Пластические операции детям с синдромом дауна

Пластические операции детям с синдромом дауна thumbnail

Анонимный вопрос  ·  8 декабря 2019

357

Вот я совершенно не понимаю, зачем нужна ринопластика? Зачем люди рискуют здоровьем и соглашаются на дорогую операцию?

Ринопластика позволяет приобрести красивую внешность или исправить нарушения дыхания. Возможно, многим это покажется надуманным, но дефекты носа могут сильно подпортить жизнь и даже привести к тяжелой депрессии. Кроме того, возможны проблемы со здоровьем из-за плохого дыхания.

Люди, которые сделали операцию на носу (пластику), утверждают, что они стали более уверенными в себе и счастливыми. А для этого никаких денег не жалко. Если выбрать хорошего пластического хирурга, риск для здоровья очень минимален, а вот качество жизни меняется кардинально в лучшую сторону. Вот и ответ на вопрос, зачем нужна ринопластика)

С уважением, пластический хирург Христенко Артур Александрович.
Сайт: https://drarthurkhristenko.ru/

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

Эксперт проекта Genetics-info, врач-генетик.
Genetics-info: портал, где собрана вся…  ·  genetics-info.ru/

Здравствуйте!

Существует несколько форм синдрома Дауна:

-простая трисомия хромосомы 21;

-транслокационная;

-мозаичная.

При простой трисомии 21 в процессе  особого этапа деления половых клеток — мейоза происходит нерасхождение хромосом, в результате этого половая клетка содержит вместо одной хромосомы — две. Риск данного варианта синдрома увеличивается с возрастом матери.

Транслокационная форма чаще всего возникает, когда один из родителей является носителем транслокации (когда короткие плечи двух хромосом теряются, хромосомы сливаются длинными плечами и становятся одной хромосомой), в таком случае внешне с родителем-носителем все нормально, но риск рождения детей с синдромом Дауна увеличивается. Данный тип синдрома не связан с возрастом матери, имеется высокий риск повторного рождения ребенка с синдромом Дауна.

Мозаичный вариант обычно вызывается нерасхождением хромосом при делении клеток самого зародыша.

Прочитать ещё 2 ответа

Может ли человек с синдромом Дауна стать президентом страны?

Есть три формы синдрома Дауна: трисомный вариант (вместо двадцать первой пары хромосом у человека двадцать первая тройка хромосом, всего у человека 47 хромосом),  транслокационная форма (помимо двадцать первой пары хромосом есть ещё кусок от двадцатьпервой хромосомы, который транслоцировался (прикрепился) на какую-то другую хромосому из другой пары, номинально у человека 46 хромосом, но по факту есть и 47ая, слившаяся с какой-то другой хромосомой), третий вариант синдрома Дауна — мозаичный: когда в некоторых клетках организма 47 хромосом, а в остальных — 46. Третий вариант составляет примерно 2% от всех диагнозов синдрома Дауна. Но это не обязатально значит, что мозаичная форма — такая уж редкость: просто проявления синдрома у таких людей очень слабо выражены либо могут быть не выражены вовсе, соответственно, эту форму редко диагностируют. Снижения интеллекта при таких формах синдрома не происходит,соответственно, никто и ничто не может помешать этим людям сделать карьеру в политике.

Прочитать ещё 2 ответа

Как Путин избавился морщин, особенно у глаз? Подтяжка?

маркетолог, web-разработчик, в прошлом медицинский журналист

Я никогда не видела Путина лично и вблизи, а потому у меня вообще нет уверенности, что он прям так уж избавился от морщин. Ибо возможности грима, косметики и фотошопа поистине безграничны.

По фото же я не вижу следов хирургической подтяжки (во всяком случае опустившиеся веки и щеки наличествуют и это как раз не признаки хирургии, а именно что нормальные возрастные изменения, от которых подтяжка бы его избавила). Также я вижу на некоторых фото горизонтальные складки на лбу. Если использовать ботокс, такие складки можно выровнять.

Вообще Путин ведет судя по всему довольно здоровый образ жизни, а неоперативная косметология позволяет поддерживать кожу в вполне себе бодром состоянии, так что его внешность вполне себе соотносится с возрастом и разумной заботой о своем здоровье.

Прочитать ещё 1 ответ

Источник

В термин «нетрадиционная терапия» включены те методы лечения, которые не применяются широко и не являются обязательными для назначения людям с синдромом Дауна, а именно: пластическая хирургия, клеточная терапия, препараты предшественников нейромедиаторов, антиоксиданты, ноотропы, витамины, минералы и пищевые добавки. Для того, чтобы разобраться — насколько они необходимы, безопасны, а главное, эффективны — рассмотрим результаты исследований последних десятилетий, проводимых в этих направлениях.

Пластическая хирургия 

В 1977 г.  пластические хирурги из Германии опубликовали результаты оперативных вмешательств, направленных на «нормализацию» лицевых признаков, характерных для синдрома Дауна. Далее появились публикации из Израиля и Австралии.  Операции можно разделить на две группы: направленные на улучшение функций речи, дыхания, глотания и жевания (резекция языка) и изменение внешнего облика («реконструкция лица»). Описано множество «реконструктивных» операций, включающих увеличение подбородка, щек при помощи тефлоновых имплантов, коррекцию эпиканта и приподнятых вверх наружных углов глаз, моделирование ушных раковин и кожной шейной складки. Большинство операций проводится в детском или подростковом возрасте, одномоментно или в несколько этапов. Цель операций не только в улучшении внешнего вида, но и в повышении социальных возможностей людей с синдромом Дауна.

Читайте также:  Снимает болевой синдром при подагре

Результатом оперативной резекции языка является улучшение речи, глотания и дыхания.

Риски:

Все хирургические манипуляции могут спровоцировать развитие инфекционных заболеваний, а также связанных с общей анестезией осложнений и кровотечений. Описаны проблемы с тефлоновыми имплантами.  Немедицинские осложнения обусловлены чрезмерными ожиданиями, возлагаемыми на эстетическую хирургию.

Как указано в работах Лемперля и Олбриша [1; 2; 3], после реконструктивной пластической операции большинство родителей были удовлетворены результатами изменений внешнего облика их детей. Касательно резекции языка − эти же авторы указывают на улучшения речи и дыхания. Однако Клемен [4] в проведенном объективном исследовании результатов резекции языка у детей с синдромом Дауна никаких значимых улучшений речи не выявил. Тем не менее, как и во всех случаях, решение о том, стоит ли прибегать к помощи эстетической хирургии, принимают родители, и они не должны рассматривать «лицевую реконструкцию» в качестве самостоятельной задачи. 

Клеточная терапия 

Клеточная терапия представляет собой инъекцию замороженных высушенных культур клеток мозга плодов крупного рогатого скота, овец и кроликов маленьким детям с синдромом Дауна. Лечение начинают обычно в раннем возрасте и повторяют каждые 5 месяцев.

Сторонники клеточной терапии выдвигают гипотезу о том, что первичные эмбриональные клетки обладают потенциалом замещать, репарировать и стимулировать рост и развитие клеток мозга детей с синдромом Дауна. В результате повышается рост мозга и его дифференцировка, что значительно улучшает уровень развития детей с синдромом Дауна. Клеточную терапию начали применять в Европе при онкологических и других заболеваниях.  Детям с синдромом Дауна особенно часто назначали ее в Германии

в 1970-х гг. А уже в начале 1980-х гг.  эта терапия была запрещена в связи с полученным негативным соотношением эффективности и возможных осложнений. В России использовали человеческие фетальные клетки. В США клеточная терапия никогда не была официально разрешена, однако американские родители прибегали к ней для лечения своих детей с синдромом Дауна в других странах.

Риски:

Инъекция чужеродного белкового субстрата человеку всегда сопровождается потенциальным риском аллергической, в том числе анафилактической, и токсической реакции. В добавление к сказанному, культуры клеток мозга животного могут содержать вирусную инфекцию, вызывающую «бешенство коров», а в результате −  прогрессирование инфекционного заболевания у реципиента с фатальным исходом. Так же есть указания на теоретический риск провокации эпилептической активности. К тому же, неизвестны отдаленные последствия клеточной терапии. 

Предшественники нейромедиаторов 

В 1960-х гг. исследования в области нейрохимии людей с синдромом Дауна установили низкий уровень нейромедиатора серотонина. Базелон предложил выяснить, повышается ли мышечный тонус с повышением уровня серотонина. Последовала серия тщательно спланированных исследований. Детям с синдромом Дауна назначался 5-гидрокситриптофан иногда в сочетании с кофактором, например, витамином В6. Как предшественник серотонина, 5-гидрокситриптофан способствует повышению уровня серотонина в головном мозге. Повышение серотонина гипотетически должно повышать мышечный тонус и улучшать мышечную функцию. Улучшение мышечной функции впоследствии способствует ускорению моторного и опосредованно общего развития детей с синдромом Дауна. Вслед за Базелоном, в 1970-х и 1980-х гг., в ожидании многообещающих находок, стартовало несколько хорошо спланированных исследований, проводимых под руководством Колемана, Вейса и Пушела. Ни в одном исследовании не выявлено никакого различия в развитии детей между исследуемой группой получавших 5-гидрокситриптофан и контрольной группой получавших плацебо.

Риски:

При применении 5-гидрокситриптофана никаких специфических рисков или побочных эффектов выявлено не было. Поскольку триптофан — пищевая добавка, он не является предметом тщательного контроля  как лекарственная фармацевтическая продукция. 

Ингибиторы свободных радикалов/антиоксиданты 

В начале 1970-х гг. появилась теория о том, что свободные радикалы кислорода могут повреждать центральную нервную систему при синдроме Дауна, а клинические проявления этого повреждения совпадают и воспринимаются в контексте других дегенеративных изменений. В ходе окислительных процессов в живых клетках продуцируются свободные радикалы кислорода, в результате образуется пероксид водорода. Пероксид водорода весьма токсичен и может быть причиной преждевременной гибели клеток. Ген, контролирующий продукцию фермента супероксиддисмутазы (СОД), участвующего в образовании свободных радикалов кислорода, располагается на 21 хромосоме, а при синдроме Дауна имеется дополнительная 21 хромосома. Таким образом, у людей с синдромом Дауна образуется больше продуктов генов 21 хромосомы, в том числе, СОД. Высокий уровень СОД гипотетически приводит к увеличению количества свободных радикалов кислорода и, следовательно, пероксида водорода. Антиоксиданты, вероятно, должны блокировать или уменьшать этот эффект.

Лечение включает в себя прием в обычных или высоких дозах витаминов или других препаратов, обладающих антиоксидантным эффектом. Часто добавляют пероральный прием кофакторов антиоксидантов, таких как цинк, силен. Антиоксиданты и их кофакторы включены в пищевые добавки (например, Nutravene-D), рекомендованные людям с синдромом Дауна. Ни одно из проведенных в 1970-80-х гг. исследований не предоставило достоверных доказательств эффективности этого лечения у людей с синдромом Дауна.

Читайте также:  Острый коронарный синдром первая помощь доврачебная помощь

Риски:

Данных, касающихся эффективности и осложнений этой терапии, не много. К тому же, не проводилось долгосрочных исследований с изучением отдаленных последствий. Прием любых витаминов, минералов и других антиоксидантов, особенно в высоких дозах, может повлечь за собой развитие побочных эффектов, связанных с их передозировкой. Как и все пищевые добавки, они не подвергаются высокому контролю качества. 

Ноотропная терапия 

В 1966 г. появился новый препарат с названием пирацетам, который стал широко использоваться для лечения моторных нарушений. В 1968 г. была выдвинута гипотеза о том, что пирацетам улучшает память, и в дальнейшем проводились исследования на животных моделях для подтверждения этого эффекта. Велись серии клинических испытаний пирацетама с выявлением его возможной терапевтической роли в лечении травматического поражения головного мозга, дислексии, болезни Паркинсона и в комплексном лечении болезни Альцгеймера.

Предполагается, что при назначении ноотропных препаратов улучшается передача импульсов в нервной ткани, что способствует повышению такой специфической когнитивной функции, как память, и, таким образом, влияет на общее интеллектуальное развитие.  Один подход включает длительное ежедневное применение пирацетама («поднятие планки»). Другой подход предусматривает применение таких препаратов, как пирацетам, в периоды, совпадающие с ростом головного мозга и его дифференцировкой в раннем детстве. Теоретически, улучшение когнитивных функций в критические периоды является результатом непрерывных изменений в головном мозге, и нет необходимости в ежедневном пожизненном применении лекарственных препаратов.

В большинстве исследований применения пирацетама при болезни Альцгеймера обнаружили очевидные улучшения, в некоторых работах, касающихся дислексии, было выявлено увеличение скорости чтения, однако не было никаких ощутимых изменений в понимании речи (Диланни 1985). Нет достаточного количества наблюдений за результатами применения пирацетама при синдроме Дауна. В одном исследовании Фиалхо продемонстрировал когнитивные улучшения у детей с синдромом Дауна при приеме пирацетама, но исследование не было слепым и не имело контрольной группы, принимающей плацебо. Предварительные данные хорошо спланированных, пилотируемых наблюдений за дошкольниками с синдромом Дауна не продемонстрировали положительного эффекта.

Риски:

Клинические исследования с выявлением возможных побочных эффектов, связанных с приемом пирацетама, обнаружили только дозозависимые клинические проявления. 

Витамины и пищевые добавки 

В начале 1940-х гг. врач Генри Туркель предложил теорию, основанную на том, что люди с синдромом Дауна испытывают дефицит различных продуктов обмена веществ. Доктор Туркель утверждал, что смесь из 48 различных ингредиентов может повысить интеллект детей с синдромом Дауна. Более 40 лет он применяет свою формулу, однако еще не появилось достоверных доказательств эффективности этого метода. Уже в 1980-х гг. Харрелл сообщил, что в полученных им результатах применения смеси витаминов, минералов и гормонов щитовидной железы улучшили свои когнитивные способности дети с различными формами умственной отсталости, особенно дети с синдромом Дауна. Однако, в других исследованиях подобных результатов получено не было.

Далее появлялись все новые формулы, содержащие более 40 ингредиентов. Хотя дефицит витаминов описан, использование препаратов, содержащих высокие, порой мегадозы, витаминов, существенного влияния на интеллектуальное развитие детей с синдром Дауна не оказывает. Стоит отметить, что лечение этими комбинированными препаратами весьма дорогостоящее: и, как правило, превосходит 100 долларов в месяц.

Риски:

Неизвестны отсроченные побочные эффекты применения витаминов и минералов в дозах, многократно превосходящих физиологические. 

К сожалению, предложенные ранее методы лечения детей с синдромом Дауна оказались противоречивыми и не достаточно эффективными, однако в настоящее время проводится много исследований в области физиологии генов и, возможно, появятся новые направления в лечении таких детей с целью повышения их интеллектуальных возможностей. И в заключение хочется обратить внимание на то, что прежде чем прибегнуть к методам нетрадиционной медицины, родители и врачи не должны поддаваться ярким рекламным обещаниям, какими бы радужными они не казались, а потратить время на ознакомление с результатами исследований, проводимых с использованием этих препаратов. 

Литература:

  1. Olbrisch, RR. Plastic and aesthetic surgery on children with Down’s syndrome. Aesth Plast Surg 9:241-248, 1985
  2. Olbrisch, RR. Plastic surgical management of children with Down’s syndrome: indications and results. British J Plastic Surg 35:195-200, 1982
  3. Lemperle, G & Radu, D. Facial plastic surgery in children with Down’s syndrome. Plastic and Reconstr Surg 66:337-342, 1980.
  4. Klaiman, P et al. Changes in aesthetic appearance and intelligibility of speech after partial glossectomy in patients with Down syndrome. Plastic and Reconstr Surg 82:403-408, 1988
  5. Schmid, F. Das Mongolismus-Syndrom. Munsterdorf, Germany: Verlag Hansen & Hansen, 1976.
  6. Van Dyke, D.C. et al. Cell therapy in children with Down syndrome. Pediatrics 85: 79-84, 1990.
  7. Bazelon, M., Paine, R. et al: Reversal of hypotonia infants with Down syndrome by administration of 5-hydroxytryptophan.Lancet i: 1130-1132.
  8. Pueschel, SM et al. 5-hydroxytryptophan and pyridoxine: their effects in young children with Down’s syndrome. Am J Dis Child 134(9):838-44, 1980.
  9. Pueschel, SM et al. Vitamin A gastrointestinal absorption in persons with Down syndrome. J Mental Defic Res 34: 269-275, 1990.
  10. Weise, P et al. The use of 5-hydroxytryptophan in the treatment of Down’s syndrome. Pediatrics 54(2): 165-8, 1974.
  11. Coleman, M. :Serotonin in Down syndrome.New York: Elsevier/ Noth-Holland.
  12. Metcalfe T et al. Vitamin E concentrations in human brain of patients with Alzheimer’s Disease, Fetuses with Down’s Syndrome, Centenarians, and controls. Neurochem Research, 14(12):1209-1212, 1989.
  13. Pueschel, SM et al. Vitamin A gastrointestinal absorption in persons with Down syndrome. J Mental Defic Res 34: 269-275, 1990.
  14. Fialho,J  Dromia and Piracetam: a useful association in the treatment of Down syndrome. Tempo Medico 30:944, 1977.
  15. Turkel H. Medical amelioration of Down’s syndrome incorporating the orthomolecular approach. Journal of Orthomolecular Psychiatry 4:102-115, 1975.
  16. Harrell, RF and others. Can nutritional supplements help mentally retarded children? An exploratory study. Proceedings of the National Academy of Sciences USA 78:574-578, 1981. 
Читайте также:  Что такое синдром паническая атака

Источник

Ребенок с синдромом Дауна может не замечать особенностей своей внешности и быть довольным тем,как он выглядит.Именно родители,обеспокоенные тем,что их ребенок выглядет не так…как другие…часто обращаються к хирургам с просьбой о лечении,которое могло бы исправить внешний вид их ребенка.Помимо улучшения внешнего вида существует,однако,и другая область,в которой пластические операции могут помочь-это улучшение функционирования языка,а соответственно и речи.
При синдроме Дауна имеется некоторое число характерных особенностей лица и конечностей:
1)эпикант;
2)косой(монголоидный)разрез глаз;
3)одностороннее косоглазие;
5)уплощение челюстей;
6)большой гипотоничный язык;
7)гипотония мыщц нижних конечностей;
8)ретромикрогнатия;
9)удвоенный подбородок;
10)оттопыренные ушные раковины.
Помимо перечисленного дети с СД страдают от вражденной умственной отсталости разной степени,от неправильного телосложения,полноты,одутловатости кожи,общие мышечные гипотонии,чрезмерной подвижности суставов,имеют на ладонях «обезьянью складку»,а на ногах сандалевидную щель-увеличенное растояние между 1-2 пальцами.
ЭПИКАНТ
У детей с юолезнью Дауна эпикант часто весьма выражен,что в большенстве случаев мешает выравниванию переносья.Однако операция Z-пластики обоих внутренних углов глаз необходима только в том случае,если эпикант выражен очень резко и имплантат носа только ухудшит профиль больного.
РАЗРЕЗ ГЛАЗ
У 21 ребенка путём опускания наружного угла глаза был исправлен косой разрез глаз.
Общие результаты пластической хирургии эпиканта и разрез глаз весьма обнадёживают.У 22 из 25 детей (88%)эпикант после операции стал совсем незаметен,а у 3 (12%) — виден лишь слегка.Разрез глаз полностью корригирован у 20 из 21 больного (95%).Только у одного из детей (5%) коррекция не удалась.
СЕДЛОВИДНЫЙ НОС
Гипопластичное и нередко запавшее переносье исправляют при помощи прямого силиконового имплантата,который вставляется в нос через вестибулярный разрез.Силиконовые имплантаты бывают разных размеров и формы.При операции их индивидуально подгоняют к носу пациента.Была произведена 51 операция по исправлению переносья.У 40 больных (78%) отмечено значительное улучшение внешнего вида,у 7 (17%) имплантат оказался слишком велик,у 4 (8%) имплантат пришлось удалить.
МИКРОГЕНИЯ
Найболее легкий способ увеличения маленького,гипопластичного подбородка связан с применением силиконового имплантата,который вставляется в разрез между нижней губой и десной.Такая пластическая операция нередко создаёт впечатление,что шея у ребенка стала более длинной и тонкой,а раздвоение подбородка уменьшалось.
ГИПОТОНИЯ НИЖНЕЙ ГУБЫ
23 детям с болезнью Дауна потребовалось исправление отвисающей нижней губы,и для этого было выбрано сигаттальное клиновидное иссечение.Найболее заметное улучшение внешнего вида детей достигалось при сочетинаа этой операции с резекцией языка и одновременной пластикой подборотка.
ГИПОПЛАЗИЯ СКУЛОВЫХ КОСТЕЙ
У большинства детей с Болезнью Дауна отмечается уплощение скуловых костей.В отдельных случаях для улучшения внешнего вида лица их несколько приподнимают при помощи силиконовых имплантатов.
ОТТОПЫРЕННЫЕ УШИ
У 1/4 детей исправлялись оттопыренные ушные раковины.У большинства этих больных лицо было широким,а оттопыренные уши расширяли его ешё больше,придавая ему глупое выражение.Этот дефект исправлялся одним из многих методов пластической хирургии.
ОСЛОЖНЕНИЯ
До сих пор было зафиксированно после проведённых операций 8 ослонений в вмде дислокаций(смещения имплантатов)или же инфекций.Однако родители были предупреждены,что носовой или подбородочный имплантат,вставленный в РАННЕМ ВОЗРАСТЕ,с годами может смещаться.У 12 детей между 3-6 днями произошло расхождение швов на кончике языка и потребовалось повторная оперция.
ВРЕМЯ ОПЕРАЦИИ
Найболее благоприятным возрастом для пластических операций считается дошкольный,между 4 и 6 годами.При ранней коррекции внешний вид детей с синдромом Дауна не столь бросается в глаза в детском саду,а позднее они меньше страдают от насмешек своих одноклассников.
Хирургиеческое вмешательство по поводу исправления седловидного носа,эпиканта,разреза глаз,микрогении производится у детей под общим наркозом.При нормальном течении эти операции длятся 30 минут.Госпитализировать детей лучше на 2-6 дней.В случае тесной привязанности ребенка к матери госпитализация не рекомендуется.

Источник