Отличия аутизма от синдрома дауна

Что такое аутизм и синдром Дауна?

И аутизм, и спад синдрома являются пожизненными условиями развития. Оба заболевания — совершенно разные состояния с разными причинами, разные симптомы, различные проявления и различные лекарства и лечение.

Что такое аутизм?

Аутизм или расстройство аутистического спектра (ASD) — серьезное и сложное нейроповеденческое состояние, характеризующееся проблемами взаимодействия, невербальной коммуникации, вербальной коммуникации, речи, социальных и двигательных навыков.

Аутизм — это пожизненное условие развития, которое влияет на то, как люди узнают мир и взаимодействуют с другими. Аутичные люди смотрят на других, слышат, чувствуют и взаимодействуют с другими людьми совершенно по-другому.

Что такое синдром Дауна?

Даун синдром (DS или DNS), также называется трисомией 2. Это генетическое расстройство, которое вызвано третьей копией хромосомы 21. Люди с синдромом дауна демонстрируют психический эквивалент восьми и девятилетнего возраста. Однако некоторые люди могут вести очень нормальную жизнь.

Обычно состояние характеризуется задержкой роста, низким мышечным тонусом и более низким IQ.

Расстройство происходит случайно и может быть обнаружено в самой матке.

Разница между аутизмом и синдромом Дауна

Определение

аутизм

Аутизм спектрального расстройства (ASD) Нейротип с причинами, большинство из которых не известны (хотя существует генетический фактор). Эффекты включают ослабленное социальное познание и взаимодействие, чувствительную силу ощущения и ограниченный фокус интересов. Некоторые люди даже страдают от задержки в когнитивном развитии. Опять же, есть еще много ненормальных черт аутичных индивидуумов, но это обычно не является результатом проблем с физическим здоровьем.

Синдром Дауна

Генетическое состояние, которое является результатом изменения структуры хромосом. Типичные эффекты включают в себя умственную отсталость, задержанную речь, восходящий уклон к глазам, задержку ползания и ходьбы, задержку в физическом росте, легкие и умеренные проблемы с рассуждением, мышлением и пониманием умственной неполноценности, короткого роста и характерных черт лица. Есть много других симптомов, и люди с синдромом понижения часто сталкиваются с проблемами физического здоровья.

Типы

аутизм

Существует 3 различных типа расстройств аутистического спектра, а именно;

Аутизм (также известный как «классический» аутизм)
Всепроникающее расстройство развития — (также известный как «атипичный аутизм»)
Синдром Аспергера

Синдром Дауна

Трисомия 21

Общее хромосомное расстройство, часто называемое синдромом Дауна, связано с дополнительной хромосомой № 21 (трисомия 21). Этот вариант составляет 95% случаев синдрома Дауна. Остальные 5% случаев синдрома Дауна связаны с условиями, называемыми синдромом мозаики и синдромом Робертса.

Синдром Мозаики Дауна

Мозаицизм обычно описывается как процент. Двадцать различных клеток оценивают в хромосомном исследовании. Ребенок страдает от мозаичного синдрома, если:

Пять из двадцати клеток обладают типичным числом сорока шести хромосом
Остальные пятнадцать имеют в общей сложности сорок семь хромосом в результате дополнительной хромосомы двадцать один.

Робертсонская транслокация (ROB)

Это наиболее распространенная форма хромосомной перегруппировки и имеет место, когда участвующие хромосомы ломаются в центромерах и более длинных плечах, образуя единую крупную хромосому с одним центромером. При этом человек обладает 45 хромосомами и фенотипически нормален. Человек с транслокацией не обладает особыми физическими особенностями, но у них, скорее всего, есть ребенок с дополнительной 21-й хромосомой.

причины

аутизм

Нет никакой причины расстройства аутистического спектра. Это в основном вызвано некоторыми аномалиями в головном мозге. Однако аутизм связан с несколькими основными заболеваниями, такими как:

Отсутствие ферментов, необходимых для метаболической активности — (необработанная фенилкетонурия [ФКУ])
Врожденные инфекции у беременной матери — немецкая корь (краснуха), цитомегаловирус (ЦМВ) и токсоплазмоз
Воспаление в головном мозге — Энцефалит и бактериальный менингит) (Неврологические расстройства, которые происходят после рождения)
Туберкулезный склероз и Хрупкий синдром X (редкие генетические расстройства)
Многодозовые препараты для гриппа (грипп)

Синдром Дауна

Расстройство синдрома Дауна возникает, когда происходит аномальное деление клеток, и вы получаете дополнительную полную или частичную копию генетического материала из хромосомы 21. Дополнительная хромосома вызывает проблемы с развитием мозга и физических особенностей. Это расстройство не связано ни с чем в атмосфере энтерналов или с тем, что родители сделали или не сделали.

симптомы

аутизм

Ограниченный репертуар интересов, деятельности и поведения
Нарушение связи
Нарушение взаимного социального взаимодействия
Аномалии в еде или сна
Ритуальное или компульсивное поведение
Приступы

Синдром Дауна

Выпуклый язык
Вялые мышцы
Потеря слуха
Глаза, которые наклонены вверх и короткая шея
Ожирение и иммунная недостаточность
Нарушение зрения
Обструктивное апноэ во сне
полицитемия
Сгущение кожи ладоней и подошв

Лечение и лечение

аутизм

лечение

Прикладной анализ поведения
Когнитивная поведенческая терапия
Обучение социальным навыкам
Сенсорная интеграционная терапия
Трудотерапия
Логопедия

лекарственные препараты

Нейролептики
Антидепрессанты
Стимуляторы
Противосудорожные

Возможные альтернативные методы лечения

Не содержит глютен
мелатонин
Окситоцин
Витамин C
диметилглицин
Омега-3 жирные кислоты
Нефть КБР
Витамин В-6 и магний в комбинации

Синдром Дауна

лечение

Раннее вмешательство и образовательная терапия
Логопедия
Медицинские субспециалисты в зависимости от потребностей пациента (например, генетик, кардиолог, эндокринолог, слуховые и глазные специалисты)
Трудотерапия
Упражнения для улучшения двигательных навыков
Поведенческая терапия, помогающая справиться с эмоциональными проблемами

медикаментозное лечение

Аминокислотные добавки
Препарат, известный как Пирацетам

Резюме аутизма Vs. Синдром Дауна

Точки разницы между аутизмом и синдромом Дауна были кратко изложены ниже:

Источник

Дети с расстройствами аутистического спектра (РАС) могут иметь другие медицинские особенности. К ним относится и синдром Дауна, для которого характерна интеллектуальная инвалидность. Одновременное присутствие двух этих состояний создает уникальные проблемы для семей. В этом интервью доктор Джордж Т. Капоне, директор Клиники синдрома Дауна при Институте Кеннеди Криегера в Балтиморе, США, объясняет, как комбинация этих состояний влияет на детей, и какими могут быть подходы к их лечению.

Насколько распространен аутизм среди детей с синдромом Дауна?

Не могу утверждать наверняка, но примерно 5-10% детей с синдромом Дауна соответствуют критериям аутистического расстройства.

Почему дети с синдромом Дауна настолько подвержены аутизму?

На этот вопрос никто не знает точного ответа. Существует несколько различных подходов к объяснению этого феномена. Некоторые считают, что это связано с какими-то сопутствующими медицинскими заболеваниями. Возможно, это так в случае младенческих спазмов — вида эпилепсии, который наблюдается у очень маленьких детей, и к возможным долгосрочным последствиям которого относится поведение спектра аутизма. Похоже, каким бы ни был стоящий за этим механизм, он связан с тем, как гены в 21-ой хромосоме взаимодействуют с остальными 22 парами хромосом, что приводит к иначе организованному мозгу, который отличается от мозга типично развивающихся детей с синдромом Дауна. (У людей с синдромом Дауна есть дополнительная копия 21-ой хромосомы).

Как проявляется аутизм у детей с синдромом Дауна?

Большинство детей в этой подгруппе имеют отставание в развитии с заметными социальными и коммуникативными нарушениями и видами поведения, которые выглядят как аутизм. При этом сценарии ребенок развивается атипично, он не разделяет внимание с другими людьми, и ему не хватает социальных и коммуникативных навыков, что становится заметно к возрасту 15-18 месяцев, иногда раньше. В других случаях дети какое-то время развиваются типично для детей с синдромом Дауна, а потом у них происходит регресс. Этот регресс, как правило, наступает довольно поздно, в возрасте от трех до шести лет, в отличие от других детей с аутизмом, регресс у которых начинается в период от 18 до 24 месяцев. При другом сценарии у ребенка были младенческие спазмы, и даже после того как судорожные приступы удалось успешно контролировать, ребенок продолжает развиваться необычным образом.

Каково соотношение полов среди детей с синдромом Дауна и аутизмом?

Похоже, что это 3-4 к одному с преобладанием мужского пола.

Почему детям с синдромом Дауна и РАС диагноз ставится позже, чем детям только с синдромом Дауна или только с РАС?

Тому есть несколько причин. Во-первых, это связано с феноменом регресса, который наступает довольно поздно, в период от трех до шести лет. Во-вторых, окружающие уже ожидают какого-то дисфункционального или атипичного поведения от детей с синдромом Дауна, особенно если у них есть большая задержка в плане адаптивных, речевых и языковых навыков. Другими словами, к атипичному развитию людей, у которых уже диагностирован синдром Дауна, относятся гораздо терпимее. Вероятно, стоит отметить, что далеко не у всех низкофункциональных детей с синдромом Дауна есть выраженное аутоподобное поведение, и далеко не все дети с аутоподобным поведением являются низкофункциональными.

Первый шаг в верном направлении — это отказаться от подобной логики и поставить вопрос следующим образом: «Если этот ребенок с синдромом Дауна отличается от 80-85% других детей с синдромом Дауна, может быть, наш долг перед ним и нами самими попробовать разобраться, в чем тут дело». Так что для меня первый шаг — иная классификация ребенка как имеющего и синдром Дауна, и РАС, то есть двойной диагноз.

Какие могут возникать трудности при диагностике человека с синдромом Дауна и РАС?

Не понятно, можно ли использовать стандартные инструменты для диагностики РАС, такие как Схема наблюдения для диагностики аутизма и Диагностическое интервью на аутизм, для людей с тяжелым или даже крайне тяжелым уровнем интеллектуальной инвалидности, которая может встречаться при синдроме Дауна. Трудно разделить атипичную социальную коммуникацию и недостаток социальных реакций при аутизме от других аспектов интеллектуальной инвалидности при синдроме Дауна. Это делает диагностику аутизма у детей с синдромом Дауна проблематичной. Другая причина в том, что мысль о наличии РАС у ребенка с синдромом Дауна может просто не приходить никому в голову.

Каковы возможные последствия, если у человека с синдромом Дауна так и не был диагностирован аутизм?

Главные последствия сводятся к программе раннего вмешательства и индивидуальной учебной программе, потому что этим детям не подходят стандартные вмешательства для детей с задержкой психического развития, им нужно нечто большее — программы по уменьшению дезадаптивного поведения, развитию функциональной коммуникации и повседневных жизненных навыков. Другой аспект диагностики аутизма в том, что она позволяет вам сразу быть начеку в отношении распространенных сопутствующих проблем — нарушений сна, тревожных и эмоциональных расстройств и, конечно, дезадаптивного поведения в целом.

Как родители могут понять, что у их ребенка с синдромом Дауна может быть аутизм?

В какой-то степени это зависит от их знакомства с другими детьми с синдромом Дауна. Родители, которые участвуют в родительских организациях и объединениях, часто наблюдают различных детей с синдромом Дауна, и они заметят, если их ребенок сильно от них отличается. Очень часто именно тогда у них появляются первые подозрения, что у ребенка может быть аутизм. В другой ситуации оказывается семья, которая живет в более изолированном регионе, и у них нет круга общения среди других родителей и детей. В таких случаях родители рискуют потерять преимущества ранней диагностики и вмешательств, подходящих именно для аутизма, в том числе, поведенческих программ для обучения функциональной коммуникации и навыкам, или лекарственных препаратов.

Какие лекарственные препараты это могут быть?

Есть лекарственные препараты против бессонницы и для поддержания ночного сна. Для детей с повышенной импульсивностью или неудержимым поведением могут понадобится препараты против синдрома дефицита внимания и гиперактивности. При очень сильной степени нарушений когнитивной сферы и внимания с сильными стереотипиями (повторяющимися движениями или речью) и сенсорно-ассоциированными видами поведения, мы можем попробовать назначить атипичный нейролептик. Я настороженно отношусь к применению стимуляторов и антидепрессантов среди этих детей. Иногда мы прибегаем к стабилизаторам настроения для очень раздражительных детей с самоагрессивным поведением, особенно если в анамнезе были младенческие спазмы. О каких бы препаратах ни шла речь, их назначение и дозировка регулярно пересматриваются в соответствии с индивидуальными потребностями ребенка и любыми негативными побочными эффектами. Вопрос в том, возможно ли в принципе подобрать лекарственный препарат, который сможет уменьшить данное конкретное поведение, но при этом не будет иметь значительных побочных эффектов? К сожалению, это не всегда возможно.

Что вы будете делать в тех случаях, когда препараты не помогают, или если родители против назначения препаратов?

Будем и дальше полагаться на остальные виды помощи при аутизме — поведенческую терапию, сенсорную терапию, развитие функциональной коммуникации и обучение школьных учителей работе с такими детьми. Ведь нельзя сказать, что вы должны пробовать один подход и при этом исключать все остальные. Как правило, используется комбинация всего вышеперечисленного.

Источник

Дети с расстройствами аутистического спектра (РАС) могут иметь другие медицинские особенности. К ним относится и синдром Дауна, для которого характерна интеллектуальная инвалидность. Одновременное присутствие двух этих состояний создает уникальные проблемы для семей. В этом интервью доктор Джордж Т. Капоне, директор Клиники синдрома Дауна при Институте Кеннеди Криегера в Балтиморе, США, объясняет, как комбинация этих состояний влияет на детей, и какими могут быть подходы к их лечению.

Насколько распространен аутизм среди детей с синдромом Дауна?

Не могу утверждать наверняка, но примерно 5-10% детей с синдромом Дауна соответствуют критериям аутистического расстройства.

Почему дети с синдромом Дауна настолько подвержены аутизму?

На этот вопрос никто не знает точного ответа. Существует несколько различных подходов к объяснению этого феномена. Некоторые считают, что это связано с какими-то сопутствующими медицинскими заболеваниями. Возможно, это так в случае младенческих спазмов — вида эпилепсии, который наблюдается у очень маленьких детей, и к возможным долгосрочным последствиям которого относится поведение спектра аутизма. Похоже, каким бы ни был стоящий за этим механизм, он связан с тем, как гены в 21-ой хромосоме взаимодействуют с остальными 22 парами хромосом, что приводит к иначе организованному мозгу, который отличается от мозга типично развивающихся детей с синдромом Дауна. (У людей с синдромом Дауна есть дополнительная копия 21-ой хромосомы).

Как проявляется аутизм у детей с синдромом Дауна?

Большинство детей в этой подгруппе имеют отставание в развитии с заметными социальными и коммуникативными нарушениями и видами поведения, которые выглядят как аутизм. При этом сценарии ребенок развивается атипично, он не разделяет внимание с другими людьми, и ему не хватает социальных и коммуникативных навыков, что становится заметно к возрасту 15-18 месяцев, иногда раньше. В других случаях дети какое-то время развиваются типично для детей с синдромом Дауна, а потом у них происходит регресс. Этот регресс, как правило, наступает довольно поздно, в возрасте от трех до шести лет, в отличие от других детей с аутизмом, регресс у которых начинается в период от 18 до 24 месяцев. При другом сценарии у ребенка были младенческие спазмы, и даже после того как судорожные приступы удалось успешно контролировать, ребенок продолжает развиваться необычным образом.

Каково соотношение полов среди детей с синдромом Дауна и аутизмом?

Похоже, что это 3 — 4 к одному с преобладанием мужского пола.