Периодическая болезнь мкб код
Содержание
- Описание
- Дополнительные факты
- Причины
- Симптомы
- Классификация
- Диагностика
- Лечение
- Основные медицинские услуги
- Клиники для лечения
Названия
Название: Периодическая болезнь.
Периодическая болезнь
Описание
Периодическая болезнь. Генетическая патология, характеризующая нарушением регуляции воспалительных процессов, особенно в области серозных (брюшины, плевры) и синовиальных оболочек. Проявления этого заболевания различны, чаще всего регистрируются боли в животе (картина острого перитонита), нарушения со стороны плевральной полости, приступы лихорадки, болезненность и отечность суставов. Диагностика производится на основании клинической картины, изучения наследственного анамнеза и молекулярно-генетических анализов, вспомогательную роль играет определение национальности больного. Лечение периодической болезни только симптоматическое и поддерживающее, специфической терапии на сегодняшний момент не существует.
Дополнительные факты
Периодическая болезнь (средиземноморская семейная лихорадка) – наследственное заболевание, причиной которого являются нарушения в регуляции воспалительного и иммунного ответа на уровне гранулоцитов. Впервые данная патология была описана в 1948-м году американским врачом Райманном, который из-за повторяющихся тяжелых приступов дал ей название «периодическая болезнь». С первых лет изучения была выявлена главная особенность этой патологии – она возникает только у уроженцев средиземноморского региона и Малой Азии, главным образом у армян, арабов, греков, испанцев, итальянцев, евреев-сефардов и турок. У представителей иных национальностей отмечены лишь спорадические и статистические незначимые случаи периодической болезни. Поэтому фактор национальности больного и его предков играет немаловажную роль в диагностике данного состояния. Встречаемость периодической болезни у различных этносов средиземноморского региона отличается, она наиболее высока у турок, арабов и армян, несколько ниже у евреев-сефардов, еще реже это заболевание встречается у греков, итальянцев и испанцев. По некоторым данным, носительство патологического гена в определенных регионах затрагивает 20% населения, а заболеваемость составляет 1:1000-2500. Периодическая болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному механизму и с одинаковой частотой поражает как мальчиков, так и девочек.
Периодическая болезнь
Причины
Долгое время этиология и патогенез периодической болезни оставались неизвестными, лишь достижения современной генетики позволили больше узнать об этом заболевании. Наиболее часто причиной данной патологии являются мутации гена MEFV, расположенного на 16-й хромосоме. Ген кодирует белок под названием маренострин (другое название – пирин), который выполняет функции одного из центральных регуляторов воспалительной реакции и первичного иммунного ответа. Маренострин тормозит дегрануляцию нейтрофилов и угнетает их адгезивные свойства, тем самым ослабляя и ингибируя чрезмерную реакцию иммунной системы. При периодической болезни миссенс-мутации гена MEFV приводят к изменению структуры маренострина, тем самым нарушая его функции. Это снижает порог дегрануляции нейтрофилов, что облегчает развитие острых воспалительных реакций и формирует клиническую картину периодической болезни.
Кроме того, дефекты маренострина приводят к каскадным патологическим реакциям в иммунной системе и организме в целом. Значительно уменьшается активность ингибитора одного из компонентов системы комплемента – С5а. Последний постепенно накапливается в серозных оболочках, а при достижении высоких концентраций провоцирует бурную воспалительную реакцию. Это обстоятельство объясняет определенные свойства периодической болезни – преимущественное поражение серозных оболочек, а также сезонность заболевания (для накопления достаточных концентраций С5а необходимо несколько месяцев). В некоторых случаях для периодической болезни характерно также раннее развитие амилоидоза, однако его патогенез остается неясным.
Все вышеперечисленные процессы возникают при наличии у человека двух аллелей дефектного гена MEFV, то есть у гомозигот, так как периодическая болезнь является аутосомно-рецессивным заболеванием. Существует теория, согласно которой гетерозиготы из-за снижения ингибирования адгезивных свойств гранулоцитов обладают повышенной резистентностью к бактериальным инфекциям. Отчасти это может объяснить столь высокую встречаемость патологической формы гена и его носительства среди этносов средиземноморского региона. Кроме того, существуют указания, что некоторые формы периодической болезни обусловлены дефектом генов на 19-й хромосоме, однако точно идентифицировать их пока не удалось.
Симптомы
Клиническая картина периодической болезни отличается большим разнообразием, однако причины этого пока достоверно неизвестны – предполагается взаимосвязь между отдельными типами мутаций и формами заболевания. Удалось выяснить, что, например, амилоидоз, в среднем поражающий 30-35% больных, намного чаще возникает у арабов и турок, нежели у армян. Постоянным симптомом периодической болезни (наблюдается в 99% случаев) является выраженная лихорадка, которая не купируется традиционными жаропонижающими средствами и антибиотиками. В зависимости от клинической формы заболевания повышение температуры тела может сочетаться с другими проявлениями. На сегодняшний день выделяют четыре основные клинические формы периодической болезни: абдоминальную, торакальную, суставную и псевдомалярийную.
Абдоминальная форма периодической болезни характеризуется типичной картиной «острого живота» при перитоните, включает в себя резкое повышение температуры тела до 40-41 градуса, опоясывающие боли, ригидность мышц брюшной стенки, тошноту и рвоту. Такие проявления сохраняются на протяжении нескольких суток, после чего постепенно стихают. За это время более чем у половины больных периодической болезнью ошибочно диагностируется гнойный перитонит (на самом деле при данной патологии развивается асептическое воспаление брюшины), аппендицит, прободная язва желудка, производятся ненужные хирургические операции. Торакальная форма периодической болезни создает картину выпотного плеврита, который может иметь одно- или двухсторонний характер. Это приводит к болям в грудной клетке, затрудненному дыханию, одышке и другим типичным проявлениям гнойного или экссудативного плеврита, что также нередко становится причиной постановки ошибочного диагноза. Проявления торакальной формы периодической болезни постепенно стихают на протяжении 7-10 дней.
Суставная форма периодической болезни характеризуется развитием отеков и болезненности нескольких (реже – одного) суставов, резким покраснением кожи на пораженной области. Симптомы сохраняются на протяжении 2-4 недель, артралгия может наблюдаться в течение нескольких месяцев. При этом каких-либо постоянных нарушений в суставах (ограничение подвижности, контрактуры) при периодической болезни не возникает. Псевдомалярийная форма заболевания характеризуется приступами сильной лихорадки длительностью 3-7 дней, после чего температура тела больного приходит в норму. Никаких проявлений со стороны других органов на начальных этапах развития патологии при этом не определяется.
Одышка. Рвота. Тошнота.
Классификация
По данным медицинской статистики, изолированные клинические формы (абдоминальная, торакальная и другие) имеют место примерно в 20% случаев периодической болезни. Намного чаще встречается сочетание нескольких клинических типов патологии (торакальной и суставной, лихорадки на фоне абдоминальных симптомов). При отсутствии лечения периодической болезни примерно у трети больных развивается амилоидоз почек, который приводит к хронической почечной недостаточности и уремии. В 20% случаев на фоне вышеперечисленных проявлений могут отмечаться дерматологические симптомы: папулезная сыпь, крапивница, рожеподобное воспаление. Редко при периодической болезни развиваются асептические менингиты и перикардиты, а также воспаление яичек (орхит).
Диагностика
В ряде случаев диагностика периодической болезни может быть сопряжена со значительными сложностями по причине выраженности, и, в то же время, неспецифичности ее проявлений. Эта особенность заболевания может стать причиной диагностических ошибок с далеко идущими последствиями – так, при картине «острого живота» больным часто производят ненужные операции, при асептических плевритах и менингитах назначают высокие дозы антибиотиков. В случае артралгии и постановки неправильного диагноза (например, ревматоидный артрит) больному периодической болезнью могут назначать сильнодействующие иммуносупрессивные средства. Поэтому при наличии таких симптомов у пациентов, являющихся уроженцами средиземноморского региона, обязательно следует учитывать возможность наличия этого генетического заболевания.
В процессе диагностики периодической болезни используют данные изучения наследственного анамнеза больных и молекулярно-генетических анализов. Как правило, наследственный анамнез у таких пациентов отягощен (крайне редко встречаются спорадические формы), подобные проявления выявляются у предков или родственников. Окончательно подтвердить или опровергнуть наличие периодической болезни может врач-генетик посредством генетического исследования. Существует распространенная методика поиска наиболее часто встречающихся при этом заболевании мутаций гена MEFV – M694V и V726A, которые обуславливают более 75% всех случаев данной патологии. Однако более редкие дефекты MEFV могут остаться незамеченными – для их определения применяют секвенирование всей последовательности гена.
Лечение
Лечение периодической болезни в основном симптоматическое. При выраженных болях в животе, груди, суставах применяют нестероидные противовоспалительные средства и другие анальгетики, в редких случаях (при болях, сопровождающих абдоминальную форму болезни) могут назначаться наркотические обезболивающие препараты. Гидроторакс при плеврите устраняют пункцией и назначением диуретических средств. Для профилактики приступов, снижения выраженности симптомов и общего улучшения состояния пациентов назначают длительный прием колхицина. При развитии почечной недостаточности из-за амилоидоза больным периодической болезнью рекомендуется регулярный гемодиализ.
Основные медуслуги по стандартам лечения | ||
Клиники для лечения с лучшими ценами
|
Источник
Периодическая болезнь (или армянская болезнь, или наследственный семейный амилоидоз без невропатии, или средиземноморская семейная лихорадка, другие названия: пароксизмальный синдром Джэйнуэя — Мозенталя, периодический перитонит, синдром Рейманна, болезнь Сигала — Маму) — сравнительно редкое, генетически обусловленное наследственное заболевание, проявляющееся периодически рецидивирующим серозитом и относительно частым развитием амилоидоза. Встречается преимущественно у представителей народностей, предки которых жили в странах на территории Средиземноморского бассейна (вне зависимости от места их нынешнего проживания), особенно у армян, евреев (чаще сефардов), арабов и лишь в 6% случаев у лиц прочих национальностей.[2][3]
Этиология[править | править код]
Периодическая болезнь является генетически обусловленным заболеванием, в её основе лежит мутация в экзонах гена MEFV, располагающегося в коротком плече 16 хромосомы. На данный момент зафиксировано как минимум 73 варианта мутации[2].
Формы заболевания[править | править код]
- абдоминальная (боли в животе — наиболее частые проявления данной патологии);
- васкулярная;
- суставная;
- плевральная;
- менингиальная;
- смешанная.
Клинические проявления[править | править код]
Дебют заболевания в 80% случаев приходится на возраст до 20 лет.
- эпизоды лихорадки до 40 °C и выше продолжительностью, как правило, 12–72 ч (наблюдается у 100% больных)
- интервал между атаками – 3–4 нед;
- асептический перитонит – острая абдоминальная боль (82–98%);
- плеврит – острая боль в грудной клетке (30%);
- перикардит (<1%);
- артрит, как правило, моноартрит коленного сустава со значительным выпотом (75%);
- эризипелоидподобная (рожеподобная) сыпь на голенях и стопах;
- неврологическая симптоматика (головная боль, светобоязнь, слезотечение, нарушение сна, шум в голове и ушах)
- отек и болезненность мошонки у молодых мужчин[4].
Клинические проявления могут провоцироваться климатическими факторами, приёмом алкоголя, инфекциями, алиментарными отравлениями. Сезонность проявления зависит от региона. Для России — это межсезонье весна-лето и лето-осень.
Осложнения[править | править код]
Основным осложнением периодической болезни является АА-амилоидоз, как правило, локализующийся в почках. Иногда может отмечаться амилоидоз ЖКТ, печени, селезёнки, реже — сердца, яичек и щитовидной железы.
Редким осложнением является спаечная болезнь, развивающаяся в результате периодически повторяющегося перитонита[4].
Диагностика[править | править код]
Очень важен тщательный сбор генеалогического анамнеза, особое внимание необходимо обратить на наличие периодических лихорадок у родственников и случаев смерти от почечной недостаточности в семье. Так же следует принимать во внимание этническую принадлежность пациента.
Молекулярно-генетическое типирование не является абсолютно точным методом диагностики в данном случае, поскольку не все виды мутаций, при которых развивается данное заболевания, известны. Кроме того, большинству лабораторий доступны для определения только наиболее распространённые мутации.
Основными используемыми в мире критериями являются критерии Тель-Хашомера, но они адаптированы для популяций с высокой частотой.
| Большие критерии | Типичные атаки: 1. Перитонит (генерализованный) 2. Плеврит (односторонний) или перикардит 3. Моноартрит (коленного,тазобедренного, голеностопного суставов) |
| Малые критерии | 1–3. Неполная атака с вовлечением ≥1 из нижеприведенных локализаций: 1. Живот 2. Грудная клетка 3. Сустав 4. Нагрузочная боль в ногах 5. Хороший ответ на терапию колхицином |
| Поддерживающие критерии | 1. Наличие случаев FMF в семейном анамнезе 2. Принадлежность к соответствующей этнической группе 3. Возраст начала заболевания до 20 лет 4–7. Характеристика атаки:
10. Кровнородственный брак родителей |
Для постановки диагноза необходимо соответствие ≥1 большим критериям, или ≥2 малым критериям, или 1 большому + ≥5 поддерживающим критериям, или 1 мало- му + ≥4 поддерживающим критериям из числа первых 5[4].
Лечение[править | править код]
Основой лечения является колхицин, он значительно снижает риск развития амилоидоза. При приёме колхицина могут нарушаться функции костного мозга, печени. В связи с этим в процессе лечения колхицином важно вести мониторинг показателей клинического анализа крови, а также параметров функции печени (АЛТ, АСТ)
Используется симптоматическое лечение во время атак нестероидными противовоспалительными средствами.[4]
В культуре[править | править код]
- В 6-м эпизоде 5-го сезона телесериала «Доктор Хаус» пациенты (отец и дочь) едва не умерли из-за семейной средиземноморской лихорадки, вызвавшей ангедонию и сомнамбулизм.
- Наследственная средиземноморская лихорадка упоминается в 1-м эпизоде 3-го сезона телесериала «Клиника» как редкая болезнь, которую сложно диагностировать. Такой диагноз ставится пациентке с болями в животе по подсказке доктора Кокса после того, как все проведенные исследования исключили более распространенные диагнозы. Кроме того, эта болезнь упоминается в 12 эпизоде 2 сезона, когда ипохондрику Корману доктор Кокс припомнил, что в предыдущий визит больной заявил, что у него симптомы этой болезни.
См. также[править | править код]
- Амилоидоз
Примечания[править | править код]
- ↑ Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
- ↑ 1 2 ПЕРИОДИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ. Медицинская справочная (недоступная ссылка). Дата обращения 22 февраля 2010. Архивировано 18 февраля 2010 года.
- ↑ В. В. Петровский: Большая Медицинская Энциклопедия, Издательство «Советская Энциклопедия», Третье издание, Том 19, с.67, столб 181, Москва, 1982 год
- ↑ 1 2 3 4 Е.С. Федоров, С.О. Салугина, Н.Н. Кузьмина. Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь): современный взгляд на проблему // СОВPEМЕННАЯ РЕВМАТОЛОГИЯ. — № № 1’13. — С. 29.
Ссылки[править | править код]
- Периодическая болезнь
Источник