Пренатальный тест на синдром дауна отзывы

Доброго время суток!

Для меня это довольно неприятная история, которая заставила меня сильно понервничать и в итоге закончилось все молочницей, которую я лечила очень, очень долгое время.

Не помогла ни : ***Аскорбинка за 600 рублей

Ни ****Проверенные таблетки

А спаслось лишь для меня шоковое средство-Бабушкин рецепт

МОЯ ИСТОРИЯ ЗНАКОМСТВА С ДОТ-ТЕСТОМ????????????????????

Все начиналось хорошо, даже очень хорошо-очередная моя беременность. Я ждала третьего малыша ( хочу большую семью).

Все бы ничего, но во время проведения первого скрининга меня напугали до смерти: якобы у малыша маленькая носовая кость ( отклонение всего лишь на 5%).

МАЛО ЛИ ЧТО ТАМ ИМ ПОКАЗАЛОСЬ!!! 5% ЭТО ВООБЩЕ НЕ КРИТИЧНО!!

БОлее подробный отзыв о Перинатальном скрининге. Не пропустите его!!!!

С нетерпением я стала ждать анализа крови на хромосомные отклонения. ВСЕ ОКАЗАЛОСЬ В НОРМЕ: КРОВЬ ОТЛИЧНАЯ, НИКАКИХ ОТКЛОНЕНИЙ.

ОДНАКО В СИЛУ МОЕГО ВОЗРАСТА ( 37 ЛЕТ), МНЕ РЕКОМЕНДОВАЛИ КОНСУЛЬТАЦИЮ ГЕНЕТИКА.

В 37 ЛЕТ ОКАЗАЛАСЬ Я СТАРОЙ ДЛЯ ДЕТОРОЖДЕНИЯ И ОТСЮДА ВОЗМОЖНЫ РИСКИ РОЖДЕНИЯ ДАУНА????????????

ВЫ представляете? Оказывается, после 35 лет возникает больше рисков рождения ребенка с отклонениями. Также больше рисков будет у вашей дочери, если вы родите ее после этого возраста. О как!!!

В больнице компьютерная программа расчитывает риск рождения ребенка с хромосомными отклонениями. Закладываются определенные параметры, такие как возраст матери, показатели первого скрининга.

И вот отталкиваясь от этих чертежей мне рассчитали риск рождения Дауна 1:36. ,то есть это оказывается очень высокий риск.

Основной показатель-возраст 37 лет, а представьте что заложили бы возраст допустим 33 года, так тогда и рисков меньше было.

ИДИОТИЗМ КАКОЙ-ТО, ОДНА СПЛОШНАЯ НЕРВОТРЕПКА!

А потом говорят:» Не нервничайте, Вам нельзя». А как тут себя спокойно держать в руках???? Риск он есть и уже не спокойно на душе.

Честно говоря: не хотелось бы рожать малыша-дауна. Изначально зная об этом и обрекая его на мучения. Ведь полноценной жизни всеравно не будет(как ни жаль). Пусть я и буду плохой матерью, но если бы я знала, что родится такая кроха, то я пошла бы на аборт.

Всетаки подрастают два здоровых, красивых малыша и я бы не хотела обрекать их на нехватку материнской ласки и любви, материальную сторону проблемы.

Надеюсь, меня не будут осуждать за эти мысли!!! Мне было очень тяжело ждать результатов и накручивать всякие бредовые идеи в голове. Так хотелось бы здорового ребеночка, но если на уровне хромосомном отклонения- то быть аборту.

Честно высказалась и на душе легче. Иногда жизнь так не справедлива. Главное, сделать правильный выбор и не жалеть о нем!

Не дай бог, кому-нибудь столкнуться с таким выбором.

На приеме у генетика мне рекомендовали пройти дополнительные исследования, для того чтобы полностью убедиться в здоровьи малыша:

1. Пройти в другой специализированной больнице с современным оборудованием повторный скрининг.

Но это не дает никакой гарантии 100%, что подтвердят отсутствие отклонений у малыша.

Стоимость — в пределах 2000 рублей

Это уже на усмотрение матери. Я захотела больших гарантий и не стала делать .

2 способ-прокол плаценты иглой в стационаре для забора пуповиной жидкости.

Один сплошной минус- так как возникает риск инфецирования, угроза выкидыша.

Стоимость- бесплатно.

Не знаю: вообще кто-то соглашается на такой риск????

Я б в жизни так не стала рисковать.

3.Самый оптимальный вариант- ДОТ-ТЕСТ ИЛИ КАК ЕГО ЕЩЕ НАЗЫВАЮТ НЕИНВАЗИВНЫЙ ТЕСТ.

Умничать много не буду, захотите побольше информации- почитайте в нете.

Смысл теста- у матери берут из вены кровь и из нее извлекают неким методом всю хромосомную информацию о ребенке. При этом методе ни страдает физически мать, нет никаких рисков для малыша.

ДОТ-тест является неинвазивным пренатальным исследованием, в основе которого лежит цифровой количественный анализ внеклеточной ДНК плода, свободно циркулирующей в крови матери.

Кровь берут в заранее договоренном месте. Я ,например, подьезжала в пункт сдачи крови.Заключается договор и в течении трех дней вы должны оплатить.

Анализы в России делают только в Москве, то есть отсылают кровь только туда.

Результат будет готов в течении 10 рабочих дней.

С помощью этого метода определяются 12 синдромов такие как: Дауна,Эдвардса, Патау…..

Если захотите, то можете дополнительно бесплатно заказать пол малыша. По-моему, это не так актуально, главное-чтобы здоров был.

Дней через 7-10 вам на электронную почту присылают результаты, а затем заказным письмом присылают на дом.

Данный вариант мне рекомендовала генетик, да и в интернете почитала отзывы. Не жалею ничуть, это того стоит.

Читайте также:  Судорожный синдром алгоритм доврачебной помощи

ГАРАНТИЯ ДАННОГО ТЕСТА-99,9 %.

МЕНЯ ОШЕЛОМИЛА ТОЛЬКО ЦЕНА ДОТ-ТЕСТА-30000 рублей. Вам не показалось, да именно 30000, месячная зарплата.

Но давайте посчитаем сколько будет стоить здоровье будующего малыша и Ваше спокойствие.

Я не раздумывая согласилась и потратила такую бешенную сумму.

ДЕНЕГ ДОЛЖНО БЫТЬ НЕ ЖАЛЬ, ТАК КАК ВЫ УЗНАЕТЕ : ЗДОРОВ ИЛИ БОЛЕН ВАШ БУДУЮЩИЙ КРОХА.

ОЙ, не передать словами мое ожидание результата: то я уже шла на аборт, то я была уверена, что все хорошо. Каша полная в голове, а сколько нервов потрачено: каждый день проверяла электронку…

И ВОТ ОН ДОЛГОЖДАННЫЙ РЕЗУЛЬТАТ: УРА!!!! МОЙ МАЛЬЧИК ПОЛНОСТЬЮ ЗДОРОВ! НОРМА!!!

Я счастлива, не жаль потраченных денег , так как со спокойной душой я могу дальше ждать моего крошку.

В итоге я родила здорового ребеночка без всяких отклонений( никто и не сомневался????).

МОЙ СОВЕТ: девочки, дорогие, если не дай бог у Вас появляется такая необходимость в дополнительном исследовании. Не задумываясь- делайте. Берегите свои нервы!!!!

СЧАСТЬЯ И ЗДОРОВЬЯ ВАМ И ВАШИМ ДЕТИШКАМ!!!!

Источник

Неинвазивное определение хромосомных анеуплоидий на первом триместре беременности по крови матери методом геномного секвенирования.

Анеуплоидия – это отклонение от нормального набора хромосом (46 хромосом для человека), которое являются одной из основных причин перинатальной смертности и детской инвалидности. Частота встречаемости хромосомных аномалий составляет 7 случаев на 1000 новорожденных. К наиболее распространенным хромосомным анеуплоидиям относят трисомии по 21, 13 и 18 хромосомах (синдромы Дауна, Патау и Эдвардса).

Во время первого триместра всем беременным рекомендовано проведение скрининга на выявление хромосомных нарушений, таких как синдром Дауна, Эдвардса, Патау. Скрининг состоит из ультразвукового обследования, при котором измеряется толщина воротникового пространства у плода, а также из определения уровня определенных веществ и гормонов, отклонение уровня которых от нормы свидетельствует о высокой вероятности наличия у ребенка хромосомных аномалий. Наличие таких отклонений является показанием для инвазивной пренатальной диагностики. Однако следует помнить, что такие исследования (биопсия хориона, амниоцентез или кордоцентез) повышают риск инфицирования, развития резус-конфликта а самое главное – с вероятностью до 1% потери плода. Кроме того только у одной из 10 беременных с показанием к инвазивной пренатальной диагностике подтверждается наличие хромомсомных аномалий плода.

https://dot-test.ru/

Именно риски, а так же невысокая вероятность подтверждения диагноза, заставляют женщин отказываться от применения инвазивной пренатальной диагностики, что приводит к появлению на свет большого количества детей с хромосомными аномалиями.

Альтернативным способом, позволяющим избежать всех рисков описанных выше, является метод неинвазивной диагностики трисомии по внеклеточной ДНК плода, присутствующей в крови будущей матери уже на первом триместре беременности с помощью геномного секвенирования. Основным преимуществом данного метода является полная безопасность для матери и ребенка в совокупности с высокой достоверностью определения хромосомных анеуплоидий.

Принцип метода заключается в определении нуклеотидной последовательности внеклеточной ДНК из плазмы крови матери с помощью секвенирования. Сложностью данного метода заключается в относительно небольшой представленности молекул внеклеточной ДНК плода по сравнению с внеклеточной ДНК матери в плазме крови матери (около 5%), что преодолевается использованием методики параллельного глубокого секвенирования (с помощью секвенаторов нового поколения), которая позволяет прочитать миллионы фрагментов ДНК каждого анализируемого образца.

На следующем этапе определяется к какой хромосоме принадлежит каждый прочитанный фрагмент внеклеточной ДНК, после чего с помощью методов математического анализа, подсчитывается количество чтений на каждую хромосому. Увеличение количества чтений, приходящиеся на одну хромосому по сравнению с остальными, свидетельствует о хромосомных анеуплоидиях. Применяемая математическая модель дает возможность получить достоверность оценки более 99,9%.

Данный метод является инновационным и его коммерческое применение стало возможным в 2012 году благодаря стремительному снижению стоимости определения первичной нуклеотидной последовательности ДНК. Так в 2012 году в Китае в рамках государственной программы методом параллельного глубокого секвенирования внеклеточной ДНК были проанализированы образцы крови 11 263 беременных женщин. По результатам исследований точность предсказания хромосомных анеуплоидий составила 99.96%.

Читать полностью на: https://i-gene.dkvartal.ru/articles/40888#ixzz2nGEJxxe8

Источник

Prenetix

Вот и меня коснулась данная проблема. Плохой первый скрининг и как с этим жить… С первым ребёнком все анализы были прекрасными. Никогда не думала, что у меня что-то может быть не в порядке. Самоуверенно, конечно… Итак, во вторую беременность в первый скрининг приходят плохие показатели по крови: высокий хгч (прямо зашкаливает) и оч маленький папп. По УЗИ все хорошо. Твп в норме, носовая кость есть, параметры развития соответствуют сроку Б. Но риск скрининг на основе крови выдаёт 1:50. У меня паника. Как так. Перечитала весь интернет. Немного успокоилась, что часто кровь плохая, а врачи доверяют больше узи и т. д. В жк дали направление к генетику в Монииаг. И тут началось самое страшное. Вывод врача: риск высокий очень. Надо делать Прокол. Хоть сейчас готовы на процедуру отправить… Для тех, кто не в курсе: инвазивный тест на определение хромосомных аномалий у плода, длинной иглой проникают в брюшную полость и берут материал на анализ (в зависимости от срока — ворсины хориона, околоплодные воды или пуповинную кровь) . Риски для малыша довольно большие: выкидыш, инфекция и т. д. Я человек спокойный и панике не поддаюсь сразу, сначала все пытаюсь проанализировать..но тут.. Честно говоря ожидала, что меня наоборот успокоят, скажут, что может быть плохая кровь и здоровый ребёнок и все в таком духе. Мне сделали экспертное узи тут же в кабинете генетика и результаты совсем не обнадежили: и твп выше нормы (якобы вырос! ) и носа нет (ну 4 дня назад был же!! !) и реверс кровотока появился. 3 узи маркера ХА на с. Дауна. Настоятельно зовут на прокол. Но ещё кровь надо пересдать. Пересдала. Риск уже 1:4. Ужас мой не передать словами. Прокол я делать не собиралась. Но и оставлять все так в неизвестности не могла. Некоторые мамочки пишут на форумах: я просто знала, что с моим ребёнком все хорошо. У меня такой уверенности не было.. И, надо признаться, больного ребёнка я бы не потянула. Морально. У меня уже есть здоровый чудесный сын.. Я бы пошла на прерывание. Нашла информацию про нипт, неинвазивный пренатальный тест на определение ХА у плода. Их несколько видов, но суть одна: в крови мамы выделяют свободноциркулирующее ДНК плода и анализируют хромосомы. Не все, конечно. Только те, изменение которых отвечает за наиболее известные синдромы: Дауна, Патау, Эдвардса и пару др. И могут определить пол. Раньше анализ делали только в США. Туда отправляли кровь и ждали результат по почте. Сейчас в Москве пара лабораторий делают такие тесты сами. Я выбрала Prenetix в Генетико. Цена теста 25000 на 5 известных синдромов. Если только Даун, то 18000. У теста есть ряд ограничений. Но ко мне они не относились. Взяли кровь и надо ждать результат от 5 до 12 дней. Мне не повезло, я ждала 12. Нервничала страшно, не спала, не ела. От депрессии спасал сын. Надеялась в глубине души на лучшее, но готовилась к худшему. На основе нипта беременность не прерывают. Всё равно бы надо было делать прокол. Но там уж все равно, как говорится…И вот ночью на 12 день приходит на почту результат: все риски низкие. У нас мальчик!!! Ещё вчера умирала от страха, а сегодня неописуемое счастье!!!! Но конечно, оно того стоит, и ожидание и цена теста. Естественно, это не гарантирует, что ребёнок здоров и нет других аномалий развития. Но синдромов нет на 99.9%

Читайте также:  Комплекс упражнений при синдроме беспокойных ног

Резюме такое: если от результата теста зависит ваше решение по сохранению беременности — делайте!!! Если хотите рожать в любом случае — зачем тратить деньги. Если хотите знать на 100% кареотип плода — делайте прокол. По направлению генетика он бесплатный. Там более точный анализ, на более мелкие ХА. Но он опаснее для плода. Никому не пожелаю стоять перед этим выбором и все же…. Мне не жалко 25т. за свое спокойствие.

Достоинства

  • Достоверный результат
  • Можно сделать на ранних сроках беременности
  • Никакого риска для ребенка
  • Скажут пол ребенка

Недостатки

  • Дорого очень, очень

Читать все отзывы 3

Источник

Анализ на синдром дауна — НИПС Т21

Началось все с плохого первого скрининга. Из-за короновируса я на учете я еще не стояла и скрининг делала просто в частной клинике. Консультация генетика мне не была нужна. Я понимала, что риск 1/150 довольно высокий. Он конечно корректировался хорошим УЗИ и превращался в 1/638, но меня это не успокаивало. Я переделала скрининг, но лучше не стало.

Про неинвазивный тест я знала заранее, поэтому сразу знала, что не пожалею никаких денег и буду делать.

Геномед был более на слуху, да и советовала его подруга генетик. Представительства в моем городе нет, но сдать анализ это не мешает. По телефону оставила заявку. В тот же день получила на почту анкету, которую надо заполнить и отправить обратно, пример договора и счет на оплату. Мой анализ — только на СД — стоит 17000р. Оплатить можно в банке или на сайте. Я оплатила на сайте и отправила чек вместе с анкетой. В следующем письме меня попросили указать дату получения пробирок и сдачи материала обратно курьеру.

Читайте также:  Александр сухочев гоа синдром аудиокнига

Курьер привез пакет. В нем договор, который надо подписать и коробка с вакуумными пробирками. На следующий день я сходила в гемотест и заплатила за «кровь на вынос». Лаборант долго вертела пробирки, мол «неужели кто-то еще пользуется стеклянными пробирками». Я упаковала пробирки и курьер забрал их вместе с договором.

Через день мне позвонили и сказали, что пробирки поступили в лабораторию и, начиная с этого момента, будет идти исследование, которое длится от 3 до 7 дней.

Через 4 рабочих дня на почту пришли результаты.

Я слышала про множество проблем при исследовании. Некачественный материал, долгое исследование и т д. Думаю у меня все быстро и хорошо, т к анализ был на 16ой неделе. Начиная с 10 недели, количество днк плода в крови становится все больше. И понятное дело, если сдавать сразу в 10 недель,то может и не получиться.

Не жалею потраченных денег, зато я спокойна. Лучше так, чем делать амнио.

Достоинства

  • Быстро прислали результат
  • Точность гораздо выше скрининга в жк

Читать все отзывы 24

Другие отзывы

Читать все отзывы 24

Смотрите также

  • Как в тюрьме, но не критично (фото палаты и туалета)

    Отправили меня на сохранение в роддом при ГКБ 8 г. Москвы. Находится он у м. Динамо (не путать с роддомом 8 у м. Выхино). Оказывается, я многого не знала и не читала на форумах о порядках в роддомах.

  • У вашего ребенка проблемы с речью? Не повторяйте моих ошибок. Не ходите в Центр патологии речи.

    Центр Патологии Речи в Москве это огромный комплекс из нескольких отделений. Отделение для детей (бесплатное) современное, красивое здание в несколько этажей. И в нем практически нет детей. За два посещения, что я там была, видела всего пару-тройку детей.

  • Лаборатория Иммунотест г.Москва — с детьми туда идти категорически не рекомендую!

    Пишу данный отзыв еще на эмоциях, я дико дико зла на данную лабораторию под названием «Иммунотест» (м.ВДНХ)! Суть истории — нужно было взять ребенку 2.5 года кровь из вены на анализ — не суть важно какой, и я выбрала именно эту лабораторию, т.к.

  • Дешевле чем аналогичное в других лабораториях

    Приветствую всех кто меня читает! Сегодня хочу поделится информацией о неплохой лаборатории где можно недорого сдать анализы. Это «Лаборатории ЦИР». Специализация у них сфера репродукции со всеми специфическими анализами, но также можно сдать там и обычные анализы, которые временами нужны всем,…

  • Что бы лишний раз не переживать

    Когда мне на Узи сказали, что у моего будущего ребеночка какие-то отклонения с размерами шейной складочки и что такое может быть при синдроме Дауна, я не могла в это поверить до этого все было в порядке- забеременела что называется с пол-оборота, все было хорошо и по анализам, и по самочувствию, по …

  • ОСТОРОЖНО! нет бинтов и кровь льется по полу.

    Хочу поделиться отзывом на не сетевую лабораторию АрхиМед, привлекли меня не очень высокие цены и тот факт, что с этой лабораторией работают многие клиники Москвы, а исследования они делают обширного спектра, есть даже те, что делают ТОЛЬКО они — т.е. анализы уникальны.

  • Качеству анализов доверяю…

    Здравствуйте, услугами Ditrix medical мы всей семьёй пользуемся больше пяти лет. Сначала покупали купоны через Биглион, а сейчас ходим и без купонов.   В основном сдаем анализы стандартные: кровь( общий); мочу( общий); посевы с чувствительностью к антибиотикам( пару раз за зиму- обязательно); а так …

  • Нахимичили … 🙁 и исправили ситуацию 🙂 *обновлённый отзыв*

    Салон расположен к Коммунарке (за расположение 3 для жителей Москвы), интерьер запоминающийся (5), персонал очень внимательный (5+). Кратко: Маникюр + педикюр + покрытие Фицжеральд всех ногтей + брови (форма окрашивание) 5,4 тыс (качество 5+, мастер просто умничка!!!); Окрашивание + Olaplex 10 тыс…

  • Халатность

    Достоинства: уютно, большая палитра цветов, первый раз в этом салоне сделала укрепления ногтей каучуком — очень понравилось . Недостатки: халатность администраторов, прошу заменить постоянная, всегда записывают с ошибками и НЕ учитывают пожелания клиента, не все мастера делают полностью аппаратный…

Источник