Подготовка для сдачи анализа на синдром дауна

[42-081]
Неинвазивный пренатальный тест PrenaTest на определение наличия у плода Трисомии по 21 хромосоме (синдром Дауна)

32000 руб.

Неинвазивное исследование, позволяющее достоверно определить наличие у плода синдрома Дауна. Тест полностью безопасен как для плода, так и для будущей матери. Выполняется только при одноплодной беременности. Анализируется свободно циркулирующая ДНК плода в венозной крови матери.

Ограничения методики:

— хромосомные аномалии или хромосомный мозаицизм у матери;

— не проводится ранее 9 акушерских недель беременности и не позднее 32 акушерских недель;

— одноплодная беременность, которая начиналась как беременность двойней (исчезающий близнец);

— неразвивающаяся (замершая) беременность;

— беременность двойней;

— многоплодная беременность (3 плода и более);

— переливание крови в течение последних 3 месяцев;

— трансплантация органов или костного мозга, стволовых клеток в прошлом (в этих случаях повышен риск ложного результата теста);

— онкологические заболевания;

— при избыточном весе — у беременных с ожирением снижена концентрация фетальной фракции ДНК за счет большего объема циркулирующей крови.

Синонимы русские

НИПТ.

Синонимы английские

Trisomy for 21 chromosome (down syndrome).

Метод исследования

Количественная ПЦР (qPCR), технология PrenaTest .

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.

Общая информация об исследовании

Синдром Дауна является наиболее известным хромосомным расстройством — он диагностируется у одного из 700-900 младенцев, рождённых во всем мире.

В каждой человеческой клетке содержится 46 хромосом, ДНК которых определяет внешний вид и развитие. Синдром Дауна возникает, когда есть дополнительная частичная или целая копия хромосомы 21 (трисомия 21). Это может быть обусловлено несколькими причинами, самой распространённой из них является ошибка при клеточном делении, которая приводит к появлению эмбриона с тремя копиями хромосомы 21 вместо обычных двух. По мере развития эмбриона дополнительная хромосома реплицируется в каждой клетке организма. Такой тип развития синдрома Дауна составляет 95% случаев. Около 4% случаев данного заболевания обусловлено транслокацией — при этом общее количество хромосом в клетках равно 46, но дополнительная полная или частичная копия хромосомы 21 прикрепляется к другой хромосоме (чаще всего к 14). Кроме этого, в очень редких случаях (не более 1%) может быть мозаичный синдром Дауна. Он диагностируется, если в организме существуют клетки двух типов: некоторые содержат обычные 46 хромосом, а некоторые 47 (в них и находят дополнительную хромосому 21).

Согласно последним исследованиям, у людей с мозаичным синдромом Дауна может быть меньше симптомов, характерных для лиц с другими типами этого заболевания.

В 99% синдром Дауна не наследуется. Только в одной трети всех случаев (у 1%), вызванных транслокацией, имеется наследственный компонент, передаваемый от родителей к ребенку через гены. Дополнительную частичную или полную копию 21-й хромосомы эмбрион чаще всего получает от матери (в 95% случаев). Если женщина родила ребенка с трисомией 21, то считается, что вероятность рождения у неё второго ребенка с этой же патологией составляет 1 к 100 (при условии что она родит до 40 лет). Риск повторения транслокации составляет около 3%, если отец является носителем, и 10-15%, если им является мать.

Более подробная информация о синдроме Дауна: https://helix.ru/kb/item/726.

Существует две категории исследований при синдроме Дауна, которые могут быть выполнены до рождения ребенка: скрининговые и диагностические тесты. Пренатальные тесты оценивают вероятность появления плода с этим синдромом, а диагностические тесты дают окончательный диагноз с почти 100-процентной точностью. Существует множество пренатальных скрининговых исследований, которые доступны для беременных женщин. Большинство из них состоят из анализа крови и ультразвукового исследования плода. Анализы крови (или сывороточные скрининговые тесты) измеряют количество различных веществ в крови матери. Вместе с возрастом женщины они используются для оценки вероятности родить ребенка с синдромом Дауна. Эти анализы часто выполняются в сочетании с ультразвуковым исследованием плода на предмет наличия «маркеров» (характеристик, которые, по мнению ученых, могут иметь значительную связь с синдромом Дауна).

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) на определение наличия у плода трисомии по 21-й хромосоме является новым усовершенствованным пренатальным исследованием, способным обнаруживать хромосомный материал плода, циркулирующий в материнской крови (фетальную ДНК). Тест обладает достоверностью выше 99% и при этом 100% безопасен для будущей матери и плода, поскольку лишен рисков, характерных для инвазивных исследований. Его можно проводить с 9 недель, и по своим преимуществам он вытесняет биохимический скрининг.

В ходе проведения НИПТ на определение наличия у плода синдрома Дауна сначала выделяют свободноциркулирующую ДНК, затем определяют количество и качества фетальной ДНК, секвенируют её или проводят анализ методом qPCR. После этого происходит биоинформационный анализ данных.

Для чего используется исследование?

Для обнаружения трисомии по 21-й хромосоме у плода.

Когда назначается исследование?

Может назначаться всем беременным женщинам, но особенно при следующий факторах:
- возраст женщины более 35 лет, мужчины (отца ребенка) – более 40 лет;
- хромосомные аномалии у родственников;
- репродуктивные потери в анамнезе;
- 2 и более неудачи при ЭКО;
- изменения биохимических маркеров по скринингу;
- УЗ-маркеры хромосомных аномалий (гиперэхогенный фокус).

Что означают результаты?

Положительный результат теста говорит о наличии у плода трисомии по 21-й хромосоме (синдроме Дауна).

Заключение исследования может быть представлено в двух вариантах:

«Низкий риск» — маловероятно наличие у ребенка синдрома Дауна.

«Высокий риск» — выявлены свидетельства трисомии 21.

Необходима консультация генетика. Согласно рекомендациям международных профессиональных ассоциаций, рекомендуется подтверждение результатов теста с помощью дальнейшего медицинского исследования, обычно в виде инвазивной диагностики (амниоцентез или биопсия ворсин хориона).

Важные замечания

Исследование не исключает наличие у плода врождённых пороков и других аномалий развития, не заменяет плановое УЗИ пациентки.
Исследование не диагностирует ряд патологий, которые могут быть заподозрены при проведении стандартного биохимического скрининга беременных, поэтому не заменяет рекомендованное стандартами плановое обследование женщины с определением уровня сывороточных маркеров в крови.

Также рекомендуется

[42-082] Неинвазивный пренатальный тест плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом

[40-006] Беременность — Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна) [40-049] Беременность — I триместр

Кто назначает исследование?

Генетик, акушер-гинеколог.

Источник

Просмотр полной версии : время сдачи теста на синдром дауна?

Angel i Dimka

23.10.2011, 18:34

Девочки подскажите плз можно и этот анализ сдать не утром а вечером? :091:
Там вроде можно не на тощак, а утром как то сложно мне это организовывать т.е. у нас кровь берут тока с 10..это я на работу тока к обеду приеду:(((

Роза без шипов

23.10.2011, 18:45

Исключительно натощак, как и все гормоны. Причем нужно будет обязательно взвеситься перед забором крови. Врач укажет все подробности в бланке- влзраст, срок и т.д.

Сейчас обязательно кто-нибудь придет и скажет, что мол, ерунда, я не натощак сдавала, отвечу- просто повезло.

Я хотела с вечернего приема взять направление, так мой врач настоял на том, чтобы сделать все день в день, точнее утро в утро.

Сдавала вечером (после работы), ровно в 15 недель, Г. сказала не есть минимум 7 часов до анализа. Получается что натощак. Медсестра в процедурном еще раз предупредила.

Сейчас обязательно кто-нибудь придет и скажет, что мол, ерунда, я не натощак сдавала, отвечу- просто повезло.

Ерунда не скажу)) Но скажу что в моей ЖК даже не предупредили о том, что нужно сдавать натощак, а уж тем более не взвешивали и никакие продробности не расспрашивали(.
Сдавала в три дня, у нас его можно сдать с утра до вечера,хоть бы кто нибудь предупредил и вес спросил, нет))) Лишь бы отделаться побыстрей) :015:

Роза без шипов

23.10.2011, 19:05

Это ж выдержать столько надо, тем более беременной, семь часов-ужас…

А потом из-за таких вот «замечательных» врачей бедным беременным устраивают нервотрепку с выписыванием направления к генетикам в МПЦ, к Лебедеву, на прокол и т.д.(((

Angel i Dimka

23.10.2011, 19:08

Т.е. я самое главное что натощак? Это подразумевает что пить что-то можно типа не сладкого чая или вообще ничего нельзя?
Натощак то конечно легче утром сдавать…весь день голодной мне будет сложно осилить…:(

Тест проводили во Франции (была в отпуске в то время, когда надо его делать), про «натощак» мне ничего не говорили. Кровь на анализ взяли примерно в час дня.

Cemechka

23.10.2011, 19:49

сдавала в 19 вечера, не натощак…

специально сросила у врача нужно ли сдавать натощак. ответ — нет!

странно, что у разных врачей разное мнение :009: Я сдавала в МПЦ, там натощак. Если не утром сдаешь — минимум часа 3 не есть.

Пластилиновая ворона

23.10.2011, 22:33

А какой тест имеется в виду? Если АФП и ХГЧ — то там да, натощак, даже советуют накануне жирного не есть.
Если PAPP-A и бета-ХГЧ, то для этого анализа особой подготовки не требуется; оптимальное время сдачи — 12- неделя, анализ проводится в комплексе с данными по УЗИ. Т,е. оптимально сделать УЗИ, а потом, с результатами УЗИ сдать кровь.

Angel i Dimka

23.10.2011, 22:44

так на направлении написано — биохимический скрининг АФП и ХГЧ — с 15 по 17 недель беременности. Написано померить массу тела. С 10 часов. На этом все….

специально сросила у врача нужно ли сдавать натощак. ответ — нет!

Я тоже спрашивала, про то, нужны ли еще какие либо сведения, как например о весе, приеме каких -либо гормональных препаратов и т.п. Мне сказали -ничего не нужно) и выписали на руки направление на анализ перед моим отпуском, на котором от балды написали 16 недель (а я ходила сдавать только через пару недель, в 16 недель и три -четыре дня). Вот такие вот врачи….:065:

Angel i Dimka

23.10.2011, 22:59

гы..что ж делать то?….

Пластилиновая ворона

23.10.2011, 23:02

гы..что ж делать то?….
Тогда накануне легкий ужин, утром взвеситься, взять с собой чего-нибудь перекусить, бутылочку водысока (чтоб после анализа не голодать) — и на сдачу анализа…

Angel i Dimka

23.10.2011, 23:14

утром то понятно:)) я в все пытаюсь выяснить как вечером сдать:)))
Девочки может кто завтра планово идет в консультацию — уточните у врача или в процедурном — как сдать анализ во второй половине дня!!! Скажу большое спасибо!!!

Меня отправили прямо с приема,так что натощак не получилось.Результат пришел повышенный(0,324).может и еда сыграла свою роль,а вообще лучше бы я его не сдавала,меньше нервов и переживаний.

Я специально спросила — натощак ли? На меня как на дурочку посмотрели=))) со словами «ну написано что сдавать с 10 до 18,- что, весь день голодать будете?)))»
иду завтра или во вторник после работы… отказывать себе в обеде не хочу))

дочь Че Гевары

24.10.2011, 09:41

мне говорили. что если не утром натощак, то не есть за 4-5 часов до приема.

мне никто не сказал что наточщак,поэтому ела перерыв бл два часа,мне сказали сойдет
результат был хорошим
имхо не всегда влмяет

Мне моя врач в консультации сказала, что не надо на тощак.

Позвоните в Хеликс, уточните требования к сдаче. + можно еще в какую-нибудь лабораторию

я про PAPP-A и бета-ХГЧ писала:008:

Я сдавала в Отта не натощак, даже ничего не говорили про это.

sestrenka.olenka

28.10.2011, 20:41

А расскажите ещё про этот анализ :008: Говорят, на него много всего влияет: еда, настроение, тонус… И он часто бывает ложно-положительным.
[мне врач исходя из УЗИ высчитала конкретный день сдачи, велела позавтракать и перед анализом зайти к ней взвеситься]

Angel i Dimka

28.10.2011, 20:57

Я кстати отчитаюсь — очевидно у меня начался беременный кретинизм…:)

На направлении четко ведь написано — с 15 по 17 неделю 00 дней!!!! А я затупила и думала, что можно сдавать до конца 17 неделе:)….Короче — пошла на прием к врачу в четверг, а она у меня спрашивает, мол чего не сдаю, на что я и мирно отвечаю типа «дык еще ж неделя есть!!» Посмотрела как на не здоровую 🙂 и быстро отправила в процедурку, где на мое счастье почему то не было народа — даже 10 часов ждать не пришлось. В пятницу анализы не брали и я успела аккуратно ровно в последний рабочий день 16 недели:)))
А по поводу анализа — нужно именно на тощак, и кстати в процедурке меня не взвесили, только только то что я от врача и дает мне представление о весе….Так что халтура конечно везде.

Результата пока нет…посмотри на что покажет….

Goldenmedium

28.10.2011, 23:56

Долго спорила с Ворониным на эту тему. Он сказал, что не есть минимум 3 часа. И точно знать рост-вес-результат УЗИ. ВСЕ ОСТАЛЬНОЕ НЕ ВЛИЯЕТ! Так написано и в договоре на скрининг на 12 неделе. 15-17 недельный скрининг он сказал не делать, ибо устарел и много погрешностей.

Источник

Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.

Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.

На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.

Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.

Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.

Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.

Подготовка для сдачи анализа на синдром дауна

У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ – 2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.

На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.

Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.

Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.

Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.

Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.

В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.

Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.

В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.

Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.

Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».

Нос был, причем вполне приличный.

Родился обычный ребенок.

Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?

Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.

Подготовка для сдачи анализа на синдром дауна

Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.

Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?

Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.

За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.

Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.

Анастасия А.

Источник