Определение алкогольного синдрома плода по узи

Содержание

1. Фетальный алкогольный синдром
2. Причины фетального алкогольного синдрома
3. Симптомы фетального алкогольного синдрома
4. Классификация фетального алкогольного синдрома
5. Диагностика фетального алкогольного синдрома
6. Лечение фетального алкогольного синдрома
7. Прогноз и профилактика фетального алкогольного синдрома

Фетальный алкогольный синдром – совокупность врожденных пороков развития, обусловленных тератогенным воздействием этилового спирта на развивающийся плод. Фетальный алкогольный синдром характеризуется пренатальной гипотрофией, отставанием ребенка в физическом и нервно-психическом развитии, умственной отсталостью, проявлениями черепно-лицевого дисморфизма, врожденными пороками сердца, нарушением развития скелета и др. аномалиями. Диагностика фетального алкогольного синдрома основана на наличии алкогольного анамнеза у матери, множественных нарушений развития у ребенка. Лечение фетального алкогольного синдрома направлено на коррекцию тяжелых анатомических пороков, организацию медико-психолого-педагогического сопровождения ребенка.

Фетальный алкогольный синдром

Фетальный алкогольный синдром (ФАС, алкогольный синдром плода, алкогольная эмбриофетопатия) – симптомокомплекс, развивающийся у детей, рожденных от матерей, страдающих хроническим алкоголизмом. Частота рождения детей с фетальным алкогольным синдромом в различных странах колеблется от 0,2 до 7 случаев на 1000 родов. Эти данные свидетельствуют о высокой распространенности фетального алкогольного синдрома среди врожденных нарушений. Фетальный алкогольный синдром является наиболее частой причиной умственной отсталости у детей (чаще, чем синдром Дауна). Учитывая полиморфизм проявлений алкогольной эмбриофетопатии, наблюдением детей с фетальным алкогольным синдромом занимаются специалисты в области неонатологии, педиатрии, детской неврологии, детской хирургии, детской травматологии и ортопедии, детской кардиологии, психологии, логопедии, специальной педагогики.

Причины фетального алкогольного синдрома

Основной и единственной причиной, приводящей к развитию фетального алкогольного синдрома, служит употребление алкоголя женщиной в любом триместре беременности. Будучи сильнейшим химическим тератогеном, этиловый спирт вызывает тяжелые и множественные повреждения плода. Этанол быстро проникает через плацентарный и гематоэнцефалический барьеры, поэтому его концентрация в крови плода достигает такого же уровня, что и в крови матери, а иногда и выше. Ввиду незрелости ферментных систем, участвующих в метаболизме этанола, он длительно циркулирует в неизмененном виде в крови и тканях плода, в амниотической жидкости, обуславливая развитие фетального алкогольного синдрома. Считается, что критической для плода является доза этилового спирта, равная 30-60 мл в сутки, хотя многие исследователи склоняются к мнению, что безопасной дозы алкоголя во время беременности не бывает.

Повреждающее действие алкоголя на плод оказывается различными путями. Главная роль в патогенезе фетального алкогольного синдрома отводится нарушению молекулярного строения клеток (в т. ч. половых) алкоголем и его метаболитами, в частности, ацетальдегидом. Другие повреждающие механизмы могут быть связаны с дефицитом витаминов и микроэлементов в питании матери, нарушением трансплацентарного транспорта эссенциальных аминокислот, гипогликемией плода, снижением плацентарного кровотока и гипоксией плода и др.

Плод подвержен эмбриотоксическому воздействию алкоголя в течение всей беременности. Так, употребление женщиной алкоголя в первом триместре беременности обусловливает высокий риск развития врожденных дефектов и внутриутробной гибели плода; во втором триместре — структурные нарушения ЦНС и пороки развития костно-мышечной системы; в третьем триместре – функциональные нарушения ЦНС, задержку роста плода и др.

Факторами риска развития фетального алкогольного синдрома служат алкогольный «стаж» матери, количество и частота злоупотребления алкоголем, неблагоприятные социальные условия, плохое питание беременной, отсутствие наблюдения за течением беременности и т. д.

Симптомы фетального алкогольного синдрома

Проявления фетального алкогольного синдрома разнообразны и в большинстве случаев представлены следующими группами симптомов: пренатальной и постнатальной гипотрофией, черепно-лицевым дисморфизмом, повреждениями мозга и соматическими уродствами.

При рождении ребенок с фетальным алкогольным синдромом имеет недостаточную массу (в среднем 2200 г) и длину тела (в среднем 44-46 см). После года отставание в показателях физического развития составляет 35-40%. Степень пре- и постнатальной гипотрофии/дистрофии коррелирует с количеством алкоголя, употребляемого беременной.

Признаки черепно-лицевого дисморфизма настолько типичны, что породили специфическое понятие – «лицо ребенка с фетальным алкогольным синдромом». Внешний облик детей с фетальным алкогольным синдромом характеризуется блефарофимозом (нередко – птозом, косоглазием), сглаженным носогубным желобком, тонкой верхней губой, микрогнатией, микроцефалией, низким лбом и переносицей, глубоко расположенными ушными раковинами и др. Часто у детей с фетальным алкогольным синдромом отмечается нарушение прикуса, расщелины верхней губы («заячья губа») и нёба («волчья пасть»).

Примерно у половины детей фетальным алкогольным синдромом встречаются врожденные пороки сердца — ДМЖП, ДМПП, стеноз легочной артерии, открытый артериальный проток, тетрада Фалло. Относительно часто обнаруживаются аномалии мочеполовой системы: у мальчиков — гипоспадия, одно- или двусторонний крипторхизм; у девочек — удвоение влагалища, гипертрофия клитора, гипоплазия половых губ; у детей обоих полов – гипоплазия или аплазия почки, гидронефроз, мочеполовые свищи, дивертикулы мочевого пузыря. Среди прочих соматических аномалий у детей с фетальным алкогольным синдромом встречаются тугоухость, тяжелая близорукость; деформации грудной клетки, дисплазия тазобедренных суставов, синдактилия; диафрагмальные, паховые, пупочные грыжи, пилоростеноз, атрезия заднего прохода; кавернозные ангиомы, гирсутизм и др.

Гибель новорожденного с фетальным алкогольным синдромом может наступить вследствие асфиксии, недоношенности и функциональной незрелости, несовместимых с жизнью врожденных пороков.

Иногда ребенок с фетальным алкогольным синдромом рождается в состоянии алкогольной абстиненции, что сопровождается в первые часы жизни тремором, судорожным синдромом, эпизодами тахипноэ и апноэ, мышечной гипотонией, рвотой. Поражение ЦНС у ребенка фетальным алкогольным синдромом в первые месяцы жизни характеризуется синдромом гипервозбудимости, гидроцефалией, а в отдаленном периоде – нарушением внимания, памяти, моторной координации, СГДВ, трудностями обучения в школе, ЗПР, умственной отсталостью, нарушениями речи, эпилепсией.

В раннем возрасте в структуре общей заболеваемости детей с фетальным алкогольным синдромом преобладают анемии, рахит, атопический дерматит, частые ОРВИ.

Классификация фетального алкогольного синдрома

Существующие классификации фетального алкогольного синдрома основаны на принципах тяжести поражения и преобладания тех или иных проявлений.

По степени нарушения развития различают:

• Фетальный алкогольный синдром I (легкой) степени (около 44% случаев). Характеризуется пре- и постнатальной гипотрофией, микроцефалией; скрытыми или слабо выраженными признаками черепно-лицевого дисморфизма; незначительными проявлениями нарушениями психического развития.
• Фетальный алкогольный синдром II (средней) степени (около 34% случаев). Выражены все основные симптомы ФАС, включая нарушения строения лица и черепа.
• Фетальный алкогольный синдром III (тяжелой) степени (около 23% случаев). Имеются грубые нарушения интеллектуального развития, тяжелые соматические дефекты, выраженные черепно-лицевой дисморфизм.

Некоторые авторы в качестве критериев тяжести фетального алкогольного синдрома рассматривают количество выявляемых дизэмбриогений у ребенка: выраженная степень – 8-10, средняя – 6-8, легкая – 4-6 стигм дизэмбриогенеза.

В соответствии с ведущими проявлениями выделяют следующие варианты фетального алкогольного синдрома: черепно-лицевой дисморфизм, дисфункцию роста и центрально-нервную дисфункцию.

Диагностика фетального алкогольного синдрома

Наличие у ребенка фетального алкогольного синдрома может быть очевидно уже сразу после рождения. В этом случае неонатолог должен предпринять все необходимые меры для раннего выявления у ребенка тяжелых пороков развития и их коррекции. При диагностике фетального алкогольного синдрома учитывается наличие алкогольного анамнеза у матери и типичных аномалий у ребенка, состояние ребенка сразу после рождения, росто-весовые показатели, динамика раннего развития ребенка по данным антропометрии (прибавка в массе, длине, окружности головы) и т. д.

Биомаркерами, свидетельствующими об употреблении матерью алкоголя, могут служить определяемые в меконии и волосах ребенка эфиры жирных кислот. Спектральный анализ волос может проводиться и у матери.

Определенную помощь в диагностике фетального алкогольного синдрома могут оказать методы нейровизуализации (нейросонография, МРТ головного мозга), позволяющие выявить уменьшение мозжечка, хвостатого ядра, объема мозга в целом, агенезию мозолистого тела и другие структурные нарушения. Для исключения тяжелых пороков развития детям с фетальным алкогольным синдромом необходимо проведение ЭхоКГ, УЗИ органов брюшной полости, УЗИ почек, ЭЭГ, скринингового сурдологического обследования (отоакустической эмиссии) еще в родильном доме.

Последующее наблюдение ребенка с фетальным алкогольным синдромом проводится специалистами различных специальностей: педиатром, детским неврологом, детским хирургом, детским травматологом-ортопедом, детским кардиологом, детским нефрологом, детским офтальмологом, сурдологом и др. Для оценки психомоторного и интеллектуального развития детей с фетальным алкогольным синдромом используются различные тесты и опросники.

Проявления фетального алкогольного синдрома необходимо дифференцировать с хромосомными аномалиями, внутриутробными инфекциями.

Лечение фетального алкогольного синдрома

Изменения, возникающие при фетальном алкогольном синдроме, необратимы и его излечение невозможно. Тем не менее, дети с ФАС нуждаются в симптоматическом лечении и психолого-педагогической поддержке. При пороках сердца, мочеполовой системы, ЖКТ возможно хирургическое лечение.

Абилитация и реабилитация лиц с фетальным алкогольным синдромом предусматривает лечебно-педагогическую коррекцию с раннего возраста: занятия с детским психологом, логопедом, коррекционным педагогом. Это позволяет ребенку достичь более высокого уровня развития в двигательной, эмоциональной, познавательной, речевой сфере, приобрести навыки социального взаимодействия в коллективе. Обучение детей с нарушениями интеллекта проводится в специальных коррекционных школах.

Лечение психопатологических расстройств осуществляется детским психиатром с помощью назначения нейролептиков и психостимуляторов.

Прогноз и профилактика фетального алкогольного синдрома

Дети с фетальным алкогольным синдромом часто всю свою жизнь проводят в специализированных домах ребенка, а затем – в психоневрологических интернатах, поскольку оказываются ненужными своим родителям и неспособными позаботиться о себе самостоятельно во взрослой жизни. Даже легкие формы фетального алкогольного синдрома могут сопровождаться асоциальным поведением, алкоголизмом, сексуальными девиациями.

В группе риска по рождению ребенка с фетальным алкогольным синдромом женщины, употребляющие 4 и более стандартных доз алкоголя в неделю (1 доза = 42,5 г водки или коньяка, или 142 г вина, или 340 г пива). Можно сказать, что употребление любого количества алкоголя на этапе планирования беременности и тем более после ее наступления является рискованным. Поэтому столь важным представляется полный отказ от алкоголя, курения и других вредных привычек еще до зачатия.

Акушеры-гинекологи женских консультаций должны вести разъяснительную профилактическую работу, своевременно выявлять беременных групп риска и корректировать программу ведения беременности с учетом имеющихся у них вредных привычек.