Одна артерия в пуповине и синдром дауна

Пару дней назад на сроке 22 недели на узи Юсупов обнаружил единственную артерию пуповины. Сказал что ребёнок развивается по срокам и пока поводов для беспокойства нет. Но в ЖК всё ровно направили к генетику,жду,кругом очереди. У кого было такое,очень нужно знать у кого как было,что делали,последствия и т.д ну вообщем всё.

Что такое единственная артерия пуповины?

Нормальная пуповина состоит из трех сосудов – две артерии и одна вена. Иногда вместо двух артерий в пуповине формируется только одна артерия и одна вена, таким образом, в пуповине определяется всего два сосуда. Данное состояние считается пороком развития пуповины, однако этот порок не оказывает никакого влияния на послеродовое состояние ребенка и его дальнейшее развитие. 

Почему у плода может определяться единственная артерия пуповины?

— Иногда единственная артерия пуповины выявляется у абсолютно нормальных плодов; после рождения ребенка данный факт не оказывает никакого влияния на его дальнейшее развитие.
— Иногда единственная артерия пуповины сочетается с пороками сердечно-сосудистой системы плода, поэтому при выявлении единственной артерии пуповины проводится детальный осмотр анатомии плода и, в частности, сердечно-сосудистой системы. При отсутствии других пороков развития единственная артерия пуповины в состоянии обеспечить адекватный кровоток плода.
— Несколько чаще единственная артерия пуповины выявляется у плодов с синдромом Дауна и другими хромосомными болезнями. Однако этот маркер относится к «малым» маркерам синдрома Дауна, поэтому выявление только единственной артерии пуповины не повышает риск наличия синдрома Дауна и не является показанием к проведению других диагностических процедур.
— Единственная артерия пуповины иногда приводит к возникновению задержки внутриутробного развития плода. В связи с этим при обнаружении единственной артерии пуповины рекомендуется дополнительное УЗИ в 28 недель беременности, и плановое в 32-34 недели. Если отставание размеров плода от срока беременности или нарушение кровотока в сосудах плода и матки не выявлено, то диагноз задержки развития плода исключен.

Что делать при выявлении единственной артерии пуповины у плода?

— выявление только единственной артерии пуповины не повышает риск наличия синдрома Дауна и не является показанием к консультации генетика и проведению других диагностических процедур.
— контрольное УЗИ в 28 и 32 недели беременности для оценки темпов роста плода и его функционального состояния.

Что такое сосудистые сплетения?

Сосудистые сплетения — одна из первых структур, которая появляется в головном мозге плода. Это сложная структура, и присутствие обоих сосудистых сплетений подтверждает, что в мозге развиваются обе половины. Сосудистое сплетение производит жидкость, питающую головной и спинной мозг.
Иногда жидкость образует скопления внутри сосудистых сплетений, которые при УЗИ имеют вид «кисты». 

Кисты сосудистых сплетений иногда могут быть найдены при ультразвуковом исследовании в сроках 18-22 недели беременности. Наличие кист не оказывает влияния на развитие и функцию головного мозга. Большинство кист самопроизвольно исчезает к 24-28 неделям беременности.

Часто ли встречаются кисты сосудистых сплетений?

• в 1-2 % всех нормальных беременностей плоды имеет КСС,
• в 50 % случаев обнаруживаются двусторонние кисты сосудистых сплетений,
• в 90 % случаев кисты самопроизвольно исчезают к 26-ой неделе беременности, 
• число, размер, и форма кист могут варьировать, 
• кисты также найдены у здоровых детей и взрослых.

Несколько чаще кисты сосудистых сплетений выявляются у плодов с хромосомными болезнями, в частности, с синдромом Эдвардса (трисомия 18, лишняя 18 хромосома). Однако, при данном заболевании у плода всегда будут обнаруживаться множественные пороки развития, поэтому выявление только кист сосудистого сплетения не повышает риск наличия трисомии 18 и не является показанием к проведению других диагностических процедур. При болезни Дауна кисты сосудистых сплетений, как правило, не выявляются. Риск синдрома Эдварда при обнаружении КСС не зависит от размеров кист и их одностороннего или двустороннего расположения. Большинство кист рассасывается к 24-28 неделям, поэтому в 28 недель проводится контрольное УЗИ. Однако, если кисты сосудистых сплетений не исчезают к 28-30 неделям, это никак не влияет на дальнейшее развитие ребенка.

Хорионбиопсия – это взятие нескольких ворсинок из хориона плода под ультразвуковым контролем и подсчет количества хромосом в его клетках. Хорион – орган плода, из которого потом образуется плацента. Его клетки идентичны клеткам плода. Поэтому если количество и структура хромосом в клетках хориона нормальны, то хромосомные болезни у плода исключаются с вероятностью более 99%. 

Тонкой иглой через переднюю брюшную стенку делается укол, игла проходит в хорион и в нее попадает несколько ворсинок хориона. Процедура проводится в амбулаторных условиях, используются одноразовые перчатки и стерильные иглы, поэтому риск инфицирования во время процедуры практически отсутствует. 

Любая процедура, даже простейший анализ крови, имеет риск осложнений. При проведении хорионбиопсии тоже есть риск – риск прерывания беременности. Однако, при соблюдении всех правил проведения процедуры этот риск не превышает 1%. Поэтому в тех случаях, когда индивидуальный риск хромосомной патологии плода достаточно высок, должна быть выполнена эта процедура. На сегодняшний день в мире не разработано другого метода, позволяющего получить для исследования клетки плода, не выполняя внутриматочного вмешательства. В то же самое время, исключить или подтвердить диагноз болезни Дауна или другой хромосомной патологии можно только при исследовании клеток плода, которые были получены при внутриматочном вмешательстве.

Хорионбиопсия выполняется до 14 недель беременности, после этого срока на месте хориона образуется плацента и тогда проводится уже плацентобиопсия. Техника выполнения и риск при плацентобиопсии принципиально не отличаются от хорионбиопсии. 

Пиелоэктазия

Пиелоэктазия представляет собой расширение почечных лоханок. Пиелоэктазия в 3-5 раз чаще встречается у мальчиков, чем у девочек. Встречается как односторонняя, так и двухсторонняя пиелоэктазия. Легкие формы пиелоэктазии проходят чаще самостоятельно, а тяжелые иногда требуют хирургического лечения.

Причина пиелоэктазии почек у плода 

Если на пути естественного оттока мочи встречается препятствие, то моча будет накапливаться выше данного препятствия, что будет приводить к расширению лоханок почек. Пиелоэктазия у плода устанавливается при обычном ультразвуковом исследовании в 18-22 недели беременности.

Опасна ли пиелоэктазия?

Умеренное расширение почечных лоханок, как правило, не влияет на здоровье будущего ребенка. В большинстве случаев при беременности наблюдается самопроизвольное исчезновение умеренной пиелоэктазии. Выраженная пиелоэктазия (более 10мм) свидетельствует о значительном затруднении оттока мочи из почки. Затруднение оттока мочи из почки может нарастать, вызывая сдавление, атрофию почечной ткани и снижение функции почки. Кроме того, нарушение оттока мочи нередко сопровождается присоединением пиелонефрита – воспаления почки, ухудшающего ее состояние. 

Несколько чаще расширение лоханок почек выявляется у плодов с синдромом Дауна. Однако этот маркер относится к «малым» маркерам синдрома Дауна, поэтому выявление толькорасширения почечных лоханок не повышает риск наличия синдрома Дауна и не является показанием к проведению других диагностических процедур. Единственное, что нужно сделать до родов – пройти контрольное УЗИ в 32 недели и еще раз оценить размеры почечных лоханок. 

Нужно ли обследовать ребенка после родов?

У многих детей умеренная пиелоэктазия исчезает самопроизвольно в результате дозревания органов мочевыделительной системы после рождения ребенка. При умеренной пиелоэктазии бывает достаточно проводить регулярные ультразвуковые исследования каждые три месяца после рождения ребенка. При присоединении мочевой инфекции может понадобиться применение антибиотиков. При увеличении степени пиелоэктазии необходимо более детальное урологическое обследование. 

В случаях выраженной пиелоэктазии, если расширение лоханок прогрессирует, и происходит снижение функции почки, бывает показано хирургическое лечение. Хирургические операции позволяют устранить препятствие оттоку мочи. Часть оперативных вмешательств может с успехом выполняться эндоскопическими методами – без открытой операции, при помощи миниатюрных инструментов, вводимых через мочеиспускательный канал.

Если при ультразвуковом исследовании найден гиперэхогенный кишечник

Что такое гиперэхогенный кишечник?

Гиперэхогенный кишечник – это термин, говорящий о повышенной эхогенности (яркости) кишечника на ультразвуковом изображении. Выявление гиперэхогенного кишечника НЕ является пороком развития кишечника, а просто отражает характер его ультразвукового изображения. Необходимо помнить, что эхогенность нормального кишечника выше, чем эхогенность соседних с ним органов (печени, почек, легких), но такой кишечник не считается гиперэхогенным. Гиперэхогенным называется только такой кишечник, эхогенность которого сравнима с эхогенностью костей плода. 

Почему кишечник у плода гиперэхогенный?

— Иногда гиперэхогенный кишечник выявляется у абсолютно нормальных плодов, и при УЗИ в динамике этот признак может исчезать.
— Повышенная эхогенность кишечника может быть проявлением хромосомных болезней плода, в частности, синдрома Дауна. В связи с этим при обнаружении гиперэхогенного кишечника проводится тщательная оценка анатомии плода. Однако при выявлении гиперэхогенного кишечника можно говорить лишь о повышенном риске синдрома Дауна, так как подобные изменения могут встречаться и у совершенно здоровых плодов. 
— Иногда гиперэхогенный кишечник может быть признаком внутриутробной инфекции плода.
— Гиперэхогенный кишечник часто обнаруживается у плодов с задержкой внутриутробного развития. Однако при этом будут обязательно выявляться отставание размеров плода от срока беременности, маловодие и нарушение кровотока в сосудах плода и матки. Если ничего из вышеперечисленного не выявлено, то диагноз задержки развития плода исключен.

Что делать при выявлении гиперэхогенного кишечника у плода?

— Вам следует обратиться специалисту генетику, который еще раз оценит результаты двойного и (или) тройного биохимического теста. Генетик даст необходимые рекомендации по дальнейшему ведению беременности. 
— рекомендуется пройти обследование на определение антител к краснухе, цитомегаловирусу, вирусу простого герпеса, парвовирусу В19, токсоплазме.
— контрольное УЗИ через 4 недели для оценки темпов роста плода и его функционального состояния.