Попала в группу риска по синдрому дауна
Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.
Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.
На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.
Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.
Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.
Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.
У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ – 2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.
На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.
Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.
Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.
Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.
Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.
В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.
Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.
В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.
Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.
Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».
Нос был, причем вполне приличный.
Родился обычный ребенок.
Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?
Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.
Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.
Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?
Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.
За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.
Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.
Анастасия А.
Источник
Кому ставили среднюю группу? У нас по результату скрининга вероятность 1:799, при базовом риске 1:980..причем по узи замечаний никаких не было, воротниковое пространство 1,89.генетик ничего толком не сказала, только ждать 2 скрининг. Стоит ли опасаться? Все это как то неприятно
Комментарии
Я тоже с Йо, нам на первом узи сказали что носовая кость очень маленькая и узист на своем мониторе стал смотреть при нас про синдром дауна, мы очень испугались… потом по крови что то не так, наблюдались у генетика, она сказала что просто нос такой… потом на втором скрининге в сердечке дырочка была, там вообще напугали…. аив итоге, родилась здоровая абсолютно малышка с супер курносым носом) и вообще, при мне чуть ли не всех к генетику гоняли… врачи перестраховываются, а для беременяшек стресс…. помню как я рыдала от их слов…
Sonya
7 марта 2017, 12:00
Уже не помню какой риск был, но циферки тоже не супер «отличные», были на приеме у генетика, она сказала, что это настолько все неточно, влияет и рост мужа (у меня 2м+) и то, что у меня была простуда в первом треместре и еще что-то .. да переживала, на узи было в норме все, ребенок родился здоровый 9 по Апгар.
Ðаже пÑи ÑиÑке 1:10 еÑÑÑ Ð²ÐµÑоÑÑноÑÑÑ ÑÑо ÑодиÑÑÑÑ Ð·Ð´Ð¾ÑовÑй ÑебÑнок. СкÑининг ÑÑо не диагноÑÑиÑеÑкий меÑод иÑÑледованиÑ, ÑолÑко веÑоÑÑноÑÑÑ.
Я к пÑимеÑÑ Ð°Ð±Ð¾ÑÑ Ð²Ð¾Ð¾Ð±Ñе не ÑаÑÑмаÑÑивала, даннÑÑ Ð£ÐРмне бÑло доÑÑаÑоÑно. ÐÑ ÑкÑининга пиÑала оÑказ
Dorogaya
7 маÑÑа 2017, 07:31
бÑл 1:16, ÑеÑез ÑÑи Ð´Ð½Ñ Ñам же, в Ñой же лабе- 1:734. делайÑе вÑÐ²Ð¾Ð´Ñ Ð¾ ÑоÑноÑÑи ÑкÑининга по кÑови) но Ñак как Ð¼Ñ Ð±Ñли неÑÑенÑе и напÑганнÑе, делали ÐÐÐТ
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
ХоÑоÑо, ÑÑо Ñ Ð²Ð°Ñ Ð²Ñе Ñ Ð¾ÑоÑо. Ðо девÑÑки ÑÑÑ Ð¸ дÑÑгие иÑÑоÑии пиÑÑÑ, когда на ÑкÑининге (именно не по УÐÐ, а по кÑови) обнаÑÑживаеÑÑÑ ÐаÑн или ÐдваÑдÑ. Ркогда поÑиÑаеÑÑ ÑоÑÑмÑ, Ñак вообÑе ÑÑÑаÑно. Ðа ÑоÑÑме пÑо деÑей ÐаÑнов один мÑжÑина пиÑал, как на ÑкÑининге обнаÑÑжили веÑоÑÑноÑÑÑ ÐаÑна. Ðни поÑли к лÑÑÑÐµÐ¼Ñ ÑпеÑиалиÑÑÑ Ð² ÐоÑкве, Ñделали УÐÐ ÑкÑпеÑÑного ÑÑовнÑ. ÐÑ Ð·Ð°Ð²ÐµÑили, ÑÑо вÑе ок и волноваÑÑÑÑ Ð½Ðµ ÑÑоиÑ. ÐÐÐТ и пÑокол не делали. РодилÑÑ ÐаÑн. ÐÐ»Ñ ÑодиÑелей ÑÑо бÑло Ñоком.
Dorogaya
7 маÑÑа 2017, 12:41
Ðа кÑÐ¾Ð²Ñ Ð¼Ð½Ð¾Ð³Ð¾ влиÑÐµÑ , и ÐРРв анамнезе, и ÑокÑикоз, и кÑÑа вÑÑкого. РеÑе оÑÐºÐ»Ð¾Ð½ÐµÐ½Ð¸Ñ Ð¿Ð¾ кÑови на ÑкÑининге могÑÑ Ð±ÑÑÑ ÑиÑÑо ваÑей акÑÑеÑÑкой оÑобенноÑÑÑÑ
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
ÐÑе Ð¼Ð¾Ð¶ÐµÑ Ð±ÑÑÑ. Ðо Ð²Ñ Ð¶Ðµ вÑе Ñавно Ñделали неинвазивкÑ. Я Ð±Ñ Ð² ваÑем ÑлÑÑае поÑÑÑпила Ñак же.
Dorogaya
7 маÑÑа 2017, 13:19
ÐонеÑно, ÑоглаÑна.
Dorogaya
7 маÑÑа 2017, 12:39
Ðе ÑиÑайÑе,в инеÑе болÑÑе ÑжаÑов,Ñем ÑадоÑÑи. Ð ÑодиÑÑ Ñебенка Ñ Ð¿Ð°Ñологией- ÑÑо Ð¼Ð¾Ð¶ÐµÑ ÐºÐ°Ð¶Ð´Ð°Ñ. ÐикÑо не заÑÑÑÐ°Ñ Ð¾Ð²Ð°Ð½, но веÑÑÑе, ÑÑо Ð²Ð°Ñ Ñебенок здоÑовÑй и ÑамÑй кÑаÑивÑй. Ð Ñ Ð¾ÑлиÑнÑми ÑкÑинингами ÑождаÑÑÑÑ Ð¿Ð°Ñологии, и Ñ Ð¿Ð»Ð¾Ñ Ð¸Ð¼Ð¸- здоÑовÑе
РоÑÑиÑ, СамаÑа
У Ð¼ÐµÐ½Ñ ÐºÐ¾Ð¼Ð±Ð¸Ð½Ð¸ÑованнÑй индивидÑалÑнÑй ÑиÑк бÑл 1:267, ÑолÑко из-за кÑови пÑи оÑлиÑном Узи, ÑодилÑÑ Ð½Ð¾ÑмалÑнÑй Ñебенок без паÑалогий.
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
У Ð¼ÐµÐ½Ñ Ñоже бÑл пеÑвÑй ÑкÑининг. Ðо УÐРпоказало ÑÑо маленÑÐºÐ°Ñ Ð½Ð¾ÑÐ¾Ð²Ð°Ñ ÐºÐ¾ÑÑÑ 1,5 мм. ÐенеÑик Ñказала еÑÑÑ ÑиÑк ÑиндÑом даÑна. ÐндивидÑалÑнÑй ÑиÑк ÑÑиÑомии 21 бÑл 1:16. Я делала пÑокол » аÑпиÑаÑÐ¸Ñ Ð²Ð¾ÑÑин Ñ Ð¾Ñиона» Ñамое ÑжаÑное ÑÑо ÑелÑÑ Ð½ÐµÐ´ÐµÐ»Ñ Ð¶Ð´Ð°ÑÑ ÑезÑлÑÑаÑов. РиÑоге 46 Ñ ÑомоÑом по мÑжÑÐºÐ¾Ð¼Ñ ÑипÑ. ÐÑем Ñ Ð¾ÑоÑо.
РоÑÑиÑ, ÐоÑкаÑ-Ðла
Ðй Ñлава богÑ! ÐÑедÑÑавлÑÑ, как долго ÑÑнÑлаÑÑ ÑÑа Ð½ÐµÐ´ÐµÐ»Ñ Ð¾Ð¶Ð¸Ð´Ð°Ð½Ð¸Ñ
Tanya
6 маÑÑа 2017, 21:09
УкÑаина, ÐапоÑожÑе
1:799 ÑÑо комбиниÑованнÑй?
РоÑÑиÑ, ÐоÑкаÑ-Ðла
ÐапиÑано индивидÑалÑнÑй (ÑкоÑÑекÑиÑованÑй) ÑиÑк
Tanya
6 маÑÑа 2017, 22:17
УкÑаина, ÐапоÑожÑе
вообÑе мне вÑÐ°Ñ Ð³Ð¾Ð²Ð¾Ñила, ÑÑо кÑÐ¾Ð²Ñ Ð»Ð¸ÑÑ ÐºÐ°Ðº дополнение к Ñзи можно ÑаÑÑмаÑÑиваÑÑ, еÑли Ð¿Ð»Ð¾Ñ Ð¾Ðµ и Ñзи и кÑовÑ, Ñо Ñогда нÑжно дÑмаÑÑ, а ÑиÑки по кÑови ÑÑо вÑего лиÑÑ Ð²ÐµÑоÑÑноÑÑÑ…
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
ÐÑли Ð±Ñ Ð²Ñе Ñак бÑло, Ñо никÑо Ð±Ñ Ð½Ðµ замоÑаÑивалÑÑ Ñ ÐºÑовÑÑ, огÑаниÑилиÑÑ Ð±Ñ ÑолÑко УÐÐ, Ñак Ð²ÐµÐ´Ñ Ð½Ð°Ð¼Ð½Ð¾Ð³Ð¾ пÑоÑе, и Ð´Ð»Ñ Ð±ÑджеÑа ÑкономиÑ. СкÑининг на Ñо он и ÑкÑининг, ÑÑо ÑÑо комплекÑнÑй Ð¿Ð¾Ð´Ñ Ð¾Ð´ Ñ ÑаÑÑеÑами вÑÐµÑ ÑиÑков. ÐозÑаÑÑ Ð¼Ð°ÑеÑи + УÐÐ + кÑовÑ.
Tanya
7 маÑÑа 2017, 08:51
УкÑаина, ÐапоÑожÑе
ÑолÑко заÑаÑÑÑÑ ÑÑо лиÑнÑÑ Ð½ÐµÑвоÑÑепка и вÑе. Ð Ñ Ð½Ð°Ñ, кÑÑаÑи, ÑÑи Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð·Ñ Ð² ÑаÑÑнÑÑ Ð»Ð°Ð±Ð¾ÑаÑоÑиÑÑ ÑолÑко делаÑÑ Ð¸ за Ñвои денÑги, но делаÑÑ Ð½Ð°Ð´Ð¾ обÑзаÑелÑно! Рв иÑоге даже Ñ Ð¿Ð»Ð¾Ñ Ð¸Ð¼ ÑкÑинингом кÑови никÑо ниÑего не пÑедпÑинимаеÑ, говоÑÑÑ — Ð½Ñ Ñзи же Ñ Ð¾ÑоÑее, ÑÑо лиÑÑ Ð´Ð¾Ð¿Ð¾Ð»Ð½ÐµÐ½Ð¸Ðµ. ÐÑаÑи пÑоÑÑо % полÑÑаÑÑ Ð¾Ñ Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð·Ð¾Ð²) вÑе пÑоÑÑо)
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
ÐаждÑй ÑеÑÐ°ÐµÑ Ð·Ð° ÑебÑ. Ðожно вообÑе положиÑÑÑÑ Ð½Ð° ÑÑдÑÐ±Ñ Ð¸ Ð½Ð¸ÐºÐ°ÐºÐ¸Ñ Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð·Ð¾Ð² и УÐРне делаÑÑ.
Tanya
7 маÑÑа 2017, 11:02
УкÑаина, ÐапоÑожÑе
заÑем Ð²Ñ Ð¼Ð½Ðµ ÑÑо пиÑеÑе, не Ð¼Ð¾Ð³Ñ Ð¿Ð¾Ð½ÑÑÑ? Ñ Ð²Ñе Ð´ÐµÐ»Ð°Ñ ÐºÐ°Ðº положено, Ñже пÑоÑÑо не Ð¾Ñ Ð¾Ð´Ð½Ð¾Ð³Ð¾ вÑаÑа ÑлÑÑала, ÑÑо назнаÑиÑÑ Ð¼Ð½Ð¾Ð³Ð¸Ðµ Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð·Ñ Ð¾Ð½Ð¸ обÑзанÑ, а по ÑакÑÑ — «ÑÑо во вÑÐµÐ¼Ñ Ð Ð½Ðµ леÑаÑ, а ÑÑо еÑли еÑÑÑ, Ñо не ÑÑÑаÑно, но ÑдаÑÑ Ð½Ð°Ð´Ð¾, Ñ Ð¾Ð±Ñзана вÑпиÑаÑÑ». ÐÐ¾Ñ Ð¸ вÑе
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
ÐиÑÑ ÑкоÑее не вам, а Ñем, кÑо Ð½Ð°Ñ ÑиÑаеÑ. Я Ñоже вÑе Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð·Ñ ÑдаÑ.
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
У Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð¿ÐµÑед кабинеÑом ÑкÑининга виÑел алгоÑиÑм. ÐÑли ÑиÑк >1:100 ÑÑÐ°Ð·Ñ Ð¿Ñокол, еÑли Ð¾Ñ 1:100 до 1:1000 Ñекомендован неинвазивнÑй ÑеÑÑ Ð¸ по его ÑезÑлÑÑаÑам или пÑокол, или вÑе ок, еÑли <1:1000 ниÑего не делаÑÑ.
РоÑÑиÑ, СанкÑ-ÐеÑеÑбÑÑг
ÐеÑоÑÑноÑÑÑ, ÑÑо Ñ Ð²Ð°Ñ ÑодиÑÑÑÑ Ð·Ð´Ð¾ÑовÑй Ñебенок поÑÑдка 99,875. СÑÐ¾Ð¸Ñ Ð¾Ð¿Ð°ÑаÑÑÑÑ?
РоÑÑиÑ, ÐоÑкаÑ-Ðла
Я понимаÑ, ÑÑо оÑобо Ð½ÐµÑ Ð¿ÑиÑин пеÑеживаÑÑ. ÐÑоÑÑо ÑÑо вÑаÑи болÑÑе запÑгиваÑÑ) и ÑÑÐ°Ð·Ñ Ð¿Ñоблема кажеÑÑÑ Ð¾ÑÐµÐ½Ñ Ð¼Ð°ÑÑÑабной
Источник