Почему дети с синдромом похожи

У людей с синдромом Дауна внешность на удивление похожая. Это короткая шея, толстый язык, седловидный нос, неправильный прикус, монголоидный разрез глаз. Головы у большинства – маленькие, лицо – плоское. Мышечный тонус – слабый. Руки и ноги тоже будут маленькими.

Многих искренне интересует, откуда берётся такое сходство. Ведь люди с синдромом Дауна могут родиться в какой угодно семье. Национальность или даже раса не имеют значения.

На самом деле сходство возникает за счёт патологии, которая у всех больных, как нетрудно догадаться, общая. Этот врождённый порок связан с генетической аномалией. У всех людей – 23 пары хромосом. У людей с синдромом Дауна одна хромосома – лишняя. Расщепляется 21. В итоге изменения затрагивают не только умственное развитие, но и внешнее.

Цвет волос, глаз, рост, строение скелета и многое другое – всё это заложено в генах. Поэтому любое отклонение может сказаться и на внешности. Тем более такое сильное, как появление лишней хромосомы.

Задержка внутриутробного развития

Лишняя хромосома приводит к тому, что плод начинает развиваться медленнее. В итоге у него могут появиться определённые признаки, которые впоследствии сказываются и на внешности. Однако стереотипное представление верно далеко не всегда. Многое зависит от тяжести заболевания, от того, успел ли плод развиться.

Встречается немало людей с синдромом Дауна, у которых весь список признаков отсутствует. А у многих они могут быть, но в слабой форме. Например, к плоскому лицу большинство привыкли. В то же время зубные аномалии встречаются уже далеко не так часто. И они не всегда ограничиваются только неправильным прикусом.

Американский актёр Крис Берк с синдромом Дауна

Синдром Дауна по-разному влияет и на строение скелета. Короткая шея — это необязательный признак. И деформация черепа может быть слабой. То есть у взрослого человека такая патология нередко скрывается причёской или головным убором.

Аналогично в отношении короткого носа или гиперподвижности суставов. Стоит учесть, что все эти признаки могут по-разному проявляться у детей и у взрослых. Если с ребёнком заниматься, то проявления заболевания будут для окружающих видны со временем всё слабее.

Общее выражение лица

Некоторые специалисты полагают, что за определённое сходство отвечает не только само заболевание, но и определённое отставание в интеллектуальном развитии. В итоге такие пациенты оказываются ограничены в отношении яркости и общего количества тех эмоций, которые они могут передать. Как следствие, выражение лица становится у многих с синдромом Дауна похожим.

Однако это то сходство, которое со временем при правильном подходе убирается. Здесь уже всё зависит от того, занимаются ли с таким ребёнком или нет. У людей с синдромом Дауна, в отличие от распространённых стереотипов, есть интеллектуальное развитие. Просто оно проходит значительно медленнее.

На самом деле сходство не такое уж и большое

Врачи отмечают, что сходство наблюдается далеко не всегда. Если синдром Дауна выражен слабо, может присутствовать только 1 или 2 признака. И в итоге разница между детьми невольно начинает бросаться в глаза.

Специалисты также указывают, что многое зависит от восприятия людей. Большинство в первую очередь обращают внимание на проявление заболевания. В итоге создаётся впечатление сходства. Однако это уже вопрос нашего с вами восприятия.

То есть многое зависит ещё и от наших ожиданий. Когда нам говорят о том, что мы увидим человека с синдромом Дауна, мы невольно рисуем у себя в голове определённый образ. И дальше наше сознание “подгоняет” под эту воображаемую картинку внешность реального человека.

Это довольно распространённое упрощение, которое позволяет нам мыслить стереотипами, использовать блоки информации, а не единицы. Такое искажение ускоряет обработку информации, но ухудшает качество восприятия. Осознанность помогает бороться с этим явлением и контролировать собственное восприятие. Однако для этого надо прикладывать усилия.

С возрастом сходство уменьшается

Обратите внимание: больше всего сходства — у младенцев с синдромом Дауна. Но чем старше становятся люди, тем сильнее проступают различия. Проявляется внешность самого человека, которая никуда не исчезла. Также начинает проступать индивидуальность, собственная мимика, какие-то привычки.

Важно: определённое сходство наблюдается не только у людей с синдромом Дауна. Есть синдром Корнелии де Ланге, синдром Сильвера-Рассела и многие другие. Все они заметно сказываются на внешности. Просто синдром Дауна встречается у людей чаще остальных, что и сделало таких пациентов узнаваемыми. Однако если внимательно к ним присмотреться, то можно увидеть индивидуальность каждого.

Источник

«Счастье есть удовольствие без раскаяния»

Наличие одной лишней хромосомы в геноме человека обуславливает появление характерных для данной патологии внешних признаков: плоское лицо, укороченный череп, особая кожная складка на шее у новорожденных детей, особый разрез глаз, гиперподвижность суставов и прочие признаки.

Почему так страшно и неприятно увидеть своего двойника или внешне очень похожего человека?

Не знаю, мне не страшно, а любопытно. У меня есть друг очень сильно похожий на меня ( на самом деле нет, просто, как будто он мой брат). Раньше нас часто путали, и к нему подходили и заговаривали, как со мной. Один раз он приходит ко мне в гости и говорит: – «Поднимаюсь по лестнице , иду мимо сидящих на кортах пацанчиков и слышу, как один изумлённо говорит – «Так он же уже проходил мимо!»» Так что, насчёт негатива от двойников — тема раскрыта в одноименной повести Достоевского, ну, или фильм с Джесси Айзенбергом можно посмотреть. То есть, это человек может стать вашим потенциальным конкурентом, подставить вас, опорочить ваше честное имя с помощью общего сходства. Возможно, на бессознательное ожидание таких последствий и указывает ваша тревога.

Почему детей с синдромом дауна называют именно дети солнца?

Без солнечного света жизнь на нашей планете не возможна. В то же время солнечная радиация способна вызывать генетические мутации приводящие к появлению людей с синдромом Дауна. У них очень характерное выражение лица, сочетающее в себе безмятежность и радость, словно они радуются внезапно выглянувшему из за туч солнцу.

Когда и почему появился синдром Дауна? Было ли такое заболевание у предков человека и есть ли у человекообразных обезьян?

Для начала, краткий ликбез:

Синдром Дауна (у человека) вызывается лишней копией 21 хромосомы. Хромосомы — они идут по две, а у людей с синдромом Дауна есть еще одна (да, именно поэтому, все так смеялись, когда наш великий министр культуры Мединский, сказал русские непобедимы, потому что у них есть дополнительная хромосома).

То есть, в принципе, если бы у человека с этим синдромом было нормальное количество хромосом, он бы и был обычным человеком. Поэтому, такие дети могут родится у кого угодно и когда угодно. Лишняя хромосома нарушает нормальное развитие плода, и дальше с этим особо ничего сделать уже нельзя.

Так вот, возвращаясь к вопросу: Да, у человекообразных обезьян схожая конфигурация хромосом, так что аналог синдрома Дауна у них по любому есть, к гадалке не ходи (но на всякий случай погуглил и, да, конечно есть). Более того, похожая штука есть и у других млекопитающих, да и вроде как у всех более или менее высокоорганизованных организмов.

Так что причина, синдрома Дауна — лишняя 21 хромосома. Причина лишней хромосомы — сбои при делении половых клеток. Все живые существа в той или иной степени подвержены подобным сбоям.

И да, это не единственная хромосомная патология. Есть и другие. Эта просто чаще встречается, да и плод с ней, в целом, жизнеспособен.

Одинаковый ли голос у близнецов? Почему?

Только однояйцевые (гомозиготные) близнецы полностью идентичны, в том числе имеют одинаковый тембр голоса. Гетерозиготные близнецы совпадают во многом, но копиями друг друга не являются, теоретически, возможно, что голоса у них будут похожи/совпадать, но это не правило. Голосовые связки, строение гортани и прочее определяется заложенным генетически кодом, а так как он у (однояйцевых) близнецов совпадает, то и голоса одинаковые

Почему большинство даунов такие толстые?

Преподаватель биологических дисциплин, физиолог

Больные синдромом Дауна имеют генетическую предрасположенность к возникновению ожирения, хотя новорождёнными они зачастую имеют вес ниже нормы.

В 80% случаев синдром Дауна сопровождается мышечной слабостью, в 70% укороченными конечностями и в 40% случаев пороками сердца. Не так уж редки случаи врождённого вывиха бедра. С такими проблемами со здоровьем будет крайне сложно поддерживать своё тело в тонусе. Если это вообще возможно.

Синдром Дауна — это очень тяжёлая геномная аномалия, что влечёт за собой с полсотни различных патологий, одна другой хуже, и ожирение — это просто цветочки.

Источник

Александр Журавлёв · 11 марта 2016

108,9 K

Насколько я понимаю, из за присутствия у них лишней хромосомы. А также из за изменения 21.
Ну и конечно наше пресловутое восприятие людей, не похожих на нас. Может мы имеем синдром намного опаснее?… Ведь я не встречала агрессивных людей с синдромом Дауна.

Предположу, в разрез официальному научному мнению, что внешнее сходство людей с синдромом Дауна (независимо от внешности родителей) обусловлено доменированием одного типа бактерий (присутствующие в каждом человеке, но в разных активных фазах) в матке (в дальнейшим околоплодных вод) принимающие активное участие в формирование (создании) клеток плода и в дальнейшим его… Читать далее

У вас есть учёная степень? Скорее всего нет. Даже с ошибками пишете. У людей с синдромом Дауна 47 хромосом, в то… Читать дальше

Студентишка медицинского университета,футбольный фанат

Немного утрирую,но все же.У человека есть хромосомы,которые размещены по парам.Всего 23 пары.В каждой хромосоме есть определенное количество генов,которые отвечают за различные характеристики организма.В гомологичной ей хромосоме (хромосоме из той же пары) есть такое же количество генов,которые отвечают ровно за такие же характеристики организма (цвет глаз,цвет волос и… Читать далее

Странно не замечал у себя монголойдного типа расы, короткой шеи и так далее. Имею 2 высших образования. Веду… Читать дальше

Характерная внешность встречается у пациентов с очень многими генетическими синдромами, не только у пациентов с синдромом Дауна. Все дело в так называемых стигмах дизэмбриогенеза — различных анатомических аномалиях, которые возникают еще внутриутробно.
Для синдрома Дауна характерную внешность создают следующие стигмы: антимонголоидный разрез глаз, эпикантус (т.н… Читать далее

Это характерно для многих генетических синдромов, не только для синдрома Дауна. Например характерное лицо у пациентов с синдромом Сильвера-Рассела, черепно-лицевым дизостозом Крузона, синдромом Корнелии де Ланге и т.д. их очень много.
Характерный вид им придают т.н. стигмы дизэмбриогенеза т.е. отклонения в анатомическом строении тех или иных органов. Для синдрома Дауна… Читать далее

Наличие одной лишней хромосомы в геноме человека обуславливает появление характерных для данной патологии внешних признаков:
плоское лицо;
укороченный череп;
особая кожная складка на шее у новорожденных детей;
особый разрез глаз;
гиперподвижность суставов;
плоская форма затылка;
недоразвитие средних фаланг пальцев;
открытый рот;
различные зубные аномалии;
плоская перенос… Читать далее

Потому что это одно из проявлений их генетических особенностей. И проявляется чаще и сильнее, чем интелектуально-мнестический компонент. Но помним мы только об уме…

Может ли вырасти нос если вырастит интеллект?

Нет.
Нос — биологической и медицинское понятие, осязаемый объект.
Интеллект — собирательный образ таких вещей, как: память, мозг, скорость мышления, дедукция, знания в какой-либо области и ещё много чего, тут уж зависит от того, что ты считаешь «интеллектом».
Во всяком случае я не могу сказать иное с такой трактовкой вопроса. Формулировка не корректна.

Испытывают ли сексуальное влечение люди с синдромом Дауна?

Студент Первого СПБГМУ им. И.П. Павлова

Да, есть и это большая проблема для работников соответствующих интернатов. Степень умственной отсталости у детей с синдромом Дауна очень разная — от почти полного отсутствия интеллектуального дефекта до тяжелой идиотии. Если нарушение интелекта очень серьезное, то подростающий ребенок практически не в состоянии контролировать реализацию своих потребностей, поэтому сексуальное влечение они стремятся реализовывать здесь и сейчас. В период полового созревания девочек и мальчиков в интернатах для детей с отклонениями в развитии приходится разводить в разные группы, ибо дети начинают открыто мастурбировать, приставать друг другу или персоналу.

Прочитать ещё 4 ответа

Одинаковый ли голос у близнецов? Почему?

Источник

mr. m. · 13 февраля 2017

15,8 K

Причиной такому явлению служит, очевидно, мозаичная форма синдрома Дауна.

Человек с мозаичной формой СД имеет нормальный внешний вид, интеллект. Новорожденные дети развиваются с небольшим отставанием от своих сверстников, часто врачи не могут понять, в чем причина этого отставания. Подростки имеющие внешний вид схожий с диагнозом синдром Дауна при этом учатся в школе очень хорошо и не отстают от своих ровесников, скорее всего у таких людей мозаичная форма. Но подвердить диагноз очень сложно поскольку из 100% клеток всего лишь 10% имеют трисомную форму 21 хромосомы. Нужно сдавать несколько раз кровь на кариотип и в больших количествах, только так ест шанс поставить правильный диагноз.

При беременности очень сложно выявить мозаичную форму СД у плода т. к. большинство клеток будут демонстрировать обычный кариотип. Если мужчины, у которых трисомная форма СД бесплодны, то мужчины с мозаичной формой способны к воспроизведению потомства. Только вот вся беда в том, что у мужчины с мозаичной формой СД вероятность рождения здорового ребенка почти нет. В 98% у него может родиться ребенок с СД и только 2% дают шанс на рождение здорового малыша. Как вы понимаете, почти невозможно с диагнозом СД в любой форме, воспроизвести здоровое потомство.

Как ни крути синдром дауна в любой форме он остается синдромом, но мозаичная форма слабо выраженная, Мозаичная формакак внешне так и внутренне. Если у ребенка СД к диагнозу обычно прилагается куча всяких сопутствующих заболеваний, то в мозаичной форме сопутствующие заболевание либо отсутствуют, либо слабо выражены. Дети с мозаичной формой СД могут учиться в обычной школе и усваивать хорошо школьную программу. Конечно стоит обязательно сказать, что обучение дается сложно, но есть примеры что с мозаичной формой СД дети заканчивали университет и дальше работали по профессии.

Один из таких примеров испанец Пабло Пинеда, он первый человек в Европе который получил образование в обычной школе, затем закончил ВУЗ и получил высшее образование, не смотря на поставленный диагноз. О своем диагнозе он узнал в семь лет и единственное что он спросил у учителя, — «Может ли диагноз ему помешать общаться с друзьями и учится». На поставленные вопросы он услышал в ответ, нет и результат на лицо. Он не просто закончил школу, но и пошел дальше, с играл главную роль в фильме «Я тоже». Он часто выступает на телевидении, где делиться мыслями о своей жизни, инвалидности и учебе .

А почему таких людей , которые выглядят как дауны, но ведут себя более разумно (все-таки в их полной адекватности… Читать дальше

Почему люди с синдромом Дауна всегда имеют избыточный вес?

Учитель-логопед, учитель начальных классов.
Магистр специального (дефектологиче…

Потому что это синдром, т.е. совокупность симптомов, присущих всем носителям патологии. Среди них те что мы видим: характерная внешность и те что не видим — это заболевания желудочно-кишечного тракта и проблемы с обменом веществ, которые и приводят к избыточному весу.

Какой самый пугающий факт о человеческой психике знают психологи и психотерапевты?

Я психолог, гипнотерапевт. Один из самых пугающих фактов, которые я усвоил из своей практики — жизнь среднестатистического человека определяется тем, что ему внушили с детства. Это можно сказать о всех людях, кто не занимался специально ревизией внушенных идей. Так происходит, потому что ребенок в детстве не имеет достаточно критического мышления, чтобы самому оценить ситуацию и принять решение. По итогу выходит, что все воспитание детей — это история внушений. И само по себе это не плохо. Плохо то, что люди редко вырастают из того, что им внушили.

Посмотрите фильм «Начало». Он очень показательный в этом смысле. Идея как семя. Посей ее, и она вырастает в нечто большее. В итоге систему из таких внушенных идей мы называем характером, складом личности. А что в той личности уникального? Практически все ей дали другие, такие же люди, которым тоже что-то внушали. Разве это то, что следует называть личностью?

Вы думаете, что ваши мысли — они ваши? Так ли это на самом деле? Здесь не нужно впадать в шизофрению или паранойю, а следует порефлексировать о своих убеждениях и установках. Есть ли основания считать, что я должен быть именно таким? Что мир устроен именно так, как я его сейчас вижу?

Кто такими вопросами не задается, тот продолжает жить примерно так же, как и муравей. Да, наша психика более многогранна и сложна. Но подобно муравью, у обычного человека свое место, которое ему предопределила система.

Мало чего может быть так же пугающе, как мнимая свобода.

Прочитать ещё 57 ответов

Почему гомосексуализм не является патологией внутриутробного развития, или болезнью, а, скажем, аутизм или синдром дауна — являются?

Гомосексуальность не является болезнью, потому что болезнь — это то, что мешает жить, а гомосексуализм не мешает жить, мешает жить его неприятие обществом. Дауну или аутисту трудно жить даже если его полностью принимают, он сталкивается с объективными трудностями, связанными с тем, что часть его способностей развита хуже, чем у других людей.

Патологией внутриутробного развития гомосексуальность не является, потому что ее генезис много сложнее. И потому, что это не патология, как таковая, она не приводит к дисфункции, смотри предыдущий абзац.

Прочитать ещё 3 ответа

Осознает ли умственно отсталый свою отсталость?

Я осознаю что со мной что то не так , у меня с детства очень тяжелый характер , отец даже в шутку будущим прокурором называл , я могла не носить какую либо одежду по понятным только мне причинам , я всех в классе игнорила , выделила парочку подружок и с ними только и общалась , а если кто то подсядет и начинал со мной общаться я просто смотрела в одну точку , почему я так делала не известно даже мне , осталась на второй год потому что на уроках абсолютно ничего не делала , по этому учитель решил что я ничего не умею , была назначена первая комиссия по проверке знаний тех кто остался , там было много проверяющих все они о чем то меня спрашивали, просили что то сделать , я просто смотрела по сторонам , потом провели вторую комиссию , там была одна проверяющая ей то я и продемонстрировала отличное чтение , хороший почерк , и память , тогда просто поставили вопрос о моем психическом состоянии , в добавок мама рассказала что отец после сильной соры с мамой ударил ее в живот и предположительно попал по моей голове ( она была беременна мной ) , плюс ко всему меня мама вынашивала 10 месяцев и это еще я даже не думала появляться на свет , а когда сказали что будут делать кесарево , то со слов мамы я испугалась и появилась на свет этой же ночью естественным путем , я была мало общительной сколько себя помню , помню в 5 классе я любила книги , читала их много , постоянно что переписывала от туда на листочки , писала много, так что испортился почерк , а если что то не устраивало начинала заново переписывала , когда у нас кошка родила котяток , то я на всех их создала всю информацию , сколько весят , когда родились , даже печати были и подписи , я не выходила на улицу вообще , я не умела общаться с ровесниками , я окружила себя комфортом и отсекла от себя не нужных мне людей , и это было моей большой ошибкой , сейчас мне 24 года и я из себя ничего не представляю , нет целей , ни сосредоточенности какой то , у меня постоянно какие то ложные убеждения , страхи , в самый не подходящий момент начинаются панические атаки , я сплю с включенным светом потому что мне нужно знать что твориться вокруг меня , предвзятость к людям не исчезла а даже приобрела какой то катастрофический характер , я перестала общаться с родителями и с родственниками , друзей у меня так и не появилось , а на работе , а на работе у меня полный ужас , в свои 24 года я максимум проработала 8 месяцев , мне самая простая работа дается с трудом , я стараюсь , всегда пытаюсь всем угодить , я считаю что я хорошо все делаю , но смотря на окружающих себя коллег я замечаю что они все смотрят на меня жалостливо , терпеливо , и причина этому всегда одна я очень медлительная , работу еле выполняю , а мне все кажется что я со всем справляюсь , но это не так , я ко всему подхожу так как будто мне 10 лет , чересчур наивно , мои глупые фразочки даже стали чем то над чем можно по смеяться от души , а выгляжу я так как будто я школьница , однажды мне с паспортом не продали алкоголь , мне было тогда 19 , сказали что я у сестры паспорт взяла , в трамвае если я громко четко не скажу что мне нужен взрослый билет , продадут школьный , сегодня например я пока копошилась в сумке мне протянули детский билет , и я не стала ничего говорить потому что мне стала стыдно что в свои 24 я выгляжу как идиотка , и я не понимаю на каком моменте жизни я потеряла себя , свою личность , что со мной не так ?

Прочитать ещё 6 ответов

Как вы относитесь к гомосексуальности? Вы думаете, что это вопрос генетики или выбора человека?

Давно думаю над этим вопросом — как я отношусь к гомосексуальности. Да, надо признать, что часть человеческой популяции не является гетеросексуалами. Не думаю, что в один прекрасный момент человек решил: » А стану-ка я геем (лесбиянкой)!». Просто в один прекрасный момент человек начинает осознавать, что он не такой как все, не гетеросексуал, что его привлекают люди одного с ним пола. Он , тоже, может быть, в шоке от этого осознания. И родственники его тоже, когда осознают, как говорят его или ее не традиционную ориентацию, тоже понимают, что с этим надо как-то жить дальше. Но ведь мать или отец не перестанут любить своего ребенка, какой бы ориентации он не был. Обществу надо принять от факт, что часть людей относится к нетрадиционной ориентации. Тогда не надо им будет маршировать по улицам с гей-парадами.

Прочитать ещё 23 ответа

Источник