Посмадррический синдром д з что это такое

Термин «Синдром D-mer» (Dysphoric Milk Ejection Reflex) можно приблизительно перевести как «Дисфория грудного вскармливания».

D-mer — это внезапный всплеск негативных эмоций, который возникает у некоторых женщин перед приливом молока и продолжается не дольше нескольких минут. К тому моменту, когда молоко уже начинает вытекать из груди, а ребенок начинает глотать, чувства женщины успевают рассеяться, а вернутся вновь только перед следующим приливом.

Многие специалисты не знают о существовании D-mer. Об этой особенности пока очень немного известно — ведь далеко не каждая женщина станет говорить о негативных эмоциях, которые она испытывает во время кормления грудью. Гораздо чаще женщина смущается, думает, что она одна такая и боится быть отвергнутой, если заговорит об этом.

Симптомы:тревога,печаль,агрессия,страх,раздражительность,ощущение пустоты в желудке.Может сопровождаться физическими ощущениями:тошнота,зуд,жажда.

Важно помнить,синдром не является психологической или неврологической проблемой,он не имеет никакого отношения к депрессии или другим психологическим проблемам.Эта волна внезапного и необъяснимого негативного всплеска вызывается не совсем правильной работы гормона дофамина в момент прилива молока.

У большинства кормящих женщин в момент прилива (рефлекса отделения молока) происходит резкое падение уровня дофамина, в результате чего постепенно повышается уровень пролактина. Однако у матерей с D-mer падение уровня дофамина происходит слишком быстро и критично низко. В результате освобождаются дофаминовые рецепторы, присутствующие в центре удовольствия головного мозга, что и вызывает волну негативных эмоций.

У некоторых женщин D-mer проходит очень мягко, они часто описывают его просто как внезапный всплеск острой боли, вскрик «Ох!»

Другие женщины могут испытывать экстремально сильные эмоции — острое чувство гнева, и даже сиюминутные мысли о суициде или членовредительстве. Эти внезапные эмоциональные всплески мимолетны и не приводят к трагическим действиям.

Такие матери нуждаются в поддержке и поощрении, однако им не требуется такое же психотерапевтическое лечение, как женщинам, которых действительно мучают мысли о самоубийстве. Матери, страдающие D-mer, ощущают себя вполне нормально и счастливо в промежутках между молниеносными приступами дисфории.

Большинство женщин наблюдает D-mer в первые несколько недель ГВ, и для некоторых эта ситуация продолжается до трех месяцев. Бывает и так, что эта неприятная особенность беспокоит до отлучения, независимо от возраста ребенка. Некоторые мамы отмечают, что D-mer проявляется не так тяжело по мере взросления малыша, пока они с удовольствием не обнаруживают, что не чувствуют его больше.

Похоже, что нет четких ориентиров, когда D-mer должен завершиться или хотя бы ослабнуть, однако когда ребенок становится старше (к 3, 6, 9 месяцам), этим состоянием легче управлять.

Матери сложнее справиться с D-mer, если эта особенность проявляется на фоне тревожного расстройства или послеродовой депрессии.

Если во время D-mer женщина испытывает острые неприятные эмоции, желание навредить себе или своему ребенку или неконтролируемый гнев, ей имеет смысл пообщаться с психологом. Эти чувства мимолетны, но очень сильны, и могут казаться реальными и пугающими.

Женщину могут терзать противоречивые мысли: «Это не нормально», «я не должна так чувствовать себя во время кормления», «Я не хочу из-за этого прекращать кормить грудью, и меня очень пугает мое состояние». Важно не оставаться с пугающими чувствами один на один — обсуждать ситуацию и с близкими людьми, и со специалистами (врачами, консультантами по ГВ) — со всеми, кто готов помочь продолжить ГВ, и, возможно, найти путь контроля D-mer.

Чем могут помочь близкие?

Поддержите! Если женщина хочет продолжить кормить грудью, не подвергайте это сомнению. Помните, что ей это не так-то просто дается. Спросите женщину, что самое полезное вы могли бы для нее сделать? Она хочет, чтобы вы поговорили с ней об этом? Или, наоборот, оставили ее в покое? А может быть, чтобы вы просто с улыбкой принесли стакан воды?

Проявите понимание, когда видите, как она волнуется во время кормления, и просто поддержите.

Она выбрала самое безопасное и здоровое питание для своего ребенка, несмотря на страдания, которые испытывает.

Выслушайте ее, когда ей захочется выговориться. Не ставьте под вопрос ее чувства, просто поймите ее. Возможно, ей стоит лишний раз напомнить — тот факт, что она испытывает не только приятные чувства, связанные с ГВ, не делает ее ненормальной или странной. D-mer — это ее гормональная особенность.

И конечно, поощряйте ее общаться с женщинами, испытывающими подобные ощущения — ей важно знать, что она не одинока.

Имеет смысл также предложить женщине вести дневник проявлений D-mer — это может помочь отследить факторы, которые могут усугублять симптомы (стресс, обезвоживание, кофеин) или наоборот, ослаблять их (дополнительный отдых, увеличение питья, физические упражнения).

Матерям с более тяжелой формой D-mer возможно потребуются медикаменты. Лечение, повышающее уровень дофамина в крови матери — эффективно при D-mer. Препараты могут быть в форме ингибиторов обратного захвата дофамина, агонисты дофамина или другие препараты поддерживающие уровень дофамина, которые подходят для кормящей матери. Обычное назначение антидепрессантов (селективных ингибиторов обратного захвата серотонина) не влияет на D-mer .

Ассоциация Консультантов по Естественному Грудному Вскармливанию

Синдром Апера (акроцефалосиндактилия 1 типа) – генетическая патология, обусловленная нарушением образования некоторых видов соединительной ткани, главным образом костной. Впервые данное состояние было описано в 1906 году французским педиатром Э. Апером, дальнейшие исследования подтвердили генетическую природу этого заболевания. Этиология и молекулярно-генетические механизмы развития синдрома Апера были определены значительно позднее – лишь в 1995 году. Данная патология может наследоваться по аутосомно-доминантному механизму, однако в подавляющем большинстве случаев ее причиной являются спонтанные мутации в половых клетках родителей (так называемые герминативные мутации).

Синдром Апера с одинаковой частотой поражает как мальчиков, так и девочек, его встречаемость составляет в среднем 1 случай на 160 000-200 000 новорожденных. Врачи-генетики в настоящее время относят синдром Апера к особой группе наследственных заболеваний – акроцефалосиндактилиям, характеризующиеся одновременным поражением костей черепа и конечностей. Особенностью этой патологии является важность ее как ранней диагностики, поскольку паллиативные мероприятия в раннем возрасте могут в значительной степени влиять на дальнейшее интеллектуальное развитие больного.

Синдром Апера

Синдром Апера, согласно последним научным данным, обусловлен мутациями гена FGFR2, расположенного на 10 хромосоме. Он кодирует белок-рецептор фактора роста фибробластов-2, который оказывает значительное влияние на развитие клеток соединительных тканей, в том числе и костной. Значительный размер (20 экзонов) и специфическое расположение гена делают его уязвимым к различного рода повреждениям, которые затем фенотипически проявляются наследственными заболеваниями. Помимо синдрома Апера дефекты гена FGFR2 приводят к развитию таких патологий, как синдром Бира-Стивенсона, синдром Пфайффера, синдром Сетре-Чотзена, краниофациально-скелетно-дерматологическая дисплазия и ряду других. Поэтому исследования данного гена довольно распространены в современной генетике.

Как показали исследования 1995-2000 годов, наиболее часто (в 96% случаев) к развитию синдрома Апера приводят мутации в области 7 экзона гена FGFR2. При этом на долю мутации S252W приходится порядка 74-76% от всех случаев заболевания, а примерно 21-23% вызываются дефектом P253R. Таким образом, причиной подавляющего большинства случаев синдрома Апера являются всего лишь два типа мутации, что упрощает молекулярно-генетическую диагностику этого состояния. Так как эти дефекты относятся к миссенс-мутациям, полученный в результате трансляции такого гена рецептор к фактору роста фибробластов имеет нарушенную структуру и неспособен выполнять свои функции. Это приводит к нарушению процессов окостенения черепа, в частности – к преждевременному зарастанию швов и остановке нормального роста черепной коробки. Дефект рецепторов при синдроме Апера также становится причиной пороков развития иных структур, где участвуют фибробласты (стенки сосудов крупного калибра, сердце, кости лицевого черепа, трахея). Наследуется это состояние по аутосомно-доминантному механизму, но чаще всего имеют место спонтанные мутации.

Кроме того, при синдроме Апера возникает аномальная экспрессия гена KGFR, тоже расположенного на 10 хромосоме. Он кодирует последовательность белка, являющегося рецептором к фактору роста кератоцитов. Никаких мутаций или других нарушений в структуре KGFR при синдроме Апера выявлено не было, лишь его чрезмерная активность, приводящая к увеличению количества кодируемых им рецепторов. Возможно, это явление объясняется сложными взаимоотношениями генов или же рецептор к фактору роста фибробластов 2 обладает супрессирующим действием на ген KGFR. Результатом аномальной экспрессии этого гена становятся фенотипические нарушения формирования конечностей – различные формы синдактилии, всегда встречающиеся при синдроме Апера, иногда полидактилия.

Некоторые проявления синдрома Апера заметны с самого рождения – например, синдактилия, которая может быть полной или в виде перепонок. Как правило, срастаются 2, 3 и 4 пальцы на кистях, иногда аналогичный порок возникает и на пальцах ног. Среди неонатологов симптом иногда носит название «среднего пальца» – в тяжелых случаях эти три пальца прочно срастаются между собой и имеют один общий ноготь. Другим постоянным симптомом синдрома Апера, обнаруживающимся сразу после рождения или в первые месяцы жизни, является раннее развитие синостоза костей черепа. Чаще всего происходит срастание венечного или стреловидного шва, что по мере роста головного мозга приводит к деформации черепа по типу «башенной». Из-за черепного синостоза у больных синдромом Апера наблюдается хроническое повышение внутричерепного давления, становящееся причиной задержки умственного развития, головных болей, тошноты и рвоты.

Помимо деформации черепа о наличии синдрома Апера свидетельствует характерный внешний вид больных. У них обычно обнаруживается плоский или выпуклый лоб, гипертелоризм и экзофтальм, может развиваться косоглазие. Деформации затрагивают и кости лицевого черепа – переносица расширена, челюсти нередко недоразвиты, наблюдается нарушение прикуса. Из других симптомов синдрома Апера иногда регистрируются нарушения дыхания (из-за недоразвития верхней челюсти, сужения хоан или трахеи), незаращение твердого нёба, врожденные пороки сердца, аномалии развития позвонков, почек, прямой кишки.

У взрослых лиц, страдающих синдромом Апера, может возникать атрофия зрительных нервов вплоть до полной слепоты. Интеллектуальное развитие больных часто отстает от возрастной нормы, однако достоверно неизвестно, обусловлено это генетическими нарушениями или вторичными факторами (хронической внутричерепной гипертензией). Практически всегда при синдроме Апера наблюдается карликовый рост. При соответствующем паллиативном лечении и уходе больные могут доживать до преклонного возраста, но риск внезапной смерти из-за поражений дыхательной, нервной и сердечно-сосудистой систем у них намного выше, чем в популяции.

Диагностика синдрома Апера производится на основании осмотра и изучения настоящего статуса пациента, рентгенологических исследований, молекулярно-генетических анализов. При осмотре у больного выявляется синдактилия (у лиц старшего возраста могут обнаруживаться следы ее хирургической коррекции), деформация черепа – башенный череп или брахикефалия, характерный внешний вид лица. С возрастом у больных синдромом Апера могут нарастать признаки нарушения дыхания, при ЭхоКГ нередко определяются пороки сердца и сосудов – стеноз легочного ствола или аорты, дефекты межжелудочковой перегородки. Иногда на этом фоне выявляются признаки сердечной недостаточности. Также возможно наличие иных пороков развития – аномалий позвонков, глухоты, слепоты (из-за катаракты, пигментного ретинита, атрофии зрительных нервов), патологий почек и поджелудочной железы. Из-за столь широкого спектра возможных нарушений больные синдромом Апера нуждаются в тщательном и всестороннем медицинском обследовании.

Рентгенологическими методиками уже у маленьких детей можно обнаружить синостоз костей черепа в области венечного или стреловидного шва. В дальнейшем при помощи рентгенографии можно определить характерную для синдрома Апера деформацию черепной коробки, пороки развития костей лицевого черепа, аномалии позвонков и другие нарушения. Наиболее достоверным диагностическим методом при этом состоянии является молекулярно-генетический анализ. Как правило, для выявления синдрома Апера производят секвенирование 7 экзона гена FGFR2, иногда используют менее затратные техники, ориентированные только на поиск наиболее распространенных мутаций (S252W и P253R), приводящих к этому заболеванию. Подобные методики более дешевые и быстрые в выполнении, обладают точностью на уровне 95%, возможно их использование в качестве пренатальной диагностики этого состояния. Подобный анализ особенно актуален, если посредством профилактических УЗИ у плода выявляются нарушения, предположительно связанные с синдромом Апера – пороки развития черепа, сердца, верхних или нижних конечностей.

Специфического лечения синдрома Апера на сегодняшний день не существует, однако паллиативные и симптоматические мероприятия могут значительно облегчить состояние больного и улучшить качество его жизни. Особенно важно как можно раньше диагностировать это заболевание по той причине, что своевременная хирургическая коррекция черепного синостоза позволит избежать значительного роста внутричерепного давления. По многочисленным данным, после таких операций, произведенных в раннем детстве, признаки умственной неполноценности у больных синдромом Апера были выражены значительно слабее, иногда сохранялся нормальный интеллект. Поэтому борьба с внутричерепной гипертензией играет центральную роль в паллиативном лечении этого состояния. Если же у пациентов имеется умственная отсталость, то ее выраженность снижается путем психокоррекционной работы.

Другой часто выполняемой паллиативной хирургической операцией при синдроме Апера является вмешательство для разделения сросшихся пальцев на руках и ногах. Это относительно несложная процедура при перепончатом типе сращения, однако при более тяжелых формах порока операция значительно усложняется. При синдроме Апера также может потребоваться помощь хирургов в случае пороков сердца, сужения хоан или трахеи, нарушения формирования прямой кишки и других проявлений этого генетического заболевания. Больные нуждаются в регулярных медицинских обследованиях у специалистов различного профиля.

Прогноз и профилактика синдрома Апера

Прогноз синдрома Апера неопределенный по причине очень широкого спектра проявлений и значительного диапазона их выраженности. На прогноз также оказывают влияние такие факторы, как своевременность диагностики заболевания, объем паллиативного и симптоматического лечения. При относительно легких случаях синдрома Апера или правильной терапии этого состояния больные могут доживать до преклонного возраста. При этом возможно снижение интеллекта и появляющиеся с возрастом нарушения все новых органов и систем, что негативно сказывается на качестве жизни пациентов. В тяжелых случаях наблюдается летальный исход в раннем детстве из-за врожденных пороков сердца или полиорганной недостаточности.

Профилактика синдрома Апера возможна только в качестве пренатальной диагностики, которая может производиться как ультразвуковыми методиками, так и путем молекулярно-генетического анализа. Обычно проявления патологии сначала обнаруживаются на профилактических УЗИ, а затем диагноз подтверждается врачом-генетиком. Если данное состояние удается выявить на ранних сроках беременности, то ставится вопрос о ее прерывании.