Пластика людей с синдромом дауна
Здравствуйте. Хочу затронуть тему пластических операций для людей с синдромом Дауна.
Сейчас так много всевозможных шоу по изменению внешности, устранению внешних недостатков, сбора денег для лечения от врождённых заболеваний.. Но никогда в СМИ не затрагивался вопрос об операциях по изменению внешности «Даунов»…
Родители стесняются своих «особенных»детей, из-за этого стеснения пытаются доказать обществу, что они «такие как все», навязывают их общество другим людям.
Картинка из интернета.
Почему я должна кого-то любить..??? В принципе…???? Кроме того, кого люблю и хочу любить…????
Я понимаю, что от этого никто не застрахован, но «простые, обычные» люди не навязывают своё общество в автобусе, во дворе и т.п., а люди с синдромом Дауна очень навязчивые ( на себе испытывала не раз) и родители таких детей обижаются, что окружающие равнодушны к ним или негативны.
Но ко мне же простой прохожий или попутчик не будет приставать..?
Или, если пристанет, то, в большинстве случаев, тоже вызовет негатив или равнодушие или вежливое молчание или натянутую улыбку..
Так почему же родители не хотят исправить своим «особенным детям», хотя бы внешние признаки этого недуга? Почему они занимаются с ними во всевозможных кружках и секциях, развивают их умственно, но не исправляют внешность?
Картинка из интернета.
Хотя бы для того, чтобы исправить дефекты речи. Сделать резекцию языка, форму губ, форму щёк. Исправить разрез глаз, форму носа. Чтобы окружающие не оценивали их по внешности, чтобы сразу в глаза не бросался их диагноз!
Картинка из интернета.
Сейчас мир повально делает пластику, а «Дауны» хотят, чтобы их любили такими как они есть? Хотя нет, оговорюсь, это их родители хотят, чтобы их детей любили такими какие они есть.
Так ведь мы все хотим, чтобы нас любили такими какими нас сотворила природа.. Но мы все всё равно понимаем, что эта дорога в пропасть..Мы все должны совершенствоваться, учиться, мыться, бриться, худеть….
Грязного, глупого, толстого, нищего никто не полюбит…и не говорите мне про боди позитив…это движение, по моему мнению, только для красивых людей, остальным там делать нечего…
Картинка из интернета. Эта группа представляет Финляндию на Евровидении.
Люди с синдромом «Дауна» в большинстве случаев не осознают свою непохожесть, умственную неполноценность, поэтому не задумываются о своей внешности и интеллекте, они добрые и ласковые, но не понимают, что они «другие»… Но вот пара историй, когда эти люди увидели себя со стороны…
Мэдлин Стюарт смогла кардинально преобразиться всего за полтора года! Она приняла безоговорочное решение — несмотря на синдром Дауна, преодолеть все установленные обществом стереотипы и стать самой настоящей моделью!
Картинка из интернета
Дело в том, что еще полтора года назад Мадлен весила на 20 килограммов больше, потому что любила заедать стресс, но все изменилось, когда она поняла, что лишний вес мешает ей заниматься любимым делом — танцами. Тогда Стюарт проявила силу воли и сделала невозможное — села на диету, занялась фитнесом и обрела чуть ли не идеальную фигуру! Результаты настолько вдохновили девушку, что она решила не останавливаться на достигнутом, а ставить перед собой новые цели — добиться успеха в модельном бизнесе. Первый успех к Стюарт пришел невероятно быстро — в ее кармане уже есть контракт с модным брендом Living Dead, который сотрудничает с совершенно разноплановыми моделями.
Самое главное взгляд!!! Другие глаза! Они умнее! Вдруг человек прозрел, увидел себя со стороны! Ей хватило ума оценить себя! Что не всегда под силу «обычным людям»…
И ещё один пример.
Несмотря на то, что Пабло всегда был упорным и трудолюбивым человеком, приживаться в обществе ему было непросто. Сам Пинеда узнал всю правду в 7-летнем взрасте. Тогда его учитель долго рассказывал о генетике синдрома Дауна, но для мальчика большинство его слов оставались непонятными, поэтому он задал только два вопроса. «Я спросил его: «Я глупый?» Он ответил: «Нет». «Могу ли я ходить в школу с моими друзьями?» Он сказал: «Без проблем». Я не обиделся и не расстроился, узнав правду о себе.
Картинка из интернета.
Пабло с успехом удалось пережить все нападки, насмешки, отказы и издевательства. Сейчас он — преподаватель, телеведущий, актер, работник муниципалитета и общественный деятель, к чьему мнению, безусловно, прислушиваются. Вот так 40-летний житель Малаги с синдромом Дауна и IQ в 162 пункта доказал, что нет ничего невозможного. Факты из жизни Пабло Пинеды говорят сами за себя: он не только закончил университет, но и получил степень бакалавра в области педагогической психологии и тем самым стал первым европейцем с синдромом Дауна, который смог получить высшее образование.
Поэтому всю вину за нелёгкую жизнь этих людей я полностью возлагаю на родителей. За то, что родили их, не смотря на предупреждения врачей ( не все), за то что навязывают своих детей, за то что не исправляют им внешность, ведь даже «обычным» детям нужно исправлять кривые зубы, неправильный прикус, картавость, плохие привычки…Детям с зайчьей губой, волчьей пастью делают же операции…Я не против, чтобы операции «Даунам» делали за счет государства…(но только, если синдром проглядели врачи).. От родителей зависит каким вырастет их ребёнок, с чем они его выпустят в этот мир. Ведь не каждый человек может идти напролом как Ломоносов, и не у каждого хватит ума, внутреннего стержня, удачи, чтобы достойно прожить эту жизнь…
Конечно можно далее говорить о геях, лесбиянках, трансгендерах и т.д. и т.п. Они тоже себя выпячивают назло обществу, так как их не любят и не принимают…Называется — назло врагам…
Спасибо, что дочитали до конца)
Источник
Анонимный вопрос · 8 декабря 2019
425
Понимают ли люди с синдромом Дауна, что у них есть отклонения от нормы? Как они видят мир? Стесняются ли они своей болезни?
Журналист, студент, блоггер.
Синдром Дауна имеет несколько стадий, и каждая из них, разумеется, позволяет своему «носителю» мыслить в той или иной степени разумно. Люди, у которых эта болезнь находится в начальной стадии, когда ее симптомы можно хоть как-то скрыть, естественно, понимают, что с ними что-то не так. В запущенных вариациях болезни осознанно понимать, что они не такие, как все, больные люди не могут, следовательно, и стесняться им особо нечего. По собственному опыту могу сказать, что их мир не сильно отличается от нашего, разве что, как мне кажется, они острее чувствуют эмоции людей вокруг, особенно близких, да и сами в большей степени ранимы.
Почему рождаются дети с синдромом Дауна?
Эксперт проекта Genetics-info, врач-генетик.
Genetics-info: портал, где собрана вся… · genetics-info.ru/
Здравствуйте!
Существует несколько форм синдрома Дауна:
-простая трисомия хромосомы 21;
-транслокационная;
-мозаичная.
При простой трисомии 21 в процессе особого этапа деления половых клеток — мейоза происходит нерасхождение хромосом, в результате этого половая клетка содержит вместо одной хромосомы — две. Риск данного варианта синдрома увеличивается с возрастом матери.
Транслокационная форма чаще всего возникает, когда один из родителей является носителем транслокации (когда короткие плечи двух хромосом теряются, хромосомы сливаются длинными плечами и становятся одной хромосомой), в таком случае внешне с родителем-носителем все нормально, но риск рождения детей с синдромом Дауна увеличивается. Данный тип синдрома не связан с возрастом матери, имеется высокий риск повторного рождения ребенка с синдромом Дауна.
Мозаичный вариант обычно вызывается нерасхождением хромосом при делении клеток самого зародыша.
Прочитать ещё 2 ответа
Почему люди с синдромом Дауна похожи друг на друга?
«Счастье есть удовольствие без раскаяния»
Наличие одной лишней хромосомы в геноме человека обуславливает появление характерных для данной патологии внешних признаков: плоское лицо, укороченный череп, особая кожная складка на шее у новорожденных детей, особый разрез глаз, гиперподвижность суставов и прочие признаки.
Прочитать ещё 1 ответ
Почему некоторые люди внешне похожи на людей с синдромом Дауна, но не являются ими? С чем это связано?
Причиной такому явлению служит, очевидно, мозаичная форма синдрома Дауна.
Человек с мозаичной формой СД имеет нормальный внешний вид, интеллект. Новорожденные дети развиваются с небольшим отставанием от своих сверстников, часто врачи не могут понять, в чем причина этого отставания. Подростки имеющие внешний вид схожий с диагнозом синдром Дауна при этом учатся в школе очень хорошо и не отстают от своих ровесников, скорее всего у таких людей мозаичная форма. Но подвердить диагноз очень сложно поскольку из 100% клеток всего лишь 10% имеют трисомную форму 21 хромосомы. Нужно сдавать несколько раз кровь на кариотип и в больших количествах, только так ест шанс поставить правильный диагноз.
При беременности очень сложно выявить мозаичную форму СД у плода т. к. большинство клеток будут демонстрировать обычный кариотип. Если мужчины, у которых трисомная форма СД бесплодны, то мужчины с мозаичной формой способны к воспроизведению потомства. Только вот вся беда в том, что у мужчины с мозаичной формой СД вероятность рождения здорового ребенка почти нет. В 98% у него может родиться ребенок с СД и только 2% дают шанс на рождение здорового малыша. Как вы понимаете, почти невозможно с диагнозом СД в любой форме, воспроизвести здоровое потомство.
Как ни крути синдром дауна в любой форме он остается синдромом, но мозаичная форма слабо выраженная, Мозаичная формакак внешне так и внутренне. Если у ребенка СД к диагнозу обычно прилагается куча всяких сопутствующих заболеваний, то в мозаичной форме сопутствующие заболевание либо отсутствуют, либо слабо выражены. Дети с мозаичной формой СД могут учиться в обычной школе и усваивать хорошо школьную программу. Конечно стоит обязательно сказать, что обучение дается сложно, но есть примеры что с мозаичной формой СД дети заканчивали университет и дальше работали по профессии.
Один из таких примеров испанец Пабло Пинеда, он первый человек в Европе который получил образование в обычной школе, затем закончил ВУЗ и получил высшее образование, не смотря на поставленный диагноз. О своем диагнозе он узнал в семь лет и единственное что он спросил у учителя, — «Может ли диагноз ему помешать общаться с друзьями и учится». На поставленные вопросы он услышал в ответ, нет и результат на лицо. Он не просто закончил школу, но и пошел дальше, с играл главную роль в фильме «Я тоже». Он часто выступает на телевидении, где делиться мыслями о своей жизни, инвалидности и учебе .
Источник
В термин «нетрадиционная терапия» включены те методы лечения, которые не применяются широко и не являются обязательными для назначения людям с синдромом Дауна, а именно: пластическая хирургия, клеточная терапия, препараты предшественников нейромедиаторов, антиоксиданты, ноотропы, витамины, минералы и пищевые добавки. Для того, чтобы разобраться — насколько они необходимы, безопасны, а главное, эффективны — рассмотрим результаты исследований последних десятилетий, проводимых в этих направлениях.
Пластическая хирургия
В 1977 г. пластические хирурги из Германии опубликовали результаты оперативных вмешательств, направленных на «нормализацию» лицевых признаков, характерных для синдрома Дауна. Далее появились публикации из Израиля и Австралии. Операции можно разделить на две группы: направленные на улучшение функций речи, дыхания, глотания и жевания (резекция языка) и изменение внешнего облика («реконструкция лица»). Описано множество «реконструктивных» операций, включающих увеличение подбородка, щек при помощи тефлоновых имплантов, коррекцию эпиканта и приподнятых вверх наружных углов глаз, моделирование ушных раковин и кожной шейной складки. Большинство операций проводится в детском или подростковом возрасте, одномоментно или в несколько этапов. Цель операций не только в улучшении внешнего вида, но и в повышении социальных возможностей людей с синдромом Дауна.
Результатом оперативной резекции языка является улучшение речи, глотания и дыхания.
Риски:
Все хирургические манипуляции могут спровоцировать развитие инфекционных заболеваний, а также связанных с общей анестезией осложнений и кровотечений. Описаны проблемы с тефлоновыми имплантами. Немедицинские осложнения обусловлены чрезмерными ожиданиями, возлагаемыми на эстетическую хирургию.
Как указано в работах Лемперля и Олбриша [1; 2; 3], после реконструктивной пластической операции большинство родителей были удовлетворены результатами изменений внешнего облика их детей. Касательно резекции языка − эти же авторы указывают на улучшения речи и дыхания. Однако Клемен [4] в проведенном объективном исследовании результатов резекции языка у детей с синдромом Дауна никаких значимых улучшений речи не выявил. Тем не менее, как и во всех случаях, решение о том, стоит ли прибегать к помощи эстетической хирургии, принимают родители, и они не должны рассматривать «лицевую реконструкцию» в качестве самостоятельной задачи.
Клеточная терапия
Клеточная терапия представляет собой инъекцию замороженных высушенных культур клеток мозга плодов крупного рогатого скота, овец и кроликов маленьким детям с синдромом Дауна. Лечение начинают обычно в раннем возрасте и повторяют каждые 5 месяцев.
Сторонники клеточной терапии выдвигают гипотезу о том, что первичные эмбриональные клетки обладают потенциалом замещать, репарировать и стимулировать рост и развитие клеток мозга детей с синдромом Дауна. В результате повышается рост мозга и его дифференцировка, что значительно улучшает уровень развития детей с синдромом Дауна. Клеточную терапию начали применять в Европе при онкологических и других заболеваниях. Детям с синдромом Дауна особенно часто назначали ее в Германии
в 1970-х гг. А уже в начале 1980-х гг. эта терапия была запрещена в связи с полученным негативным соотношением эффективности и возможных осложнений. В России использовали человеческие фетальные клетки. В США клеточная терапия никогда не была официально разрешена, однако американские родители прибегали к ней для лечения своих детей с синдромом Дауна в других странах.
Риски:
Инъекция чужеродного белкового субстрата человеку всегда сопровождается потенциальным риском аллергической, в том числе анафилактической, и токсической реакции. В добавление к сказанному, культуры клеток мозга животного могут содержать вирусную инфекцию, вызывающую «бешенство коров», а в результате − прогрессирование инфекционного заболевания у реципиента с фатальным исходом. Так же есть указания на теоретический риск провокации эпилептической активности. К тому же, неизвестны отдаленные последствия клеточной терапии.
Предшественники нейромедиаторов
В 1960-х гг. исследования в области нейрохимии людей с синдромом Дауна установили низкий уровень нейромедиатора серотонина. Базелон предложил выяснить, повышается ли мышечный тонус с повышением уровня серотонина. Последовала серия тщательно спланированных исследований. Детям с синдромом Дауна назначался 5-гидрокситриптофан иногда в сочетании с кофактором, например, витамином В6. Как предшественник серотонина, 5-гидрокситриптофан способствует повышению уровня серотонина в головном мозге. Повышение серотонина гипотетически должно повышать мышечный тонус и улучшать мышечную функцию. Улучшение мышечной функции впоследствии способствует ускорению моторного и опосредованно общего развития детей с синдромом Дауна. Вслед за Базелоном, в 1970-х и 1980-х гг., в ожидании многообещающих находок, стартовало несколько хорошо спланированных исследований, проводимых под руководством Колемана, Вейса и Пушела. Ни в одном исследовании не выявлено никакого различия в развитии детей между исследуемой группой получавших 5-гидрокситриптофан и контрольной группой получавших плацебо.
Риски:
При применении 5-гидрокситриптофана никаких специфических рисков или побочных эффектов выявлено не было. Поскольку триптофан — пищевая добавка, он не является предметом тщательного контроля как лекарственная фармацевтическая продукция.
Ингибиторы свободных радикалов/антиоксиданты
В начале 1970-х гг. появилась теория о том, что свободные радикалы кислорода могут повреждать центральную нервную систему при синдроме Дауна, а клинические проявления этого повреждения совпадают и воспринимаются в контексте других дегенеративных изменений. В ходе окислительных процессов в живых клетках продуцируются свободные радикалы кислорода, в результате образуется пероксид водорода. Пероксид водорода весьма токсичен и может быть причиной преждевременной гибели клеток. Ген, контролирующий продукцию фермента супероксиддисмутазы (СОД), участвующего в образовании свободных радикалов кислорода, располагается на 21 хромосоме, а при синдроме Дауна имеется дополнительная 21 хромосома. Таким образом, у людей с синдромом Дауна образуется больше продуктов генов 21 хромосомы, в том числе, СОД. Высокий уровень СОД гипотетически приводит к увеличению количества свободных радикалов кислорода и, следовательно, пероксида водорода. Антиоксиданты, вероятно, должны блокировать или уменьшать этот эффект.
Лечение включает в себя прием в обычных или высоких дозах витаминов или других препаратов, обладающих антиоксидантным эффектом. Часто добавляют пероральный прием кофакторов антиоксидантов, таких как цинк, силен. Антиоксиданты и их кофакторы включены в пищевые добавки (например, Nutravene-D), рекомендованные людям с синдромом Дауна. Ни одно из проведенных в 1970-80-х гг. исследований не предоставило достоверных доказательств эффективности этого лечения у людей с синдромом Дауна.
Риски:
Данных, касающихся эффективности и осложнений этой терапии, не много. К тому же, не проводилось долгосрочных исследований с изучением отдаленных последствий. Прием любых витаминов, минералов и других антиоксидантов, особенно в высоких дозах, может повлечь за собой развитие побочных эффектов, связанных с их передозировкой. Как и все пищевые добавки, они не подвергаются высокому контролю качества.
Ноотропная терапия
В 1966 г. появился новый препарат с названием пирацетам, который стал широко использоваться для лечения моторных нарушений. В 1968 г. была выдвинута гипотеза о том, что пирацетам улучшает память, и в дальнейшем проводились исследования на животных моделях для подтверждения этого эффекта. Велись серии клинических испытаний пирацетама с выявлением его возможной терапевтической роли в лечении травматического поражения головного мозга, дислексии, болезни Паркинсона и в комплексном лечении болезни Альцгеймера.
Предполагается, что при назначении ноотропных препаратов улучшается передача импульсов в нервной ткани, что способствует повышению такой специфической когнитивной функции, как память, и, таким образом, влияет на общее интеллектуальное развитие. Один подход включает длительное ежедневное применение пирацетама («поднятие планки»). Другой подход предусматривает применение таких препаратов, как пирацетам, в периоды, совпадающие с ростом головного мозга и его дифференцировкой в раннем детстве. Теоретически, улучшение когнитивных функций в критические периоды является результатом непрерывных изменений в головном мозге, и нет необходимости в ежедневном пожизненном применении лекарственных препаратов.
В большинстве исследований применения пирацетама при болезни Альцгеймера обнаружили очевидные улучшения, в некоторых работах, касающихся дислексии, было выявлено увеличение скорости чтения, однако не было никаких ощутимых изменений в понимании речи (Диланни 1985). Нет достаточного количества наблюдений за результатами применения пирацетама при синдроме Дауна. В одном исследовании Фиалхо продемонстрировал когнитивные улучшения у детей с синдромом Дауна при приеме пирацетама, но исследование не было слепым и не имело контрольной группы, принимающей плацебо. Предварительные данные хорошо спланированных, пилотируемых наблюдений за дошкольниками с синдромом Дауна не продемонстрировали положительного эффекта.
Риски:
Клинические исследования с выявлением возможных побочных эффектов, связанных с приемом пирацетама, обнаружили только дозозависимые клинические проявления.
Витамины и пищевые добавки
В начале 1940-х гг. врач Генри Туркель предложил теорию, основанную на том, что люди с синдромом Дауна испытывают дефицит различных продуктов обмена веществ. Доктор Туркель утверждал, что смесь из 48 различных ингредиентов может повысить интеллект детей с синдромом Дауна. Более 40 лет он применяет свою формулу, однако еще не появилось достоверных доказательств эффективности этого метода. Уже в 1980-х гг. Харрелл сообщил, что в полученных им результатах применения смеси витаминов, минералов и гормонов щитовидной железы улучшили свои когнитивные способности дети с различными формами умственной отсталости, особенно дети с синдромом Дауна. Однако, в других исследованиях подобных результатов получено не было.
Далее появлялись все новые формулы, содержащие более 40 ингредиентов. Хотя дефицит витаминов описан, использование препаратов, содержащих высокие, порой мегадозы, витаминов, существенного влияния на интеллектуальное развитие детей с синдром Дауна не оказывает. Стоит отметить, что лечение этими комбинированными препаратами весьма дорогостоящее: и, как правило, превосходит 100 долларов в месяц.
Риски:
Неизвестны отсроченные побочные эффекты применения витаминов и минералов в дозах, многократно превосходящих физиологические.
К сожалению, предложенные ранее методы лечения детей с синдромом Дауна оказались противоречивыми и не достаточно эффективными, однако в настоящее время проводится много исследований в области физиологии генов и, возможно, появятся новые направления в лечении таких детей с целью повышения их интеллектуальных возможностей. И в заключение хочется обратить внимание на то, что прежде чем прибегнуть к методам нетрадиционной медицины, родители и врачи не должны поддаваться ярким рекламным обещаниям, какими бы радужными они не казались, а потратить время на ознакомление с результатами исследований, проводимых с использованием этих препаратов.
Литература:
- Olbrisch, RR. Plastic and aesthetic surgery on children with Down’s syndrome. Aesth Plast Surg 9:241-248, 1985
- Olbrisch, RR. Plastic surgical management of children with Down’s syndrome: indications and results. British J Plastic Surg 35:195-200, 1982
- Lemperle, G & Radu, D. Facial plastic surgery in children with Down’s syndrome. Plastic and Reconstr Surg 66:337-342, 1980.
- Klaiman, P et al. Changes in aesthetic appearance and intelligibility of speech after partial glossectomy in patients with Down syndrome. Plastic and Reconstr Surg 82:403-408, 1988
- Schmid, F. Das Mongolismus-Syndrom. Munsterdorf, Germany: Verlag Hansen & Hansen, 1976.
- Van Dyke, D.C. et al. Cell therapy in children with Down syndrome. Pediatrics 85: 79-84, 1990.
- Bazelon, M., Paine, R. et al: Reversal of hypotonia infants with Down syndrome by administration of 5-hydroxytryptophan.Lancet i: 1130-1132.
- Pueschel, SM et al. 5-hydroxytryptophan and pyridoxine: their effects in young children with Down’s syndrome. Am J Dis Child 134(9):838-44, 1980.
- Pueschel, SM et al. Vitamin A gastrointestinal absorption in persons with Down syndrome. J Mental Defic Res 34: 269-275, 1990.
- Weise, P et al. The use of 5-hydroxytryptophan in the treatment of Down’s syndrome. Pediatrics 54(2): 165-8, 1974.
- Coleman, M. :Serotonin in Down syndrome.New York: Elsevier/ Noth-Holland.
- Metcalfe T et al. Vitamin E concentrations in human brain of patients with Alzheimer’s Disease, Fetuses with Down’s Syndrome, Centenarians, and controls. Neurochem Research, 14(12):1209-1212, 1989.
- Pueschel, SM et al. Vitamin A gastrointestinal absorption in persons with Down syndrome. J Mental Defic Res 34: 269-275, 1990.
- Fialho,J Dromia and Piracetam: a useful association in the treatment of Down syndrome. Tempo Medico 30:944, 1977.
- Turkel H. Medical amelioration of Down’s syndrome incorporating the orthomolecular approach. Journal of Orthomolecular Psychiatry 4:102-115, 1975.
- Harrell, RF and others. Can nutritional supplements help mentally retarded children? An exploratory study. Proceedings of the National Academy of Sciences USA 78:574-578, 1981.
Источник