Обучение детей с синдромом драве

Синдром Драве

Синдром Драве – это генетически детерминированная патология, которая передается по аутосомно-доминантному типу наследования. Спровоцировать развитие тяжелой миоклонической эпилепсии младенчества могут мутации локуса SCN1A на 24 участке длинного плеча 2 хромосомы (в 80% случаев) или GABRG2 на 5q34. Данные гены кодируют α1-субъединицу Na+-каналов, что приводит к нарушению физиологических процессов реполяризации и деполяризации в нейронах, и как следствие – к патологической активности ЦНС.

В клинической картине синдрома Драве выделяют 3 этапа развития: фебрильный (до 12-24 месяцев), агрессивный или катастрофический (2-8 лет), статический (старше 8 лет). Дебют заболевания происходит в возрасте от 2 месяцев до 1 года, в среднем – в 5 месяцев. До момента возникновения первых симптомов ребенок развивается нормально, неврологических и психических отклонений не наблюдается. В большинстве случаев первичными проявлениями фебрильной стадии синдрома Драве становятся фибриллярные судороги атипического характера. Они имеют большую продолжительность (свыше 20 минут), включают в себя очаговые компоненты и альтернирующие гемиконвульсии, иногда переходят в эпилептический припадок. На ранних этапах такие состояния сопровождаются субфебрильной или фебрильной температурой тела, в дальнейшем подобных проявлений не наблюдается. Зачастую при синдроме Драве приступ может быть спровоцирован гипертермией (согреванием, горячей ванной или инфекционной патологией), световыми раздражителями, резкими движениями и т. д.

Катастрофический или агрессивный период синдрома Драве характеризуется выраженными полиморфными клонико-тонико-клоническими припадками, альтернирующими гемиконвульсиями, очаговыми моторными пароксизмами, атипичными абсансами. Приступы начинаются с мышечных подергиваний по всему телу (иногда – асинхронных), переходят в кратковременную тоническую, а затем – клоническую фазы. Часто подобное состояние трансформируется в эпилептический статус, который может сохраняться до нескольких суток. В возрасте 1-2 лет у больных с синдромом Драве определяется дефицит интеллекта (олигофрения) и гиперактивность, поведенческие аномалии, нарастающие до 6-7 лет и сохраняющиеся на протяжении всей жизни. Также развиваются неврологические нарушения: мышечная гипотония, атаксия, интенционный тремор, моторная неловкость, признаки пирамидной недостаточности. В этом же возрасте у части детей возникает паттерн-сенситивность, при которой определенная одежда, обои или телевизионные передачи могут стать причиной очередного приступа.

Статическая стадия синдрома Драве характеризуется уменьшением интенсивности и частоты эпилептических припадков. Психические и неврологические отклонения остаются. Большая часть приступов возникает в ночное время или сразу после пробуждения. Как и в других периодах, они могут быть спровоцированы повышением температуры тела, ярким светом, резким движением и др. На фоне отставания в интеллектуальном развитии, нарушений психики и резистентности заболевания к лечению пациент почти полностью лишен способности адаптироваться в социуме.

Диагностика синдрома Драве основывается на анамнестических данных, физикальном обследовании, лабораторных и инструментальных методах исследования. Из анамнеза педиатром выясняется возраст, в котором произошла манифестация патологии, первичные проявления, характеристика приступов, степень их тяжести и динамика развития. При осмотре ребенка в межприступный период можно выявить отставание в интеллектуальном развитии (ЗПР), гиперактивность, нарушения неврологического статуса. Во время припадка определяются атипичные абсансы, очаговые расстройства, альтернирующие гемиконвульсии.

Общие лабораторные анализы (ОАК, ОАМ, анализ кала) малоинформативны – выраженные отклонения от возрастной нормы, как правило, отсутствуют. Из инструментальных методов исследования при синдроме Драве используются электроэнцефалограмма (ЭЭГ) и магнитно-резонансная томография (МРТ). Между приступами на ЭЭГ у большинства таких детей определяется сочетание очаговой, мультирегиональной и диффузной эпилептиформной активности с нарастанием во сне. При низкой частоте припадков данные признаки могут отсутствовать. По результатам МРТ головного мозга удается установить признаки диффузной атрофии коры головного мозга и мозжечка, субкортикальных слоев, иногда – увеличение размеров желудочков. Для подтверждения синдрома Драве используется кариотипирование с определением мутации генов SCN1A или GABRG2.

В педиатрии дифференциальная диагностика синдрома Драве проводится с фебрильными судорогами, митохондриальными и дисметаболическими патологиями, доброкачественной миоклонической эпилепсией младенчества, синдромами Леннокса-Гасто и Дозе, другими формами эпилепсии у детей, которые сопровождаются миоклоническими припадками. Практически идентичную клиническую картину имеет мутация гена PCDH19 – эпилепсия с умственной отсталостью, ограниченная женским полом.

Синдром Драве – это форма эпилепсии у детей, которая почти не поддается терапии. Основная цель лечения – снизить чистоту приступов, профилактировать их трансформацию в эпилептический статус. Как правило, большинство распространенных противоэпилептических средств при тяжелой миоклонической эпилепсии младенчества неэффективны. В качестве стартовой терапии показаны вальпроаты (вальпроева кислота) и сульфат-замещенные моносахариды (топирамат). Также могут применяться фармакологические средства из групп барбитуратов и бензодиазепинов. В некоторых случаях при синдроме Драве позитивная динамика отмечается на фоне кетогенной диеты, которая подразумевает большое количество жиров и строгое ограничение углеводов.

Прогноз и профилактика синдрома Драве

Прогноз для жизни при синдроме Драве сомнительный, для выздоровления – неблагоприятный. Дефицит интеллекта, расстройства психики, эпилептические припадки и неврологические нарушения обычно сохраняются на протяжении всей жизни человека, что обусловливает его полную социальную дезадаптацию. Обычно приступы возникают в ночное время или сразу после пробуждения, а их интенсивность и частота уменьшаются. Смертность составляет порядка 15,9-18%. Основные причины – синдром внезапной детской смерти при эпилепсии, интеркуррентные инфекционные заболевания, несчастные случаи во время припадков.

Антенатальная профилактика синдрома Драве аналогична другим наследственным заболеваниям. Она подразумевает медико-генетическое консультирование и планирование беременности, кариотипирование плода посредством амнио- или кордоцентеза. Постнатальные превентивные меры включают в себя исключение гипертермических состояний у ребенка (раннее лечение инфекционных заболеваний, избегание горячих ванн и т. д.) и других факторов, которые могут спровоцировать приступ.

Председатель: Новикова Евгения Вячеславовна
Тел. 8 916 261 24 34
Эл. Почта: sdrave@yandex.ru 

Объединение было создано в ноябре 2014 г., на основе закрытой группы в интернете «Поможем друг другу».

Наш девиз: 

«Cжав зубы до скрипа, сцепив пальцы до хруста, радуйся, ибо ты живешь.
Радуйся бирюзе неба и рубиновым лучам рассвета.

Радуйся жемчугу капель дождя, потому что по-другому нельзя.

Радуйся отчаянной радостью израненного воина.

Пусть битва проиграна, но флаг не спущен, и оружие не брошено в грязь,

и ты не бежишь с позором, потому что нечем бежать.

И остается только стоять насмерть.

А когда ничего не осталось, радуйся высшей радостью за ближних своих.

Радуйся чужой любви и звонкому смеху не своих детей.

Даже когда свинцовые тучи радуйся.

В дождь и слякоть радуйся.

Радуйся и ликуй, презирая боль, ибо имя тебе человек!».

  Всех нас объединяет одно несчастье. Сначала, когда ты слышишь этот диагноз, тебе кажется, что жизнь остановилась, закончена, ты один в этом мире со своим горем. Но когда ты находишь других людей с такой же бедой, и они откликаются, ты чувствуешь поддержку и взаимопонимание. Поддержка семей посредством обмена опытом и обеспечения необходимой информацией является одной из наших целей.

На данный момент в нашу группу входят 35 человек, у большинства диагноз генетически подтвержден. Изначально нас было в три раза меньше, но, к сожалению, наша группа растет, и к нам присоединяются новые люди. Собрались мы из разных уголков страны: Москва, Санкт-Петербург, Нижний Новгород, Череповец, Новосибирск и многие другие города.  В нашей группе есть также пациенты  из Молдовы, Украины и Латвии.

Все мы были счастливы и радовались рождению наших детей. И  все мы прошли нелегкий путь от дебюта заболевания до установления диагноза,  подбора терапии. Многие перепробовали множество препаратов и продолжают подбирать их до сих пор. Отметим, что особенно в регионах затруднена  диагностика данного заболевания: возникают трудности  с генетическим анализом, и не везде есть квалифицированные специалисты. Людям приходится преодолевать сотни километров, чтобы попасть на прием к врачу. Некоторые из детей пробовали кетогенную диету, кому-то поставили нейростимуляторы. Многие из родителей побывали со своими детьми в Италии, у д-ра Шарлотты Драве (именем которой названо это заболевание). Ш.Драве продолжает принимать пациентов со всего мира.

Поэтому еще одной нашей целью является возможность определения заболевания и диагностика на ранних стадиях заболевания, привлечение и объединение специалистов по генетике и неврологии в нашей области.

Большая проблема заключается в обеспечении необходимыми лекарственными препаратами.  Так как  многие из этих препаратов не зарегистрированы в РФ.

В нашем пациентском объединении дети от 1 года до 13,5 лет. Есть тяжелые дети с отрицательными результатами, но и есть несколько положительных результатов, где развитие практически соответствует возрасту.  Но в основном у всех присутствует задержка психоречевого развития, в разной степени: нарушение речевого развития, атаксия, гиперактивность, дефицит внимания, аутичные черты.

Но не все, к сожалению, в нашем обществе относятся с пониманием к нашим детям и не хотят видеть их рядом со своими здоровыми детьми. Уже на этапе детского сада и школьных учреждений мы сталкиваемся  с этими проблемами…Детские сады наши дети не посещают, в большинстве случаев из-за отсутствия специальных детских садов, отсутствия квалифицированных специалистов, которые могли бы оказать помощь в необходимой ситуации, невозможности находиться в общих группах с детьми. Некоторые из детей ходят в специализированные школы, кто-то обучается на дому из-за невозможности посещать спецшколы по состоянию здоровья.  Но мы не сдаемся и стараемся сделать все для  развития и социализации в домашней и школьной жизни. Родители применяют разные методики, такие как  дельфинотерапия, иппотерапия, канистерапия, АВА-терапия,  занятия с логопедами-дефектологами. Качество и полноценность жизни наших детей —  наша важная цель и задача.

Мы надеемся, мечтаем о лучшем будущем для наших детей, мы намерены защищать право на нормальную жизнь для тех людей, которые вынуждены жить изолированно от общества из-за негласных обывательских суждений.

Дети-инвалиды имеют право на полноценное воссоединение с обществом. Мы просим  лишь средств, условий и прав для наших детей, которые должны быть частью человеческого общества.

Необходимо, чтобы система социальной защиты государства обеспечила наших детей с учетом их способностей, детскими дошкольными и учебными заведениями, развивающими  центрами, санаториями и реабилитационными центрами.

Наши дети, инвалиды, исключены из нормальной жизни. Отсутствие самостоятельности, приводит их к постоянной зависимости от родных и близких. Если у них не будет достаточной поддержки, их жизнь может оказаться под угрозой. Поэтому им необходимо обеспечить социальную защиту. 

Дети-инвалиды — не абстрактные единицы, а реальные дети, имеющие лицо и характер. Они живут свою единственную и неповторимую жизнь. Несмотря ни на что они очень эмоциональны, что выражается в их взглядах, улыбках, движениях, словах. Они также как и другие дети радуются игрушкам, подаркам, праздникам и гостям. Они очень любят природу и животных. В их детской светлой душе, отражается огромная жажда жизни. Появление в семье ребенка-инвалида есть особый  Божий Дар, который может преобразить нашу жизнь в духовном аспекте. С нашими детьми мы научились быть внимательнее к ближнему, умению слушать другого человека, учимся превозмогать боль, несмотря на собственную слабость. Наши дети являются примером мужества, стойкости и терпения для нас! Для нас они самые любимые и родные сыночки и дочки!!!

Не грустите, матери, не надо:
Ваши дети – Ангелы, не зло.
Богом Вам они даны в награду,
Чтобы в мир нести любовь, тепло.

Ну, а тех, кто нас не понимает,
Пусть простит Господь за черствость их.
Пусть они услышат, как рыдают
Мамы у кроваток чад больных.

Но не все на свете равнодушны-
Больше тех, кто хочет нам помочь,
Открывают душу нам радушно,
Горе помогают превозмочь.

Пусть Господь рукой своей нетленной
Осенит крестом весь мир людской,
Чтоб на всей Земле, во всей Вселенной
Мир всегда царил, царил покой.

Чтоб ни войн, ни землетрясений,
Ни цунами страшных — никогда!
Сбереги, Господь, от потрясений
Всех людей от ныне и всегда!

(Любовь Максимова.)