Пигментная ксеродерма код мкб

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 11 января 2020;
проверки требуют 2 правки.

Пигментная ксеродерма (xeroderma pigmentosum) — патология с наследственным характером, при которой наблюдается высокая чувствительность кожных покровов к солнечным лучам. Считается редким заболеванием, однако имеет тенденцию к образованию ракового процесса. Данным заболеванием страдают люди, родившиеся в близкородственных браках либо в популяциях, которые живут обособленно в силу особенностей географического расположения или же из-за религиозных обычаев.

Код по МКБ-10: Q82.1 Ксеродерма пигментная

Ксеродерма: что это такое?

Причиной пигментной ксеродермы является отсутствие или бездействие ферментов, отвечающих за нейтрализацию вредного воздействия ультрафиолетовых лучей на кожу. Со временем количество клеток, подвергшихся мутации, становится все больше. Через определенное время скопившееся число поврежденных клеток может образовать рак кожи.

Согласно статистическим данным 1 человек из 250 тысяч страдает данной патологией. Чаще всего ксеродерма диагностируется в странах Среднего Востока и Африка. Заболеванием страдают больше девочки, нежели мальчики.

Ксеродерма обусловлена высокой чувствительностью к ультрафиолету, а также к ионизирующему излучению.

Спутниками данного заболевания чаще всего бывают такие патологии как врожденное сращение пальцев на руках и ногах (синдактилия), дистрофия зубов, наличие облысения при рождении (алопеция). Дети, рожденные с такой мутацией, обычно значительно отстают в росте.

Причины

Причин, из-за которых развивается патология, несколько, но всех их связывают генетические нарушения:

1. у больного ксеродермы нарушена система эксцизионной репарации ДНК, вызванная наличием, так называемого аутосомного гена. Такой тип наследования передается ребенку в случае, если родители находятся в близкородственном браке;
2. нехватка или отсутствие фермента УФ-эндонуклеазы в соединительной ткани также вызывает данную патологию;
3. дефицит РНК-полимеразы у некоторых людей может стать толчком к образованию ксеродермы. В таких случаях ультрафиолетовые лучи с длиной волны 270-320 нм вызывают болезнь;
4. среди специалистов существует гипотеза о том, что увеличение количество порфиринов в организме также является провоцирующим фактором в образовании пигментной ксеродермы.

Симптомы

Заболевание чаще всего проявляет себя уже в первый год жизни ребенка. Однако бывали и случаи, когда первые признаки ксеродермы проявлялись в зрелом возрасте и даже в пожилом. Наиболее интенсивными являются солнечные лучи в весенний и летний период. Именно тогда можно наблюдать первые признаки патологии.

Симптоматика заболевания зависит от стадии ее развития. Рассмотрим их подробнее:

Пигментная ксеродерма поражает не только кожные покровы. В 80% случаях поражаются глаза. Это проявляется в виде таких заболеваний как конъюнктивит, кератит, атрофия радужки и роговицы, что приводит к значительному понижению зрения. На коже век появляются телеангиэктазии, гиперкератозы, дисхромии. Не исключены опухолевые процессы.

Пигментная ксеродерма влияет на нервную систему человека. Хорошо изучены два неврологических синдрома, вызванные именно пигментной ксеродермой:

• синдром Рида характеризуется отставанием в росте костной ткани, значительно уменьшенным размером черепной коробки, вследствие чего у ребенка наблюдается задержка в умственном и психическом развитии;
• синдром Де Санктиса-Каккьоне, также именуемая как ксеродермическая идиотия, является тяжелейшей неврологической формой данной патологии. Отличается эта форма заболевания значительными нарушениями в работе ЦНС и других органов, такими как слабоумие, глухота, судороги, задержка роста, патологии в половом созревании, что приводит к частым выкидышам у женщин в период детородного возраста. Кроме этого ухудшается координация, что является следствием недостаточного развития мозжечка и гипофиза.

Диагностика

Основным методом диагностики при ксеродерме считается использование специального прибора – монохроматор, с помощью которого изучаются кожные покровы. Данный прибор позволяет оценить влияние ультрафиолетовых лучей на кожу.

Наиболее информативным методом диагностики является биопсия – забор части биоматериала для дальнейшего его изучения в лабораторных условиях. С помощью скальпеля или методом электрохирургии врач срезает целиком образование, при этом захватывает здоровые участки вокруг него. Обычно для биоматериала выбираются недавно образовавшиеся элементы.

Еще одним методом биопсии является забор пункции с помощью шприца из новообразования, внутри которого есть жидкость. Биопсия позволяет определить стадию заболевания, спрогнозировать его, а также выбрать метод терапии. При наличии онкологического процесса, гистологическая картина, выявленная при биопсии, кардинально отличается от картины при отсутствии злокачественных клеток.

Лечение

В первую очередь специалисты рекомендуют больному избегать прямых солнечных лучей. Терапия сводится к поддержанию состояния больного и недопущения озлокачествления процесса.

• назначаются специальные мази и крема, способные снижать чувствительность кожи к солнечным лучам. К таким лекарствам относятся резохин, хингамин, делагил;
• чтобы поддержать иммунитет пациента, назначают комплекс витаминов или по отдельности некоторые виды витаминов, такие как никотиновая кислота, витамин А, группа витаминов В;
• кортикостероидные мази применяются при шелушении кожных покровов;
• бородавки целесообразно обрабатывать мазями, содержащими цитостатики. Благодаря данной составляющей мазей, клетки, в том числе и злокачественные, перестают расти и размножаться;
• у больных ксеродермой периодически бывают обострения болезни. В таких случаях принимаются антигистаминные препараты (супрастин, димедрол), а также десенсибилизирующие средства (внутривенно вводятся кальций хлорид (10%) и тиосульфат натрия);
• чтобы защитить кожу от ультрафиолетовых лучей, при необходимости нахождения под солнцем, обязательно применение солнцезащитных средств.

В случае, если заболевание затронуло нервную систему, пациент должен проходить лечение в специализированных клиниках, где находится под контролем врачей-невропатологов.

При подозрении на начало онкопроцесса, необходим осмотр у онколога и, при необходимости, дополнительная диагностика. Чаще всего, при наличии бородавок и папиллом, врачи прибегают к их удалению, так как такого рода новообразования, имеют склонность к быстрому озлокачествлению. Для их удаления применяют такие методы как:

1. криодеструкция – путем заморозки жидким азотом удаляется новообразование;
2. лазерная терапия – на проблемный участок кожи направляется луч с определенной длиной волны;
3. электрокоагуляция – прижигается образование электрическим током. Кроме самого новообразования, прижигают также близлежащие кровеносные сосуды, благодаря чему исключается кровотечение.

Прогноз

Пигментная ксеродерма не обладает благоприятным прогнозом. В 75% случаях дети, родившиеся с данной патологией, не доживают до 15 лет. Однако, в медицинской практике бывали случаи, когда пациенты с таким заболеванием прожили до 50 лет.

Молекулярная и биохимическая генетика не остается на месте и проводит множество исследований в выяснении механизмов данной патологии. Но пока вопросов остается больше, чем ответов.

Основной профилактической мерой для этого заболевания — исключение близкородственных браков.