Первичная аменорея характерна для синдрома

Авторы:
Волкова А.А., врач-эндокринолог, практический стаж с 2015 года.
Цельмер Н.Е., акушер-гинеколог, первая квалификационная категория.
Май, 2019.

Код по МКБ-10: N91.0

Синонимы: аменорея, отсутствие менструации.

Первичная аменорея – изначальное отсутствие у девушки месячных после 16 лет. Заболевание может быть обусловлено как анатомическими нарушениями, так и гормональными сбоями. Симптоматика варьируется в зависимости от первоначальной причины болезни. Лечение в большинстве случаев основано на заместительной гормонотерапии.

Первичная аменорея отличается от вторичной в первую очередь тем, что у девушки, страдающей от этого заболевания, менструальных кровотечений, включая менархе (первые месячные) не было никогда в жизни.

Как часто встречается

Распространенность первичной аменореи варьируется по разным данным от 1,5 до 2%. При этом болезнь вместе со вторичной своей формой занимает 10-15% в структуре заболеваний, связанных с нарушениями репродукции. Это значит, что у 10-15% девушек и женщин, обращающихся к врачам из-за невозможности зачать и выносить ребенка, выявляют отсутствие месячных в течение полугода и более, или полное отсутствие менструаций с 16 лет.

Виды первичной аменореи

Существует две классификации первичной аменореи. В первую очередь выделяют:

• истинную форму патологии, при которой нет функциональной связи между гипоталамусом, гипофизом, яичниками и маткой и, как следствие, нет цикличных изменений в этих органах, половых гормонов для осуществления циклических изменений эндометрия недостаточно.
• ложную форму заболевания, при которой функциональная связь между органами существует и циклические изменения есть, однако кровь и отторгающийся эндометрий по каким-либо причинам не могут выходить наружу, например из-за пороков развития шейки матки, влагалища, девственной плевы. Эти состояния требуют вмешательства врача и хорошо поддаются лечению.

Вторая классификация делит первичную аменорею на:

• патологию с задержкой полового развития – в этом случае выявляется задержка в развитии вторичных половых признаков;
• заболевание без признаков задержки полового развития – нарушение развития вторичных половых признаков в этом случае отсутствует.

Почему возникает

Первичная аменорея – заболевание, с которым сталкиваются в молодом возрасте. В большинстве случаев причины, вызывающие нарушения, приводящие к появлению комплекса симптомов, являются следствием пороков развития еще в утробе.

Аменорея при задержке полового развития

Задержка полового развития проявляется отсутствием роста молочных желез и оволосения по женскому типу в возрасте более 14 лет. Девочка конституционально может не соответствовать росту и весу, положенному для ее сверстников. При проведении снимков костей тоже выявляется отставание костного возраста к истинному.

Основных причин возникновения первичной аменореи в этом случае две:

Пороки развития гонад

Причиной пороков развития с отсутствием яичников являются генетические аномалии. Эта врожденная патология называется синдромом дисгенезии гонад.

• дисгенезия гонад — порок развития, при котором в яичниках у девушки отсутствует гормонально-активная ткань, из-за чего эстрогенов в организме недостаточно или они полностью отсутствуют. При исследовании хромосомного набора в генетической лаборатории определяются различные хромосомные нарушения. Вместо ткани яичников в организме по УЗИ или при лапароскопии можно увидеть соединительнотканные тяжи. Гормонов они не выделяют и запаса яйцеклеток в них нет. Частный и классический случай дисгенезии гонад – хромосомный синдром Шершевского-Тернера, при котором отсутствует вторая X-хромосома;
• синдром тестикулярной феминизации – порок развития, при котором у девушки мужской генотип (XY), но при этом внешность типично-женская.

Нарушения в гипоталамо-гипофизарной системе

Отличительной чертой данного вида аменореи является снижение уровня гормонов (гонадотропинов), вырабатывающихся в головном мозге. Это можно выявить при анализе крови на ФСГ и ЛГ.

Нет гонадотропинов – не стимулируются яичники – нет выделения половых гормонов в яичниках — задержка полового развития – отсутствие менструаций.

Нарушения в системе гипофиз-гипоталамус делятся на 2 группы:

• функциональные нарушения, они могут быть следствием недоедания, частых стрессов, инфекционных заболеваний, интоксикации, многих хронических заболеваний;
• органические нарушения – наличие врожденных аномалий строения гипоталамо-гипофизарной системы или опухолей, из-за которых комплекс органов больше не способен выполнять свои функции. Также причиной таких нарушений могут быть последствия менингита или энцефалита.

Аменорея без задержки полового развития

Причина первичной аменореи без задержки полового развития – различные пороки развития половых органов. Например, может наблюдаться полное отсутствие матки (аплазия матки) или гинатрезия – отсутствие естественных отверстий в девственной плеве.

Также имеют место пороки развития, когда яичники есть и выделяют достаточное количество половых гормонов, но у девочки нет матки или не сформировано влагалище.

Отсутствие матки в организме девочки называется синдромом Мейера-Рокитанского-Кюстнера. Яичники при этой болезни выделяют половые гормоны в обычном режиме, и внешне девочка развивается нормально, в соответствии с возрастом. В возрасте 16 и более лет родители обычно приводят девушку на прием, обеспокоенные отсутствием у нее менструаций. При обследовании выявляется отсутствие матки; влагалище обычно короткое, иногда отсутствует, и в этом случае для того, чтобы девушка могла вести нормальную половую жизнь, требуется пластическая операция.

Когда идти к врачу

Особенности при отсутствии менструаций у юных девочек

Когда маме и наблюдающему ребенка врачу следует обеспокоиться отсутствием месячных и предположить наличие болезни:

• Девочке 16 лет, а месячные не пришли;
• Девочке 14 лет, но нет признаков начала полового созревания (рост молочных желез, рост волос на лобке, подмышечных впадинах);
• Прошло уже 3 года со времени роста молочных желез и появления полового оволосения, но нет менструаций;
  Заметное отставание в росто-весовых показателях от нормы в этом возрасте и от сверстников.
• У девочки после своевременного появления признаков полового созревания в возрасте начала менструации (11-16 лет) появились не циклические кровянистые выделения из половых путей, а циклические боли внизу живота.

Боли могут быть распирающими, с повышением температуры, с ощущением чувства давления на прямую кишку, с затрудненным мочеиспусканием. Циклический болевой синдром может быть обусловлен ежемесячным появлением менструации, скоплением крови в матке и маточных трубах и отсутствием возможности изливаться наружу при пороках развития влагалища, шейки матки и девственной плевы. После диагностики такого состояния оно успешно поддается хирургическому лечению.

В зависимости от причины, вызвавшей нарушение в менструальном цикле, также могут наблюдаться:

• вирилизация наружных половых органов (неестественное увеличение клитора, например);
• увеличение роста или активный рост отдельных конечностей (при избытке соматотропного гормона);
• неврологическая симптоматика (мигрени, головные боли, нарушения зрения) – при опухолях;
• нарушение оволосения (полное отсутствие волос в лобковой и подмышечной областях);
• боли внизу живота во время менструации (при отсутствии отверстий в девственной плеве).

Синдром Шерешевского-Тернера характеризуется целым рядом признаков. Среди них:

• низкая масса тела ребенка при рождении;
• наличие отеков кистей и стоп лимфатического происхождения;
• наличие крыловидных складок в области шеи;
• высокое верхнее небо (готическое);
• большое расстояние между сосками;
• резкое снижение уровня эстрогена и тестостерона, повышение уровня ФСГ и ЛГ.

Обследование

При диагностике большое значение уделяется сбору анамнеза, а также осмотру пациентки.

Осмотр гинеколога. Просто на осмотре можно увидеть признаки задержки полового развития и пороки развития влагалища и девственной плевы.

Вагиноскопия: осмотр влагалища на всю глубину и шейки матки через физиологическое отверстие в девственной плеве. Выполняется при подозрении на пороки развития половых органов. Процедура безболезненна для девочки, не повреждает естественную девственную плеву, может быть проведена амбулаторно. Осмотр проводится с помощью вагиноскопа: тоненького тубуса с видеокамерой.

Обязательный комплекс обследований:

• оценка гормонального уровня (уровень тестостерона, эстрогенов, ЛГ и ФСГ);
• дополнительно исследуются гормоны щитовидной железы, пролактин, кортизол и др.
• гормональные пробы (с эстрогенами, АКТГ, пргогестероном, дексаметазоном и др.) – заключаются в ведении гормона в организм на протяжении нескольких дней и наблюдении за реакцией организма (начнется менструальное кровотечение или нет);
• рентгенологическое, КТ- и МРТ-обследование черепа для определения состояния гипофиза, выявления патологий развития турецкого седла, исключения опухолевых процессов;
• Лапароскопия позволяет уточнить диагноз при наличии пороков развития и дисгенезии гонад;
• УЗИ-исследование органов малого таза может помочь выявить отсутствие матки; скопление крови в полости матки или в верхнем отделе влагалища при пороках развития шейки матки или нижних отделов влагалища; отсутствие яичников с фолликулами и замещение их соединительнотканными тяжами при дисгенезии гонад; уменьшение размеров матки и яичников («детская» матка).;
• МРТ малого таза выполняется для дифференциальной диагностики между различными формами пороков развития матки, а также помогает уточнить наличие или отсутствие половых органов в малом тазу.
• Осмотр генетика и исследование хромосомного набора у девочки позволит выявить генетическую причину аменореи. Определение кариотипа и полового хроматина (используется для достоверной диагностики синдрома Шерешевского-Тернера);
• Осмотр окулиста и оценка полей зрения (периметрия) проводится для исключения опухоли гипофиза и внутричерепной гипертензии.

Лечение

Заболевание лечит эндокринолог-гинеколог или гинеколог с обязательной консультацией эндокринолога.

При выявлении отклонений в гипофизо-гипоталамической системе и задержке полового развития применяется проба с аналогом гонадотропин-рилизинг-гормона (ГнРГ). Если в организме девочки есть положительный ответ на пробу с аналогом ГнРГ, то лечение может быть негормональным. Начинают с применения нейротропных и витаминных комплексов с целью улучшить связь между корой головного мозга, структурами гипоталамуса и гипофиза. В некоторых случаях (особенно если причиной аменореи являются нервные расстройства) это имеет эффект. При отсутствии реакции на пробу с аналогом ГнРГ сразу назначаются гормональные препараты с заместительной целью.

При выявлении опухоли гипофиза проводится ее удаление. Девочка при введении гормонов извне догонит сверстников в развитии и менструальный цикл наладится. Прогноз на деторождение благоприятный, возможно применение ЭКО.

При определении генетических хромосомных отклонений и отсутствии яичников в организме девочки (дисгенезия гонад) необходимо сразу же начать заместительную гормональную терапию, чтобы девочка внешне развивалась в соответствии с возрастом. Если при этом в хромосомном наборе девочки присутствует лишняя Y-хромосома, то перед началом ЗГТ нужно обязательно удалить соединительнотканные тяжи, замещающие яичники. Делается это для того, чтобы предотвратить рост злокачественных опухолей из соединительнотканных тяжей, часто развивающийся при таком хромосомном наборе.

При генетических хромосомных отклонениях и отсутствии нормальных яичников у девочки заместительная гормональная терапия показана длительно, до возраста средней менопаузы. Зачать и родить сама девушка, конечно, не сможет.

Пороки развития влагалища успешно оперируются. Девушки менструируют, живут половой жизнью и зачинают ребенка после пластических операций. При заращении девственной плевы и наличии перегородки во влагалище проводится их рассечение.

Пластическая операция по созданию искусственного влагалища при его отсутствии требует госпитализации в центральные клиники и высокой квалификации оперирующего гинеколога.

При отсутствии матки (синдроме Рокитанского-Кюстнера) иногда также необходима пластическая операция по удлинению влагалища для полноценной половой жизни. Яичники в этой ситуации работают в соответствии с возрастом, заместительная гормональная терапия не показана. Пластических операций по созданию искусственной матки в настоящее время не применяется. При желании иметь ребенка яйцеклетку женщины оплодотворяют с помощью ЭКО, а вынашивает беременность суррогатная мать.

Возможные осложнения

Первичная аменорея, наличие которой игнорируется в течение длительного времени, может привести к:

• бесплодию (нарушение репродуктивной функции наблюдается в большинстве случаев, тяжело поддается или вовсе не поддается коррекции, нередко единственный выход – ЭКО или суррогатное материнство);
• остеопорозу – состоянию, при котором разрушительные процессы в костной ткани преобладают над процессами восстановления и, как итог, кости теряют свою прочность;
• атеросклерозу – отложению на стенках сосудов липидовых бляшек, которые ведут к сужению просвета сосуда и, как следствие, нарушению кровотока;
• ожирению – нарушение гормонального баланса в организме часто ведет к набору лишнего веса, при котором диеты малоэффективны.

Прогноз и профилактика

Из-за того, что первичная аменорея – следствие в основном врожденных нарушений, средств ее эффективной профилактики до сих пор не разработано. Многое зависит от первоначального состояния здоровья матери на момент беременности, ее образа жизни. Прогноз при своевременном лечении в большинстве случаев благоприятный. Женщина, возможно, не сможет самостоятельно зачать или выносить ребенка, но симптомы первичной аменореи не будут сказываться на качестве ее жизни.