдроме Клайнфельтера связана с постепенной атрофией яичек, что приводит к резкому снижению синтеза мужских половых гормонов. В первую очередь обращают на себя внимание внешние симптомы : скудная растительность на лице или же полное ее отсутствие волосы на груди и других частях тела отсутствуют.
12 слайд
Описание слайда:
Симптомы различных цитогенетических вариантов синдрома Клайнфельтера. Синдром Клайнфельтера с кариотипом 48 ХХУУ. Пациенты с кариотипом 48 ХХУУ имеют более высокий рост (как правило, выше 182 см). Остальные внешние данные — такие же, как и при 47 ХХУ. Дополнительная У хромосома обуславливает агрессивность и склонность к импульсивным поступкам, дисфории («взрывоопасному» настроению) и депрессиям. Кроме того, у пациентов с кариотипом 48 ХХУУ чаще встречается замедленная речь, коэффициент интеллекта ниже среднего.
13 слайд
Описание слайда:
Пациенты с кариотипом 48 ХХХУ могут быть характерные множественные видимые пороки развития: 2. встречаются нарушения развития верхней конечности: лучелоктевой синостоз (сращение лучевой и локтевой кости) 1.глазной гипертелоризм (большое расстояние между глазами), плоская переносица клинодактилия пятого пальца (отклонение мизинца).
14 слайд
Описание слайда:
…49 ХХХХУ Кариотип 49 ХХХХУ встречается крайне редко. По сравнению с кариотипом 48 ХХХУ, увеличивается число видимых пороков развития: глазной гипертелоризм и уплощенной переносицы; встречается микроцефалия (маленькая голова), узкие глазные щели и др. кроме пороков развития верхних конечностей, нередко наблюдается искривление коленных суставов и деформация стоп. Продолжительность жизни мужчин с кариотипом 49 ХХХХУ может значительно сокращаться вследствие наличия врожденных пороков сердца.
15 слайд
Описание слайда:
Диагностика Диагноз сегодня ставится легко. Из слюны берется материал и проводится генетический тест, при котором подсчитывается количество хромосом. Кроме того, при предродовом исследовании околоплодных вод или биопсии хориальных ворсинок синдром Клайнфельтера распознается без труда. Существует и псевдосиндром Клайнфельтера, когда из-за дефекта клеток Лейдига в яичках не выделяются гормоны. Картины очень похожи, но в этом случае кариотип 46 ХY нормален.
16 слайд
Описание слайда:
Лечение При клинически выраженном синдроме Клайнфельтера необходима пожизненная заместительная терапия препаратами мужского гормона тестостерона. Адекватная терапия позволяет не только улучшить внешний вид и общее самочувствие больного, но и вернуть способность к нормальной половой жизни. Нередко пациенты испытывают сильный психологический дискомфорт из-за увеличенных грудных желез, так что приходится прибегать к хирургической коррекции (мастэктомия). Для профилактики таких сопутствующих заболеваний, как ожирение и сахарный диабет второго типа, больным рекомендуют придерживаться диеты и следить за собственным весом.
17 слайд
Описание слайда:
Спасибо за внимание
Выберите книгу со скидкой:
БОЛЕЕ 58 000 КНИГ И ШИРОКИЙ ВЫБОР КАНЦТОВАРОВ! ИНФОЛАВКА
Инфолавка — книжный магазин для педагогов и родителей от проекта «Инфоурок»
Курс профессиональной переподготовки
Учитель биологии
Курс повышения квалификации
Курс профессиональной переподготовки
Учитель биологии и химии
Найдите материал к любому уроку,
указав свой предмет (категорию), класс, учебник и тему:
также Вы можете выбрать тип материала:
Общая информация
Номер материала:
ДБ-613471
Вам будут интересны эти курсы:
Источник
1. Синдром Клайнфельтера
Презентацию выполнил
Лопарев В.В. 501 гр. л/ф
2.
Синдром Клайнфельтера хромосомная патология,
обусловленная наличием в
мужском кариотипе одной или
нескольких дополнительных
женских половых хромосом.
3. Классификация: виды кариотипов при синдроме Клайнфельтера
По количеству дополнительных Х-хромосом различают
следующие варианты синдрома Клайнфельтера:
* 47,ХХY — наиболее часто встречающийся
* 48,ХХХY
* 49,ХХХХY
Кроме того, к синдрому Клайнфельтера также относят
мужские кариотипы, включающие, помимо
дополнительных Х-хромосом, дополнительную Yхромосому — 48,ХХYY. И, наконец, среди пациентов с этим
синдромом встречаются лица с мозаичным
кариотипом 46,ХY/47,ХХY (то есть часть клеток имеет
нормальный хромосомный набор).
4. История открытия синдрома
Гарри Фитч Клайнфелтер
(1912-1990)
Синдром получил свое название в честь Гарри
Клайнфельтера — врача, в 1942 году впервые
описавшего клиническую картину болезни.
Клайнфельтер с коллегами опубликовали
отчет об обследовании 9 мужчин,
объединенных общими симптомами, такими
как слабое оволосение тела, евнухоидный тип
телосложения, высокий рост и уменьшенные
в размерах яички. Позднее, в 1956 г., генетики
Планкетт и Барр обнаружили у мужчин
с синдромом Клайнфельтера тельца полового
хроматина в ядрах клеток слизистой оболочки
полости рта, а в 1959 году Полани и Форд
с сотрудниками показали, что у больных
в хромосомном наборе имеется лишняя Ххромосома.
Активные исследования данной патологии
велись в 70-х годах в США. Тогда всех
новорожденных мальчиков подвергали
кариотипированию, в результате чего удалось
достоверно выявить распространенность
и генетические особенности синдрома
Клайнфельтера.
5. Распространенность заболевания
Синдром Клайнфельтера является одним
из наиболее распространенных генетических
заболеваний: на каждые 700 новорождённых
мальчиков приходится 1 ребёнок с данной
патологией.
Кроме того, синдром Клайнфельтера — третья
по распространенности эндокринная патология
у мужчин (после сахарного диабета и патологии
щитовидной железы) и наиболее частая причина
врожденного нарушения репродуктивной функции
у мужчин.
6. Этиология и причины нарушения
Синдром Клайнфельтера относится к генетическим
заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку
больные, за редким исключением, бесплодны. Патология,
как правило, возникает в результате нарушения
расхождения хромосом на ранних стадиях формирования
яйцеклеток и сперматозоидов. При этом синдром
Клайнфельтера, возникающий за счет нарушения в женских
половых клетках, встречается в три раза чаще. Мозаичные
формы обусловлены патологией деления клеток на ранних
стадиях эмбриогенеза, поэтому часть клеток у таких
пациентов имеет нормальный кариотип. Причины
нерасхождения половых хромосом и нарушения деления
клеток на самых ранних стадиях эмбриогенеза до сих пор
малоизучены. В отличие от других хромосомных
заболеваний, влияние возраста родителей отсутствует
или выражено незначительно.
7. Ранние признаки
В отличие от большинства заболеваний, связанных с нарушением количества
хромосом, внутриутробное развитие детей с синдромом Клайнфельтера проходит
нормально, склонности к преждевременному прерыванию беременности
не наблюдается. Так что в младенческом и раннем детском возрасте заподозрить
патологию практически невозможно. Более того, клинические признаки
классического синдрома Клайнфельтера проявляются, как правило, только
в подростковом периоде. Однако есть симптомы, которые позволяют заподозрить
наличие синдрома Клайнфельтера в препубертатном периоде:
• высокий рост (пик прибавки роста приходится на период между 5–8 годами);
• длинные ноги (непропорциональное телосложение);
• высокая талия.
• У части пациентов наблюдается некоторая задержка в развитии речи.
В подростковом возрасте синдром часто проявляется гинекомастией, которая
при данной патологии имеет вид двустороннего симметричного безболезненного
увеличения грудных желез. Так как такого рода гинекомастия часто наблюдается
у совершенно здоровых подростков, этот симптом часто остается без внимания.
В норме подростковая гинекомастия бесследно исчезает в течение нескольких лет,
у пациентов же с синдромом Клайнфельтера обратной инволюции грудных желез
не происходит. В некоторых случаях гинекомастия может не развиваться вовсе,
и тогда патология проявляется признаками андрогенной недостаточности уже
в постпубертатный период.
8. Симптомы андрогенной недостаточности при синдроме Клайнфельтера
Андрогенная недостаточность при синдроме Клайнфельтера связана с постепенной атрофией
яичек, что приводит к снижению синтеза тестостерона. Степень недостаточности андрогенов резко
варьирует.
В первую очередь обращают на себя внимание внешние признаки гипогонадизма:
• скудная растительность на лице или же полное ее отсутствие;
• рост волос на лобке по женскому типу;
• волосы на груди и других частях тела отсутствуют;
• маленький объем яичек (2–4 мл) и их плотная консистенция (патогномоничный признак).
Поскольку дегенерация половых желез, как правило, развивается в постпубертатный период,
у большинства пациентов размеры мужских половых органов, за исключением яичек,
соответствуют возрастным нормам.
Пациенты могут жаловаться на ослабление либидо и снижение потенции. У многих мужчин
с синдромом Клайнфельтера половое влечение вовсе не возникает, а некоторые — напротив,
заводят семью и живут нормальной половой жизнью. Наиболее постоянный признак патологии —
бесплодие, именно оно чаще всего становится причиной обращения таких пациентов к врачу.
У 10 % мужчин с азооспемией обнаруживают синдром Клайнфельтера.
Недостаток андрогенов приводит к развитию остеопороза, анемии и слабости скелетной
мускулатуры. У трети больных можно наблюдать варикозное расширение вен голеней.
Андрогены влияют на обмен веществ, поэтому больные с синдромом Клайнфельтера склонны
к ожирению, нарушению толерантности к глюкозе и сахарному диабету второго типа.
9. Диагностика синдрома Клайнфельтера
Во многих странах синдром Клайнфельтера часто диагностируется
ещё до рождения ребёнка, так как многие женщины позднего
детородного возраста, в связи с высоким риском генетических
дефектов у будущего потомства, используют пренатальную
генетическую диагностику плода. Нередко пренатальное выявление
синдрома Клайнфельтера является поводом для прерывания
беременности, в том числе и по рекомендации врачей. В России
анализ кариотипа будущего ребёнка проводится крайне редко.+
При подозрении на синдром Клайнфельтера проводят лабораторный
анализ крови для определения уровня мужских половых гормонов.
Необходима дифференциальная диагностика с другими
заболеваниями, протекающими с проявлениями андрогенной
недостаточности. Точный диагноз синдрома Клайнфельтера ставят
на основании изучения кариотипа (набора хромосом) больного.
10. Исследования, необходимые для подтверждения диагноза
Анализы
Результаты
Кариотип
47,ХХY (80 % случаев)
48,ХХYY
48,ХХХY
49,ХХХХY
46,ХY/47,ХХY
Концентрация ЛГ, ФСГ
Повышена, особенно ФСГ
Концентрация общего тестостерона
Чаще снижена (в некоторых случаях нормальная за счет
повышения секс-стероид-связывающего глобулина СССГ или на
начальной стадии развития заболевания)
11. Лечение
Цели лечения синдрома Клайнфельтера:
*
*
*
Восстановление нормального содержания тестостерона
Восстановление сексуальной функции
Ликвидация метаболических нарушений
При клинически выраженной патологии необходима пожизненная заместительная терапия
препаратами тестостерона. Адекватная терапия позволяет не только улучшить внешний вид
и общее самочувствие больного, но и вернуть способность к нормальной половой жизни. Кроме
того, заместительная терапия предупреждает развитие остеопороза, купирует мышечную
слабость. В юном возрасте лечение необходимо начинать сразу же после постановки диагноза.
При синдроме Клайнфельтера лучше использовать препараты тестостерона длительного действия:
*
смесь эфиров тестостерона в виде масляного раствора, инъекции которого необходимо делать
2–3 раза в месяц;
*
тестостерона ундеканоат в виде масляного раствора — препарат-депо с замедленным
высвобождением действующего вещества — инъекции 1 раз в 3 месяца.
Гормонолечение при наличии Х хромосомы у мужчин должно носить постоянный характер. Дозу
препарата подбирают индивидуально под контролем уровня тестостерона и ЛГ в сыворотке крови.
Уже развившаяся гинекомастия при синдроме Клайнфельтера не подвергается инволюции даже
в случае адекватного лечения, поэтому часто приходится прибегать к хирургической коррекции
(мастэктомии).
12.
Для профилактики таких сопутствующих заболеваний, как ожирение
и сахарный диабет второго типа, больным рекомендуют
придерживаться диеты и следить за собственным весом.
Мониторинг пациентов с синдромом Клайнфельтера следует
осуществлять не реже 1 раза в 6–12 месяцев. Он должен включать
следующие исследования:
* общий анализ крови для оценки уровня гемоглобина и гематокрита;
* гормональный анализ крови, включающий определение
тестостерона и ЛГ (проводится на фоне лекарственной терапии
за 1–2 дня до очередной инъекции тестостерона);
* денситометрию (всем пациентам, у которых на момент постановки
диагноза были обнаружены остеопения или остеопороз).
Внедрение интрацитоплазматической инъекции сперматозоида
в яйцеклетку (ИКСИ) и данные о возможности присутствия
зародышевых клеток в яичках у пациентов с синдромом
Клайнфельтера предопределили применение метода искусственного
оплодотворения для данной категории пациентов, некоторые попытки
были удачными.
Источник