Передачи про детей с синдромом дауна

«Я живу» — десятки тысяч просмотров собрало в сети видео социального ролика, в котором сирийские дети, оказавшиеся в лагерях беженцев, пытаются рассказать о своих проблемах. Но говорят они голосом Стивена Хоукинга, одного из самых знаменитых ученых нашего времени, человека, общающегося с внешним миром через специальный имитатор голоса.

Его идея — показать, как невероятно сложно жить, как сложно попросить о помощи, когда тебя попросту не слышат. Или не хотят слышать. Потому что чужая боль и чужое горе — всегда некстати. И практически беспомощные люди остаются один на один со своей бедой. Одни пытаются найти выход. Другие — сдаются.

Журналисты Первого канала встретились с человеком, который доказал всей своей жизнью — любовь близких и любовь к жизни могут совершить невозможное. Пабло Пинеда, человек, рожденный с синдромом Дауна — живое доказательство того, что не бывает окончательных приговоров, если бороться и верить, и того, что отношением к людям с иной судьбой определяется, насколько сами мы — люди.

«О том, как живут люди с ограниченными возможностями и как сделать их жизнь лучше — мы расскажем в программе «Мысли позитивно!» — говорит Пабло Пинеда, ведущий испанского ТВ. Эта история о том, как всего один человек невысокого роста, с немного пухлыми пальцами, одной лишней хромосомой и невероятным упорством и терпением изменил представления миллионов о таких же как он — людях с синдромом Дауна. У него своя программа на испанском телевидении и престижная премия за главную роль в кино. А встретил нас Пабло Пинеда так, будто знает тысячу лет.

Среди всех наград в его комнате главные — две. «Серебряная раковина» кинофестиваля в Сан-Себастьяне и диплом, врученный Пабло Пинеде, первому европейцу с синдромом Дауна — выпускнику университета. Когда Пабло родился почти 40 лет назад, мир был ещё совсем другим. Его мама Мария-Тереса сначала заметила, что малыш смотрит на неё как-то странно. А через месяц уже всё знала и про лишнюю хромосому, и про детей, как правило, тоже лишних.

«Когда все уходили из дома, кто на работу, кто в школу, я садилась и плакала… А потом решила — хватит! Я буду счастливой. И Пабло мой будет счастливым!» — вспоминает она.

«Родители вполне могли бы запереть меня в квартире, спрятать от всех и никому не показывать… К сожалению, так часто случается. И спасибо маме и папе, они меня не стыдились, а приняли таким, какой я есть!» — говорит Пабло Пинеда.

Мама узнала, что главный враг таких малышей, как её Пабло — тишина. И разговаривала с ним тысячи часов напролёт о погоде и природе, добрых и злых людях. А отец читал вслух книги и учил самого Пабло складывать буквы в слова.

«Однажды врач сказал мне: вы ничему не сможете научить этого ребёнка! Я ничего ему не ответила… А про себя рассмеялась и подумала: «Ты, мой дорогой, занимайся своими болезнями, а учить и воспитывать я буду сама». И вот когда я пришла к этому же врачу через несколько лет, у него был шок! Пабло с ним разговаривал о жизни, о политике… Врач сказал: «Смотри-ка, как ты обвела меня вокруг пальца! Как же я ошибался!» — рассказывает Мария-Тереса.

«Даже в 4-5 лет со мной уже никто не сюсюкался. Никто не делал так: «Ой, ты мой фарфоровый, не упади!» Никто не носился со мной… Мама никогда мне не говорила: «Возьми вот эту рубашку и надень её сегодня!» Я сам всегда думал и решал, что и когда мне надевать и носить, что и когда мне делать!» — говорит Пабло.

Когда в 5 лет мама решила устроить Пабло в школу, показать комиссии, что он умный и умеет читать, директор отвёл её в сторону и сказал: этому не бывать никогда. Но она пробила и эту стену. Пабло стал учиться с обычными детьми. Они показывали на него пальцем и смеялись. А учитель однажды задал вопрос: «Ты же знаешь, что у тебя синдром Дауна?» «Я глупый?» — спросил Пабло. «Нет…» — учитель лишь пожал плечами.

«Я не обиделся и не расстроился, узнав правду о себе. Я подумал: «Ну, и ладно. Подумаешь, как-нибудь проживём…» Я сейчас советую людям с синдромом Дауна и их родным: говорите об этом! Не бойтесь! Когда вы не стесняетесь правды, вы знаете, как жить и что делать!» — говорит Пабло.

Пабло понимал, что он может лишь внимательно слушать, запоминать и записывать, читать и думать. Учителя хвалили, а одноклассники даже не здоровались.

«Подростки выбирают, с кем общаться и дружить, они выбирают тебя, тебя или тебя! А я не входил в число избранных… Я страдал целый год. Целый год со мной никто не хотел даже разговаривать, все боялись до меня дотронуться. Но самое ужасное — меня никто не принимал всерьёз и не уважал! Я чувствовал полное бессилие», — вспоминает Пабло.

«В школе он был изгоем и несколько раз даже хотел бросить учёбу. Но я была уверена, что дела идут хорошо, и моя помощь не нужна. Он рассказал мне о своих проблемах лишь много лет спустя. Мы вместе поплакали и посмеялись», — рассказывает его мама.

Чтобы сосредоточиться на учебниках, Пабло включал ритмичную музыку, а в свободное время переписывал в толстые тетради слова любимых песен, вникая в смысл и тренируя непослушные пальцы.

На этих кадрах Пабло — ещё студент-практикант. И вот уже через 15 лет он снова в университетском кафетерии, где его сразу же узнают, заказывает крепкий кофе с бутербродом и, кажется, счастлив слушать этот гул голосов. Но, вот нам уже пора к декану — он в своё время поверил в Пабло.

«Пабло — это, безусловно, феномен! Он помог нам всем осознать, что студенты с синдромом Дауна могут подняться так высоко», — говорит декан факультета педагогики Университета Малаги Хосе Франциско Мурильо Мас.

Вообще, хороший преподаватель должен уметь не только говорить, но и слушать своих учеников. Именно это Пабло умеет лучше всего — он слышит и понимает людей. Получив диплом, Пабло решил помогать таким же, как он сам. Буквально на завтраке в гостинице мы познакомились с Гваделупе. Оказалось, она — одна из тех, кому Пабло, будучи сотрудником муниципалитета, помог найти работу и обрести веру в себя.

«Это то, что заставляет нас чувствовать себя полноценными людьми. Мы все — трудоголики, мы пунктуальные, весёлые, бодрые духом, всегда довольны и адаптируемся ко всему! Мы можем приносить прибыль!» — уверен Пабло.

В свободную минуту мы показали Пабло фрагменты удивительного спектакля «Театра Простодушных» — единственного не только в России, но и в мире, где все актёры для Пабло словно братья и сёстры.

«Потрясающе, это невероятно… Это напомнило мне время, когда я снимался в кино. Творчество помогает нам показать себя, выйти из темноты к людям. А люди понимают, что мы — нормальные! Мы — особые, мы искренние и импульсивные… Поэтому, каждый из нас — великий актёр!» — говорит Пабло.

Пять лет назад о Пабло Пинеде, человеке и актёре, узнал весь мир. Зрители вытирали глаза и аплодировали. История невозможной любви Даниэля и Лауры многих уколола в самое сердце. Сложнее всего, признался нам Пабло, было в любовной сцене. Он не знал, что делать и решил — будь что будет.

«Разве вы не понимаете, что девушки никогда не придут к родителям и не скажут: «Мама! Папа! Я влюбилась в человека с синдромом Дауна!» Женщины хотят стабильности, а с нами какая может быть стабильность? Так что мне приходится сражаться за любовь», — говорит он.

Пабло говорит, что влюблялся сотни раз, и не делает трагедии из очередного предложения остаться просто друзьями. Тем более что друзья — это то, о чём он когда-то больше всего мечтал. За разговором Пабло вспомнил своего отца: как каждую неделю он водил его в театр и научил не задаваться.

«Однажды отцу попалась на глаза газета с моей фотографией, представляете? Он вот так взял, посмотрел, помолчал и сказал мне на латыни: «Так проходит мировая слава!» Впрочем, спокойно, спокойно, сынок!» — вспоминает Пабло.

Его часто узнают на улицах, и каждый день он ходит мимо площади своего имени. Но Пабло давно свыкся, что на него и глазеют, и в барах наливают воду вместо вина. Он не пошёл с нами на карнавал, который как раз проходил в городе, сказал, что не любит смеющуюся толпу, а засел смотреть футбол.

«Я никогда не просыпаюсь с плохим настроением. Наоборот! Я встаю и думаю — какой же я счастливый! Ведь каждый день я чему-то учусь. Случилось что-то хорошее или плохое, неудачи — тоже полезны», — говорит он.

Мы долго думали, что же оставить Пабло на память о нашей встрече. И решили привезти из Сочи Олимпийского Мишку.

Эту историю, в общем-то, написал он сам. Историю умного человека с душой ребёнка и большим любящим сердцем. О том, как пойти против природы, сломать предубеждения, немножко изменить мир к лучшему. И выучить для вас по-русски ещё три слова.

Октябрь — Всемирный Месяц осведомленности о синдроме Дауна (СД). На каждую тысячу детей найдется хотя бы один ребенок, у которого есть эта генетическая случайность — в клетках его организма имеется одна лишняя хромосома. С нами беседует Александра Шашелева — врач-педиатр, преподаватель Первого МГМУ имени И. М. Сеченова (Сеченовский Университет), мама троих детей, в том числе пятилетнего Елисея, ребенка с синдромом Дауна.

Александра, скажите, почему говоря о СД используют слово «синдром», а не болезнь?

Болезнь — это то состояние, которое возникает в здоровом организме и, условно, лечится, а синдром — это набор признаков, симптомов и в случае с СД — это не лечится. Причина возникновения таких признаков — генетические изменения, которые мы пока в современном мире не можем изменить.

Есть ли какие-то провоцирующие факторы, которые, возможно, влияют на изменение кариотипа? Например, есть мнение, что наличие или отсутствие у ребенка СД зависит от возраста матери.

Считается, что это генетическая случайность, предугадать которую довольно сложно. Что касается возраста — действительно, по статистике вероятность рождения ребенка с хромосомной или генетической патологией у родителей старшего возраста возрастает.

Какие есть ярко выраженные симптомы у ребенка с СД?

Их довольно много. Наличие синдрома, как правило, определяет внешний вид ребенка. Это монголоидный тип разреза глаз и складка в углу глаза — эпикант; может быть уплощенное лицо и затылок, укороченные пальчики. Также это может быть особое строение ротового аппарата, довольно большой по размеру язык. У всех новорожденных детей с СД будет наблюдаться мышечная гипотония, у младенцев, возможно, будет слабый крик. 

Какие бывают формы СД?

Всего форм три. В 91-92% случаев — это простая трисомная форма (трисомия 21 или Т21), когда в наборе хромосом присутствует дополнительная 21-я хромосома. Реже встречается мозаичная форма, т.е. выборочная трисомия — 5%. Другая редкая форма — Транслокационный синдром Дауна — когда происходит перенос 21 хромосомы на другую хромосому, часто 14 или 15, встречается около 4%.

Сказать, что форма СД влияет на развитие — например, что дети с «мозаикой» развиваются хуже, а с простой трисомией — лучше — нельзя. Корреляция между формой и интеллектуальным развитием не доказана.

Есть ли возможность выявить риск рождения ребенка с СД до беременности?

В случае с генетической патологией возможно выявить определенную степень риска, но в случае с хромосомной это, как мы уже сказали, случайность. Поэтому в большинстве случаев при исследовании кариотипа родителей такой риск не будет выявлен.

© Фотография из инстаграма Александры Шашелевой, @shyramam

А можно ли диагностировать синдром во время беременности?

На сроке 11-12 недель беременности есть возможность сделать скрининг для выявления СД — он представляет собой определенный анализ крови и УЗИ. По соотношению данных проведенных исследований, беременная женщина будет знать процент риска рождения ребенка с определенными генетическими отклонениями. Если риск высокий, женщина отправляется на генетическую консультацию.

Далее есть несколько видов генетических тестов: забор околоплодной жидкости, забор пуповинной крови, или на ранних сроках — анализ хориона. Все они считаются безопасными, но тем не менее стоит понимать, что речь идет о проникновении в матку.

В последние годы разработан еще один прогрессивный метод диагностики, когда для анализа берется венозная кровь матери. Этот метод дорогой, но в некоторых ситуациях для выявления хромосомной патологии плода он действительно необходим.

Мы говорим сейчас не только о СД, но и о других патологиях, в особенности о тех, которые практически не совместимы с жизнью.

В случае, если генетическая патология выявлена на ранних этапах беременности, у женщины есть выбор, прервать эту беременность или нет. Так, в Европе 9 детей с синдромом Дауна из 10-ти — абортируется. Здесь мы не говорим об этической стороне вопроса, это сложно комментировать.

Что обычно имеется в виду под словом «лечение», если СД, как мы уже сказали, не лечится?

Когда мы говорим про лечение, мы имеем в виду лечение сопутствующих состояний, которые могут сопровождать СД. Задача педиатра — контроль этих состояний, их своевременное выявление и назначение тех или иных препаратов или обследований, которые будут необходимы.

© Фотография из инстаграма Александры Шашелевой, @shyramam

Можно несколько подробнее, какие это могут быть состояния?

Их масса. Начиная от врожденных пороков внутренних органов: самая частая патология — это порок сердца, реже — пороки органов пищеварения, костной системы. 

Нередко наблюдается снижение слуха или ухудшение зрения у детей, начиная с самого младшего возраста. Возможен врожденный или приобретенный гипотиреоз, сахарный диабет — поэтому таким детям особенно необходимо контролировать питание и уровень сахара в крови, лейкемия — заболевание, которое неплохо лечится, но требует своевременного медицинского вмешательства. Отсюда также потребность регулярно сдавать анализ крови.

Дети с СД абсолютно разные, бывают соматически вполне здоровые. Но все равно нужно помнить, что такой ребенок требует повышенного внимания врача. Как минимум — это должен быть профилактический осмотр педиатром раз в год, а у ребенка с СД младшего возраста — 2 раза в год. 

Как характеризуются дети с СД в плане интеллектуального развития? Могут ли они посещать обычные школы и детские сады?

Рассматривать какой-то среднестатистический случай непросто, потому что каждый ребенок имеет свои особенности. Считается, что у большинства детей с СД будет умственная отсталость: у многих — легкой степени, у меньшего числа — средней, у небольшого процента — высокой степени.

Интеллектуальное развитие ребенка зависит от того, в какой среде он развивается. Дети, которые растут в семье, как правило, развиваются неплохо, но спрогнозировать на раннем этапе, пойдет ли ребенок в коррекционную школу, или сможет пойти в общеобразовательную, — нельзя. Лично я, как мама особого малыша, не могу сказать, что хотела бы, чтобы мой сын пошел в общую школу. Я вижу, что это за окружение, темп и нагрузка — общая школа иногда тяжела даже для обычного ребенка. Но моему сыну до школы ещё два года, возможно, мое мнение изменится.

Какие особенности развития вашего среднего ребенка, малыша с СД, вы, как мама и врач, можете выделить?

Во-первых, у Елисея задерживается речь — он пока еще не может говорить распространенно. Есть некоторые особенности физического развития: дети с СД зачастую неуклюжие — маленького его «сдувало ветром», когда кто-то пробегал рядом. У него долго формируется ощущение небезопасности, т.е. есть ощущение собственной «бессмертности».  Сравнивать таких детей с ровесниками довольно сложно, они действительно особенные.

Александра, а откуда взялось словосочетание «солнечные дети»?

Это стереотипное определение. Почему-то считается, что дети с СД всегда улыбчивые и радостные. Некоторым мамам это утверждение не нравится, они покажут кому угодно, что их дети с очень разными характерами. И они правы.

Важно отметить, что эмоциональное развитие у детей с СД не страдает. Да, они могут быть более доверчивыми — Елисей, например, всегда здоровается с незнакомыми на улице. Но я думаю, что для принятия таких детей обществом, определение «солнечные дети» — прекрасно.

© Фотография из инстаграма Александры Шашелевой, @shyramam

Исходя из вашего опыта, оцените, как люди с СД принимаются нашим обществом? Испытывают ли они сложности при коммуникации, в поиске места работы?

На мой взгляд, в нашей стране социализация подростков и взрослых только-только начинается. В последние пару лет для людей с СД устраиваются фестивали, встречи, клубы знакомств, другие мероприятия.

Дети с СД, по моим собственным наблюдениям, понимают, что они отличаются от других детей — особенно девочки всегда чувствуют, что они не такие, как их сверстницы, и многих это расстраивает. Но потом, как это случается со всеми нами, какими бы недостатками мы ни обладали, происходит принятие себя.

Люди с СД могут работать в коллективе — как правило, это будет не сложная работа и особые условия труда. Их профессиональная деятельность, место работы, должны совпадать с их возможностями. А возможности их очень широки.

Как мама могу сказать, что ни меня, ни Елисея, ни других членов нашей семьи никто никогда не обижал. 

Есть ли какие-то организации, фонды, которые поддерживают детей с СД?

У нас есть большой фонд, который оказывает помощь детям дошкольного возраста, называется он «Даунсайд Ап» — фонд помогает в социальной адаптации детям с СД и их родителям. Он был основан 20 лет назад британской семьей, у которой родилась дочка с СД в то время, когда они жили и работали в Москве.

«Даунсайд Ап» — не единственный пример. Сегодня есть масса учреждений, фондов, где готовы заниматься с детьми с СД и поддерживать их семьи, причем совершенно бесплатно. В этом вопросе действительно многое строится на личном отношении. Мы, например, ходим в обычный государственный сад, куда нашего особого ребенка приняли со словами: «У нас нет такого опыта, но мы попробуем».

Как вы определяете для себя понятие «развитие ребенка с синдромом»?

Наша семья в этом плане не совсем показательный пример — мы перестали гнаться за «развитием», которое определяется возрастом ребенка и разделяется по пунктам: выучить буквы, научиться читать и считать, записаться во все возможные кружки и секции. Естественно, до того, как мы с этому пришли, были все этапы — поиск специалистов (какое-то время у нас было три логопеда) и различных развивающих занятий.  Но затем мы поняли, что для развития нам просто нужно комфортно жить, поэтому мы выбрали то, что нам кажется наиболее важным — освоение ежедневных бытовых навыков и общение в семье, мы поддерживаем его любопытство, помогаем ему сформировать стремление к цели, а значит, и саму цель.  

Елисей занимается верховой ездой — ему это нравится, и мы это ценим. У него есть логопед. Возможно, зимой присоединятся горные лыжи — я очень хочу кататься на лыжах всей семьей — а весной их заменит плавание. Я искренне считаю, что моего ребенка больше развивают путешествия, совместный спорт, прогулки, наблюдения за природой — то есть просто время, проведенное с семьей.

Читать дальше