Пятна кофе с молоком синдром

Пятна кофе с молоком синдром thumbnail

Кофейные пятна на коже встречаются у 30% населения. Некоторые люди относятся к ним спокойно, другие пытаются устранить недостаток всевозможными способами. Это преимущественно доброкачественные образования, которые не требуют терапии.

пятна на коже рук

Особенности родимых пятен кофе с молоком

Пятна цвета кофе с молоком – гиперпигментированные плоские образования коричневого цвета разных оттенков (превышение нормы меланоцитов влечет за собой выработку пигмента специфического цвета). Родители обнаруживают их у детей еще с рождения. Места локализации могут быть единичными или множественными.

Пигментные пятна увеличиваются в размерах по мере роста человека. Пятая часть населения страдает этим недугом в связи с наличием наследственных заболеваний.

Особенности невусов «кофе с молоком»:

  • недуг встречается среди афроамериканцев и европеоидов чаще остальных;
  • основная часть страдающих недугом – младенцы и дети первых трех лет жизни;
  • родимые пятна обнаруживаются у трети взрослого населения;
  • у здоровых людей невусы локализируются одиночно (не более трех), если пятна множественные (более 3-5) – существует риск проявления заболеваний наследственного характера (туберозного склероза, нейрофиброматоза). Такая клиническая картина обнаруживается всего у 0,5% населения;
  • форма новообразований – круглая или овальная, диаметр – от одного до двадцати сантиметров и более;
  • цвет – равномерный, колеблется от светло-коричневой до темно-коричневой окраски;
  • локализация – любая часть тела;
  • пол не важен, болезнь встречается одинаково у мужчин и девушек;
  • невусы цвета «кофе со сливками» не перерождаются в меланому;
  • лечение данных новообразований не осуществляют за исключением осветления или удаления с помощью лазера (с целью достижения эстетического совершенства кожи).

пятна кофе с молоком

Причины возникновения у взрослых

Медицина еще недостаточно изучила причины появления образований кофейного цвета (Nevus spilus). Кофейное родимое пятно у взрослого может появиться с учетом таких факторов:

  1. Источником новообразований может послужить мутация генов (у мужчин и женщин).
  2. Предрасположенность к наследственным заболеваниям:

  • нейрофиброматоз – недуг, при котором на теле появляются пигментные образования кофейного цвета. Они могут увеличиваться в размерах, а над пятнышками возможно появление маленьких узелков (нейрофибром);
  • меланоз Дюбрея – предраковое состояние кожи. Характерны образования телесного цвета с четкими краями и неравномерным окрасом. Возникают на участках наиболее подверженных влиянию солнца. Болезнь поражает людей от 50 до 60 лет;
  • туберозный склероз – у 14,5% пациентов с этой болезнью встречаются невусы кофейного цвета. Их количество не превышает пять, что соответствует средним значениям;
  • синдром Мак-Кьюна-Олбрайта – наследственное заболевание, которому присущи нарушения пигментации с появлением образований. Образования напоминают очертания географических карт большой площади и располагаются на спине, шее, бедрах, в области поясницы. Болезнь встречается редко. Чаще обнаруживается у девочек с рождения;
  • синдром Рассела-Сильвера – болезнь, поражающая как девочек, так и мальчиков, проявляется еще внутриутробно. Встречается у одного человека на 30000. Характерны кофейные круглые пятна диаметром от 10 мм до 30 см;
  • лентиго – доброкачественные пигментные пятна, редко трансформируются в злокачественные образования;
  • другие заболевания, при которых одним из симптомов является появление пигментации по типу «кофе с молоком» (синдром Вестерхофа, синдром Блума).

пигментные пятна на спине

Чем опасны кофейные пятна на коже

Сами по себе невусы неопасны. Но некоторые из таких новообразований после обследований оказываются симптомом нейрофиброматоза. Эта патология может проявляться по-разному, даже среди родственников.

Большинство пациентов обращаются с легкой формой недуга, которая проявляется в виде новообразований на коже. Такие пятна – врожденные. Согласно статистике, если они не проявились до 10-летнего возраста, то уже не трансформируются. Люди с заболеваниями должны непрерывно наблюдать за образованиями.

Появления болезни могут касаться всех систем и органов:

Система или орган, подверженные опасности

Проявление

Кожа

Пятна появляются в подростковом возрасте. После беременности и родов могут стать более выраженными. Процент трансформации в злокачественные новообразования – низкий. Оперативное вмешательство проводится только с эстетической целью или в случаях увеличения болезненных ощущений в области образования.

Нервная система

40-60% пациентов, страдающих нейрофиброматозом первого типа, могут иметь трудности в обучении. Некоторые отличаются неудовлетворительным поведением и гиперактивностью. 7-10% отстают в умственном развитии с раннего возраста. Есть вероятность появления глиомы (опухоли зрительного нерва). Проявляется до шестилетнего возраста, способна нарушить зрение или стать причиной мозгового давления. Требует дальнейшего хирургического вмешательства.

Кровеносная система

Заболевание может стать причиной сужения сосудов (при сужении почечной артерии повышается кровяное давления выше нормы). Реже возникает сужение стенок сосудов головного мозга.

Зрение

Офтальмолог может диагностировать на оболочке глаз так называемые «узелки Лиша». Они неопасны для здоровья.

Опорно-двигательный аппарат

Есть вероятность возникновения деформации костей голени, которая проявляется при рождении. В возрасте 13-15 лет часто встречаются искривления позвоночника разной степени.

Эндокринная система

Опухоль может спровоцировать нарушения гормонального фона, ускорить половое созревание, и как следствие есть риск образования опухоли щитовидки, надпочечников.

В каких случаях необходимо лечение

Родимые пятна, как правило, не требуют терапии. При необходимости (неэстетический вид) их можно убрать путем хирургического вмешательства. Если область пигментации будет болеть, чесаться, причинять дискомфорт, это может быть признаком системных заболеваний. В таком случае необходимо обратиться к специалисту. Специалисты рекомендуют избавляться от невусов с помощью лазера или криотерапии.

Лазерным лучом иссекают поверхностный слой кожи вместе с образованием. Методика эффективна только при удалении неглубоких пигментных пятен. После процедуры невусы приобретают темный цвет, шелушатся и сходят. Помимо лучшего эстетического вида, можно достичь эффекта омоложения кожи.

Длительность лечения – 3-5 процедур, перерыв между ними – 10 дней. После этого две недели нельзя посещать солярий и находиться под влиянием прямых солнечных лучей. Нужно быть максимально осторожным, чтобы избежать микротравм кожи. Перед выходом из дома наносить крем с УФ-защитой.

Противопоказания к процедуре:

  • беременность;
  • патологии хронического характера в период обострения;
  • ОРВИ.
Читайте также:  Стандарт лечения остеохондроза позвоночника с болевыми синдромами

Альтернатива лазеру – метод криотерапии. Процедура безболезненная, длится несколько минут. После окончания пациент ощущает тепло. Терапия устраняет пигментацию, родинки, выравнивает цвет кожи и делает ее эластичной.

Суть процедуры – замораживание участка кожи с пигментацией жидким азотом. Через две недели после этого сходят волдыри и омертвевшие ткани. Побочные эффекты отсутствуют, редко могут остаться рубцы на месте операции.

Наиболее популярным и малотравматичным способом избавления от невусов считается химический пилинг. Основой такой процедуры является химическая кислота. Она эффективно осветляет участки с коричневыми пятнышками и улучшает цвет кожного покрова. С этой целью используют миндальную, салициловую, гликолевую или молочную кислоту. Пятна кофейного цвета не поддаются действию косметических кремов для отбеливания кожи.

Часто прибегают к дермабразии. Метод предусматривает снятие поверхностного слоя кожи и стимуляцию процесса ее восстановления. Это – шлифовка кожи механическим методом, она способна вызвать кратковременное шелушение и покраснение. После процедуры на месте образования появляется корка, под которой регенерируется новая кожа. Этот способ имеет много противопоказаний и долгий период реабилитации.

Хирургическое вмешательство применяется в крайнем случае, если невусы невозможно устранить вышеперечисленными способами. Метод лечения нужно выбирать с учетом особенностей новообразований, учитывая возможные противопоказания.

Правила ухода за кофейными пятнами

При наличии на теле невусов цвета «кофе с молоком» нужно соблюдать правила:

  1. Специалисты советуют уделять больше внимания личной гигиене и обеспечивать надлежащий уход за кожным покровом.
  2. Для улучшения состояния кожи лица принимать поливитаминные комплексы, которые наполнят организм витамином С и Е.
  3. В летний период времени важно обезопасить тело от влияния солнца, использовать защитный крем от ультрафиолетового излучения.
  4. С целью профилактики новых пигментных образований допускается использование отбеливающих средств для кожи домашнего приготовления или приобретенных в аптеке.
  5. Лечить пигментацию должен исключительно врач, чтобы вовремя обнаружить возможные процессы перерождения образования в злокачественное и подобрать надлежащие методы терапии с учетом индивидуальных особенностей организма.

Часто безобидные пигментные пятна могут быть одним из симптомов серьезных заболеваний, в лечении которых нужна оперативность. Важно вовремя обратиться к дерматологу для диагностики заболевания, чтобы избежать возможных негативных последствий.

Источник

Пятна кофе с молоком синдром

Библиотека
Premium Aesthetics

БЕСПЛАТНАЯ КОНСУЛЬТАЦИЯ: поможем врачам и владельцам клиник выбрать оборудование для лечения кофейных пятен

Кофейные пятна (пятна цвета кофе с молоком, café au lait spots, café au lait macules, CALMs) — это гиперпигментированные участки на коже с неровными или сглаженными краями, цвет которых варьируется по от светло- до темно-коричневого. В зарубежной литературе их часто называют «café au lait spots», что является сочетанием французского «café au lait» (кофе с молоком) и английского «spots» (пятна).

В нашей компании Вы можете приобрести следующее оборудование для удаления кофейных пятен:

  • M22 (Lumenis)

У новорожденных кофейные пятна возникают с различной вероятностью, в зависимости от фототипа кожи:

  • 0,3% детей — I–III фототипы;
  • 3% детей — IV фототип;
  • 18% детей — V–VI фототипы.

До наступления пубертата такие пятна могут появиться с вероятностью 13% у светлокожего населения и 27% — у темнокожего.

Этиология и патогенез

Кофейные пятна обычно говорят о наличии у пациента нейрофиброматоза I типа — мультисистемного заболевания, для которого характерны пятна на спине, шее, в подмышечных областях, а также скелетные дисплазии, доброкачественные или злокачественные опухоли из оболочек нервов (нейрофибромы). Средняя частота появления нейрофиброматоза I типа составляет 1:3000. Его основными причинами считаются мутации или делеции (потери участка) гена NF1. Этот ген несет ответственность за продукцию нейрофибромина 1 — белка, который подавляет возникновение опухолей нервной системы. Снижение его синтеза ведет к появлению нейрофибром и других клинических признаков заболевания.

Кофейные пятна на коже также могут возникать по следующим причинам:

  • Синдром Олбрайта-МакКьюна-Штернберга — преждевременное половое созревание, множественная фиброзная остеодисплазия, гиперпигментация кожи.
  • Болезнь Бурневилля-Прингла — туберкулезный склероз; редкое генетическое заболевание, при котором в органах и тканях образуются множественные доброкачественные опухоли.
  • Анемия Фанкони — проявляется комплексом симптомов, наиболее серьезными из которых являются гематологические нарушения и опухоли.
  • Синдром Коффина-Сириса — характеризуется аплазией или гипоплазией дистальной фаланги или ногтя на V пальцах стоп, задержкой в развитии, умственной отсталостью, грубыми чертами лица и др.

Пятна на коже цвета кофе с молоком могут быть следствием RAS-мутаций — изменений в семействе генов и белков RAS. Это малые ГТФазы (ферменты, связывающие и гидролизующие гуанозинтрифосфат — энергетический субстрат для РНК), которые участвуют в передаче сигнала извне клетки и регулируют клеточное деление. Некоторые мутации RAS способствуют появлению и метастазированию опухолей.

У 50% пациентов генетические мутации, ответственные за возникновение кофейных пятен на коже, происходят спонтанно. То есть наследственный механизм передачи заболевания в данном случае имеет опосредованное значение.

Что касается патогенеза, то кофейные пятна появляются на фоне роста продукции меланина и наличия в коже гигантских меланосом. У пациентов с нейрофиброматозом I типа число меланоцитов в пигментных пятнах увеличивается более значительно по сравнению с другими заболеваниями.

Клинические проявления

Диагностика нейрофиброматоза I типа строится на поиске ключевых критериев — о заболевании можно говорить при наличии как минимум 2 из 7 признаков:

  1. Шесть и более кофейных пятен или макул на коже диаметром более 5 мм у детей (до пубертата) и более 15 мм у подростков и взрослых (после пубертата) (рис. 1).
  2. Более двух пятен в паху или в подмышечных областях.
  3. Две и более типичные нейрофибромы или одна плексиформная нейрофиброма.
  4. Глиома зрительного нерва.
  5. Две и более гамартомы радужки глаза — обычно выявляются офтальмологом с помощью щелевой лампы.
  6. Дисплазия клиновидной кости черепа или патологии длинных костей скелета (например, псевдоартроз).
  7. Семейный анамнез — наличие нейрофиброматоза у ближайших родственников (отца или матери, братьев или сестер).
Читайте также:  Синдром ангельмана что значит риск не изменен

Многие из этих признаков отсутствуют до наступления пубертата, что затрудняет диагностику у детей. При этом если пациент из группы риска достигает 10-летнего возраста без появления хотя бы одного симптома (например, кофейных пятен), в дальнейшем он почти наверняка не будет иметь нейрофиброматоза I типа.

Нейрофиброматоз I типа следует отличать от II типа, при котором кожные проявления сравнительно бедные, зато у пациентов имеется склонность к возникновению менингеом и билатеральных акустических неврином.

Другие синдромы, при которых на коже могут возникать кофейные пятна (часть из них была указана выше):

  • Синдром Сильвера-Расселла — задержка роста и психомоторного развития, треугольное лицо, укорочение пальцев рук, синдактилия, характерные светло-коричневые пятна на коже и др.
  • Синдром Блума — карликовость, сниженный иммунитет, повышенная фоточувствительность кожи, кофейные пятна и др.
  • Синдром Горлина-Гольца — наследственная базальноклеточная карцинома кожи с эритематозными поражениями и аномалиями скелета.
  • Синдром Маффуччи — доброкачественное разрастание хрящевой ткани с деформацией костей и темными сосудистыми образованиями на коже.

Это далеко не все синдромы, при которых на коже может возникать характерная гиперпигментация цвета кофе с молоком. Однако их объединяет два важных фактора — относительная редкость и общая тяжесть, т.е. наличие других признаков (кроме кофейных пятен), оказывающих гораздо более значимое влияние на организм.

В целом отмечены следующие закономерности:

  • Множественные кофейные пятна небольшого размера говорят о наличии одного из вышеназванных заболеваний (обычно это нейрофиброматоз I типа).
  • Единичные крупные светло-коричневые пятна, как правило, не связаны с другими патологиями и существуют сами по себе.

Рис. 1. Кофейные пятна в подмышечной области и на спине (www.medscape.com)

Пятна кофе с молоком синдром

Принципы лечения

До начала терапии кофейных пятен следует исключить более серьезные патологии. Для этого пациента необходимо внимательно опросить, тщательно осмотреть, назначить лабораторные и инструментальные исследования. Сделать это в косметологическом кабинете невозможно, поэтому важно соблюдать преемственность и поддерживать связь с врачами других специальностей.

Если кофейные пятна ассоциированы с какими-либо заболеваниями, следует направить максимум усилий на лечение основной патологии. Если же кофейные пятна существуют сами по себе, или основное заболевание уже пролечено, а участки гиперпигментации остались, можно подключить аппаратные методы.

Одной из таких методик является Q-switched александритовый лазер. В исследовании с участием 48 человек он показал хорошую и отличную эффективность у более половины пациентов (51,4%) после в среднем 3,2 сеансов. При этом рецидив зафиксирован в 10,4% случаев. Лазерное лечение кофейных пятен несет в себе высокий риск поствоспалительной гиперпигментации — около 50%. Если она произошла, следует прекратить терапию до тех пор, пока гиперпигментация не пройдет.

Для лечения кофейных пятен также с успехом применяется IPL-терапия. Интенсивный импульсный свет (IPL) избирательно разрушает меланин в участках его избыточного накопления, что приводит к осветлению кожи. Современные IPL-аппараты, такие как M22 (Lumenis), снабжаются светофильтрами, которые позволяют воздействовать на кожу необходимым диапазоном спектра излучения. Благодаря этому, IPL можно безопасно применять для лечения кофейных пятен на темной коже — вплоть до V фототипа по Фитцпатрику.

Замечено, что если кофейное пятно удалено полностью, то риск его повторного появления минимален. Если же пятно удалено частично, вероятность рецидива составляет 50%.

В нашей компании вы можете приобрести самое современное косметологическое оборудование

  • Аппараты для фотоомоложения
  • Аппараты с IPL (Intensive Pulse Light)
  • Многомодульные косметологические платформы

Аппараты — Кофейные пятна

Optima IPL

IPL аппарат для лечения болезни сухого глаза

M22

Многомодульная платформа IPL, фракционный лазер, Nd:YAG, Nd:YAG QS

Пятна кофе с молоком синдром

FotoFinder aesthetics

Диагностические комплексы для диагностики в эстетической медицине, фотодокументирования, маркетинга услуг

Все Аппараты

Видео — Кофейные пятна

Открытие клиники с М22

Доктор Бенджи Диллон (Лондон, Великобритания) рассказывает почему он сделал выбор в пользу платформы М22.

Все Видео

Другие Показания

Источник

Пятна округлой или овальной формы с четкими границами размером от 1 до 20 см и более (в среднем 2-5 см у взрослых),равномерной светло- или темно-коричневой окраски,напоминающие цвет «кофе с молоком» или загар.Локализация любая,но чаще на туловище,ягодицах и нижних конечностях,описаны случаи появления пятен в области гениталий и слизистых облочек рта.Пятна существуют в течении всей жизни,могут увеличиваться в размерах до полового созревания,после которого процесс стабилизируется, а в некоторых
случаях происходит сокращение диаметра.Количество пятен не более трех считается нормальным
состоянием.О развитии меланомы и других злокачественных опухолей кожи в местах локализации пятен не сообщалось.При количестве пятен более трех,»изрезанности» их границ,блашкоидном и(или) сегментарном расположении необходимо исключать некоторые генодерматозы.

ЗаболеваниеХарактеристикаНейрофиброматоз I,II,III,V типа Пятна цвета «кофе с молоком» в количестве более 6 размеромне менее 1,5 см у взрослого и более 5 размером не менее 1 см у ребенка младше 5 лет,нейрофибромы,узелки Лиша,поражение невной системы,аномалии скелета и др. Множественные семейные пятна кофе с молоком (нейрофиброматоз 6 типа)
(Multiple familial café au lait spots) Синдром пятен цвета кофе с молоком, представляет собой кожное заболевание, характеризующееся присутствием нескольких пятен без каких-либо других проявлений нейрофиброматоза или любых других системных расстройств с аутосомно-доминантным типом наследования. Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта
(Mc-Cune-Albright syndrome) Крупные сегментарные (расположенные по ходу нерва или в пределах одного дерматома, не пересекают срединную линию тела) пятна цвета кофе с молоком с сильно изрезанными краями, могут присутствовать с рождения либо появляться позже.
Патология костей.

  • Полиостотическая фиброзная дисплазия — замещение костного вещества соединительной тканью, что приводит к деформации костей и патологическим переломам.
  • Очаги поражения костей часто расположены ипсилатерально по отношению к пятнам цвета кофе с молоком.
Читайте также:  Что значит умеренный гидроцефальный синдром

Эндокринные нарушения: преждевременное половое созревание (преимущественно у девочек), гипертиреоз, синдром Кушинга Синдром Сильвера-Рассела
(Silver-Russell-syndrome) Низкорослость, треугольная форма лица, асимметрия туловища и конечностей, аномалии полового развития Синдром Блума
(Bloom syndrome) Низкорослость, эритема и телеангиэктазии на лице, характерный внешний вид (узкое лицо, выступающие нос и уши). Синдром Ватсона
(Watson syndrome) Пятна цвета кофе с молоком, задержка умственного развития, пигментные пятна, похожие на веснушки, в подмышечных впадинах, стеноз легочной артерии. Синдром Вестерхофа
(Westerhof syndrome) Пятна цвета кофе с молоком в области туловища и конечностей,слабое умственное развитие, низкий рост и нарушения роста скелета. Синдром Лешке
(Leschke’s syndrome) Проявляется множественными диссеминированными кофейными пятнами, эндокринопатиями (гипофизарное ожирение, инфантилизм, дисфункция надпочечников), вегетативными расстройствами и умственной отсталостьюТуберозный склероз
(Tuberous sclerosis) В 14,5% случаев определяются кофейные пятна,обычно не более пяти,гипопигментированные пятна, аденома сальных желез, околоногтевые фибромамы, шагреневая кожа, эпилепсия, задержка умственного развития, рабдомиомы, кальцифицированные узелки головного мозга Синдром Нунан
(Noonan syndrome) Низкий рост,короткая шея,аномалии грудной клетки и позвоночника,крыловидная складка на шее,дефекты лица (гипертелоризм, птоз, антимонголоидный разрез глаз,эпикантус,косоглазие, миопия, микрогнатия, нарушение прикуса, аномалии ушей) Легиус синдром
(Legius syndrome)Пятна кофе с молоком,веснушки,липомы,макроцефалия,трудности в обучении,синдром дефицита внимания с гиперактивностью,отставание в развитии Анемия Фанкони
(Fanconi anemia) Аномальные большие пальцы, низкий рост, гиперпигментация кожи, в том числе пятна кофе с молоком,аномальные черты лица (треугольное лицо, микроцефалия), аномалии почек и снижение фертильности. Приблизительно у 80% развивается недостаточность костного мозга к 20 годам,что проявляется обычно петехиями и экхимозами. LEOPARD синдром

multiple Lentigines, Electrocardiographic conduction abnormalities, Ocular hypertelorism, Pulmonary stenosis, Abnormal genitalia, Retardation of growth,sensorineural Deafness

Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Характеризуется генерализованными рассеянными по всему кожному покрову (за исключением лица) лентигинозными высыпаниями, которые обычно сочетаются с различными аномалиями сердца (гипертрофия, отклонение оси сердца, стеноз легочной артерии и др.), а также аномалиями половых органов, нейросенсорной глухотой и др.

Кейпюта-Римойна-Конигсмарка синдром
(Capute-Rimoin-Konigsmark Syndrome) врожденные или появляющиеся вскоре после рождения коричневые или темно-коричневые пятна на коже различных размеров,пятна кофе с молоком; врожденные пороки сердца (чаще стеноз устья легочной артерии) в сочетании с различными изменениями ЭКГ;гипертелоризм, прогнатийя; выраженный торакальный кифоз; глухота; дисгенитализм,сочетается
с олигофренией,
врожденной глухотой и умеренно выраженным дизрафическим статусом в виде частичной синдактилии,расщепления задних отростков нижних грудных и верхних поясничных позвонков Синдром Яффе-Кампаначчи
(Jaffe-Campanacci syndrome)Пятна кофе с молоком,отставание в развитии, распространенные неоссифицирующие фибромы длинных костей и челюсти, гипогонадизм или крипторхизм,гигантские клеточные гранулемы челюсти. Кардио-фациально-кожный синдром
(Cardio-Facio-Cutaneous Syndrome)

Грубые изменения лица, глаз, ушей, шеи, скелета, грудной клетки, микрогнатия, лимфатические отеки, низкий рост, потеря слуха,ихтиозоподобный гиперкератоз, гемангиомы, множественные пятна цвета кофе с молоком, многочисленные складки на ладонях и стопах, редкие, грубые ломкие волосы, выпадают ресницы, брови, тонкие блестящие ногти. Череп большой, удлиненный и сдавленный с боков. Часто тяжелое поражение психики, слабоумие, выраженные поражения желудочно-кишечного тракта, подслизистая волчья пасть, высокое, суженное
небо, недоразвитие супраорбитальных дуг

Атаксия-телангиоэктазия
(Ataxia telangiectasia)

Развитие мозжечковой атаксии и телеангиэктазий. Первично телеангиэктазии чаще локализуются на конъюнктиве глаз. Сосудистые поражения появляются также на шее, верхней части груди, лице и на ушных раковинах. Поздние кожные проявления включают в себя участки гипо- или гиперпигментации, пятна цвета кофе с молоком, гирсутизм, генерализованный экзематозный дерматит, гранулематозные поражения кожи. Иногда наблюдают преждевременное поседение волос

Конституционный синдром дефицита MMR
(Constitutional MMR deficiency syndrome) Аденоматозные полипы толстой кишки, множественные злокачественные новообразования (медуллобластома, лимфома, глиобластома),множественные пятна кофе с молокомБолезнь Гоше
(Gaucher disease)
  • безболезненная гепатомегалия и спленомегалия .
  • гиперспленизм и панцитопения
  • неврологические симптомы,болезнь Паркинсона
  • остеопороз у 75% пациентов
  • пятна цвета кофе с молоком
Синдром Карни
(Carney syndrome) Множественные пигментные невусы,пигментные пятна цвета кофе с молоком и типа веснушек,миксомы предсердия,миксоидные подкожные нейрофибромы Синдром Тэя 1
(Tay syndrome 1) задержка физического и умственного развития, гипогонадизм, микроцефалия, лицо треугольной формы, крошечный рот, кофейные пятна, лентигиноз, витилиго, преждевременное поседение, аномалии конечностей, цирроз печени,гипоспленизм, увеличение глобулинов и иммуноглобулинов сыворотки крови, аминоацидурия. Синдром Джонсона-Макмиллина
(Johnson-McMillin syndrome) Асимметрия лица,гипотрихоз,алопеция,аносмия или гипосмия, кондуктивная тугоухость, микротия и / или атрезии наружного слухового канала,умственную отсталость, врожденный порок сердца, расщелина неба,пятна цвета кофе с молоком Синдром Февра-Лангепен
(Fevre-Languepin syndrome) множественные пятна цвета «кофе с молоком»,множественныемеланоцитарные невусы,дисплазия ногтей,врожденные крыловидные склади кожи (птеригии) в области промежности и подколенной ямки,синдактилия, заячья губа, волчья пасть, дисгенитализм (крипторхизм, гипо- или аплазия больших половых губ) Синдром базальноклеточных невусов
(Basal cell nevus syndrome)

Множественные невоидные элементы,мелкие фибромы,комедоны,бородавки, веснушки,пятна цвета кофе с молоком, аномалии зубов,глаз,деформации ребер, фибромы и кисты яичников, лимфатические мезентериальные кисты, spina bifida, заячья губа, волчья пасть, кальцификация твердой мозговой оболочки, множественные кисты трубчатых костей, мозговые аномалии, липомы, гипогенитализм, аномалии лицевого черепа, снижение интеллекта.

Синдром Мукамеля
(Mukamel syndrome) Преждевременное поседение , лентиго ,пятна цвета кофе с молоком,депигментированные пятна, микроцефалия,сколиоз Желудочно-кожный синдром
(Gastro-cutaneous syndrome) Гиперпигментация кожи, характеризующаяся множественными лентиго и пятнами цвета кофе с молоком, грыжа пищевода,язвенная болезнь, гипертелоризмом,миопия Частичный односторонний лентигиноз
(Рartial unilateral lentiginosis) Многочисленные лентиго с зубчатыми краями по средней линии расположенные в одном или нескольких дерматомах,пятна кофе с молоком. Множественная эндокринная неоплазия 2b
(Multiple endocrine neoplasia 2b) Медуллярная карцинома щитовидной железы, феохромоцитома, марфаноподобная внешность, искривление позвоночного столба, грудной клетки, наличие симптома конской стопы, вывихов головок бедренных костей, арахнодактилия,невромы слизистой оболочки языка, губ, внутренних щек и внутренних век,пятна цвета кофе с молоком

Источник