Отзывы лечение от синдрома барде бидля
Назад
Синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля долгое время считался одним заболеванием. Однако впоследствии на основании различий в клинических симптомах они были разделены.
Содержание статьи:
- Что такое синдромы Лоренса-Муна и Барде-Бидля?
- Признаки синдромов Лоренса-Муна и Барде-Бидля
- Диагностика синдромов Лоренса-Муна и Барде-Бидля
- Лечение синдромов Лоренса-Муна и Барде-Бидля
Второе врачебное мнение
Эксперты из ведущих российских и зарубежных медицинских
учреждений дадут свое заключение по результатам анализов
и обследований, прокомментируют поставленный ранее диагноз
и назначенное лечение.
Узнать больше
Что такое синдромы Лоренса-Муна и Барде-Бидля?
Синдромы Лоренса-Муна и Барде-Бидля – это наследственные заболевания. Синдром Барде-Бидля характеризуется прогрессирующим ожирением, пигментным ретинитом, полидактилией, умственной отсталостью, гипогонадизмом и дисфункцией почек. Распространенность синдрома Барде-Бидля в Европе составляет 1:160 000. В то же время значительно выше у арабов-бедуинов Ближнего Востока (1:13 500), в Ньюфаундленде и Канаде.
Для синдрома Лоренса-Муна типично отсутствие полидактилии и наличие прогрессирующей спастической параплегии (паралича). Довольно долго генетика этих заболеваний была непонятна. В последнее время выявлены гены, которые оказались одинаковыми для обоих заболеваний. Таким образом, вероятно, синдромы Лоренса-Муна и Барде-Бидля являются фенотипическими (т.е. клиническими) вариантами генетически одного и того же заболевания. Поэтому представляю их вместе.
Признаки синдромов Лоренса-Муна и Барде-Бидля
- Пигментный ретинит (ребенок не может видеть в условиях плохой освещенности) появляется у ребенка к 6-7 годам и с возрастом неуклонно прогрессирует. Возможны и другие патологии со стороны глаз: катаркта, близорукость, поражение зрительных нервов, недоразвитие глазного яблока, астигматизм, цветовая слепота (микрофтальмия), отсутствие радужной оболочки или доминантной ее части (так называемая аниридия). К 30 годам большинство больных полностью теряют зрение.
- Ожирение – обнаруживается уже на 1-2-м году жизни, быстро достигает III-IV степени, из-за нарушения регуляции аппетита дети очень много едят.
- Умственная отсталость – от легкой степени (дебильности) до тяжелой умственной отсталости (идиотии). Также при этих заболеваниях встречается и сохранный интеллект. Органическое поражение центральной нервной системы проявляется замедлением психических процессов, головными болями, головокружениями, ухудшением памяти, иногда бывают судороги.
- Полидактилия – увеличение количества пальцев, также возможно сочетание со сращением пальцев (синдактилия) и/или их укорочением (брахидактилия). Обычно носит двухсторонний характер.
- Патология почек – встречаются самые разные формы – гипоплазия (недоразвитие), кисты, «подковообразная» почка и т. д. Из-за патологии почек может развиться почечная недостаточность.
- Гипогенитализм – у мальчиков выражается недоразвитием наружных половых органов, неопущением яичек, для мужчин характерна импотенция, встречаются гинекомастия (увеличение грудных желез), слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке (половое оволосение). У девочек признаки гипогенитализма не выявляются, у женщин наблюдаются различные нарушения менструальной функции.
- Довольно редко встречаются пороки сердца.
- Другие возможные аномалии в различных сочетаниях: глухота, глухонемота; уплощение и недоразвитие черепа; кифоз, сколиоз; спастический паралич нижних конечностей; отставание в росте; патология зубов; сахарный диабет.
Диагностика синдромов Лоренса-Муна и Барде-Бидля
Патология подозревается внутриутробно по УЗИ или сразу же после рождения (если есть полидактилия). Часто синдромы Барде-Бидля и Лоренса-Муна диагностируются лишь в подростковом возрасте. Это связано с тем, что симптомы присоединяются постепенно.
Лечение синдромов Лоренса-Муна и Барде-Бидля
В настоящее время, к сожалению, специфического лечения не существует. Ожирение лечат назначением диеты, сахарный диабет – соответствующей сахароснижающей терапией. Дополнительные пальцы рук и ног удаляются в младенчестве или раннем детстве. На сегодняшний день разработаны некоторые методы предупреждения прогрессирования ухудшения зрения вследствие пигментной дегенерации сетчатки. Прогноз для данных заболеваний достаточно серьезный: многие больные умирают в возрасте 10-20 лет. Причиной гибели в основном служит почечная недостаточность.
Мнение автора данного материала может не совпадать с позицией администрации и редакции портала «Дословно», а также с мнениями других авторов, публикующихся на портале.
Источник
tututzka
пользователь
14 дек 2010, 18:39
У дочки большой вес и рост. По весу она как пятилетка, а по росту как трехлетка.
Ест, как все, ну и ГВ.
Эндокринолог направила нас на анализы и к генетику.
Генетик долго нас расспрашивала, рассматривала и в итоге выдала диагноз: синдром Барде-Бидля, на самой консультации прозвучал другой диагноз — синдром Прадера-Вилли.
Посидела в интернете, почитала статьи и форум родителей, у чьих деток такие диагнозы. У нас всего 1 симптом — большой вес. И всё!!! В остальном ее развитие полностью соответствует возрасту. Всему училась вовремя, сидеть-ползать-ходить, несмотря на вес, начала вовремя.
Ещё родители деток с СПВ говорят об усиленном аппетите. У нас бывает очень редко, что дочка не выдерживает 3 часа без еды. Ну день мы кушаем чаще, но меньшими порциями. На след. день всё нормально.
По ночам ещё сосет грудь, первые часа 4 спит спокойно, а утром без груди вообще не может спать. Многие пишут, что даже в таком возрасте сисечные детки посасывают по ночам…
Все анализы (ферменты, гормоны и генетический анализ) будем сдавать 20-го декабря.
Есть ещё кто с такими проблемами — делитесь, пожалуйста, опытом.
Мариннка
Sюзер
14 дек 2010, 18:48
tututzka, пусть все анализы ничего плохого не покажут. Знакома с несколькими детьми, гораздо более крупными, чем их ровесники, ттт, никто им диагнозов не ставил. Просто крупнячки и все.
*Multymam*
Sюзер
14 дек 2010, 18:50
а какой у вашего ребенка рост и вес?
Отредактировано: *MuLya* в 14 дек 2010, 18:51
tututzka
пользователь
19 дек 2010, 19:45
вот как раз завтра и поедем сдаваться. Результаты, конечно, будут не сразу.
Но я почитала тему на нашем форуме и на тематическом форуме и поняла, что у нас ничего такого нет. Никаких задержек развития! Никаких внешних особенностей, типа миндалевидных глаз. Активничает ещё до рождения, никакой гипотонии не было никогда.
Но вес не связан с питанием. Мы и с гастрологом обсуждали этот вопрос и с педиатрами грамотными…
И всё равно весит почти 23 кг. и рост 1 метр.
Растет быстрее своих сверстников, ни одну вещь мы не носили дольше 3 месяцев — быстро вырастает из всего!
Здоровья вам и вашим деткам! :4u:
Васланята
Sюзер
11 янв 2011, 01:43
Мы в 2 года как стали расти — до сих пор не останавливаемся. Гигантизма нет, ест много, но худая. У нас белковая аллергия (если коротко), вот и ест много. Двигается очень много, шустрая и спортивная.
Тоже сдавали кучу всего и всякого, обследований кучу. Не можем найти причину обжорства, ест больше взрослого мужика за сутки и ночью ест (котлетки, кефир). В итоге пришли к высшему светилу эндокринологии в Москве. Он спросил, какие проблемы. Я так и говорю: ест как слон, растет как жираф. Что делать? Он все посмотрел, ребенка чуть по костям не разобрал — и сказал «для НЕЕ это норма. Вот когда она будет толстеть от еды, как бегемот — тогда и приходите». У каждого свои потребности. Мы в 8,5 лет 152,5 рост имеем. С одеждой замучались.
tututzka
пользователь
11 янв 2011, 14:33
Мы тоже были у эндокринологов. Троих видели. Все такие разные…
Сдали анализы, которые назначил самый толковый из них. Пришли некоторые результаты. Но пока их дохтур не видел, не знаю, все ли в порядке…
Уверена, что нет у Настюхи никакого СПВ… Ребеныш в год и 10 мес. знать несколько букв. Не просто их показывает, а иназывает! :shuffle: При СПВ обычно у деток отставание в развитии очень сильное…
Anna-belka
пользователь
4 фев 2011, 13:26
Добрый день, ну что показал гинетический анализ, есть СПВ или нету???
ari
пользователь
4 фев 2011, 13:39
во блин! нормальному здоровову ребенку уже синдромы лепят!
ненавижу врачей :russian:
250919852
новичок
13 мар 2011, 15:01
А подскажите пожалуйста куда вы обращались к эндокренологу? У меня мальчик 6 лет вес 30 кг рост 1.30 начинаю беспокоиться, пора обращаться за помощью.
Источник
Синдром Барде-Бидля представляет собой наследственное генетически гетерогенное заболевание, которое характеризуется совокупностью множественных врожденных дефектов развития с нарушением гипоталамических функций.
Наследуется патологическое состояние по рецессивно-аутосомному типу с вариабельной пенетрантностью. В медицинской литературе описано 9 генов, мутация которых несет ответственность за развитие данного заболевания: BBS2 (16q21); BBS1 (11q13); BBS3 (3p12-q13); BBS5 (2q31); BBS4 (15q22.3); BBS6 (20p12); BBS8 (14q32.11); BBS7 (4q27) и BBS9 (7p14).
Детей с синдромом Барде-Бидля на фото можно увидеть ниже.
Описана данная патология в 1920 году французским доктором Жоржем Барде в его диссертации, а полную клиническую картину этого синдрома привел патолог венгерского происхождения из Австрии Артур Бидль.
В течение довольно продолжительного периода времени синдром Барде-Бидля и синдром Лоренса – Муна считали единой нозологией, тем не менее, в последнее время доказано их существенное различие: при последнем наблюдается параплегия, и не встречаются ожирения и полидактилии.
При подозрении на развитие описываемого состояния необходимо также осуществлять дифференциальный диагноз с синдромом Альстрема, Бимонда II, Фрелиха, Грефе – Съогрена, псевдосиндромом Фрелиха, синдромом Берьесона, пубертатного ожирения.
Тип наследования при синдроме Барде-Бидля — аутосомно-рецессивный. Некоторые авторы предполагают мультифакториальное или доминантное наследование заболевания.
Причины возникновения
Причины синдрома Барде-Бидля до сих пор остаются невыясненными. Однако некоторые ученые полагают, что его возникновение обусловлено определенными генными мутациями при формировании плода, вызванными патологической наследственностью.
Клинические симптомы
Всех разновидностей клинических проявлений данной патологии огромное множество. Наиболее явными из них являются:
- разнообразные заболевания глаз (пигментная ретинопатия, микро- и анофтальмия, колобома радужки, близорукость, задняя полярная катаракта, атрофия зрительного нерва первичного типа, эпикантус, недоразвитие желтого пятна, косоглазие, наружная офтальмоплегия, птоз верхних век двусторонний), которые приводят к снижению остроты зрения, а в дальнейшем – к полной слепоте;
- синдактилия или полидактилия, аномалии формирования черепа;
- равномерное гипофизарное ожирение;
- отставание в умственном и физическом развитии;
- гипогенитализм.
Помимо этого, при синдроме Барде-Бидля зачастую встречаются патологии сердечно-сосудистой системы (дилатационная кардиомиопатия, гипертрофия левого желудочка и межжелудочковой перегородки), пищеварительных органов (гастроинтестинальный фиброз), мочеполовой системы (урогенитальные синусы, почечная недостаточность, эктопия уретры, гипоплазия и удвоение матки, фаллопиевых труб и яичников, вагинальные перегородки), опорно-двигательного аппарата (дисплазия позвонков и ребер, spina bifida, расщепление неба и др.).
Минимальными диагностическими признаками являются полидактилия, ожирение, умственная отсталость, гипогонадизм, пигментная дегенерация сетчатки.
Для данного патологического синдрома характерны пять вышеперечисленных признаков. Однако все они наблюдаются меньше чем в половине всех случаев развития заболевания, в большинстве же диагнозов отмечается по 3 или 4 симптома подобного недуга (неполная форма).
Аномалии глаз
Наиболее частым признаком синдрома Барде-Бидля является — пигментная дегенерация сетчатки (в 90 % случаев). При офтальмоскопии специалисты обнаруживают отложение пигмента на периферических участках сетчатки и в зоне соска зрительного нерва. Прогрессирование дегенерации сетчатки приводит к ночной слепоте, а в последующем – к потере зрения. 75 % пациентов слепнут примерно к 20 годам.
Описаны также иные аномалии зрительных органов:
- макулярная дегенерация;
- миопия;
- катаракта;
- атрофия зрительных нервов;
- микрофтальм;
- нистагм.
Ожирение
Ожирение при синдроме Барде-Бидля наблюдается приблизительно у 91 % больных, оно развивается на 1-м году жизни и прогрессирует с возрастом. В 85 % случаев отмечается умственная отсталость, которая в некоторых случаях сочетается с определенными неврологическими симптомами, например, спастической параплегией, экстрапирамидными и мозжечковыми нарушениями, судорогами.
Постаксиальную полидактилию обнаруживают у 74 % больных. Она часто сочетается с брахидактилией и синдактилией. Прочие скелетные аномалии включают брахицефалию, микроцефалию и оксицефалию. Гипогенитализм отмечается примерно в 66 % случаев и наиболее часто диагностируется у пациентов мужского пола. У мальчиков он может проявляться в виде гипоплазии наружных половых органов, крипторхизма и гипоспадии, иногда наблюдается расщепление мошонки, у взрослых часто развивается импотенция. У больных женского пола наиболее часто диагностируется отставание в половом развитии, атрезия влагалища, влагалищная перегородка и удвоение матки, олиго- или аменорея, гипоплазия яичников.
Среди пороков формирования внутренних органов характерны заболевания почек (кисты, дисплазия, нефросклероз, гидронефроз и гидроуретер, пиелонефрит и гломерулонефрит). В ряде случаев наблюдаются пороки головного мозга и сердца (гидроцефалия, атрофия борозд, агенезия мозолистого тела, асимметрия полушарий).
Диагностика патологического явления
Патологический процесс подозревается по УЗИ в период внутриутробного развития или сразу после рождения (если имеется полидактилия). Зачастую синдром Барде-Бидля диагностируются только в подростковом возрасте. Это обусловлено тем, что симптоматика заболевания присоединяется постепенно.
Лечение
В настоящий момент специфического лечения данного заболевания в современной медицине не существует. Терапия, как правило, симптоматическая. Например, ожирение лечится назначением специальной диеты, сахарный диабет – сахароснижающей терапией. Дополнительные пальцы на руках и ногах удаляют в раннем детстве или младенчестве.
На сегодняшний день разработано несколько методик предупреждения прогрессирования ухудшения зрения в результате пигментной дегенерации глазной сетчатки.
Прогноз для описанных патологических состояний достаточно серьезный: многие пациенты умирают в возрасте 12-20 лет. Причиной летального исхода в большинстве клинических случаев является почечная недостаточность и пороки развития сердца.
Источник
Лечением заболевания «Синдром Барде — Бидля» в Москве согласно нашей базе данных занимаются 9 врачей. Перед записью на прием рекомендуем ознакомиться с представленной ниже информацией, в том числе с отзывами пациентов.
• Кандидат медицинских наук, врач высшей категории
• Опыт работы 34 года
• Принимает детей и взрослых
• Выезжает на дом
Стоимость приема от
1850р.
Занимается диагностикой, лечением заболеваний дыхательной системы (бронхиты, пневмония, ХОБЛ, бронхиальная астма), заболевания суставов (различные артрозы), проведением функции внешнего дыхания, электрокардионрамма, проведение пульсоксиметрии. Диагностирует, лечит и предупреждает воспалительные, метаболические и дегенеративно-дисторофические патологии сердца, сосудов. Занимается реабилитацией пациентов, которые перенесли сердечно-сосудистые заболевания, операции на сердце, сосудах. Специалист по лечению инфекционных артритов, реактивных артритов, ревматоидного артрита, артрозов, патологий костно-мышечной системы, суставов.
Врач принимает в клиниках:
• Кандидат медицинских наук, врач высшей категории
• Опыт работы 19 лет
• Принимает детей и взрослых
• Выезжает на дом
Стоимость приема от
1850р.
Занимается заболеваниями, связанными с нарушением деятельности иммунной системы. Принимает пациентов с острой и хронической формой аллергии, бронхиальной астмы. Подбирает схемы терапии при иммунодефицитных состояниях, ВИЧ, герпевирусной инфекции, сезонной аллергии. Специализируется на профилактике, диагностике и лечении заболеваний различных органов и систем, осуществляет диспансерное наблюдение, проводит лечение часто болеющих детей, составляет график прививок и т.д.
Врач принимает в клиниках:
• Врач высшей категории
• Опыт работы 12 лет
• Принимает детей и взрослых
• Выезжает на дом
Стоимость приема от
1850р.
Специалист широкого профиля по диагностике и лечению заболеваний сердечно-сосудистой системы, в том числе аритмии, атеросклероза, гипертонии, пороков сердца, сердечной недостаточности, тромбофлебита, тахикардии и т.д.
Врач принимает в клиниках:
• Кандидат медицинских наук, врач высшей категории
• Опыт работы 11 лет
• Принимает детей и взрослых
• Выезжает на дом
Стоимость приема от
1850р.
Врач-терапевт. Занимается диагностикой, лечением заболеваний дыхательной системы (бронхиты, пневмония, ХОБЛ, бронхиальная астма), сердечно-сосудистой системы (гипертроническая болезнь, ишемическая болезнь сердца), заболевания суставов (различные артрозы), проведением функции внешнего дыхания, электрокардиограмма, проведение пульсоксиметрии.
Врач принимает в клиниках:
• Врач высшей категории
• Опыт работы 10 лет
• Выезжает на дом
Стоимость приема от
1850р.
Проводит диагностику, профилактику и лечение таких заболеваний сердечно-сосудистой системы, как аритмия, тахикардия, тромбофлебит, атеросклероз, гипертония, порок сердца, сердечная недостаточность, а также восстановительное лечение после инфаркта. Занимается диагностикой, профилактикой и лечением болезней органов дыхания (бронхи, трахея, плевра, легкие), таких как альвеолит, атипичная пневмония, бронхиальная астма, легочный фиброз, плеврит, пневмония, туберкулез, апноэ, дыхательная недостаточность.
Врач принимает в клиниках:
• Кандидат медицинских наук, врач первой категории
• Опыт работы 9 лет
• Принимает детей и взрослых
• Выезжает на дом
Стоимость приема от
1850р.
Занимается диагностикой, лечением врожденных и приобретенных патологий сердца, сосудов. Проводит профилактику и консультации с пациентами, для предупреждения развития и рецидивов серьезных патологий, связанных с сердцем, сосудами. В качестве терапевта занимается лечением следующих заболеваний: острые респираторные инфекции, бронхиты, пневмонии, заболевания почек, заболевания желудочно-кишечного тракта, заболевания сердечно-сосудистой системы. Диагностирует, лечит, разрабатывает методы профилактики всех патологий, касающихся работы желудочно-кишечного тракта.
Врач принимает в клиниках:
• Врач высшей категории
• Опыт работы 22 года
• Выезжает на дом
Стоимость приема от
2000р.
Врач-терапевт. УЗИ специалист. Проводит УЗИ органов брюшной полости (печени, желчного пузыря, поджелудочной железы, селезенки), УЗИ почек, надпочечников, мочевого пузыря, предстательной железы (трансректально, трансабдоминально), УЗИ органов мошонки, полового члена, УЗИ органов малого таза у женщин, УЗИ щитовидной железы, молочных желез и др. Занимается выявлением причин профессиональный заболеваний, их лечением и профилактическими мероприятиями, а также проводит предварительные (перед устройством на работу) и периодические профосмотры.
Врач принимает в клиниках:
• Врач высшей категории
• Опыт работы 11 лет
Стоимость приема от
1700р.
Врач-терапевт. Проводит диагностику и лечение острых и хронических заболеваний терапевтического профиля, в том числе бронхита, ветрянки, гриппа, кори, краснухи, ОРЗ и ОРВИ, пищевого отравления, простуды, скарлатины и др.
Врач принимает в клиниках:
Пока нет рейтинга
• Врач первой категории
• Опыт работы 1 год
• Выезжает на дом
Стоимость приема от
1500р.
Специализация на лечении кардиологических больных ( нарушения ритма, гипертоническая болезнь, стенокардия, сердечная недостаточность, врожденные и приобретенные пороки сердца, атеросклеротическая болезнь, кардиомиопатия и т.д ). Проведение и расшифровка ЭКГ , ЭхоЭКГ, функциональные пробы.
Врач принимает в клиниках:
Источник