Почему дети с синдромом дауна все на одно лицо
У людей с синдромом Дауна внешность на удивление похожая. Это короткая шея, толстый язык, седловидный нос, неправильный прикус, монголоидный разрез глаз. Головы у большинства – маленькие, лицо – плоское. Мышечный тонус – слабый. Руки и ноги тоже будут маленькими.
Многих искренне интересует, откуда берётся такое сходство. Ведь люди с синдромом Дауна могут родиться в какой угодно семье. Национальность или даже раса не имеют значения.
На самом деле сходство возникает за счёт патологии, которая у всех больных, как нетрудно догадаться, общая. Этот врождённый порок связан с генетической аномалией. У всех людей – 23 пары хромосом. У людей с синдромом Дауна одна хромосома – лишняя. Расщепляется 21. В итоге изменения затрагивают не только умственное развитие, но и внешнее.
Цвет волос, глаз, рост, строение скелета и многое другое – всё это заложено в генах. Поэтому любое отклонение может сказаться и на внешности. Тем более такое сильное, как появление лишней хромосомы.
Задержка внутриутробного развития
Лишняя хромосома приводит к тому, что плод начинает развиваться медленнее. В итоге у него могут появиться определённые признаки, которые впоследствии сказываются и на внешности. Однако стереотипное представление верно далеко не всегда. Многое зависит от тяжести заболевания, от того, успел ли плод развиться.
Встречается немало людей с синдромом Дауна, у которых весь список признаков отсутствует. А у многих они могут быть, но в слабой форме. Например, к плоскому лицу большинство привыкли. В то же время зубные аномалии встречаются уже далеко не так часто. И они не всегда ограничиваются только неправильным прикусом.
Американский актёр Крис Берк с синдромом Дауна
Синдром Дауна по-разному влияет и на строение скелета. Короткая шея — это необязательный признак. И деформация черепа может быть слабой. То есть у взрослого человека такая патология нередко скрывается причёской или головным убором.
Аналогично в отношении короткого носа или гиперподвижности суставов. Стоит учесть, что все эти признаки могут по-разному проявляться у детей и у взрослых. Если с ребёнком заниматься, то проявления заболевания будут для окружающих видны со временем всё слабее.
Общее выражение лица
Некоторые специалисты полагают, что за определённое сходство отвечает не только само заболевание, но и определённое отставание в интеллектуальном развитии. В итоге такие пациенты оказываются ограничены в отношении яркости и общего количества тех эмоций, которые они могут передать. Как следствие, выражение лица становится у многих с синдромом Дауна похожим.
Однако это то сходство, которое со временем при правильном подходе убирается. Здесь уже всё зависит от того, занимаются ли с таким ребёнком или нет. У людей с синдромом Дауна, в отличие от распространённых стереотипов, есть интеллектуальное развитие. Просто оно проходит значительно медленнее.
На самом деле сходство не такое уж и большое
Врачи отмечают, что сходство наблюдается далеко не всегда. Если синдром Дауна выражен слабо, может присутствовать только 1 или 2 признака. И в итоге разница между детьми невольно начинает бросаться в глаза.
Специалисты также указывают, что многое зависит от восприятия людей. Большинство в первую очередь обращают внимание на проявление заболевания. В итоге создаётся впечатление сходства. Однако это уже вопрос нашего с вами восприятия.
То есть многое зависит ещё и от наших ожиданий. Когда нам говорят о том, что мы увидим человека с синдромом Дауна, мы невольно рисуем у себя в голове определённый образ. И дальше наше сознание “подгоняет” под эту воображаемую картинку внешность реального человека.
Это довольно распространённое упрощение, которое позволяет нам мыслить стереотипами, использовать блоки информации, а не единицы. Такое искажение ускоряет обработку информации, но ухудшает качество восприятия. Осознанность помогает бороться с этим явлением и контролировать собственное восприятие. Однако для этого надо прикладывать усилия.
С возрастом сходство уменьшается
Обратите внимание: больше всего сходства — у младенцев с синдромом Дауна. Но чем старше становятся люди, тем сильнее проступают различия. Проявляется внешность самого человека, которая никуда не исчезла. Также начинает проступать индивидуальность, собственная мимика, какие-то привычки.
Важно: определённое сходство наблюдается не только у людей с синдромом Дауна. Есть синдром Корнелии де Ланге, синдром Сильвера-Рассела и многие другие. Все они заметно сказываются на внешности. Просто синдром Дауна встречается у людей чаще остальных, что и сделало таких пациентов узнаваемыми. Однако если внимательно к ним присмотреться, то можно увидеть индивидуальность каждого.
Источник
Люди с синдромом Дауна кажутся очень похожими. Отчасти внешность может казаться схожей, поскольку болезнь у этих людей общая, и общие симптомы, которые касаются также особенностей строения черепа и лица. Но говорить, что они выглядят одинаково не стоит, так как у них есть много индивидуальных особенностей. Что похожего и различного у людей с этим врожденным заболеванием? Почему многим кажется, что у них похожая внешность, будто-бы они на одно лицо?
Особенности внешнего вида
Особенности головы и лица у людей с синдромом Дауна:
- лицо выглядит плоским, хотя таковым не является, ведь рельеф черт лица сохраняется;
- на лице рот, нос, дуги над бровями выделяются слабо, переносица может казаться плоской, при этом нос небольших размеров;
- череп немного короче, чем в среднем у здоровых людей, эта аномалия называется брахицефалией;
- новорожденные дети имеют особенную складку на коже шеи;
- глаза большие, часто встречается косоглазие;
- разрез глаз, который немного напоминает восточные глаза, поэтому может казаться, что эти люди на одно лицо, ведь европейцам трудно отличить людей других расс;
- особая складка на глазе под названием эпикантус, которая прикрывает слезную железу и характерна для монголоидной расы;
- глаза немного подняты вверх;
- затылок плоский;
- рот часто бывает приоткрыт;
- возможны разные стоматологические аномалии;
- нос короткий и приподнятый вверх, своеобразная курносость;
- переносица имеет недостаточно объема, немного плоская;
- шея короткая, из-за чего кажется шире.
Строение тела
Особенности строения тела:
- суставы имеют чрезмерную подвижность;
- средние фаланги пальцев недостаточно развиты;
- одна складка на ладони руки;
- мизинец короткий и повернутый внутрь;
- большой палец на ноге стоит отдельно;
- складки на ступне ноги;
- ноги и руки немного короче, бывают непропорциональными относительно тела;
- кисти кажутся более короткими из-за того, что средние пальцы недостаточно длинные.
Люди с синдромом Дауна имеют задержку во внутриутробном развитии, именно этим объясняются вышеназванные особенности строения лица и тела. Но это не обязательно, есть люди с синдромом, которые выглядят вполне обычно и очень даже красивы. Иногда человек имеет одну или две черты из тех, которые указаны выше. Люди с генетическим заболеванием отличаются индивидуальностью не менее, чем обычные. Но особенности строения организма есть в силу обстоятельств.
Заболевания
Люди с синдромом Дауна подвержены самым разным заболеваниям. Но так как организм у них особенный, то и склонности к болезням также бывают не только индивидуальные, но и такие, которые часто встречаются во всей группе с этим редким заболеванием. Некоторые из таких недугов:
- Кардиологические проблемы, как правило, представлены пороками сердца, которые встречаются в 40 процентах случаев, а это почти половина всех больных синдромом Дауна. Поэтому сердце нужно обследовать у всех, без исключения и в случае необходимости провести операцию.
- Родятся малыши без катаракты, но она может развиться рано, эту патологию зрения имеют около 70 процентов детей старше 8 лет.
- Склонность к болезни Альцгеймера.
- Часто диагностируют миелоидный лейкоз.
- Проблемы с пищеварением.
- Иммунитет ослаблен, чем объясняются частые простуды, заболеваемость на грипп, они могут перерасти в бронхит и воспаление легких.
- Если имеет место постоянное нарушение обмена веществ, страдают множество внутренних органов, чаще всего зрение, слух, щитовидная железа может давать сбои.
Лишняя хромосома приводит к тому, что онкологические опухоли встречаются реже, хотя причина этого не установлена и данное утверждение оспаривается медиками. Но по статистике чаще возникают лейкозы (рак крови). Ребенок должен быть под строгим медицинским присмотром, желательно взрослого человека с синдромом Дауна научить, как присматривать за своим здоровьем, чтоб он мог жить полноценно, и по возможности, самостоятельно.
Психологическое развитие
Люди с синдромом Дауна имеют психологические особенности:
-
Дети с синдромом Дауна развиваются не так быстро, как их сверстники. Отставание не лечится медикаментами и методиками, но его можно сократить настойчивой работой. Бытует мнение, что умственное развитие остается на всю жизнь на уровне школьника младших классов, но на самом деле, как и у здорового человека, развитию интеллекта нет предела, все зависит от усилий. А вот детская наивность, доброта остаются на всю жизнь, но в этом нет ничего плохого. - Разговорная речь развита меньше из-за того, что словарный запас набирается и закрепляется труднее. Иногда наблюдается невнятная речь, которая может строится по упрощенному принципу. Но, к сожалению, такое часто наблюдается и у здоровых людей.
- Абстрактное мышление может быть затруднено, люди с этой хромосомной аномалией могут с легкостью воспринимать то, что происходит вокруг, представлять ситуацию, анализировать в уме им трудно. Поэтому их можно легко обмануть, этой особенностью могут воспользоваться злоумышленники, но абстрактное мышление, как и у простых людей, можно успешно развивать.
- Людям с синдромом Дауна тяжело сконцентрироваться, в основном из-за детского склада ума. Но, судя по тому, что они могут получить высшее образование, заставить себя что-либо выучить, решить задачу, можно.
Люди с синдромом Дауна вполне обычные, но от хромосомного дефекта никуда не убежать, и особенности все же есть — во внешнем виде, строении тела, склонностях к заболеваниям и в психологическом развитии. Если эти особенности учитывать, то такие личности вполне успешно социализируются, что подтверджается многочисленными примерами. Они особенные, похожие, но вовсе не на одно лицо.
Источник
Анонимный вопрос · 24 июля 2018
8,2 K
«Счастье есть удовольствие без раскаяния»
Наличие одной лишней хромосомы в геноме человека обуславливает появление характерных для данной патологии внешних признаков: плоское лицо, укороченный череп, особая кожная складка на шее у новорожденных детей, особый разрез глаз, гиперподвижность суставов и прочие признаки.
Ямочки на щеках и ямочка на бороде передается по наследству одним и тем же геном? Или они кодируются разными генами?
Уважаемая Альвина! Ямочки на щеках и подбородке являются индивидуальной особенностью строения большой скуловой мышцы (ямочки на щеках) и следствием недоразвития мышечных волокон на месте их соединения с глубокими слоями кожи (подбородок). Данный признак имеет наследственную предрасположенность с доминантным типом наследования, то есть при наличии данной особенности у родителей, этот же признак будет проявлен у детей. Конкретные гены, отвечающие за данный признак, в литературе не указаны, поэтому говорить о наличии одного или нескольких генов, мутации в которых обеспечивают наследственный признак, на данный момент невозможно
Может ли человек с синдромом Дауна водить автомобиль?
Читаю книги, журналы обо всем подряд, веду свой еженедельник
Вообще люди с синдромом Дауна могут быть вести себя вполне адекватно во взрослом возрасте. В детстве только отстают от ровесников.
Расскажу из собственного опыта. Во дворе у меня жило двое детей с такой болезнью. Они были братьями с разницей в 5 или 6 лет, один был мой ровесник, другой, соответственно, старше. Так вот о Жене, так звали того мальчика, что со мной одного возраста, сейчас и не скажешь(за редкими случаями), что у него синдром Дауна. Он даже планирует поступать в ВУЗ. Я бы не удивился, если он будет водить машину. Чего не скажешь о его старшем брате, который еле передвигается.
Так что я думаю, есть то ли степень отклонения, то ли что-то вроде этого. И одни могут водить, а другие -нет.
Прочитать ещё 2 ответа
Почему детей с синдромом дауна называют именно дети солнца?
Без солнечного света жизнь на нашей планете не возможна. В то же время солнечная радиация способна вызывать генетические мутации приводящие к появлению людей с синдромом Дауна. У них очень характерное выражение лица, сочетающее в себе безмятежность и радость, словно они радуются внезапно выглянувшему из за туч солнцу.
Как живут люди с синдромом Аспергера?
не веган, толераст, дизайнер диванный, рекламист поневоле, фотограф-любитель
Приветики, я человек с синдромом Аспергера и сейчас расскажу Вам как живётся мне.
Отчасти, «особенность» была выявлена в детстве моим школьным психологом, которая звала моих родителей на беседы в школу, но куда же мы без «с нашим ребёнком всё в порядке, он просто скромный». Сам я значения этому не предавал, да и зачем? Есть я и есть, какая разница.
Помню, в детстве у меня не было интереса к изучению своего тела, так скажем. То есть, до лет 11 я не знал в чём отличие девочек от мальчиков — мне это было банально не интересно, мне глаза открыла мама.
Благодаря моей «особенности», мне было очень трудно понимать окружающих меня людей. Сложно понимать хитросплетения человеческих взаимоотношений — их обиды на что-то, напрягала надобность тщательно подбирать слова, чтобы не обижались лишний раз. Все ступени социализации мне пришлось проходить самостоятельно, т.к. родители мне считали, что со мной что-то не так. За подростковый период пообщавшись с людьми, почитав Пола Экмана и его «Психологию лжи», я выявил для себя несколько вещей, которые старался прокачивать тогда, прокачиваю и сейчас:
1) Людям важна мимика в ответ. Со мной не особенно любили идти на контакт из-за моей «нулевой» мимики, тут спасли тренировки у зеркала и кино, по которому я сверялся как и на что реагируют люди внешне
2) Интонация. Тоже пришлось работать над этим, как с зеркалом, но у меня была лояльная подруга, которая поправляла меня, если я перебарщивал.
3) Формулировки — пришлось учиться формулировать предложения в нейтральной форме. Описать сложно, приведу пример: мои знакомые обижались, когда на вопрос: «Чем занимаешься?» я отвечал: «Не твоё дело». Пришлось учиться, тут помогли книги с большим количеством диалогов.
4) Смотреть на собеседника. Смотреть ему в глаза. Пожалуй, самое сложное, что приходится преодолевать и по сей день. Я могу смотреть на своих друзей, родных и старых знакомых, а если говорить с продавцом в магазине, с каким-нибудь малознакомым человеком в принципе и т.д., то тут сложно: когда-то я могу смотреть ему на лоб и это спасает, но чаще я смотрю куда-нибудь на его плечо или стараюсь отвернуться.
5) Принятие тактильных контактов — ещё одна из сложных вещей, с которой пришлось долго бороться. Но тут уже банально давать себя обнимать, хлопать по плечу и т.д. Мне-то нормально ни к кому не прикасаться, но когда меня решили обнять и я просто закричал и вырвался — это сильно обидело человека.
Вообще, люди считали(ют), что у меня просто характер такий(с), да и только. Те, кто знают давно, привыкли не обижаться. Мне самому бывает тяжело именно внутри, когда периодами от каждого второго слышишь о том, что ты безразличный до всех говнюк, не эмоциональный, тебе плевать, да и вообще. Когда кто-то ругается со мной и кричит на спокойные ответы начинает кричать ещё больше, требуя э м о ц и о н а л ь н о г о участия — вот это дно. Потому что единственное, что мне хочется в такие моменты, так это развернуться и уйти. Ошибочно считать, что у меня нет эмоций — я и сам так думал, но со временем пришёл к выводу, что мне просто трудно их распознать, отсюда на нервной почве у меня развился гастрит, одаривающий меня рвотой желчью во время сильных эмоциональных потрясений, а год назад пришлось обращаться к неврологу с астенией. Вот такие дела. Писать можно долго о том, как живётся, но если сделать общий вывод, то это примерно как если бы всех людей в мире собрали на собрание, где подробно рассказывали про эмоции и взаимоотношения, а ты был у стоматолога в этот день.
Прочитать ещё 5 ответов
Источник
Александр Журавлёв · 11 марта 2016
91,7 K
Студентишка медицинского университета,футбольный фанат
Немного утрирую,но все же.У человека есть хромосомы,которые размещены по парам.Всего 23 пары.В каждой хромосоме есть определенное количество генов,которые отвечают за различные характеристики организма.В гомологичной ей хромосоме (хромосоме из той же пары) есть такое же количество генов,которые отвечают ровно за такие же характеристики организма (цвет глаз,цвет волос и т.д.) ,находятся в соответствующих генам из первой хромосомы местах,но несут иную качественную сторону этой характеристики ( например : ген,который отвечает за карий цвет глаз,находится в первой хромосоме.В парной ей хромосоме в соответствующем месте находится такой же ген,только отвечающий за светлый цвет глаз).Пример очень упрощенный,на самом же деле генетическая программа определения цвета глаз гораздо сложнее,но сейчас не об этом.Так вот,как мы видим,из за того,что генов,отвечающих за одну характеристику,но несущих разное качественное проявление этой характеристики множество в гомологических хромосомах,мы можем видеть и разные проявления этого признака.Но синдром Дауна характеризуется тем,что 21 пара превращается в тройку,причем в этой тройке есть 2 гомологичные,обычные хромосомы,а одна особая,лишняя,непохожая на ту пару.Следовательно,гены в ней не имею альтернатив,т.к. пары у этой хромосомы нет,и определенные признаки будут идентичны у каждого из больных.По-этому мы и видим очень схожее строение лица,кисти,короткая шея,монголоидный разрез глаз и так далее.
Автор удалил комментарий
Странно не замечал у себя монголойдного типа расы, короткой шеи и так далее. Имею 2 высших образования. Веду активный образ жизни и единственное что отличает меня от людей с 46 хромосомами это бесплодие
Икс, не у всех страдающих таким синдромом проявляются все эти признаки
Теперь в России даже у даунов 2-ва высших образования…
Характерная внешность встречается у пациентов с очень многими генетическими синдромами, не только у пациентов с синдромом Дауна. Все дело в так называемых стигмах дизэмбриогенеза — различных анатомических аномалиях, которые возникают еще внутриутробно.
Для синдрома Дауна характерную внешность создают следующие стигмы: антимонголоидный разрез глаз, эпикантус (т.н… Читать далее
Это характерно для многих генетических синдромов, не только для синдрома Дауна. Например характерное лицо у пациентов с синдромом Сильвера-Рассела, черепно-лицевым дизостозом Крузона, синдромом Корнелии де Ланге и т.д. их очень много.
Характерный вид им придают т.н. стигмы дизэмбриогенеза т.е. отклонения в анатомическом строении тех или иных органов. Для синдрома Дауна… Читать далее
Наличие одной лишней хромосомы в геноме человека обуславливает появление характерных для данной патологии внешних признаков:
плоское лицо;
укороченный череп;
особая кожная складка на шее у новорожденных детей;
особый разрез глаз;
гиперподвижность суставов;
плоская форма затылка;
недоразвитие средних фаланг пальцев;
открытый рот;
различные зубные аномалии;
плоская перенос… Читать далее
Потому что это одно из проявлений их генетических особенностей. И проявляется чаще и сильнее, чем интелектуально-мнестический компонент. Но помним мы только об уме…
Предположу, в разрез официальному научному мнению, что внешнее сходство людей с синдромом Дауна (независимо от внешности родителей) обусловлено доменированием одного типа бактерий (присутствующие в каждом человеке, но в разных активных фазах) в матке (в дальнейшим околоплодных вод) принимающие активное участие в формирование (создании) клеток плода и в дальнейшим его… Читать далее
У вас есть учёная степень? Скорее всего нет. Даже с ошибками пишете. У людей с синдромом Дауна 47 хромосом, в то… Читать дальше
Почему дети одних родителей не рождаются одинаковыми на лицо?
генетик, директор Медико-генетического центра Genotek
Дети одних родителей могут родиться очень похожими внешне (и генетически) — если они однояйцевые близнецы.
А вот почему все остальные дети не всегда похожи друг на друга:
Каждый человек имеет 2 копии каждой хромосомы, причем одну из копий мы унаследовали от матери, а вторую — от отца. У наших отцов и матерей тоже по 2 копии каждой хромосомы, которые они унаследовали от своих родителей. Какую именно копию каждой хромосомы наша мама или папа передали нам определяется случайностью. А поскольку у человека 23 пары хромосом, то вероятность того, что два ребенка унаследуют одни и те же хромосомы от отца и матери можно ценить примерно как 1 к 70 триллионам (на самом деле — гораздо больше из-за процесса кроссинговера, который делает хромосомы практически уникальными). Поэтому у родителей не могут родиться идентичные генетически (а значит и внешне) дети (за исключением однояйцевых близнецов).
Прочитать ещё 1 ответ
Может ли человек с синдромом Дауна водить автомобиль?
Читаю книги, журналы обо всем подряд, веду свой еженедельник
Вообще люди с синдромом Дауна могут быть вести себя вполне адекватно во взрослом возрасте. В детстве только отстают от ровесников.
Расскажу из собственного опыта. Во дворе у меня жило двое детей с такой болезнью. Они были братьями с разницей в 5 или 6 лет, один был мой ровесник, другой, соответственно, старше. Так вот о Жене, так звали того мальчика, что со мной одного возраста, сейчас и не скажешь(за редкими случаями), что у него синдром Дауна. Он даже планирует поступать в ВУЗ. Я бы не удивился, если он будет водить машину. Чего не скажешь о его старшем брате, который еле передвигается.
Так что я думаю, есть то ли степень отклонения, то ли что-то вроде этого. И одни могут водить, а другие -нет.
Прочитать ещё 2 ответа
Что такое синдром Алисы в Стране чудес?
Синдром Алисы в Стране чудес — это редкое неврологическое расстройство, при котором у человека происходит дезориентация в виде искажения визуального восприятия собственного тела. Синдром можно отнести к одному из вида метаморфопсии — расстройства, при котором нарушается также восприятие цвета, запаха, ощущений.
Это состояние впервые описал в 1950-е годы некий доктор Липпман: он рассказал о нескольких пациентах, которым казалось, что они слишком выросли или уменьшились в размерах. Думаю, очевидно, что расстройство получило название от сказки Льюиса Кэролла «Приключения Алисы в Стране чудес», в которой главная героиня ела все подряд, то уменьшаясь до размеров курящей гусеницы, то увеличиваясь. В российской психиатрии такое нарушение восприятия называют еще «нарушением схемой тела» или сложным словом «аутометаморфопсия».
Синдром Алисы в Стране чудес может вызывать разные зрительные метаморфозы: микропсию — зрительное уменьшение объектов, и макропсию — увеличение предметов. Например, собственное тело кажется настолько длинным, что человек не может разглядеть свои ноги.
Галлюцинации могут возникать по разным причинам. Самой распространенной причиной принято считать мигрень. Еще это состояние проявляется вследствие онкологических заболеваний мозга, мононуклеоза и эпилепсии. На гигантские ступни или голову размером с яблоко также могут жаловаться больные шизофренией. Иногда синдром Алисы возникает вследствие принятия психоактивных веществ. В этом случае симптомы исчезают после выведения из организма, но, по некоторым данным, могут подорвать не слишком устойчивую психику.
Однозначного метода избавления от синдрома Алисы не существует: все зависит от причины появления. Чаще всего применяется симптоматическое лечение: устранение головной боли, судорог, панических атак.
Чтобы понимать, насколько сильно такие галлюцинации усложняют жизнь, советую прочитать интервью от американца, который на 2012 год страдал от этого расстройства уже 15 лет:
«…Не имея возможности с точностью оценить расстояние, я передвигался неловко или слишком осторожно. Вскоре выход на улицу стал требовать больших усилий; я с трудом понимал, по какой поверхности иду, так что ходьба давалась с трудом. Если я не думал о своих ощущениях, то все было нормально, но как только вспоминал, то начинал падать. Переходить дорогу стало опасно: я понятия не имел, какого размера приближающаяся машина и как далеко от меня находится…».
Прочитать ещё 1 ответ
Источник