Поражение сердца при синдроме марфана
Синдромом, или болезнью Марфана называют наследственное аутосомно-доминантное заболевание соединительной ткани, сопровождающееся характерной триадой поражений опорно-двигательной, сердечно-сосудистой системы и органов зрения. В классических случаях лица с этой патологией имеют астенический тип телосложения, высокий рост, удлиненные «паучьи» пальцы и дефицит массы тела. Кроме этого, могут наблюдаться такие деформации костных структур как узкий лицевой скелет, плоскостопие, кифосколиоз, «готическое» нёбо и килевидная или воронкообразная грудная клетка.
Впервые данная наследственная патология была описана в 1876 году Вильямсом, а свое название заболевание получило 20 лет спустя по фамилии французского профессора и педиатра Антуана Марфана, который наблюдал девочку по имени Габриель с подобным симптомокомплексом. Этим синдромом страдали многие известные люди – скрипач Никколо Паганини, сказочник Ханс Христиан Андерсен, президент США Авраам Линкольн, композитор Сергей Рахманинов, певец Трой Сиван, первая подиумная модель Лесли Хорнби, многократный олимпийский чемпион Майкл Фелпс и многие другие. Такая частая встречаемость данного заболевания среди знаменитостей даже вызвала у ученых предположение, что одним из компонентов генетических отклонений являются гениальные способности.
Однако почти все проявления синдрома Марфана приводят к тяжелым инвалидизирующим последствиям, и одним из кардинальных признаков этого наследственного недуга являются патологии сердца и сосудов. Примерно в 90-95% случаев именно они становятся причиной смерти больных в возрасте 40-50 лет. Развитие современной кардиохирургии позволяет во многих случаях увеличивать продолжительность жизни таких пациентов до 60-70 лет. Кроме этого, вовремя выполненная коррекция сердечно-сосудистых патологий существенно улучшает качество жизни больных.
В этой статье мы ознакомим вас с проявлениями синдрома Марфана со стороны сердца и сосудов и способами диагностики и лечения этих опасных для жизни патологий. Эта информация поможет вам понять суть этого недуга, и вы сможете задать возникающие у вас вопросы своему лечащему врачу.
Симптомы
Синдром Марфана часто сопровождается аневризмой аорты
Со стороны сердца и сосудов при болезни Марфана наблюдаются следующие патологии:
- дилатация и аневризмы аорты;
- клапанные пролапсы (особенно часто пролапс митрального клапана);
- «висячее», или «капельное» сердце.
По разным данным статистики, патологии аорты при этом синдроме наблюдаются в 65-100% случаев, а пролапс митрального клапана – у 61-100% пациентов. Кроме этого, у больных часто выявляется дисфункция левого желудочка.
При неонатальной форме синдрома признаки недуга появляются сразу после рождения ребенка и вызывают быстрое прогрессирование сердечной недостаточности, приводящей к наступлению смерти до 1 года жизни. У детей с такой патологией во внутриутробном периоде часто формируются врожденные пороки сердца и сосудов – дефекты межжелудочковой или межпредсердной перегородки, стеноз легочной артерии и коарктация аорты. Впоследствии сердечно-сосудистые патологии нередко вызывают нарушения ритма и развитие инфекционного перикардита.
Патологии аорты
При синдроме Марфана наиболее часто происходит дилатация корня аорты. Обычно его значительное расширение происходит к 13 годам. Дилатация развивается постепенно, симметрично и наиболее выражена среди мальчиков. Изолированные расширения часто протекают бессимптомно, но в некоторых случаях сопровождаются болями в груди, возникающими во время физической активности.
Иногда дилатация происходит на уровне восходящей аорты или синусов Вальсальвы. При расширении аорты и значительном истончении ее стенки на уровне синусов у больного возникают аневризмы синусов Вальсальвы. Чаще поражается коронарный правый синус, реже – левый коронарный или некоронарный синус. До прорыва такие аневризмы никак себя не проявляют и обычно выявляются случайно во время Эхо-КГ. Иногда такие сосудистые выпячивания проявляются болями и аритмиями, а при сильном выбухании аневризмы происходит обструкция выходного отдела правого желудочка.
Прорывы аневризм могут вызываться следующими факторами:
- физическая активность;
- повышение артериального давления;
- развитие бактериального эндокардита.
При разрыве таких аневризм внезапно появляются следующие симптомы:
- боль в сердце;
- учащенный пульс;
- одышка.
При осмотре больного и выслушивании тонов сердца определяются:
- «машинный» систолодиастолический шум над сердцем;
- диастолическая гипотензия;
- систолическое дрожание.
В более редких случаях аневризмы аорты возникают в таких ее отделах как дуга, восходящая или нисходящая часть, брюшной отдел. При формировании аневризмы в грудном отделе аорты у больного могут возникать сдавления трахеи, вызывающие острые дыхательные нарушения. В некоторых редких случаях при синдроме Марфана формируются множественные аневризмы. Иногда они поражают левую коронарную артерию.
Расслоение аорты может вызывать ее внезапный разрыв или протекает хронически, приводя к формированию гигантской аневризмы. Клинические проявления аневризм будут зависеть от места расположения таких выпячиваний и степени компрессии окружающих их тканей и органов:
- на восходящей аорте – отечность лица, головные боли;
- на дуге аорты – затруднения при глотании, осипший голос, рефлекторно возникающий кашель, боли за грудиной и между лопатками;
- на торакоабдоминальных отделах – боли, ощущения дискомфорта, тяжести, пульсации в животе.
Разрывы аневризм провоцируют развитие шока и сердечно-сосудистого коллапса. Кроме этого, у больного возникают симптомы, кровотечения в тот или иной орган – легкие, плевральную полость, забрюшинное пространство.
Аортальная недостаточность, сопровождающаяся несостоятельностью аортального клапана и забросом крови в левый желудочек, у больных с синдромом Марфана вызывается дилатацией аорты, аннулоаортальной эктазией и поражением митрального клапана, характеризующимся миксоматозной дегенерацией его створок, кальцинированием клапанного кольца и патологическим удлинением и разрывом хорд створок. В результате у больного происходит аортальная регургитация, объем которой тесно связан с размером корня аорты:
- при диаметре корня 4 см – происходит минимальная регургитация;
- при диаметре корня 5 см – происходит регургитация I-II степени у 81% больных;
- при диаметре корня 6 см и более – происходит регургитация II степени у всех больных.
Иногда возникающая при синдроме Марфана аортальная регургитация, вызывается инфекционным поражением аортального клапана.
При острой регургитации у больного развивается кардиогенный шок, проявляющийся следующими симптомами:
- выраженная слабость;
- резкое снижение артериального давления;
- одышка;
- отек легкого.
При хронической аортальной регургитации у больного сначала возникает одышка. Впоследствии появляются признаки стенокардии напряжения, которые могут проявляться и в ночное время. Больной ощущает боли в груди, страх смерти, у него появляется холодный липкий пот. Пациенты часто жалуются, что им тяжело переносить сердцебиение и боль в груди в положении лежа. Такое проявление аортальной недостаточности без проведения кардиохирургической коррекции может приводить к быстрому прогрессированию сердечной недостаточности и наступлению смерти.
Пролапс митрального клапана
Пролапс митрального клапана также может быть симптомом синдрома Марфана
При синдроме Марфана часто наблюдается пролапс митрального клапана, сопровождающийся выбуханием клапанных створок (одной или обеих) в полость левого предсердия. Такой порок сердца проявляется возникновением характерных шумов в сердце:
- изолированные среднесистолические щелчки;
- сочетание позднего систолического шума со щелчками;
- голосистолический шум.
Впоследствии митральный пролапс начинает сопровождаться регургитацией и может осложняться тромбоэмболиями и инфекционным эндокардитом. Острая форма митральной регургитации провоцируется отрывом сухожильных нитей от клапанной створки, а хроническая – неполноценным смыканием клапанных створок и значительным расширением атриовентрикулярного фиброзного кольца.
Впоследствии любая форма митральной регургитации приводит к дисфункции левого желудочка, застойной сердечной недостаточности и предсердным аритмиям. Особенно тяжело данная патология сердца протекает именно в детском возрасте, так как у детей ей часто сопутствует функциональная атрезия трехстворчатого клапана.
Дисфункция левого желудочка
Еще одним проявлением поражений сердца при болезни Марфана становится дисфункция левого желудочка, которая проявляется в форме дилатационной кардиомиопатии и сокращении сократительной способности сердца. Она не всегда связана с присутствием пороков клапанного аппарата и может наблюдаться и при отсутствии митральной или аортальной регургитации.
Из-за левожелудочковой дисфункции возникают следующие симптомы:
- быстрая утомляемость;
- одышка;
- затруднение дыхания в положении лежа;
- приступы стенокардии;
- эпизоды сердечной астмы.
При развитии застоя в большом круге кровообращения у больного появляются ощущения тяжести в правом подреберье, отеки ног и скопление жидкости в брюшной полости (асцит).
Если дисфункция левого желудочка сопровождается аритмиями, то у больного возникают ощущения перебоев в работе сердца, эпизоды головокружений и обморочных состояний. Иногда дилатационная кардиомиопатия приводит к развитию таких осложнений как тромбоэмболии и инсульт, которые могут становиться причиной внезапной смерти.
На ЭКГ у больных с синдромом Марфана выявляются признаки:
- гипертрофии левого желудочка;
- различных аритмий;
- нарушений процесса реполяризации (синдром WPW);
- внутрижелудочковые и AV-блокады.
В последние годы специалисты предполагают, что при синдроме Марфана присутствует и нарушение нейровегетативной регуляции тонуса сосудов и деятельности сердца. Многими авторами описаны случаи ортостатической гипотензии, которая часто проявляется головными болями. Эти симптомы вызываются диффузным расширением периферических сосудов, и эти данные подтверждаются при выполнении МРТ.
Диагностика
Характер и степень тяжести патологий сосудов и сердца при синдроме Марфана оценивается по данным следующих обследований:
- ЭКГ (обычное и по Холтеру);
- Эхо-КГ;
- рентгенография грудной клетки;
- МРТ и КТ сердца.
При подозрении на аневризму и расслоение аорты показано проведение аортографии.
По результатам всех данных инструментальных обследований составляется дальнейший план лечения пациента и принимается решение о необходимости выполнения кардиохирургической коррекции.
Лечение
Характер нарушений сердечно-сосудистой системы при синдроме Марфана определяют при помощи дополнительных методов исследования, в частности Холтеровского мониторирования
Детям с синдромом Марфана рекомендуется строго дозированная физическая нагрузка с исключением занятий контактными и силовыми видами спорта. Они должны заниматься физкультурой в специализированных группах. Кроме этого, запрещается ношение тяжестей, сельскохозяйственный труд, перегревания и походы на длительные дистанции. В дальнейшем им не следует выбирать специальности, связанные с работами на вредных производствах (химические испарения, радиация, высокие температуры) и профессии, требующие значительных физических или психоэмоциональных затрат, высокой остроты зрения или связанные с вибрацией.
При планировании зачатия ребенка женщина должна знать о том, что ей будет необходимо наблюдаться у сосудистого хирурга и каждые 2 месяца проводить Эхо-КГ, а при расширении аорты более 45 мм может возникать вопрос о целесообразности дальнейшего сохранения беременности. Кроме этого, усугубляющееся расширение аорты может становиться показанием для выполнения кардиохирургической коррекции. Для родоразрешения таким женщинам рекомендуется кесарево сечение, выполняющееся в специализированных стационарах для рожениц с патологией сердца и сосудов.
В качестве адекватной физической нагрузки, исключать которую полностью нельзя для сохранения физического и психологического комфорта, лицам с болезнью Марфана показаны нагрузки и спорт, не связанные с резкими и активными усилиями. Это может быть езда на велосипеде, запуск радиоуправляемых моделей, ходьба, рыбалка и т. п.
При синдроме Марфана рекомендуется включать в свой рацион большее количество продуктов, богатых магнием, или принимать препараты на его основе. По мнению многих специалистов, диета с высоким содержанием магния способствует более медленному развитию патологических изменений сердца и сосудов.
Медикаментозная терапия
При синдроме Марфана для предупреждения дальнейшей дилатации аорты назначаются b-адреноблокаторы, способствующие уменьшению нагрузки на стенки аорты и корректирующие артериальную гипертензию. Для этого могут использоваться Пропранолол или длительнодействующие b-адреноблокаторы (Атенолол и пр.). В последние годы была доказана эффективность назначения ингибиторов АПФ (Эналаприла и др.) и антагонистов кальция (Нифедипина, Верапамила и др.), которые так же способны предупреждать дальнейшее расширение аорты.
При необходимости проведения хирургических манипуляций и санации зубов людям с болезнью Марфана рекомендуется в профилактических целях принимать антибиотики, предупреждающие развитие инфекционного эндокардита.
Хирургическое лечение
Показаниями для хирургического лечения при расслоении или аневризмах аорты становятся следующие клинические случаи:
- хроническое расслоение аортальной стенки;
- расширение корня аорты до более 55 мм и относительная аортальная регургитация;
- аортальная регургитация, сопровождающаяся выраженной левожелудочковой дисфункцией.
План кардиохирургической коррекции составляется на основании данных селективной аортографии. После этого выполняются реконструктивные операции на аорте, заключающиеся в замене расширенной части сосуда эндо- или экзопротезами. При протезировании аневризмы корня аорты используются клапан-содержащие протезы, а при присутствии аннулоаортальной эктазии одновременно выполняется протезирование дуги и корня аорты. В некоторых случаях кардиохирургические операции могут дополняться заменой митрального клапана.
Ранее такие вмешательства часто приводили к осложнениям или послеоперационной смертности. Однако внедрение в кардиохирургию новых методик позволило сократить процент подобных нежелательных последствий, и после удачного протезирования больные становятся вполне трудоспособными.
Проявления синдрома Марфана со стороны сердца и сосудов нуждаются в постоянном наблюдении сосудистых хирургов. Больные с этим заболеванием должны соблюдать все рекомендации врача и регулярно проходить обследования для отслеживания динамики патологии. Для коррекции возникающих нарушений могут применяться консервативные методы терапии или хирургическое лечение. Кроме этого, больные с данной патологией должны постоянно наблюдаться у офтальмолога и ортопеда.
Первый канал, программа «Жить здорово!» с Еленой Малышевой, в рубрике «Про медицину» разговор о синдроме Марфана (см. с 30:20):
Источник
OMIM 154700
Тип наследования в 75% случаев аутосомно-доминантный с высокой пенентрантностью гена, 25% приходится на долю новых мутаций.
Ген (fibrillin-1 — 134797.0001) картирован на хромосоме 15q21.1. Сообщено более 20 мутацай фибриллин-1 гена.
Синдром Марфана — наследственное системное заболевание соединительной ткани с классической триадой основных поражений опорно-двигательного аппарата, глаз и сердечно-сосудистой системы.
Клиническая картина заболевания характеризуется поражением жизненно важных органов и систем организма: опорно-двигательного аппарата (долихопластический морфотип, кифосколиозы, деформации грудной клетки, плоскостопие, узкий лицевой скелет, арахнодактилия), глаз (вывих и подвывих хрусталиков), сердечно-сосудистой системы, органов дыхания (спонтанный пневмоторакс, нарушение функции внешнего дыхания), центральной нервной системы (снижение интеллекта, личностные особенности).
Патология аорты при синдроме Марфана встречается от 65 до 100%.
Наиболее часто дилатируется корень аорты, причем значительное расширение наступает после 13 лет.
Увеличение диаметра корня аорты происходит равномерно и симметрично, более выражено у мальчиков. Изолированная дилатация корня аорты протекает бессимптомно, иногда могут отмечаться боли за грудиной при физической нагрузке, связанные с рефлексом перерастянутой аортальной стенки. Дилатация аорты может происходить на уровне синусов Вальсальвы или в восходящей части, составляя соответственно 56,9 и 63,6%.
Дилатация аорты на уровне синусов, при выраженном патоморфологическом поражении стенки и ее истончении, приводит к формированию аневризмы синусов Вальсальвы. Частота аневризм в области синусов Вальсальвы при популяционном исследовании составляет 0,26%, достигая при синдроме Марфана 15,0%. Чаще повреждается правый коронарный синус — 69%, прорываясь в правое предсердие или правый желудочек. Некоронарный синус повреждается в 26% и прорывается в правое предсердие.
Левый коронарный синус повреждается в 5% случаев. Аневризма синуса Вальсальвы до прорыва не вызывает гемодинамических нарушений и является случайной находкой при эхокардиографическом исследовании. Иногда могут отмечаться кардиалгии, нарушения ритма, а при выбухании аневризмы в выходной отдел правого желудочка — симптоматика его обструкции. Прорыв аневризмы провоцируют физическая нагрузка, бактериальный эндокардит, артериальная гипертензия. Внезапно развиваются одышка, тахикардия, боли в области сердца. Появляются «машинный» систолодиастолический шум над областью сердца, систолическое дрожание, диастолическая гипотензия.
Реже наблюдаются аневризмы восходящей части аорты, дуги, нисходящей части аорты и брюшного отдела аорты. Аневризма грудной аорты может приводить к развитию острых дыхательных нарушений из-за сдавления трахеи. Описаны случаи возникновения множественных аневризм, в том числе левой коронарной артерии.
Расслоение стенки аорты может заканчиваться острым разрывом или хроническим расслоением с формированием аневризматического «мешка» огромных размеров. Процесс расслоения и аневризматического выпячивания протекает в двух направлениях: в антероградном — дуга аорты и ее нисходящая часть, достигает иногда брюшного отдела и/или в ретроградном — коронарные артерии, выпячивание в медиастинум и перикардиальное пространство с последующей тампонадой.
Симптоматика аневризм зависит от места локализации и наличия сдавления окружающих органов. При аневризме восходящей аорты из-за компрессии верхней полой вены могут отмечаться головные боли, отечность лица. При аневризме дуги аорты могут наблюдаться боли за грудиной и в межлопаточной области, осиплость голоса, обусловленная сдавлением возвратного нерва, рефлекторный кашель, дисфагия.
При торакоабдоминальных аневризмах на первый план выступают симптомы поражения висцеральных артерий брюшной аорты. Больные отмечают боли в животе, эпигастральной области, ощущение тяжести, усиленную пульсацию в животе. Осложнения аневризм с их разрывом в соседние органы возникают остро, приводят к шоку и сердечно-сосудистому коллапсу. Бурно развивается симптоматика внутреннего кровотечения в соответствующие органы (легочное кровотечение, в плевральную полость, перикард, забрюшинное пространство).
Аортальная недостаточность связана с аннулоаортальной эктазией и миксоматозной трансформацией клапана. Существует тесная связь между размером корня аорты и величиной аортальной регургитации. При диаметре корня аорты 4 см регургитация минимальная, при диаметре 5 см отмечается регургитация 1-2 степени у 81% больных, а при диаметре ≥6 см имеет место регургитация 2 степени у всех пациентов. Другая причина аортальной недостаточности при синдроме Марфана — инфекционный эндокардит аортального клапана.
Частота пролапса митрального клапана при синдроме Марфана варьирует от 61 до 100%. Аускультативно выслушиваются изолированные среднесистолические щелчки, сочетание щелчков с поздним систолическим шумом, голосистолический шум. Основные осложнения пролапса митрального клапана при синдроме Марфана — митральная регургитация, инфекционный эндокардит, тромбоэмболия с миксоматозно измененных створок.
Хроническая митральная регургитация обусловлена значительным расширением левого атриовентрикулярного фиброзного кольца и неполным смыканием створок. Острая митральная регургитация возникает при отрыве сухожильных нитей от створки («floppy mitral valve»). Обе формы митральной недостаточности приводят к левожелудочковой дисфункции, предсердным аритмиям, застойной сердечной недостаточности. Особенно тяжело митральная регургитация протекает у детей раннего возраста, поскольку она сочетается с так называемой функциональной атрезией трикуспидального клапана.
Другое актуальное поражение сердца при синдроме Марфана — левожелудочковая дисфункция. Она проявляется в виде дилатационной кардиомиопатии со снижением контрактильной способности миокарда. Данная кардиомиопатия не связана с клапанными поражениями, поскольку наблюдается и при отсутствии аортальной или митральной регургитации.
В последнее время обсуждается вопрос о нарушении нейровегетативной регуляции сердечной деятельности и сосудистого тонуса. Так, многие авторы отмечают при синдроме Марфана ортостатическую гипотензию, часто сопровождающуюся головными болями. Ортостатическая гипотензия может быть обусловлена диффузной дилатацией периферических сосудов, что подтверждается при МРТ-исследовании.
На ЭКГ у больных синдромом Марфана часто определяются гипертрофия левого желудочка, различные аритмии, нарушения процесса реполяризации, реже синдром WPW, внутрижелудочковые и атриовентрикулярные блокады. Нарушения процесса реполяризации связаны с симпатоадреналовым дисбалансом, проявляются инверсией зубцов Т в стандартных и левых грудных отведениях, удлинением интервала Q-T. Данные изменения предрасполагают к электрической нестабильности миокарда и аритмиям. При пробе с обзиданом инверсия зубцов Т исчезает.
Лечение
У детей с синдромом Марфана должна быть исключена физическая активность, нельзя заниматься контактными видами спорта и тяжелым физическим трудом. Для предотвращения прогрессирующей дилатации аорты показан прием β-адреноблокаторов. Сравнительные исследования свидетельствуют о том, что при лечении обзиданом у больных, имеющих легкую степень дилатации аорты, снижается риск аортальной регургитации и расслаивающей аневризмы аорты, при этом уменьшается частота прогрессирования дилатации аорты.
Доза обзидана (пропранолол) должна быть оптимизирована с использованием измеряемых с помощью ЭхоКГ систолических интервалов левого желудочка. Эффективной считается такая доза препарата, которая удлиняет время левожелудочкового изгнания на 30%. Препарат назначается длительно 3-4 раза в день. Вместо обзидана может быть назначен атенолол, являющийся β1-селективным адреноблокатором и обладающий меньшими побочными эффектами. В последние годы доказана эффективность профилактического применения ингибиторов ангиотензинпревращающего фермента. Показано, что эналаприл значительно лучше предупреждает прогрессирование дилатации аорты по сравнению с обзиданом и атенололом.
Для профилактики инфекционного эндокардита при синдроме Марфана рекомендуется проведение антибактериальной терапии во время санации зубов и оперативных вмешательств.
При расслоении стенки и аневризмах аорты показано протезирование пораженного участка сосуда. Показания для оперативного вмешательства: 1) увеличение диаметра корня аорты более 55 мм и относительная аортальная регургитация;
2) аортальная регургитация с выраженной левожелудочковой дисфункцией;
3) хроническое расслоение стенки аорты. Детям после проведения селективной аортографии выполняется операция по протезированию сосуда. Однако результаты операции бывают часто неудовлетворительными, отмечается высокий процент повторного расслоения аорты, несостоятельность анастомоза и возникновение множественных аневризматических выпячиваний аорты. Операционная смертность составляет 17%, при повторных операциях достигает 33%.
Протезирование аневризмы корня аорты проводят с применением клапан-содержащего протеза. При аннулоаортальной эктазии рекомендуют одновременное протезирование корня и дуги аорты. Данная процедура дает меньшую частоту осложнений.
Довольно часто встречаются и осложнения протезирования митрального клапана.
В ряде случаев проводят пересадку сердца, однако является ли данная процедура оправданной, вопрос остается спорным.
Оцените статью:
(8 голосов)
Статьи из раздела Кардиология на эту тему:
Cutis laxa синдром
MASS-синдром
Биохимические изменения в патогенезе пролапса митрального клапана
Внезапная смерть при пролапсе митрального клапана
Врожденная контрактурная арахнодактилия (Синдром Билса)
Источник