Описал синдром трисомии 21 сканворд 4 букв
- Home
- Последний кроссворд
- Поэт камиль 4 буквы
- Старинный головной убор русских крестьянок- платок 8 букв
- Небольшое новое выделившееся из другого крестьянское поселение
- и польше
- Способ объемного химического анализа, применяемый для определения содержания щелочи в испытуемом веществе
- Комедийный сериал тнт __ пацаны
- Послание по мобильной связи 3 буквы
- Система физических упражнений 10 букв
- Левая страница разворотного титульного листа
- головня, головешка
- в тренде
- Составь вопросы к словам а
- По страницам изученных произведений
- Микроскопические грибы
- Гимн россии
- Что такое обряды
- Черный медведь из северной америки
- Маша с помощью интернета научилась играть на гитаре. как называется такой способ приобретения знаний и умений?
- Фамилия автора слов российского гимна
- Пестик для растирания красок
- Остатки стеблей на жнивье 6 букв
- Король отец марии стюарт 4 буквы
- Аиф 20 2020 ответы
- Убытки от кораблекрушения
- Зарубежные писатели
- Спираль из молекул днк
- кроссворд Суббота, 6 Июня 2020 Г.
- кроссворд Пятница, 5 Июня 2020 Г.
- кроссворд Четверг, 4 Июня 2020 Г.
- все
- CodyCross
- WOW
- игры ответы
- поиск
Решение этого кроссворда состоит из 4 букв длиной и начинается с буквы Д
Ниже вы найдете правильный ответ на Описал синдром трисомии 21 4 буквы, если вам нужна дополнительная помощь в завершении кроссворда, продолжайте навигацию и воспользуйтесь нашей функцией поиска.
ответ на кроссворд и сканворд
Вторник, 31 Марта 2020 Г.
ДАУН
предыдущий
следующий
ты знаешь ответ ?
ответ:
связанные кроссворды
- Даун
- «отсталый» врач 4 буквы
- Город в германии, рейнланд-пфальц 4 буквы
- Умственная отсталость 4 буквы
- Ученый 4 буквы
- Английский врач 4 буквы
- Князь тиано 4 буквы
похожие кроссворды
- Клинический синдром, наблюдающийся у новорожденных
- Синдром гиперспленический
- Синдром псевдопаралитический
- Синдром, вызванный избыточной гормональной активностью половых желез
- Апера синдром
- Синдром отравления соединениями ртути
- Птеригиум-синдром
- Синдром гепаторенальный
- Синдром нейротоксический
- Рейхманна синдром
- Синдром гипермобильности суставов
интересные слова
- Войну
- Войне
- Воеже
- Войне
- Вохма
- Ворса
самые популярные слова
- Витек
- Дидур
- Кракша
- Альстер
- Обсивели
- Эмтээсовец
- Нини
- Тунгесписсен
- Ханым
- Бионик
Источник
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 25 мая 2015;
проверки требуют 16 правок.
Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18) — хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом (John H. Edwards). Популяционная частота примерно 1:3000 в США, и 1:5000 в мире на 2016 год. Дети с трисомией в 18 хромосоме чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21[3] и 13[4]. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков. Выживание после года жизни составляет около 5–10%[5].
Причины заболевания[править | править код]
Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трёх вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы.
Лишняя хромосома обычно появляется до оплодотворения. У человека нормальные половые клетки — гаметы — содержат по 23 хромосомы (гаплоидный набор) и, сливаясь, они дают кариотип зиготы — 46 хромосом. К появлению лишней хромосомы у гамет обычно приводит нерасхождение хромосом при мейотическом делении, вследствие чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы. В случае, если такая клетка встретит при оплодотворении гамету от противоположного пола, они образуют зиготу с трисомией.
В одном случае из десяти наблюдается мозаицизм в явлении трисомии 18: лишнюю хромосому несут не все клетки организма. Это говорит о том, что нерасхождение произошло на ранней стадии развития зародыша, а все клетки с трисомией — потомки неправильно поделившейся клетки зародыша.
Проявления синдрома[править | править код]
Дети с трисомией 18 рождаются с низким весом, в среднем около 2200 грамм, при этом длительность беременности — нормальная или даже превышает норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп имеет долихоцефалическую форму. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной. В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщён и укорочен. Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и лёгочной артерии. У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой.
Прогноз[править | править код]
Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживает лишь 5-10 %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых — глубокие олигофрены.
Частота появления[править | править код]
Частота появления синдрома Эдвардса составляет ~ 1:7000 зачатий и 1:8000 рождений живых детей. Риск рождения больного ребёнка увеличивается с возрастом, особенно, если мать болеет диабетом.
Вариации[править | править код]
Кроме трисомии 18, присутствующей во всех клетках организма, а также мозаичной трисомии 18, возможна и частичная трисомия. При этом часть хромосомы 18 присоединяется к другой хромосоме. Такой эффект называется транслокация, и он может произойти как при созревании гамет, так и после оплодотворения в клетках зародыша. В клетках организма при этом оказываются две гомологичные хромосомы 18 и, дополнительно, часть хромосомы 18, прикреплённая к другой хромосоме. У людей, страдающих частичной трисомией 18, аномалии проявляются слабее, нежели при типичном синдроме Эдвардса.
См. также[править | править код]
- Анеуплоидия
- Хромосомные болезни
- Синдром Дауна
- Синдром Патау
Примечания[править | править код]
- ↑ Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
- ↑ Синдром Дауна
- ↑ Синдром Патау
- ↑ Genetics Home Reference. Trisomy 18 (англ.). Genetics Home Reference. Дата обращения 20 сентября 2019.
Ссылки[править | править код]
- https://rh-conflict.narod.ru/student/lectures/hrombol.htm
Источник