Окружность головы у плода с синдромом дауна
Расшифруем результаты УЗИ
Захарова Л.В., доктор медицинских наук, профессор кафедры акушерства и гинекологии.
С каким трепетом каждая беременная ждет очередного ультразвукового исследования! Она хочет увидеть малыша, узнать, хорошо ли ему в утробе, разглядеть ручки и ножки, посмотреть, бьется ли сердечко. Но ожидание чуда часто не оправдывается. Во время исследования будущая мама видит экран с черно-белыми точечками и палочками, а в конце исследования — заключение на бумаге с непонятными цифрами и фразами. Давайте разберемся, что же написано в этом заключении.
Сначала о том, когда и зачем будущей маме нужно ходить на исследования.
Показания для ультразвукового исследования можно разделить на скрининговые и селективные.
Скрининг — это осмотр всех без исключения беременных в определенные сроки. Эти исследования проводятся в первую очередь для того, чтобы выявить, нет ли пороков развития у плода. Во время обследования плод измеряют, определяют, соответствуют ли размеры плода предполагаемому сроку беременности, осматривают матку, плаценту. Такие скрининговые исследования принято проводить 3-4 раза в течение беременности: в 10-14 недель, в 20-22 недели, в 32-36 недель (по протоколу это УЗИ — не обязательное).
Селективные исследования проводят при подозрении на какое-либо неблагополучие или осложнение. Поскольку необходимость таких исследований продиктована подозрением на патологию, то их количество не ограничено. В некоторых случаях УЗИ производят 2-3 раза в неделю.
Состояние плода
Во время первого исследования определяют, где расположен плод, исключая таким образом внематочное расположение плодного яйца. Позднее определяют положение плода в матке — головное или тазовое.
В момент первого же исследования определяют толщину воротниковой зоны. Судя по названию, понятно, что это зона, расположенная в области воротника — на задней поверхности шеи. Существуют определенные размеры, которые должны соответствовать определенным параметрам. Увеличение размеров воротниковой зоны — повод для генетической консультации, так как оно является признаком пороков развития плода. Большинство будущих родителей интересует вопрос, можно ли обнаружить синдром Дауна с помощью ультразвукового исследования. Хочется отметить, что поставить этот диагноз только на основании данных УЗИ очень сложно. Синдром Дауна на сроке до 14 недель позволяют предположить увеличение воротниковой зоны, (так, в 7-8 недель беременности воротниковая зона должна составлять не более 3 мм), отсутствие спинки носа. Косвенными признаками является увеличение межглазничного расстояния, раскрытый рот, высунутый язык и некоторые другие признаки. В 1/3 случаев болезни Дауна выявляются пороки сердца, чаще — в виде дефектов межжелудочковой перегородки. Может отмечаться также укорочение костей голени. При выявлении данных признаков проводят плацентоцентез — исследование, в ходе которого забирают кусочек плаценты. В полученном материале изучают хромосомный набор клеток. В протоколе ультразвукового исследования отражается информация о величине воротниковой зоны в первом триместре беременности.
Во втором и третьем триместрах беременности во время ультразвукового исследования могут быть выявлены признаки инфицирования плода, в том числе и изменения в структуре головного мозга.
В третьем триместре проводится оценка структур легких плода, это необходимо для установления степени зрелости легких при предположении или необходимости преждевременных родов. Структуру легких изучают и для исключения внутриутробной пневмонии.
Тщательному изучению подвергаются все внутренние органы плода (сердце, кишечник, печень и т. п.). Во время исследования, особенно — проводимого во втором триместре беременности, можно изучить лицевой череп плода, носик для диагностирования таких пороков, как волчья пасть и заячья губа. Можно также диагностировать и патологию закладки зубов.
Если при исследовании внутренних органов не обнаруживают никакой патологии, то это могут отметить отдельной фразой или же никак не отразить, однако в случае обнаружения тех или иных неполадок данные обязательно вносятся в протокол УЗИ.
В большинстве случаев во время ультразвукового исследования, проводимого в 12, 22 недели, можно определить пол ребенка. Эти данные не вносят в протокол исследования.
Уже начиная с первого исследования можно определить сердцебиения плода. В документации записывают наличие сердцебиения (с/б +), ЧСС — число сердечных сокращений (в норме ЧСС составляет 120-160 ударов в минуту). Отклонение показателей ЧСС при первом исследовании — увеличение или уменьшение числа сердечных сокращений — может служить признаком того, что у недавно зародившегося плода имеется порок сердца. Позднее, во втором и в третьем триместре, есть возможность подробно, детально различить и изучить сердечные клапаны и камеры. Изменение числа сердечных сокращений во втором и третьем триместре может говорить о страдании плода, нехватке кислорода и питательных веществ.
Размеры плода
Сокращения, которые можно встретить в протоколах УЗИ, имеют следующие значения.
В первом триместре беременности определяют диаметр плодного яйца (ДПР), копчико-теменной размер плода (КТР), то есть размер от темени до копчика. Измеряют также размеры матки. Эти измерения позволяют в первом триместре достаточно точно судить о сроке беременности, так как в это время размеры плода наиболее стандартны. Относительно определения срока беременности по размерам плода и плодного яйца есть небольшой нюанс. В заключении могут записать не акушерский срок, считающийся от первого дня последней менструации, согласно которому беременность длиться 40 недель, а срок беременности от зачатия — эмбриональный срок. Срок беременности от зачатия на 2 недели меньше, чем акушерский срок. Однако если будущая мама сравнит результаты УЗИ и результаты осмотра, у нее может возникнуть недоумение, т. к. срок беременности по разным данным может расходиться на 2 недели. Уточнив у своего доктора, какой срок указан в заключение первого УЗИ, вы разрешите свои сомнения.
Таблица 1: Копчико-теменной размер плода
При последующих исследованиях, во втором и третьем триместрах беременности, определяют следующие показатели развития плода:
Таблица 2: Бипариетальный и лобно-затылочный размеры головки плода
Таблица 3: Окружность груди и окружность живота плода
Таблица 4: Длина бедренной кости плода
Таблица 5: Длина плечевой кости и костей предплечья
Таблица 6: Кости носа плода
Если размеры плода меньше, чем предполагается на данном сроке беременности, то говорят о ВЗРП — внутриутробной задержке роста плода. Различают асимметричную и симметричную формы ВЗРП. Об асимметричной форме говорят, когда размеры головы и конечностей соответствуют сроку, а размеры туловища меньше предполагаемого срока беременности. При симметричной форме задержки роста плода все размеры уменьшены одинаково. При асимметричной форме ВЗРП прогноз более благоприятен, чем при симметричной. В любом случае при подозрении на внутриутробную задержку роста плода назначают лекарства, способствующие улучшению поступления питательных веществ плоду. Такое лечение проводят в течение 7-14 дней, после чего обязательно повторное ультразвуковое исследование. При задержке роста плода назначают кардиотокографическое исследование — процедуру, в ходе которой с помощью специального аппарата фиксируют сердцебиение плода, а также допплерометрическое исследование, с помощью которого определяют кровоток в сосудах плода, пуповины, матки. Допплерометрическое исследование производят в момент проведения УЗИ. Если степень задержки роста плода велика — если размеры плода уменьшены более чем на 2 недели, чем предполагаемый срок, или гипотрофия (задержка роста плода) обнаруживается рано — во втором триместре беременности, то лечение непременно проводят в стационаре.
Плацента
Плацента окончательно формируется к 16 неделям беременности. До этого срока говорят о хорионе — предшественнике плаценты. Хорион — наружная оболочка зародыша, которая выполняет защитную и питательную функции. Во время ультразвукового исследования оценивают место прикрепления плаценты — на какой стенке матки расположен хорион или плацента, насколько плацента удалена от внутреннего зева шейки матки — места выхода из полости матки. В третьем триместре беременности расстояние от плаценты до внутреннего зева шейки матки должно составлять более 6 см, в противном случае говорят о низком прикреплении плаценты, а если плацента перекрывает внутренний зев — о предлежании плаценты. Такое состояние чревато осложнениями — кровотечением во время родов. Низкое прикрепление плаценты отмечают и во время ультразвуковых исследований, проводимых в первом и во втором триместрах, но до третьего триместра плацента может мигрировать, то есть подняться вверх по стенке матки.
Во время ультразвуковых исследований оценивают также структуру плаценты. Существует четыре степени ее зрелости. Каждая степень соответствует определенным срокам беременности: 2-я степень зрелости должна сохраняться до 32 недель, 3-я степень — до 36 недель. Если плацента изменяет структуру раньше положенного времени, говорят о преждевременном старении плаценты. Такое состояние может быть связано с нарушением кровотока в плаценте, обусловленным гестозом (осложнение беременности, проявляющееся повышением артериального давления, появлением белка в моче, отеков), анемией (снижение количества гемоглобина), а может являться индивидуальной особенностью организма данной беременной женщины. Преждевременное старение плаценты — это повод для проведения допплерографического и кардиомониторного исследований.
В ходе ультразвукового исследования определяют толщину плаценты. В норме до 36 недель беременности толщина плаценты равна сроку беременности +/- 2 мм. С 36-37 недель толщина плаценты составляет от 26 до 45 мм, в зависимости от индивидуальных особенностей.
Таблица 7: Толщина плаценты
При изменении толщины и структуры плаценты делают предположение о плацентите — воспалении плаценты. Заключение УЗИ «плацентит» не является показанием для госпитализации. При подозрении на изменения в плаценте необходимо провести доплеровское исследование, которое подтверждает или опровергает предположение. Назначают и дополнительные лабораторные анализы, в частности обследование на инфекции, передающиеся половым путем.
По данным ультразвукового исследования можно подтвердить предположение об отслойке плаценты, поводом для которого являются кровянистые выделения из половых путей на любом сроке беременности. Участки отслойки видны на экране. Вся эта информация отражается в протоколе УЗИ.
Пуповина
Плаценту с плодом соединяет пуповина. В момент ультразвукового исследования определяют количество сосудов в пуповине (в норме их три). У 80% беременных петли пуповины расположены в области шеи или тазового конца — той части плода, которая предлежит к выходу из матки. Петли пуповины «падают» туда под силой тяжести. Обвитие пуповиной шеи плода можно диагностировать, только применив допплерографическое исследование. И хотя обвитие пуповиной не является темой данного разговора, хочется отметить, что даже факт обвития пуповины вокруг шеи не является показанием для операции кесарева сечения.
Околоплодные воды
При ультразвуковом исследовании измеряют амниотический индекс, который свидетельствует о количестве вод. Амниотический индекс (АИ) определяют путем деления матки на квадранты двумя перпендикулярными линиями (поперечная — на уровне пупка беременной, продольная — по средней линии живота) и суммирования показателей, полученных при измерении самого большого вертикального столба околоплодных вод в каждом квадранте. В 28 недель нормальные значения амниотического индекса — 12-20 см, в 33 недели — 10-20 см. Повышение амниотического индекса свидетельствует о многоводии, понижение — о маловодии. Значительное многоводие или маловодие могут свидетельствовать о фетоплацентарной недостаточности — нарушении кровоснабжения плаценты. Увеличение и уменьшение вод может возникать и при другой патологии, но встречается и изолированно.
Во время исследования оценивают также отсутствие или наличие посторонних примесей — взвеси в околоплодных водах. Наличие взвеси может быть свидетельством инфицирования или перенашивания беременности, но взвесь может содержать только первородную смазку, что является вариантом нормы.
Матка
В ходе ультразвукового исследования измеряют размеры матки, осматривают стенки матки на предмет наличия или отсутствия миоматозных узлов, на предмет повышенного тонуса мышечной стенки. Измеряют также толщину стенок матки.
Следует отметить, что диагноз «угроза прерывания беременности» нельзя поставить только в соответствии с данными УЗИ, подобный диагноз ставят только в том случае, когда клинические признаки — боли внизу живота, в пояснице, — сочетаются с ультразвуковыми, к которым относится уменьшение толщины нижнего маточного сегмента (мышц в нижней части матки) менее 6 мм, веретенообразные сокращения мускулатуры матки (увеличение толщины маточной стенки на том или ином участке), которые говорят о сокращении того или иного участка мышц матки. Механическое надавливание датчиком повышает тонус стенки матки. Это может обнаруживаться в момент исследования, но при отсутствии клинических проявлений (болей внизу живота, в пояснице) диагноз «угроза прерывания беременности» не ставят, говоря только о повышенном тонусе. Во время всех исследований, особенно когда имеется угроза прерывания беременности, измеряют длину шейки матки, диаметр шейки матки на уровне внутреннего зева, состояние цервикального канала (открыт, закрыт). Длина шейки матки в норме во время беременности должна составлять 4-4,5 см. Укорочение шейки — у первобеременной до 3 см, а у повторнобеременной — до 2 см, открытие маточного зева позволяет поставить диагноз — истмико-цервикальная недостаточность, при которой шейка матки начинает раскрываться уже в 16-18 недель, не в состоянии удержать развивающуюся беременность.
Итак, мы перечислили много, но далеко не все признаки, которые определяют во время ультразвукового исследования. Зачастую один признак может свидетельствовать о совершенно разных патологических или физиологических состояниях, поэтому полную ультразвуковую картину может оценить только специалист, а лечащий доктор сопоставит данные УЗИ с результатами наблюдений, жалоб, анализов, других исследований. Только так можно сделать правильные выводы.
Особенно хочется отметить, что при возникновении подозрения на неблагополучное течение беременности тем женщинам, у которых ранее, во время предыдущих беременностей, наблюдались те или иные осложнения (пороки развития плода и т.п.), необходимо проводить экспертное исследование — с применением прогрессивной техники, а самое главное — высококлассным специалистом.
Статья из журнала «9 Месяцев» и дополнена таблицами
Источник
Признаки синдрома Дауна более десяти лет диагностируются врачами на раннем сроке беременности. Первичное скрининговое исследование включает в себя УЗИ и биохимический анализ крови. Процедура проводится не менее 3-х раз за беременность и сводит вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна к низкому проценту.
Что это за заболевание у плода?
Под этим термином понимают нарушение генетического порядка в виде наличия лишней хромосомы в 21-й паре. Второе наименование этого заболевания – трисомия по двадцать первой паре хромосом. Согласно статистике, недуг у плода встречается примерно 1:800 случаям, причем между мальчиками и девочками заболевание распределяется одинаково. На возникновение патологии не влияет расовая и национальная принадлежность.
Причины возникновения хромосомного заболевания и характер его протекания пока до конца учеными медиками не изучены. Врачи предполагают, что при трисомии 21-й хромосомы клетки, полученные от родителей, не расходятся во время деления.
Считается, что риск рождения ребенка с отклонением выше в следующих случаях:
- Возраста матери на момент беременности — меньше 18 лет или больше 35 лет;
- Возраст отца — более 42 лет.
Остальные эндогенные причины, в том числе наследственного характера, пока не нашли достаточного подтверждения.
Дети с отклонением в 100% случаев имеют сопутствующие заболевания в виде пороков сердца, эндокринной системы, проблемы со зрением, слухом, иммунитетом. Они отстают в умственном и физическом развитии от сверстников.
Некоторые из сопутствующих пороков развития выявляют у детей на первом УЗИ-скрининге, например, дефект межжелудочковой перегородки сердца. На втором УЗИ признаки болезни могут проявиться в виде первичной пиелоэктазии (расширении почечных лоханок), кист сосудов головного мозга, проблемами со скелетом.
Риск рождения ребенка с отклонением
Если подтвердились результаты хромосомного заболевания у плода, то родителям, в особенности, матери, приходится решать, оставлять ребенка или прерывать беременность. Возможность сделать медикаментозное прерывание беременности есть только до 22 недель.
Нужно принять во внимание, что прогноз продолжительности жизни у такого малыша благоприятный, такие люди подчас доживают до 50 лет. Но дети с недугом это — серьезная нагрузка на будущих родителей, потому что они нуждаются в продолжительных коррекционных занятиях, специальных программах развития. Из-за наличия сопутствующих заболеваний дети должны 50–80% времени находиться под наблюдением врачей из-за риска развития обострения.
Комбинированный скрининг, который включает УЗИ и анализ на отклонение матерей, входящих в группу риска, делают в первый триместр на сроке беременности в 11–13 недель.
Перинатальный скрининг УЗИ второго триместра выявляет заболевание в 60–90% случаев. Трехмерное УЗИ в этом триместре повышает шансы в несколько раз.
Риски хромосомных заболеваний принято маркировать как высокие, средние и низкие. Высоким считается риск 1:200, низким 1:3001. Врачи в праве направить на дополнительное УЗИ при высоком и среднем риске.
Какие признаки у недуга?
Объективными маркерами, выявляемыми УЗИ диагностикой и указывающими на большой риск рождения ребенка с синдромом Дауна, являются:
- Толщина воротникового пространства (ТВП). Воротниковая область — кожная складка на задней стороне шеи малыша. В ней находится некоторое количество жидкости, но в случае трисомии по 21-й хромосоме объем жидкости превышен. При проведении обследования в период с 10 по 14 неделю беременности ширина складки составляет в норме 0,8–2,8 мм. Для точной диагностики УЗИ крайне важен срок беременности, потому что ТВП растет с возрастом ребенка. На мониторе УЗИ складка видна как белая линия, а жидкость черного цвета.
- Состояние носовой кости. Дети с синдромом Дауна имеют укороченные кости носа. Негативный симптом, если в 12 недель на УЗИ носовая косточка ребенка не визуализируется. В этот период норма величины кости носа лежит в диапазоне от 2–4,2 мм. При обнаружении патологии носовой косточки в 70% случаев диагноз подтверждается.
Изучают косвенные признаки. При обнаружении в 1-м триместре отклонений от нормы пространства ТВП на УЗИ обследуют остальные органы плода, скелет. Сопровождающие признаки заболевания проявляются:
- В укороченных размерах костей голеней;
- Увеличенном междуглазье;
- В изменении структуры мозга;
- В наличии только одной пупочной артерии (в норме их две);
- В увеличенном размере мочевого пузыря;
- В учащенном сердцебиении (тахикардии);
- Во множественных пороках сердца.
На мониторе сканера измеряют длину подвздошных костей и угол между ними. Обследуют мозг плода на гипоплазию мозжечка (недоразвитость органа и его функциональных зон). При этом на фото УЗИ мозжечок выглядит уменьшенным в размерах по сравнению с лобной долей мозга. Также при болезни наблюдают уменьшение размеров лобной доли по сравнению с нормой.
Когда обследуют мозг плода ультразвуком, то анализ на заболевание подтверждается сочетанием уменьшенного лобно-таламического расстояния и поперечного сечения мозжечка. Это занимает меньше времени, чем сканировать полностью мозг.
Один только размер ТВП не может служить достаточным основанием для окончательного диагноза недуга при беременности. Генетик обязан учесть результаты биохимического анализа крови и заключение УЗИ вместе.
УЗИ обычно проводится в двухмерном черно-белом изображении, при этом многие органы смотрятся укрупненно и не до конца визуализируются. Поэтому метод трехмерного УЗИ, проводимого для дополнительной диагностики генетических патологий, покажет поверхностные дефекты, такие как, например, ширина расстояния между глазами плода.
Для получения достоверной информации УЗИ в первом триместре должно обязательно проводиться в отведенный для него период, а именно — не ранее наступления 11 акушерской недели и не позднее 13 недель 6 дней!
Как обнаружить признаки синдрома Дауна?
Методы, позволяющие выявлять болезнь при беременности,подразделяются на не инвазивные и оперативные.
К первым относятся ультразвуковое обследование на сканере УЗИ и биохимический анализ крови на важные белки Альфа-фето-протеин (АФП) и человеческий хорионический гонадотропин (β-ХГЧ). Значительное отклонение от нормы показателя АФП указывает на возможные патологии, в том числе генетического характера, такие как синдром Дауна.
Ко второй группе причисляют следующие инвазивные способы:
Вид оперативного обследования | Период | Материал диагностики |
---|---|---|
Биопсия хориона | 10–14 недель | Исследуется кусочек хориона (начальная стадия плаценты) |
Плацентобиопсия | 14–20 недель | Изучают клетки плаценты |
Амниоцентез | 15–18 недель | Анализ околоплодных вод, взятых методом пункции плодного пузыря |
Амниоцентез | С 20-й недели | Забор пуповинной крови |
УЗИ и биохимический анализ на болезнь крови матери считаются безопасными методами, они не предполагают вмешательства внутрь организма матери или малыша. Анализ на синдром Дауна на УЗИ сканере проводится трансвагинально, через влагалище или поверхностным способом – трансабдоминально.
Неинвазивные методы используют чтобы выявлять подозрения на хромосомную патологию, а для подтверждения диагноза используют инвазивные, иначе говоря, оперативные методы перинатальной диагностики. Они со 100 процентной точностью выявляют хромосомное заболевание в период беременности.
Инвазивные процедуры в период внутриутробного развития плода проводить рискованно, потому что они предполагают внедрение в плодное яйцо или брюшную полость матери и забор частички кожи или крови ребенка. Собранный материал отправляют на генетическую экспертизу. Важно понимать, что оперативные вмешательства во время беременности несут в себе риск из-за возможности проникновения инфекций и бактерий.
Заключение
Дети с отклонением в 21 веке успешнее социализируются, чем ранее, однако многое зависит от усилий родителей и тяжести сопутствующих болезней. Анализ на заболевание проводят обязательно в первом триместре с 11-й по конец 13-й недели специалистом, при необходимости результат подтверждают инвазивным способом и только после этого говорят о 100% достоверном результате.
Источник