От чего может быть синдром дау
Синдром Дауна – хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21. Фенотипические признаки синдрома Дауна представлены брахицефалией, плоским лицом и затылком, монголоидным разрезом глазных щелей, эпикантом, кожной складкой на шее, укорочением конечностей, короткопалостью, поперечной ладонной складкой и др. Синдром Дауна у ребенка может быть выявлен пренатально (по данным УЗИ, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) или после рождения на основании внешних признаков и генетического исследования. Дети с синдромом Дауна нуждаются в коррекции сопутствующих нарушений развития.
Общие сведения
Синдром Дауна — аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Синдром Дауна регистрируется с частотой 1 случай на 500-800 новорожденных. Соотношение полов среди детей с синдромом Дауна составляет 1:1. Впервые синдром Дауна описал английский педиатр Л. Даун в 1866 г., однако хромосомная природа и суть патологии (трисомия по хромосоме 21) была выявлена почти столетие спустя. Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: от врожденных пороков развития и отклонений в умственном развитии до вторичного иммунодефицита. Детям с синдромом Дауна требуется дополнительная медицинская помощь со стороны различных специалистов, в связи с чем они составляют особую категорию в педиатрии.
Синдром Дауна
Причины синдрома Дауна
В норме клетки человеческого организма содержат по 23 пары хромосом (нормальный женский кариотип 46,XX; мужской — 46,XY). При этом одна из хромосом каждой пары наследуется от матери, а другая – от отца. Генетические механизмы развития синдрома Дауна кроются в количественном нарушении аутосом, когда к 21-ой паре хромосом присоединяется дополнительный генетический материал. Наличие трисомии по 21-ой хромосоме определяет черты, характерные для синдрома Дауна.
Появление дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (нерасхождением парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца. С учетом этих механизмов в генетике различают три варианта аномалии кариотипа при синдроме Дауна: регулярную (простую) трисомию, мозаицизм и несбалансированную транслокацию.
Большинство случаев синдрома Дауна (около 94%) связано с простой трисомией (кариотип 47,XX, 21+ или 47,ХY, 21+). При этом три копии 21-ой хромосомы присутствуют во всех клетках вследствие нарушения разделения парных хромосом во время мейоза в материнской или отцовской половых клетках.
Около 1-2% случаев синдрома Дауна приходится на мозаичную форму, которая обусловлена нарушением митоза только в одной клетке зародыша, находящегося на стадии бластулы или гаструлы. При мозаицизме трисомия 21-ой хромосомы выявляется только в дериватах этой клетки, а остальная часть клеток имеет нормальный хромосомный набор.
Транслокационная форма синдрома Дауна встречается у 4-5% пациентов. В этом случае 21-я хромосома либо ее фрагмент прикрепляется (транслоцируется) к какой-либо из аутосом и при мейозе отходит вместе с ней во вновь образовавшуюся клетку. Наиболее частыми «объектами» транслокации служат хромосомы 14 и 15, реже – на 13, 22, 4 и 5. Такая перестройка хромосом может носить случайный характер или наследоваться от одного из родителей, являющегося носителем сбалансированной транслокации и имеющего нормальный фенотип. Если носителем транслокации выступает отец, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 3%, если носительство связано с материнским генетическим материалом, риск возрастает до 10-15%.
Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна
Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам — 1:100; а к 45 — 1:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.
Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала. Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.
Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.
Симптомы синдрома Дауна
Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель. В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней). Несмотря на различные цитогенетические варианты хромосомной аномалии, большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом. У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.
80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин; новорожденные – характерную кожную складку на шее. Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).
Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус, бороздчатый язык.
При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.
У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, тетрада Фалло и др.), косоглазие, катаракта, глаукома, тугоухость, эпилепсия, лейкоз, пороки ЖКТ (атрезия пищевода, стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра. Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи, экзема, угревая сыпь, фолликулит.
Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями, средними отитами, ОРВИ, аденоидами, тонзиллитом. Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.
У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития — как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников; имеет место системное недоразвитие речи.
Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения, запоров, гипотиреоза, гнездной алопеции, рака яичка, раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов. Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.
Диагностика синдрома Дауна
Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики. Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной. Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ, анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность — 56-70%; ложноположительные результаты — 5%).
Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики: биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.
Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провдении ЭхоКГ, УЗИ брюшной полости для раннего выявления врожденных пороков развития внутренних органов; осмотре детского кардиолога, детского хирурга, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда.
Медико-педагогическое сопровождение детей с синдромом Дауна
Излечение хромосомной аномалии на сегодняшний день невозможно; любые предлагаемые методы лечения являются экспериментальными и не имеют доказанной клинической эффективности. Однако систематическое медицинское наблюдение и педагогическая помощь детям с синдромом Дауна позволяют добиться успехов в их развитии, социализации и приобретении ими трудовых навыков.
На протяжении всей жизни больные с синдромом Дауна должны находиться под наблюдением специалистов (педиатра, терапевта, кардиолога, эндокринолога, отоларинголога, офтальмолога, невролога и др.) в связи с сопутствующими заболеваниями или повышенным риском их развития. При выявлении тяжелых врожденных пороков сердца и ЖКТ показана их ранняя хирургическая коррекция. В случае выраженного снижения слуха производится подбор слухового аппарата. При патологии органа зрения может потребоваться очковая коррекция, хирургическое лечение катаракты, глаукомы, косоглазия. При гипотиреозе назначается заместительная терапия тиреоидными гормонами и т. д.
Для стимуляции развития моторных навыков показана физиотерапия, занятия ЛФК. Для развития речевых и коммуникативных навыков детям с синдромом Дауна необходимы занятия с логопедом и олигофренопедагогом.
Обучение детей с синдромом Дауна, как правило, осуществляется в специальной коррекционной школе, однако в рамках интегрированного образования такие дети могут посещать и обычную массовую школу. Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды. Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются «солнечные дети».
Прогноз и профилактика синдрома Дауна
Возможности обучаемости и социализации лиц с синдромом Дауна различны; они во многом зависят от интеллектуальных способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. В большинстве случаев детям с синдромом Дауна удается привить минимальные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Вместе с тем, известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи.
О профилактике синдрома Дауна можно говорить только с позиции уменьшения возможных рисков, поскольку вероятность рождения больного ребенка существует в любой паре. Акушеры-гинекологи советуют женщинам не откладывать беременность на поздний возраст. Прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна призвано помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга.
Источник
Егор ХОЛМОГОРОВ
13.02.2019
Проект режиссера Ильи Хржановского «Дау», демонстрация которого идет в Париже (но не в России), превратился в обязательную тему словесных упражнений для отечественных интеллектуалов определенного круга: считается, что восславить «Дау» обязан каждый, кто придерживается свободолюбивой либеральной позиции.
Начнем с пояснения. История «Дау» уходит корнями в прямое мошенничество. В 2006-м Хржановский представил проект фильма по мемуарам Коры Ландау, жены знаменитого физика, лауреата Нобелевской премии Льва Давидовича Ландау. Эта вышедшая в 1999 году книга скандализировала многих — знаменитая вдова с редким веселым цинизмом описывала свою на грани либертинажа жизнь с мужем, рассказывала сплетни о других ученых, не щадя их репутаций…
Режиссер планировал снять контрастную ленту о тотальной сдавленности общества в СССР и удивительной частной свободе. Привлек 22,5 млн рублей от Минкульта России, пообещав закончить работу к 2010 году. И обманул. Министерству пришлось возвращать деньги через суд. Потом последовал грант от аналогичного ведомства Украины. И вот счастливый билет — предприниматель Сергей Адоньев выделил Хржановскому почти неограниченное финансирование, позволив тому реализовать свой замысел в полной мере и за любой срок.
Выяснилось, однако, что снимать по мемуарам Коры Ландау режиссер не намерен. Среди 13 картин, представленных в Париже, того самого сценария попросту нет. Его обещают воплотить «когда-нибудь», но готов поспорить, что этого никогда не случится. Либо конечный результат будет иметь минусовую художественную ценность.
Безусловно, Хржановский не первый и не последний наш режиссер, который хапнул на одно, не преуспел и попытался отчитаться совсем другим. Впрочем, признаем, что лишь мошенничество с «Дау» достигло грандиозных масштабов — арендованные кинотеатры в Париже, заточенные под круглосуточный перформанс, силиконовые манекены, водка в жестяных кружках, фильмы с реальными изнасилованиями, убийствами животных, унижениями. А вокруг практически бесконечная сетевая литература о том «как это снималось», чтение которой займет едва ли не больше времени, чем просмотр всех фильмов проекта.
В этом смысле Хржановскому необходимо отдать дань уважения. Несколько лет съемок, проводившихся в Харькове (делать такие чудовищные вещи с людьми в России, конечно, не удалось бы), где на месте старого бассейна был построен «Институт», и в самом деле вошли в легенду. Многие участники жили там месяцами. Им полагалось использовать только советское белье, мыло, предметы обихода. Их круглосуточно прослушивали, окружили множеством запретов. Провоцировали на конфликты, доносы, драки, бесконечный мат, грязный секс.
Самыми громкими скандалами стало изнасилование женщины бутылкой и «художества» тогда еще не осужденного на новый срок неонациста Тесака, то издевавшегося над каким-то «геем», то резавшего на телекамеры живую свинью, распевая «с чего начинается Родина». Над всем этим царил (точнее сказать — генсекствовал) режиссер, увольнявший за малейшие провинности, штрафовавший и унижавший.
Иными словами, Хржановский отстроил неиллюзорный «совок», каким он предстает в легендах российской интеллигенции — сочетание грязи, унижения и безысходности. У многих участников возникал настоящий стокгольмский синдром — они начинали реально «стучать», допивались до чертиков. Особенно показательно признание харьковского физика, «работавшего» замдиректора института. После «похорон» директора он всерьез решил, что займет его место. Человек понадеялся сделать карьеру в вымышленном кошмаре.
Понятно, что ни о какой экранизации мемуаров Коры Ландау в этаком диком реалити-шоу речь идти не могла. Записки жены нобелиата довольно легкомысленны, порой — скабрезны, не без элементов хулиганства. Отчаянным шутником слыл и сам ученый. По-хорошему, для этой экранизации потребовался бы талант гайдаевского типа — не случайно ведь Шурик первоначально был физиком. Кора Ландау описывает жизнь с очень неплохо обустроенным по советским меркам бытом — новые машины, большие деньги со сталинских премий, бесконечные любовницы у академика и кавалеры у супруги. Даже над телом полумертвого ученого, едва не погибшего в автокатастрофе и лежавшего в реанимации устраивались попойки коллег и врачей с килограммами черной икры… Вторжения ужаса бывали (Ландау провел в тюрьме НКВД целый год), но реагировали герои на них, как люди. Физик, например, тратил значительную часть доходов на помощь семьям товарищей, погибших в лагерях. Реальная история Ландау, с ее светом и тенями, трагедиями и розыгрышами, никаких предпосылок для дегенеративной кафкиниады не содержит.
И здесь мы подходим к главному вопросу, связанному с проектом «Дау». Абсолютно всем, кто с ним ознакомился, он показался или средним, или в лучшем случае чуть выше среднего. В качестве похвалы говорится, что некоторые фильмы «составили бы сильную конкуренцию» в Канне. Конкуренцию кому? Маразматической русофобии Лозницы? То есть даже симпатизанты Хржановского признают, что собственно кино получилось невеликое. Именно поэтому вытаскивать репутацию участников и инвесторов проекта приходится при помощи сопутствующих товаров — перформансов, скандалов, дискуссий о нравственной допустимости изнасилования свиньи пионерским значком. Если удалось раскрутить такого типа «ивент», значит, всяко дело не впустую — многие фильмы, стоившие куда больше 70 млн долларов, подобного эффекта не достигли.
Однако стоило ли оно того в своей кинематографической составляющей? Эксперимент Хржановского показал, что нет. Во-первых, режиссер не справился с изначальным материалом. Во-вторых, даже посредством многомесячного реалити-шоу пополам с реконструкцией не добился большего художественного и смыслового эффекта, нежели Герман-старший при скромном бюджете в картине «Хрусталев, машину!». Подтвердилось, что включение непрофессионального, псевдореалистичного видеоконтента не дает никакого содержательного скачка по сравнению с кино, сделанным по старинке. «Дау» оказался фильмом, которого можно было и не снимать. Не говоря уж о том, что фильмом он так и не стал, а состряпать 13 лент вместо одной сумеет каждый дурак.
Зато Хржановскому удалось вскрыть очень важный социологический факт. Сотворенная им, явно не без удовольствия, садомазохистская антиутопия, призванная изображать Советский Союз 30–60-х годов, и в самом деле вышла весьма отвратительной. И чувство омерзения вызывают именно искусственные порядки, ситуации и отношения, сконструированные режиссером. Так, через «демиурга» этого ада Хржановского мы смогли заглянуть в душу к тем, кто вырезал своими портновскими ножницами из былой России тоталитарную утопию, а потом сам же представил себя ее жертвой. Внезапно оказалось, что демонический «совок» интеллигентских преданий, — пространство, состоявшее из одного унижения, голода и пыток, — есть дело рук самой «народной интеллигенции». Дети Арбата плакали и стенали в мире, срежиссированном Папами Арбата. Лучший фильм, который мог бы получиться в проекте «Дау», — это рассказ о самом авторе: человек пытается сконструировать ад, и у него получается.
И вот здесь имеется ключевая символическая деталь, превращающая «Дау» из обычного мошенничества в действительно культурное пророчество. Некоторые апологеты объявили, что проект являет собой степень свободы, которую уже невероятно представить в шокированной насилием Европе, но вполне возможно в России. Однако основная часть затеи осуществлялась не в нашей стране. Реализован проект, включая строительство «зоны», в 2010–2012 годах в Харькове, на предмайданной Украине. «Для фильма нужно снести памятник Ленину» — цитируют режиссера участники проекта и добавляют, что тогда это звучало сюрреалистично…
Когда понимаешь, где и когда разворачивалось действо, то все становится на свои места: и беспредел неонацистов, и жестокие изнасилования, и пытки в тюрьмах, пьянство и безысходность, нищета и грязь, а главное — ощущение, что весь этот концлагерь якобы «большое европейское искусство». «Дау» — не картинка из прошлого, а своего рода шаманское призывание будущего. Причем самого отвратительного, которое только можно вообразить. И в этом смысле премьера в 2019 году в Париже запоздала — мы всё уже видели у своих украинских соседей, в гораздо лучшем цветном разрешении и со значительно более натуралистическими нюансами.
Источник