Поликистозная болезнь код по мкб
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 26 октября 2017;
проверки требуют 7 правок.
Поликисто́з почек (синоним: поликистозная болезнь почек, сокр. ПБП) представляет собой генетическое заболевание, проявляющееся кистозным перерождением паренхимы почек. Одна из форм поликистозной дисплазии почек.[2] Болезнь затрагивает не только сами почки, но часто также другие органы (печень).
Классификация[править | править код]
У человека выделяют две основные формы поликистозной болезни почек, различающиеся по типу наследования: аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (характерна для детского возраста) и аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (чаще начинает проявляться в возрасте 30-50 лет).[3]
Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек связана с мутацией гена PKHD1, который кодирует белок фиброцистин.[4]
Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек встречается в человеческой популяции с частотой 1/400 — 1/1000, являясь одной из наиболее распространённых генетических болезней. Общее количество больных в мире оценивается в 10-12 млн человек. 85 % случаев аутосомно-доминантного поликистоза почек вызваны мутацией гена PKD1, локализованном в регионе 16p13.3 и кодирующем белок полицистин-1 (в этом случае средний возраст развития терминальной почечной недостаточности составляет 54 года), 15 % случаев связаны с мутацией гена PKD2 в регионе 4q21 и кодирующем белок полицистин-2 (средний возраст развития терминальной почечной недостаточности составляет 74 года)[5][6].
Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек в 90 % случаев наследуется от родителей, тогда как примерно в 10 % случаев является результатом спонтанных мутаций гена.
Сами кистозные структуры бывают 2 видов:
- Закрытые капсулы. Это замкнутые полости, которые не имеют связи с мочевыводящим протоком. Такая форма образований чаще определяется у новорожденных при аутосомно-рецессивном поликистозе почек.
- Открытые. Представляют собой выпячивания стенок канальцев, которые сообщаются с лоханками. При возникновении таких форм, более характерных для аутосомно-доминантного поликистоза почек, выделительная функция органа сохраняется на протяжении длительного времени.[7]
Помимо этого, кисты в почках могут образовываться и при других заболеваниях, однако в этом случае их развитие связано с мутацией других генов.
Причины[править | править код]
Поликистоз почек передается по наследству, в равной степени встречается и у мужчин, и у женщин[8].
Механизмы развития[править | править код]
Аутосомно-доминантная и аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек относится к цилиопатиям — группе заболеваний, для которых характерно нарушение нормальной работы ресничек на поверхности ряда клеток, за счет которых обеспечивается «прием» сигналов из внеклеточной среды. Белки полицистин-1, полицистин-2 и фиброцистин входят в состав первичных ресничек на поверхности клеток млекопитающих. В клетках эпителия почечных канальцев первичные реснички располагаются со стороны просвета почечных канальцев, и предполагается, что это обеспечивает их сенсорную функцию — чувствительность к току мочи.
В результате неправильного восприятия сигналов из-за нарушенной работы первичных ресничек в клетках почечного эпителия происходит накопление циклического аденозинмонофосфата, на снижение уровня которого направлено действие ряда экспериментальных методик лечения поликистоза почек.
На макроуровне для поликистоза характерно наличие множественных кист (отсюда название: поли- + киста + -оз) в обеих почках. Кисты образуются из-за повышенной пролиферации и дифференцировки эпителия канальцев нефрона. В результате вместо нормальных почечных канальцев образуются наполненные жидкостью пузырьки — кисты, что приводит к значительному увеличению объёма почек (вес почки больного может достигать 35 кг). Кисты в почке больного возникают фокально, не более чем в 2-5 % нефронов, но из-за увеличения объёма кист происходит сдавление соседних здоровых нефронов, и постепенно почка теряет фильтрующую функцию.
Кроме того, поскольку первичные реснички имеются в клетках других органов, при поликистозе почек также часто развиваются кисты в печени, поджелудочной железе, в сосудах головного мозга.
Лечение[править | править код]
Необходимо отметить, что течение поликистоза почек зависит не только от дефектного гена, но и от многих других факторов (в частности, хороший контроль артериального давления и своевременное лечение сопутствующего пиелонефрита позволяет замедлить прогрессирование хронической почечной недостаточности). Роль артериального давления и других факторов в прогрессировании поликистоза почек должно выявить проходящее в настоящее время исследование HALT PKD[9]
В настоящее время в клинической практике не доказана эффективность и безопасность ни одного из существующих лекарств на коррекцию первичных механизмов развития поликистоза почек. Лечение состоит в симптоматической терапии, направленной на нормализацию артериального давления, лечение сопутствующего пиелонефрита, ренопротективной терапии для замедления развития хронической почечной недостаточности.
При развитии терминальной хронической почечной недостаточности пациенту необходима заместительная почечная терапия — гемодиализ, перитонеальный диализ, трансплантация почек.
Образ жизни при поликистозе почек[править | править код]
Грамотный рацион питания и приема жидкостей позволяет существенно снизить темпы прогрессирования поликистоза и сопутствующих ему заболеваний (в том числе, отказ почек, гипертония и проч.). Рекомендации в плане рациона направлены в основном на поддержание низкого уровня артериального давления.
Больному поликистозом следует придерживаться следующих ограничений в плане питания[10][11]:
1. Ограничение поступления солей натрия (прежде всего, поваренной соли, которая способствует повышению артериального давления и создает дополнительную нагрузку на почки).
2. Уменьшение в рационе жирной (холестерин) и белковой пищи.
3. Исключение из рациона продуктов, содержащих кофеин (кофе, чай, шоколад и т. п.), который существенно ускоряет рост кист.
4. Необходимо достаточное потребление жидкости.
Кроме этих мер, специалисты рекомендуют отказаться от курения, приема гормональных препаратов, лекарств, оказывающих токсическое действие на почки. Необходимо поддерживать низкий уровень артериального давления (за счет блокады системы ренин — ангиотензин — альдостерон): как правило, в пределах 130/90, в некоторых случаях рекомендуют — не ниже 120/80.
Экспериментальные методы лечения[править | править код]
Хотя апробированного в клинике эффективного лечения нет, во всем мире активно ведутся поиски препаратов, направленных на замедление роста кист и специфическое для поликистоза торможение развития почечной недостаточности.
В клинических исследованиях с участием людей активно исследуются препараты, действие которых связано с уменьшением накопления в клетках циклического аденозинмонофосфата (аналоги соматостатина, антагонисты V2-рецепторов вазопрессина, ингибиторы mTOR).
Имеется также ряд препаратов, которые исследовались только на лабораторных животных. В частности, О. Ю. Бескровной на лабораторных мышах показана возможность блокировать развитие ПБП ингибированием циклин-зависимых киназ (то есть остановкой пролиферации эпителия кисты)[6], а также ингибированием синтеза гликозилцерамида[12].
Примечания[править | править код]
- ↑ Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
- ↑ Статья о поликистозной дисплазии почек Архивная копия от 3 марта 2011 на Wayback Machine в Малой медицинской энциклопедии
- ↑ Справочник-путеводитель практикующего врача.
2000 болезней от А до Я (под ред. Денисова И. Н., Улумбекова Э. Г.), М.: ГЭОТАР-МЕД, 2003. Статья Болезнь поликистозная почек Архивная копия от 1 марта 2009 на Wayback Machine. ISBN 5-9231-0240-4 - ↑ Torres et al. Autosomal dominant polycystic kidney disease. The Lancet — vol. 369 (9569), pp. 1287—1301. 2007
- ↑ Beskrovnaya O, Bukanov N. (2008) Polycystic kidney diseases: from molecular discoveries to targeted therapeutic strategies. Cell Mol Life Sci 65, 605-19.
- ↑ 1 2 Nikolay O. Bukanov, Laurie A. Smith, Katherine W. Klinger, Steven R. Ledbetter and Oxana Ibraghimov-Beskrovnaya (2006) Long-lasting arrest of murine polycystic kidney disease with CDK inhibitor roscovitine. Nature 444, 949—952.
- ↑ Поликистоз почек: что это такое, причины, симптомы и лечение (рус.), ikista.ru (4 февраля 2018). Дата обращения 17 сентября 2018.
- ↑ Медицинская энциклопедия. — Астрель. — С. 382.
- ↑ Polycystic Kidney Disease Treatment Network (недоступная ссылка). Дата обращения 11 декабря 2010. Архивировано 1 июня 2010 года.
- ↑ Ronald D. Perrone, What every Patient should know about PKD (недоступная ссылка). Дата обращения 7 января 2014. Архивировано 7 января 2014 года.
- ↑ • Vitalfood.ru: Диета при поликистозе почек
- ↑ Thomas A Natoli, Laurie A Smith, Kelly A Rogers, Bing Wang, Svetlana Komarnitsky, Yeva Budman, Alexei Belenky, Nikolay O Bukanov, William R Dackowski, Hervé Husson, Ryan J Russo, James A Shayman, Steven R Ledbetter, John P Leonard & Oxana Ibraghimov-Beskrovnaya (2010) Inhibition of glucosylceramide accumulation results in effective blockade of polycystic kidney disease in mouse models.Nature Medicine 16, 788—792
Ссылки[править | править код]
- Лекции, статьи и новости по нефрологии
- PKD Foundation (англ.)
- Ronald D. Perrone. What every Patient should know about PKD. — June 22, 2007. — С. 9.
Источник
Содержание
- Синонимы диагноза
- Описание
- Симптомы
- Причины
- Патогенез
- Лечение
- Прогноз
- Основные медицинские услуги
- Клиники для лечения
Другие названия и синонимы
Поликистозная болезнь почек.
Названия
Поликистоз почек.
Поликистоз почек
Синонимы диагноза
Поликистозная болезнь почек.
Описание
Поликистоз почек — врожденное заболевание, при котором в обеих почках появляются и постепенно увеличиваются кисты, что приводит к атрофии функционирующей паренхимы. Относится к наследственным аномалиям развития и часто встречается у членов одной семьи. Болезнь в течение жизни прогрессирует, чаще всего проявляется и диагностируется в возрасте 20—-40 лет, но иногда обнаруживается у детей, в пожилом возрасте.
Поликистоз почек
Симптомы
Обычно заболевание в течение многих лет протекает бессимптомно. Поликистоз может быть обнаружен случайно при обследовании, на операции или даже на вскрытии. Это объясняется малой характерностью симптомов на ранних стадиях заболевания. Когда масса функционирующей паренхимы значительно уменьшается, нарушается концентрационная способность почек, больные отмечают полиурию и жажду, а затем ухудшение аппетита, снижение трудоспособности, появляются тупые боли и чувство тяжести в поясничной области, головная боль. Эти наиболее частые субъективные признаки поликистоза почек дополняются объективными данными. Полиурия иногда достигает 3—4 л/сут. Моча бесцветная, низкой относительной плотности. Наблюдаются никтурия и изостенурия. Протеинурия и суточная потеря белка минимальны; мало выражена и цилиндрурия. В осадке мочи постоянно обнаруживают эритроциты, наблюдается и макрогематурия. Иногда макрогематурия носит характер профузного, опасного для жизни почечного кровотечения. Лейкоцитурия часто свидетельствует о сопутствующей инфекции, иногда приводящей к атаке пиелонефрита и нагноению кист. В этих случаях повышается температура (иногда с ознобом), усиливаются боли в области почки, нарастает интоксикация. При пальпации прощупывается увеличенная, бугристая, плотная и болезненная почка.
Полиурия способствует выведению продуктов обмена, и долгое время азотемии может не быть, но с течением времени азотовыделительная функция почек нарушается и возникает азотемия. В этот период состояние больного ухудшается, появляются неприятный вкус во рту, тошнота. Обычно азотемия при поликистозе почек прогрессирует медленно, но почечное кровотечение, нагноение кист, а также травма, хирургическое вмешательство, беременность и роды часто ускоряют развитие азотемии. Прогрессированию заболевания способствует также часто сопутствующая ему артериальная гипертензия, которая в большинстве случаев бывает умеренной, но иногда протекает злокачественно. Артериальная гипертензия сопровождается расстройствами кардиогемодинамики и гипертрофией левого желудочка. В поздних стадиях заболевания наблюдаются анемия и другие признаки почечной недостаточности.
Гипонатриемия. Жажда. Озноб. Ретикулоцитоз. Сильная жажда. Сухость во рту. Тонические судороги. Тошнота.
Причины
Причина возникновения аномалии неизвестна.
Патогенез
Патогенез обусловлен пороком эмбрионального развития канальцев, часть которых трансформируется в кисты. Почки у большинства больных увеличены, содержат множество кист различных размеров, между которыми расположены участки сохранившейся паренхимы, местами замещенной соединительной тканью. Чашечки и лоханки сдавлены и деформированы. Кисты могут нагнаиваться.
Лечение
Лечение только симптоматическое. Больные должны избегать чрезмерных нагрузок, длительной ходьбы и тряской езды, остерегаться инфекций, простудных заболеваний, следить за состоянием носоглотки и зубов. При появлении макрогематурии больной должен соблюдать строгий постельный режим, что в большинстве случаев обеспечивает остановку кровотечения без назначения гемостатических лекарств. Во время атаки присоединяющегося пиелонефрита назначают антибиотики и уроантисептики с учетом сниженной функции почек. Снижение функции почек заставляет соблюдать диету с ограничением белка и поваренной соли, однако питание должно быть достаточно калорийным и богатым витаминами. Строгое ограничение белка необходимо только при уровне креатинина плазмы более 0,02 г/л. При выраженной артериальной гипертензии применяют гипотензивные средства, а при сниженном диурезе — мочегонные: лазикс, гипотиазид, альдактон и Хирургическое вмешательства— вскрытие кист—целесообразно только при их нагноении. В терминальной стадии почечной недостаточности могут быть применены гемодиализ и пересадка почки.
Прогноз
Прогноз. Чаще всего заболевание приводит к почечной недостаточности в различные сроки от его начала.
Основные медуслуги по стандартам лечения | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Клиники для лечения с лучшими ценами
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Источник
Поликистоз почек чаще всего встречается у новорожденных детей и у взрослых после 30 лет. Многочисленные кистозные образования сдавливают здоровые ткани и нарушают функции органа. Раннее начало лечения позволяет снизить риск осложнений и предотвратить развитие декомпенсированной почечной недостаточности.
Что это такое?
Поликистоз почек (код по МКБ-10 Q61) – это наследственное заболевание, при котором в почечной паренхиме образуется большое количество кистозных полостей, заполненных жидкостью.
Патологические изменения начинаются на уровне реснитчатого эпителия почечных канальцев. Нарушение синтеза некоторых белков (фиброцистина или полицистина), приводит к избыточному делению эпителиальных клеток. Вместо функционирующих почечных канальцев появляются многочисленные кисты.
В результате кистозного перерождения почки значительно увеличиваются в объеме, их масса иногда достигает 35 кг. Кисты развиваются всего в 2-5% нефронов (почечная единица), но они сдавливают здоровую ткань, поэтому со временем орган теряет способность к фильтрации.
Поликистозная болезнь одновременно может поражать и другие органы и образования:
- печень,
- поджелудочную железу,
- кишечник,
- сосуды головного мозга,
- селезенку,
- семенные пузырьки,
- легкие,
- желудок.
Кисты могут быть следствием заболеваний, не связанных с генетическими мутациями. При истинном поликистозе обе почки подвергаются кистозным изменениям, а при других патологиях кисты могут возникать только в одном органе.
Поликистозная болезнь приводит к нарушению оттока мочи, по этому одним из частых осложнений поликистоза является хронический пиелонефрит.
Виды
В зависимости от характера наследования существует две формы врожденного поликистоза почек:
- Аутосомно-доминантная. Изменения почек начинаются у взрослых в возрасте 30-50 лет. У людей с данной формой заболевания риск рождения ребенка с патологий составляет 50%.
- Аутосомно-рецессивная. Характеризуется ранним началом, симптомы возникают у новорожденных. Заболевание развивается только в том случае, если оба родителя ребенка имеют дефектные гены. Сами они при этом могут не иметь патологию почек.
Кистозные изменения бывают двух видов:
- Закрытые (в виде капсул) – не сообщаются с мочевыводящими протоками, характерны для поликистоза с аутосомно-рецессивной формой наследования.
- Открытые – образованы выпячиванием стенок почечных канальцев, имеют связь с лоханками, чаще наблюдаются у взрослых с аутосомно-доминантным типом наследования болезни.
У пациентов с открытыми кистами дольше сохраняется мочевыделительная функция, так как кистозные элементы оказывают менее выраженное давление на здоровые нефроны.
Причины развития
Основная причина поликистоза почек – наследственная патология генов, отвечающих за синтез белков.
- При аутосомно-доминантной форме нарушается образование полицистина-1 или полицистина-2.
- Аутосомно-рецессивная форма характеризуется неправильным синтезом фиброцистина.
Эти белки отвечают за чувствительность ресничек эпителия к току мочи. Нарушение функции ресничек ведет к накоплению в эпителиальных клетках циклического аденозинмонофосфата. Повышенная концентрация этого вещества вызывает бесконтрольное образование новых эпителиальных клеток. Итогом клеточных процессов является образование кистозных полостей.
Клиническая картина
У взрослых поликистозное поражение почек может длительное время протекать бессимптомно или с минимальными проявлениями. Первые признаки появляются уже тогда, когда изменения становятся значительно выражены. У детей симптомы заболевания могут возникать уже в первые месяцы жизни, а в некоторых случаях – даже до рождения.
Для клинической картины поликистоза почек характерны следующие проявления:
- Тупая боль в пояснице и животе тянущего характера, чувство распирания, тяжести.
- Частые позывы к мочеиспусканию, болезненность во время опорожнения мочевого пузыря. Эти симптомы могут сигнализировать о присоединении пиелонефрита.
- Астенический синдром. Характеризуется нарастающей слабостью, быстрой утомляемостью, снижением аппетита, тошнотой.
- Полиурия – выделение повышенного объема мочи. В сутки может выделяться до 2-3 л мочи, при этом она имеет светлый оттенок. Симптом говорит о нарушении концентрационной функции почек.
- Гематурия – наличие крови в моче. Наблюдается при кровоизлияниях в кистозные полости, которые сообщаются с лоханками.
- Нарушения стула (чаще в виде диареи) – возникают в результате выделения части жидкости кишечником.
- Кожный зуд при отсутствии аллергических заболеваний. Свидетельствует о накоплении в крови мочевой кислоты, в результате чего она начинает выделяться с потом.
- Повышение артериального давления, которое плохо снижается гипотензивными средствами.
- Отеки.
У новорожденных, кроме перечисленных симптомов, часто наблюдается увеличение размеров живота, рвота. Характерно быстрое прогрессирование заболевания и нарастание симптоматики.
Методы диагностики
Для диагностики поликистоза почек используют лабораторные и инструментальные методы.
Лабораторная диагностика включает:
- общеклинический анализ мочи (снижение удельного веса, присутствие бактерий, повышенное количество лейкоцитов, наличие эритроцитов);
- проба Нечипоренко (лейкоциты более 2000 в мл, эритроциты более 1000 в мл, цилиндры более 20);
- проба Зимницкого (снижение концентрационной функции);
- развернутый анализ крови (анемия, при сопутствующем пиелонефрите – повышение СОЭ, лейкоцитоз);
- биохимическое исследование крови (повышенный уровень мочевой кислоты, мочевины, креатинина, при развитии почечной недостаточности – снижение уровня общего белка).
Наибольшую ценность для диагностики представляет инструментальное обследование:
- УЗ-исследование почек: обнаруживается множество полостных образований, заполненных жидкостью. Метод позволяет оценить размер органов, количество и размер кист.
- УЗ-исследование печени, селезенки, поджелудочной железы (для диагностики кистозного поражения других органов).
- Компьютерная и магнитно-резонансная томография.
Дифференциальная диагностика болезни проводится с заболеваниями, которые сопровождаются образованием кист в почечной паренхиме:
- мочекаменная болезнь,
- дермоидные кисты,
- губчатая почка,
- инфаркт почек.
Для подтверждения диагноза показаны генетические исследования, в ходе которых определяют наличие дефектного гена.
Как лечить поликистоз почек?
Существует два вида традиционного лечения: консервативное и хирургическое.
Консервативное лечение
Лекарственная терапия направлена на купирование симптомов болезни и лечение осложнений.
- Для снижения артериального давления используют гипотензивные средства.
- Устранение анемии предполагает назначение препаратов железа и витаминных комплексов.
- Для лечения пиелонефрита применяют антибиотики и уросептики (фторхинолоны, производные нитрофурана, цефалоспорины).
Хирургическое лечение
Оперативное вмешательство показано при быстром росте закрытых кист и их нагноении. Полости кист вскрывают и опорожняют.
В случае развития последней стадии почечной недостаточности пациентов подключают к аппарату «искусственной почки». Сложная система фильтров очищает кровь от продуктов обмена и избытка жидкости. Радикальным методом лечения болезни является трансплантация.
Народные средства
Лечение народными средствами при поликистозе может проводиться после консультации лечащего врача. Методы нетрадиционной медицины можно применять только на фоне основной медикаментозной терапии.
Чага
Гриб чага обладает свойством замедлять аномальное деление клеток почечного эпителия и поддерживать функциональную активность здоровой ткани. Пить чагу рекомендуется в виде отвара или настоя, приготовленного из чистого сушеного сырья.
Лекарственные растения
При поликистозной болезни почек можно пить отвары на основе календулы, ромашки, чистотела, корня лопуха, пастушьей сумки. Эти растения снимают спазм мочевыводящих путей, убивают бактерии, улучшают обмен веществ.
Перга
Перга используется для лечения заболеваний, связанных с избыточной пролиферацией клеток, к которым относится поликистоз почек. Также этот продукт пчеловодства:
- оказывает противомикробный эффект;
- нормализует артериальное давление;
- способствует повышению гемоглобина.
Для лечения поликистоза ее можно употреблять в чистом виде или в смеси с медом.
Прогноз и профилактика
Прогноз при поликистозе почек не всегда благоприятный. Аутосомно-рецессивная форма заболевания часто развивается у плода еще в утробе матери, поэтому возможно мертворождение или гибель ребенка до года. У взрослых чаще бывает аутосомно-доминантный тип поликистоза, для которого характерно медленное развитие. Почечная недостаточность приводит к необходимости диализа или использования аппарата «искусственной почки», что значительно ухудшает качество жизни и может привести к осложнениям.
Продолжительность жизни при поликистозе почек зависит от ряда факторов:
- возраст на момент развития патологии,
- ранняя диагностика,
- вид наследования болезни,
- возможность трансплантации,
- наличие кистозного поражения других органов.
Среди детей с врожденным поликистозом 9-13% случаев заканчиваются летально до 1 года, 80% детей доживают до 9 лет и старше. У взрослых конечная стадия почечной недостаточности возникает в 53-69 лет.
Главный способ профилактики заболевания – медико-генетическое консультирование. Оно показано парам, у которых в семье имелись случаи поликистоза почек или уже родился ребенок с патологией. При поставленном диагнозе профилактика осложнений заключается в строгом соблюдении назначений врача.
Источник