Описал синдром трисомии 21 сканворд 4 букв

Описал синдром трисомии 21 сканворд 4 букв thumbnail
  • Home
  • Последний кроссворд

    • Поэт камиль 4 буквы
    • Старинный головной убор русских крестьянок- платок 8 букв
    • Небольшое новое выделившееся из другого крестьянское поселение
    • и польше
    • Способ объемного химического анализа, применяемый для определения содержания щелочи в испытуемом веществе
    • Комедийный сериал тнт __ пацаны
    • Послание по мобильной связи 3 буквы
    • Система физических упражнений 10 букв
    • Левая страница разворотного титульного листа
    • головня, головешка
  • в тренде

    • Составь вопросы к словам а
    • По страницам изученных произведений
    • Микроскопические грибы
    • Гимн россии
    • Что такое обряды
    • Черный медведь из северной америки
    • Маша с помощью интернета научилась играть на гитаре. как называется такой способ приобретения знаний и умений?
    • Фамилия автора слов российского гимна
    • Пестик для растирания красок
    • Остатки стеблей на жнивье 6 букв
    • Король отец марии стюарт 4 буквы
    • Аиф 20 2020 ответы
    • Убытки от кораблекрушения
    • Зарубежные писатели
    • Спираль из молекул днк
    • кроссворд Суббота, 6 Июня 2020 Г.
    • кроссворд Пятница, 5 Июня 2020 Г.
    • кроссворд Четверг, 4 Июня 2020 Г.
    • все
  • CodyCross
  • WOW
  • игры ответы
  • поиск

Решение этого кроссворда состоит из 4 букв длиной и начинается с буквы Д

krossvord skanvord

Ниже вы найдете правильный ответ на Описал синдром трисомии 21 4 буквы, если вам нужна дополнительная помощь в завершении кроссворда, продолжайте навигацию и воспользуйтесь нашей функцией поиска.

ответ на кроссворд и сканворд

Вторник, 31 Марта 2020 Г.

ДАУН

предыдущий

следующий

ты знаешь ответ ?

ответ:

связанные кроссворды

  1. Даун
    1. «отсталый» врач 4 буквы
    2. Город в германии, рейнланд-пфальц 4 буквы
    3. Умственная отсталость 4 буквы
    4. Ученый 4 буквы
    5. Английский врач 4 буквы
    6. Князь тиано 4 буквы

похожие кроссворды

  1. Клинический синдром, наблюдающийся у новорожденных
  2. Синдром гиперспленический
  3. Синдром псевдопаралитический
  4. Синдром, вызванный избыточной гормональной активностью половых желез
  5. Апера синдром
  6. Синдром отравления соединениями ртути
  7. Птеригиум-синдром
  8. Синдром гепаторенальный
  9. Синдром нейротоксический
  10. Рейхманна синдром
  11. Синдром гипермобильности суставов
Читайте также:  Судороги эпилепсия первая помощь при судорожном синдроме

интересные слова

  1. Войну
  2. Войне
  3. Воеже
  4. Войне
  5. Вохма
  6. Ворса

самые популярные слова

  1. Витек
  2. Дидур
  3. Кракша
  4. Альстер
  5. Обсивели
  6. Эмтээсовец
  7. Нини
  8. Тунгесписсен
  9. Ханым
  10. Бионик

Источник

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 25 мая 2015;
проверки требуют 16 правок.

Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18) — хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). Популяционная частота примерно 1:3000 в США, и 1:5000 в мире на 2016 год. Дети с трисомией в 18 хромосоме чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21[3] и 13[4]. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков. Выживание после года жизни составляет около 5–10%[5].

Причины заболевания[править | править код]

Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трёх вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы.

Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения. У человека нормальные половые клетки — гаметы — содержат по 23 хромосомы (гаплоидный набор) и, сливаясь, они дают кариотип зиготы — 46 хромосом. К появлению лишней хромосомы у гамет обычно приводит нерасхождение хромосом при мейотическом делении, вследствие чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы. В случае, если такая клетка встретит при оплодотворении гамету от противоположного пола, они образуют зиготу с трисомией.

В одном случае из десяти наблюдается мозаицизм в явлении трисомии 18: лишнюю хромосому несут не все клетки организма. Это говорит о том, что нерасхождение произошло на ранней стадии развития зародыша, а все клетки с трисомией — потомки неправильно поделившейся клетки зародыша.

Читайте также:  Код по мкб синдром пустого турецкого седла что это

Проявления синдрома[править | править код]

Дети с трисомией 18 рождаются с низким весом, в среднем около 2200 грамм, при этом длительность беременности — нормальная или даже превышает норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп имеет долихоцефалическую форму. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной. В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщён и укорочен. Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и лёгочной артерии. У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой.

Прогноз[править | править код]

Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживает лишь 5-10 %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых — глубокие олигофрены.

Частота появления[править | править код]

Частота появления синдрома Эдвардса составляет ~ 1:7000 зачатий и 1:8000 рождений живых детей. Риск рождения больного ребёнка увеличивается с возрастом, особенно, если мать болеет диабетом.

Вариации[править | править код]

Кроме трисомии 18, присутствующей во всех клетках организма, а также мозаичной трисомии 18, возможна и частичная трисомия. При этом часть хромосомы 18 присоединяется к другой хромосоме. Такой эффект называется транслокация, и он может произойти как при созревании гамет, так и после оплодотворения в клетках зародыша. В клетках организма при этом оказываются две гомологичные хромосомы 18 и, дополнительно, часть хромосомы 18, прикреплённая к другой хромосоме. У людей, страдающих частичной трисомией 18, аномалии проявляются слабее, нежели при типичном синдроме Эдвардса.

Читайте также:  Народные средства лечения синдрома раздраженного кишечника с запорами

См. также[править | править код]

  • Анеуплоидия
  • Хромосомные болезни
  • Синдром Дауна
  • Синдром Патау

Примечания[править | править код]

  1. ↑ Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
  2. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
  3. ↑ Синдром Дауна
  4. ↑ Синдром Патау
  5. Genetics Home Reference. Trisomy 18 (англ.). Genetics Home Reference. Дата обращения 20 сентября 2019.

Ссылки[править | править код]

  • https://rh-conflict.narod.ru/student/lectures/hrombol.htm

Источник