Ошибки при диагностике синдрома дауна
03.08.2013, 16:00 | |||
| |||
Пргнозируют диагноз синдрома Дауна возможно ли ошибка при диагностике Добрый день, уважаемые врачи и участники форума! |
03.08.2013, 21:18 | ||||
| ||||
Здравствуйте, __________________ |
06.08.2013, 14:56 | |||
| |||
Добрый день! |
08.08.2013, 09:29 | ||||
| ||||
Пересказ таких высказываний комментировать не возможно. Примечательно, что Вы даете очень мало информации, но хотите комментарии. Вы не описали ребенка, не сказали какие обследование сделаны или планируются. Хотя бы по поводу подтвержденного кариотипа 46ХУ. __________________ |
Источник
UUU317
Просветленный
(38009),
закрыт
6 лет назад
Дополнен 6 лет назад
Я как бы прекрасно знаю как такие дети выглядят. Но может есть какие-то другие болезни, при которых дети похожи? У ребенка больное сердце
Дополнен 6 лет назад
А есть в категории врачи, которые вопрос дочитают до конца и ответят?
.************************
Гений
(57156)
6 лет назад
Девочка вполне может оказаться здоровой. При некоторых типах хромосомной мутации, когда изменяется не число, а структура хромосом. Дело в том, что структурные перестройки в первоначальный момент своего появления могут оказаться сбалансированными- не сопровождаются избытком или недостатком хромосом-го материала. Например, — могут обменяться своими участками, несущими разные гены, 2 непарные хромосомы, если при разрывах хромосом, иногда наблюдающихся в процессе клеточного деления, их концы становятся липкими и склеиваются свободными фрагментами других хромосом. В результате таких обменов ( транслокаций ) число хромосом в клетке сохраняетсся, но так возникают новые хромосомы, в которых нарушен принцип строгой полности генов. Прод. статьи следует.
Отрывок из статьи А. Н. Прыткова. Институт мед. генетики АМН РФ. Дополню- я встречал мальчика похожего внешне …в результате ГЕНЕТ. АНАНАЛИЗЫ НЕ ПОДТВЕРДИЛИ ПРЕДПОЛАГАЕМОГО С-МА Дауна.
Источник: педиатр с 35 летним стажем работы…ОЧЕНЬ заинтересовал ВАШ вопрос.
Наталья
Высший разум
(269433)
6 лет назад
При синдроме Дауна довольно часто бывает и порок сердца. Но диагноз должен подтвердить генетик после взятия крови на кариотип — хромосомный анализ. Бывают люди, у которых не все клетки аномальные — часть с нарушенным набором хромосом, а часть — с нормальным — такое явление называется «мозаицизм» или мозаичная форма синдрома Дауна. Умственные нарушения при такой форме зависят от количества патологических клеток — может быть и почти нормальное психическое развитие.
Но в любом случае- это та болезнь, о диагнозе которой врач должен задуматься сразу после рождения ребёнка — слишком уж явные внешние признаки — и сразу вызвать генетика.
Роман Михайлович
Ученик
(116)
6 лет назад
Симптомы
Как правило, синдром Дауна диагностируется при рождении. Но если у вас есть сомнения, то необходимо обратить внимание вашего детского врача, если у ребенка:
— плоское лицо;
— короткая шея;
— неправильная форма ушей;
— белые пятна на радужке;
— приподнятые уголки глаз;
— одна поперечная складка на ладони;
— недостаточный тонус мышц.
Осложнения
— гипотиреоз;
— потеря слуха;
— генетические заболевания сердца;
— нарушения зрения;
— склонность к частым инфекционным заболеваниям;
— нарушения развития спинного мозга.
Что можете сделать вы
Обратиться к врачу, если вам кажется, что у вашего ребенка какие-либо признаки синдрома Дауна.
Что может сделать врач
Проверить, есть ли у ребенка значительные задержки в развитии.
Направить вас к педиатру, специализирующемуся на генетических заболеваниях, для лечения и консультаций по уходу и воспитанию ребенка. В настоящее время в России есть несколько методик, позволяющих скорректировать развитие ребенка (в некоторых случаях значительно) .
Комментарий удален
Источник
СмоÑÑиÑе Ñакже
- СиндÑом ÐаÑна
ÐÑиÑÑелÑниÑа делала амниоÑенÑез. Ð¡ÐµÐ³Ð¾Ð´Ð½Ñ Ð¿Ð¾Ð»ÑÑили ÑезÑлÑÑаÑÑ -ÑиндÑом даÑна подÑвеÑдилÑÑ. Ðока вÑе ÑÑдаÑÑ, Ñ Ð² Ñом ÑиÑле. ЧÑо делаÑÑ Ð´Ð°Ð»ÑÑе не обÑÑждаем, Ñ Ð¾ÑÑ, навеÑное, она Ñже ÑеÑила…
- РезÑлÑÑаÑÑ ÑеÑÑа — ÑиндÑом ÐаÑна. Ðак бÑÑÑ???
Ð¡ÐµÐ³Ð¾Ð´Ð½Ñ Ð¿Ð¾Ð»ÑÑили ÑезÑлÑÑаÑÑ Ð½ÐµÐ¸Ð½Ð²Ð°Ð·Ð¸Ð²Ð½Ð¾Ð³Ð¾ пÑенаÑалÑного ÑеÑÑа из клиники Ðеномед — ТÑиÑÐ¾Ð¼Ð¸Ñ 21 (СиндÑом ÐаÑна) >99/100 (>99%) ÐÑÑокий ÑиÑк, Ðол — мÑжÑкой. ФÑакÑÐ¸Ñ ÑеÑалÑной ÐÐÐ: 7.7%.
«Ð езÑлÑÑаÑÑ Ð´Ð°Ð½Ð½Ð¾Ð³Ð¾ ÑеÑÑа оÑÐ½Ð¾Ð²Ð°Ð½Ñ Ð½Ð° пÑÑмом иÑÑледовании ÑеÑалÑной ÐÐÐ (ÐÐÐ… - Ðод вопÑоÑом ÑиндÑом ÐаÑна!!! Я в Ñоке
Ð¡ÐµÐ³Ð¾Ð´Ð½Ñ Ð¿Ð¾ÐµÑ Ð°Ð»Ð° в ÐÐÐÐÐÐРна пÑовеÑкÑ, Ñак как в моем гоÑоде мне Ñказали ÑÑо Ñ Ñебенка ÑÑо-Ñо Ñ Ð¶ÐµÐ»Ñдком и киÑеÑником….СÑок 22-23 недели. ÐоÑоÑÑел генеÑик, Ñказала ÑÑо паÑÐ¾Ð»Ð¾Ð³Ð¸Ñ ÐºÐ¸ÑеÑника еÑÑÑ, но ÑÑо попÑавимо поÑле Ñодов,…
- СиндÑом ÐаÑна
СÐÐÐÐ ÐÐ ÐÐУÐÐ â Ðо ÑÑаÑиÑÑике, один из 700-800 новоÑожденнÑÑ Ð´ÐµÑей ÑождаеÑÑÑ Ñ ÑиндÑомом ÐаÑна. ÐÑо ÑооÑноÑение одинаково в ÑазнÑÑ ÑÑÑÐ°Ð½Ð°Ñ , ÑоÑиалÑнÑÑ ÑлоÑÑ . Ðно не завиÑÐ¸Ñ Ð½Ð¸ Ð¾Ñ Ð¾Ð±Ñаза жизни ÑодиÑелей, ни Ð¾Ñ Ð¸Ñ Ð·Ð´Ð¾ÑовÑÑ, возÑаÑÑа,…
- СиндÑом ÐаÑна?
ÐÐ¾Ñ Ð¸ ÑоÑÑоÑлÑÑ Ð¼Ð¾Ð¹ ÑкÑининг в 13,3 неделÑ.Твп-4мм,ноÑÐ¾Ð²Ð°Ñ ÐºÐ¾ÑÑÑ Ð½Ðµ визÑализиÑÑеÑÑÑ…ÐÑо же СиндÑом ÐаÑна?ÐÐ½Ð°Ð»Ð¸Ð·Ñ Ð±ÑдÑÑ Ð¿Ð¾Ð·Ð¶Ðµ.ÐнÑÑÑи пÑÑÑоÑа,ÑÑо же ÑепеÑÑ Ð´ÐµÐ»Ð°ÑÑ…?
- Ðогда же дейÑÑвиÑеÑÑно ÑмоÑÑÑÑ Ð½Ð° ÑиндÑом ÐаÑна?
Я дÑмала пеÑвÑй анализ кÑови и еÑÑÑ ÑÐ¾Ñ ÑамÑй, ÑÑо пÑоводÑÑ, ÑÑоб иÑклÑÑиÑÑ ÑÐ¾Ñ ÑиндÑом Ñ Ð¿Ð»Ð¾Ð´Ð°. УÐРне бÑло, анализ кÑови какой пÑоводили Ñ Ð½Ðµ Ð·Ð½Ð°Ñ . Ð¡ÐµÐ³Ð¾Ð´Ð½Ñ Ð¿Ð¾Ð·Ð²Ð¾Ð½Ð¸Ð»Ð° ÑпÑоÑила как ÑезÑлÑÑаÑÑ ÐºÑови, оÑвех
- ÐеинвазивнÑй ÑеÑÑ Ð½Ð° ÑиндÑом ÐаÑна
ÐобÑого вÑем вÑемени ÑÑÑок! ÐевÑÑки, помогиÑе пожалÑйÑÑа! СиÑÑаÑÐ¸Ñ Ð²Ð¾Ñ ÐºÐ°ÐºÐ°Ñ: Ñ Ð·Ð½Ð°ÐºÐ¾Ð¼Ð¾Ð¹ ÑÑавÑÑ Ð¿Ð¾Ð´Ð¾Ð·Ñение на ÑиндÑом даÑна, пÑедлагаÑÑ Ð¿Ñокол. СÑок обдÑмаÑÑ Ð´Ð°Ð»Ð¸ до завÑÑа. Я ей говоÑÑ Ð¿Ñо неинвазивнÑй меÑод, но дело в Ñом, ÑÑо…
- ÐÑкÑÑÑÑвеннÑе ÑÐ¾Ð´Ñ Ð½Ð° 20 неделе по ÑиндÑÐ¾Ð¼Ñ Ð´Ð°Ñна
ÐобÑого вÑем днÑ, доÑогие женÑинÑ. СÑÐ°Ð·Ñ Ð¿ÑизнаÑÑÑ, Ñ Ð¼ÑжÑина, но еÑÑ Ð½Ðµ ÑÑпÑÑг моей лÑбимой. ÐаÑегиÑÑÑиÑовалÑÑ Ð½Ð° ÑÑом ÑайÑе в надежде на ÑÐ¾Ð²ÐµÑ Ð¿Ð¾ вÑбоÑÑ Ñоддома, Ñама лÑÐ±Ð¸Ð¼Ð°Ñ Ð² оÑÐµÐ½Ñ Ð¿Ð¾Ð´Ð°Ð²Ð»ÐµÐ½Ð½Ð¾Ð¼ ÑоÑÑоÑнии, но вÑÐ±Ð¾Ñ Ð¾Ð½Ð°…
- ÐлоÑ
ой ÑкÑининг. ÐодозÑение на ÑиндÑом ÐаÑна
ÐÑем пÑивеÑ! Я ÑеÑила напиÑаÑÑ ÑÑÐ¾Ñ Ð¿Ð¾ÑÑ, Ñак как когда Ñ Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð¿ÑиÑли Ð¿Ð»Ð¾Ñ Ð¸Ðµ ÑезÑлÑÑаÑÑ ÑкÑининга, Ñ Ð¾Ð±Ð»Ð°Ð·Ð¸Ð»Ð° веÑÑ ÐнÑеÑÐ½ÐµÑ Ð¸ Ñакже пÑоÑиÑала кÑÑÑ Ð¾ÑзÑвов, коÑоÑÑе мне помогли и пÑиободÑили. Ð, возможно, мой ÑÑÐ¾Ñ Ð¿Ð¾ÑÑ…
- СиндÑом ÐаÑна!!! ÐомогиÑе!!!
ÐевоÑки помогиÑе кÑо ÑÑо знаеÑ!!!! У Ð¼ÐµÐ½Ñ 12-13 неделÑ, на УÐРопÑеделили ÑаÑÑиÑение ÑолÑÐ¸Ð½Ñ Ð²Ð¾ÑоÑникового пÑоÑÑÑанÑÑва-2,7, Ñдала анализ на ÑиндÑом ÐаÑна ÐоÑÑ.ÐÐ-2,19!!! ÐÑаÑи говоÑÑÑ, ÑÑо еÑÑÑ Ð²ÐµÑоÑÑноÑÑÑ ÑÑо Ñ Ð¼ÐµÐ½Ñ ÑодиÑÑÑ Ñебенок Ñ ÑиндÑомом ÐаÑна!!!!…
Источник
Вчера мы говорили о генетических и хромосомных аномалиях, причинах их возникновения и способах выявления. При этом мы с вами обсудили, какие из тестов должны заставить вас поволноваться, а при проведении каких переживать вообще не следует.
Как было ранее сказано – поставить точный диагноз можно только при помощи инвазивных методов диагностики с забором крови плода или частичек хориона, а вот все данные УЗИ или анализы крови показывают только вероятности, но не 100%-ный приговор. И даже если хромосомные аномалии выявлены, излечить их во время беременности или после рождения малыш невозможно, поэтому необходимо решить вопрос с беременностью – врачи предлагают два варианта: прерывание беременности или ее продление, и дают вам время подумать готовы ли вы к рождению малыша с хромосомными аномалиями.
Одной из самых известных и часто встречающихся хромосомных аномалий является трисомия по 21 паре хромосом или синдром Дауна. Его пренатальная диагностика (еще во время беременности) стала возможной недавно, при этом очень быстро неинвазивные признаки синдрома Дауна стали определять на скриннинговых исследованиях беременных в разные сроки беременности – обычно в первом и втором триместре. Хотя маркеры, которые повышаются в анализах крови при синдроме Дауна, известны давно, исследовать их у женщин стали в последние 10-15 лет.
Сегодня для «грубой» диагностики используют исследование крови на альфа-фетопротеин, эстриол и хорионический гонадотропин. Кроме того, за годы исследований детей с синдромом Дауна, внутриутробно были выявлены ряд косвенных признаков на УЗИ, которые могут указывать на наличие синдрома Дауна. Но, всегда стоит помнить, что ни данные УЗИ, ни анализ крови на гормоны не могут с точностью до 100% подтверждать или опровергать наличие больного ребенка. Только исследование клеток ребенка и определение их кариотипа (хромосомный набор) помогают поставить точный диагноз.
Что это такое?
Синдром Дауна – это наиболее часто встречающаяся хромосомная патология, характеризующаяся появлением лишней хромосомы в 21 паре. Возникает порок с частотой примерно один случай на 800-1000 родов, тогда на свет появляются малыши с этой болезнью. При клеточном делении в результате каких-либо проблем происходит нарушение в расхождении хромосом, и клетки получают лишний набор генетического материала. В зависимости от того, все клетки полностью имеют лишнюю хромосому, или у части клеток нормальный набор генетического материала, будут проявляться различные признаки нездоровья.
У таких детей часто выявляют нарушения интеллекта, но степени его нарушения разнятся от совсем незначительного и едва заметного, до достаточно тяжелого с трудным обучением и необходимостью постороннего ухода. Из проблем с соматическим здоровьем часто отмечают пороки сердца или почек, нарушения осанки и проблемы со скелетом и мышечным тонусом, плоскостопие и неврологические проблемы. По внешнему виду дети также отличаются от сверстников, у них специфические лица и особенности характера. Считается, что с возрастом риск рождения ребенка с синдромом Дауна растет из-за накопления груза мутаций.
Солнечные детки.
Очень часто этих детишек называют «солнечными детьми» и это совершенно правильное определение. За счет синдрома у них формируются особые черты характера и мироощущение. Это улыбчивые, веселые и добрые дети, они не помнят зла. Они очень ласковы, очень привязаны к родителям и другим членам семьи, не обидчивы, хотя отношение окружающего общества порой настолько неприветливо и агрессивно, что тяжело понять обычных людей. Такие дети требуют от родителей внимания и заботы к себе, но они зачастую не могут полноценно сами себя обслуживать и требуют постоянного ухода. Особую сложность представляет порок сердца и проблемы почек, из-за которых они живут не так долго как обычные люди.
Исследование на данный синдром.
Сегодня стало возможным проведение скриннингового исследования на данный синдром, с дальнейшим прерыванием беременности по желанию родителей и медицинским показаниям. Однако, принять решение о прерывании беременности в случае синдрома Дауна – это решение только самой матери и ее семьи, также как проведение после общих тестов инвазивной диагностики.
Сегодня во время беременности скриннинговое исследование на обнаружение синдрома предлагается пройти всем беременным. В сроки от 14 до 18 недель проводится исследование «тройной тест», по отклонениям в котором можно заподозрить неладное и выявить не только данный синдром, но и другие. Проводят анализ крови на уровни ХГЧ, который выделяет плацента, уровни АФП (которые выделяет плод) и эстриол (выделяется в плодной части плаценты). Показатели могут быть повышены и понижены не только из-за генетических отклонений. Поэтому, проводить анализ и оценку необходимо только профессионалам. Дополняют это исследование данными ультразвукового исследования.
Ультразвуковые признаки синдрома Дауна.
Не смотря на то, что по УЗИ выявляют специфические признаки синдрома Дауна, их также нельзя считать достоверными на 100%, так как они могут быть ошибкой врача, дефектами и помехами аппарата, либо могут быть индивидуальной особенностью развития абсолютно здорового малыша. Одними из признаков синдрома могут быть расширение области воротникового пространства у плода и нарушении визуализации костей носа. Выявить эти признаки можно в сроки от 11 до 14 недель. В дальнейшем эти данные утрачивают какую-либо диагностическую ценность.
По данным УЗИ при подозрении на синдром Дауна воротниковое пространство превышает 3 мм, но это может быть и ошибочным, если срок неточен или есть какие-либо особенности развития плода. Носовые кости при подозрении на синдром не визуализируются или гораздо короче, чем в норме. Но все эти признаки сложны в определении размеров и визуализации, малыш может при исследовании находиться в матке таким образом, что понять что-либо и точно измерить будет сложно. Проводить подобное исследование нужно только высококвалифицированному врачу, чтобы исключать ошибки.
Генетическое исследование.
Это исследование показано женщинам в возрасте после 35 лет при плохом тройном тесте и выявленным нарушениям по данным УЗИ. Тогда решением генетика и консилиума врачей будет предложено проведение инвазивных процедур – амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. Это позволит взять кусочек тканей плода и изучить его хромосомный набор. Процедура сопряжена с определенным риском – ведь нужно проникновение в полость матки особой иглой и забор материала. Риск выкидыша при таком исследовании составляет 1-2%, может быть кровотечение, травма плода и т.д. Поэтому, решение о проведении данного исследования принимает сама мать – хочет ли она выяснить это точно или нет.
Есть данные статистики о том, что из тысячи женщин, сдающих тест на уровень гормонов, выявляются те или иные отклонения примерно у пятидесяти при проведении дальнейших исследований диагноз может подтвердиться только у одной-двух. А сами анализы и исследования проводят в сроке 14 недель, когда плод уже достаточно большой, он уже вполне сформирован. Проведение процедур может прервать беременность, даже если с малышом все нормально. В ранние сроки, с 11 до 13 недель, врачи могут предложить проведение двойного теста, но он диагностически не показателен.
Если выявили?
О видах диагностики и исследованиях при подозрении на синдром Дауна и дальнейшем проведении инвазивных процедур понятно, но если все процедуры пройдены, результат положительный и диагноз подтвердился, что делать? В любом случае – груз принятия решения ложится на женщину и ее семью, врачи не имеют права отказать вам как в прерывании беременности, так и в ее продолжении. Они могут предложить прерывание, но не настаивать на нем. В дальнейшем, если принято решение о прерывании беременности, женщину быстро обследуют и проводят аборт по медицинским показаниям с дальнейшим наблюдением и обследованием женщины, а также тщательным генетическим исследованием абортивного материала.
Если же мама сохраняет беременность и вынашивает малыша, за ее состоянием здоровья тщательно наблюдают – при синдроме Дауна беременность может быть сопряжена со сложностями, может быть угроза прерывания беременности, маловодие или многоводие, плацента может стареть раньше срока. Это может привести к тому, что беременность прервется ранее срока. И малыш может быть еще и недоношенным, что существенно осложнит его состояние. Поэтому таких женщин зачастую кладут в стационар на сохранение и подробное наблюдение, проводят корректирующую терапию, а в поздние сроки беременности выясняют, есть ли порок сердца у плода, и какой он, можно ли провести коррекцию сразу после рождении или с ним некоторое время можно будет жить, пока малыш не окрепнет. Конечно, малыш с таким синдромом будет отличаться от обычных новорожденных, но он может стать вашей отрадой и счастьем всей вашей жизни. Поэтому, даже если такое произошло – не стоит сразу же решаться на аборт, нужно подумать!
Особые обследования беременных — хромосомные патологии. https://www.stranamam.ru/article/6054171/
Источник