Первичная диагностика ребенка с синдромом дауна

Ефремова Н. А., учитель-дефектолог,

г. Курск

ДИАГНОСТИКА ИНДИВИДУАЛЬНЫХ ОСОБЕННОСТЕЙ ДЕТЕЙ ДОШКОЛЬНОГО ВОЗРАСТА С СИНДРОМОМ ДАУНА

Статья посвящена системе работы с дошкольниками с ограниченными возможностями здоровья. В ней рассматривается вопрос организации психолого-педагогической диагностики детей с синдромом Дауна.

Ключевые слова: дети дошкольного возраста, ограниченные возможности здоровья, нарушение интеллекта, синдром Дауна, диагностика

Актуальность: говоря о диагностике, прежде всего мы подразумеваем изучение индивидуальных особенностей ребенка, а не степень его развития в той или иной сфере. В связи с этим, как нельзя, кстати, является высказывание Л. Выготского о том, что «…полное решение проблем диагностики развития может быть достигнуто только на основе последовательного и достаточно глубокого решения основного вопроса относительно законов природы процессов детского развития» [1, с. 287]. К сожалению, на фоне общего ухудшения показателей здоровья населения, в том числе и детского, имеет место тенденция увеличения количества дошкольников с нарушениями интеллекта. В дошкольных образовательных учреждениях (далее – ДОУ), в которых воспитываются дети с ограниченными возможностями здоровья, эти изменения находят отражение во внедрении альтернативных форм помощи воспитанникам, активном поиске инновационных подходов к разработке педагогических технологий. Процесс совершенствования коррекционно-педагогического процесса с детьми дошкольного возраста с нарушениями интеллекта, в том числе с детьми с синдромом Дауна определяет актуальность данной работы.

Цель систематизировать задачи диагностики индивидуальных особенностей дошкольников с синдромом Дауна для осуществления индивидуально-дифференцированного похода.

Изложение основного материала. Диагностика — лишь начальный этап в деятельности учителя-дефектолога, она обязательно должна завершаться прогнозом и рекомендациями. Неотъемлемым условием, обеспечивающим возможности развития дифференциальной диагностики, является фонд накопленных педагогом знаний.

Практика работы, показывает, что психолого-педагогическая диагностика индивидуальных особенностей ребенка с синдромом Дауна, включает несколько этапов:

1. Систематизация психологических данных о состоянии ребенка на момент обследования. Сюда входит характеристика первичного дефекта, характеристика вторичных нарушений.

2. Выявление сохранных функций, асинхронии развития под влиянием первичного дефекта.

3. Особенности воспитания и окружения ребенка.

4. Анализ истории развития ребенка.

5. Выбор методов психолого-педагогической коррекции.

Решать данные вопросы в отношении ребенка с хромосомными заболеваниями необходимо лишь совместно с медицинскими работниками, так как выбор методов коррекции, профилактики вторичных дизонтогенетических расстройств невозможны без учета клинической картины основного заболевания, его последствий, а также характера медикаментозного лечения, получаемого ребенком.

Исходя из вышеперечисленного, в процессе своей деятельности учитель-дефектолог отрабатывает два направления диагностики:

1) определение реального уровня психического развития ребенка;

2) определение зоны ближайшего развития.

Причина, по которой необходимо определить зону ближайшего развития – это определение оптимальных сроков обучения детей, так как границы сенситивности для освоения различных видов деятельности у детей обозначенной категории всегда индивидуальны, а определение актуального или реального уровня развития ребенка и зоны ближайшего развития вместе составляют то, что принято называть нормативной возрастной диагностикой.

В основе построения любых диагностических методик, направленных на выявление задержки психофизического развития разной степени, лежат ориентировка на общие и специфические закономерности отклоняющегося развития, и учет закономерностей психического развития в условиях нормального онтогенеза, выраженных в качественно-количественных показателях [2].

К диагностическим задачам в работе учителя-дефектолога ДОУ относятся:

▪ выявление качественных особенностей психического развития ребёнка;

▪ выявление «уровня обученности», т.е. степени овладения знаниями, умениями и навыками в соответствии с возрастными возможностями;

▪ определение характера динамики развития и особенностей обучаемости при овладении программой;

▪ дифференциация сходных состояний на основе длительного психолого-педагогического наблюдения и изучения динамики развития.

Диагностика детей с нарушениями интеллекта сопряжена со значительными трудностями, обусловленными индивидуально-личностными характеристиками. Поэтому специалист, работающий с детьми с синдромом Дауна, особое внимание обращает на ряд моментов, таких как:

— перед началом обследования для установления эмоционального контакта с ребенком, проводится беседа с его родителями. Содержание беседы, как правило, направлено на выявление особенностей представлений ребенка об окружающем мире, так как сам ребенок зачастую при поступлении в дошкольное образовательное учреждение еще не имеет речевых навыков;

— при проведении обследования соблюдается спокойная доброжелательная обстановка, приветливый эмоциональный тон, уважительное отношение к личности ребенка;

— перед предъявлением любого задания устанавливается: как воспринимает ребенок инструкцию, понимает ли ее, а если нет, то делает ли попытки понимать;

— учитель-дефектолог обращает внимание, выполняет ли ребенок предложенное задание с интересом или формально; на степень устойчивости интереса; особое значение имеют такие показатели, как целенаправленность деятельности, способы решения предложенных ребенку задач, сосредоточенность и работоспособность ребенка, умение в случае необходимости пользоваться предложенной ему помощью;

— педагог не упускает из вида общую эмоциональную реакцию ребенка, реакцию похвалы или неодобрения.

В течение первого года с момента поступления ребенка с синдромом Дауна в дошкольное образовательное учреждение диагностическое обследование проводится в три этапа (первичное; на начало учебного года; в конце учебного года). В последующие годы диагностика проходит два этапа (на начало учебного года, в конце учебного года), если нет оснований для другой периодичности.

Первый этап (обследование проводится в течение 2-х недель с момента поступления ребенка в ДОУ).

Цель обследования на данном этапе — определить исходный уровень обученности. Результаты обобщаются и заносятся в «Диагностическую карту первичного обследования».

Второй этап (по истечению 2-3 месяцев пребывания ребенка в ДОУ).

Основной целью обследования на втором этапе является выявление особенностей психического развития каждого ребенка. На данном этапе дополняются сведения, полученные ранее, а также сведения об адаптации. В индивидуальную программу коррекционно-развивающего обучения вносятся цели и задачи, пути, методы, содержания коррекционной работы. Результаты обобщаются и заносятся в «Диагностическую карту» (на 1-4 годы обучения).

Третий этап (две последние недели мая).

Цель – определить характер динамики, оценить результативность работы, а также составить прогноз развития и обозначить дальнейший образовательный маршрут для каждого воспитанника. На основе результатов обследования осуществляется перевод ребенка на следующий этап обучения по реализуемой программе.

Методологическими приемами, используемыми в диагностике, выступают: анализ (дает возможность установить причинность отклонений в развитии); прогнозирование (отслеживание способности переносить полученные знания в другие ситуации); оценка; контроль.

Педагогическая диагностика по своим целям, задачам и области применения весьма самостоятельна, но свои методы и диагностические методики заимствовала из практической психологии: наблюдение, беседа, тестирование, эксперимент и другие.

При изучении физического развития индивидуальных особенностей ребенка с синдромом Дауна учитываются следующие показатели:

— динамика физического развития (анамнез);

— состояние слуха, зрения;

— особенности развития двигательной сферы (походка, жестикуляция, удержание равновесия, темп движений), общей и мелкой моторики;

— особенности работоспособности.

Исследуя особенности и уровень развития познавательной сферы необходимо отметить:

— особенности восприятия величины, формы, цвета, пространственного расположения, времени;

— особенности памяти, преобладание типа памяти;

— особенности внимания (объем, устойчивость, произвольность);

— особенности мышления (уровень владения операциями анализа, синтеза, сравнения и т.д.)

— особенности речи (дефекты произношения, объем словарного запаса, — сформированность фразовой речи, особенности грамматического строя, уровень сформированности просодической стороны речи)

В изучении отношения ребенка с синдромом Дауна к образовательной деятельности и степень его мотивации следует выяснить:

— особенности отношений «воспитатель — воспитанник», «воспитанник – педагог» (реакция на замечания, осознание неуспеха, отношение к неудачам, отношение к похвале);

— способность контролировать собственную деятельность по наглядному образцу, словесной инструкции, алгоритму, особенности самоконтроля;

— умение планировать свою деятельность.

Анализируя эмоционально-личностную сферу «особого» ребенка нужно остановиться на:

— его способности к волевому усилию;

— преобладающее настроение;

— внушаемость;

— наличие аффективных вспышек, фобических реакций;

— отношение к себе, особенности самооценки;

— отношения с окружающими и т.д.

Также, необходимо изучить особенности усвоения знаний, умений, навыков, предусмотренных программой.

Для обследования дошкольников с синдромом Дауна учителя-дефектологи используют различные методики, которые могут быть использованы в зависимости от целей исследования и индивидуальных особенностей ребенка. В Программе дошкольных образовательных учреждений компенсирующего вида для детей с нарушениями интеллекта «Коррекционно–развивающее обучение и воспитание» Е.А. Екжановой и Е.А. Стребелевой представлен перечень методик для обследования ребенка с нарушением интеллекта 3-4 лет. В соответствии с рекомендациями указанной программы нами были собраны оборудование и материалы, а также составлена карта первичного педагогического обследования ребёнка с синдромом Дауна и диагностические карты на ребенка-дошкольника первого-второго и третьего-четвертого года обучения.

Используемые нами методики помогают выявить индивидуальные особенности детей указанной категории, определить характер и степень отставания по основным линиям развития, определить соотношение нарушенных и задержанных в своем развитии функций, установить задачи и содержание коррекционно-развивающей работы, а также составить индивидуальные программы коррекционно-развивающего обучения и перспективные планы, соответствующие особым образовательным потребностям детей. Сравнительный анализ результатов на начало и на конец учебного года позволяет установить степень обучаемости, «обученности» и готовности к дальнейшему обучению каждого конкретного ребенка.

Выводы. Таким образом, проанализировав деятельность учителя-дефектолога ДОУ в диагностическом направлении его работы, мы подтверждаем, что основой индивидуально-дифференцированного подхода в работе с детьми с синдромом Дауна является тщательное и поэтапное изучение их индивидуальных особенностей.

Перспективы исследования. В педагогической практике в рамках инновационной деятельности рождаются формы индивидуальной работы, нацеленные на то, чтобы каждый ребенок в процессе обучения получил тот вид и объем педагогической помощи, в которых он нуждается. Дальнейшее исследование нацелено на поиск оптимальных форм индивидуальной работы с «солнечными» детьми.

СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННЫХ ИСТОЧНИКОВ

1. Выготский Л.С. Основы дефектологии. – СПб.: Лань, 2003.

2. Ульенкова У.В., Лебедева О.В. Организация и содержание психологической помощи детям с проблемами в развитии. – М.: Академия, 2000.

Источник

Индивидуальная карта развития ребенка с синдромом Дауна

Результаты обследования логопеда

Общие сведения

Ф.И.О. ребенка (полностью)__________________________________________

__________________________________________________________________

Дата рождения_____________________________________________________

Ф.И.О. родителей:

Отец______________________________________________________________

Мать______________________________________________________________

Домашний адрес____________________________________________________

Анамнез

Особенности протекания беременности и родов_________________________

__________________________________________________________________

Раннее общефизическое развитие

Стал держать голову__________________, сидеть________________________

Вставать____________________________, ходить________________________

Раннее речевое развитие:

Гуление___________________________, лепет__________________________

Первые слова_______________________, фразы_________________________

Какие заболевания перенес до трех лет_________________________________

________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Исследование неречевых психических функций

Контакт (речевой, жестовый, мимический):

— в контакт не вступает;

— проявляет речевой негативизм;

— контакт формальный (чисто внешний);

— в контакт вступает не сразу, с большим трудом;

— не проявляет заинтересованности в контакте;

— легко и быстро устанавливает контакт, проявляет в нем заинтересованность, охотно подчиняется.

Состояние слухового внимания:

Различение звучащих игрушек ______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Исследование зрительного восприятия:

Различение контрастных по размеру предметов, игрушек (показать большой и маленький стулья, маленький и большой мячи, большого и маленького мишек) _____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Различение предметов, игрушек разного цвета

______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Подбор по образцу картинок с изображением предметов круглой, квадратной, треугольной форм

______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Исследование зрительно — пространственного гнозиса и праксиса:

Ориентировка в пространстве (показывает или называет направления: «вверху», «внизу») ______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Складывание картинок из двух частей(горизонтальный разрез, вертикальный разрез, вертикальный разрез, диагональный разрез) ______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Сооружение несложных построек по образцу (домик и башенка из трёх кубиков) ______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Исследование мыслительных функций:

Наглядно — действенное мышление (достать игрушку с помощью вспомогательных средств) ______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Исследование математических представлений:

Количественный счёт в пределах (устно и пересчёт предметов)

______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Исследование состояния моторной сферы

— Общая моторика:

Наблюдение за естественными движениями (а также за осанкой и походкой) ____________________________________________________________________________________________________________________________________

Выполнение заданий (прыжки, ходьба, бег, манипуляции с мячом) ____________________________________________________________________________________________________________________________________

— Мелкая моторика:

Кинетическая основа движений пальцев («Пальчики здороваются») ____________________________________________________________________________________________________________________________________

Кинестетическая основа движений пальцев (сложить пальчики в колечко сначала на правой, потом на левой руке) ____________________________________________________________________________________________________________________________________

Состояние органов артикуляционного аппарата

Строение артикуляционного аппарата (губы, зубы, прикус, твёрдое нёбо, мягкое нёбо, язык)

______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Подвижность артикуляционного аппарата (открыть и закрыть рот, широко улыбнуться, покачать язычком влево — вправо) __________________________________________________________________

____________________________________________________________________________________________________________________________________

Исследование фонетической стороны речи

1. Воспроизведение звукоподражаний (с опорой на картинку)

2. Исследование звуко — слоговой структуры слов (повторить за логопедом односложные, двусложные, трёхсложные слова)

3. Состояние звукопроизношения (замены звуков, возможные искажения в речевом потоке)

Гласные, Согласные.

4. Особенности просодической стороны речи (при наличии фразовой речи)

Темп (нормальный, ускоренный, замедленный), ритм (нормальный, дисритмия), паузация (правильная расстановка пауз в речевом потоке), употребление повествовательной и восклицательной интонаций.

Исследование фонематических функций

1. Слухопроизносительная дифференциация звуков (показать на картинках называемые логопедом предметы)

2. Состояние фонематического слуха (показать собачку, услышав звук «Р» в слове…)

Исследование импрессивной речи

1. Пассивный словарь (объём, соответствие возрасту, понимание обращённой речи)

-Понимание существительных (показать по просьбе логопеда отдельные предметы, части тела)

-Понимание действий (показать, где мальчик стоит, идёт, сидит, играет)

-Выполнение поручений по словесной инструкции (принести мяч, взять мишку, покатать машину)

2. Понимание различных грамматических форм словоизменения

— Понимание форм единственного и множественного числа существительных

— Понимание предложно — падежных конструкций с предлогами (Положи кубик в машинку, на стол)

— Понимание уменьшительно — ласкательных суффиксов существительных (Подушка — подушечка)

Исследование экспрессивной речи

1. Общая характеристика речи

2.Активный словарь (назвать по картинкам существительные, прилагательные, глаголы)

3. Состояние грамматического строя речи

Состояние связной речи

Лепетная речь, отдельные слова, простые предложения с наличием аграмматизмов.

Заключение логопеда_______________________________________________

______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________

Индивидуальный маршрут развития	Динамика развития

Источник

К сожалению не все беременности заканчиваются рождением здорового младенца. Примерно в 6% случаев у ребенка еще на начальном этапе развития появляются признаки какого-либо синдрома. Не все отклонения считаются несовместимыми с жизнью. Например, признаки синдрома Дауна по УЗИ говорят, что малыш будет особенным, но проживет достаточно долгую жизнь, если у плода с этим синдромом не найдут другие пороки развития.

Поставленный диагноз синдрома Дауна встречается довольно-таки часто. Это врожденная патология генетического характера. Обусловленная тем, что у плода есть лишняя хромосома в 21 пере. Синдром Дауна из-за этой особенности еще называют трисомией.

Синдром Дауна у плода редко ограничивается только особенностями внешнего отличия ребенка от других детей. Часто этот синдром проявляется совокупностью нескольких характерных для этой патологии врожденных пороков. Часто на УЗИ помимо характерных особенностей можно увидеть аномальное строение сердца, которое тоже будет пороком развития. Атрезия двенадцатиперстной кишки и неполный поворот кишечника также могут быть спутниками синдрома Дауна. У деток с этим отклонением велик риск развития лейкемии (острого лейкоза).

Почти половина всех детей с синдромом Дауна имеют пороки развития сердца в виде дефекта межжелудочковой перегородки. Кишечник часто поражает тяжелый порок: аганглионарный участок, или полностью, толстого кишечника, который имеет название синдром Гиршпрунга. Это состояние часто приводит к непроходимости кишечника и к серьезным проблемам с пищеварением и дефекацией.

Важность УЗИ при риске синдрома Дауна

Ультразвуковая диагностика способна точно диагностировать отклонения развития плода с тяжелыми врожденными пороками на достаточно ранних сроках беременности. Это нужно для того, чтобы у родителей было достаточно информации и точный прогноз на жизнь и здоровье ребенка. В особенно сложных случаях с сочетанием нескольких тяжелых пороков развития родителям предложат прерывание беременности.

Сам синдром Дауна не так уж и страшен, страшны сочетающиеся пороки, которые не смогут позволить ребенку жить жизнью с удовлетворительным качеством. Есть риск развития и других, присоединившихся заболеваний после рождения малыша. Ребенок не сможет выдержать многочисленные операции по коррекции аномалий и погибнет в любом случае.

Для этих целей и проводят скрининговые исследование вместе с УЗИ. На ранних сроках беременности, когда прерывание беременности при положительном решении консилиума еще возможно, проводят ряд процедур неинвазивных и инвазивных.

К неинвазивным тестам относятся биохимический анализ крови на ХГЧ и УЗИ плода. К инвазивным мерам прибегаю тогда, когда первый тип исследований дал больше сомнений, нежели точной информации.

К инвазивным процедурам можно отнести амниоцентез, биопсия ворсин хориона и хордоцентез. Все эти процедуры проходят под контролем УЗИ и только в условиях аттестованного стационара, где есть высококвалифицированные специалисты. При соблюдении всех правил и проводимые грамотными докторам, эти методы инвазивной диагностики не причиняют вреда ни матери, ни плоду. Эти методы позволяют определить наличие любого синдрома или иные пороки развития.

Не инвазивная диагностика

Для выявления синдрома Дауна на ранних сроках беременности применяются:

Гормональный скрининг

Первый гормональный скрининг проводится на сроке 10-14 недель. В этот период определяют два важных гормона:

свободный b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека);
PAPP-A (белок, ассоциированный с беременностью).

Такое исследование носит название «двойной тест». Кровь для выявления патологии берется из вены. Специальная подготовка к процедуре не требуется.

Диагностическое значение имеет одновременное повышение ХГЧ и снижение белка PAPP-A. Такое сочетание говорит о высоком риске рождения ребенка с синдромом Дауна.

Примечание:

высокий уровень ХГЧ встречается также при многоплодной беременности или неверно установленном сроке гестации;
изолированное снижение PAPP-A может говорить об угрозе прерывания беременности.

Второй гормональный скрининг проводится на сроке 16-19 недель. Здесь определяют три гормона:

ХГЧ;
АФП (альфа-фетопротеин);
свободный эстриол.

Кровь на исследование также берется из периферической вены. Другое название этого анализа – «тройной тест» или «материнская триада». О высоком риске трисомии по 21 хромосоме говорит одновременное повышение уровня ХГЧ и снижение АФП и свободного эстриола.

Примечания:

при изолированном повышении ХГЧ следует пересчитать срок беременности или пересдать тест;
снижение АФП также встречается при синдроме Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме).

В настоящее время многие лаборатории используют современную программу PRISCA. Этот тест основывается на данных анализа крови (первый или второй гормональный скрининг), а также результатах УЗИ в I триместре. Расчет рисков проводится индивидуально для каждой женщины. При интерпретации результатов учитывается возраст будущей мамы, наличие вредных привычек, вес и другие важные параметры. Достоверность системы PRISCA значительно выше, чем изолированного определения гормонов в крови матери.

Гормональный скрининг проводится всем женщинам, находящимся на учете по беременности. Особого внимания заслуживают пациентки из группы риска:

возраст женщины старше 35 лет;
рождение ребенка с генетической аномалией;
случаи синдрома Дауна в семье;
радиационное облучение или другое подобное воздействие на одного из супругов до зачатия ребенка.

Женщины из этих категорий находятся в группе высокого риска по рождению ребенка с синдромом Дауна. Этим будущим мамам следует обязательно пройти все скрининги в установленные сроки.

Ультразвуковой скрининг

Выявить синдром Дауна позволяет УЗИ на сроке 12-14 недель. Обследование проводится всем женщинам согласно плану ведения беременности. В другие сроки УЗИ будет не информативным.

Ультразвуковые признаки синдрома Дауна:

ширина воротникового пространства более 3 мм (за счет скопления жидкости между шейными костями и кожей);
недоразвитие костей носа;
укорочение плечевых и бедренных костей;
укорочение костей таза и увеличение угла между ними;
уменьшение копчико-теменного размера (менее 45 мм).

Первые два признака являются обязательными и однозначно указывают на синдром Дауна. При обследовании также нередко выявляются пороки развития сердца, мочевого пузыря, кисты сосудистого сплетения головного мозга. У многих детей обнаруживается отсутствие одной пупочной артерии.

УЗИ плода и Синдром Дауна. Важная картина с первых недель беременности

Первый этап, на котором подтверждаются или опровергаются врожденные пороки развития плода, является УЗИ. Многие синдромы генетических отклонений можно рассмотреть уже после 10 недель беременности. Плод с синдромом Дауна – не исключение.

Подкрепляется УЗИ диагностика биохимическими исследованиями крови матери. Такие меры называются комбинированным скринингом. Учитывая необходимые или выборочные критерии, вероятность диагностировать плод с наличием синдрома Дауна примерно 75%. Применение допплероскопии позволяет определить пороки развития сердца плода. Совокупность обоих методов увеличивает степень корректности результата.

Что же такое Даунизм?

В организме здорового человека находится 23 пары хромосом. Изменения этого показателя указывают на развитие генетических патологий. Одним из таких расстройств считается синдром Дауна.

При данном недуге в 21 паре хромосом возникает третья лишняя. Это заболевание не имеет ни этнической, ни гендерной принадлежности, возникает в период внутриутробного формирования плода, характеризуется сильной умственной отсталостью в будущем у ребёнка. Эта опасная патология не поддаётся терапии.

Со временем поведение больного малыша с Даунизмом можно корректировать с использованием специальных развивающих программ, но полностью излечиться от недуга нельзя.

Кроме того, Даунизм способен протекать и с иными неприятными и опасными для жизни проявлениями:

отсталостью речевого развития;
катарактой;
врождёнными пороками сердца;
косоглазием;
эпилептическим синдромом;
стенозом либо атрезией кишечника.

Определённые из вышеперечисленных симптомов, как и умственную отсталость невозможно выявить до рождения малыша.

А, например, патологию межжелудочковой сердечной перегородки, расширение лоханок почки, проблемы со скелетом или кисты сосудов головного мозга можно определить в период беременности при помощи ультразвуковой диагностики.

Процедура применяет для исследования свойства ультразвуковых волн. Многолетние медицинские испытания и опыты доказали, что использование УЗИ в период вынашивания ребёнка является полностью безопасной и безвредной процедурой как для матери, так и для ребёнка.

Маркеры синдрома Дауна

Ультразвуковыми маркерами называют видимые изменения у плода, с которыми связан определенный синдром или пороки развития. У синдрома Дауна есть определенный набор признаков.
Сегодня в области ультразвуковых исследований накоплена большая информационная база в виде фото и видео материалов, в которых отображены все явные и косвенные признаки. Благодаря ей можно дифференцировать общие признаки определенного заболевания. При сравнении фото можно подтвердить или опровергнуть диагноз, что позволяет снизить риск рождение нежизнеспособного младенца.

При наличии признаков, которые говорят о высокой степени вероятности наличия у плода синдрома Дауна, доктора собирают консилиум. Нет одного определенного признака, который бы со стопроцентной вероятностью подтвердил этот диагноз. Только признаки, которых несколько, в совокупности позволяют поставить этот диагноз.

Самый главный маркер, который может подтолкнуть доктора заподозрить признаки синдрома, это толщина воротничкового пространства (примерно 75% чувствительности). На втором месте – отсутствие носовой косточки (58%). Такие признаки, как порок сердца, достаточно короткие бедренные и плечевые трубчатые кости, повышенная эхогенность кишечника, обширные кисты сосудистого сплетения, фокусы с гиперэхогенностью в сердце, признаки атрезии двенадцатиперстной кишки – все это признаки, подтверждающие синдром Дауна у плода.

Симптоматика после рождения

Дети с описываемой патологией при рождении имеют следующие признаки:

приплюснутая форма лица и затылка;
открытый маленький рот;
большой язык;
седловидная форма носа;
имеется утолщенная кожная складка на шее;
косоглазие;
недоразвитие средних фаланг пальцев;
широкие ладони с единственной поперечной складкой.

Также возможны такие аномалии, как сращение заднего прохода, стеноз двенадцатиперстной кишки, пороки сердца. Велика вероятность развития лейкемии.

Воротниковое пространство. Измерение изменений

Воротничковая зона у плода – это прозрачная на УЗИ область между складками тканей на теле эмбриона. Еще ее называют шейной складкой. Располагается она в районе формирования будущей шеи и ниже затылка. Ее изменения – это явные признаки, связанные с синдромом.

Оптимальным сроком для измерения является срок с 11 по 14 неделю. Это обязательное условия первого скрининга беременности. Данные, полученные при исследовании на этом сроке наиболее информативны. Именно они определяют риск хромосомных аномалий у плода. Признаки отклонения развития на этом сроке проявляются уже достаточно наглядно.

Толщина шейной складки более 3 мм – это показатель вероятности наличия плода с синдромом Дауна, или у будущего ребенка другие пороки развития.

Однако, увеличение воротничковой зоны не всегда является явным показателем отклонения развития. Только с учетом всех дополнительных исследований (биохимический анализ крови, срок гестации плода, возраст матери) можно предположить какие либо пороки развития. И даже, несмотря на это, вероятность корректного диагноза – не более 80%.

Однако и в УЗИ есть понятия погрешности данных. Даже учитывая то, что это основной метод исследований на наличие хромосомных отклонений, существует вероятность погрешности. Такое возможно, если нарушена техника измерений. Человеческий фактор тоже может стать причиной погрешности не только в измерении воротничкового пространства, но и в исследовании носовой кости. Только правильная техника и опыт доктора поможет точно определить пороки развития.

Возможные действия после постановки диагноза

Закон разрешает прерывание беременности по причине выявления у плода признаков синдрома Дауна. Эта манипуляция может проводиться до 22 недели, не неся угрозы жизни матери. Однако не все родители решаются на такой шаг. Это может быть связано с религиозными или моральными принципами, надеждой на возможную ошибку медиков при постановке диагноза, принятием ребенка таким, каким он дан природой, и другими факторами.

Любой выбор достоин уважения, и решение сделать аборт не должно рассматриваться, как проявление эгоизма или малодушия. Ведь забота о Солнечном ребенке требует колоссальных моральных, физических и материальных затрат. К тому же общество, которое, с одной стороны, осуждает аборты и требует их запрещения, с другой стороны, не способно адекватно воспринимать и поддерживать особенных людей.

Положительным фактором является то, что врачами разработаны физиотерапевтические методики, позволяющие развить в ребенке с этой патологией все навыки, которые необходимы человеку, чтобы обслуживать себя самостоятельно. Впоследствии такой ребенок сможет получить образование и даже освоить профессию.

Видео

Если поставлен диагноз порока развития

Родители в праве сами решать, какого ребенка им иметь. Даже если у плода нашли серьезный порок развития, и родители будут безмерно счастливы иметь такого ребенка, то никто не в праве обязать их к прерыванию беременности. Доктора приложат все усилия, чтобы сделать жизнь такого особенного малыша приемлемой для его состояния.

Однако если родители не готовы к такой ответственности, то они вправе подать заявление с просьбой сбора консилиума для решения вопроса о прекращении беременности. Это возможно только до срока в 21 неделю. На более поздних сроках прерывание беременности не возможно по закону Российской Федерации.

Как правильно подготовиться к диагностике?

Подготовка к исследованию будет зависеть от метода его проведения. В первом триместре беременности УЗИ можно проводить трансвагинальным способом. Диагностика во 2 и 3 триместре проводится только трансабдоминальным способом.
Трансвагинальное УЗИ считается более достове?