Пластические операции при синдроме тернера
Лечение синдрома Шерешевского-Тернера в Израиле
Синдром Шерешевского-Тернера – это тяжелая и сложная геномная патология, которая не может быть полностью излеченной и вся суть терапии состоит в коррекции сопутствующих осложнений этого заболевания и поддерживающей гормональной терапии.
Коррекция пороков развития подразумевает активное лечение сопутствующих осложнений синдрома со стороны сердечно-сосудистой системы, почек, мочевыделительной системы. Если при исследовании хромосомного набора выявляют мужскую Y-хромосому, то во избежание гормональных нарушений лапароскопическим путем производят удаление гонад (семенников).
Один из выраженных косметических дефектов синдрома Шерешевского-Тернера – это кожная складка на шее и для ее удаления необходима пластическая хирургия. В клинике Ихилов работают высококвалифицированные пластические хирурги, которые проводят эстетическую коррекцию всем нуждающимся пациентам и помогают вернуть естественный внешний вид.
Поскольку одним из проявлений синдрома Шерешевского-Тернера является патологическая низкорослость, то таким пациентам, начиная еще с детского возраста, показано применение препаратов гормона роста в повышенных дозах. Прием этих препаратов начинают с 6 лет, и с перерывами между курсами оно продолжается до 12-13 лет.
Заместительная гормональная терапия – это один из основных этапов лечения синдрома. Начиная с 10-11 лет, девочкам назначают прием женских половых гормонов для того, чтобы у них началось формирование вторичных половых признаков, и наступила менструация. Препаратом выбора при этом служит эстроген. Для проверки эффективности гормональной заместительной терапии пациенткам регулярно проводят УЗИ матки и придатков и определяют толщину эндометрия. Начинать гормональную заместительную терапию синдрома нужно в возрасте 10-12 лет, поскольку ее позднее начало (после 15 лет) может не иметь столь высокой эффективности.
На сегодняшний день клиника Ихилов практикует проведение ЭКО пациенткам с синдромом Шерешевского-Тернера с последующим благополучным вынашиванием здорового ребенка. Такой подход позволяет полностью реабилитировать пациенток с синдромом и дает им шанс на полноценную жизнь.
Диагностика синдрома Шерешевского-Тернера в Израиле
Диагностические исследования при синдроме Шерешевского-Тернера – это очень важный этап, который пациентка должна пройти в полной мере. Широкоформатная развернутая диагностика позволяет выявить степень задержки развития, количество осложнений и дает приблизительный прогноз на возможности и эффективность будущего лечения.
День 1—осмотр у ведущего специалиста
В первый день пребывания в Израиле, пациентка направляется на консультацию и осмотр к врачу-эндокринологу. При наличии явно выраженных нарушений со стороны различных органов и систем, женщину консультируют и осматривают другие смежные специалисты. При осмотре врач обращает внимание на физическое и половое развитие пациентки, измеряет ее вес, рост, окружность определенных участков тела, оценивает интеллектуальные способности.
При диагностике синдрома Шерешевского-Тернера есть ряд выраженных физических дефектов, на которые врач обращает особенно пристальное внимание. На основании данных объективного осмотра, врач назначает перечень всех необходимых диагностических исследований, которые пациентка начинает проходить уже со следующего дня.
День 2-3—точная диагностика
Все основные лабораторные и инструментальные исследования пациентка начинает проходить на второй и третий день пребывания в клинике. К таковым относят:
- рентгенография скелета и УЗИ суставов для определения дефектов костной ткани;
- КТ или МРТ головного мозга с целью диагностики аномалий гипоталамо-гипофизарной системы;
- диагностика состояния зрительной системы;
- УЗИ внутренних половых органов – обязательное исследование, которое позволяет определить состояние матки и ее придатков;
- цитогенетическое обследование на определение кариотипа (хромосомного набора);
- диагностика гормонального уровня;
- исследование сердца, почек и мочевыделительной системы на предмет наличия пороков.
День 4—результаты обследование, определение схемы лечения
На четвертый день лечащий врач получает все готовые результаты предыдущих диагностических исследований синдрома Шерешевского-Тернера и принимает решение о выборе метода терапии.
Современные методы диагностики синдрома Шерешевского-Тернера
- Амниоцентез: пренатальная диагностика
Стоимость лечения синдрома Шерешевского-Тернера в Израиле в клинике Ихилов
Стоимость лечения синдрома Шерешевского-Тернера варьирует. Конечная цена будет зависеть от таких важных факторов как:
- вид применяемой терапии;
- необходимость в хирургической коррекции последствий болезни;
- количество и сложность диагностических исследований;
- общее состояние здоровья на момент приезда в Израиль;
- наличие сопутствующих осложнений заболевания, которые тяжело поддаются коррекции.
Но, тем не менее, стоимость лечения синдрома Шерешевского-Тернера в Израиле будет на 30% дешевле, нежели в аналогичных клиниках мира, что и является причиной столь высокой популярности этой страны в сфере медицинских услуг.
Общие сведения о заболевании
Синдром Шерешевского-Тернера – это тяжелая хромосомная аномалия, которая в первую очередь характеризуется аномалиями яичников у девочек и задержкой полового развития. Причиной синдрома является отсутствие одной из Х-хромосом. Наряду с патологией яичников пациентки с синдромом имеют низкий рост, что связано с аномалиями развития костной ткани, а также дефекты лимфатических сосудов и пороки внутренних органов.
Симптоматические проявления начинаются еще с момента рождения. Дети с синдромом Шерешевского-Тернера рождаются с низким весом, слабыми мышцами и заметно отстают в физическом развитии. Нередко у них диагностируют пороки сердца или почек. В первую очередь обращают внимание на лимфатические отеки кистей, стоп и шеи, что связано с дефектами развития лимфатических узлов.
В детском дошкольном возрасте отчетливо отмечается:
- явная задержка физического развития в сравнении со сверстниками;
- широкая грудная клетка (часто с воронкоподобной деформацией);
- широко расставленные соски;
- низко посаженные ушные раковины;
- недоразвитость нижней челюсти;
- укороченная шея;
- укорочение и искривление 4 и 5 пальцев;
- аномалии роста зубов и челюсти;
- плохой слух и зрение;
- 15% пациенток имеет задержку умственного развития.
В подростковом возрасте обращает внимание задержка или же полное отсутствие полового развития. У девочек плохо развиты наружные половые органы, рост молочных желез не отмечается, оволосения лобка и подмышечных впадин нет, менструация не наступает.
Взрослые пациентки страдают рядом хронических заболеваний, которые вызваны синдромом Шерешевского-Тернера. К таковым относят:
- сахарный диабет;
- аутоиммунный тиреодит;
- гипертония;
- атеросклероз;
- бесплодие и др.
При своевременной диагностике болезни (в младенческом возрасте) возможна эффективная медикаментозная коррекция болезни гормональными препаратами. Части пациенток при соблюдении лечения удается добиться нормализации гормонального баланса, снижения риска сопутствующих осложнений, а также восстановить репродуктивную функцию. Стоить отметить, что самостоятельное оплодотворение у женщин с синдромом Шерешевского-Тернера не является возможным, поэтому используется ЭКО.
Преимущества лечения синдрома Шерешевского-Тернера в Израиле в клинике Ихилов
Медицина Израиля обладает многими неоспоримыми преимуществами, которые привлекают пациентов со всего мира. К таковым относят:
- использование только современных и высокоэффективных методик малоинвазивного лечения;
- разработка и внедрение собственных методик диагностики и лечения, которые соответствуют всем стандартам ВООЗ;
- на протяжении всего периода пребывания в Израиле, пациента сопровождает его личный куратор и помогает решать все возникающие вопросы;
- многие из сотрудников клиники хорошо владеют английским и русскими языками, что помогает пациенту чувствовать себя более уверенно, находясь вдали от родины;
- Израиль имеет оптимальные климатические условия, а клиника Ихилов расположена недалеко от берега моря.
Синдром Шерешевского-Тернера – это достаточно сложная хромосомная мутация, лечение которой требует много практического опыта со стороны врача. Все сотрудники клиники – это высококвалифицированные специалисты с многолетним опытом работы, среди которых много профессоров, кандидатов и докторов медицинских наук.
- 5
- 4
- 3
- 2
- 1
(11 голосов, в среднем: 5 из 5)
Источник
Синдром Шерешевского-Тернера – генетически детерминированная аномалия, характеризующаяся нарушением психофизического статуса, недоразвитием гениталий и низким ростом. Этот врожденный недуг развивается у девочек, имеющих одну половую X-хромосому вместо двух. Характерный кариотип больного человека — 45Х0, но встречаются и иные варианты. Ребенок обычно рождается недоношенным с целым рядом опасных отклонений. Частичная или полная Х-моносомия накладывает отпечаток на всю дальнейшую жизнь больных детей.
Синдром проявляется недоразвитием вторичных половых признаков, молочных желез, гипогонадизмом, наличием аномалий внутренних органов. У пациенток часто полностью отсутствуют яичники и месячные, волосы растут на груди и лице, обнаруживаются врожденные патологии почек, сердца и сосудов, суставные контрактуры, кожные складки на короткой шее, отечные конечности. Больные отстают от своих сверстников в моторном и половом развитии. Внешний вид взрослых женщин отличается грубыми чертами лица, ростом волос по шее до самой спины, широким разрезом глаз, деформацией ушей, Х-образными ногами, низким ростом.
С раннего возраста больные дети чувствуют, что они не похожи на других и осознают свою неполноценность. У девочек вырабатывается комплекс из-за маленькой груди, недостатков фигуры и низкорослости. Но некоторая инфантильность, сохраняющаяся даже в зрелом возрасте, помогает больным легче воспринимать свои изъяны и переносить постоянное психоэмоциональное перенапряжение. Правильный подход к детям с синдромом Тернера помогает им быстрее адаптироваться в обществе, вести полноценную жизнь, дружить, учиться, влюбляться, заводить семьи. Интеллектуальное развитие у большинства из них не имеет отклонений.
Диагностика синдрома основывается на характерных клинических данных и результатах цитогенетического анализа. В настоящее время проводят пренатальную диагностику недуга с помощью УЗИ плода и инвазивных методик. Больных лечат гормональными препаратами, проводят хирургическое восстанавливающее и общеукрепляющее лечение.
Синдром был открыт в начале прошлого века эндокринологом Н. А. Шерешевским, который описал симптомы врожденного гипогонадизма у своих пациенток. Спустя несколько лет специалист в области эндокринологии Тернер иначе определил характер патологии и доказал, что половой инфантилизм всегда сочетается с внешними проявлениями и суставными деформациями. Известно, что на 3000 новорожденных рождается 1 больной ребенок. Но эти статистические данные являются весьма условными, поскольку на ранних сроках у беременных часто случаются выкидыши. Синдром имеет код по МКБ-10 Q96 и наименование «Синдром Тернера».
Этиопатогенетические факторы
Синдром Шершевского-Тернера — наследственная патология, обусловленная отсутствием половой хромосомы, которая, можно сказать, окончательно делает из женщины женщину. Некорректное деление клеток в процессе зачатия приводит к выстраиванию генетического материала с явными нарушениями. К указанному хромосомному дисбалансу ведут неправильно «вставшие» молекулы ДНК.
Недуг также развивается в результате неправильного формирования Х-хромосомы. Причинами ее аномального строения являются:
- потеря участка хромосомы в результате ее разрыва,
- перенес участка хромосомы,
- образование хромосомы в виде кольца,
- прочие хромосомные перестройки — мутации или аберрации.
Мозаицизм имеет большое значение в развитии недуга. У больных в тканях обнаруживают генетически разнородные клетки в различных вариациях. Все эти варианты характерны для женщин. У мужчин синдром возникает крайне редко. Его основными причинами являются транслокация или мозаицизм. Мейотическое расхождение хромосом лежит в основе патологического процесса.
Некорректная хромосомная «сборка» может заключаться в наличии Y-хромосомного элемента в кариотипе. Таким больным удаляют яичники. Это необходимое мероприятие, позволяющее продлить жизнь людям с данным недугом, поскольку Y-хромосомный элемент часто провоцирует развитие раковой опухоли — гонадобластомы.
Кариотипы при данном синдроме:
- Кариотип 45Х0 — замена железистой ткани яичника соединительнотканными тяжами. Нефункционирующие женские железы приводят к необратимому бесплодию. Для продолжения рода прибегают к помощи ЭКО. Этот тип синдрома является самым распространенным и одним из самых тяжелых. Он отличается ярко выраженной симптоматикой и развитием тяжелых осложнений. Синдром с трудом поддается лечению.
- Мозаичный кариотип 45 X0/46 XY – отсутствие матки и недоразвитие влагалища, высокий риск онкологии. Для предупреждения рецидивов болезни показано удаление яичников. Мозаичный кариотип 45 Х0/46 ХХ — ничтожно малые размеры яичников. Беременность возможна при участии донорской яйцеклетки. Мозаичный тип синдрома отличается более легким течением: пороки развития не наблюдаются, симптомов возникает намного меньше и они менее выражены. Недуг хорошо лечится. Мозаичный тип отличается сочетанием двух видов клеток — с нормальным кариотипом и без одной Х-хромосомы. От их пропорционального соотношения будет зависеть состояние здоровья женщины.
В настоящее время ученые установили, что синдром возникает спонтанно. Возраст, наследственность, образ жизни родителей и их вредные привычки не оказывают существенного влияния на формирование аномалии. Возможно деформация хромосомы происходит во время оплодотворения под воздействием патогенных факторов — ионизирующего или рентгеновского излучения, загазованности и загрязненности окружающей среды, сильного электромагнитного воздействия.
Первоначально у эмбриона закладывает нормальное количество половых клеток. В процессе роста и развития плода они подвергаются инволюции. Новорожденная девочка имеет очень мало фолликулов в яичнике или не имеет их вовсе. Кроме дисфункции яичников у больных в процессе эмбриогенеза формируются многочисленные пороки внутренних органов.
Симптоматика
Патология проявляется следующими симптомами:
- Новорожденные имеют массу тела от 2,5 кг до 2,8 кг и длину тела – менее 42-48 см.
- Кожные складки по бокам короткой шеи.
- Лимфедема кистей и ступней с нарастанием лимфатического отека мягких тканей.
- Деформированные ногтевые пластины.
- Нарушение сосательного рефлекса, частые срыгивания, рвота.
- Психомоторное возбуждение.
- Нарушение речи, внимания и памяти.
- Рецидивирующее воспаление среднего уха, формирование кондуктивной тугоухости.
- Низкий рост детей.
- Неправильное телосложение.
- Невыразительная мимика, отсутствие складок на лбу, утолщенная и отвисшая нижняя губа, полуоткрытый рот, деформированные уши, низкий рос волос, необычная форма грудной клетки, микрогнатия и микрогения.
- Атипично сформированные в процессе эмбриогенеза или постнатальном периоде тазобедренные и локтевые суставы, укороченные кости запястья, неправильный контур ног в результате «О»- или «Х»-образной деформации голени, укорочение пальцев рук, сколиоз.
- Частые переломы вследствие остеопороза.
- «Готическое» небо, высокий тембр голоса, аномалии зубов, неправильный прикус.
- Интеллект у больных полностью сохраняется. Дети легко усваивают школьную программу, активно проводят свой досуг, ведут полноценную жизнь.
- Психический статус — инфантильность и эйфория. Психические нарушения проявляются эмоциональной лабильностью, депрессией, неврозами, тревогой и беспокойством.
Половое недоразвитие отличается определенным своеобразием. Все женщины с синдромом Тернера страдают гипогонадизмом — недоразвитием яичников. В них отсутствуют фолликулы, а сами они постепенно замещаются соединительнотканными волокнами. Рудиментарная матка имеет малый размер, большие половые губы по форме напоминают мошонку, плева и клитор недоразвиты, влагалище воронкообразной формы. Молочные железы имеют апигментированный, втянутый, низкорасположенный сосок. На лобке и в подмышечных впадинах отмечается скудный рост волос или их отсутствие. Менструации часто задерживаются или не наступают.
У больных кроме половой дисфункции имеются врожденные аномалии внутренних органов:
- пороки сердца и аорты;
- нефропатия со стойкой артериальной гипертензией;
- опущение верхнего века, наличие эпикантуса, дальтонизм, миопия;
- многочисленные родинки и пигментные пятна на теле;
- избыточный рост волос;
- геродермия — патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую;
- сахарный диабет, цилиакия, ожирение, гипотиреоз;
- расширение мелких сосудов пищеварительного тракта, внутренние кровотечения.
Не у всех детей клинические признаки появляются в полном объеме. У разных женщин синдром не может проявляться одинаково. Этим он и примечателен. Невозможно найти даже несколько идентичных случаев болезни.
Некоторые дети с данным заболеванием рождаются без видимых внешних признаков. Диагноз синдрома обычно им ставят в 12-14 лет, когда девочки приходят на прием к гинекологу. При отсутствии своевременного лечения в организме развиваются необратимые изменения. Для данного недуга очень важна ранняя диагностика.
Диагностические мероприятия
Диагностикой и лечением синдрома занимаются генетики, гинекологи, неонатологи, педиатры, а также врачи узких специальностей. Прежде всего обращают на себя внимание характерные клинические признаки, имеющиеся даже у новорожденных детей. Синдром со стертой клинической картиной выявляется в пубертатном периоде по отсутствию менархе, недоразвитию половых органов.
Лабораторные и инструментальные методики:
- Гормональное исследование крови – повышение гонадотропинов и снижение эстрогенов.
- Молекулярно-генетическое исследование – изучение кариотипа и определение полового хроматина.
- Цитогенетический анализ и исследование с Y-специфичным зондом — верификация отсутствия Х-хромосомы или ее структурных изменений.
- Пренатальная диагностика заключается в выявлении признаков синдрома у плода по данным УЗИ или инвазивных методов: биопсии хориона, амниоцентеза.
- ЭхоКГ и ЭКГ выявляют пороки сердца.
- МРТ и УЗИ почек.
- Рентгенографическое исследование опорно-двигательного аппарата.
- УЗИ половых органов.
Терапевтические мероприятия
Больным детям показана многоплановое лечение, направленное на стимуляцию роста, борьбу с остеопорозом и восстановление половой функции. Эти мероприятия позволяют девушкам и молодым женщинам активно действовать в социуме, жить полноценной жизнью и наслаждаться каждым ее мгновением.
Цели лечебных мероприятия при синдроме Тернера: стимуляция роста пациента, активизация формирования половых признаков, регуляция и нормализация менструального цикла, коррекция патологий внешности, возвращение женщине детородной функции.
- Стимуляция роста осуществляется с помощью гормональной терапии «Соматотропином», «Генотропином», «Джинтропином» в сочетании с анаболическими стероидами – «Прогестерном». Инъекции препаратов продолжают до 15 лет, пока ребенок активно растет.
- Заместительная терапия эстрогенами начинается с 13-летнего возраста и нормализует половое созревание девочки. Ее телосложение феминизируется, развиваются вторичные половые признаки, нормализуются размеры матки, улучшается трофика половых путей. Эстроген-прогестероновые оральные контрацептивы принимают курсами женщины до самого климакса. Они ускоряют половое развитие, формируют менструальный цикл и купируют возможность развития остеопороза.
- Экстракорпоральное оплодотворение позволяет больным женщинам забеременеть. Им подсаживают донорские яйцеклетки или свои собственные, если имеется хоть незначительная активность яичников.
- Общеукрепляющее лечение заключается в применении витаминных комплексов, посещении массажного кабинета и выполнении ЛФК. Большое значение имеет качественное и полноценное питание.
- Физиотерапия также дает хороший оздоравливающий эффект – электрофорез, УВЧ и другие.
- Пластические операции устраняют имеющиеся косметические дефекты – складки на шее, дефекты ушей и век, половых органов, а другие виды хирургического вмешательства — пороки развития внутренних органов.
- Психотерапевтическое лечение.
С синдромом Тернера можно жить полноценной жизнью, если его вовремя выявить и лечить. Необходимо подготовить родителей и пациенток к курсу основной терапии. Бесплодие — тяжелый симптом. Большинство больных женщин не могут иметь детей. Лишь у 5% пациенток сохраняется фертильность, и они самостоятельно рожают. Остальным показано лечение бесплодия. С помощью ЭКО при наличии сформированной матки можно подсадить собственную или донорскую оплодотворенную яйцеклетку.
Прогноз и профилактика
Если лечение синдрома было начато вовремя, его прогноз является благоприятным. Больные, не имеющие серьезных сопутствующих патологий, часто доживают до преклонных лет. Некоторые из них рожают детей и живут полноценной жизнью. Однако большинство женщин остаются бесплодными. С помощью родных и специалистов процесс адаптации к жизни в социуме проходит довольно быстро.
Меры профилактики:
- анализ на кариотип перед зачатием,
- медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика,
- исключение физических нагрузок,
- регулярное посещение узкопрофильных специалистов,
- прием назначенных медицинских препаратов.
Если во время беременности станет известно, что в семье родится ребенок с синдромом Шерешевского-Тернера, не стоит паниковать. Девочка может родиться внешне нормальной. Заболевания половых органов в настоящее время успешно лечатся. Перед тем, как принять правильное решение, необходимо проконсультироваться со специалистом.
В большинстве случаев синдром позволяет больным женщинам полноценно жить. Но в ряде случаев такой диагноз становится причиной инвалидности. Ее оформляют при наличии у больных пороков развития внутренних органов с их хронической функциональной недостаточностью, серьезных эндокринопатий, умственных отклонений. Таким женщинам требуется психологическая реабилитация и профессиональная медицинская коррекция.
Видео: лекция по синдрому Шерешевского-Тернера
Видео: репортаж о девочке с синдромом Шерешевского-Тернера
Источник