Отличие синдрома дауна от дцп
Основное отличие — церебральный паралич от синдрома Дауна
Церебральный паралич и синдром Дауна являются двумя заболеваниями, возникающими с рождения из-за различных этиологических факторов. Это не сложная задача, чтобы определить пострадавших лиц с первого взгляда; однако важно идентифицировать два состояния с характерными признаками, которыми обладает каждый из них, с целью диагностики, лечения и последующего наблюдения. Основное различие между церебральным параличом и синдромом Дауна заключается в том, что Церебральный паралич возникает в результате травмы головного мозга до, во время или после рождения, тогда как синдром Дауна возникает из-за проблемного хромосомного деления.
Здесь мы опишем,
1. Что такое церебральный паралич — признаки и симптомы, причина, прогноз, методы лечения
2. Что такое синдром Дауна — признаки и симптомы, причина, прогноз, методы лечения
3. В чем разница между церебральным параличом и синдромом Дауна
Что такое церебральный паралич
Церебральный паралич определяется как группа неврологических расстройств, которые обычно появляются в младенчестве или раннем детстве с постоянным влиянием на движения тела, координацию мышц и баланс. Это условие в основном затрагивает ту часть нашего мозга, которая контролирует движения мышц.
Даже при том, что большинство затронутых детей рождаются с этим заболеванием, его можно обнаружить не раньше, чем через месяцы или годы после рождения, особенно из-за отсутствия осведомленности и методов скрининга, доступных в современном мире.
Известно, что ранние признаки церебрального паралича появляются в возрасте до 3 лет. Недостаток мышечной координации при произвольных движениях (атаксия), мышечное напряжение и преувеличенные рефлексы (спастичность), ходьба на одной ноге, ходьба на пальцах ног или волочащие ноги, скорченная или ножничная походка и мышечный тонус, который либо слишком узкий, либо слишком гибкий являются признаками этого состояния.
Другие основные неврологические симптомы включают припадки, нарушение слуха и зрения, недержание мочевого пузыря и кишечника и аномальные ощущения.
Несмотря на то, что точная этиология церебрального паралича еще не известна, считается, что меньшинство пораженных детей перенесли повреждение головного мозга из-за травмы в течение первых нескольких месяцев или лет жизни: различные инфекции, такие как бактериальный менингит, вирусный энцефалит или голова Это может привести к травме в результате дорожно-транспортного происшествия, падения или даже жестокого обращения с детьми. Тем не менее, наследственность определенно не является фактором риска для увеличения вероятности рождения ребенка с церебральным параличом.
Что касается прогноза, церебральный паралич не ухудшается с течением времени и не всегда приводит к серьезным нарушениям, упомянутым выше. Для большинства затронутых людей само расстройство не будет определять продолжительность жизни.
Не существует постоянного лекарства от церебрального паралича, но различные методы лечения могут улучшить инвалидность. На самом деле, раннее вмешательство, поддерживающие методы обучения, медицина и хирургия, как известно, оказывают положительное влияние на улучшение мышечной координации у детей, подвергшихся воздействию. Лечение обычно включает в себя физическую, профессиональную и речевую терапию, противосудорожные препараты, миорелаксанты, чтобы избежать спазмов и обезболивания. Кроме того, различные хирургические вмешательства были также введены для исправления анатомических аномалий. Использование скобок, инвалидных колясок, ходунков и средств связи, таких как компьютеры с синтезаторами голоса, также может помочь в качестве вспомогательных мер для облегчения образа жизни.
Функциональное устройство электрического моделирования улучшает походку у детей с церебральным параличом
Что такое синдром Дауна
Синдром Дауна, также известный как трисомия 21, определяется как генетическое расстройство, которое вызвано наличием полной или части дополнительной копии хромосомы 21. Условие обычно связано с задержкой физического роста с характерными чертами лица и легкой и средней степенью умственной отсталости. Некоторые больные могут указывать на серьезные проблемы со здоровьем, такие как дефекты сердца, лейкемия, деменция и апноэ во сне.
Помимо дефекта в хромосомном отделе, который можно подразделить на трисомию 21, синдром Мозаики Дауна и синдром транслокации Дауна, нет других выявленных поведенческих или экологических причинных факторов, приводящих к синдрому Дауна. Тем не менее, пожилой возраст матери и положительный семейный анамнез могут увеличить вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.
Отличительный внешний вид лица, принадлежащий людям Дауна, может варьироваться от человека к человеку, но наиболее распространенными являются плоское лицо, маленькая голова и короткая шея, выступающий язык, косые глаза вверх, уши необычной формы, плохой мышечный тонус, широкие и короткие ладони, обезьян складка, необычно увеличенная гибкость, маленькие белые пятна на радужной оболочке (пятна Brushfield) и сравнительно небольшая высота.
Генетическое консультирование перед беременностью предлагается в качестве опции для матерей, у которых есть хотя бы один ребенок с синдромом Дауна, и, по мнению Американского колледжа акушеров и гинекологов, необходимо предлагать скрининговые и диагностические тесты на синдром Дауна всем беременным женщинам, независимо от материнский возраст. К ним относятся методы скрининга, такие как анализы крови для измерения уровня белка-А в плазме крови (PAPP-A) и хорионического гонадотропина человека (ХГЧ), ультразвуковое сканирование, скрининг полупрозрачности желудка, анализ ДНК плода и диагностические тесты, в том числе амниоцентез, кордоцентез и ворсин хориона.
После рождения физическое появление ребенка или тест, известный как хромосомное кариотипирование, могут быть выполнены, чтобы идентифицировать синдром Дауна.
Даже при том, что нет никакого постоянного лечения этого синдрома, ранние вмешательства, чтобы предотвратить связанные проблемы со здоровьем, и поддерживающие меры могут определенно улучшить качество жизни. Помимо медицинской помощи, родители несут огромную ответственность за то, чтобы справляться с эмоциональными и социальными нарушениями ребенка, обеспечивая при этом меры поддержки для ограничения инвалидности.
Рисунок черт лица с синдромом Дауна
Разница между церебральным параличом и синдромом Дауна
Состояние
Церебральный паралич: Церебральный паралич — это группа неврологических расстройств, характеризующихся нарушением координации движений и двигательных навыков, связанных с нарушением зрения и слуха.
Синдром Дауна: Синдром Дауна — это генетическое заболевание, которое поражает весь организм с легкой и средней степенью умственной отсталости.
причина
Церебральный паралич: Церебральный паралич возникает в результате травмы головного мозга до, во время или после рождения, что обычно приводит к недостатку кислорода в мозге.
Синдром Дауна:Синдром Дауна возникает из-за проблемного хромосомного деления с наличием дополнительной копии в 21 хромосоме вместо двух нормальных генов.
Признаки и симптомы
Церебральный паралич: Недостаток мышечной координации, мышечная напряженность и преувеличенные рефлексы (спастичность), ходьба одной ногой или на пальцах ног или с тянущимися ногами, наклонная или ножничная походка, слишком тугой или слишком гибкий мышечный тонус. Симптомы также включают приступы, нарушение слуха и зрения, недержание мочевого пузыря и кишечника и аномальные ощущения.
Синдром Дауна: Отличительный внешний вид лица, такой как плоское лицо, маленькая голова и короткая шея, выступающий язык, косые глаза вверх и необычные формы ушей, плохой мышечный тонус, широкие и короткие ладони, обезьянья складка, необычно увеличенная гибкость, небольшие белые пятна на радужной оболочке (пятна Brushfield ) и сравнительно небольшой высоты.
Прогноз
Церебральный паралич: Ожидаемая продолжительность жизни людей с церебральным параличом не ограничена необычно, если нет других связанных состояний здоровья
Синдром Дауна: У людей с синдромом Дауна средняя продолжительность жизни составляет 60 лет.
Изображение предоставлено:
Источник
 æàðêèé äåíü êóïèëà êèëîãðàìì ÷åðåøíè â óëè÷íîì ëàðüêå. È çàïàõ íàãðåâøèõñÿ íà ñîëíöå ÿãîä íàïîìíèë ìíå äàâíþþ èñòîðèþ.
Ìíîãî ëåò íàçàä êî ìíå íà ïðèåì ïðèøëà æåíùèíà. Îíà äîëãî ñèäåëà, íè÷åãî íå ãîâîðÿ, îïóñòèâ ãîëîâó è óðîíèâ ðóêè. ß òîãäà åùå íå î÷åíü äîëãî ðàáîòàëà ïñèõîëîãîì, íî ÷åëîâåêîì áûëà óæå âçðîñëûì è çíàëà: òàê âûãëÿäèò íàñòîÿùåå ãîðå. Ðåøèëà äàæå íå ñïðàøèâàòü íè÷åãî ïóñòü ðàññêàæåò, êîãäà ñàìà ñî÷òåò óäîáíûì.
Óñòàëà ÿ, íàêîíåö ñêàçàëà æåíùèíà. Ìíå çàâåäóþùàÿ îòäåëåíèåì âåëåëà ê âàì çàéòè. Ñêàçàëà, ó ïñèõîëîãîâ ñâîè ìåòîäû. Ìîæåò, ïîäñêàæåòå, ãäå ñèë âçÿòü?
Íåò ó ïñèõîëîãîâ òàêèõ ìåòîäîâ, ÷åñòíî âçäîõíóëà ÿ, åùå íå äî êîíöà ïîçàáûâøàÿ ñâîå áàçîâîå åñòåñòâåííî-íàó÷íîå îáðàçîâàíèå, è ñïðîñèëà: Íî ÷òî ó âàñ ñëó÷èëîñü?
Ñûí ó ìåíÿ óìèðàåò, äåñÿòè ëåò îò ðîäó.
Îõ Ó ìåíÿ ñáèëîñü äûõàíèå, õîòÿ èìåííî ÷åãî-òî òàêîãî ÿ è îæèäàëà. À ëå÷èòü?
Íåòó áîëüøå íè÷åãî. Âñå âðà÷è òàê ñêàçàëè.
Îí â áîëüíèöå ëåæèò?
Íåò, äîìà. Ñàì ïîïðîñèëñÿ. Îí ó ìåíÿ óìíûé, ó÷èëñÿ õîðîøî, ó÷èòåëüíèöà âñåãäà õâàëèëà. Ñëûøèò æå, ÷òî âîêðóã íåãî ïðîèñõîäèò. Ñïðîñèë: ìàìà, ÿ óìèðàþ? Ìíå áû, íàâåðíîå, íàäî ñîâðàòü, à ÿ è ðàçðåâåëàñü, êàê äóðà. È îí, ïðåäñòàâüòå, ìåíÿ ñòàë óòåøàòü: ìàì, íó òû íå ïëà÷ü, ÷åãî æå, âñå êîãäà-òî óìðóò, íó êòî-òî ïîçæå, êòî-òî ðàíüøå ýòî æå íè÷åãî òàêîãî. È ïîïðîñèë: «Äàâàé òîãäà ÿ ëó÷øå äîìà óìðó, ìíå òàì ñïîêîéíåå áóäåò». Âîò ìû åãî è çàáðàëè.
È âîò òåïåðü îíà êàæäûé ÷àñ ñìîòðèò, êàê ñûí óãàñàåò, ïðåäñòàâèëà ñåáå ÿ.
Ó âàñ åñòü åùå äåòè? ñïðîñèëà è ñ óæàñîì æäàëà îòðèöàòåëüíîãî îòâåòà.
Åñòü. ß âûäîõíóëà ñ îáëåã÷åíèåì. Äî÷êå ïÿòü ëåò, îíà ñíà÷àëà ñïðàøèâàëà, êîãäà áðàòèê âñòàíåò è ïîèãðàåò ñ íåé, à òåïåðü, âèäíî, òîæå ÷òî-òî ñìåêíóëà è íå ñïðàøèâàåò áîëüøå. È íå çàõîäèò ê íåìó.
Âû óñòàëè ìîðàëüíî èëè çà ñûíîì òÿæåëûé óõîä?
Çà ñûíîì íåò. Îí ñïèò ìíîãî. Íî åñòü åùå ìîÿ áàáóøêà, êîòîðàÿ ìåíÿ âûðàñòèëà, íà äðóãîì êîíöå ãîðîäà.
À ñ íåé ÷òî?
Âû áóäåòå ñìåÿòüñÿ, ãîðüêî óñìåõíóëàñü æåíùèíà, íî îíà òîæå óìèðàåò. Íî åé-òî õîòü ïî âîçðàñòó.
Âû çà íåé óõàæèâàåòå? Áîëüøå íåêîìó?
Àãà. Íåò íèêîãî. Ìîÿ ìàòü, åå äî÷ü, â Ñî÷è ñåé÷àñ æèâåò. Ñ ÷åòâåðòûì ìóæåì. À õàðàêòåð ó áàáóøêè âñåãäà áûë ðåçêèé, êîìàíäèðñêèé. Îíà íà÷àëüíèêîì ó÷àñòêà ðàáîòàëà, íàä ìóæèêàìè, à òàì ìíîãèå èç ëàãåðåé, ñèäåëè. ß ïûòàëàñü íàíÿòü ñèäåëêó äâóõ îíà âûãíàëà, äâå ñàìè óøëè. Íåò, ãîâîðèò, ìíå íóæíî, ÷òîá òû, òû ïîíèìàåøü êàê. À èç òåõ ÷åòûðåõ îäíà äàæå ìåäñåñòðà áûëà.
Áàáóøêà çíàåò, ÷òî ïðîèñõîäèò ñ ïðàâíóêîì?
Çíàåò. È ãîâîðèò: ðàç åìó óæå ïîìî÷ü íåëüçÿ, âîò è âûéäåøü èç êâàðòèðû, ñúåçäèøü ê ñòàðóõå, ïîêà ÷àñ åäåøü â ìåòðî, äà â ìàãàçèí, äà íà ëþäåé ñìîòðèøü è îòâëå÷åøüñÿ ÷óòîê.
 ëîãèêå áàáóøêå îòêàçàòü íåëüçÿ íèêàê, ìûñëåííî ïðèçíàëà ÿ.
Òî åñòü áàáóøêà â çäðàâîì óìå?
Àáñîëþòíî. Âñåì áû òàê. Íî âñòàâàòü óæå ïî÷òè íå ìîæåò. Äàæå ñàäèòñÿ ñàìà ñ òðóäîì. È ãëàâíîå îíà ïðàêòè÷åñêè îñëåïëà. Íî åùå ÷òî-òî ïûòàåòñÿ äåëàòü ñàìà. Ïàäàëà òðè ðàçà. Âðà÷ ïðåäëàãàë ãîñïèòàëèçàöèþ, à îíà ñêàçàëà: åñëè îòïðàâèøü ìåíÿ ïîìèðàòü â áîãàäåëüíþ, ïðîêëÿíó, òàê è çíàé. ß áîþñü. Äà è ïîíèìàþ åå äâèãàòüñÿ-òî è âèäåòü îíà íå ìîæåò óæå, à ïîãîâîðèòü åé åùå õî÷åòñÿ, à ÷óæîé ÷åëîâåê ðàçâå ïîéìåò, ñòàíåò ñëóøàòü? À ó ìåíÿ óæå ðóêè òðÿñóòñÿ è ãîëîâà. È çâîí â óøàõ. Ñïàòü íî÷üþ íå ìîãó, ëåæó è â ïîòîëîê ñìîòðþ.  ìåòðî íåäàâíî çàñíóëà è íà ïîë ïîâàëèëàñü, ëþäè ïîäíèìàëè, íåëîâêî.
À ìóæ åñòü? ×òî-òî ãîâîðèò? Äåëàåò? ÿ ðåøèëà ïðîùóïàòü ðåñóðñû.
Åñòü. Ïåðåæèâàåò òîæå, êîíå÷íî. Ðàáîòàåò äîïîçäíà ñïåöèàëüíî îáúÿñíÿåò: äåíüãè âåäü ñåé÷àñ íóæíû è åùå íóæíû áóäóò. Êàê-òî ÿ åãî íàïðÿìóþ ñïðîñèëà: êàê òû? Îí îòâåòèë: ïðîñòè, íî ìíå áû õîòåëîñü, ÷òîá ýòî âñå óæå ïîñêîðåå êîí÷èëîñü.
Ýòî áûëî î÷åíü äàâíî. ß áûëà ìîëîäîé è ñàìîóâåðåííîé. Æåíùèíà â ðåàëüíî òðóäíîé æèçíåííîé ñèòóàöèè ïðèøëà çà ñîâåòîì ïî îïòèìèçàöèè ýíåðãåòè÷åñêèõ òðàò. Ïî îïûòó (à íå ïñèõîëîãè÷åñêîìó îáðàçîâàíèþ) ÿ çíàëà: ó êàæäîãî, äàæå ñàìîãî ñèëüíîãî è ñàìîäîñòàòî÷íîãî ÷åëîâåêà â æèçíè áûâàþò ìîìåíòû, êîãäà õî÷åòñÿ, ÷òîáû êòî-òî êàê áû êîìïåòåíòíûé óâåðåííî ñêàçàë: äåëàé âîò ýòî è âîò òàê. Ïðèñòóïàé ñåé÷àñ. Ìíå ïîêàçàëîñü, ÷òî ýòî òîò ñàìûé ìîìåíò.
Ñëóøàéòå, ÿ ñêàæó âàì, ÷òî äåëàòü! ðåøèëàñü ÿ. Âû ïåðåâåçåòå áàáóøêó ê ñåáå.
Íî ó íàñ íåò äëÿ íåå îòäåëüíîé êîìíàòû. Äâóõêîìíàòíàÿ êâàðòèðà. Ìû è òàê äî÷êó ê ñåáå â êîìíàòó çàáðàëè, ÷òîá ñûíà íå òðåâîæèòü. Äà îíà è íå ñîãëàñèòñÿ.
Ñîãëàñèòñÿ.  ýòîì è ôîêóñ! Âû ïîëîæèòå óìèðàþùóþ, íî çäðàâîìûñëÿùóþ áàáóøêó â êîìíàòó ê óìèðàþùåìó ñûíó. È ïðåäâàðèòåëüíî âåëèòå åé âñå åìó ðàññêàçàòü. Áóäåòå äàâàòü åé èíôîðìàöèþ ïî òåì êàíàëàì, êîòîðûå ó íåå åùå ðàáîòàþò, ÷òîáû âêëþ÷àëèñü âîñïîìèíàíèÿ: ñòàðàÿ ìóçûêà, âêóñ, çàïàõè ýòî ñàìîå äðåâíåå è ìîùíîå. Ñêàæåòå: ýòî òâîå ïîñëåäíåå çàäàíèå â æèçíè. Ïîñëåäíÿÿ ðàáîòà. ×òîá îí îòâëåêñÿ îò òîãî, ÷òî óìèðàåò òàê ðàíî. À åìó ñêàæåòå: ñëóøàé, åé ýòî íàäî, ÷òîá óéòè ñïîêîéíî, à ó ìåíÿ óæå íåò ñèë. È îí óéäåò, êàê áû âïèòàâ è ïðîæèâ åå ÷åðòîâñêè äîëãóþ æèçíü, à âû ñìîæåòå çà íèìè óõàæèâàòü â îäíîì êîìïàðòìåíòå.
Æåíùèíà ïîäóìàëà, à ïîòîì ñïðîñèëà:
×òî òàêîå êîìïàðòìåíò?
Îáîñîáëåííàÿ îáëàñòü â æèâîé êëåòêå, êàê ïðàâèëî, îêðóæåííàÿ ñëîåì áèëèïèäíîé ìåìáðàíû, ÷åòêî îòðàïîðòîâàëà ÿ.
Îíà âçãëÿíóëà íà ìåíÿ ñ óâàæåíèåì è, åùå ÷óòü ïîêîëåáàâøèñü, êèâíóëà.
Ïðèäåòå è ðàññêàæåòå, êîãäà âñå óñòðîèòñÿ, âåëåëà ÿ åé, ïðî ñåáÿ ïîäóìàâ: âäðóã ïîëó÷èòñÿ åùå õóæå? Íàäî æå ìíå çíàòü.
Îíà ïðèøëà.
À çíàåòå, âñå è íè÷åãî. Áàáóøêà ó ìåíÿ õîòü è êîìàíäèð, íî ÷åëîâåê äîëãà: ÿ ñêàçàëà íàäî, òàê îíà è íå ïèêíóëà. Íîøó âñå íþõàòü, ìóçûêó ñòàâëþ, ãîòîâëþ åäó ïî åå çàêàçó, êàê âû âåëåëè. Ó íåå ÿâíî âêëþ÷àþòñÿ âîñïîìèíàíèÿ. Òåïåðü îíà åìó ÷óòü íå âñå âðåìÿ ðàññêàçûâàåò, êîãäà îí íå ñïèò. Ïðî äåòñòâî, þíîñòü ñâîþ íà þãå. Èñòîðèè âñÿêèå ñ ðàáîòû, êàêèå ñóäüáû ó ëþäåé òîãäà áûâàëè ÿ è ñàìà áûâàåò çàéäó è çàñëóøèâàþñü.
À ñûí?
Îí ñëóøàåò, óëûáàåòñÿ. Ïåðåñïðàøèâàåò ÷òî-òî èíîãäà. Õîòÿ è ñëàáûé ñîâñåì.
Ïîòîì îíà íåìíîãî ïîïëàêàëà è óøëà. ß äîëãî ñèäåëà è áåçäóìíî ñìîòðåëà â îêíî.
Ïðîøëî íåñêîëüêî ëåò. Íà ïðèåì ïðèøëà æåíùèíà ñ ãîëåíàñòîé äåâî÷êîé-ïîäðîñòêîì. Îáå óëûáàþòñÿ.
Íàì áû ïðîôîðèåíòàöèþ. À òî îíà ñåãîäíÿ âðà÷îì, à çàâòðà ïîæàðíûì. Ìû ñ îòöîì óæ çàìó÷èëèñü. Ïîãîâîðèòå õîòü âû ñ íåé.
Äà áåç ïðîáëåì, ÿ òîæå óëûáíóëàñü. Ñàäèòåñü êóäà-íèáóäü.
Âû ìåíÿ, êîíå÷íî, íå ïîìíèòå. Ýòî ìíîãî ëåò íàçàä áûëî
Âû ñ äî÷êîé óæå êîãäà-òî ïðèõîäèëè êî ìíå?
Íåò. ß îäíà ïðèõîäèëà. Ñûí ó ìåíÿ òîãäà óìèðàë è áàáóøêà îäíîâðåìåííî. Âû âåëåëè èõ â îäíîé êîìíàòå ïîëîæèòü.
Îõ
Îí íå óìåð! æåíùèíà ðàñïëûëàñü â ñ÷àñòëèâîé óëûáêå, à ó ìåíÿ ïî ñïèíå ïðîáåæàëè ìóðàøêè è çàòðÿñëàñü ðó÷êà â ïàëüöàõ. ß âçÿëà ñåáÿ â ðóêè.
Ðàññêàæèòå.
×òî æ ðàññêàçàòü. Íó âîò îíè ëåæàò, è îíà åìó ðàññêàçûâàåò. Îí ñëóøàåò. Îíà åìó ñðàçó ñêàçàëà: «Òû íå áîéñÿ íè÷åãî, òû íå îäèí òóäà ïîéäåøü, ÿ ñ òîáîé. Ìû òàì âñå óñòðîèì êàê íàäî». Îí ïðàâäà ñðàçó óñïîêîèëñÿ, à ÿ è ðàäà ñàìè ïîíèìàåòå.
ß çà íèìè óõàæèâàþ. Îäíàæäû áàáóøêà ìíå íà óõî, êîãäà îí ñïèò, ãîâîðèò: «Òû óæ íå îáåññóäü, ïîõîäè çà ìíîé åùå, ÿ åãî îäíîãî îñòàâëÿòü íå õî÷ó òåïåðü, ïðîâîæó óæ è òîãäà ñðàçó ñàìà âñëåä çà íèì òû è îñâîáîäèøüñÿ».
Ëåæàò îíè, çíà÷èò, ëåæàò, è íå óìèðàþò. Íè îäèí, íè äðóãîé. Ìóæ ãîâîðèò: ãëÿäè, âåäü âñå èõ ñðîêè âûøëè, ìîæåò, âðà÷è òàì ÷åãî íàïóòàëè, åùå ñ êåì ïîñîâåòîâàòüñÿ íàäî?
ß, êîíå÷íî, êèíóëàñü. Îíè ãîâîðÿò: ïðàâäà, ñòðàííî, çíà÷èò, ó îðãàíèçìà âàøåãî ñûíà åùå åñòü ðåçåðâû. È ïîòîì: âîò åñòü â Ìîñêâå ýêñïåðèìåíòàëüíîå ëå÷åíèå, íå ïðîâåðåíî, íî øàíñ äëÿ òåõ, êîìó óæ âñå ðàâíî. Ïîéäåòå â ãðóïïó? Ìû ñ ìóæåì ïîñîâåòîâàëèñü, ïîòîì ñûíà ñïðîñèëè, à îí: ýòî îïÿòü â áîëüíèöó íàäî? Ìû òàêèå: äà, íî, ìîæåò, îíî ïîìîæåò òåáå è íå óìðåøü. À îí: à êàê æå ÿ áàáóøêó îñòàâëþ? Ìû: à òû åå ñàìó ñïðîñè. À îíà: êîíå÷íî, ïîåçæàé, ÿ òåáÿ òóò ïîäîæäó. Îí è ïîåõàë. È åìó ïîìîãëî. Ãðóïïà áûëà èç 12 ÷åëîâåê. ×åòâåðî âñå ðàâíî óìåðëè, ó îñòàëüíûõ óëó÷øåíèå, à òðîå ñàìûõ ìëàäøèõ âûçäîðîâåëè ñîâñåì! Íàì ïîâåçëî.
À áàáóøêà?
Îíà êàê óçíàëà, ÷òî åìó òî÷íî ëó÷øå ñòàëî, òàê ñðàçó è óìåðëà. Îí ðàññòðîèëñÿ, êîíå÷íî, íî òóò óæ ìû åìó îáúÿñíèëè, ÷òî îíà òîëüêî ðàäè íåãî è äåðæàëàñü, à òåïåðü ó íåãî äàëüøå æèçíü áóäåò, à åé óæå ïîðà áûëî, è îí êàê áóäòî ïîíÿë. Ñêàçàë òîëüêî ñòðàííîå: ñìåðòè âîîáùå-òî íåò, òîëüêî âû íå ïîíèìàåòå, à ïîòîì è íå âñïîìèíàë êàê áóäòî.
×òî âàø ñûí äåëàåò ñåé÷àñ?
 èíñòèòóòå ó÷èòñÿ, íà àðõèòåêòîðà. À ìû ïðî âàñ íåäàâíî âñïîìíèëè, óçíàëè, ÷òî âû åùå òóò ðàáîòàåòå, è âîò, ñ Êñþøåé ïðèøëè.
Îò÷åãî æå âñïîìíèëè?
Ìàòü êèâíóëà äî÷åðè, è äåâî÷êà, ñìóùàÿñü, ñêàçàëà:
Ìíå áðàò ñòðàííûé òàêîé êîìïëèìåíò íåäåëþ íàçàä ñäåëàë: ó òåáÿ ãîâîðèò, Êñþøêà, íîæêè ïîëó÷èëèñü òàêèå ñèìïàòè÷íûå, çàãîðåëûå, ðîâíåíüêèå, êàê æàðåíûå ñóõàðèêè ñ ñîëüþ è ÷åñíî÷êîì. ß, êîíå÷íî, ðîò ðàñêðûëà è ãîâîðþ: òû ýòî ÷åãî?! Îòêóäà âçÿë? À îí ñíà÷àëà óøåë ìîë÷à, è òîëüêî âå÷åðîì ìíå âñå è ðàññêàçàë: êîãäà îí áîëåë è ñ áàáóøêîé ëåæàë, ìàìà îäíàæäû ïðèíåñëà åé ñ óëèöû íàãðåòîé ñîëíöåì ÷åðåøíè. Îíà åå ïîíþõàëà è ãîâîðèò: «Äåðåâüÿ òàêèå âñå ÿãîäàìè óñûïàíû, ñîëíöå, â ñèíåì íåáå ïòè÷êà ìàëàÿ è øìåëè æóææàò. Ìíå ëåò øåñòíàäöàòü. Ó ìåíÿ ïëàòüå æåëòîå ñ ìåëêèìè êðàñíûìè öâåòî÷êàìè è êîñûíêà êðàñíàÿ. ß íà ëåñòíèöå ñòîþ è ÿãîäó â øèðîêóþ êîðçèíêó ñîáèðàþ. Îíà ïðÿìî ìíå â ëèöî ïàõíåò. À ñíèçó Âîëîäüêà áàëàãóð íàø è êðàñàâåö, ñìååòñÿ è çóáû áåëûå íà ñîëíöå áëåñòÿò: àõ, Ëåñÿ, óæ êàêèå ó òåáÿ íîæêè ëàäíûå äà ðîâíåíüêèå ïîëó÷èëèñü êàê ñóõàðèêè ñ ñîëüþ è ÷åñíî÷êîì. À ìíå è ñòûäíî, è ëåñòíî».
È ñ íàèâíûì ÷åòûðíàäöàòèëåòíèì êîêåòñòâîì:
Ïîëó÷àåòñÿ, ó ìåíÿ íîæêè êàê ó ïðàáàáóøêè, äà?
Ìû ñ Êñþøèíîé ìàòåðüþ äîëãî ìîë÷èì, ïðîæèâàÿ íàõëûíóâøèå ýìîöèè. À äàëüøå, ÷òî æ, äàëüøå ïðîôîðèåíòàöèÿ.
(ñ) Êàòåðèíà Ìóðàøîâà
Источник
Как я писала в прошлый раз — нередко люди не имеют элементарных знаний об инвалидах, об их заболеваниях. Незнание порождает страх и нелепые мифы, например, что синдром Дауна заразен, ДЦП передается по наследству, дети-инвалиды рождаются только у алкоголиков и наркоманов и т.п. Эти мифы, в свою очередь, провоцируют соответствующее отношение.
Бороться с мифами можно и нужно — информацией. И именно ее я планирую вам предоставлять в ближайшие недели.
А от вас мне было бы интерено получать вопросы — наверняка они у вас есть.
Задавайте, не нужно ложной сткромности!
Чем болеют наши дети
Когда рождается особый ребенок, то первая естественная реакция родителей — страх. Страх перед неизвестностью. Нас в школе учат строению доменной печи, а вот почему люди становятся инвалидами — этому учат только в мед. училищах и институтах. Поэтому человек без медицинского образования не имеет четкого представления о заболеваниях серьезнее гриппа, либо же имеет ложные представления, сформированные на основе ОБС (одна бабка сказала). И когда врачи начинают в красках расписывать «все прелести» жизни с ребенком-инвалидом, напуганные и растерянные родители покупаются на авторитет людей в белых халатах и подписывают отказ. Но задумайтесь: врачи чаще всего говорят не о медицинских аспектах проблемы, они рассказывают о моральных и социальных аспектах, о которых сами, по сути, не имеют представления, ибо у них нет таких детей. 40% детей-инвалидов не выживают в домах ребенка из-за отсутствия квалифицированной медицинской помощи. В то время как дома они могли бы не только выжить, но и значительно реабилитироваться.
Поэтому сейчас я хочу рассказать о том, чем болеют наши дети, как возникают эти заболевания, как протекают, какие последствия имеют.
Синдром Дауна и другие хромосомные синдромы
Это не болезнь. Синдром — закономерное сочетание признаков (симптомов), имеющих общий механизм возникновения. При синдроме Дауна механизм возникновения — дополнительная 21 хромосома (трисомия 21 хромосомы). Сочетания признаков (фенотип) при синдроме Дауна: монголоидный разрез глаз, плоское лицо, эпикант, короткий нос, плоская переносица, брахицефалия, диспластичные уши, короткая широкая шея, короткие конечности, поперечная ладонная складка, умственная отсталость, поражение сердца.
Синдром Дауна — наиболее распространенный хромосомный синдром. Частота рождений — 1:700 вне зависимости от страны, состояния здоровья, социального положения родителей (у Джона Кеннеди, Шарля Де Голля были дети с синдромом Дауна). Синдром Дауна получил свое название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году.
Только изученных и описанных хромосомных синдромов, помимо синдрома Дауна, — более 300: синдром Вильямса (7 хромосома), Эдвардса (18 хромосома), Тернера (45ХХ), Патау (13 хромосома), кошачьего крика (5 хромосома). Учитывая, что у человека 23 парных хромосомы, и существует несколько видов аберрации — количество хромосомных синдромов, не описанных в литературе, возникающих de novo, не ограничено.
Аберрации могут быть разные: полные и частичные трисомии, делеции, моносомии, мозаицизм транслокации и т.д. Выраженность признаков при хромосомном синдроме зависит от вида аберрации. Самый благоприятный вид — сбалансированная транслокация. Люди с такими изменениями ничем не отличаются от обычных, их особенность может быть выявлена только путем кариотипирования, однако у них повышен риск рождения детей с хромосомными синдромами — от 10 до 50% (средний риск в популяции — 5%). Следующий наименее «травматичный» вид аберрации — мозаицизм: когда хромосомное нарушение проявляется не во всех клетках и/или органах. Таким образом, люди с хромосомными синдромами абсолютно разные, они могут быть как тяжелыми лежачими инвалидами, так и абсолютно полноценными членами общества. В большинстве же случаев, люди с хромосомными синдромами занимают нишу где-то посередине: они могут себя самостоятельно обслуживать, могут общаться, выполнять посильную работу. Но у них снижен интеллект, слабое здоровье.
Большая часть беременностей с хромосомной патологией плода элиминируется самим организмом на самых ранних сроках, так что порой женщина и не знает, что была беременна. Вторая часть беременностей самопроизвольно прерывается на сроке 20-23 недели, так как при хромосомной патологии плода велика вероятность различных патологий беременности: невынашивание, угроза выкидыша, тонус, преждевременное старение плаценты, токсикоз, гестоз, гипоксия плода. Также многие малыши, даже родившись, не доживают до года ввиду множественных пороков развития.
При всей развитости современной медицины, четких причин возникновения хромосомных синдромов у плода она назвать не может. Чаще всего цитируется возраст матери, однако возраст — это не более чем дополнительный риск, а не абсолютная причина. Хромосомный синдром возникает у плода в момент образования зиготы, т.е. при слиянии яйцеклетки и сперматозоида, каждый из которых несет по 23 хромосомы (23 от мамы и 23 от папы).
Вариантов 2:
— мужская или женская клетка может уже нести в себе «ломанные» хромосомы, при том, что мама и папа абсолютно здоровы. Почему же тогда у клеток проблемы? Такова задумка природы: наш организм намеренно производит как нормальные, так и дефектные клетки — это есть суть разнообразия. Однако 95% дефектных клеток организм самостоятельно же и уничтожает без вреда для человека.
— в момент слияния двух абсолютно здоровых родительских клеток, происходит некий сбой и хромосомы плода расходятся неверно. Этот процесс настолько тонок, не изучен, практически мистичен, он не поддается ни контролю, ни объяснению. Именно тут даже академики от медицины начинают вспоминать о Боге.
Детский церебральный паралич (ДЦП)
Это тоже не совсем болезнь, это собирательный диагноз, характеризующий различные виды двигательных нарушений, спровоцированных повреждением мозга. У людей с ДЦП изначально нет повреждения мышц или костей, что бы им мешало самостоятельно передвигаться, но со временем в мышцах из-за отсутствия полноценного и правильного движения появляется спастика, а затем формируются контрактуры. Но изначально двигательные нарушения при ДЦП проистекают из-за нарушения прохождения сигнала из мозга из-за его повреждения. Есть много детей с ДЦП с сохраненным интеллектом, однако состояние ребенка с ДЦП зависит от того, какова степень повреждения мозга, какие именно участки повреждены. Если поражение мозга коснулось только тех участков, которые отвечают за моторику, то перед вами будет ДЦПшка с сохраненным интеллектом, но не имеющий возможности передвигаться самостоятельно или делающий это не очень хорошо. Если же поражение мозга более обширно, то и состояние ребенка может быть отягощено гидроцефалией, эпилепсией, умственной отсталостью и т.д.
Сейчас существует огромное количество методик реабилитации детей с ДЦП, каждый год разрабатываются и внедряются все новые и новые методы. Дети с ДЦП, особенно без отягощения иными заболеваниями, при определенном труде родителей имеют более чем хорошие шансы на восстановление и полноценную жизнь «на своих ногах».
Говоря о причинах ДЦП, мы говорим в первую очередь о причинах, спровоцировавших поражение головного мозга: гипоксия плода во время беременности и в родах, асфиксия, ишемическое поражение ЦНС, инфекции, травмы, прививки и т.д. К сожалению, надо признать, что большая часть пациентов с ДЦП — жертвы врачебных ошибок.
Эпилепсия
Эпилепсия — это неоднородная группа заболеваний, клиника которых характеризуется судорожными повторными приступами, в основе этого заболевания лежат внезапные избыточные возбуждения нейронов коры головного мозга. Это одно из наиболее распространенных неврологических заболеваний человека. Более чем у 1% населения земли хотя бы раз в жизни был эпилептический припадок. У маленьких детей часто бывают фебрильные судороги на высокую температуру, которые проходят с основным заболеванием.
Существует более 40 видов эпилепсии, которые могут развиваться в разном возрасте и по разным причинам, имеют различное течение и последствия для больного. Существуют так же эквиваленты эпилептических припадков в виде внезапно наступающих расстройств настроения или характерных расстройств сознания (сомнамбулизм, трансы), а также постепенным развитием характерных для эпилепсии изменений личности и (или) характерным эпилептическим слабоумием. Одними из наиболее тяжелых видов эпилепсии, считаются раннедетские эпилепсии, резистентные к терапии, например синдром Веста: эта эпилепсия дебютирует в возрасте 4,5-5 месяцев, дети с данным видом эпилепсии сильно отстают в развитии, чаще всего они становятся инвалидами, не способными к самостоятельной жизни (лишь 5% детей с синдромом Веста выздоравливают).
Эпилепсия требует долгого и внимательного лечения. Существуют как медикаментозные, так и оперативные методы лечения. Приблизительно у 70% больных эпилепсией на фоне лечения наступает ремиссия, т.е. приступы прекращаются, люди возвращаются к обычной жизни. Особую опасность при эпилепсии представляет собой эпи-статус, без срочного врачебного и медикаментозного вмешательства он может привести к смерти.
Причины возникновения эпилепсии:
— поражение мозга различного генеза: ишемически-гипоксическое, кисты, опухоли, гипоплазии, атрофии, гидроцефалия и т.д..
— так же существуют генетически обусловленные виды эпилепсии, например, синдром Айкарди, поражающий только девочек.
Гидроцефалия
Гидроцефалия, или водянка головного мозга — заболевание, характеризующееся избыточным количеством цереброспинальной жидкости в головном мозге. В большинстве случаев, возникновение гидроцефалии у новорожденного обусловлено перенесёнными матерью во время беременности инфекционными заболеваниями (в т.ч. гриппа). Помимо врождённой гидроцефалии, может развиться (чаще всего в первые месяцы жизни новорожденного) приобретённая гидроцефалия после перенесённых менингитов, менингоэнцефалитов, травм головы, интоксикаций и т. д. Нарушение циркуляции цереброспинальной жидкости ведёт к повышению внутричерепного давления и так называемому гипертензионно-гидроцефальному синдрому. В результате оказываемого давления на участки мозга начинается снижаться зрение, возникают судороги, сдавление ствола головного мозга проявляется глазодвигательными расстройствами (косоглазие, взгляд вверх — симптом «заходящего солнца»), слабость в верхних и нижних конечностях. Это может привести к смерти, грубым неврологическим расстройствам, снижению интеллектуальных способностей.
Наиболее характерный признак гидроцефалии — опережающий рост окружности головы. Кроме того, признаком гидроцефалии у новорожденных может служить выбухающий напряжённый родничок, частое запрокидывание головы, смещение глазных яблок книзу. Лечение гидроцефалии медикаментозное (при легких формах) или шунтирующая операция для восстановления движения ликворной жидкости. В случае успешной операции вероятно практически полное выздоровление с возвращением к нормальной жизни.
Аутизм
Это тяжелая аномалия психического развития ребенка, характеризующееся главным образом нарушением контакта с окружающими, эмоциональной холодностью, перверсией интересов, стереотипностью деятельности, задержкой психо-речевого развития. Аутизм выявляется во всех социальных классах и во всех частях света. Распространённость аутизма колеблется от 4 до 15 случаев на 10 000 детей, причём у мальчиков аутизм встречается в 3 раза чаще, чем у девочек. По статистике, только в одних Соединенных Штатах зарегистрировано более 400 000 аутистов, причём у 80 % из них коэффициент интеллекта выше среднего, нередко даже на уровне гениев. Известный факт: очень многие программисты в компании Microsoft — аутисты. Различают истинный аутизм, синдром Аспергера, синдром Ретта.
Аутизм начинает проявляться в возрасте 15-ти месяцев и полностью формируется к трём годам. Родители, взволнованные отсутствием у малыша интереса к различным занятиям и играм, должны проверить ребёнка на наличие следующих симптомов:
— Отказ от тактильного контакта с родителями.
— Отсутствие речи к трём годам.
— Ребёнок предпочитает быть один, чем с кем-либо.
— Ребёнок отказывается контактировать с окружающим миром или не проявляет интереса к этому. У него отсутствуют или слабо развиты навыки невербального общения.
— Малыш не хочет смотреть вам в глаза.
— Жесты малыша странные и скорее нервные, чем выражающие что-то.
— Ребёнок говорит, но монотонно, как будто повторяет заученный текст. Многие дети с аутизмом повторяют слова других людей на манер эхо.
-Необычные сенсорные реакции (на голос, запах, вкус, прикосновение).
Заболевание, отчасти, может быть обусловлено наследственными факторами. Однако, через гены передаётся лишь предрасположенность к аутизму, а его развитие происходит при помощи дополнительных вредных воздействий, например, прививок, родовой травмы, природовой асфиксии и других нарушений при беременности и родах. Предполагают, что развитие аутизма связано с недоразвитием определенных долей мозга в сочетании с гиперразвитием остальных областей. Другой возможной причиной называют аномальный химический состав мозга.
В настоящее время рассматриваются теории, связывающие повышение частоты аутизма с экологическим состоянием окружающей среды, с применением лекарственных средств, консервантов.
Обычная терапия предполагает, как соответствующую диету, так и применение лекарств и успокоительных средств, чтобы улучшить общее состояние ребенка. Основная терапия заключается в специальных занятиях с ребенком дефектологов и психологов. Во многих случаях реабилитация успешна. Разработано уже немало методик работы с аутистами.
Андрей Звезденков
Источник: svobodanews.ru
Источник