Прерывание беременности на позднем сроке с синдромом дауна

Заболевание Синдром Дауна — это генетическая врожденная патология, считающаяся формой умственной отсталости. Дети с Синдромом Дауна медленно развиваются, обладают плохой памятью и визуально отличаются от сверстников. Некоторые пары решают родить такого малыша и с удовольствием его воспитывают. Других диагноз приводит в шоковое состояние и они принимают решение об аборте. Чтобы понять, как поступить, если УЗИ выявило у плода Синдром Дауна, давайте рассмотрим причины и последствия патологии.

Что такое Синдром Дауна

Патология подразумевает врожденную, генетически обусловленную, а значит неизлечимую, задержку физического и психического развития. У таких детей нарушается рост костей, что приводит к изменению строения тела.

У детишек с СД характерная внешность:

маленькая округлая головка;
раскосые, суженные, припухшие глаза, уши и нос меньше нормы, губы утолщены, язык удлиненный;
рост низкий, укороченные пальцы;
кожа отечная, волосы истончены;
половые органы недоразвиты.

Умственное развитие человека с СД даже во взрослом возрасте сохраняется на уровне дошкольника — это главная причина, по которой многие семейные пары выбирают аборт.

При этом нужно отметить, что люди с этим диагнозом очень добрые, ласковые, любят животных и с усердием занимаются разными простыми делами. За открытость и беззлобие их называют «солнечными». Многие из пациентов могут себя обслуживать самостоятельно — одеваться, убирать за собой посуду. Некоторые считают и читают на уровне первоклашек. Но выжить без опекуна они не смогут.

Важные факты о синдроме Дауна

Первым описал это заболевание английский врач Джон Даун, поэтому в названии патологии нет ничего оскорбительного — болезнь названа в честь великого ученого.
Частота генетической аномалии не зависит от пола и выявляется с одинаковой частотой и у девочек, и у мальчиков.
Большинство ученых считает, что СД — не наследственная патология, в одной семье могут быть и здоровые и больные дети. Но, врачи советуют с вниманием отнестись к случаям, если в роду уже рождались больные детки, и тщательнее обследоваться на ранних сроках беременности.
Болезнь Дауна выявляется на сроках беременности до 12 недель на скрининговом УЗИ. Поэтому, проходя своевременно обследование на хорошем УЗ-аппарате, можно обнаружить патологию ещё в тот период, когда разрешен аборт.
По статистике, значительными нарушениями мозговой деятельности, включая умственную отсталость, в разных формах страдает до 10% новорожденных малышей.
Многие родители, родив «даунят», очень их любят и рады, что когда-то отказались сделать аборт. Некоторые семьи, напротив, устают от трудностей и распадаются. Мужчины уходят, устав от бесконечной опеки малыша, с которым приходится очень много и терпеливо заниматься.

Причины развития синдрома Дауна

Истинная причина развития синдрома Дауна определена совсем недавно — у больных людей выявляется не 46, а 47 хромосом. Лишняя хромосома в кариотипе — результат нарушений в момент созревания и деления половых клеток.

Половая клетка делится, наделяя каждую из новых клеток 23-мя хромосомами. Если в этот момент одна из хромосомных пар не смогла разделиться (явление трисомии), остается лишняя хромосома. Чаще всего такая проблема возникает в возрастных браках — у женщин старше 35 лет, риск рождения малыша с синдромом Дауна повышен.

Группы риска, требующие обязательного скрининга на Синдром Дауна:

Наличие в семье ребенка с генетическими заболеваниями или пороками развития;
Наличие у одного из супругов или у кого-либо из близких родственников наследственных генетических и хромосомных заболеваний;
Возраст женщины более 35 лет и/или возраст мужчины более 40 лет;
Неблагоприятные условия жизни или профессиональной деятельности;
Наличие в анамнезе спонтанных (самопроизвольных) абортов (выкидышей, привычных выкидышей) или замерших беременностей;
Близкородственный брак;
Прием лекарств на ранних сроках беременности, в т.ч. средств для медикаментозного аборта, антибиотиков,

Как выявляется СД — эффективная диагностика при беременности

В настоящее время все беременные, вне зависимости от наличия у них наследственных заболеваний, должны проходить скрининг плода на УЗИ и биохимическую диагностику. Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует пройти хотя бы одну процедуру скрининга во втором триместре беременности.

Болезнь Дауна во время беременности можно определить несколькими методами:

Скрининговое УЗИ плода. Доктор измеряет размер воротниковой зоны плода, определяя наличие подкожной жидкости, рост плода и другие параметры, характерные для разных генно-хромосомных патологий.
Неинвазивная антенатальная диагностика — анализ крови с использованием биохимических маркеров. Кровь берут из вены и воздействуют на нее специальными веществами.
Амниоцентез — исследование околоплодных вод. Методика требует вмешательства в организм, поэтому относится к инвазивным процедурам. Жидкость берут тонкой иглой через микроскопический прокол в животе и направляют на исследование.

При подозрение на СД нужно пройти минимум два типа диагностики, чтобы удостовериться в наличии патологии на 100% и только после этого принимать решение об аборте.

Результаты УЗИ анализируются вкупе с данными биохимического скрининга, позволяя более точно оценить вероятность наличия генетических аномалий у плода. Если по данным биохимического и УЗИ скрининга риски наличия того или иного генетического нарушения оказываются достаточно велики, назначается инвазивная процедура генетического анализа, которая дает результат с точностью, близкой к 100%. По результатам инвазивного анализа принимается решение о прерывании беременности.

Определение маркеров в крови беременной женщины

Биохимический скрининг подразумевает анализ крови матери, в котором выявляют определенные вещества, которые появляются при наличия генетических отклонений у плода. Их доля постоянно меняется в зависимости от срока беременности.

Биохимический скрининг проводится в два этапа:

В первом триместре беременности – на содержание свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и плазменного протеина А, связанного с беременностью (PPP-A);
Во втором триместре – на содержание ХЧГ или свободной β-субъединицы ХГЧ, свободного эстриола, ингибина А и альфа-фетопротеина (АФП).

Для каждого из перечисленных выше веществ есть некоторые нормы содержания в крови в зависимости от срока беременности. Отклонения в количестве маркеров от определенных норм не подтверждает на 100% генно-хромосомной болезни, а лишь указывает на высокий риск генетических пороков и аномалий. Поэтому, исследование дополняется результатами УЗИ плода. А если остаются сомнения, потребуется дополнительное обследование инвазивными методами.

Кроме данных анализов крови, при биохимическом скрининге учитываются также ряд общих данных о беременной (особенно важную роль играет возраст) и показания УЗИ, сделанного на том же самом сроке. Так или иначе, в качестве результата выдается лишь вероятность существования генетического заболевания у будущего ребенка. Достоверные сведения можно получить лишь в результате инвазивных процедур, то есть амниоцентеза, кордоцентеза или биопсии ворсинок хориона.

Амниоцентез, кордоцентез и биопсия хориона — инвазивные методы генетического скрининга

Если СД не выявлен до 15 недель (женщина пропустила сроки УЗИ, пренебрегала анализами), но есть подозрения на наличие патологии, гинеколог направляет беременную на неприятные инвазивные процедуры.

Амниоцентез – метод генетического скрининга плода, выполняемый, начиная с 15-й недели беременности. Доктор берет амниотическую жидкость из матки, контролируя процесс на УЗИ. В амниотической жидкости содержатся клетки плода, поэтому после амниоцентеза есть возможность изучить непосредственно хромосомный набор будущего ребенка. Процедура практически безболезненна, но ее использование несколько повышает риск преждевременных родов и развития внутриутробной инфекции. Кроме этого, сам процесс очень неприятен для женщины, также как и ожидание результатов анализа.
Биопсия ворсинок хориона. Врачи получают клетки околоплодной оболочки плода (хориона), которые генетически идентичны клеткам эмбриона. Риски инфекции и преждевременных родов сохраняются.
Кордоцентез. Врач берет пуповинную кровь, в которой также содержатся клетки плода.

Полученный клеточный материал культивируют в лаборатории в специальных условиях примерно в течение 2-х недель и затем подвергают полному генетическому анализу. Исследования могут различаться в зависимости от назначений врача-генетика.

Существует более срочная диагностика клеток плода — флуоресцентная гибридизация (FISH), результат такого анализа обычно бывает готов в течение 2-3 дней. Однако возможности метода ограничены, и количество определяемых таким методом отклонений отличается от полного списка наследственных заболеваний. Методом FISH обычно определяют нарушения в количестве хромосом из 13, 15, 17, 18, 21, 22 пар хромосом, а также среди половых хромосом X и Y.

Точность инвазивных методов генетического скрининга составляет 97-99%.

Обязательно ли прерывать беременность?

Начнем с того, что делать или не делать аборт при Синдроме Дауна, женщина решает самостоятельно. Т.е. прерывать беременность в связи с патологией плода ее никто не заставит. Но гинеколог и генетик обязательно предупредят о последствиях — болезнь неизлечима и будет прогрессировать.

Некоторые женщины не хотят делать аборт, планируя сдать больного ребенка в детский дом. Если раньше достаточно было подписать отказ на малыша, теперь закон обязывает платить бессовестных мамаш алименты. Поэтому, произведя на свет ребенка с СД и отказываясь от него, жить счастливо и беззаботно не получится.

В какие сроки делается аборт, если у плода обнаружен СД

Если женщина решает сделать аборт, то его назначают в срочном порядке, чтобы провести его в щадящем режиме. Чем больше срок — тем больше возможных негативных последствий для психики и здоровья можно ожидать.

Нормальные сроки для аборта:

До 6 недель — медикаментозный аборт. Выполняется с помощью приема таблеток, вызывающих выкидыш;
До 7 недель — вакуумный аборт. Делается с помощью специального оборудования, не затрагивающего стенки матки;
До 12 недель — хирургический аборт. Плод удаляют с помощью хирургического инструмента. Стенки матки выскабливаются.

Если сроки упущены, делают поздний аборт — допустимый срок до 22 недель гестации.

В случае, когда женщина решила сохранить беременность, все последующие обследования проводятся по стандартному плану. Роды также ничем не отличаются от обычных.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

Поделиться ссылкой:

Источник

Второй ребенок мог бы быть если бы не этот дот тест, делала его в 2 х клиниках и ещё прокол, результат везде 99,9% и ни каких шансов и надежд, сделали прерывание очень страшно все это и последствия опусташенности и раскаяние ни когда не покинут((((

Девочки. Прошла через этот кошмар! 2 дня назад.искусственные роды.сперва чувство облегчения.наконец нашим переживаниям пришел конец.я даже умудрилась улыбнуться. Чего не делала 2 месяца.а сегодня вот накрыло… душой понимаю. поступила как решили вместе с мужем.думали долго.сдали 3 анализа.все результаты были положительными.конечно сложно безумно! Чувство вины.страх за малышку.как она там? Одна! Совсем малютка! Одна оденешенька! Пишу и слезы текут.у нас умер папа мужа 3 недели назад.молюсь чтоб он там о ней позаботился.господи! это безумно трудное решение! Для материнского сердца трагедия! только время поможет…

Дот тест показал дауна… Через 2 дня консилиум и прерывание… Душа в клочья…

я бы не смогла сделать аборт конечно тяжело это но вот так как то

сделала бы прокалывание и еслибы подтведилось, сделала бы прерывание, потому что не готова растить больного ребенка

Я бы все несколько раз перепроверила и прокол бы сделала, и если бы подтвердилось сделала бы прерывание, т.к. еще будучи подростком знала, что не вытяну я такую ситуацию, слабая я.

Я бы не сделал. Если с таким ребенком заниматься, он вырастает нормальным человеком!

У меня УЗИ было не ахти. С кровью не судьба, в общем не сдала. И решила не парить не себя, ни малыша и жить спокойно Прокол точно не буду делать.

ни в коем случае прерывание делать не надо. У меня один раз по гормонам АФП или ХГЧ показало высокий риск по БД, это как раз была долгожданная девочка, я просто убивалась, хорошо мама меня поддержала, сказала какая родится такую и воспитаем, а на узи всегда говорили, что замечательная малышка, в итоге она и родилась просто прелесть, красивая, умная, талантливая, вообще чудо-девочка. Объяснение плохому анализу такое — плохо работала плацента и мало гормона передала от плода к матери, и вот итог у меня пониженное содержание гормона в крови. У других детей что нибудь тоже находили, то дополнительную хорду, то маленький желудок, я всё подробно изучала по каждому факту в итоге все у всех нормально.

я бы сделала прокалывание, проверила все, если все плохо то пошла на аборт. аргументирую: это ужасно, обрекать ребенка на такую жизнь, он будет мучатся, страдать, да и родители малыша тоже. у брата моего такая ситуация. по крови у малыша определили синдром дауна, долго думали что делать, в итоге пошли на прокалывание. вроде бы все хорошо, невестке на днях уже рожать, надеемся что все будет хорошо, жутко страшно.

дарьяНапишите, пожалуйста, тут, что окажется.

Желаю всей вашей семье здорового малыша.

спасибо, отпишусь когда рожать надумает) а то что то затянулся процесс)

обещала отписаться) родилась сегодня в 0.15 моя племяшка) совершенно здоровая)))

Я бы после тройного скрининга сделала прокалывание. А там если все было бы плохо, сделала бы аборт.

у меня на сроке в два месяца открылось сильное кровотечение, делали переливание, уколы.Беременность сохранили.Дело было на нг, медсестры между делами сидели у меня в палате, тк я была практически одна, и рассказывали всякую хрень… скриннига не делали у нас, но одна медсестра посоветовала, что отклонения у ребенка будут однозначно при такой кровопотере и почему бы не сдать анализы… и тут мои мысли мои скакуны… включаю телек в палате, там малахов про даунов вещает… иду к окну, рыжий кот бродит… я пошла к дежурному врачу, села на кресло и разрыдалась… ну и после конкретного вопроса, смогу или нет прервать, я ответила-нет… Врач заверила, что все будет хорошо и я ей поверила.А так, каждый решает сам.В нашей системе тяжело с особенными детишками, но возможно.

Если бы подтвердился диагноз по всем возможным анализам (я бы и амниоцентоз сделала, прокалывание), и по узи, то сделала бы прерывание, скорее всего… Сейчас сложно об этом говорить. Когда оказываешься в такой ситуации, наверное, по другому размышляешь.

А если были бы только риски завышены, то думаю, не волновалась бы особо.Это часто встречается.

Я бы использовала бы все методы для подтверждения и по результатам, если бы он был положительным сделала аборт.Есть пример когда не стали ни чего делать решили рожать, а вдруг.Сейчас семья на грани, сами устали, а главное мученье для ребенка, от того что мама занята только лишь больным ребенком, скандалы с мужем, а второй ребенок страдает вообще от всей ситуации.Хоть они все и стараются не показывать вида, напряжение чувствуется.

я ничего пр себя сказать не могу… Но во дворе гуляет мамочка с таким ребёнком. Для неё это был сюрприз при рождении. Не отказалась, муж не выдержал, развелись. Говорит, 3 года не могла в голове уложить, а теперь ничего. Второй малыш обычный. Второй раз замуж вышла и всё хорошо.

я приняла бы такое решение, но только после тщательнейшей и максимальной диагностики. Естественно я бы и амниоцентез сделала, и все анализы и обследование провела бы в 2-3 независимых лабораториях.

Источник

Российские медики стали чаще внутриутробно выявлять синдром Дауна, однако количество детей, рождённых с этим заболеванием, сократилось. Связано это с тем, что женщины, узнав о вероятности родить младенца с таким заболеванием, идут на крайние меры и прерывают беременность.

Об этом рассказала главный внештатный специалист по медицинской генетике департамента здравоохранения Москвы, заведующая кафедрой медицинской генетики ГБОУ ДПО Российской медицинской академии последипломного образования Минздрава РФ, д.м.н. Наталия Демикова.

По данным мониторинга врожденных пороков развития, семь лет назад лишь 38% женщин решались на аборт, узнав, что у ребенка синдром Дауна. Сегодня прерывают беременность 60% женщин. Причем, как отмечает профессор, все больше представительниц прекрасного пола задумываются о детях после 35 лет, а чем старше роженица, тем больше риск появления малыша с синдромом Дауна.

«На самом деле, риск рождения ребенка с наследственным заболеванием, в том числе синдромом Дауна, есть для всех возрастных групп. Чаще всего нарушение в хромосомном наборе плода, характерное для синдрома Дауна, является результатом случайных процессов, происходящих в ходе деления еще половых клеток родителей в любом возрасте и повлиять на этот процесс сложно. Но с возрастом женщины этот риск повышается и значительно. Именно об этом мы и говорим. В очень редких случаях хромосомные перестройки, приводящие к нарушению хромосомного набора плода, могут быть у одного из родителей. Но эти перестройки не меняют баланс хромосомного материала у носителя, поэтому у родителей никак не проявляются, но влияют на правильное формирование половых клеток. Отсюда повышенный риск. Других факторов нет», – рассказала «Медицинской России» Демикова.

На сегодняшний день скрининг для выявления синдрома Дауна в России не показывает точных результатов. Поставить однозначный диагноз не позволяет ни один из его видов, включённых в программу ОМС. По его результатам можно лишь сформировать группу риска беременных с повышенной вероятностью рождения больного синдромом Дауна.

«Применяемый в настоящее время пренатальный скрининг беременных не является диагностическим методом, то есть он способствует выявлению групп повышенного риска на основании биохимических и ультразвуковых маркеров, которые выявляется в ходе исследования, но не устанавливает диагноз заболевания у плода. Как для большинства тестов, его чувствительность и специфичность не равны 100%. Поэтому в случае положительного результата предлагается проведение уже более точных диагностических исследований. Но подчеркну, что этот тест предназначен только для трех хромосомных болезней: синдрома Дауна и еще трисомий 13 и 18 хромосом».

Демикова подчеркивает, что в настоящее время разработан более точный тест, в основе которого лежит выделение ДНК плода из крови беременной женщины, что позволяет уже исследовать генетический материал плода. «Понятно, что точность этого метода значительно выше. Кроме того, с помощью этого метода возможно выявление значительно большего числа заболеваний. Еще одна его положительная характеристика: он неинвазивный, то есть не требуется получение биологического материала плода для исследования».

Неинвазивный тест сегодня проводят в частных клиниках. Цена такого исследования варьируется от 19 тысяч до 30 тысяч рублей. Многим эта процедура просто на просто не по карману. Академик РАН, президент Российской ассоциации специалистов перинатальной медицины Николай Володин заявил, что в ближайшее время тест может быть включён в систему ОМС. По его словам, этот вопрос «имеет возможность для решения, и в этом заинтересованы все». Сейчас возможность включения неинвазивного пренатального теста в одну из государственных программ обсуждается в Министерстве здравоохранения РФ.

Кроме того, в целях профилактики пороков развития нервной системы плода, беременной женщине с самых ранних сроков беременности назначают фолиевую кислоту. Фолаты или соединения фолиевой кислоты необходимы для синтеза предшественников, участвующих в синтезе ДНК (основной молекулы, из которой «построен» ген). В ранний период внутриутробного развития, для которого характерна максимальная интенсивность процессов деления клеток, важно, чтобы не было дефицита фолиевой кислоты, в противном случае могут быть нарушены процессы деления, а это может в свою очередь привести к нарушению правильного формирования органов эмбриона. Поэтому во время беременности потребности в фолиевой кислоте возрастают. Было показано, что недостаток фолиевой кислоты в организме беременной женщины повышает риск формирования пороков развития нервной системы. «Решение проблемы дефицита фолатов заключается в ежедневном приеме препаратов фолиевой кислоты или комплексных витаминных препаратов, содержащих фолиевую кислоту, женщинами детородного возраста, планирующими беременность. В этом заключается суть первичной профилактики врожденных нарушений».

Стоит также добавить, что продолжительность жизни людей с синдромом Дауна увеличилась за последние десятилетия до 50-60 лет. Причин для этого много. По словам профессора, основная причина – это улучшение медицинского обслуживания. В первую очередь, при наличии врожденных пороков развития (чаще всего пороки сердца), детям с синдромом проводят хирургическое лечение. «Это очень важный этап в жизни ребенка с СД. При коррекции порока опасность для жизни малыша, связанная с врожденными дефектами, резко уменьшается. Второй очень важный момент – социализация таких детей, условия жизни, уход и воспитание. Безусловно, конечный эффект зависит как от исходного состояния ребенка (все пациенты с синдромом Дауна разные), так и от социальных факторов», – заключила главный внештатный специалист по медицинской генетике департамента здравоохранения Москвы Наталия Демикова.

Как сообщалось ранее, участники II Гиппократовского форума предложили исключить из ОМС проведение абортов «по желанию женщины». Подробнее читайте: В России предложили ограничить госфинансирование абортов “по желанию женщины”.

Источник