Почему лица у людей с синдромом дауна одинаковые
У людей с синдромом Дауна внешность на удивление похожая. Это короткая шея, толстый язык, седловидный нос, неправильный прикус, монголоидный разрез глаз. Головы у большинства – маленькие, лицо – плоское. Мышечный тонус – слабый. Руки и ноги тоже будут маленькими.
Многих искренне интересует, откуда берётся такое сходство. Ведь люди с синдромом Дауна могут родиться в какой угодно семье. Национальность или даже раса не имеют значения.
На самом деле сходство возникает за счёт патологии, которая у всех больных, как нетрудно догадаться, общая. Этот врождённый порок связан с генетической аномалией. У всех людей – 23 пары хромосом. У людей с синдромом Дауна одна хромосома – лишняя. Расщепляется 21. В итоге изменения затрагивают не только умственное развитие, но и внешнее.
Цвет волос, глаз, рост, строение скелета и многое другое – всё это заложено в генах. Поэтому любое отклонение может сказаться и на внешности. Тем более такое сильное, как появление лишней хромосомы.
Задержка внутриутробного развития
Лишняя хромосома приводит к тому, что плод начинает развиваться медленнее. В итоге у него могут появиться определённые признаки, которые впоследствии сказываются и на внешности. Однако стереотипное представление верно далеко не всегда. Многое зависит от тяжести заболевания, от того, успел ли плод развиться.
Встречается немало людей с синдромом Дауна, у которых весь список признаков отсутствует. А у многих они могут быть, но в слабой форме. Например, к плоскому лицу большинство привыкли. В то же время зубные аномалии встречаются уже далеко не так часто. И они не всегда ограничиваются только неправильным прикусом.
Американский актёр Крис Берк с синдромом Дауна
Синдром Дауна по-разному влияет и на строение скелета. Короткая шея — это необязательный признак. И деформация черепа может быть слабой. То есть у взрослого человека такая патология нередко скрывается причёской или головным убором.
Аналогично в отношении короткого носа или гиперподвижности суставов. Стоит учесть, что все эти признаки могут по-разному проявляться у детей и у взрослых. Если с ребёнком заниматься, то проявления заболевания будут для окружающих видны со временем всё слабее.
Общее выражение лица
Некоторые специалисты полагают, что за определённое сходство отвечает не только само заболевание, но и определённое отставание в интеллектуальном развитии. В итоге такие пациенты оказываются ограничены в отношении яркости и общего количества тех эмоций, которые они могут передать. Как следствие, выражение лица становится у многих с синдромом Дауна похожим.
Однако это то сходство, которое со временем при правильном подходе убирается. Здесь уже всё зависит от того, занимаются ли с таким ребёнком или нет. У людей с синдромом Дауна, в отличие от распространённых стереотипов, есть интеллектуальное развитие. Просто оно проходит значительно медленнее.
На самом деле сходство не такое уж и большое
Врачи отмечают, что сходство наблюдается далеко не всегда. Если синдром Дауна выражен слабо, может присутствовать только 1 или 2 признака. И в итоге разница между детьми невольно начинает бросаться в глаза.
Специалисты также указывают, что многое зависит от восприятия людей. Большинство в первую очередь обращают внимание на проявление заболевания. В итоге создаётся впечатление сходства. Однако это уже вопрос нашего с вами восприятия.
То есть многое зависит ещё и от наших ожиданий. Когда нам говорят о том, что мы увидим человека с синдромом Дауна, мы невольно рисуем у себя в голове определённый образ. И дальше наше сознание “подгоняет” под эту воображаемую картинку внешность реального человека.
Это довольно распространённое упрощение, которое позволяет нам мыслить стереотипами, использовать блоки информации, а не единицы. Такое искажение ускоряет обработку информации, но ухудшает качество восприятия. Осознанность помогает бороться с этим явлением и контролировать собственное восприятие. Однако для этого надо прикладывать усилия.
С возрастом сходство уменьшается
Обратите внимание: больше всего сходства — у младенцев с синдромом Дауна. Но чем старше становятся люди, тем сильнее проступают различия. Проявляется внешность самого человека, которая никуда не исчезла. Также начинает проступать индивидуальность, собственная мимика, какие-то привычки.
Важно: определённое сходство наблюдается не только у людей с синдромом Дауна. Есть синдром Корнелии де Ланге, синдром Сильвера-Рассела и многие другие. Все они заметно сказываются на внешности. Просто синдром Дауна встречается у людей чаще остальных, что и сделало таких пациентов узнаваемыми. Однако если внимательно к ним присмотреться, то можно увидеть индивидуальность каждого.
Источник
Люди с синдромом Дауна кажутся очень похожими. Отчасти внешность может казаться схожей, поскольку болезнь у этих людей общая, и общие симптомы, которые касаются также особенностей строения черепа и лица. Но говорить, что они выглядят одинаково не стоит, так как у них есть много индивидуальных особенностей. Что похожего и различного у людей с этим врожденным заболеванием? Почему многим кажется, что у них похожая внешность, будто-бы они на одно лицо?
Особенности внешнего вида
Особенности головы и лица у людей с синдромом Дауна:
- лицо выглядит плоским, хотя таковым не является, ведь рельеф черт лица сохраняется;
- на лице рот, нос, дуги над бровями выделяются слабо, переносица может казаться плоской, при этом нос небольших размеров;
- череп немного короче, чем в среднем у здоровых людей, эта аномалия называется брахицефалией;
- новорожденные дети имеют особенную складку на коже шеи;
- глаза большие, часто встречается косоглазие;
- разрез глаз, который немного напоминает восточные глаза, поэтому может казаться, что эти люди на одно лицо, ведь европейцам трудно отличить людей других расс;
- особая складка на глазе под названием эпикантус, которая прикрывает слезную железу и характерна для монголоидной расы;
- глаза немного подняты вверх;
- затылок плоский;
- рот часто бывает приоткрыт;
- возможны разные стоматологические аномалии;
- нос короткий и приподнятый вверх, своеобразная курносость;
- переносица имеет недостаточно объема, немного плоская;
- шея короткая, из-за чего кажется шире.
Строение тела
Особенности строения тела:
- суставы имеют чрезмерную подвижность;
- средние фаланги пальцев недостаточно развиты;
- одна складка на ладони руки;
- мизинец короткий и повернутый внутрь;
- большой палец на ноге стоит отдельно;
- складки на ступне ноги;
- ноги и руки немного короче, бывают непропорциональными относительно тела;
- кисти кажутся более короткими из-за того, что средние пальцы недостаточно длинные.
Люди с синдромом Дауна имеют задержку во внутриутробном развитии, именно этим объясняются вышеназванные особенности строения лица и тела. Но это не обязательно, есть люди с синдромом, которые выглядят вполне обычно и очень даже красивы. Иногда человек имеет одну или две черты из тех, которые указаны выше. Люди с генетическим заболеванием отличаются индивидуальностью не менее, чем обычные. Но особенности строения организма есть в силу обстоятельств.
Заболевания
Люди с синдромом Дауна подвержены самым разным заболеваниям. Но так как организм у них особенный, то и склонности к болезням также бывают не только индивидуальные, но и такие, которые часто встречаются во всей группе с этим редким заболеванием. Некоторые из таких недугов:
- Кардиологические проблемы, как правило, представлены пороками сердца, которые встречаются в 40 процентах случаев, а это почти половина всех больных синдромом Дауна. Поэтому сердце нужно обследовать у всех, без исключения и в случае необходимости провести операцию.
- Родятся малыши без катаракты, но она может развиться рано, эту патологию зрения имеют около 70 процентов детей старше 8 лет.
- Склонность к болезни Альцгеймера.
- Часто диагностируют миелоидный лейкоз.
- Проблемы с пищеварением.
- Иммунитет ослаблен, чем объясняются частые простуды, заболеваемость на грипп, они могут перерасти в бронхит и воспаление легких.
- Если имеет место постоянное нарушение обмена веществ, страдают множество внутренних органов, чаще всего зрение, слух, щитовидная железа может давать сбои.
Лишняя хромосома приводит к тому, что онкологические опухоли встречаются реже, хотя причина этого не установлена и данное утверждение оспаривается медиками. Но по статистике чаще возникают лейкозы (рак крови). Ребенок должен быть под строгим медицинским присмотром, желательно взрослого человека с синдромом Дауна научить, как присматривать за своим здоровьем, чтоб он мог жить полноценно, и по возможности, самостоятельно.
Психологическое развитие
Люди с синдромом Дауна имеют психологические особенности:
-
Дети с синдромом Дауна развиваются не так быстро, как их сверстники. Отставание не лечится медикаментами и методиками, но его можно сократить настойчивой работой. Бытует мнение, что умственное развитие остается на всю жизнь на уровне школьника младших классов, но на самом деле, как и у здорового человека, развитию интеллекта нет предела, все зависит от усилий. А вот детская наивность, доброта остаются на всю жизнь, но в этом нет ничего плохого. - Разговорная речь развита меньше из-за того, что словарный запас набирается и закрепляется труднее. Иногда наблюдается невнятная речь, которая может строится по упрощенному принципу. Но, к сожалению, такое часто наблюдается и у здоровых людей.
- Абстрактное мышление может быть затруднено, люди с этой хромосомной аномалией могут с легкостью воспринимать то, что происходит вокруг, представлять ситуацию, анализировать в уме им трудно. Поэтому их можно легко обмануть, этой особенностью могут воспользоваться злоумышленники, но абстрактное мышление, как и у простых людей, можно успешно развивать.
- Людям с синдромом Дауна тяжело сконцентрироваться, в основном из-за детского склада ума. Но, судя по тому, что они могут получить высшее образование, заставить себя что-либо выучить, решить задачу, можно.
Люди с синдромом Дауна вполне обычные, но от хромосомного дефекта никуда не убежать, и особенности все же есть — во внешнем виде, строении тела, склонностях к заболеваниям и в психологическом развитии. Если эти особенности учитывать, то такие личности вполне успешно социализируются, что подтверджается многочисленными примерами. Они особенные, похожие, но вовсе не на одно лицо.
Источник
Александр Журавлёв · 11 марта 2016
88,6 K
Студентишка медицинского университета,футбольный фанат
Немного утрирую,но все же.У человека есть хромосомы,которые размещены по парам.Всего 23 пары.В каждой хромосоме есть определенное количество генов,которые отвечают за различные характеристики организма.В гомологичной ей хромосоме (хромосоме из той же пары) есть такое же количество генов,которые отвечают ровно за такие же характеристики организма (цвет глаз,цвет волос и т.д.) ,находятся в соответствующих генам из первой хромосомы местах,но несут иную качественную сторону этой характеристики ( например : ген,который отвечает за карий цвет глаз,находится в первой хромосоме.В парной ей хромосоме в соответствующем месте находится такой же ген,только отвечающий за светлый цвет глаз).Пример очень упрощенный,на самом же деле генетическая программа определения цвета глаз гораздо сложнее,но сейчас не об этом.Так вот,как мы видим,из за того,что генов,отвечающих за одну характеристику,но несущих разное качественное проявление этой характеристики множество в гомологических хромосомах,мы можем видеть и разные проявления этого признака.Но синдром Дауна характеризуется тем,что 21 пара превращается в тройку,причем в этой тройке есть 2 гомологичные,обычные хромосомы,а одна особая,лишняя,непохожая на ту пару.Следовательно,гены в ней не имею альтернатив,т.к. пары у этой хромосомы нет,и определенные признаки будут идентичны у каждого из больных.По-этому мы и видим очень схожее строение лица,кисти,короткая шея,монголоидный разрез глаз и так далее.
Характерная внешность встречается у пациентов с очень многими генетическими синдромами, не только у пациентов с синдромом Дауна. Все дело в так называемых стигмах дизэмбриогенеза — различных анатомических аномалиях, которые возникают еще внутриутробно.
Для синдрома Дауна характерную внешность создают следующие стигмы: антимонголоидный разрез глаз, эпикантус (т.н… Читать далее
Это характерно для многих генетических синдромов, не только для синдрома Дауна. Например характерное лицо у пациентов с синдромом Сильвера-Рассела, черепно-лицевым дизостозом Крузона, синдромом Корнелии де Ланге и т.д. их очень много.
Характерный вид им придают т.н. стигмы дизэмбриогенеза т.е. отклонения в анатомическом строении тех или иных органов. Для синдрома Дауна… Читать далее
Наличие одной лишней хромосомы в геноме человека обуславливает появление характерных для данной патологии внешних признаков:
плоское лицо;
укороченный череп;
особая кожная складка на шее у новорожденных детей;
особый разрез глаз;
гиперподвижность суставов;
плоская форма затылка;
недоразвитие средних фаланг пальцев;
открытый рот;
различные зубные аномалии;
плоская перенос… Читать далее
Потому что это одно из проявлений их генетических особенностей. И проявляется чаще и сильнее, чем интелектуально-мнестический компонент. Но помним мы только об уме…
Предположу, в разрез официальному научному мнению, что внешнее сходство людей с синдромом Дауна (независимо от внешности родителей) обусловлено доменированием одного типа бактерий (присутствующие в каждом человеке, но в разных активных фазах) в матке (в дальнейшим околоплодных вод) принимающие активное участие в формирование (создании) клеток плода и в дальнейшим его… Читать далее
У вас есть учёная степень? Скорее всего нет. Даже с ошибками пишете. У людей с синдромом Дауна 47 хромосом, в то… Читать дальше
Почему Валуев похож на неандертальца? Или на кого он похож?
Биолог, любитель плесени (и липового мёда), преподаватель, пессимист
Николай Валуев — классический пример человека с акромегалией.
Акромегалия — это такая болезнь. Она связана с чрезмерной выработкой гипофизом гормона роста соматотропина. Развивается акромегалия у взрослых людей* и вызвана (в большинстве случаев, в т.ч. и в случае с Валуевым) аденомой гипофиза, т.е. доброкачественной опухолью, клетки которой и вырабатывают соматотропин в таких количествах.
Симптомы болезни, затрагивающие внешний вид: увеличение роста, размеров разных частей тела (носа, ушей, кистей и стоп), а также надбровных дуг и скул, разрастание нижней челюсти. Черты лица становятся грубыми и как будто карикатурными, что мы и наблюдаем в случае с Николаем.
- Если чрезмерная выработка гормона роста возникает в период, когда рост ещё не закончен, т.е. в детском и подростковом возрасте, это приводит с развитию гигантизма — совсем другой болезни.
Кривые ноги, это наследственное или неправильное питание матери, или неправильный уход в младенчестве?
Давайте разберемся с типами кривых ног
Это вальгусная (Х-образная) и варусная (О-образная) деформация
Во время роста большинство детей, как правило, проходят через период, когда их ноги выглядят «кривыми». Небольшая кривизна ног не влияет на способность ребенка ползать, ходить, бегать или играть. Некоторые дети могут ходить косолапо, казаться более неуклюжими, чем другие дети своего возраста и при этом перерастать этот период без сохранения деформации ног, в то время как у других детей этот признак может перейти и во взрослую жизнь.
Вот темпы нормального роста и развитие детей, начиная с младенчества до возраста 10 лет:
С младенчества до 18 месяцев ноги ребенка изначально варусные, что заставляет малышей часто ходить с раздвинутыми ногами
Когда ребенок находится между 1.5 и 2.5 годами, ноги обычно выпрямляются.
От 3 до 4 лет ноги ребенка обычно переходят в положение вальгуса в коленных суставах.
Наконец, в возрасте от 8 до 10 лет, ноги ребенка выравниваются
Сохранение кривизны на разных этапах развития может быть связано с недостатком витамина Д, кальция, фосфора или быть следствием болезни Блаунта, когда имеется очень выраженное искривление.
Именно для болезни Блаунта предполагается весомый наследственный компонент. Так же есть склонность к худшему усвоению витамина Д при некоторых генетических вариантах.
Прочитать ещё 2 ответа
Если синдром дауна это следствие генных мутаций человека ,то можно ли классифицировать даунов как отдельный вид в роде людей?
Сторонник социалистического феминизма
При изменении числа хромосом может возникать новый вид, если представители с измененным числом хромосом разного пола могут давать плодовитое потомство и не могут его производить с особями, имеющими типичное число хромосом. Но это обычно связано с разделением или слиянием хромосом или полиплоидией, а не наличием третьей хромосомы, где для вида типична их пара. Кроме того, считается, что мужчины с синдромом Дауна чаще всего бесплодны, а женщины бесплодны примерно в половине случаев, причем вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна у них примерно 50 %. Все эти факторы не позволяют рассматривать людей с синдромом Дауна как отдельный вид.
Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна?
Синдром Дауна — это хромосомная патология, когда имеется дополнительная 21 хромосома. Диагноз можно поставить только если посчитать количество хромосом. На УЗИ во время беременности можно только заподозрить данный синдром, если имеются маркёры хромосомной патологии.
УЗИ вместе с анализом на сывороточные маркёры проводится в рамках пренатального скрининга.
Если риск синдрома Дауна высокий, женщина будет направлена к врачу-генетику для диагностики.
Источник
Анонимный вопрос · 24 июля 2018
7,4 K
«Счастье есть удовольствие без раскаяния»
Наличие одной лишней хромосомы в геноме человека обуславливает появление характерных для данной патологии внешних признаков: плоское лицо, укороченный череп, особая кожная складка на шее у новорожденных детей, особый разрез глаз, гиперподвижность суставов и прочие признаки.
Почему карлики так похожу друг на друга?
Сторонник социалистического феминизма
Похожими друг на друга кажутся люди низкого роста, у которых он обусловлен хондродистрофией (другое название ахондроплазия). Это не единственная возможная причина карликовости. Она передается по наследству, причем считается, что в случае гомозиготного ее варианта потомство нежизнеспособно. Обычно выживают при низком росте гетерозиготные по гену хонродистрофии люди. Низкий рост, который не всегда достигает степени карликовости, связан в основном с укорочением конечностей при меньшем снижении высоты туловища по сравнению с людьми с парой типичных генов. Также для хондродистрофии характерны определенные типичные для нее черты лица. При оценке лица могут быть больше заметны отличия от типичного лица человека, чем индивидуальные особенности лица людей с хондродистрофией. По этой же причине могут казаться похожими внешне люди другой национальности и расы или с генетическими или хромосомными особенностями типа синдрома Дауна. Для китайцев европейцы кажутся так же похожими друг на друга, как для европейцев кажутся похожими друг на друга китайцы.
Существует ли предрасположенность к шизофрении? Передается ли она по наследству? Как понять, что сходишь с ума?
Шизофрения является одним из распространенных психических заболеваний. Её встречаемость среди населения составляет около 1%.
Среди родственников больных шизофренией частота заболевания выше, чем в популяции (см. таблицу). Из таблицы видно, что риск заболевания повышается с увеличением степени родства: для родственников первого колена он составляет около 10%; если оба родителя больны, риск заболевания ребенка достигает 46%; риск заболевания для МЗ близнецов еще выше и составляет 48-50%. Все это свидетельствует о роли наследственности в развитии шизофрении.
Шизофрения может проявляться галлюцинациями и бредом, нередко причудливого характера.
https://puu.sh/mnRRz/9bb5d442ab.png
Почему детей с синдромом дауна называют именно дети солнца?
Без солнечного света жизнь на нашей планете не возможна. В то же время солнечная радиация способна вызывать генетические мутации приводящие к появлению людей с синдромом Дауна. У них очень характерное выражение лица, сочетающее в себе безмятежность и радость, словно они радуются внезапно выглянувшему из за туч солнцу.
Что произойдет с человеком если у него будет не одна лишняя хромосома как с синдромом дауна, а например 40?
Scrum Master, преподаватель английского в анамнезе
Скорее всего будет столько множественных пороков развития в утробе, что такой ребенок просто не сможет дожить до родов. Предсказать, как поведет себя даже одна трисомия (дополнительная хромосома) невозможно, однако уже сейчас известно, что анеуплодия (недостаток или избыток хромосом в паре, то есть когда их не 2, а 0, 1, 3) является одной из основных причин выкидышей. Резонно предположить, что чем больше нарушений в гаплоидных парах хромосом, тем выше вероятность выкидыша.
Прочитать ещё 1 ответ
Источник