Первый ребенок с синдромом дауна второй может быть здоровым
Источник
Синдром Дауна — это порок развития, одно из самых распространенных генетических заболеваний, встречается примерно 1 случай на 600-700 новорожденных. На вопросы пациентов о синдроме Дауна отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».
Сделала скрининговое УЗИ на 11-12 неделе, КТР — 58 мм, ТВП — 1,2 мм, тест на хгч — 115 Ме/л, 2,6 МОМ, РАРР-А — 1,65 МЕ/л, 0,46 МОМ. В диагнозе поставили высокий риск синдром Дауна. Насколько серьезны данные показатели и насколько велик риск данного синдрома?
Изменения на скрининге типичны для высокого риска синдрома Дауна. Величину риска Вам указали в результатах анализа.
У меня родной брат страдает синдромом Дауна. Какова моя вероятность родить малыша с такой же патологией?
Для ответа на этот вопрос надо знать какой именно хромосомный вариант синдрома Дауна у Вашего брата – если так называемая простая трисомная форма ( результат анализа 47,ХУ+21), то для Ваших детей риск не увеличен по сравнению с обычным риском для Вашего возраста, если транслокационный вариант (бывает редко), то нужно обследоваться Вам самой, чтобы понять, носительница вы траслокации или нет и тогда уточнять степень риска. Если форма заболевания не известна – Вам надо сделать самой себе хромосомный анализ. Он все разъяснит.
Мне 22 года, мужу 24. У меня вторая беременность, первый ребенок совершенно здоров! Сделали скрининг на сроке 12 недель и 1 день, все анализы в норме, кроме шейно-воротникового пространства 3,7 мм, кости носа 2,1 (не знаю, норма это или нет). Сказали, есть угроза, что у ребенка синдром Дауна. Предложили делать прокол, я отказалась, так как слышала от знакомых про последствия. Нужно ли делать этот прокол, очень ли плохие эти результаты? И как вообще быть?
По тем показателям, что вы привели, сделать инвазивную диагностику крайне желательно. Суммарный риск осложнений при проведении процедуры – 2-3 %.
Есть ли вероятность в процессе формирования плода появление синдрома Дауна, а не с зачатия? Что означает мозаика? Какие могут быть прогнозы?
Синдром Дауна у плода возникает в момент зачатия (полная форма), или вскоре после него (в одной из клеток, получившихся после деления зиготы – мозаичный вариант). Клинические проявления синдрома Дауна могут выявляться в 1-м триместре беременности, могут во 2-м триместре, а могут быть не очевидны до самого рождения ( тяжесть клинических проявлений варьирует у разных плодов как и при любом другом заболевании). При мозаичном варианте часть клеток имеет нормальный хромосомный набор – часть содержат лишнюю 21 хромосому. Тяжесть и прогноз зависит от соотношения типов этих клеток, но обычно мозаичные варианты протекают легче.
Мне 24 года. Первая беременность, 34 недели. Мои результаты обследований: 1-е Узи (13-14 недель): КТР/ДБ — 69/11 мм; хориальная ткань по стенке ТВП 2 мм ; 2-е Узи (21-22 недель) На момент исследования маркеров хромосомных аномалий не выявлено. ХГЧ-1.63, АФП — 3.3 (16-17 недель). 3-е Узи вес плода 1700г. ; Кол-во вод- маловодие; Б. П. Р. 80 мм; Диаметр брюшной полости 83 мм, ; Длина бедра — 62 мм; Ядро беклара 3 мм. Сказали, что есть инфекция в плаценте. Сходила к платному гинекологу, она сказала, что я могу родить ребенка с патологией, т.к. АФП 3.3 (16-17 недель) очень много. Моя врач ничего не говорила и генетику не отправляла. Какой шанс у меня родить здорового ребенка? Какие патологии могут у него быть? Можно ли что-нибудь на таком сроке сделать?
Судя по всему, у вас увеличен уровень АФП (если показатели указаны в МоМ). Это может быть как при пороках развития плода (дефекты нервной трубки, расщелина губы, неба, дефект передней брюшной стенки), так и при патологических изменениях в плаценте (что в вашем случае более вероятно). Вам целесообразно сделать УЗИ экспертного уровня для исключения пороков развития у плода и допплерометрию для оценки маточно-плацентарного кровообращения. На основании этого, лечащий врач даст рекомендации.
Мне 40 лет, мужу 46. У меня случился выкидыш на сроке 9-10 недель. Генетический анализ эмбриона показал кариотип 47,ХХ, +G, что это означает? Насколько я понимаю, синдром Дауна имеет кариотип 47,XX, +21. Символ +G, говорит о транслокационной форме передаче синдрома или это спорадическое изменение?
У плода была лишняя хромосома из хромосомной группы G( куда входит и 21 хромосома). Просто при хромосомном анализе абортивного материала не всегда бывает достаточно высокое качество препаратов, чтобы разобраться, какая именно хромосома лишняя. Поэтому просто указывается группа хромосом, к которой она относиться. В вашем случае мутация спорадическая.
Источник
Пожалуй, один из главных женских страхов во время беременности — это рождение ребенка с различными отклонениями. В частности, одно из самых распространенных из них – синдром Дауна. Это генетическое отклонение всегда на слуху, вокруг него происходит множество спекуляций, и к сожалению, не все понимают, как именно происходит его диагностика во время беременности. Мы расскажем о нём на примере одного клинического случая.
Так вышло, что одной моей очень хорошей знакомой во время беременностей (дети погодки) врачи говорили, что оба её ребенка родятся с синдромом Дауна. Да, да о врачебном такте речь не шла. Делали они это с самой жесткой форме и рекомендовали прерывание. В обоих из случаев дети родились здоровыми без каких-либо отклонений.
Как такое могло произойти?
Стоит начать с того, что обычный скрининг на 10-11 неделе предполагает УЗИ и анализ крови на ХГЧ или как его еще называют «гормон беременных». На УЗИ в данном случае полагаться не стоит, на таком раннем сроке слишком велика вероятность врачебного фактора при его разборе. А вот повышенный уровень гормона является довольно существенным показанием к проведению дополнительных анализов. Чаще всего это либо двойной тест РАРР-А и ХГЧ, либо тройной ХГЧ + АФП и эстриол. В первом случае достоверность около 85%, а во втором около 65%. И тут как понимаете никакой точной гарантии нет. Под точной гарантией можно понимать только прокол амниотического пузыря и проведение ДНК анализа клеток самого плода. Тут достоверность уже 98-99%. Однако такое инвазивное исследование сопряжено с множеством рисков. Наша героиня от вмешательства отказалась – мол, неважно, буду рожать!
Всю беременность врачи настаивали на том, что видят признаки рождения ребенка с патологией. Позже на УЗИ видели дополнительный признаки, вплоть до отсутствия носовой кости. Для них, то что дети родятся с синдромом Дауна — вопрос решенный.
Однако время показало, что они ошибались и обе беременности закончились рождением здоровых малышей.
Что же это было? Врачебная ошибка в обоих случаях?
У детей с синдромом Дауна довольно характерные черты лица
Сейчас уже точно никто не скажет. Однако стоит принять во внимание, что уровень гормонов может колебаться не только в случае каких-либо аномалий плода. Тут может быть и прием препаратов, и проблемы с работой почек (гормон просто накапливается в крови) и просто индивидуальная особенность организма. УЗИ вообще зачастую зависит от того, кто его смотрит и расшифровывает. Возможно врач знал про показатели анализов и специально искал признаки, которые могут подтвердить его точку зрения (все мы люди, психологический фактор в конце концов).
Ну и самая неприятная ситуация, это тогда, когда врачи специально «запугивают» пациенток для того, чтобы назначить дополнительные обследования и процедуры. Ведь они весьма дорогостоящие. Дело было в небольшом городе, там контроль над такими ситуациями существенно ниже, чем например, в Москве.
Не стоит сбрасывать со счетов возможные ошибки на УЗИ.
А вообще подобные ситуации, когда скрининг показывает ложноположительные или ложноотрицательные результаты не редкость. Ведь он никогда не говорит наверняка, лишь показывает % вероятность того или иного исхода. Мы знаем, что на формах в интернете полно подобных историй. Сталкивались ли вы дорогие читатели или ваши знакомы с подобными ситуациями?
Ваши ???? лучшая благодарность автору канала! ????
Источник
Кто бы мог подумать?! Я удивлена безмерно, получается, что хоть мои сёстры и рождены на 10,5 лет позже меня, риск родить детей с синдромом дауна у них, молодых, не намного ниже, чем у меня, потерявшей столько лет впустую. В общем, оказывается, надо рожать начинать раньше, особенно дочерей, пацанов можно строгать хоть до пятидесяти :))).
https://elementy.ru/news/430074
Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста бабушки
25.01.06 | Генетика, Медицина, Александр Марков | Комментарии (3)
Сегодня в мире каждый шестисотый ребенок рождается с синдромом Дауна (фото с сайта www.einstein-syndrome.com)
Индийские ученые обнаружили, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской линии: чем старше она была, когда рожала дочь, тем выше вероятность рождения больных внуков. Этот фактор может оказаться более значимым, чем три других, известных ранее (возраст матери, возраст отца и степень близкородственности брака).
Синдром Дауна — одна из самых распространенных наследственных аномалий. Причина болезни состоит в нарушении процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 5-8% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов.
Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года — до 1/60, а в 49 лет — до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех больных синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.
А поскольку большинство больных рождается все-таки у молодых матерей, очень важно понять, какие факторы кроме возраста матери влияют на вероятность рождения больного ребенка.
Суттур Малини и Наллур Рамачандра из Университета г. Мисор (Индия) изучили 69 бесспорных случаев синдрома Дауна, идентифицированных ими за три года в больницах Мисора. В качестве контрольной группы использовалось 200 случайно выбранных здоровых детей.
Исследование позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.
Механизм данной связи не вполне ясен, однако едва ли в нем нужно усматривать что-то сверхъестественное. Ведь ооциты (будущие яйцеклетки) проходят первое деление мейоза еще во время пребывания женского эмбриона в утробе матери. Именно во время этого деления происходит расхождение гомологичных хромосом — либо правильное, либо нет. Вещества, поступающие из организма матери в развивающийся эмбрион, могут влиять и на развитие половых клеток эмбриона. Девочки рождаются с уже готовым полным набором ооцитов, прошедших первое деление мейоза. Среди этих ооцитов какая-то часть уже несет лишнюю 21-ю хромосому: если этим клеткам суждено быть оплодотворенными, из них получатся дети с синдромом Дауна. И число таких бракованных клеток в яичниках новорожденной девочки, судя по всему, зависит от возраста ее матери.
Сложнее понять другую, давно известную, связь вероятности синдрома Дауна с возрастом самой матери. Отчасти эту связь можно объяснить тем, что в ряде случаев причиной болезни становятся нарушения, возникающие во время второго деления мейоза, которое происходит уже у взрослой женщины, а не у эмбриона.
В целом, конечно, ясно, что одними рекомендациями не откладывать рождение детей в долгий ящик и не заключать близкородственных браков едва ли удастся победить этот недуг. Больше надежд медики возлагают на новые методы терапии, разработке которых способствует развитие молекулярно-генетических знаний, и которые в будущем, вероятно, позволят в значительной мере компенсировать негативные эффекты лишней хромосомы и поднять умственный и физический потенциал больных синдромом Дауна.
Источник: Malini S. S., Ramachandra N. B. Influence of advanced age of maternal grandmothers on Down syndrome (PDF, 131 Kb) // BMC Medical Genetics. 2006, 7:4.
Александр Марков
Источник
работаю с ними, этими детьми. Ни разу не видела повторения у одних и тех же родителей. Не думайте, планируйте. Закономерности тут никакой нет, и предрасположенность и наследственность тоже никакой роли не играют.
трисомия по 21 паре- совершенно случайная спонтанная генная мутация, объективных причин никто не нашел.
на практике- снаряд в одну воронку дважды не падает
11
Не только пытались,а и успешно родили здоровых двойняшек,чего и вам желаю.
21
Спасибо вам девочки!!! Успокоили)
Автор,а вы свои кариотипы с мужем знаете?Транслокация,говорите?Не простая трисомия?
Нет, еще кариотипы не сдавали. Нас врачи в генетической лаборатории успокоили, что если есть один здоровый ребенок ( у нас дочь, 10 лет), то это слкчайность. Но вот именно робертсоновая транслокация настрораживает. Не знаю, девочки, даже честно и кариотипы боюсь сдавать, вдруг нас врачи напугают, что вообще ничего не захочется. А так вроде меньше знаешь, лучше спишь.
Даже если и подтвердится наследственный фактор,уверена,что следующая Б будет нормальной.Удачи,не бойся,дерзай давай)
у соседки моей старшая девочка с синдромом Дауна, а младшая здоровая. но обе девочки замечательные
4
)))))
Если есть трисомия в кариотипах, то есть вероятность рождения детей с данным синдромом. Это не говорит о том, что обязательно все дети 100% должны быть у данной пары с СД. Поэтому генетики которые сказали, что если есть здоровый ребенок, то трисомии нет, не правы. Сдайте кариотип и успокойтесь. Генетические поломки как правило в 80% случаев замерших и выкидышей. Просто на генетику далеко не все сдают. Так же на деление клеток могла повлиять любая инфекция во время зачатия. Поэтому стоит проверить все ЗППП и др.
Девочки а чем транслокация от трисомии отличается?
Аля,мне буквально вчера товарищи одни расказывали про семью у которых двое таких деток, и врач (!) им сказал что это от несовместимости крови))
у меня образования гентика но все мои доводы против этого «врача» вообще не действует)))
у нас была ЗБ — 29.05.. сдали пренатальный кариотип абортивного материала. Из 25 клеточек на 10 клеточках трисомия по 6 хромосоме и по 15 нормальный жизнеспособные клеточки. Но получился высокий процент по трисомии. Поэтому и произошла ЗБ.. мы сдали кариотип супругов чтоб определить от нас ли взял малыш такую патологию..
Синдром дауна может быть даже у самых здоровых родителей. Это никак не зависит от наследсвенности. З Б ведь тоже возникает по этой причине у разных мамочек. Просто не получилось в этот раз. Получится в другой. Не обязательно неудачи должны идти чередой. В след раз все будет как надо!
1
Недавно по телевизору показывали фотографа, он работал над проектом знаменитости и эти особенные дети. В процессе этой его долгой работы его жена успела забеременеть третьим ребенком, который оказался с С Д. Двое старших детей у них абсолютно здоровые. То же самое можно сказать про Эвелину Блеанс. У нее первый сын совершенно здоровый
1
Недавно по телевизору показывали фотографа, он работал над проектом знаменитости и эти особенные дети. В процессе этой его долгой работы его жена успела забеременеть третьим ребенком, который оказался с С Д. Двое старших детей у них абсолютно здоровые. То же самое можно сказать про Эвелину Блеанс. У нее первый сын совершенно здоровый
Оля август , синдром Дауна и несовместимость по крови- полный бредовый бред )))) то ли врач дурак совсем- это маловероятно, то ли кто совсем неправильно понял и передал по своему )))
у меня в первую Б был малыш с СД,закончилось всё очень печально,тогда мне было всего 24 года,Сейчас мне 31,и у нас еще двое деток,еще один сыночек и дочка,здоровые.Я даже не делала с ними амнио,хотя предлагали,типа в группе риска…просто не смогла бы пройти тот ад,что прошла с первым,оставила бы малыша такого ,если бы повторилось….А сегодня в магазине увидела девушку с мальчиком на руках ок.2лет с СД…..я мужу всегда напоминаю про этих деток,всегда показываю и сегодня говорю смотри,какой он хорошенький…смотри какая мамочка…говорю ,никто,никто! не отказывается от таких детей,одна я как тварь………….во вторую Б посещала генетика,она смотрела мой скрининг,и даже вспомнила меня по 1 Б,сколько слез у неё было пролито тогда…сказала что этот малыш будет здоровым,в третью Б уже не пошла к ней,мне было все равно
1
gapushok, перестаньте винить себя, отпустите ситуацию, она давно в прошлом. Не мучьте себя угрызениями совести, вы прекрасная, самая настоящая МАМА! Знаю, что невозможно практически, но постарайтесь. Очень тяжело читать ваши переживания (не в первом блоге встречаю ваши сообщения о первом сыночке), каждый раз плачу с Вами. Всё хорошо!)
Рыжая Лана, теперь главное не зацикливаться и верить, что следующий малыш родится здоровеньким. Столько примеров! И пример вашей семьи будет следующим! Удачи в планировании и здорового братика для сестрёнки)
2
Трисомия-полноценная третья добавочная хромосома,т.е ,напр,как было у меня ,47 ХХ,почти в 100%-случайное нерасхождение,транслокации-всевозможные переносы плечей ,частичек с одной хромосомы на другую,и там получаются сложные кариотипы,причиной чего,чаще всего,является особенный кариотип одного из родителей,т.е.наследственный фактор.Еще есть мозаика,она легче всего клинически проявляется,но достаточно редкая форма СД.
Спасибо, девочки)) столько примеров привели и аргументов. Теперь я точно решила, что бояться не буду. Как суждено, так и будет.
1
Как я боюсь таких диагнозов…Девочки, а от чего такое может быть вообще? Это наследственность или приобретенное уже?
Смотря из-за чего это произошло. Сейчас сидела, читала про про эти транслокации и поняла, что если случайно это случилось, то можно больше не боятся, а вот если по наследству, то опять же варианты разные. Ессть кариотипы, при которых 100% повторения беды. А есть варианты, при которых есть шансы родить здорового ребенка…. Ох страшно…. Как рулетка.. Я лично не знаю, что и бделать. Муж боится, прям открещивается как может. А у меня материнский инстинкт очень сильно на меня давит. Хочу еще деток. Троих)))
Loura
Я наверно никогда не смогу простить себя,что была такой слабой тогда,что поддалась и пошла на это….никто в моей семье не поддержал меня потом…..а свекровь недавно сказала такую фразу,когда у нас отношения разладились с мужем и когда я сказала,что уйду от него»типа вот ,не говори глупостей, МЫ итак с тобой согрешили тогда…а может и не надо было….»я не знаю видела она мое выражение лица тогда или нет,но мне хотелось ей лицо разцарапать за эти слова….ведь это же она меня заставила и даже отвела в роддом и даже денег врачам дала ,чтоб все прошло гладко……..надо ей намекнуть ,чтоб психолога теперь оплатила….. хреново с этим жить …
1
Однажды отвозила вещи детские одной девушке,она в доме ребенка помогает,покупают сладости,бытовую химию и т.д.праздники детям устраивают.Там еще хоспис..и детки разные есть.И она меня туда звала..,но я пока не решилась..и с СД детки тоже есть,так вот она говорит это поможет перестать заниматься самобичеванием,у неё у самой ребенок умер я так поняла и только общение с такими же детками ей помогло пережить)вот осенью наверно всё-таки съезжу
вы ему дайте почитать наши хорошие примеры))сходите вместе к генетику.Мой был согласен беременеть прям сразу,лишь бы только я рыдать перестала.Врач,принимавший первые роды сказал не раньше ,чем через год,но мы уже через 5мес были готовы на второго,но т.к была чистка и потом вакуумом промывали еще,то цикл восстановился через 8 мес и на 10 цикле получилось,после поездки на море.И сейчас очень хочется еще одного,но у нас как то напряженно щас в отношениях,да и в двушке хрущевской с тремя детьми не представляю как жить.Да и не забеременеть,когда с мужем секса нетю))))))если только мужа поменяю)