Почему люди с синдромом дауна похожи между собой
У людей с синдромом Дауна внешность на удивление похожая. Это короткая шея, толстый язык, седловидный нос, неправильный прикус, монголоидный разрез глаз. Головы у большинства – маленькие, лицо – плоское. Мышечный тонус – слабый. Руки и ноги тоже будут маленькими.
Многих искренне интересует, откуда берётся такое сходство. Ведь люди с синдромом Дауна могут родиться в какой угодно семье. Национальность или даже раса не имеют значения.
На самом деле сходство возникает за счёт патологии, которая у всех больных, как нетрудно догадаться, общая. Этот врождённый порок связан с генетической аномалией. У всех людей – 23 пары хромосом. У людей с синдромом Дауна одна хромосома – лишняя. Расщепляется 21. В итоге изменения затрагивают не только умственное развитие, но и внешнее.
Цвет волос, глаз, рост, строение скелета и многое другое – всё это заложено в генах. Поэтому любое отклонение может сказаться и на внешности. Тем более такое сильное, как появление лишней хромосомы.
Задержка внутриутробного развития
Лишняя хромосома приводит к тому, что плод начинает развиваться медленнее. В итоге у него могут появиться определённые признаки, которые впоследствии сказываются и на внешности. Однако стереотипное представление верно далеко не всегда. Многое зависит от тяжести заболевания, от того, успел ли плод развиться.
Встречается немало людей с синдромом Дауна, у которых весь список признаков отсутствует. А у многих они могут быть, но в слабой форме. Например, к плоскому лицу большинство привыкли. В то же время зубные аномалии встречаются уже далеко не так часто. И они не всегда ограничиваются только неправильным прикусом.
Американский актёр Крис Берк с синдромом Дауна
Синдром Дауна по-разному влияет и на строение скелета. Короткая шея — это необязательный признак. И деформация черепа может быть слабой. То есть у взрослого человека такая патология нередко скрывается причёской или головным убором.
Аналогично в отношении короткого носа или гиперподвижности суставов. Стоит учесть, что все эти признаки могут по-разному проявляться у детей и у взрослых. Если с ребёнком заниматься, то проявления заболевания будут для окружающих видны со временем всё слабее.
Общее выражение лица
Некоторые специалисты полагают, что за определённое сходство отвечает не только само заболевание, но и определённое отставание в интеллектуальном развитии. В итоге такие пациенты оказываются ограничены в отношении яркости и общего количества тех эмоций, которые они могут передать. Как следствие, выражение лица становится у многих с синдромом Дауна похожим.
Однако это то сходство, которое со временем при правильном подходе убирается. Здесь уже всё зависит от того, занимаются ли с таким ребёнком или нет. У людей с синдромом Дауна, в отличие от распространённых стереотипов, есть интеллектуальное развитие. Просто оно проходит значительно медленнее.
На самом деле сходство не такое уж и большое
Врачи отмечают, что сходство наблюдается далеко не всегда. Если синдром Дауна выражен слабо, может присутствовать только 1 или 2 признака. И в итоге разница между детьми невольно начинает бросаться в глаза.
Специалисты также указывают, что многое зависит от восприятия людей. Большинство в первую очередь обращают внимание на проявление заболевания. В итоге создаётся впечатление сходства. Однако это уже вопрос нашего с вами восприятия.
То есть многое зависит ещё и от наших ожиданий. Когда нам говорят о том, что мы увидим человека с синдромом Дауна, мы невольно рисуем у себя в голове определённый образ. И дальше наше сознание “подгоняет” под эту воображаемую картинку внешность реального человека.
Это довольно распространённое упрощение, которое позволяет нам мыслить стереотипами, использовать блоки информации, а не единицы. Такое искажение ускоряет обработку информации, но ухудшает качество восприятия. Осознанность помогает бороться с этим явлением и контролировать собственное восприятие. Однако для этого надо прикладывать усилия.
С возрастом сходство уменьшается
Обратите внимание: больше всего сходства — у младенцев с синдромом Дауна. Но чем старше становятся люди, тем сильнее проступают различия. Проявляется внешность самого человека, которая никуда не исчезла. Также начинает проступать индивидуальность, собственная мимика, какие-то привычки.
Важно: определённое сходство наблюдается не только у людей с синдромом Дауна. Есть синдром Корнелии де Ланге, синдром Сильвера-Рассела и многие другие. Все они заметно сказываются на внешности. Просто синдром Дауна встречается у людей чаще остальных, что и сделало таких пациентов узнаваемыми. Однако если внимательно к ним присмотреться, то можно увидеть индивидуальность каждого.
Источник
Александр Журавлёв · 11 марта 2016
79,2 K
Студентишка медицинского университета,футбольный фанат
Немного утрирую,но все же.У человека есть хромосомы,которые размещены по парам.Всего 23 пары.В каждой хромосоме есть определенное количество генов,которые отвечают за различные характеристики организма.В гомологичной ей хромосоме (хромосоме из той же пары) есть такое же количество генов,которые отвечают ровно за такие же характеристики организма (цвет глаз,цвет волос и т.д.) ,находятся в соответствующих генам из первой хромосомы местах,но несут иную качественную сторону этой характеристики ( например : ген,который отвечает за карий цвет глаз,находится в первой хромосоме.В парной ей хромосоме в соответствующем месте находится такой же ген,только отвечающий за светлый цвет глаз).Пример очень упрощенный,на самом же деле генетическая программа определения цвета глаз гораздо сложнее,но сейчас не об этом.Так вот,как мы видим,из за того,что генов,отвечающих за одну характеристику,но несущих разное качественное проявление этой характеристики множество в гомологических хромосомах,мы можем видеть и разные проявления этого признака.Но синдром Дауна характеризуется тем,что 21 пара превращается в тройку,причем в этой тройке есть 2 гомологичные,обычные хромосомы,а одна особая,лишняя,непохожая на ту пару.Следовательно,гены в ней не имею альтернатив,т.к. пары у этой хромосомы нет,и определенные признаки будут идентичны у каждого из больных.По-этому мы и видим очень схожее строение лица,кисти,короткая шея,монголоидный разрез глаз и так далее.
Характерная внешность встречается у пациентов с очень многими генетическими синдромами, не только у пациентов с синдромом Дауна. Все дело в так называемых стигмах дизэмбриогенеза — различных анатомических аномалиях, которые возникают еще внутриутробно.
Для синдрома Дауна характерную внешность создают следующие стигмы: антимонголоидный разрез глаз, эпикантус (т.н… Читать далее
Это характерно для многих генетических синдромов, не только для синдрома Дауна. Например характерное лицо у пациентов с синдромом Сильвера-Рассела, черепно-лицевым дизостозом Крузона, синдромом Корнелии де Ланге и т.д. их очень много.
Характерный вид им придают т.н. стигмы дизэмбриогенеза т.е. отклонения в анатомическом строении тех или иных органов. Для синдрома Дауна… Читать далее
Наличие одной лишней хромосомы в геноме человека обуславливает появление характерных для данной патологии внешних признаков:
плоское лицо;
укороченный череп;
особая кожная складка на шее у новорожденных детей;
особый разрез глаз;
гиперподвижность суставов;
плоская форма затылка;
недоразвитие средних фаланг пальцев;
открытый рот;
различные зубные аномалии;
плоская перенос… Читать далее
Потому что это одно из проявлений их генетических особенностей. И проявляется чаще и сильнее, чем интелектуально-мнестический компонент. Но помним мы только об уме…
Предположу, в разрез официальному научному мнению, что внешнее сходство людей с синдромом Дауна (независимо от внешности родителей) обусловлено доменированием одного типа бактерий (присутствующие в каждом человеке, но в разных активных фазах) в матке (в дальнейшим околоплодных вод) принимающие активное участие в формирование (создании) клеток плода и в дальнейшим его… Читать далее
У вас есть учёная степень? Скорее всего нет. Даже с ошибками пишете. У людей с синдромом Дауна 47 хромосом, в то… Читать дальше
Как живут люди с синдромом Аспергера?
не веган, толераст, дизайнер диванный, рекламист поневоле, фотограф-любитель
Приветики, я человек с синдромом Аспергера и сейчас расскажу Вам как живётся мне.
Отчасти, «особенность» была выявлена в детстве моим школьным психологом, которая звала моих родителей на беседы в школу, но куда же мы без «с нашим ребёнком всё в порядке, он просто скромный». Сам я значения этому не предавал, да и зачем? Есть я и есть, какая разница.
Помню, в детстве у меня не было интереса к изучению своего тела, так скажем. То есть, до лет 11 я не знал в чём отличие девочек от мальчиков — мне это было банально не интересно, мне глаза открыла мама.
Благодаря моей «особенности», мне было очень трудно понимать окружающих меня людей. Сложно понимать хитросплетения человеческих взаимоотношений — их обиды на что-то, напрягала надобность тщательно подбирать слова, чтобы не обижались лишний раз. Все ступени социализации мне пришлось проходить самостоятельно, т.к. родители мне считали, что со мной что-то не так. За подростковый период пообщавшись с людьми, почитав Пола Экмана и его «Психологию лжи», я выявил для себя несколько вещей, которые старался прокачивать тогда, прокачиваю и сейчас:
1) Людям важна мимика в ответ. Со мной не особенно любили идти на контакт из-за моей «нулевой» мимики, тут спасли тренировки у зеркала и кино, по которому я сверялся как и на что реагируют люди внешне
2) Интонация. Тоже пришлось работать над этим, как с зеркалом, но у меня была лояльная подруга, которая поправляла меня, если я перебарщивал.
3) Формулировки — пришлось учиться формулировать предложения в нейтральной форме. Описать сложно, приведу пример: мои знакомые обижались, когда на вопрос: «Чем занимаешься?» я отвечал: «Не твоё дело». Пришлось учиться, тут помогли книги с большим количеством диалогов.
4) Смотреть на собеседника. Смотреть ему в глаза. Пожалуй, самое сложное, что приходится преодолевать и по сей день. Я могу смотреть на своих друзей, родных и старых знакомых, а если говорить с продавцом в магазине, с каким-нибудь малознакомым человеком в принципе и т.д., то тут сложно: когда-то я могу смотреть ему на лоб и это спасает, но чаще я смотрю куда-нибудь на его плечо или стараюсь отвернуться.
5) Принятие тактильных контактов — ещё одна из сложных вещей, с которой пришлось долго бороться. Но тут уже банально давать себя обнимать, хлопать по плечу и т.д. Мне-то нормально ни к кому не прикасаться, но когда меня решили обнять и я просто закричал и вырвался — это сильно обидело человека.
Вообще, люди считали(ют), что у меня просто характер такий(с), да и только. Те, кто знают давно, привыкли не обижаться. Мне самому бывает тяжело именно внутри, когда периодами от каждого второго слышишь о том, что ты безразличный до всех говнюк, не эмоциональный, тебе плевать, да и вообще. Когда кто-то ругается со мной и кричит на спокойные ответы начинает кричать ещё больше, требуя э м о ц и о н а л ь н о г о участия — вот это дно. Потому что единственное, что мне хочется в такие моменты, так это развернуться и уйти. Ошибочно считать, что у меня нет эмоций — я и сам так думал, но со временем пришёл к выводу, что мне просто трудно их распознать, отсюда на нервной почве у меня развился гастрит, одаривающий меня рвотой желчью во время сильных эмоциональных потрясений, а год назад пришлось обращаться к неврологу с астенией. Вот такие дела. Писать можно долго о том, как живётся, но если сделать общий вывод, то это примерно как если бы всех людей в мире собрали на собрание, где подробно рассказывали про эмоции и взаимоотношения, а ты был у стоматолога в этот день.
Прочитать ещё 5 ответов
Кто такие дети Индиго?
Капиталист, либераст, идейный прелюбодей
Предложу вам 2 варианта. Выбирайте любой из них)
Вариант №1. Как всё, что связано с конспирологической и мистической темой — это хрень полная. Притянутая за уши информация, чтобы жёлтым СМИ было что печатать и показывать. Чтобы те, кто привык хавать подобную ахинею, не скучали. А детишки, так же как тысячу лет назад, могут расти иногда умными не по годам, резко опережающими своих сверстников, а в других случаях — тупыми недоумками, которых и лечение электричеством не исправит (особенно если папа с мамой — беспробудно бухающие или колющиеся дегенераты).
Вариант №2. Ну тут вам придётся пересмотреть полностью все выпуски «научно-познавательных» программ «Военная тайна» и «Территория заблуждений» на Рен-ТВ. В какой-то из них точно рассказывается про детей «индиго», только не помню, в какой. Оттуда же вы узнаете про их упоминание в Библии, Махабхарате, Ведах и календарях индейцев майя; как они связаны с всемирным масонским заговором, коварными планами США, рептилоидами и Концом Света. А ещё поговаривают, кстати, что ведущий И. Прокопенко — астральный отец всех детей «индиго» в России, но эта информация пока уточняется.
Прочитать ещё 1 ответ
Как жить, если ты урод в плане внешности, и ненавидишь себя?
Если продолжать жить, то искать такой образ жизни, который позволит уменьшить влияние внешности. Во-первых, найти человека, который поможет объективно оценить статус кво и потенциал — стилиста, тренера, косметолога, пластического хирурга — возможно, есть какие-то способы уменьшить уродство(пользуясь вашей терминологией). Во-вторых, искать ту рабочую сферу, где внешность не будет иметь значения. Нет, во-первых, пожалуй, принять себя таким как есть, прекратить ненавидеть, потому что ненависть по неизменяемым признакам сродни нацизму, расизму.
Прочитать ещё 13 ответов
Опасна ли кошка с синдромом дауна в доме?
У кошек не бывает синдрома Дауна. У кошек несколько другие болезни, тоже связанные с аномалией хромосом.
Жить такие кошки будут, если найдут любящих хозяев, животных с аномалиями просто обожает интернет, они сразу становятся звездами.
Среди распространенных отклонений у кошек встречаются слабоумие, вялость, нарушение координации, мутации роста, веса и строения, косоглазие, «рыбий рот».
Так называемый синдром Дауна у кошек — это нарушение хромосомного набора по 21-й хромосоме, или трисомия.
Опасны ли такие животные в доме — не больше, чем опасны люди с синдромом Дауна. Вопрос скорее нужно задать так — не опасен ли ваш дом для такого животного? Потому что уход, присмотр и контакт с этими животными несколько отличается от привычного нам со здооровыми животными.
Источник
Анонимный вопрос · 24 июля 2018
5,3 K
«Счастье есть удовольствие без раскаяния»
Наличие одной лишней хромосомы в геноме человека обуславливает появление характерных для данной патологии внешних признаков: плоское лицо, укороченный череп, особая кожная складка на шее у новорожденных детей, особый разрез глаз, гиперподвижность суставов и прочие признаки.
Идеальные незнакомцы смысл концовки?
Люблю котиков и путешествовать)
Фильм рассказывает историю о том, что случилось бы, если бы герои раскрыли свои секреты, и какие бы были последствия. Финал фильма показывает ситуацию, при которой один из героев отказался от игры и все осталось, так как было. Зрителю дают самому решить, что было бы лучше — жестокая правда или жизнь в неведении. Такой финал специально сделан для того, чтобы после просмотра у зрителя осталось множество впечатлений и эмоций.
Что произойдет с человеком если у него будет не одна лишняя хромосома как с синдромом дауна, а например 40?
Scrum Master, преподаватель английского в анамнезе
Скорее всего будет столько множественных пороков развития в утробе, что такой ребенок просто не сможет дожить до родов. Предсказать, как поведет себя даже одна трисомия (дополнительная хромосома) невозможно, однако уже сейчас известно, что анеуплодия (недостаток или избыток хромосом в паре, то есть когда их не 2, а 0, 1, 3) является одной из основных причин выкидышей. Резонно предположить, что чем больше нарушений в гаплоидных парах хромосом, тем выше вероятность выкидыша.
Прочитать ещё 1 ответ
Как живут люди с синдромом Аспергера?
не веган, толераст, дизайнер диванный, рекламист поневоле, фотограф-любитель
Приветики, я человек с синдромом Аспергера и сейчас расскажу Вам как живётся мне.
Отчасти, «особенность» была выявлена в детстве моим школьным психологом, которая звала моих родителей на беседы в школу, но куда же мы без «с нашим ребёнком всё в порядке, он просто скромный». Сам я значения этому не предавал, да и зачем? Есть я и есть, какая разница.
Помню, в детстве у меня не было интереса к изучению своего тела, так скажем. То есть, до лет 11 я не знал в чём отличие девочек от мальчиков — мне это было банально не интересно, мне глаза открыла мама.
Благодаря моей «особенности», мне было очень трудно понимать окружающих меня людей. Сложно понимать хитросплетения человеческих взаимоотношений — их обиды на что-то, напрягала надобность тщательно подбирать слова, чтобы не обижались лишний раз. Все ступени социализации мне пришлось проходить самостоятельно, т.к. родители мне считали, что со мной что-то не так. За подростковый период пообщавшись с людьми, почитав Пола Экмана и его «Психологию лжи», я выявил для себя несколько вещей, которые старался прокачивать тогда, прокачиваю и сейчас:
1) Людям важна мимика в ответ. Со мной не особенно любили идти на контакт из-за моей «нулевой» мимики, тут спасли тренировки у зеркала и кино, по которому я сверялся как и на что реагируют люди внешне
2) Интонация. Тоже пришлось работать над этим, как с зеркалом, но у меня была лояльная подруга, которая поправляла меня, если я перебарщивал.
3) Формулировки — пришлось учиться формулировать предложения в нейтральной форме. Описать сложно, приведу пример: мои знакомые обижались, когда на вопрос: «Чем занимаешься?» я отвечал: «Не твоё дело». Пришлось учиться, тут помогли книги с большим количеством диалогов.
4) Смотреть на собеседника. Смотреть ему в глаза. Пожалуй, самое сложное, что приходится преодолевать и по сей день. Я могу смотреть на своих друзей, родных и старых знакомых, а если говорить с продавцом в магазине, с каким-нибудь малознакомым человеком в принципе и т.д., то тут сложно: когда-то я могу смотреть ему на лоб и это спасает, но чаще я смотрю куда-нибудь на его плечо или стараюсь отвернуться.
5) Принятие тактильных контактов — ещё одна из сложных вещей, с которой пришлось долго бороться. Но тут уже банально давать себя обнимать, хлопать по плечу и т.д. Мне-то нормально ни к кому не прикасаться, но когда меня решили обнять и я просто закричал и вырвался — это сильно обидело человека.
Вообще, люди считали(ют), что у меня просто характер такий(с), да и только. Те, кто знают давно, привыкли не обижаться. Мне самому бывает тяжело именно внутри, когда периодами от каждого второго слышишь о том, что ты безразличный до всех говнюк, не эмоциональный, тебе плевать, да и вообще. Когда кто-то ругается со мной и кричит на спокойные ответы начинает кричать ещё больше, требуя э м о ц и о н а л ь н о г о участия — вот это дно. Потому что единственное, что мне хочется в такие моменты, так это развернуться и уйти. Ошибочно считать, что у меня нет эмоций — я и сам так думал, но со временем пришёл к выводу, что мне просто трудно их распознать, отсюда на нервной почве у меня развился гастрит, одаривающий меня рвотой желчью во время сильных эмоциональных потрясений, а год назад пришлось обращаться к неврологу с астенией. Вот такие дела. Писать можно долго о том, как живётся, но если сделать общий вывод, то это примерно как если бы всех людей в мире собрали на собрание, где подробно рассказывали про эмоции и взаимоотношения, а ты был у стоматолога в этот день.
Прочитать ещё 5 ответов
Бывает ли у лошадей Cиндром Дауна и как они тогда выглядят?
физик-теоретик в прошлом, дауншифтер и журналист в настоящем, живу в Германии
У лошадей возможна нелетальная трисомия по аутосомам (хотя бы частичная), но невозможен синдром Дауна. Будут какие-то свои проблемы, сугубо лошадиные. Но аналог синдрома Дауна известен у шимпанзе.
Трисомия (три гомологичных хромосомы вместо пары) встречается у всех млекопитающих. При этом трисомия по половым хромосомам обычно нелетальна, хоть и ведет к различным нарушениям и, как правило, к бесплодию. А трисомия по аутосомам (неполовым хромосомам), наоборот, обычно летальна.
Синдром Дауна — следствие единственной нелетальной разновидности трисомии аутосом у человека. А именно, по 21-й хромосоме.
У лошадей, конечно, тоже бывает трисомия. И выживают обычно лишь экземпляры с трисомией по половым хромосомам. Но есть и нелетальные случаи с трисомией (частичной) по аутосомам (например, https://knau.kg/2014/vestnik_2014-1v-30/152-153.pdf). О частичной трисомии говорят, когда «лишней» является не целая хромосома, а какой-то ее кусок, прицепившеся к другой хромосоме. Кстати, синдром Дауна у людей тоже бывает связан не только с полной трисомией 21-й хромосомы, но и с частичной (обычно более легкая форма синдрома).
Так вот, у людей и лошадей наборы хромосом сильно отличаются. Поэтому не приходится ожидать синдрома Дауна у выжившей лошади с трисомией по какой-то аутосоме. Будут серьезные проблемы со здоровьем и развитием, но не синдром Дауна, а какая-то иная совокупность проблем.
Зато некий аналог синдрома Дауна можно ожидать у наших человекообразных родственников. В части хромосом человек отличается от шимпанзе, горилл и орангов только тем, что у его предков две хромосомы когда-то слиплись в одну. Соответственно, у человекообразных обезьян, в отличие от лошадей и птеродактилей, есть свой аналог человеческой 21-й хромосомы (у них это 22-я хромосома). И можно ожидать, что трисомия по 22-й хромосоме человекообразных обезьян приведет не к смерти в утробе или вскоре после рождения, к чему-то вроде обезьяннего синдрома Дауна.
И, действительно, у шимпанзе известны два таких случая. В одном обезьяныш прожил недолго, но в другом самка шимпанзе жива, но имеет ряд типичных проблем со здоровьем (глазами, сердцем, зубами). Но не с интеллектом.
В японском заповеднике Кумамото живет шимпанзе Канако – вторая в мире обезьяна с трисомией по 22 хромосоме, обезьяньим аналогом синдрома Дауна. О ней японские ученые рассказали в журнале Primates.
Впервые трисомия по 22 хромосоме (наличие трех гомологичных хромосом вместо двух) была выявлена в 1969 году у шимпанзе. Больное животное не прожило и года, так что родившаяся в 1992 году Канако – первая прожившая так долго шимпанзе с отклонением. Она всегда была чахлой, имела проблемы с сердцем, у нее были неразвиты зубы. К семи годам она ослепла из-за катаракт. Пока зрение не пропало, шимпанзе страдала от косоглазия. Все это также характерно для людей с синдромом Дауна. В 2014 году выяснилось, что у нее дефект межсердечной перегородки. Это и подтолкнуло ученых к генетическому исследованию, выявившему трисомию.
Канако живет отдельно от других шимпанзе и избегает агрессии. На протяжении месяца она дружила с другой самкой, которая была к ней добра с самого начала. Пока что ученые не могут сказать, насколько трисомия распространена у обезьян. У людей на каждые 600 родов приходится один ребенок с синдромом Дауна. Но в Японии в неволе проживает всего около 500 шимпанзе – делать выводы на основе такой небольшой популяции сложно.
https://m.gazeta.ru/science/news/2017/02/22/n_9717557.shtml
У шимпанзе во второй раз в истории диагностировали синдром Дауна
Самка шимпанзе по имени Канака 24 года живет с синдромом Дауна. Диагноз поставили недавно. Однако симптомы заболевания сопровождают животное всю жизнь.
Канака появилась на свет в 1992 году в японском заповеднике Кумамото, пишет Daily Mail. В 2011-м учреждение подчинили Киотскому университету. Ученые обнаружили, что животное серьезно болеет. Начали его исследовать. Диагностировали так называемую трисомию 22 — заболевание, похожее на синдром Дауна.
Канака родилась косоглазой, с пороками сердца и недоразвитыми зубами. Была задержка развития. Мать отказалась заботиться о больном дитеныше. Его выходили работники заповедника. На первом году жизни у обезьяны развилась катаракта. До 7-летнего возраста она полностью ослепла.
Канаке трудно общаться с другими обезьянами. Они проявляют к ней агрессию. Поэтому животное живет отдельно. Общий язык находит только с одной самкой, у которой более мягкий характер.
Несмотря на синдром, серьезных отклонений в умственном развитии обезьяны ученые не обнаружили.
https://m.gazeta.ua/ru/articles/world-life/_u-shimpanze-vo-vtoroj-raz-v-istorii-diagnostirovali-sindrom-dauna/754440
Источник