Олигофрения при синдроме клайнфельтера встречается
Клиника олигофрении при хромосомных нарушениях имеет особенности в физической и психической сферах. Сочетание ряда соматических признаков, психопатических синдромов, тип динамики соматических и психических нарушений создают определенную специфику клинической картины.
Данный синдром встречается только у мужчин. Кариотип таких больных представлен 47 хромосомами за счет дополнительной Х-хромосомы (47XXY).
Для внешнего облика больных с синдромом Клайнфельтера характерны феминные (женские) черты: нежная кожа лица с пушком вместо оволосения, округлый подбородок, высокий рост с евнухоидными пропорциями телосложения. Имеется недоразвитие половых желез и бесплодие. Наблюдаются дисплазии (искривление и укорочение средней фаланги мизинцев, неправильный рост зубов, деформация ушных раковин, готическое небо, неправильные формы черепа), иногда грубые деформации грудной клетки, стоп, уплощенное переносье, микроцефалия.
У большинства больных обнаруживается нерезко выраженная рассеянная неврологическая симптоматика, диффузная мышечная гипотония, симптомы вегетативной дистонии.
Тип психических расстройств характеризуется двумя общими чертами – сниженным интеллектом и личностными особенностями. По данным многолетних наблюдений лаборатории клинического изучения аномальных детей НИИ дефектологии АПН СССР при умственной отсталости данного патогенеза преобладают легкие формы, сопровождающиеся снижением психической активности, слабостью побуждений к деятельности, а также своеобразной структурой личности: психической инфантильностью, неустойчивостью внимания, повышенной внушаемостью, сензитивностью со склонностью к невротическим реакциям.
По катамнестическим данным при неосложненных формах умственной отсталости с синдромом Клайнфельтера отмечается неплохая динамика интеллектуального развития: увеличивается запас знаний и представлений об окружающем, уровень трудовых умений и навыков, повышается интерес к обучению.
При нарастании количества Х-хромосом (XXX – трисомия, ХХХХ – тетрасомия и ХХХХХ – пентасомия) нарастает степень поражения интеллекта, достигая выраженной и глубокой умственной отсталости. Соматические дисплазии у больных выражены грубее. По глубокому поражению интеллекта и наличию множественных соматических аномалий дети в данном случае могут напоминать детей с синдромом Дауна.
Эта аномалия встречается только у женщин и характеризуется отсутствием одной половой хромосомы во всех клетках (ХО) или в части клеток организма (мозаичные варианты). Соматический облик больных при данной форме типичен. При резком отставании в росте они выглядят старше своего возраста. Лицо старообразное, низкая граница роста волос на лбу и шее, деформированные, низко расположенные ушные раковины, широкая короткая шея, часто с крыловидными кожными складками от затылка к плечам, густо покрытыми волосами. Характерна диспластичность телосложения: бочкообразная грудная клетка с широко расставленными и низко расположенными сосками. Молочные железы отсутствуют. Встречаются готическое небо, неправильный прикус и рост зубов, глубоко сидящие, прямоугольной формы ногти, обилие пигментных пятен на коже. Своеобразие строения лица и телосложение напоминают характерный вид «сфинкса». Синдром Шерешевского – Тернера накладывает особый отпечаток на структуру интеллектуального дефекта, делая его несколько атипичным. Так, черты психического инфантилизма определяют некоторую непосредственность мимики, интонаций, преобладание игровых интересов и примитивных фантазий даже в старшем школьном возрасте. С инфантильностью могут своеобразно сочетаться целенаправленность в деятельности, усидчивость, трудолюбие и тщательность в работе. В структуре интеллектуального дефекта выделяется недоразвитие пространственного анализа и синтеза. Отмечаются нарушения моторики и динамического праксиса.
Проведенные катамнестические исследования подтверждают необходимость ранней диагностики и активного выявления аномалий половых хромосом, так как страдающие ими дети нуждаются в своевременной медикаментозной терапии, постоянной медико-педагогической коррекции, воспитании ранней трудовой направленности и профессиональной ориентации, соответствующей их интеллектуальным возможностям.
Источник
Существует ряд заболеваний, которые называются хромосомными по той причине, что они обусловлены дефектами хромосом. Проявляются они по-разному, от отсутствия симптомов до тяжелых поражений организма. Одно из таких заболеваний — синдром Клайнфельтера.
Этим заболеванием страдают только мальчики с частотой один ребенок на 500-1000 детей. Такое расхождение в цифрах объясняется тем, что в большинстве случаев данный синдром распознается только ближе к периоду полового созревания, соответственно, количество диагностированных больных может сильно изменяться.
Синдром Клайнфельтера назван по имени врача, впервые описавшего его — Гарри Клайнфельтера. Это произошло в 1942 году в США, после того, как Гарри Клайнфельтер обнародовал результаты обследования нескольких мужчин с одинаковыми симптомами. В то время еще не занимались медициной на уровне хромосом, и только 10 лет спустя была обнаружена причина синдрома.
Когда происходит зачатие, как мы помним еще со школьной скамьи, «мальчуковый» сперматозоид с одной У-хромосомой оплодотворяет яйцеклетку с одной Х-хромосомой. Образуется эмбрион с мужским кариотипом — XУ, и в итоге родится мальчик. Однако может случиться так, что яйцеклетку оплодотворит сперматозоид, в котором есть одна лишняя хромосома. Это называется нерасхождение хромосом — вместо одной в генетическом материале мужчины оказалось две или даже больше хромосом. Если этой дополнительной хромосомой окажется женская Х-хромосома, то родится мальчик с кариотипом не ХУ, как положено мужскому полу, а ХХУ, ХХХУ, ХХХХУ и даже ХХХХХУ. В его хромосомном наборе будет не 46, а 47, 48, 49 и даже 50 хромосом. Чем больше «иксов» в кариотипе, тем сильнее будут выражены отклонения от нормы.
Маленьким детям этот синдром устанавливают лишь в трети случаев. Если симптомы выражены нечетко, либо их вообще нет, то диагноз может быть поставлен только когда начнется половое созревание или в более старшем возрасте.
Как же проявляется синдром Клайнфельтера? На что следует обратить внимание родителям мальчиков?
Поскольку у таких больных имеется одна или несколько дополнительных женских хромосом, то они оказывают на человека «женское» влияние. В раннем возрасте эти дети, как правило, не отличаются от сверстников, за исключением случаев, сопровождающихся глубокой умственной отсталостью. При этом родители говорят о том, что их сыновья относились к спокойным тихим детям. Первые тревожные признаки отмечаются к году, потому что эти детишки начинают ходить с задержкой, а затем отмечаются трудности с развитием речи: к трем годам дети обычно уже могут складывать по три-пять слов в предложения, а эти малыши по-прежнему выражают свои мысли одним словом. С детства такие мальчики склонны к ожирению, пик увеличения роста у них смещен на 8-9 лет, и в этом возрасте они достигают роста до 180 см. С наступлением пубертатного периода у 70% мальчиков может наблюдаться гинекомастия — увеличение груди по женскому типу, которое сохраняется на всю жизнь, при этом у 3% больных грудь увеличивается настолько, что ее приходится корректировать хирургическим путем. В детском возрасте мальчики с синдромом Клайнфельтера часто испытывают трудности в учебе и общении, страдают заниженной самооценкой, эмоционально неустойчивым поведением. У части детей может наблюдаться умственная отсталость различной степени выраженности, задержка развития. Очень часто эти дети пассивные, застенчивые, немногословные.
У лиц, достигших половой зрелости, наблюдается:
— строение костяка по женскому типу: бедра по ширине превосходят плечи
— увеличенная грудь, похожая на женскую
— недоразвитие половых органов в 40% случаев
— оволосение в области лобка по женскому типу (треугольником вместо ромба)
— бесплодие, вызванное отсутствием сперматогенеза (не вырабатывается сперма), либо азооспермия (малое число вырабатываемых сперматозоидов «мертвы», неподвижны, следовательно, такие мужчины не способны к зачатию)
— слаборазвитая растительность на лице
— высокий тембр голоса
— сниженное половое влечение
— остеопороз
— склонность к аутоиммунным болезням
— у части больных — умственная отсталость от легкой до тяжелой форм в зависимости от количества Х-хромосом
— трудности в общении, связанные с тем, что таким людям тяжело выражать свои мысли и чувства
— уровень тестостерона близок к нижней границе нормального
Ученые, занимающиеся проблемами лиц с синдромом Клайнфельтера, пришли к выводу, что симптомы этого заболевания настолько разнообразны и индивидуальны, что в каждом конкретном случае подозрения на него, диагноз может быть установлен только после изучения хромосомного материала. Но синдром Клайнфельтера это не приговор. Все зависит от выраженности симптомов. Многие мужчины с этим синдромом ведут полноценную жизнь и узнают о имеющейся патологии случайно при обследованиях по другому поводу. Поэтому, если вашему ребенку был поставлен такой диагноз, это еще не значит, что будущее для него закрыто.
Конечно, чем раньше вы узнаете о наличии у своего сына синдрома Клайнфельтера, тем более действенные меры по его реабилитации можно предпринять. Это заболевание относится к неизлечимым, то есть вылечиться от него невозможно, но нужно проводить меры, направленные на адаптацию таких детей в обществе.
Если мальчику поставлен этот диагноз, то ему потребуется коррекционная программа с психологом и логопедом, чтобы устранить дефекты речи и особенности поведения. С такими детьми следует постоянно разговаривать, читать им книги и просить пересказать услышанное, потому что у них обычно снижено слуховое восприятие, они тяжело запоминают то, что услышали, им тяжело даются пересказы.
В подростковом возрасте у таких мальчиков может развиться депрессия в связи с тем, что их тело становится евнухоподобным, а это, в свою очередь, может стать причиной для насмешек и отвержения его девушками. Родители и родственники должны прилагать усилия к тому, чтобы молодой человек не чувствовал себя ущербным и не зацикливался на особенностях своего организма.
Классической терапией при синдроме Клайнфельтера является гормональная заместительная терапия, направленная на возмещение пониженного количества тестостерона до обычной нормы. Курсы и дозы должен назначать только врач. Препарат вводится в виде инъекций и способствует развитию маскулинности: повышается процент мышечной массы, усиливается рост волос на лице, повышается влечение, голос становится ниже, риск остеопороза тоже снижается. Одновременно у юноши повышается самооценка, улучшается психологическое состояние, общее самочувствие.
Из-за того, что мальчики с синдромом Клайнфельтера выглядят слишком не по-мужски, женственно, их родители часто испытывают опасения, что сын будет иметь нетрадиционную ориентацию. Однако, как показывают исследования, среди лиц, страдающих этим заболеванием, не наблюдается более высокого числа гомосексуалистов по сравнению с обычными мужчинами.
Перед родителями мальчиков с данным заболеванием всегда встает вопрос: надо ли сообщать сыну о том, что он не такой, как все, и как это сделать? Все родители, кому пришлось через это пройти, говорят о том, что как бы деликатно они ни пытались донести до чада ситуацию, ребенок испытывает шок, и не важно, ему 5 лет или 15. Не говорить тоже невозможно — он должен знать, что с ним происходит, чтобы в дальнейшем принимать меры для коррекции своего состояния. Определяющим фактором в этом является эмоциональная и психологическая готовность ребенка узнать такую правду о себе. Когда родители увидят, что их сын уже по возрасту способен адекватно воспринять хотя бы часть информации о себе, тогда и надо начинать разговор, но без истерики и слез, спокойно, больше уделяя внимания медицинским сторонам вопроса, а не негативу.
Источник
Синдром Клайнфельтера — хромосомная патология, обусловленная наличием в мужском кариотипе одной или нескольких дополнительных женских половых хромосом. Синдром Клайнфельтера характеризуется первичным гипогонадизмом, маленькими размерами тестикул, бесплодием, гинекомастией, неглубоким снижением интеллекта. Решающая роль в диагностике синдрома Клайнфельтера принадлежит кариотипированию; также проводится анализ фенотипических признаков, определение полового хроматина, экскреции фолликулостимулирующего гормона с мочой, спермограмма и пр. Лечение при синдроме Клайнфельтера включает гормональную терапию, возможно — оперативную коррекцию гинекомастии, однако полное излечение синдрома невозможно.
Общие сведения
Синдром Клайнфельтера – дисомия или полисомия по женской половой хромосоме, при которой у лиц мужского пола имеется не менее двух Х-хромосом и одна Y-хромосома. Синдром Клайнфельтера встречается с частотой 1 случай на 850-1000 новорожденных мальчиков. Среди детей, страдающих олигофренией, распространенность синдрома Клайнфельтера составляет 1–2%. Синдром получил название по фамилии американского врача Гарри Клайнфельтера, впервые описавшего его в 1942 г. Кариотип таких больных с дополнительной Х-хромосомой был определен в 1959 г. Поскольку ведущим клиническим проявлением синдрома Клайнфельтера является первичный гипогонадизм, ведением таких пациентов занимаются специалисты в области эндокринологии и андрологии.
Синдром Клайнфельтера
Причины синдрома Клайнфельтера
Как и в случае синдрома Дауна, хромосомная аберрация при синдроме Клайнфельтера связана с нерасхождением хромосом (в последнем случае – половых) в процессе мейоза либо нарушением деления зиготы. При этом значительно чаще (в 60%) мальчики с синдром Клайнфельтера получают лишнюю материнскую Х-хромосому, чем отцовскую.
Среди возможных причин подобного рода хромосомных аномалий называются вирусные инфекции, поздняя беременность, неполноценность регуляторных механизмов материнской и отцовской иммунной системы.
При наличии лишней X-хромосомы развивается аплазия эпителия яичек, их последующая гиалинизация и атрофия, что во взрослом возрасте сопровождается азооспермией и эндокринным бесплодием. Среди причин мужского бесплодия синдром Клайнфельтера составляет 10%, о чем всегда должны помнить специалисты в области репродуктивной медицины.
Наиболее частым цитогенетическим типом является полный вариант синдрома Клайнфельтера с кариотипом 47,ХХY. Реже встречается мозаицизм (46XY/47XXY; 46XX/47XXY), еще реже – полисомия 48,XXXY; 48,XXYY; 49,XXXXY и т. д. При мозаичном варианте (около 10% случаев) часть клеток имеет нормальный кариотип, поэтому мужчины с синдром Клайнфельтера могут иметь нормально развитые и функционирующие половые железы и сохранные репродуктивные способности.
Симптомы синдрома Клайнфельтера
Ребенок с синдромом Клайнфельтера рождается с нормальными росто-весовыми показателями, правильной дифференцировкой наружных гениталий, обычными размерами тестикул. В раннем возрасте у мальчиков с синдромом Клайнфельтера может отмечаться частая заболеваемость ОРВИ, бронхитом, пневмониями. Такие дети обычно отстают в моторном развитии (позднее начинают держать головку, сидеть, стоять, ходить), имеют задержку речевого развития. Уже в возрасте 5-8 лет мальчики с синдромом Клайнфельтера отличаются высоким ростом, диспропорциональным телосложением (длинными конечностями, высокой талией). В допубертатном возрасте может обнаруживаться одно или двусторонний крипторхизм.
Умственная отсталость умеренной степени, трудности установления контакта со сверстниками, нарушения поведения отмечаются у половины больных синдромом Клайнфельтера.
Отчетливые внешние признаки, свидетельствующие о наличии у ребенка синдрома Клайнфельтера, проявляются в препубертатном и пубертатном периодах развития. К ним относятся евнухоидный тип телосложения, позднее появление вторичных половых признаков, гипоплазия яичек, малый половой член, гинекомастия. В постпубертатном периоде онтогенеза наблюдается инволюция тестикул, сопровождающаяся потерей фертильности. При осмотре подростка с синдромом Клайнфельтера выявляется отсутствие или скудный рост волос на лице и в подмышечных впадинах, оволосение на лобке по женскому типу. У большинства больных присутствуют редкие поллюции, эрекция, сохранно половое влечение, однако из-за выраженного андрогенного дефицита в среднем к 30 годам происходит снижение либидо и развивается импотенция.
Синдрому Клайнфельтера часто сопутствуют аномалии скелета (деформации грудной клетки, остеопороз), нарушения прикуса, врожденные пороки сердца и др. Характерно преобладание ваготонических реакций: брадикардии, акроцианоза, потливости ладоней и стоп. Со стороны органа зрения нередко отмечается нистагм, астигматизм, птоз века.
Больные с синдромом Клайнфельтера предрасположены к развитию сопутствующих заболеваний: эпилепсии, рака молочной железы, сахарного диабета, ХОБЛ, желчнокаменной болезни, варикозного расширения вен, ожирения, гипертонической болезни, ИБС, ревматоидного артрита, острого миелоидного лейкоза. Могут отмечаться психические заболевания — маниакально-депрессивный психоз, шизофрения и др. Есть данные, подтверждающие склонность больных с синдромом Клайнфельтера к алкоголизму, наркомании и гомосексуализму.
Диагностика синдрома Клайнфельтера
Как и другие хромосомные аномалии, синдром Клайнфельтера у плода может быть обнаружен еще на этапе беременности при проведении инвазивной пренатальной диагностики (амниоцетеза, биопсии хориона или кордоцентеза с последующим анализом кариотипа или КФ-ПЦР).
Постнатальная диагностика синдрома Клайнфельтера проводится эндокринологами, андрологами и генетиками. При исследовании полового хроматина в клетках слизистой оболочки полости рта присутствуют тельца Бара, что является маркером синдрома Клайнфельтера. Другими характерными признаками служат особые изменения кожного рисунка на пальцах. Тем не менее, окончательный диагноз хромосомной аномалии может быть установлен только после исследования кариотипа.
УЗИ мошонки выявляет уменьшение объема яичек. При исследовании андрогенного профиля уровень тестостерона в крови больных синдромом Клайнфельтера понижен, однако при этом отмечается повышение уровня фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов. При анализе спермограммы выявляется олиго- или азооспермия. Морфологическое исследование материала, полученного путем биопсии яичек, выявляет гиалиноз семенных канальцев, гиперплазию клеток Лейдига, уменьшение числа клеток Сертоли, отсутствие сперматогенеза.
В течение жизни мужчины с синдромом Клайнфельтера могут обращаться к андрологу, сексологу, эндокринологу с проблемами бесплодия, импотенции, гинекомастии, остеопороза и др., однако нередко основное заболевание так и остается нераспознанным.
Лечение синдрома Клайнфельтера
Полностью излечиться от синдрома Клайнфельтера не представляется возможным. Тем не мене, все больные нуждаются в проведении симптоматической и патогенетической терапии. В детском возрасте необходима профилактика инфекционных заболеваний, закаливание, занятия ЛФК, коррекция нарушений речи с помощью логопеда.
С подросткового возраста пациентам с синдромом Клайнфельтера назначается пожизненная заместительная терапия половыми гормонами (внутримышечные инъекции тестостерон-пропионата, сустанона-250; сублингвальный прием метилтестостерона и др.). Ранняя и адекватная гормонотерапия препятствует атрофии яичек, способствует повышению полового влечения, развитию вторичных половых признаков. При резко выраженном увеличении молочных желез проводится операция по коррекции гинекомастии.
С целью повышения трудоспособности и социальной адаптации, предупреждения психопатизации личности и ее асоциальной направленности показана психотерапия.
Прогноз и профилактика синдрома Клайнфельтера
Пациенты с синдромом Клайнфельтера имеют нормальную продолжительность жизни, однако склонность к развитию хронических заболеваний может стать риск-фактором ранней смертности. Большинство больных с синдромом Клайнфельтера бесплодны; единственно возможным вариантом рождения детей в семьях, где партнер болен, является использование донорской спермы. Тем не менее, при мозаичной форме синдрома Клайнфельтера мужчины могут стать отцами самостоятельно или воспользовавшись вспомогательными репродуктивными технологиями (ЭКО).
Для оценки вероятности рождения ребенка с синдромом Клайнфельтера в процессе ведения беременности женщинам предлагается прохождение пренатального скрининга. Однако даже в случае получения положительных данных за наличие синдрома Клайнфельтера у плода настаивание на прерывании беременности со стороны акушера-гинеколога является недопустимым. Решение вопроса о целесообразности пролонгирования беременности должно приниматься родителями. При нормальном кариотипе родителей риск повторного появления ребенка с такой же хромосомной аномалией составляет не более 1%.
Диспансерное наблюдение больных с синдромом Клайнфельтера осуществляется эндокринологом.
Источник