Прерывают ли беременность при синдроме дауна

Прерывают ли беременность при синдроме дауна thumbnail

Заболевание Синдром Дауна — это генетическая врожденная патология, считающаяся формой умственной отсталости. Дети с Синдромом Дауна медленно развиваются, обладают плохой памятью и визуально отличаются от сверстников. Некоторые пары решают родить такого малыша и с удовольствием его воспитывают. Других диагноз приводит в шоковое состояние и они принимают решение об аборте. Чтобы понять, как поступить, если УЗИ выявило у плода Синдром Дауна, давайте рассмотрим причины и последствия патологии.

Нужно ли делать аборт и когда, если у плода обнаружен синдрома Дауна?

Что такое Синдром Дауна

Патология подразумевает врожденную, генетически обусловленную, а значит неизлечимую, задержку физического и психического развития. У таких детей нарушается рост костей, что приводит к изменению строения тела.

У детишек с СД характерная внешность:

  • маленькая округлая головка;
  • раскосые, суженные, припухшие глаза, уши и нос меньше нормы, губы утолщены, язык удлиненный;
  • рост низкий, укороченные пальцы;
  • кожа отечная, волосы истончены;
  • половые органы недоразвиты.

Умственное развитие человека с СД даже во взрослом возрасте сохраняется на уровне дошкольника — это главная причина, по которой многие семейные пары выбирают аборт.

При этом нужно отметить, что люди с этим диагнозом очень добрые, ласковые, любят животных и с усердием занимаются разными простыми делами. За открытость и беззлобие их называют «солнечными». Многие из пациентов могут себя обслуживать самостоятельно — одеваться, убирать за собой посуду. Некоторые считают и читают на уровне первоклашек. Но выжить без опекуна они не смогут.

Важные факты о синдроме Дауна

  • Первым описал это заболевание английский врач Джон Даун, поэтому в названии патологии нет ничего оскорбительного — болезнь названа в честь великого ученого.
  • Частота генетической аномалии не зависит от пола и выявляется с одинаковой частотой и у девочек, и у мальчиков.
  • Большинство ученых считает, что СД — не наследственная патология, в одной семье могут быть и здоровые и больные дети. Но, врачи советуют с вниманием отнестись к случаям, если в роду уже рождались больные детки, и тщательнее обследоваться на ранних сроках беременности.
  • Болезнь Дауна выявляется на сроках беременности до 12 недель на скрининговом УЗИ. Поэтому, проходя своевременно обследование на хорошем УЗ-аппарате, можно обнаружить патологию ещё в тот период, когда разрешен аборт.
  • По статистике, значительными нарушениями мозговой деятельности, включая умственную отсталость, в разных формах страдает до 10% новорожденных малышей.
  • Многие родители, родив «даунят», очень их любят и рады, что когда-то отказались сделать аборт. Некоторые семьи, напротив, устают от трудностей и распадаются. Мужчины уходят, устав от бесконечной опеки малыша, с которым приходится очень много и терпеливо заниматься.

Причины развития синдрома Дауна

Истинная причина развития синдрома Дауна определена совсем недавно — у больных людей выявляется не 46, а 47 хромосом. Лишняя хромосома в кариотипе — результат нарушений в момент созревания и деления половых клеток.

Половая клетка делится, наделяя каждую из новых клеток 23-мя хромосомами. Если в этот момент одна из хромосомных пар не смогла разделиться (явление трисомии), остается лишняя хромосома. Чаще всего такая проблема возникает в возрастных браках — у женщин старше 35 лет, риск рождения малыша с синдромом Дауна повышен.

Группы риска, требующие обязательного скрининга на Синдром Дауна:

  • Наличие в семье ребенка с генетическими заболеваниями или пороками развития;
  • Наличие у одного из супругов или у кого-либо из близких родственников наследственных генетических и хромосомных заболеваний;
  • Возраст женщины более 35 лет и/или возраст мужчины более 40 лет;
  • Неблагоприятные условия жизни или профессиональной деятельности;
  • Наличие в анамнезе спонтанных (самопроизвольных) абортов (выкидышей, привычных выкидышей) или замерших беременностей;
  • Близкородственный брак;
  • Прием лекарств на ранних сроках беременности, в т.ч. средств для медикаментозного аборта, антибиотиков,

Как выявляется СД — эффективная диагностика при беременности

В настоящее время все беременные, вне зависимости от наличия у них наследственных заболеваний, должны проходить скрининг плода на УЗИ и биохимическую диагностику. Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует пройти хотя бы одну процедуру скрининга во втором триместре беременности.

Болезнь Дауна во время беременности можно определить несколькими методами:

  • Скрининговое УЗИ плода. Доктор измеряет размер воротниковой зоны плода, определяя наличие подкожной жидкости, рост плода и другие параметры, характерные для разных генно-хромосомных патологий.
  • Неинвазивная антенатальная диагностика — анализ крови с использованием биохимических маркеров. Кровь берут из вены и воздействуют на нее специальными веществами.
  • Амниоцентез — исследование околоплодных вод. Методика требует вмешательства в организм, поэтому относится к инвазивным процедурам. Жидкость берут тонкой иглой через микроскопический прокол в животе и направляют на исследование.

При подозрение на СД нужно пройти минимум два типа диагностики, чтобы удостовериться в наличии патологии на 100% и только после этого принимать решение об аборте.

Читайте также:  Психологи об астено невротическом синдроме

Результаты УЗИ анализируются вкупе с данными биохимического скрининга, позволяя более точно оценить вероятность наличия генетических аномалий у плода. Если по данным биохимического и УЗИ скрининга риски наличия того или иного генетического нарушения оказываются достаточно велики, назначается инвазивная процедура генетического анализа, которая дает результат с точностью, близкой к 100%. По результатам инвазивного анализа принимается решение о прерывании беременности.

Определение маркеров в крови беременной женщины

Биохимический скрининг подразумевает анализ крови матери, в котором выявляют определенные вещества, которые появляются при наличия генетических отклонений у плода. Их доля постоянно меняется в зависимости от срока беременности.

Биохимический скрининг проводится в два этапа:

  • В первом триместре беременности – на содержание свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и плазменного протеина А, связанного с беременностью (PPP-A);
  • Во втором триместре – на содержание ХЧГ или свободной β-субъединицы ХГЧ, свободного эстриола, ингибина А и альфа-фетопротеина (АФП).

Для каждого из перечисленных выше веществ есть некоторые нормы содержания в крови в зависимости от срока беременности. Отклонения в количестве маркеров от определенных норм не подтверждает на 100% генно-хромосомной болезни, а лишь указывает на высокий риск генетических пороков и аномалий. Поэтому, исследование дополняется результатами УЗИ плода. А если остаются сомнения, потребуется дополнительное обследование инвазивными методами.

Кроме данных анализов крови, при биохимическом скрининге учитываются также ряд общих данных о беременной (особенно важную роль играет возраст) и показания УЗИ, сделанного на том же самом сроке. Так или иначе, в качестве результата выдается лишь вероятность существования генетического заболевания у будущего ребенка. Достоверные сведения можно получить лишь в результате инвазивных процедур, то есть амниоцентеза, кордоцентеза или биопсии ворсинок хориона.

Амниоцентез, кордоцентез и биопсия хориона — инвазивные методы генетического скрининга

Если СД не выявлен до 15 недель (женщина пропустила сроки УЗИ, пренебрегала анализами), но есть подозрения на наличие патологии, гинеколог направляет беременную на неприятные инвазивные процедуры.

  • Амниоцентез – метод генетического скрининга плода, выполняемый, начиная  с 15-й недели беременности. Доктор берет амниотическую жидкость из матки, контролируя процесс на УЗИ. В амниотической жидкости содержатся клетки плода, поэтому после амниоцентеза есть возможность изучить непосредственно хромосомный набор будущего ребенка. Процедура практически безболезненна, но ее использование несколько повышает риск преждевременных родов и развития внутриутробной инфекции. Кроме этого, сам процесс очень неприятен для женщины, также как и ожидание результатов анализа.
  • Биопсия ворсинок хориона. Врачи получают клетки околоплодной оболочки плода (хориона), которые генетически идентичны клеткам эмбриона. Риски инфекции и преждевременных родов сохраняются.
  • Кордоцентез. Врач берет пуповинную кровь, в которой также содержатся клетки плода.

Полученный клеточный материал культивируют в лаборатории в специальных условиях примерно в течение 2-х недель и затем подвергают полному генетическому анализу. Исследования могут различаться в зависимости от назначений врача-генетика.

Существует более срочная диагностика клеток плода — флуоресцентная гибридизация (FISH), результат такого анализа обычно бывает готов в течение 2-3 дней. Однако возможности метода ограничены, и количество определяемых таким методом отклонений отличается от полного списка наследственных заболеваний. Методом FISH обычно определяют нарушения в количестве хромосом из 13, 15, 17, 18, 21, 22 пар хромосом, а также среди половых хромосом X и Y.

Точность инвазивных методов генетического скрининга составляет 97-99%.

Обязательно ли прерывать беременность?

Начнем с того, что делать или не делать аборт при Синдроме Дауна, женщина решает самостоятельно. Т.е. прерывать беременность в связи с патологией плода ее никто не заставит. Но гинеколог и генетик обязательно предупредят о последствиях — болезнь неизлечима и будет прогрессировать.

Некоторые женщины не хотят делать аборт, планируя сдать больного ребенка в детский дом. Если раньше достаточно было подписать отказ на малыша, теперь закон обязывает платить бессовестных мамаш алименты. Поэтому, произведя на свет ребенка с СД и отказываясь от него, жить счастливо и беззаботно не получится.

В какие сроки делается аборт, если у плода обнаружен СД

Если женщина решает сделать аборт, то его назначают в срочном порядке, чтобы провести его в щадящем режиме. Чем больше срок — тем больше возможных негативных последствий для психики и здоровья можно ожидать.

Нормальные сроки для аборта:

  • До 6 недель — медикаментозный аборт. Выполняется с помощью приема таблеток, вызывающих выкидыш;
  • До 7 недель — вакуумный аборт. Делается с помощью специального оборудования, не затрагивающего стенки матки;
  • До 12 недель — хирургический аборт. Плод удаляют с помощью хирургического инструмента. Стенки матки выскабливаются.

Если сроки упущены, делают  поздний аборт — допустимый срок до 22 недель гестации.

В случае, когда женщина решила сохранить беременность, все последующие обследования проводятся по стандартному плану. Роды также ничем не отличаются от обычных.

Читайте также:  Википедия призрак в доспехах синдром одиночки

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

Поделиться ссылкой:

Источник

151.

Ресси

[1481154406] — 22 октября 2017, 23:46

Вы, наверное, скрининг беременных пренетикс делали? Я его делала, кстати, очень классно. Сразу взяли кровь, никаких рисков для меня и малыша, через неделю примерно позвонили, все сразу и нормально сказали. Стоит каждой копейки…

152.

Гость

[1749114840] — 24 февраля 2018, 20:49

Гость

Ни в коем случае!!! Пожалуйста, не убивайте малыша(((( у него уже есть сердечко, маленькое, бьющееся сердечко, подумайте об этом…. подумайте, как сильно он вас уже любит, как он слышит все ваши мысли, и умоляет оставить ему жизнь!!!! Посмотрите видео, как делают аборты, как по частям вынимают маленького человечка и кидают в мусорку….. верите вы в бога, или нет — он все видит. Аборт — самое страшное, что может сделать женщина, вы будете жалеть об этом.

153.

Гость

[1749114840] — 24 февраля 2018, 20:51

154.

zaya-ru@mail.ru

[605110407] — 07 июня 2018, 13:53

Девочки! Я в своей жизни очень много согрешила, делала аборт. Очень за все это поплатилась! Аборт это очень тяжкий грех, потом не будет счастья в личной жизни, болезни будущих детей, с психикой проблемы. Мне 30 лет я не замужем без детей вся в болячках, и только начала осознавать что натворила в молодости. Сейчас пошла к Богу начала осознавать что натворила и так просто это не прощается! Хотите счастья в личной жизни, здоровья, гормонии не делайте аборт! Идите к Богу причаститесь обязательно не раз и Бог вам будет помогать и финансого и морально и многое измениться в вашей голове и убеждениях. Пожалуйста не наступайте на мои грабли! Я желаю в счастья и здоровья и чтоб вы приняли правельно решение.

155.

Гость

[3368676501] — 05 ноября 2018, 17:09

Как могут писать здесь такие грубые комментарии те кто с этим не сталкивался?? Не реально в нашей стране обычной среднестатической женщине поднять такого ребёнка!!
Пообещайтесь с такими Мамами!!! Посмотрите на их существование! !! Воспитайте сами такого ребёнка и только потом вы можете осуждать автора.

Гость

Ни в коем случае!!! Пожалуйста, не убивайте малыша(((( у него уже есть сердечко, маленькое, бьющееся сердечко, подумайте об этом…. подумайте, как сильно он вас уже любит, как он слышит все ваши мысли, и умоляет оставить ему жизнь!!!! Посмотрите видео, как делают аборты, как по частям вынимают маленького человечка и кидают в мусорку….. верите вы в бога, или нет — он все видит. Аборт — самое страшное, что может сделать женщина, вы будете жалеть об этом.

zaya-ru@mail.ru

Девочки! Я в своей жизни очень много согрешила, делала аборт. Очень за все это поплатилась! Аборт это очень тяжкий грех, потом не будет счастья в личной жизни, болезни будущих детей, с психикой проблемы. Мне 30 лет я не замужем без детей вся в болячках, и только начала осознавать что натворила в молодости. Сейчас пошла к Богу начала осознавать что натворила и так просто это не прощается! Хотите счастья в личной жизни, здоровья, гормонии не делайте аборт! Идите к Богу причаститесь обязательно не раз и Бог вам будет помогать и финансого и морально и многое измениться в вашей голове и убеждениях. Пожалуйста не наступайте на мои грабли! Я желаю в счастья и здоровья и чтоб вы приняли правельно решение.

Автор

Какой смысл мне развлекать незнакомых людей? Анализ тоже делала, и УЗИ — по срокам нужно. Если вам нечего сказать по теме, до свидания.

Автор,если вы сюда заходите напишите пожалуйста как у вас дела?
Если были искусственные роды ,то планируете ли вы детей? Или уже спланировали))
Очень переживаю,у меня первая беременность и такая вот с синдромом(
Очень хочется в дальнейшем здорового малыша

160.

Гость

[2863995460] — 08 января 2019, 22:57

Гость

Сделайте неинвазивный пренатальный тест — по его результатам возможен аборт, но так вы будете точно знать. НИПТ называется.

161.

Гость

[2863995460] — 08 января 2019, 23:03

162.

Гость

[398521971] — 29 января 2019, 10:21

У меня со старшим сыном при беременности тоже ставили синдром Дауна. Воротниковое пространство широкое, что-то там еще + кровь пришла высокий риск. При повторном УЗИ и сдаче анализов ситуация повторилась. Делать прокол я отказалась.Мы посоветовались с мужем и решили оставить ребенка. Всю беременность готовились к рождению такого ребенка, литературу читали, фильмы документальные смотрели т.д. На 39 неделе сын родился. Совершенно здоровый! Сейчас ему 10 лет уже. Никаких отклонений у него нет! Когда разговаривала с генетиком на тему как так-то? Она ск5азала, что бывает по разному и радуйтесь. Так подумать только, если я бы тогда сделал аборт, то и не было бы у меня такого прекрасного любящего нас сына.

Читайте также:  Дифференциальный диагноз нефротического и нефритического синдрома таблица

163.

Гость

[4118744832] — 09 февраля 2019, 19:45

Гость

У меня со старшим сыном при беременности тоже ставили синдром Дауна. Воротниковое пространство широкое, что-то там еще + кровь пришла высокий риск. При повторном УЗИ и сдаче анализов ситуация повторилась. Делать прокол я отказалась.Мы посоветовались с мужем и решили оставить ребенка. Всю беременность готовились к рождению такого ребенка, литературу читали, фильмы документальные смотрели т.д. На 39 неделе сын родился. Совершенно здоровый! Сейчас ему 10 лет уже. Никаких отклонений у него нет! Когда разговаривала с генетиком на тему как так-то? Она ск5азала, что бывает по разному и радуйтесь. Так подумать только, если я бы тогда сделал аборт, то и не было бы у меня такого прекрасного любящего нас сына.

164.

Гость

[1651887198] — 09 июля 2019, 10:24

тут комент всё мусолили про «ребёнка на куски в утробе» — я не врач конечно… но где-то мне попадалась тема, что там предварительно его умерщвляют, через околоплодные воды, и только потом всё остальное
——————
сама я тут с такими же подозрениями… так не хочется верить в плохое
хочется найти хороший выход
и всё кажется врачебной ошибкой

165.

Гость

[1651887198] — 09 июля 2019, 10:30

Гость

У меня так было — второе эко в Сеченова. Первый- пролёт там же из-за полипа в матке, после гистероскопии криопротокол. Предложение плаценты и сохранение 6-8 нед ( мазало) в 12,5 нед твп 3,3, носик 2 мм ,по крови риск 1:50 сд. Сдала НИПТ в Геномеде ждала неделю результат не получился( мало днк 5% всего- серая зона) , пересдала через неделю и НИПТ (10% днк)и скрининг в др месте — ТВП уже 3,9на узи, риски 1:4. По крови — ножницы 0,38 папп к 1,5 Хгч. Пришёл приговор Нипт в 15 недель синдром дауна выявлен. На узи появились впр — срез сердца , микрогастрия. По консультации с генетиком .. шансов нет!Прерывание в 15,5 недель одномоментное извлечение плода под общим наркозом. Очень торопились , чтоб не исск роды..хуже некуда!

166.

Гость

[1651887198] — 09 июля 2019, 10:47

zaya-ru@mail.ru

Девочки! Я в своей жизни очень много согрешила, делала аборт. Очень за все это поплатилась! Аборт это очень тяжкий грех, потом не будет счастья в личной жизни, болезни будущих детей, с психикой проблемы. Мне 30 лет я не замужем без детей вся в болячках, и только начала осознавать что натворила в молодости. Сейчас пошла к Богу начала осознавать, что натворила и так просто это не прощается! Хотите счастья в личной жизни, здоровья, гармонии — не делайте аборт! Идите к Богу, причаститесь обязательно не раз, и Бог вам будет помогать и финансово, и морально, и многое измениться в вашей голове и убеждениях. Пожалуйста не наступайте на мои грабли! Я желаю счастья и здоровья и чтоб вы приняли правильное решение.

Внимание

Администрация сайта Woman.ru не дает оценку рекомендациям и отзывам о лечении, препаратах и специалистах, о которых идет речь в этой ветке. Помните, что дискуссия ведется не только врачами, но и обычными читателями, поэтому некоторые советы могут быть не безопасны для вашего здоровья. Перед любым лечением или приемом лекарственных средств рекомендуем обратиться к специалистам!

167.

Гость

[2770444366] — 20 сентября 2019, 20:55

Гость

Ни в коем случае!!! Пожалуйста, не убивайте малыша(((( у него уже есть сердечко, маленькое, бьющееся сердечко, подумайте об этом…. подумайте, как сильно он вас уже любит, как он слышит все ваши мысли, и умоляет оставить ему жизнь!!!! Посмотрите видео, как делают аборты, как по частям вынимают маленького человечка и кидают в мусорку….. верите вы в бога, или нет — он все видит. Аборт — самое страшное, что может сделать женщина, вы будете жалеть об этом.

Источник