Обучение детей с синдромом ушера
Министерство образования
и науки
Российской Федерации
Федеральное Государственное
бюджетное образовательное учреждение
высшего профессионального
образования
ЧЕЛЯБИНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ
ПЕДАГОГИЧЕСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ
(ФГБОУ ВПО «ЧГПУ»)
Отделение заочного образования
Факультет коррекционной
педагогики
Контрольная работа
По дисциплине Комплексные
сенсорные и интеллектуальные нарушения
ТЕМА: «Особенности детей с
синдромом Ушера».
Выполнила: студентка группы
541-5
Специальность «СДПП»
Семак О.В.
Проверила: преподаватель
Сошникова Н.Г.
Челябинск, 2013
Содержание
Введение
3
- Классификации синдрома Ушера. 5
- Психолого-педагогическая характеристика слепоглухих детей
а) Особенности развития познавательной
сферы детей с нарушениями зрения и слуха.
9
б) Особенности личности и эмоционально-волевой
сферы
слепоглухих детей.
10
в) Особенности деятельности
слепоглухих детей.
11
г) Основные причины недостатков
социально-личностного развития
слепоглухих детей.
14
- Особенности обучения и воспитания детей
с синдромом Ушера
17
Заключение
24
Список литературы
26
Приложение
28
Введение
Все возрастающее внимание
к проблеме обучения детей со сложными
дефектами стало одной из тенденций
развития современной специальной
педагогики. Ею пройден большой исторический
путь развития, чтобы, наконец, по-настоящему
обратиться к исследованиям в
этой области. Вместе с тем все
предыдущие исследовательские работы
в плане построения и развития
реабилитационной помощи детям касались
в основном отдельных видов сложного
дефекта, т. е. частных его случаев.
Наибольший вклад был
сделан в разработку психолого-педагогической
системы воспитания слепоглухих
детей. Обращение к столь трудной
с педагогической точки зрения категории
детей и успехи в этом направлении
не прошли бесследно для всей проблемы
сложных дефектов в целом. Ведь изучение
данной проблемы в ее целом виде
в ходе систематического исследования
предполагает нахождение общих решений,
выяснение принципиальных отличий
процесса развития ребенка со сложным
дефектом от развития детей с отдельными
формами первичных нарушений.
В число первоочередных задач,
возникающих перед специалистами,
входит задача возможно более ранней
диагностики сложного дефекта. Слишком
поздняя диагностика — типичное
явление в практике работы с такими
детьми. Случаи своевременной, достаточно
ранней и вполне подготовленной существующими
методами исследования диагностики
являются скорее исключениями из этого
правила, чем общей практикой. Вследствие
этого дети со сложными нарушениями
развития обычно слишком поздно попадают
в сферу специального обучения. Нередко
такая возможность возникает
для них лишь к началу школьного
возраста, а то и позднее.
Многие и многие родители,
столкнувшись с тяжелыми нарушениями
развития своего ребенка в первые
годы его жизни, ищут помощи лишь исключительно
у медиков, совсем не обращаясь к
специалистам-педагогам. Многие дети со
сложными нарушениями действительно
проходят необходимый курс лечения в больницах,
где они подвергаются длительной культурной
и материнской депривации, что неблагополучно
сказывается на их эмоциональном и умственном
развитии.
В ранней диагностике усиливается
значение нейрофизиологических методов
объективного исследования. Современная
наука и техника позволяют
достаточно рано, на первом году жизни
ребенка, диагностировать наличие
сенсорных нарушений при их средней
и большей степени выраженности.
Так, отсутствие речи у двух-трехлетнего
слабовидящего ребенка может
побудить к выдвижению гипотезы о
задержке психического развития ребенка
как первопричине отсутствия у него
речи. Однако обнаружение тугоухости
у этого ребенка при одноразовом
электрофизиологическом исследовании
позволяет назвать другую, более
вероятную причину, приводящую к задержке
формирования речи у ребенка, и соответственно
указать совсем другие средства компенсации.
Важное значение имеет
медико-генетическое исследование, поскольку
подавляющее большинство сложных
нарушений связано с действием
генетического фактора. Принципиально
важно, что выявление синдромальных
форм позволяет во многих случаях иметь
прогноз возможного развития или инволюции
имеющихся физических и психических функций.
Так, своевременное установление
одной из форм синдрома Ушера у глухого
ребенка позволяет заблаговременно поставить
задачу постепенно подготовить ребенка
к будущей потере зрения: обучить его осязательному
чтению рельефно-точечных текстов по системе
Брайля, полезным приемам перцептивной
деятельности в новых для подростка условиях
восприятия, подготовить психологически
к новому состоянию зрения и т.д.
- Классификации синдрома Ушера.
Синдром Ушера. Сочетание глухоты
с пигментным ретинитом было описано F.
Graefe в 1858 г. В 1914 г. S. Usher провел наиболее
значительное документально подтвержденное
исследование этого синдрома и подчеркнул
его генетическую природу. Синдром Ушера
характеризуется врожденной (от умеренной
до резко выраженной степени) нейросенсорной
потерей слуха с вестибулярной гипофункцией
и медленно прогрессирующим пигментным
ретинитом. У некоторых больных могут
наблюдаться умственная отсталость и
поздние психозы.
Распространенность синдрома
Ушера среди детей с глубокой глухотой
достигает от 3 до 10% (M. Vernon, 1959; G. Fraser, 1964;
и др.). Рассчитано, что один из 100 людей
является носителем гена синдрома Ушера
(Б.В. Конигсмарк, Р.Д. Горлин, 1980). У гетерозигот
могут быть выявлены: отсутствие реакции
на вращение и повышение порога темповой
адаптации или негрубое снижение остроты
зрения.
Диагноз пигментного ретинита,
установленный офтальмологом при
офтальмоскопии, должен быть подтвержден
электроретинографией, электроокулографией,
исследованием поля зрения и определением
способности к темповой адаптации (Л. Кацнельсон
и др., 1981).
К сожалению, до сих пор
не существует методов эффективного
лечения синдрома Ушера. Дети в большинстве
своем начинают обучение в школах для
глухих, реже — для слабослышащих. Снижение
остроты зрения у них диагностируется
поздно. Испытывая затруднения в учебе,
они, как правило, попадают в группу стойко
неуспевающих. Между тем своевременное
выявление у них пигментного ретинита,
прогрессирующего до практической слепоты
снижения зрения, и в соответствии с этим
создание адекватных педагогических условий
предотвращают возможность стрессового
состояния, возникающего в связи с потерей
зрения у глухого человека, и способствуют
более полной социальной реабилитации
таких людей.
Существует несколько
классификаций синдрома Ушера, которые
свидетельствуют о клиническом и генетическом
полиморфизме синдрома (R. Hauschild, E. Hauschild,
1980; и др.). Так, S. Davenport, G Omenn (1977) выделили
четыре генетические формы синдрома Ушера,
установив тем самым его генетическую
гетерогенность.
При первой — у пробанда отмечается
врожденная глухота, а пигментный ретинит
с прогрессирующим снижением
остроты зрения выявляется в 10-12 лет.
Вестибулярные нарушения при
этом типе синдрома отсутствуют. Около
90% случаев врожденной глухоты с
пигментным ретинитом относится
к первой форме синдрома Ушера.
Вторая форма характеризуется
глубокой врожденной глухотой, а пигментный
ретинит с прогрессирующим снижением
зрения и сужением полей зрения выявляется
в конце подросткового возраста
или несколько позже (15-17 лет), вестибулярные
реакции нормальны или не резко
снижены. К этой форме синдрома относится
около 10% наблюдений.
Третья форма отличается
прогрессирующей (до глухоты) потерей
слуха и пигментным ретинитом
со снижением остроты зрения, выявляющимися
в подростковом возрасте. Эта форма
синдрома Ушера встречается редко.
Четвертая форма по клиническим
проявлениям сходна со второй, но передается
в семьях по рецессивному Х-сцепленному
типу. Клинические проявления синдрома
отмечаются только у мужчин. Женщины
— носительницы мутантного гена в Х-хромосоме,
как правило, внешне здоровы.
Третья и четвертая
формы синдрома Ушера составляют менее
1% всех случаев.
При классическом синдроме
Ушера у всех больных имеются врожденные
нейросенсорные нарушения слуха. У 90% из
них степень потери слуха достигает 90
– 100 дб, у остальных – отмечается двусторонняя
симметричная тугоухость II или III степени.
Для всех больных характерны вестибулярные
расстройства, выявляющиеся при проведении
пробы на вращение. У многих при клиническом
обследовании можно выявить нарушения
равновесия или атактическую походку.
Изменение сетчатки начинаются
постепенно. Первым симптомом болезни
является нарушение темновой адаптации,
которое проявляется в виде ночной слепоты.
В дальнейшем пигментный ретинит медленно
прогрессирует. Снижение остроты зрения
становиться очевидным примерно к 10-летнему
возрасту. К 40 –50 годам развивается полная
слепота.
До настоящего времени
не известны методы эффективного лечения
синдрома Ушера. Поэтому, особенно большое
значение приобретает профилактика этого
тяжелого наследственного заболевания
путем своевременного предупреждения
семьи о риске повторного рождения больного
ребенка. Это заболевание наследуется
по аутосомно – рецесивному типу, то есть,
считающие себя здоровыми родители больных
детей являются скрытыми носителями гена
болезни. Это может быть установлено или,
хотя бы, заподозрено при помощи вестибулярных
проб, электроретинографии и аудиометрии
Ранняя диагностика синдрома
Ушера чрезвычайно важна для правильного
планирования коррекционно-педагогических
мероприятий по обучению и воспитанию
детей с данным заболеванием. Большую
роль в этом играет проведение динамических
углубленных офтальмологических обследований
всех учащихся школ для детей с нарушением
слуха, выявление среди них лиц с нарушением
зрения, с пигментным ретинитом. Педагогам
и родителям следует обращать внимание
на детей с нарушением слуха, у которых
ухудшается зрение.
Как правило, дети, имеющие
синдром Ушера, начинают обучение в
школах для глухих и слабослышащих. Снижение
зрения у них диагностируется поздно.
Из-за стойкой неуспеваемости они попадают
в группу отстающих учеников. Между тем
своевременное обучение по брайлеровской
системе, развитие навыков осязания могли
бы стать основой формирования словесной
речи в письменной форме, что смягчило
бы стрессовую ситуацию, связанную у глухого
человека с потерей зрения.
Слухопротезирование лиц с
синдромом Ушера проводится в зависимости
от тяжести и характера поражения у них
слуховой функции.
Таким образом, для определения
правильного подхода к педагогической
коррекции необходимо рано и точно диагностировать
все имеющиеся у детей дефекты, определить
характер и прогноз нарушенных функций,
степень поражения зрения, слуха и состояния
интеллекта.
- Психолого-педагогическая характеристика
слепоглухих детей
а) Особенности развития
познавательной сферы детей с нарушениями
зрения и слуха.
Психическое развитие детей
со сложным сенсорным нарушением
опирается на сохранные интеллектуальные
и сенсорные (обоняние, вибрационная
и кинестетическая чувствительность)
возможности и их совершенствование.
Наблюдения за развитием маленьких
детей с врожденной слепоглухотой
и сохранными возможностями познавательного
развития показывают большие возможности
осязания и обоняния. Если не препятствовать
развитию сохранной активности такого
ребенка и способствовать его своевременному
хватанию, сидению, прямохождению и самостоятельности
в бытовых действиях, можно добиться совершенно
свободной ориентировки в помещении и
развития полноценных предметных действий.
Такой ребенок способен уже в раннем детстве
совершенно свободно передвигаться по
знакомому помещению, узнавать близких
ему людей по запаху, характерным движениям
и по ощупыванию ног и обуви, доставать
понравившиеся ему предметы и игрушки
и действовать с ним в соответствии с их
назначением.
Источник
Синдром Ушера – редкое генетическое заболевание, характеризующееся глухотой из-за нарушения способности внутреннего уха и слуховых нервов передавать сенсорный (звуковой) сигнал в мозг (сенсорная потеря слуха).
Сопровождается пигментной ретинитой, расстройством, поражающим сетчатку и вызывающим прогрессирующую потерю зрения. Определено три клинических типа синдрома. Их отличают возраст появления симптомов и тяжесть. Usher наследуется как аутосомно-рецессивный генетический признак.
Введение
Впервые описан в 1858 году Альбрехтом фон Графе, назван в честь Чарльза Ушера, шотландского офтальмолога, идентифицировавшего наследственный, рецессивный характер наследования заболевания.
Признаки
Характеризуется глухотой из-за нарушения способности внутреннего уха и слуховых нервов передавать сенсорный (звуковой) вход в мозг (сенсорную потерю слуха). Также, аномальное скопление цветного (пигментного) материала на сетчатке (пигментный ретинит или РП).
РП вызывает дегенерацию сетчатки, приводящую к постепенной потере зрения и полной слепоте.
Сенсинологическая глухота нерва бывает глубокой, легкой, прогрессивной. Потеря зрения, вызванная пигментным ретинитом, начинается в детстве или позже в течение жизни. Часто впервые проявляется как плохое видение ночью или при низкой освещенности («ночная слепота»).
Исследования показывают, что четкое центральное зрение поддерживается в течение многих лет, даже когда боковое (периферическое) уменьшается.
Типы болезни
- Синдром Ушера типа 1 характеризуется глубокой потерей слуха при рождении (врожденная глухота), так и проблемами с балансом. Во многих случаях пострадавшие дети не умеют ходить до 18 месяцев или позже.
Проблемы со зрением начинаются в раннем подростковом возрасте, около десяти лет или немного раньше.
- Тип 2 характеризуется умеренной, иногда тяжелой потерей слуха в обоих ушах при рождении. Потеря слуха ухудшается с течением времени. Начало ночной слепоты происходит во время позднего подросткового возраста или начала двадцати лет.
Потери периферического зрения продолжаются, но центральное обычно сохраняется во взрослую жизнь. Визуальные проблемы имеют тенденцию прогрессировать медленнее, чем при типе 1.
- Тип 3 характеризуется более поздними нарушениями слуха, вариабельным балансом (вестибулярной) дисфункцией и РП, появляющейся между вторым и четвертым десятилетиями жизни.
Вестибулярные нарушения встречаются примерно у 50% детей с синдромом Ушера типа 3.
| 1 | 2 | 3 | |
| Слух | Глубокая потеря слуха или глухота при рождении. | От умеренной до тяжелой потери слуха при рождении. | Прогрессивная потеря в детстве или раннем подростковом возрасте. |
| Зрение | Снижение ночного видения к возрасту 10, прогрессирование к серьезной потери зрения на середине жизни. | Снижение ночного видения в подростковом возрасте, прогрессирование к серьезным потерям зрения на середине жизни. | Изменяется степень тяжести и возраста начала; проблемы ночного видения часто начинаются в подростковом возрасте и прогрессируют до тяжелой потери зрения в середине жизни. |
| Баланс (вестибулярная функция) | Проблемы с балансом с рождения. | Нормальный баланс. | От нормального до почти нормального равновесия в детстве; вероятность более поздних проблем. |
Почему возникает
Синдром ушера вызван мутациями определенных генов. До сих пор он ассоциировался с мутациями по меньшей мере в десяти:
- Тип 1: MYO7A (USH1B), USH1C, CDH23, PCDH15 (USH1F), SANS (USH1G), возможно, CIB2;
- 2 тип: USH2A, ADGRV1 (ранее называемый VLGR1), WHRN (DFNB31);
- Вариант 3: USH3A (CLRN1), HARS.
Эти гены предоставляют инструкции для нормального слуха, зрения, равновесия. Некоторые из них помогают специализированным клеткам, называемым волосковыми, передавать звук от внутреннего уха до мозга, ощущать свет и цвет сетчатке глаза. Функция некоторых белков, связанных с расстройством неизвестна.
Некоторые люди не имеют мутаций ни в одном из этих генов, поэтому, существуют другие, связанные с синдромом, которые еще не были идентифицированы.
Все типы синдрома Ушера наследуются как аутосомно-рецессивные черты. Большинство генетических заболеваний определяются статусом двух копий гена, полученных от отца и матери.
Когда наследуется один ген заболевания и один нормальный, то человек становится носителем без проявления симптомов.
- Риск того, что оба родителя-носителя передадут измененный ген детям – 25%.
- Риск иметь ребенка, который является носителем, таким как родители, составляет 50%.
- Шанс на получение ребенком нормальных генов от обоих родителей – 25%.
Риск одинаковый для мужчин и женщин.
Родители, близкие родственники имеют более высокий шанс, чем неродственные связи. Ненормальный ген, увеличивает риск иметь детей с рецессивным генетическим расстройством.
Затронутые популяции
Синдром Usher затрагивает три – десять из 100 000 человек во всем мире. Среди людей еврейской национальности Израиля, Берлина, Германии было обнаружено более высокое, чем среднее число пострадавших.
Часто поражаются Французские канадцы Луизианы, Аргентинцы испанского происхождения, нигерийские африканцы.
Тип 3, самая редкая форма в большинстве популяций, составляет около 40% пациентов Финляндии. Это самое распространенное генетическое заболевание, связанное с потерями зрения, слуха. Примерно 10 процентов всех случаев умеренной и глубокой глухоты у детей случается из-за типа 1 и 2.
Связанные нарушения
Симптомы следующих расстройств бывают сходны, сравнения полезны для постановки дифференциального диагноза:
Синдром Alström
Наследственное расстройство, характеризующееся дегенерацией сетчатки с нистагмом и потерей центрального зрения. Заболевание связано с ожирением в детстве. Сенсинологическая глухота и сахарный диабет развиваются после десятилетнего возраста.
Краснуха (немецкая корь)
Острое вирусное расстройство, вызывающее беспокойство при болезни на первых трех месяцев беременности, поскольку может вызвать отклонения плода. Эти аномалии включают нарушения слуха, зрения, пороки развития у ребенка.
Пигментный ретинит (RP)
Содержит большую группу наследственных нарушений зрения, вызывающих прогрессирующую дегенерацию сетчатки.
Периферическое (боковое) зрение постепенно уменьшается и теряется в большинстве случаев.
Центральное зрение обычно остается сохранно до позднего возраста. Некоторые формы RP связаны с глухотой, ожирением, заболеваниями почек, другими проблемами здоровья, включая поражения центральной нервной системы, нарушения обмена веществ, хромосомные аномалии
Диагностика
Синдром Ушера диагностируется при помощи обследования слуха, координации движения и зрения. При слуховом (аудиологическом) осмотре измеряется частота и громкость звуков, которые слышит человек.
Электроретинограмма измеряет электрический ответ на светочувствительных клетках сетчатки глаза. Осмотр сетчатки проводится для наблюдения за структурами задней части глаза.
Вестибулярную (балансовую) функцию оценивают с помощью тестов на разные части системы. Генетическое тестирование доступно для большинства генов, связанных с расстройством.
Лечение
Лечение синдрома Ушера направлено на конкретные симптомы. Оно требует скоординированных усилий группы медицинских специалистов, таких как педиатры, терапевты, отоларингологи, аудиологи, офтальмологи и другие специалисты здравоохранения.
Следует оценивать чувствительность органов дыхания. Возможности коммуникации изучаются как можно раньше, чтобы обеспечить ребенку прочную языковую базу. Слуховые аппараты или кохлеарные имплантаты принесут пользу большинству младенцев и детей с синдромом Ушера.
Язык жестов можно изучить как вариант связи. Люди, которые теряют зрение, изучают тактильные знаки. Раннее вмешательство важно для того, чтобы дети с синдромом Ушера достигли своего потенциала. Для детей с сенсоневральной глухотой или глухонемой требуются дополнительные медицинские, социальные, профессиональные услуги.
В настоящее время нет лечения расстройства, хотя исследователи работают над генетической и другой терапией для восстановления потери зрения, слуха.
Терапия витаминами
Исследования показали, для людей с типичным синдромом Ушера и типом 2, прием определенной суточной дозы витамина А замедляет дегенерацию сетчатки. Эксперты рекомендуют, чтобы взрослые пациенты с общими формами расстройства принимали витамин А пальмитат 15 000 МЕ ежедневно под наблюдением офтальмологов. Соблюдали регулярную сбалансированную диету и избегали приема витамина Е высоких доз.
Поскольку долгосрочная добавка витамина А высокой дозой (превышающая 25 000 МЕ) вызывает побочные эффекты, такие как болезни печени. Поэтому пациентам необходимо регулярно контролироваться врачами при приеме таких добавок.
Лица с пигментным ретинитом в сочетании с синдромом Ушера могут рассчитывать на помощь офтальмологов по коррекции слабого зрения. Другое лечение является симптоматическим и поддерживающим.
Генетическая консультация рекомендуется для пострадавших лиц и их семей.
Понравилась статья? Поделись с друзьями:
Источник