Помощь детям с генетическими синдромами

Вартанян Карине Оганесовна,Кандидат фармацевтических наук, доцент кафедры теории и технологии социальной работыСамарского государственного аэрокосмического университета имени академика С.П. Королева (национального исследовательского университета) karine_vartanyan@mail.ru.

Лясоцкая Оксана Александровна,Студентка группы №16401.50, направления подготовки «Социальная работа», кафедры теории и технологии социальной работы Самарского государственного аэрокосмического университета имени академика С.П. Королева (национального исследовательского университета) ok.kuzmina@mail.ru.

Социальная помощь семьям, имеющим детей с врожденными генетическими синдромами

Аннотация.Встатье отражена проблематика семей, имеющих детей с врожденными генетическими синдромами. Выявлено, что генетические синдромы поразному проявляются в поведении, адаптации и обучаемости. Посредством норративного интервью с родителями и блицопроса со специалистами выявлена необходимость оказания адресной помощи данной категории граждан.Ключевые слова:адресная помощь, врожденный генетический синдром, социальная поддержка, ребенокинвалид.

Здоровье является одной из главных ценностей в нашей жизни. Испытывая проблемы со здоровьем, человек начинает чувствовать себя неполноценным. Это касается не только его лично, но и его близких, его семьи. А семья в свою очередь является еще одной важнейшей ценностью в обществе. Семья –именно тот фундамент, который является залогом поддержки всех ее членов в самых сложных, а зачастую кажущихся безвыходными, ситуациях.. Когда ктото в семье испытывает проблемы со здоровьем, это непременно касается всех ее членов. Особенно остро этот вопрос встает, когда мы имеем дело с нарушениями здоровья детей.И наиболее уязвимой категорией граждан являются родители, у которых родились дети с врожденными генетическими синдромами.

По последним статистическим данным всего на территории Российской Федерации насчитывается 604850 детейинвалидов[1]. К категории детей инвалидов мы можем отнести детей, имеющих врожденные генетические синдромы. Семье, имеющей такого ребенка как правило оказывается социальная поддержка в соответствии со статусом ребенокинвалид. В основном она сводится кполучению пособий и пенсий и носит сугубо материальный характер.

Таблица 1Динамика рождаемости детейинвалидов в России и Самарской области

за последние 3 года

ГодРоссияСамарская область2013567825961920145795749739201560485010221

Категория детей, имеющих врожденные генетические синдромы –это особая категория в силу ряда причин. Вопервых, генетические изменения могут быть в разных парах хромосом, что определяет классификацию синдрома. А именно: синдром Эдвардса –наличие дополнительной хромосомы в 18 паре; синдром Патау: наличие дополнительной хромосомы в 13 паре; синдром Лежена: отсутствие участка хромосомы в 5 паре; синдром Вильямса: потеря участка в 7 паре хромосом; синдром Шерешевского –Тёрнера –отсутствие или дефект одной изматеринских хромосом; синдром Дауна –наличие лишней хромосомы в 21 паре; синдром Прадера –Вилли –отсутствие участка 15 отцовской хромосомы; синдром Ангельмана –выпадение материнского участка 15 хромосомы.

Вовторых, у каждого ребенка родившегося с генетическим синдромом различается симптоматика, степень развития того или иного отклонения. Можновыделить как наиболее часто встречающиеся симптомы, так и возникающие наиболее редко[2].

Таблица 2Пороки и признаки, характерные для детей с синдромом Дауна

Порок или признакЧастота, общий % числа больныхМозговой череп и лицо98,3Монголоидный разрез глазных щелей79,8Плоская спинка носа65,9Узкое небо58,8Деформированные ушные раковины43,2Костномышечная система, конечности100,0Низкий рост100,0Деформация грудной клетки26,9Короткие, широкие кисти 64,4Клинодактилия мизинца 56,3Укороченная средняя фаланга Vпальца кисти9Четырехпальцевая складка на ладони40,0Помутнение хрусталика 32,2

Со стороны внутренних системи органов также нельзя говорить о точности встречаемых поражений у детей с синдромом Дауна.Данные представлены в Таблице 3.

Таблица 3Пораженные системы у детей с синдромом Дауна

Пораженная система или порокЧастота, общий % числа больныхСердечнососудистая система53,2Деффект межжелудочковой перегородки31,4Дефект межпредсердной перегородки24,3Открытый атриовентрикулярный канал9Аномалии крупных сосудов23,1Органы пищеварения15,3Атрезия двенадцатиперстной кишки6,6Атрезия пищевода0,9Атрезия прямой кишки и ануса1,1Мегаколон1,1Мочевая система5,9Втретьих для всех генетических синдромов характерна успешная динамика в случае начала ранних реабилитационных мероприятий.

И, наконец, вчетвертых, главнойособенностью всех генетических синдромов является индивидуальность пороков развития. Семья, имеющая такого ребенка не может опираться на чейлибо опыт, так как у их ребенка могут быть совершенно иные проявления одного и того же синдрома. Так, к примеру, уребенка с синдромом Дауна может быть порок сердца, или наоборот, совершенно никаких отклонений со стороны сердечнососудистой системы. Семье, имеющей ребенка с врожденным генетическим синдромом очень важно знать проявления того или иного синдрома у своегоребенка, чтобы правильно проводить реабилитационные мероприятия и добиться его успешной интеграции в общество.

В связи со сложностью в диагностике статистика по распространенности врожденных генетических синдромов затруднена. Имеются данные о распространенности семей, имеющих детей с синдромом Дауна. Согласно статистике Всемирной организации здравоохранения ребенок с синдромом Дауна рождается в 1 случае на 700 новорожденных.

Для выявления наиболее распространенных средств социальной помощи семьям, имеющим детей с врожденными генетическими синдромами, нами было проведено норративное интервью с 5 семьями, имеющими детей с синдромом Дауна. Респондент А отмечал, что не хватало поддержки именно в ранний период развития ребенка. Необходима быладостоверная информация о синдроме Дауна. Человек, который развенчает все мифы существующие в обществе относительно данного синдрома. Человек, который поможет преодолеть страх неизвестности и поможет в составлении программы ранних реабилитационных мероприятий. Респондент Б так же отмечала состояние опустошенности и одиночества. «Ощущение, что ты в мире один со своим ребенком долго не покидало. Казалось, что никто не может ничем нам помочь. Мы не знали куда обратиться, а врачи ничего кроме оформления инвалидности не могли предложить». Респондент В отмечала сложности в общении с ребенком. Дело в том, что дети с синдромом Дауна очень ласковые и добрые. Они не понимают недовольства, негативных эмоций, злобы. Поэтому стоит только проигнорировать одну просьбу ребенка обнять его и это повлечет за собой его обиду и далее очень сложно будет вывести его на контакт. Респондент Г говорил отмечал сложности в речевом развитии. Их ребенок заговорил гораздо позже своих сверстников, но тем не менее ходил в обычный садик. Детииз группы его не понимали, воспитатели отвечали что не могут заниматься только их ребенком. Очень не хватало занятий с логопедом. Респондент Д отмечала, что при обращении к различным специалистам социальных служб, ничего кроме оформления инвалидности им предложить не могли.

На основании интервью с родителями мы решили провести блицопрос среди специалистов социальных служб. Через телефонный контакт нами было опрошено 40 специалистов. Им были заданы следующие вопросы:

1) Знаете ли вы чтолибо о детях с врожденными генетическими синдромами?2) Какие генетические синдромы вы знаете?

3) Что вы можете предложить семьями, имеющим детей с врожденными генетическими синдромами?

Как выяснилось, более половины специалистов не знают никаких синдромов кроме самого распространенного –синдрома Дауна. Таким образом, специалисты просто не могут оказать необходимую помощь таким семьям, т.к. они не могут разработать правильной реабилитационной программы.

Мы пробовали самостоятельно, через интернет сайты найти группы самопомощи. Сайты, на которые удалось выйти с большим трудом не курируются модераторами, на них нет адресов специалистов, куда бы можно было обратиться за помощьюадресно. И в интервью с родителями выяснилось, что единственные выходы –на частных психологов, логопедов, частные центры, что стоит не малых денег[3].

Социальная помощьзабота государства, общества о гражданах, нуждающихся в помощи, содействии в связи с возрастом, состоянием здоровья, социальным положением, недостаточной обеспеченностью средствами существования.Основой социальной помощи является социальная поддержка.

Социальная поддержка –это перечень услуг социальномедицинского,социальноправового ,социальноэкономического, социальнопедагогического и социальнопсихологического характера, оказываемых гражданам, находящимся в трудной жизненной ситуации.Средства социальной поддержки –это способы оказаниявышеперечисленных услуг.На основе интервью с родителями, можно сделать заключение о том, чтоосновным средством социальной поддержки семей, имеющих детей с врожденными генетическими синдромами будет являться адресная помощь. Под адресной помощью мы будем понимать комплекс мер по социальной поддержке семей с врожденными генетическими синдромами, оказываемый в соответствии с индивидуальными потребностями таких семей и особенностями развития ребенка.В связи с тем, что проявления каждого синдрома различны, потребности семей, имеющих детей с врожденными генетическими синдромами так же сугубо индивидуальны. Зачастую родители просто не знают и не понимают как общаться со своим ребенком, и какие меры принимать, когда у него проявляется то или иное отклонение. Так, например, у детей с синдромом ПрадераВилли наблюдается неконтролируемый аппетит. Семье с таким ребенком необходимо строго следить за его рационом. Отсутствие контроля за питанием и особой диеты приводит к ожирению ребенка, на фоне которого возникают другие проблемы со здоровьем.

Таких примеров с различными синдромами можно привести бесчисленное множество, но суть остается неизменна: только индивидуальный подход к каждой семье и ребенку может оказать положительное влияние на жизнь семей, имеющих детей с врожденными генетическими синдромами.У всех семей, имеющих детей с врожденными генетическимисиндромами возникает ряд серьезный трудностей еще с момента их рождения. Они не знают к кому и куда можно обратиться за помощью. В связи с некомпетентностью специалистов, родители зачастую слышат не предложение в содействии оказания необходимой помощи, а предложение отказаться от такого ребенка, слыша недостоверные аргументы о его нежизнеспособности. Хотя на современном этапе развития медицины многие пороки развития корректируются хирургически, существует большой ряд различных методик реабилитационного характера. Так, например, если в ХХ веке дети с синдромом Дауна едва доживали до взрослого возраста, то сейчас продолжительность их жизни составляет около 60 лет. Одной из основных проблемпрактически всех перечисленных синдромов является неправильная постановка диагноза. Чтобы определить тот или иной синдром необходимо провести специальные обследования, как правило, дорогостоящие. И не все больницы могут предложить такие услуги. А ведь как раз таки от правильной постановки диагноза будет зависеть дальнейшая успешная реабилитация ребенка. Так, например, при синдроме Прадера –Вилли зачастую ставят диагноз ДЦП[4]. А основным отклонением данного синдрома является неконтролируемый аппетит. Не зная этого, родители не составляют специализированную программу питания, что в итоге приводит к серьезному ожирению и связанными с ним проблемами со здоровьем. Родители, впервые столкнувшиеся с появлением на свет особенного ребенка в первое время находятся в состоянии шока. Они не знают ничего о заболевании своего ребенкаи сталкиваются с большим количеством предрассудков в отношении данной категории детей. Законодательно данная категория детей относится к категории детейинвалидов и, соответственно, пользуется правами и льготами, гарантированными государством. По большей части это формы материальной поддержки в виде пособий и пенсий, которых бывает недостаточно.

Социальная поддержка семей, имеющих детей с врожденными генетическими синдромами в первую очередь должна включать в себя эмоциональную и психологическую поддержу, для того, чтобы помочь родителям поверить в своего ребенка и активно приступать к реабилитационным мероприятиям. Кроме того, семье необходимо ощущать, что им готовы помочь, что они не оставлены один на один со своей проблемой.Дальнейшее оказание социальной поддержки должно строится на сотрудничестве со всеми необходимыми специалистами.

Семьям, имеющим особенных детей крайне необходимо оказание помощи и поддержки со стороны различных специалистов. Только совместными усилиями родителей и специалистов можно достигнуть максимально возможного положительного результата в развитии детей с врожденными генетическимисиндромами.

Таким образом, можно констатировать, что семьи, имеющие детей с врожденными генетическими синдромами,на сегодняшний день находятся в затруднительном положении. Для них необходимо раннее вмешательство в процесс формирования умений и навыков, что требует адресной помощи, информирования с использованием всех средств социальной поддержки. А это в свою очередь делает необходимым системыобучения, повышения квалификаций специалистов, работающих с детьмиинвалидами, а возможно и организации отдельного центра.

Ссылки на источники1.Федеральная служба государственной статистики. [Электронный ресурс].URL: http//www.gks.ru/[дата обращения 21.01.16].2.Синдром Дауна ХХI век, №11. Психологическое консультирование семей с детьми раннего возраста. Т.Н. Нечаева, 2014.3.Форум матерей «В защиту жизни». [Электронный ресурс]. URL: http// giorialuchia. com [дата обращения 2.10.15].4.Абегауз А.М. Редкие заболевания в детском возрасте. М.: Медицина, 2012.