Предположим что синдром вернера наследуется по аутосомному

следующее: жена здорова,но ее отец имел синдром вернера,муж так же здоров,но его мать состарилась очень рано?

ORV
03 нояб. 2016 г., 18:04:30 (3 года назад)

ірина121995

03 нояб. 2016 г., 19:24:41 (3 года назад)

Прогноз таков,исходя из текста следует,что генотипы родителей равны Аа и Аа,обое гетерозиготы,а также являются носителями гена синдрома Вернера.

Дано:

А—здоровый ребёнок-АА,Аа

а—синдром Вернера -аа

P:Аа(женщина) х Аа(мужчина)

G:А,а А,а

F₁:АА Аа Аа аа

| / |

синдром Вернера здоров

3 : 1

Ответ:75% вероятность здоровых,25% больных синдромом Вернера.

Настасья909

03 нояб. 2016 г., 20:17:59 (3 года назад)

А — ген, отвечающий за отсутствие синдрома Вернера.

а — ген, отвечающий за данный синдром, т.е его наличие.

Давай думать. Поскольку у жены отец был болен этой болезнью, значит он был гомозиготным по данному признаку (аа) => этот ген передался его дочери => Жена здорова, но она является гетерозиготной по данному признаку (Aa).

Поскольку у её мужа, мать тоже была больна, то аналогично рассуждениям выше, Муж также здоров, но является гетерозиготным по данному признаку (Aa).

Далее, следуя 2-ому закону Менделя (закон Расщепления):

P: (mama)Aa—x—Aa(papa)

G: A and a A ana a

F1: AA; Aa; aA; aa.

Расщепление по генотипу — 1:2:1 (1AA:2Aa:1aa);

Расщепление по фенотипу — 3:1 (3-здоровы, 1-болен). А это значит, что прогноз появления этого синдрома 25%.

Ответ: 25%.

The End?
I help You? Click a «Thanks» 🙂

Ответить

Другие вопросы из категории

яна12комарницкая / 29 окт. 2016 г., 17:25:40

А)Последовательность триплетов вА)Последовательность триплетов в одной цепи ДНК: ГАА АТЦ ТГТ ЦГТ

1)Постройте по принципу комплементарности вторую цепь ДНК
2)Изобразите транскрипцию(постройте иРНК на матрице ДНК)
3)Изобразите трансляцию (запишите последовательность аминокислот полипептидной цепи)

Б)К каким изменениям в экосистеме может привести увеличение численности травоядных животных? Укажите не менее трех изменений.

В)Установите последовательность процессов при митозе:
1)Образование двух дочерних клеток
2)Конденсация хромосом,состоящих из двух кромотид
3)Раскручивание хромосом, образование ядерной оболочки
4)Расхождение дочерних хромосом к полюсам клетки
5)Расположение хромосом по экватору клетки

Г)Примером идиоадаптаций могут служить:
1)мощные когти ястреба
2)длинные корни верблюжьей колючки
3)отсутствие листьев у растений паразитов
4)развитие детенышей млекопитающих в матке
5)возникновение аэробного типа обмена
6)покровительственная окраска у насекомых

Читайте также

Annaushakova / 02 авг. 2013 г., 23:17:52

1. Какие типы гамет могут образоваться у родителей с генотипами АА, Аа и аа? 2. В семье, где оба родителя имели нормальный слух, родился глухой ребенок. К

акой признак является доминантным? Каковы генотипы всех членов этой семьи? 3.Мужчина, страдающий альбинизмом, женится на здоровой женщине, отец которой страдал альбинизмом. Каких детей можно ожидать от этого брака, если учесть, что альбинизм наследуется у человека как аутосомный рецессивный признак? 4. Голубоглазый мужчина женился на кареглазой женщине, мать которой имела голубые глаза. От этого брака родилась голубоглазая дочь и кареглазый сын. Определить генотипы всех членов семьи. 5. Сибирский длинношерстный кот Васька скрещивался с соседской кошкой Муркой. В результате этого скрещивания родились 4 короткошерстных и 2 длинношерстных котенка. Известно, что у кошек короткая шерсть — доминантный признак. Определить генотипы Васьки, Мурки и всех котят. 6. У человека встречается такая аномалия, как альбинизм (отсутствие пигментации). Среди индейцев Панамы она довольно широко распространена, несмотря на то, что браки между альбиносами запрещены законом. Как это можно объяснить? 7.* Рыжеволосая девушка выходит замуж за мужчину с не рыжими волосами, гомозиготного по этому признаку. Какова вероятность рождения от этого брака ребенка с не рыжими волосами, если известно, что рыжие волосы — рецессивный признак? 8.Так называемый «белый локон» или седая прядь у человека наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей без локона, если родители имели «белый локон» и были гетерозиготными по этому признаку? 9. Какое потомство по генотипу и фенотипу получится от скрещивания серого чистопородного кролика с черной крольчихой, если черный цвет меха это рецессивный признак? рой коровы — пять нормальных телят, от третьей коровы — пять бесшерстных телят. Определить генотипы скрещиваемых животных и их потомков. 10.* В живом уголке жили морские свинки: самец с длинной шерстью и такая же самка. От их скрещивания в потомстве появились свинки с длинной и короткой шерстью. Какова вероятность появления короткошерстных свинок, если скрестить самцов с длинной шерстью из первого поколения с короткошерстными самками? Короткая шерсть — рецессивный признак. 11. При скрещивании красноплодных томатов (доминантный признак) в потомстве было получено 87 красноплодных и 29 желтоплодных растений. Сколько среди них было гетерозигот? 12.Определить вероятность рождения детей без веснушек на лице (рецессивный признак), если известно следующее: женщина, имеющая веснушки на лице, отец которой был без веснушек, вступила в брак с мужчиной, имеющим веснушки на лице. Известно, что мать мужчины была без веснушек, а отец — с веснушками. 13.* У кукурузы темная окраска зерен доминирует над светлой. От скрещивания между собой гибридов получено 380 растений: из них 96 имели белые зерна, а остальные — темные. Сколько всего растений были гомозиготными по генотипу и сколько — гетерозиготными? 14. У пшеницы ген карликовости .доминирует над геном нормального роста. Каковы генотипы исходных форм, если в потомстве получилось расщепление по этому признаку в соотношении 1:1? При каких генотипах и фенотипах родительских форм получится фенотипически однородное потомство? 15. Предположим, что синдром Вернера (преждевременное старение человека) наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Каков прогноз появления этого синдрома у потомков, если известно следующее: жена здорова, но ее отец имел синдром Вернера, муж также здоров, но его мать состарилась очень рано.

Kamilla258 / 23 авг. 2013 г., 18:46:47

Помогите с решением задач, потому что при решении у меня есть сомнения, правильно ли я делаю. Моногибридное скрещивание 1. У крупного рогатого скота

комолость — доминантный признак, а рогатость — рецессивный. Какое потомство можно ожидать от скрещивания комолого быка с рогатой коровой, если известно, что в прошлом году от этого же быка корова принесла рогатого теленка? 2. Женщина с карими глазами вышла замуж за голубоглазого мужчину, оба родителя которого имели карие глаза. У них родился голубоглазый сын. Написать генотипы всех упомянутых лиц. Какова вероятность рождения кареглазого ребенка в этой семье? Дигибридное скрещивание 1.Кареглазый правша женится на голубоглазой правше. Первый ребенок имеет голубые глаза, он левша. Определите генотипы родителей и какими могут быть последующие дети у этой пары? Наследование, сцепленное с полом. 3. Здоровая девушка, предки которой не страдали гемофилией, выходит замуж за мужчину — гемофилика. Какого потомства следует ожидать в этом браке?

Вы находитесь на странице вопроса «Предположим что синдром Вернера последуется как аутосонно-рецессивный признак.Каков прогноз появления этого синдрома у потомков, если известно«, категории «биология«. Данный вопрос относится к разделу «5-9» классов. Здесь вы сможете получить ответ, а также обсудить вопрос с посетителями сайта. Автоматический умный поиск поможет найти похожие вопросы в категории «биология«. Если ваш вопрос отличается или ответы не подходят, вы можете задать новый вопрос, воспользовавшись кнопкой в верхней части сайта.

Источник

Синдром Вернера

Заболевание впервые описал в 1904 г. немецкий студент-медик Отто Вернер (Otto Werner). Он наблюдал четырех братьев и сестер в возрасте от 31 до 40 лет с сочетанием катаракты, склеродермии, низкого роста и раннего поседения волос [4]. Название синдрома предложили Бернард Оппенхаймер (Bernard Oppenheimer) и Виктор Кугель (Victor Kugel) в 1934 г., представив описание еще одного случая заболевания [5]. Подробное описание синдрома опубликовал Зигфрид Таннхаузер (Siegfried Thannhauser) в 1945 г [6]. Связь заболевания с мутациями гена WRN была впервые показана в 1996 г [7].

Распространенность и тип наследования

Синдром Вернера наследуется по аутосомно-рецессивному механизму. Вероятность развития заболевания у брата или сестры больного ребенка — 25%, вероятность носительства у них — 50%. Оба родителя всегда являются носителями мутантного аллеля и не имеют каких-либо медицинских отклонений.

Заболеваемость составляет примерно 1 случай на 200 тысяч человек. Болезнь регистрируется по всему миру. Среди этнических японцев и жителей о. Сардиния уровень заболеваемости в 4–5 раз выше средних значений, это связывают с “эффектом основателя” (наличием мутации у общих предков) [12]. Так, из 1200 случаев заболевания, обнаруженных в 1904-1996 гг., 845 были диагностированы в Японии, где при анализе выборки из 1000 здоровых добровольцев гетерозиготное носительство мутантного аллеля было выявлено у 6 из обследованных [13].

Заболевание обычно диагностируется в юношеском и раннем взрослом возрасте. Наиболее ранний симптом — отсутствие скачка роста в подростковом периоде. Полный фенотип проявляется обычно к 20–30 годам, когда начинают седеть и выпадать волосы, развиваются катаракты, эндокринные нарушения (сахарный диабет 2 типа и гипогонадизм), тяжелый атеросклероз, остеопороз и опухоли. Больные низкорослы (обычно ниже 1,6 м), у них морщинистые заостренные (“птичьи”) лица со склеродермоподобными изменениями носа и губ, пациенты страдают истончением подкожной жировой клетчатки и гипотрофией мышц. На конечностях могут развиваться мозоли и язвы (например, в области ахиллового сухожилия и лодыжек). Для больных с синдромом Вернера характерен высокий хриплый голос. Предрасположенность к злокачественным новообразованиям проявляется высокой частотой сарком и ряда редких опухолей, в целом не типичных для пожилых людей [15].

Заболевание необходимо дифференцировать от ряда похожих синдромов, в т. ч. синдрома Ротмунда-Томсона, парциальной липодистрофии, мандубулоакральной дисплазии, прогерии Хатчинсона-Гилфорда. Критерии диагноза предложены Международным регистром больных синдромом Вернера и группой японских ученых [14].

Для подтверждения диагноза необходим генетический анализ (секвенирование гена WRN).

В настоящее время синдром Вернера неизлечим. Медицинская помощь заключается в скрининге и коррекции осложнений [16]. Возможно проведение хирургического лечения катаракт с имплантацией искусственных хрусталиков. В связи с тем, что у 70 % больных отмечается развитие инсулиннезависимого сахарного диабета, рекомендуется соблюдение диеты и контроль уровня сахара в крови. Как минимум 1 раз в год должен оцениваться липидный профиль крови с назначением по необходимости препаратов, снижающих уровень холестерина. Пациентам показан отказ от курения, регулярные физические нагрузки. Для профилактики остеопороза иногда назначаются препараты витамина D и бисфосфонаты. При развитии опухолей в лечении используются стандартные подходы.

Целесообразно генетическое и психологическое консультирование членов семьи больного.
Регулярное медицинское наблюдение и профилактика осложнений потенциально могут улучшить прогноз.

Синдром Вернера связан с мутациями гена WRN, расположенного в хромосомном локусе 8p11-12, т. е. на коротком плече 8-й хромосомы. Этот ген кодирует важный внутриклеточный белок — ДНК-лигазу WRN, относящуюся к семейству белков RecQ [8]. Белки этого семейства участвуют в расплетании молекулы ДНК, в частности, при ее удвоении и повреждениях. WRN также задействован в поддержании стабильности концевых фрагментов хромосом (теломер).

Мутации гена WRN приводят к образованию функционально неполноценной формы белка, что провоцирует генетическую нестабильность, особенно в активно делящихся клетках [9]. Показано, что клетки соединительной ткани (фибробласты) больных не способны активно делиться в культуре. Описано более 80 различных мутаций гена WRN [10]. Большая часть связана с образованием преждевременных стоп-кодонов и нарушением сплайсинга мРНК [1].

Примерно в 10% случаев так называемого “атипичного синдрома Вернера” мутации обнаруживаются в других генах, в частности LMNA [11].

С заболеванием связан ген WRN.

Oshima J., Sidorova J.M., Monnat R.J. Jr. Werner syndrome: Clinical features, pathogenesis and potential therapeutic interventions. Ageing Res Rev. 2017 Jan;33:105-114
Domínguez-Gerpe L., Araújo-Vilar D.. Prematurely aged children: molecular alterations leading to Hutchinson-Gilford progeria and Werner syndromes. Curr Aging Sci. 2008 Dec;1(3):202-12
Goto M., Miller R.W., Ishikawa Y., Sugano H.. Excess of rare cancers in Werner syndrome (adult progeria). Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. 1996 Apr;5(4):239-46
Werner O.. On cataract in conjunction with scleroderma (translated by H. Hoehn) In: Salk D, Fujiwara Y, Martin GM, editors. Werner’s Syndrome and Human Aging, Vol. 190, Advances in Experimental Medicine and Biology. Plenum Press; New York: 1985. pp. 1–14
Oppenheimer B.S., Kugel V.H.. Werner’s syndrome — a heredo-familial disorder with scleroderma, bilateral juvenile cataracts, precocious graying of hair and endocrine stigmatization. Trans Assoc Amer Physicians. 1934;49:358–370
Thannhauser S.J.. Werner’s syndrome (progeria of the adults) and Rothmund’s syndrome: Two types of closely related hederofamilial atrophic dermatitis with juvenile cataracts and endocrine features; a critical study of five new cases. Ann Intern Med. 1945;23:599–626
Yu C.E., Oshima J., Fu Y.H., Wijsman E.M., Hisama F., Alisch R., Matthews S., Nakura J., Miki T., Ouais S., Martin G.M., Mulligan J., Schellenberg G.D.. Positional cloning of the Werner’s syndrome gene. Science. 1996;272:258–262
Shamanna R.A., Croteau D.L., Lee JH, Bohr VA. Recent Advances in Understanding Werner Syndrome. F1000Res. 2017 Sep 28;6:1779
Pichierri P., Ammazzalorso F., Bignami M., Franchitto A. The Werner syndrome protein: linking the replication checkpoint response to genome stability. Aging (Albany NY). 2011 Mar;3(3):311-8
Yokote K., Chanprasert S., Lee L., Eirich K., Takemoto M., Watanabe A., Koizumi N., Lessel D., Mori T., Hisama F.M., Ladd P.D., Angle B., Baris H., Cefle K., Palanduz S., Ozturk S., Chateau A., Deguchi K., Easwar T.K., Federico A., Fox A., Grebe T.A., Hay B., Nampoothiri S., Seiter K., Streeten E., Piña-Aguilar R.E., Poke G., Poot M., Posmyk R., Martin G.M., Kubisch C., Schindler D., Oshima J.. WRN Mutation Update: Mutation Spectrum, Patient Registries, and Translational Prospects. Hum Mutat. 2017 Jan;38(1):7-15.
Oshima J, Hisama FM. Search and insights into novel genetic alterations leading to classical and atypical Werner syndrome. Gerontology. 2014;60(3):239-46
Friedrich K., Lee L., Leistritz D.F., Nürnberg G., Saha B., Hisama F.M., Eyman D.K., Lessel D., Nürnberg P., Li C., Garcia-F-Villalta M.J., Kets C.M., Schmidtke J., Cruz V.T., Van den Akker P.C., Boak J., Peter D., Compoginis G., Cefle K., Ozturk S., López N., Wessel T., Poot M., Ippel P.F., Groff-Kellermann B., Hoehn H., Martin G.M., Kubisch C., Oshima J.. WRN mutations in Werner syndrome patients: genomic rearrangements, unusual intronic mutations and ethnic-specific alterations. Hum Genet. 2010 Jul;128(1):103-11
Satoh M., Imai M., Sugimoto M., Goto M., Furuichi Y.. Prevalence of Werner’s syndrome heterozygotes in Japan. Lancet. 1999 May 22;353(9166):1766
Takemoto M., Mori S., Kuzuya M., Yoshimoto S., Shimamoto A., Igarashi M., Tanaka Y., Miki T., Yokote K.. Diagnostic criteria for Werner syndrome based on Japanese nationwide epidemiological survey. Geriatr Gerontol Int. 2013 Apr;13(2):475-81
Lauper J.M., Krause A., Vaughan T.L., Monnat R.J. Jr. Spectrum and risk of neoplasia in Werner syndrome: a systematic review. PLoS One. 2013;8(4):e59709
Oshima J., Martin G.M., Hisama F.M. Werner Syndrome. 2002 Dec 2 [updated 2016 Sep 29]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019