Ошибаются ли врачи ставя синдром дауна
Форум ребёнок-инвалид » Форум родителей детей с синдромом Дауна » Истории детей с синдромом Дауна » Я чуть не сошла с ума (ошибка врачей) |  |
Я чуть не сошла с ума (ошибка врачей)
| <<Назад Вперед>> | Печать |
| ||
| елена43 Новичок Всего сообщений: 6 Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать Привет девчонки! Начну нашу историю с самого начала когда мне было 21 я забеременела, беременность протекала прекрасно не считая 2х угроз мы с мужем радовались что скоро нас станет 3! И вот 5 марта 2010 года появилась на свет наша Ариночка с весом 4360 и 55 см рост! мне сделали кесарево сечение и когда я проснулась от наркоза ко мне подошла неонатолог и спросила небыло ли в семье хромосомных потологий я сказала нет она сказала у вашего ребенка предположительно синдром дауна имеется совокупность признаков указывающих на эту аномалию. Как так то у меня в голове все перемешалось я была в шоке это наверное шутка какаято у меня ведь была нормальная беременность роды в срок по узи ничего не замечали! И тогда для меня мир рухнул выписали нас на 9 день домой перед этим взяли кровь и сказали ждать месяц пока анализы делаются! А в роддоме Аришку осматривал генетик я сказала скажите мне болен мой ребенок или нет она сказала без анализа я вам ничего сказать не могу имеется совокупность признаков и написала;миндалевидный разрез глаз, вздернутый к верху нос с широкими ноздрями, полуоткрытый рот с высунутым наружу языком ппц просто! «Мы тогда чуть с ума не сошли я постоянно плакала муж тоже очень переживал да вообще на то время для меня мир рухнул пришла моя мама когда мы ей это сказали, она сказала, что ее надо в дет дом сдать т. к с такими детьми очень сложно я не справлюсь и что это клеймо на всю мою жизнь! У меня не укладывалось в голове как можно своего ребенка свою кровиночку взять и просто так оставитьИ тут потянулись долгие дни недели нашего ожидания я все плакала себя вообще забросила гулять перестала была бледная как смерть меня на улице вообще никто не узнавал гемоглобин был под70! ни хотелось ни пить не есть я перестала отвечать на телефонные звонки только муж у меня молодец поддерживал говорил что нет у нее ничего а если и есть то воспитаем обласкаем обцелуем это же наш малыш и еще родим! При слове еще родим у меня поднималась паника как так один ребенок уже такой какой еще второй !(((В итоге пришел нам анализ 46хх Ни кто из врачей не мог поверить сто у нас нет СД как так ведь признаки на лицо! Так что девченки не отчаивайтесь у кого еще он не потвержден не вешайте носа как я когда то! А сейчас нам уже 3 года большущая но лицевые признаки до сих пор на спрашивают нет ли нарушений криотипа! И когда мне было тяжело я заходила к вам сюда почитать как развиваются ваши детки и что меня в будущем ждет, зарегистрировалась не давно и вот решила написать чтоб не отчаивались даже если есть признаки то не обязательно что диагноз подтвердиться! а вот и мы |
Наверх |
| елена43 Новичок Всего сообщений: 6 Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать 3 мес |
Наверх |
| елена43 Новичок Всего сообщений: 6 Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать и это мы |
Наверх |
| елена43 Новичок Всего сообщений: 6 Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать и это |
Наверх |
| елена43 Новичок Всего сообщений: 6 Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать Я как нашла ваш форум еще тогда все читала как да че как дальше жить! И только сегодня наткнувшись на старую ссылку я решила зайти зарегистрироваться и подбодрить мамочек у которых еще не поставлен окончательный диагноз те кто сходят с ума от неизвесности и криотип еще не готов! Не отчаивайтесь не вещайте носа, а если уж подтвердиться диагноз учитесь жить со своим ребенком любите его и никогда не бросайте не отказывайтесь ведь ребенок не может без материнской ласки и заботы! Любите его каким бы он не был! У нас тоже много других проблем со здоровьем было не связанных с СД! И каждая мать переживает за своего ребенка что бы ни случилось любите свое дитя! |
Наверх |
| САШОК Долгожитель форума Откуда: Краснодарский край АНАПА Дата регистрации на форуме: | Профиль | Игнорировать елена43
Знаете Елена… подбодрить… Сомневаюсь что это у Вас получится… |
Наверх |
| <<Назад Вперед>> | Печать |
Форум ребёнок-инвалид » Форум родителей детей с синдромом Дауна » Истории детей с синдромом Дауна » Я чуть не сошла с ума (ошибка врачей) | |
Источник
Anonymous
Дата:28.03.10 Время:01:07
во время беременности по скрилингу ставили высокий риск развития синдрома Дауна, узи же показывало все в норме, от прокола я отказалась. Родилась дочурка вроде внешне нормальная, но вот гложет меня мысль, а вдруг всеже даун? Может у кого-то была схожая ситуация? Что делать, забыть или сдать анализы? И где их проводят?
Забудьте. Врачи бы увидели в роддоме.
Риск это всего лишь риск. Это не гарантия.
Кстати какой у вас был? Мне тоже поставили риск, выше в 3 раза нормы. Я тоже ничего не делала. Врач сказала, что сразу бы увидели, если что (когда уже родился). Тем более, что у них в файле моём это было. Так что они бы проверили, если что подозрительное.
Генетику можно сдать на ул. Москворечье дом 1.
ОФФ. Если после 2 скрининга, то его многим ставят..
ИМХО вы бы не ошиблись если бы родился человечек с СД.
читала что у даунят на ладошке вместо трех линий(сгибов) только две.Не знаю правда или нет.
да, но не только у даунят, и у вполне здоровых так бывает))
это одна из микроаномалий свойственная данному заболеванию. Их толи 5 толи 6 уже не помню. И именно по ним С-м Дауна определяется сразу после родов врачами, а потом уже подтверждают анализами
Вас бы в р/д уже известили, если бы что-то не так было. Успокойтесь.
—————-
Клиническая симптоматика СД разнообразна: это и врожденные пороки развития, и нарушения постнатального развития нервной системы, и вторичный иммунодефицит и т.п. Дети с СД рождаются в срок, но с умеренно выраженной пренатальной гипоплазией (на 8 — 10% ниже средних величин). Многие симптомы СД заметны при рождении, в последующем они проявляются более четко. Квалифицированный педиатр ставит правильный диагноз СД в родильном доме не менее чем в 90% случаев. Из черепно-лицевых дисморфий отмечаются монголоидный разрез глаз (по этой причине СД долго называли монголоидизмом), круглое уплощенное лицо, плоская спинка носа, эпикант , крупный (обычно высунутый) язык, брахицефалия , деформированные ушные раковины. Характерна мышечная гипотония в сочетании с разболтанностью суставов. Часто встречаются врожденный порок сердца, клинодактилия , характерные изменения дерматоглифики (четырехпальцевая или обезьянья складка на ладони, две кожные складки вместо трех на мизинце, высокое положение трирадиуса и др.). Пороки желудочно-кишечного тракта встречаются, но редко. Встречаемости какого-либо симптома в 100 % случаев не наблюдается. В таблице 5.1 и таблице 5.2 представлены частоты встречаемости внешних признаков СД и основных врожденных пороков внутренних органов.
——————
взято отсюда: https://humbio.ru/Humbio/01122001/medgen/0005114e.htm
Дата:28.03.10 Время:13:21
у меня была аналогичная ситуация. Риск 1:85. После родов, спросила у врача, где можно проверится, чтобы точно исключить СД. Дословный ответ: «Не Даун у вас. Ошиблись они, имеют право». Так что, если бы было, то увидели бы сразу, а нервы трепать матери — это у нас имеют право
Почему ошиблись? Не ошиблись они! Просто вы попали в число тех 84-х женщин, которые по статистике родили бы здоровых малышей. Вот и все. У меня в свое время был риск 1:259, так вот я оказалась этой одной — у которой больной ребенок.
Риск бывает и 1 на миллион, и можно оказаться одной миллионной.
Я Вам дословный ответ врача из роддома написала. Вот именно, что риск может быть один на миллион и можно попасть в этот один. Так зачем же нужен этот анализ на риск? Чтобы поколение нервных детей родилось….? Не опробовали до конца метод, так зачем же его использовать.
Врач в роддоме не может дать такого ответа, максимум что можно сказать — что нет стигм внешних. Ну дошли блин, то на Еве читаешь, что ДЦП в роддоме «ставят» или «исключают», теперь вот синдром Дауна… скоро, наверное, олигофрению будут распознавать
потому что если высокии риск у мама может сделать амнио и тогда уже с точностью в 100% знать здоров ли у нее ребенок.
П.С. метод этот опробован вдоль и поперек, просто вы его не совсем понимаете
кордоцентез только 100% дает, а у амнио тоже не 100%
с точностью до наоборот: амнио 100, а при кардоцентезе могут попасть мамины клетки и дать ложно отрицательныи результат.
расскажите это идиотам-генетикам на Войковской
почему идиотам? неужели правда идиоты? я не могу я в Канаде, у нас идиотов генетиков не видела, а пообщалась я с ними достаточно, правда по другои проблеме.
ну, либо они (работающие на Войковской)идиоты, либо вы путаете, так как выше написанную мною информацию я вынесла из плотного общения с генетиком, кот. как раз работает в специализированном центре, куда посылают беременных с рисками по скринингу сама точность информации оценить не могу, так как я не генетик и не пренатальный диагност, а мануальный терапевт
Расскажите это родителям даунят,которые узнали о диагнозе после 3-х месяцев, после 6-ти месяцев,ага? А уж про часто смазанные при мозаике внешние признаки я вообще промолчу. У вас никто не ошибся,скорее всего. Риск 1:85 это не 1:1. Это всего лишь степень оценки риска.
Не у всех. Синдром Дауна-это трисомия по 21 хромосоме. А вот что эта лишняя хромосома делает с каждым конкретным организмом-не угадаешь. У нас в группе девочка есть-вообще по чертам лица не догадаешься. А вот же ж.
Я знаю, есть несколько типов СД. Один из них так сказать обучаемый, вплоть до того, что дети в институт могут поступить(знала лично девочку). Только думала, что это в роддоме становиться ясно.
Вообще-то синдром — это совокупность признаков, а не только внешность. Врачи не могут не заподозрить, т.е. вероятность того, что совсем ничего не видно специалисту, а потом вдруг выясняется,- стремится к нулю. Возможно, упомянутые Вами родители после трех месяцев узнавали результаты анализа на кариотип, а до тех пор пытались выяснить ЧТО с ребенком не так. Но на фоне абсолютного отсутствия стигм, врядли такое возможно.
Я тоже парилась по этому поводу, так что немного в теме
+1
Тоже парилась после рождения дочки.К генетику бегала.
Наличие стигм при СД обязательно.Врачи по любому бы заметили(если конечно к ним ходить)
Дата:29.03.10 Время:18:22
Вообще-то анализы на генетику в роддоме берут Без этого не выписывают
На ФКн берут и гипотиреоз. На СД не берут.
я даже не знаю что это, то что Вы назвали. У нас тоже высокий был риск на СД. Но в роддоме врачи бы сразу увидели.
Это — фенилкетонурия и гипотиреоз, именно на эти болезни делается скрининг в роддомах всем детям, по поводу СД никто анализы не делает.
Anonymous
Дата:30.03.10 Время:10:29
+1 АВТОР СИТУАЦИЯ ОДИН В ОДИН, НЕРВЫ, СЛЕЗЫ, КОГДА РОДИЛА СТАЛА ПАЛЬЧИКИ ПЕРЕСЧИТЫВАТЬ!!! СО ВРЕМЕНЕМ СТАЛА СМОТРЕТЬ, ЧТО РАЗВИВАЕТСЯ ПО ВОЗРАСТУ, НУ А СЕЙЧАС НАМ 3г 7 мес, ДАЖЕ НЕ ДУМАЮ, И ГОВОРЮ, ЧТО КОЗЛЫ ТЕ ВРАЧИ КОТОРЫЕ ЭТО МНЕ СКАЗАЛИ, НО БОГ ИМ СУДЬЯ!!!
А Вас на скрининг силком тащили?
Чаще всего женщине просто дают пачку направлений не сильно объясняя что и зачем, а она идет и сдает. Я так со старшей на нервотрепку попала. Потом разобралась, конечно. С мелкой я уже от всех этих скринингов сразу отказалась, правда, врачиха долго глаза закатывала — как же пациент от платных разводиловок отказывается.
В нашей ЖК вроде платный был, еще и не у себя брали, а куда-то там направляли. Не знаю, сейчас может уже поменялось, старшей уж скоро 10.
Anonymous
Дата:30.03.10 Время:10:34
вообщето как мне врач в ЖК говорила, что два вида даунят бывает, внешне и внутрене, одна мама внешне синдром дауна была, но умная пипец, забеременела, и что вы думаете??? родила нормального малыша!! вот как в жизни бывает, реальный случай из практики моей врачихи!
Фигню спорола Ваша врач, по-моему…
дауны вроде не могут беременеть, оч редкие, единичные случаи.
могут и очень даже могут. У нас знакомая была у нее дочь с синдромом Дауна (она жила в интернате, а летом и в выходные ее мать забирала). Так вот летом в деревне она регулярно беременнела, пока ей трубы не «перекрыли» (операцию в общем сделали). И уследить мать за ней не могла и не знала от кого она беременнела. Девочка так ни разу и не родила, точнее ей не дали
Ну и зря, могла здорового родить с большой вероятностью.
я такую тоже женщину видела в деревне у тети. Ее кто нибудь того и она беременая ходит, еи тоже кучу абортов сделали, в этои глухои деревне про перевязку труб даже и не знали наверное.
Малые пороки развития. К примеру: скошенный или чересчур выпуклый лоб, уши необычной формы, сандалевидная щель на ноге, «Обезьянья складка» на руке, эпикантус на глазах, широкая переносица и пр. Если таких стигм больше пяти — врачи назначают анализы на кариотип, чтобы исключить хромосомные аномалии.
Источник