Патология хрусталика при синдроме марфана
Синдром Марфана — генетическая патология, при которой нарушен синтез фибриллина в организме. Это белок, отвечающий за эластичность и сократимость соединительной ткани. При данном заболевании поражаются кости скелета, развиваются сердечно-сосудистые патологии, а также возникают нарушения зрения. Читайте об этом подробнее в статье.
Синдром Марфана диагностируется с частотой один случай на 5 тысяч человек (в любой этнической группе). Если не проводить лечебные мероприятия, то продолжительность жизни таких больных невысока — примерно 30-40 лет. В странах с высоким уровнем здравоохранения люди с таким синдромом успешно лечатся и доживают до преклонного возраста.
Синдром Марфана — что это? Тип наследования
Данное заболевание имеет аутосомно-доминантный характер. В его основе лежат мутации в гене FBN1, отвечающем за синтез фибриллина — одного из самых важных белков для нормальной жизнедеятельности, который поддерживает эластичность соединительной ткани. При болезни Марфана возникает его недостаток, а это приводит к тому, что соединительная ткань теряет прочность и упругость, человек не может выдерживать большие физиологические нагрузки. Также страдает аорта и цинновая связка глаза, которая содержит большое количество фибриллина. Эластических волокон много во всем теле человека, но самое большое их сосредоточение именно в этих структурах. Нередко смерть больного происходит именно от аневризмы аорты.
Медицинские исследования подтверждают, что в 75% случаев синдром Марфана передается по семейному признаку, и лишь в остальных 25% случаев это обусловлено первичной спорадической мутацией.
Также было выявлено, что вероятность рождения младенца с синдромом Марфана увеличивается в зависимости от возраста отца: чем он старше, тем больше риск.
Проявления заболевания
Данной патологии сопутствует множество нарушений в организме. Так называемая «триада Марфана» — это повреждение скелетных костей, болезни сердечно-сосудистой системы и различные нарушения зрения. Однако надо отметить, что на умственные способности этот синдром никак не влияет.
Заболевшие отличаются, как правило, непропорциональным сложением: при довольно высоком росте у них укороченное туловище, длинные руки и пальцы, напоминающие паучьи (арахнодактилия), астеническое телосложение с мышечной гипотонией, деформация грудной клетки, сильное искривление позвоночника (кифоз, сколиоз, подвывихи и вывихи шейного отдела), плоскостопие.
Синдром Марфана, сопровождающийся аномалией сердечно-сосудистой системы, выражается в дефектах стенок крупных сосудов, особенно аорты и больших ветвей легочных сосудов, пороками развития сердца. Эти изменения часто формируются уже у развивающегося плода. Самая опасная форма синдрома Марфана, симптомы которой проявляются уже при рождении, приводит к прогрессирующей сердечной недостаточности и летальному исходу на первом году жизни младенца.
Синдром Марфана у детей и взрослых, сопровождающийся аномалией развития зрительного аппарата
Различные поражения органов зрения при данной болезни диагностируются у 50-80% пациентов, причем нарушения начинают проявляться уже в детском возрасте. Это могут быть следующие патологии:
- эктопия хрусталика;
- сильная близорукость;
- уплощение и увеличение размера роговицы;
- косоглазие;
- гипоплазия радужной оболочки и цилиарной мышцы;
- изменения в сетчатке;
- деструкция стекловидного тела и другие.
Терапия глазных заболеваний проводится обычными в таких случаях методами. Однако их воздействие может быть затруднено текущими процессами в организме. Рассмотрим подробнее офтальмологические патологии, сопутствующие синдрому Марфана.
Близорукость
Данное нарушение зрения проявляется более чем у половины больных. Причинами ее могут быть: шаровидная форма хрусталика, изменение преломляющей силы роговицы глаза вследствие ее уплощения и увеличения, а также быстрый рост по переднезадней оси самого глазного яблока. При этом миопия может достигать довольно высоких степеней.
В детском возрасте патология лечится с помощью очков. Начиная с 8-10 лет, можно также использовать контактные линзы.
У больных детей также нередко может развиваться синдром «ленивого глаза» — амблиопия. Родителям маленьких пациентов с синдромом Марфана следует быть очень внимательными к состоянию зрения ребенка. Амблиопия зачастую переходит в косоглазие или наоборот.
Эктопия хрусталика
Эктопия хрусталика глаза — его смещение со своего обычного положения. Из-за растяжения и слабости цинновых связок, на которых он держится, происходит их разрыв. Если повреждение частичное, то хрусталик смещается, но все-таки держится на оставшихся связках — это называется подвывихом. Если же связки Цинна отрываются полностью, то он опускается в полость глаза, свободно меняя свое положение — такое состояние называется вывих.
При синдроме Марфана цинновы связки слабы или недоразвиты, поэтому полная или частичная эктопия хрусталика — нередкое явление.
Основным симптомом этого зрительного нарушения является дрожание радужки — иридодонез. Глубина передней камеры глаза в стороне смещения хрусталика становится более мелкой. Обнаружить иридодонез может врач путем инструментального исследования. Больной со своей стороны испытывает диплопию — двоение в глазах и ухудшение четкости видения. Если вывих произошел в переднюю камеру зрительного органа, то его можно заметить извне — он похож на золотистую каплю масла. При этом в области глаз может отмечаться боль и гиперемия.
Частичный неосложненный подвывих хрусталика не требует специальной терапии. Для поддержания качества зрения назначаются подходящие контактные линзы. Иногда для его устранения используют способ малоинвазивной транссклеральной фиксации ИОЛ. В поврежденный глаз имплантируют специальное устройство, выполняющее функцию цинновых связок — оно прочно удерживает хрусталик на его анатомическом месте.
Катаракта и глаукома при синдроме Марфана
Осложнения при эктопии хрусталика могут проявиться в его помутнении — тогда развивается катаракта. При этом качество зрения постепенно падает, и процесс необратим. Лечить заболевание надо своевременно. Обычно операция назначается при помутнении примерно 50% хрусталика. Современные методы в офтальмологии позволяют без труда справиться с этим нарушением зрения. Для этого проводится хирургическая операция: хрусталик удаляется посредством факоэмульсификации, а вместо него имплантируется интраокулярная линза. Она заменяет естественную и обеспечивает высокое качество зрения надолго.
При синдроме Марфана также может развиться вторичная глаукома — состояние, при котором блокируется поступление внутриглазной жидкости из задней камеры глаза в переднюю, в связи с чем резко повышается внутриглазное давление.
В данной ситуации глаукома лечится теми же способами, что и обычно. Назначаются средства, понижающие давление и увеличивающие отток внутриглазной жидкости. В более тяжелых случаях может быть назначена хирургическая операция, направленная на улучшение оттока жидкости.
Болезни радужной оболочки
Синдрому Марфана нередко сопутствуют изменения в радужной оболочке — это связано с повышенной растяжимостью тканей. Могут возникнуть колобомы, гипоплазия или атрофия радужки с нарушением ее диафрагмальной функции. Колобома — это дефект, проявляющийся в отсутствии части глазной оболочки. Обычно имеет грушевидную форму и располагается в нижней части радужки. К наиболее ранним проявлениям у людей с синдромом Марфана относят гипоплазию стромы радужки, особенно ее пигментной зрачковой каймы. Слабость дилататора (мышцы-расширителя) у больных не позволяет достичь полного расширения зрачка даже с помощью мидриатиков.
Патологии сетчатки при синдроме Марфана
Из-за слабости соединительной ткани подвержена растяжению также сетчатка глаза. В результате этого повышается риск появления периферических хориоретинальных дистрофий — локальных истончений сетчатки, которые могут спровоцировать отторжение слоя светочувствительных клеток от пигментного эпителия. Такое нарушение очень опасно: начинает падать острота зрения, ухудшается восприятие света и цвета.
Признаками отслойки сетчатки могут быть следующие проявления:
- вспышки, искры в глазах — такое явление называется фотопсией;
- искажение формы, размера и оттенка объектов — метаморфопсия;
- «мушки» и черные точки перед глазами как следствие повреждения ретинального сосуда;
- выпадение из поля зрения отдельных элементов в видимой картинке — это признак того, что отслоение началось в центральной зоне сетчатки;
- появление темной пелены, охватывающей все большую область, снижение периферийной видимости.
Отслоение сетчатки сегодня поддается успешному лечению различными методами. Наиболее эффективным из них является лазерная коагуляция — прижигание поврежденных участков с целью надежного их соединения с сосудистой оболочкой.
Как ставится диагноз «синдром Марфана»?
Нет никаких специальных тестов, которые бы позволили установить наличие этой патологии. Для его подтверждения нужно пройти обследование у нескольких специалистов. При этом симптомы болезни могут обнаружиться не сразу после рождения, а в течение жизни ребенка — иногда это происходит и в 10, и в 16 лет.
Ортопед выявит нарушения, связанные с костными структурами: искривление позвоночника и деформацию грудной клетки, а также плоскостопие, удлиненность трубчатых костей скелета, гипермобильность суставов.
Специалист по генетике соберет семейный анамнез, чтобы выявить родственников, умерших от сердечно-сосудистых заболеваний.
Офтальмолог проведет обследование с помощью щелевой лампы, а также используя другие современные методы проверки органов зрения, чтобы выявить имеющиеся глазные патологии.
Кардиолог назначит рентген грудной клетки, электрокардиограмму, эхокардиограмму и другие методы. Обычно после сбора сведений у всех специалистов назначается небольшой консилиум, где врачи ставят окончательный диагноз. В этом случае важно принять точное решение. Не все люди с длинными и тонкими пальцами, искривлением позвоночника имеют синдром Марфана. С другой стороны, подобными симптомами могут сопровождаться другие болезни, связанные со слабостью соединительной ткани.
Контроль и лечение заболевания
Дети с синдромом Марфана должны постоянно быть под медицинским и домашним наблюдением. Их организм растет и развивается довольно быстро, особенно в подростковый период, и тогда нужны будут осмотры окулиста, ортопеда и других специалистов, проведение при необходимости лечебных мероприятий. Если соблюдать рекомендации для больных синдромом Марфана, то можно сохранить здоровье надолго.
Очень важно не подвергать сердце высокой нагрузке, учитывая вероятность разрыва аорты или крупных сосудов в любой момент. И детям, и взрослым противопоказаны виды спорта, предполагающие бег, сильное мышечное напряжение или риск получить удар в грудную клетку: баскетбол, волейбол, бокс, тяжелая атлетика и подобные спортивные дисциплины.
Это не означает, что активность им противопоказана совсем. Такие люди могут и должны поддерживать физическую форму. Например, езда на велосипеде, медленные танцы, пешие прогулки, плавание вполне подходят в данной ситуации.
Многие проявления синдрома Марфана контролируются с помощью лекарств, а при необходимости — хирургическими способами. Так, бета-адреноблокаторы применяют для понижения артериального давления и уменьшения износа стенок сосудов, что тормозит процесс прогрессирования аневризмы аорты. Если же она достигает слишком больших размеров или беспокойство вызывает сердечный клапан, может быть назначена хирургическая операция.
Детям, страдающим миопией или синдромом «ленивого глаза», назначаются коррекционные очки или контактные линзы.
При развитии сколиоза, возможно, придется носить специальный поддерживающий корсет, заниматься ЛФК. В особо тяжелых ситуациях при сильной деформации грудной клетки или позвоночника может потребоваться операция. В некоторых странах дети и подростки с синдромом Марфана носят браслет с информацией. Это понадобится в критическом случае, чтобы врачи знали диагноз пациента.
Советы родителям ребенка с синдромом Марфана
Конечно, грустно и горько осознавать, что у ребенка имеется такое опасное заболевание. Однако только правильное поведение родителей поможет преодолеть трудности, в том числе создать нужный психологический настрой. Нужно научиться жить с этой проблемой и постоянно держать под контролем состояние ребенка. Важно найти хороших специалистов, которые будут заниматься его здоровьем.
Следует также научить его относиться с достоинством к своему состоянию, не реагировать на возможные насмешки со стороны. Лучше привить ему любовь к занятиям, которыми он сможет заниматься в дальнейшем: пусть это будет программирование или, например, музыка. Если диагноз был поставлен уже в старшем возрасте, то придется отказаться от некоторых видов спорта.
Важно также наладить хороший контакт с учителями, объяснив им, что это заболевание предполагает некоторые особенности. Например, сидеть ему лучше за первой партой из-за проблем со зрением, не стоит испытывать слишком сильных физических нагрузок. Каждому родителю хочется обеспечить своему ребенку счастливое детство. Дети с синдромом Марфана должны знать, что в мире много интересных занятий, которые им доступны.
Болезнь не поддается какому-либо конкретному лечению. К сожалению, медики пока не научились изменять мутированные гены. Однако врачи подскажут целый ряд вариаций терапии, направленной на улучшение состояния конкретного органа и предотвращения развития осложнений.
Источник
Синдромом Марфана принято называть наследственное заболевание, обусловленное повреждением гена, принимающего участие в синтезе фибриллина, который является составной частью волокон соединительных тканей.
В результате изменений, вызванных патологией, возникает повышенная растяжимость тканей, которая и является причиной проявлений заболевания.
Впервые данный синдром был описан в 1896 году Антонио Марфаном — французским педиатром, который выявил аномальные изменения в костной ткани у пятилетней девочки. Заболевание не имеет широкого распространения.
Типичные симптомы
Классическими проявлениями заболевания считается высокий рост, при субтильном телосложении, искривление позвоночника либо сколиоз, непропорционально длинные конечности, тонкие, удлиненные «паукообразные» пальцы, неразвитые мышцы. Кожа людей с синдромом Морфана легко растяжима и хрупка, имеет склонность к возникновению кровоизлияний. Обследование сердечно-сосудистой системы выявляет расширение дуги аорты, возможны различные формы клапанных пороков сердца.
Поражение глаз при синдроме Марфана
Довольно частым проявлением заболевания является близорукость, которая наблюдается практически у половины больных. Ее возникновение можно объяснить шаровидной формой хрусталика, растяжением глазного яблока и изменениями преломляющей силы роговицы.
Также происходят изменения в радужке, связанные с аномальной растяжимостью тканей. Ее дефектами становятся колобомы, нередко возникает и закрытие угла передней камеры, которая растянута тканью радужки, вследствие чего повышается внутриглазное давление — развивается глаукома.
Растяжение и слабость связок, поддерживающих хрусталик глаза, (связок Цинна), приводит к их частичному или полному разрыву. Это вызывает подвывих хрусталика, при котором вследствие неполного разрыва связок он смещается, но все-еще удерживается на оставшихся. В случае полного отрыва связок, хрусталик может опуститься в полость глаза и свободно менять свое положение, вследствие чего возникает вывих хрусталика.
Вместе с тем, у подобных больных часто встречается помутнение хрусталика (катаракта), развитие которой происходит чаще и раньше, чем у людей здоровых.
Возникающая при синдроме Марфана глаукома, обусловлена нарушением оттока внутриглазной жидкости в передней камере из-за закрытия угла измененной радужкой или вывихнутым хрусталиком.
Избыточному растяжению подвергается и сетчатка глаза, что становится причиной периферических хориоретинальных дистрофий, проявляющихся локальным истончением сетчатой оболочки. Нередко они приводят к возникновению ее отслойки.
В связи с повышенной растяжимостью тканей, у страдающих данной патологией, часто наблюдается косоглазие.
Методы лечения
Лечение синдрома Марфана – симптоматическая терапия проявлений заболевания.
Близорукость, при этом, корригируют посредством очков либо контактных линз.
Развитие катаракты, либо выраженное смещение хрусталика, представляющее опасность в плане возникновения глаукомы или ухудшения зрения, требует проведения хирургической операции по удалению хрусталика с установкой искусственной внутриглазной линзы.
В случае появления дистрофии сетчатки при высоком риске развития отслойки, назначается профилактическое лечение лазером. Оно заключается в нанесении небольших ожогов, что укрепляет сетчатку в истонченных местах.
При возникновении отслойки сетчатки, проводят обязательное хирургическое лечение.
В медицинском центре «Московская Глазная Клиника» все желающие могут пройти обследование на самой современной диагностической аппаратуре, а по результатам – получить консультацию высококлассного специалиста. Клиника открыта семь дней в неделю и работает ежедневно с 9 ч до 21 ч. Наши специалисты помогут выявить причину снижения зрения, и проведут грамотное лечение выявленных патологий.
Уточнить стоимость той или иной процедуры, записаться на прием в «Московскую Глазную Клинику» Вы можете по телефонам в Москве 8 (800) 777-38-81 8 (499) 322-36-36 (ежедневно с 9:00 до 21:00) или воспользовавшись формой онлайн-записи.
Источник
О глазах и зрении —
Болезни нарушения зрения
Врач-офтальмолог играет важную роль в обнаружении пациентов с синдромом Марфана. При подозрении у пациента данного состояния, врач должен провести тщательный офтальмологический осмотр. Больному так же будет важно получить в дальнейшем консультацию генетика и кардиолога для полной оценки состояния здоровья и постановки окончательного диагноза.
Многие из глазных болезней, которыми страдают люди с синдромом Марфана, ничем не отличаются от заболеваний, которые встречаются в общей популяции. Но есть и такие, которые преобладают у пациентов с синдромом Марфана, например вывих хрусталика. Пациенты с синдромом Марфана чаще всего обращаются к офтальмологу с такими заболеваниями: высокая близорукость, вывих хрусталика, раннее начало катаракты, глаукомы, отслойка сетчатки и косоглазие.
Эктопия (вывих, смещение) хрусталика у пациентов с синдромом Марфана
Эктопия, или вывих хрусталика, часто является первым диагностическим признаком, выявляющим пациентов с синдромом Марфана. Приблизительно у 65% людей с синдромом Марфана развивается эктопия хрусталика. Обычно это происходит в возрасте до 10 лет. Вывих хрусталика достаточно редко присутствует при рождении, но может произойти уже на третьем-четвертом месяце жизни. Часто вывих хрусталика является результатом травмы. Эктопия хрусталика может прогрессировать, по данным статистики это происходит в 16% случаев среди детей и 8% среди взрослых. Существуют разные степени вывиха хрусталика, следовательно, жалобы пациента могут быть различны: от малой близорукости, до серьезного астигматизма.
Вывих хрусталика, как правило, происходит в обоих глазах, но может быть более выражен в одном из глаз пациента с синдромом Марфана. Эктопия хрусталика нарушает зрение пациента, но важно и то, что появление данной патологии у лиц часто ассоциируется с манифестацией сердечно-сосудистого компонента синдрома Марфана, который без должной медицинской коррекции может угрожать жизни больного. Таким образом, все пациенты с диагностированной эктопией хрусталика, должны пройти дополнительное терапевтическое обследование.
Требует ли эктопия хрусталика хирургического вмешательства?
Ответ, прежде всего, зависит от степени эктопии. Если степень смещения минимальная (I степень), то обычно это не сказывается на зрении. Миопию и астигматизм можно исправлять очками или контактными линзами. При третьей (худшей) степени эктопии (подвывиха) хрусталик практически не принимает участия в преломлении света. В этом случае зрение можно улучшить сильными плюсовыми (афакическими) очками.
Наихудшая ситуация в плане коррекции зрения наблюдается при второй степени эктопии. Край хрусталика находится в центре зрачка и вызывает сильнейшие искажения (аберрации). Половина световых лучей, попавших в зрачок, преломляется краем хрусталика. Другая часть проходит через часть зрачка, в которой хрусталик отсутствует, без преломления. Возникающее в такой ситуации нарушение зрения ни очками, ни контактными линзами не корригируется.
Особую опасность II степень эктопии представляет для детей, у которых зрительная система еще не сформирована. Мозг не получает четкой зрительной информации, и навыки зрения не разрабатывются. Развивается т.н. амблиопия или ленивый глаз . По этой причине вторая степень врожденной эктопии хрусталика требует назамедлительного хирургического вмешательства. Если имеется полный вывих хрусталика в полость стекловидного тела, также рекомендуется провести операцию по удалению вывихнутого хрусталика и имплантации искусственного с целью улучшить зрение и не допустить осложнений в виде отслойки сетчатки или вторичной глаукомы.
В прошлом результаты операций по удалению эктопированного хрусталика не могли удовлетворять ни хирургов, ни пациентов, поскольку довольно часто встречались серьезные осложнения в виде отслойки сетчатки, глаукомы, дистрофии роговицы. Особые проблемы возникали даже не на этапе удаления смещенного хрусталика, а при креплении искусственного хрусталика (интраокулярной линзы, ИОЛ). Современные подходы к фиксации ИОЛ при подвывихе хрусталика позволяют обойти большую часть проблем, которые встречались в прошлом. Это позволяет рекомендовать активную хирургическую тактику при смещении хрусталика II-III степеней у детей практически любого возраста, поскольку ни очки, ни контактные линзы не позволяют избежать стойкой инвалидизации ребенка.
Абсолютные показания для операции на хрусталике: вторичная глаукома, отслойка сетчатки, отек роговицы и воспаление глаза. В самом крупном исследовании людей, страдающих синдромом Марфана, наиболее распространенными причинами хирургии вывиха хрусталика были прогрессирование катаракты и снижение остроты зрения.
Миопия и астигматизм при синдроме Марфана
При синдроме Марфана во многих случаях глазное яблоко больше или длиннее нормы, что вызывает миопию (близорукость). Часто смещение хрусталика или искривление роговицы вызывают астигматизм. При осевой близорукости и незначительной степени эктопии хрусталика острота зрения может быть исправлена с помощью очков или специальных (торических) контактных линз. Использование обычных контактных линз противопоказано для людей с синдромом Марфана, так как их глаза, как правило, больше среднестатистической нормы и имеют аномально глубокую переднюю камеру, в то время как стандартные контактные линзы малы, и как следствие слишком подвижны (создается эффект дворников ).
Рефракционная лазерная хирургия зрения противопоказана большинству людей с синдромом Марфана, так как роговица в ряде случаев уже заметно уплощена. Так же, большинство людей с синдромом Марфана имеют близорукость больше — 10 диоптрий. Вывих хрусталика, является противопоказанием к ыполнению лазерной коррекции зрения.
Аномалии рефракции у детей с синдромом Марфана встречаются в 66% случаев. С диагностической и лечебной точки зрения крайне важно оценить зрение у детей как можно раньше. В случае если головной мозг ребенка не получит должной зрительной картины с обоих глаз в возрасте до 10 или, в крайнем случае, 12 лет, по причине амблиопии достижение хорошего зрения уже будет невозможно.
Косоглазие у пациентов с синдромом Марфана
Косоглазие обнаруживается в 19-45% случаев у больных с синдромом Марфана (по сравнению с 3-5% в общей популяции). Следовательно, при выявлении косоглазия необходимо провести полный офтальмологический осмотр пациента. При этом в общей популяции преобладает сходящееся косоглазие, для синдрома Марфана характерно расходящееся косоглазие. Горизонтальное косоглазие встречается при синдроме Марфана в 12% случаев, в отличие от общего населения в 2-5% случаев.
Вторичная глаукома у пациентов с синдромом Марфана
Вторичная глаукома развивается у 35% людей с синдромом Марфана в течение их жизни, часто в более раннем возрасте, чем в среднем среди населения. Поэтому среди людей с синдромом Марфана измерение внутриглазного давления должно быть частью обычного обследования. Если медикаментозное лечение не приносит успеха, глаукома успешно оперируется.
Катаракта у пациентов с синдромом Марфана
Катаракта встречается гораздо чаще у пациентов с синдромом Марфана, чем в общей популяции. Пик заболеваемости приходится на возраст 40 — 50 лет. Благодаря применению новых технологий и методик, катаракта успешно оперируется.
Отслойка сетчатки у больных с синдромом Марфана
При синдроме Марфана пациенты предрасположены к отслойке сетчатки, которая может произойти спонтанно. Важно знать о ранних симптомах отслойки сетчатки:
1. вспышки света,
2. помутнение,
3. серая пелена.
Эти симптомы не всегда означают, что происходит отслойка сетчатки, но пациент должен обязательно прийти на прием к офтальмологу.
К офтальмологическим проявлениям синдрома Марфана так же можно отнести гипоплазию (недоразвитие) радужки и пигментной каймы зрачкового края, изменение калибра сосудов сетчатки, колобому радужной оболочки.
Источник